Cambios en la visión

Cambios en la visión: Causas

Cambios en la visión: 2714 Causas generadas:

  1. Condiciones oculares Cualquier condición que afecta los ojos...más »
  2. Condiciones cerebrales Condiciones médicas que afectan el cerebro...más »
  3. Reacción adversa Una reacción que no es anticipada y afecta negativamente al paciente...más »
  4. Botulismo por alimentos
  5. Degeneración macular relacionada a la edad Deterioro del campo de visión central....más »
  6. Glaucoma
  7. Agujero macular Un agujero en la mácula del ojo que afecta la retina....más »
  8. Retinitis pigmentosa
  9. Iridociclitis Inflamación del iris y cuerpo ciliar (justo detrás del iris) del ojo....más »
  10. Pterigium Crecimiento rosado en la córnea del ojo...más »
  11. Blefaritis Una inflamación común de los párpados....más »
  12. Escleritis Inflamación de la parte blanca del globo ocular....más »
  13. Celulitis Inflamación de la piel o tejidos subcutáneos....más »
  14. Celulitis periorbitaria Infección bacteriana de los tejidos superficiales que rodean los ojos, con frecuencia luego de una conjuntivitis o infección del oído medio...más »
  15. Hemianopsia Pérdida de la mitad de la visión en ambos ojos...más »
  16. Coriorretinitis
  17. Acromatopsia
  18. Atrofia óptica de Leber Un trastorno bioquímico hereditario debido a mutación mitocondrial....más »
  19. Neuropatía óptica anterior isquémica
  20. Neuritis óptica Inflamación del nervio óptico...más »
  21. Cáncer hipofisario Cáncer de la glándula hipófisis....más »
  22. Deficiencia nutricional Cualquier deficiencia de los nutrientes que se requieren para mantener la vida humana...más »
  23. Tumor Cualquier tipo de masa o hinchazón (no solamente cáncer)...más »
  24. Condiciones de la retina Cualquier condición que afecta la retina del ojo....más »
  25. Migraña Cefaleas recurrentes crónicas con o sin un aura precedente....más »
  26. Condiciones de los vasos sanguíneos Condiciones que afectan los vasos sanguíneos....más »
  27. Diabetes Fracaso o disminución de la capacidad del cuerpo para procesar los azúcares....más »
  28. Hipertensión Presión sanguínea elevada...más »
  29. Cáncer cerebral Cáncer del cerebro....más »
  30. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
  31. Diabetes tipo 1 Diabetes severa tratada con insulina que ocurre típicamente en personas jóvenes....más »
  32. Diabetes tipo 2 La forma de diabetes más común en adultos, de progresión lenta y por lo general tratada sin insulina al momento del diagnóstico....más »
  33. Retinopatía diabética La retinopatía diabética es la enfermedad ocular diabética más común y una de las principales causas de ceguera en adultos americanos.Es causada por cambios en los vasos sanguíneos de la retina....más »
  34. Cataratas Áreas opacas en la córnea del ojo que interfieren con la visión....más »
  35. Retinopatía Condición de la retina del ojo....más »
  36. Esclerosis múltiple Ataque autoinmune a los nervios de la columna que causa diversos y variados problemas neurológicos....más »
  37. Síndrome linfoproliferativo autoinmune Una condición autoinmune hereditaria caracterizada por proliferación de linfocitos y autoinmunidad contra las propias células sanguíneas del cuerpo, lo cual ocasiona la muerte prematura de ciertas células sanguíneas....más »
  38. Síndrome de Sjogren
  39. Uveítis autoinmune Inflamación autoinmune de la úvea del ojo....más »
  40. Uveítis Una condición que se caracteriza por la inflamación de la úvea del ojo...más »
  41. Enfermedad de Behcet
  42. Culebrilla Infección viral que ocurre años después de una infección por varicela....más »
  43. Sífilis Una enfermedad de transmisión sexual causada por una bacteria (Treponema pallidum).La condición con frecuencia es asintomática en las etapas tempranas pero pueden estar presentes una o más llagas en las etapas tempranas.La sífilis no tratada usualmente resulta en remisión de los síntomas visibles....más »
  44. Tosferina Una condición infecciosa causada por la bacteria Bordetella pertussis....más »
  45. Lepra Una enfermedad infecciosa, progresiva y crónica causada por el Mycobacterium leprae que causa lesiones en la piel y también afecta los ojos, membranas mucosas y nervios periféricos....más »
  46. Triquinosis Infección por gusanos que usualmente se adquiere de cerdos...más »
  47. Síndrome de Down
  48. Anemia de células falciformes
  49. Deficiencia de vitamina A Deficiencia dietaria de vitamina A...más »
