Deficiencia congénita de glutamina

Deficiencia congénita de glutamina: Descripción

Deficiencia congénita de glutamina: Un raro trastorno del metabolismo genético caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamina sintetasa.Esto resulta en una falta de glutamina en el suero, orina, cerebro y líquido cefalorraquídeo.La condición resulta en muerte infantil en un lapso de pocas semanas después del nacimiento.

Síntomas: Deficiencia congénita de glutamina

Información de síntomas

  • Enfermedad genética...Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas "genes" o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos de ... más »
  • Trastornos metabólicos...Los trastornos metabólicos se refieren a enfermedades o trastornos de la química interna del cuerpo relacionados al metabolismo del cuerpo. El término ... más »
  • Síndrome metabólico...El síndrome metabólico es un patrón común en el metabolismo general del cuerpo. Usualmente la persona tendrá cuatro desagradables dolencias que son obesidad ... más »
  • Diarrea...Una diarrea es cualquier forma de heces acuosas, y es muy común. La diarrea aguda con un inicio súbito es con frecuencia causada por algo que se ha comido ... más »

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