Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide: Descripción
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide: Una rara forma de hiperplasia suprarrenal congénita en la cual hay un defecto en la fase temprana de producción de cortisol suprarrenal que causa deficiencia de mineralocorticoides.El pseudohermafroditismo masculino es la característica principal de este trastorno.
Síntomas: Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide
Causas: Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide
- Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa III
- Dup(1) (p35-p31)
- Síndrome de Antley-Bixler, genitales ambiguos, esteroidogénesis alterada
- Síndrome de Denys-Drash
- Síndrome de ablefaria y macrostomía
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Información de síntomas
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