  50. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  51. Enfermedad de Batten Rara enfermedad genética degenerativa del sistema nervioso en la niñez....más »
  52. Blefaroespasmo esencial benigno Un trastorno neurológico en el cual ciertos músculos oculares no funcionan apropiadamente....más »
  53. Virus citomegálico infantil Una infección viral grave por CMV en recién nacidos....más »
  54. Hidrocéfalo Una rara condición en la cual el flujo normal de líquido cefalorraquídeo es obstaculizado por ventrículos cerebrales dilatados, lo cual hace que el líquido se acumule en el cráneo y en consecuencia resulta en aumento de la presión cerebral....más »
  55. Enfermedad de Sandhoff Un trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A&B que ocasiona la acumulación dañina de sustancias químicas en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  56. Síndrome del bebé sacudido Una condición causada por sacudir violentamente a un bebé....más »
  57. Síndrome de Sturge-Weber Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de vasos sanguíneos, acumulación de calcio dentro del cerebro y convulsiones....más »
  58. Sarcoidosis Rara enfermedad autoinmune que usualmente afecta los pulmones....más »
  59. Dolor de cabeza en racimo Cefaleas que ocurren periódicamente, con periodos activos interrumpidos por remisiones espontáneas....más »
  60. Arteritis temporal Arteria inflamada en la cabeza que causa dolor de cabeza....más »
  61. Pseudotumor cerebral Una condición que involucra aumento de la presión intracraneal que puede producir síntomas similares a un tumor cerebral....más »
  62. Glaucoma de ángulo abierto Daño de la visión debido a una acumulación crónica y lenta de presión de líquido en el ojo....más »
  63. Glaucoma de ángulo estrecho Una forma severa de glaucoma que necesita tratamiento de emergencia para evitar la ceguera....más »
  64. Síndrome de histoplasmosis ocular Una complicación ocular que no es común, debida a histoplasmosis pulmonar....más »
  65. Queratocono Un raro trastorno ocular degenerativo en el cual las córneas del ojo se hacen progresivamente más delgadas y en forma de cono, lo cual afecta la visión....más »
  66. Herpes ocular Infección viral del ojo debido al virus del herpes....más »
  67. Síndrome de Stevens-Johnson Una condición rara pero seria que involucra inflamación y formación de ampollas en la piel y membranas mucosas.Se cree que es una reacción alérgica que puede ocurrir en respuesta a algunos medicamentos o enfermedades infecciosas....más »
  68. Desprendimiento de la retina Desprendimiento parcial o total de la retina de la parte posterior del ojo....más »
  69. Desprendimiento vítreo Desprendimiento del vítreo de la parte posterior o lateral del ojo...más »
  70. Desprendimiento vítreo posterior Desprendimiento del vítreo de la parte posterior del ojo...más »
  71. ACV Evento cerebral serio debido a hemorragia o coágulos sanguíneos....más »
  72. Envejecimiento Las condiciones médicas que resultan del envejecimiento....más »
  73. Displasia broncopulmonar Una rara forma de enfermedad pulmonar infantil que usualmente ocurre como una complicación del uso del ventilador en bebés prematuros....más »
  74. Síndrome de Marfan Un trastorno del tejido conectivo que involucra un defecto del cromosoma 15q21.1 que afecta la producción de la fibrilla necesaria para formar el tejido conectivo....más »
  75. Síndrome de Usher Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera neurosensorial y pérdida de visión progresiva....más »
  76. Quemaduras eléctricas
  77. Queratitis Cualquier inflamación de la córnea del ojo....más »
  78. Retinopatía del prematuro Problemas oculares que ocurren en lactantes prematuros y con bajo peso que son expuestos a un ambiente con alto oxígeno....más »
  79. Tracoma Condición ocular bacteriana crónica en el mundo en desarrollo...más »
  80. Papiledema Edema localizado en el disco óptico...más »
  81. Zigomicosis
  82. Enfermedad de Coats Una rara condición en la cual un pequeño grupo de vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia) se forman en la retina de un ojo y pueden resultar en desprendimiento de la retina.Se cree que es una forma más severa del aneurisma militar de Leber....más »
  83. Síndrome WAGR Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
  84. Escleroesteosis Un raro trastorno genético caracterizado por sindactilia y engrosamiento y crecimiento excesivo de hueso....más »
  85. Enfermedad de Norrie
  86. Neuromielitis óptica Un trastorno de desmielinización que se asocia con mielopatía transversa y neuritis óptica....más »
  87. Síndrome de Bardet-Biedl
  88. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 2, tipo infantil tardío
  89. Síndrome de Senter Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por eritroderma ictiosiforme y sordera neurosensorial....más »
  90. Infección del ojo por Acanthamoeba
  91. Displasia craniometafisaria tipo autosómica recesiva
  92. Síndrome disencefálico de Francois Un raro trastorno genético caracterizado por estatura muy baja, microftalmía, nariz pequeña y angosta, e hipotricosis....más »
  93. Osteopetrosis letal Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
  94. Síndrome de Cogan-Reese
  95. Aneurisma miliar de Leber
  96. Síndrome de la silla vacía adquirido
  97. Distrofia de los conos y bastones Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por deterioro de los conos y bastones (células en la retina) del ojo, lo cual lleva a pérdida de visión....más »
  98. Queratomalacia Una rara enfermedad ocular que resulta de una deficiencia de vitamina A....más »
  99. Enfermedad de Weber-Christian Un raro trastorno de la piel caracterizado por inflamación recurrente de la capa lipídica de la piel y el desarrollo de nódulos....más »
  100. Penfigoide mucoso benigno Una rara enfermedad crónica que involucra formación de ampollas y cicatrización de las membranas mucosas, especialmente en la boca y conjuntiva del ojo....más »
  101. Retinosquisis Una rara condición heredada o adquirida en la cual la retina se separa en dos capas, lo cual ocasiona pérdida progresiva de visión....más »
  102. Uveítis periférica Un trastorno ocular que involucra inflamación de la retina periférica y pars plana, que puede afectar uno o ambos ojos y la severidad de la condición puede variar....más »
  103. Distrofia de los conos Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por deterioro de los conos (células en la retina) del ojo, lo cual lleva a pérdida de visión....más »
  104. Síndrome de Roberts Un muy raro trastorno genético que involucra varias anormalidades físicas....más »
  105. Enfermedad de Devic Un raro trastorno nervioso que involucra desmielinización de la médula espinal y de los nervios del ojo....más »
  106. Distrofia de los conos y bastones, amelogénesis imperfecta
  107. Sinovitis granulomatosa con uveítis y neuropatías craneales
  108. Reflejo tipo tapetal Un raro trastorno ocular genético caracterizado por una apariencia distintiva de la mácula que no se asocia con pérdida de visión....más »
  109. Síndrome de Chandler Un muy raro trastorno ocular caracterizado por distrofia corneal progresiva y glaucoma, lo cual resulta en pérdida de visión....más »
  110. Disoesteoesclerosis Una rara condición heredada caracterizada por anormalidades del desarrollo óseo (excesivo endurecimiento del hueso y vértebras aplastadas) y características faciales distintivas.El excesivo crecimiento óseo en la base del cráneo puede dañar los nervios ópticos y afectar la visión....más »
  111. Glaucoma, hereditario Una forma heredada de glaucoma que incluye glaucoma congénito, glaucoma juvenil y glaucoma de ángulo abierto del adulto....más »
  112. Panuveítis Inflamación de toda la úvea.La úvea es la capa media del ojo....más »
  113. Glaucoma congénito primario Glaucoma que está presente al momento del nacimiento.El glaucoma es una condición ocular en la cual la presión dentro del globo ocular aumenta, lo cual puede causar problemas de visión progresivos.Puede ser un resultado de anormalidades de la estructura de drenaje dentro del ojo....más »
  114. Retinitis pigmentaria 1
  115. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2, con glaucoma de inicio temprano
  116. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 10
  117. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 11
  118. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 12
  119. Degeneración vitreorretiniana en copos de nieve Una enfermedad ocular hereditaria que involucra degeneración de la retina y que se caracteriza por puntos de color claro en la retina.Es una condición que progresa lentamente....más »
  120. Coroidopatía interna punteada Un muy raro trastorno ocular inflamatorio que tiende a ocurrir en pacientes miopes....más »
  121. Síndrome de Stickler, tipo II Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 2 es causado por un defecto en el cromosoma 1p21....más »
  122. Retinosquisis autosómica dominante
  123. Toxemia/hipertensión del embarazo
  124. Penfigoide cicatrizal ocular
  125. Síndrome de Stickler, tipo I Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 1 es causado por un defecto genético en el cromosoma 12q13.11-q13.2...más »
  126. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 1
  127. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 2
  128. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 3
  129. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 4
  130. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 5
  131. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 6
  132. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 7
  133. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 8
  134. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 9
  135. Melanoma de la coroides Un tipo de cáncer ocular que ocurre en las células productoras de pigmento de la coroides, que es una capa debajo de la retina formada principalmente por vasos sanguíneos....más »
  136. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  137. Melanoma del cuerpo ciliar Un tipo de cáncer ocular que ocurre en las células productoras de pigmento del cuerpo ciliar, que está ubicado entre el iris y la coroides....más »
  138. Retinopatía exudativa, familiar
  139. Retinopatía exudativa familiar ligada a X, recesiva
  140. Retinitis por citomegalovirus
  141. Retinopatía exudativa familiar, autosómica recesiva
  142. Melanoma del iris
  143. Melanoma intraocular Un tipo de cáncer que se desarrolla a partir de células que producen pigmento en el ojo.El cáncer puede ocurrir en el iris, coroides o cuerpo ciliar.El melanoma puede metastizar en algunos casos.La condición es con frecuencia asintomática....más »
  144. Vitreorretinopatía exudativa 3
  145. Vitreorretinopatía exudativa 4
  146. Retinopatía exudativa familiar, autosómica dominante
  147. Síndrome de necrosis retiniana aguda Una infección aguda del ojo usualmente causada por el virus de la varicela (varicela-zoster), herpes simple o citomegalovirus.Pueden estar involucrados uno o ambos ojos....más »
  148. Síndrome de Cervenka
  149. Síndrome de Mauriac Un raro trastorno caracterizado por diabetes, estatura baja y obesidad....más »
  150. Síndrome de fisura orbitaria superior
  151. Queratitis por Acanthamoeba
  152. Infección por Acanthamoeba
  153. Afaquia Ausencia del cristalino del ojo.El trastorno puede estar presente al momento del nacimiento o deberse a cosas tales como dislocación del cristalino, cirugía de catarata, úlcera o trauma....más »
  154. Síndrome de retinopatía asociada al cáncer Una enfermedad ocular autoinmune progresiva causada por cáncer que ocurre fuera del área ocular.Es un tipo de cáncer paraneoplásico, que se refiere a efectos neurológicos distantes causados por un cáncer.Usualmente ocurren síntomas oculares antes de que el cáncer sea detectado....más »
  155. Síndrome de Cogan
  156. Glaucoma, congénito Glaucoma que está presente al momento del nacimiento.El glaucoma es una condición ocular en la cual la presión dentro del globo ocular aumenta, lo cual puede causar problemas de visión progresivos.Puede ser el resultado de anormalidades de la estructura de drenaje dentro del ojo o puede ocurrir como resultado de...más »
  157. Síndrome de Stickler Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
  158. Anormalidades craniofaciales de la línea media y anormalidad del disco tipo "morning glory" Un raro síndrome que involucra la asociación de defectos de la línea media del cráneo y cara y anormalidad de "morning glory", un raro defecto congénito de la papila óptica, la cual es la parte del ojo en la cual el nervio óptico sale del ojo.El defecto ocular sólo afecta un ojo....más »
  159. Mucormicosis
  160. Zigomicosis rinocerebral
  161. Atrofia coriorretiniana progresiva bifocal Un raro trastorno ocular que involucra daño corioretiniano de progresión lenta que lleva a deterioro de la visión....más »
  162. Mucormicosis rinocerebral
  163. Retinitis pigmentaria 27
  164. Retinitis pigmentaria 29
  165. Envenenamiento químico - morfolina
  166. Envenenamiento por Epicauta vittata
  167. Envenenamiento químico - tintes para la ropa
  168. Envenenamiento por Claviceps purpurea
  169. Reacción química adversa - Cesio
  170. Envenenamiento químico - metanol
  171. Envenenamiento químico - anticongelante
  172. Envenenamiento químico - titanio
  173. Envenenamiento químico - removedor de tinte
  174. Quemadura química
  175. Quemadura química - ojos
  176. Herpes neonatal
  177. Herpes neonatal, infección del sistema nervioso central
  178. Herpes neonatal, infección mucocutánea y ocular
  179. Glaucoma adquirido secundario a neoplasia intraocular Se caracteriza por elevación de la presión intraocular....más »
  180. Glaucoma primario asociado con anormalidades oculares Se caracteriza por una presión intraocular elevada en ausencia de signos de enfermedad concomitante....más »
  181. Enfermedades asociadas con catarata senil Es una enfermedad que deteriora la visión y que se caracteriza por engrosamiento gradual, progresivo del cristalino....más »
  182. Causas secundarias de glaucoma Se deben considerar estas causas antes de diagnosticar un caso de glaucoma primario de ángulo abierto....más »
  183. Hipertensión del embarazo
  184. Síndrome acromegaloide, cutis verticis gyrata, leucoma corneal
  185. Glaucoma agudo de ángulo estrecho
  186. Enfermedad de Camurati-Engelmann, tipo 2
  187. Deficiencia congénita de lactasa
  188. Retinosquisis congénita ligada a X
  189. Craniosinostosis, exostosis, nevo epibulbar dermoide
  190. Deleción 5p
  191. Deficiencia de lactasa en el desarrollo
  192. Duplicación 13
  193. Síndrome del cono S mejorado
  194. Melanoma ocular El melanoma se desarrolla en las células que producen melanina, el pigmento que le da a la piel su color.Los ojos también tienen células que producen melanina y pueden desarrollar melanoma....más »
  195. Granulomatosis familiar, tipo Blau
  196. Deficiencia familiar de lactasa
  197. Granulomatosis familiar, sistémica, juvenil
  198. Síndrome de Treacher Collins familiar
  199. Parálisis de las aves de corral
  200. Parálisis de las aves de corral
  201. Glaucoma de células fantasmas El glaucoma de células fantasmas puede ocurrir después de hemorragia en el vítreo, cuando los eritrocitos deformados residuales llegan a la cámara anterior y taponan la malla trabecular ocasionando un aumento de la presión intraocular....más »
  202. Artritis granulomatosa de la niñez
  203. Síndrome de Gustavson Una muy rara condición caracterizada por características tales como retardo mental, espasticidad, convulsiones y problemas en los ojos y oídos....más »
  204. Hipertensión en niños
  205. Hipertensión en niños desde los 11 hasta la adolescencia
  206. Hipertensión en niños de uno a diez años
  207. Retinosquisis juvenil
  208. Susceptibilidad a la lepra, 1
  209. Susceptibilidad a la lepra, 2
  210. Susceptibilidad a la lepra, 3
  211. Susceptibilidad a la lepra, 4
  212. Dermatosis linear por IgA
  213. Enfermedad de Mareck - sistema nervioso
  214. Enfermedad de Marek
  215. Enfermedad de Marek
  216. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes
  217. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 1
  218. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 2
  219. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 5
  220. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 7
  221. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 1
  222. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 2
  223. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 3
  224. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 4
  225. Artritis granulomatosa pediátrica
  226. Glaucoma fagolítico El glaucoma facolítico es el inicio súbito de un glaucoma de ángulo abierto causado por fuga en una catarata madura o hipermadura (raramente inmadura).Es una forma de glaucoma de ángulo abierto inducido por el cristalino....más »
  227. Glaucoma facomórfico
  228. Exposición a oxima de fosgeno
  229. Oxima de fosgeno - exposición ocular
  230. Lipodistrofias primarias
  231. Glaucoma primario de ángulo abierto El glaucoma primario de ángulo abierto se caracteriza por aumento de la presión intraocular debido a bloqueo trabecular....más »
  232. Retinitis pigmentaria 10
  233. Retinitis pigmentaria 11
  234. Retinitis pigmentaria 12
  235. Retinitis pigmentaria 13
  236. Retinitis pigmentaria 14
  237. Retinitis pigmentaria 17
  238. Retinitis pigmentaria 18
  239. Retinitis pigmentaria 19
  240. Retinitis pigmentaria 2
  241. Retinitis pigmentaria 20
  242. Retinitis pigmentaria 22
  243. Retinitis pigmentaria 23
  244. Retinitis pigmentaria 24
  245. Retinitis pigmentaria 25
  246. Retinitis pigmentaria 26
  247. Retinitis pigmentaria 28
  248. Retinitis pigmentaria 30
  249. Retinitis pigmentaria 31
  250. Retinitis pigmentaria 32
  251. Retinitis pigmentaria 33
  252. Retinitis pigmentaria 34
  253. Retinitis pigmentaria 35
  254. Retinitis pigmentaria 36
  255. Retinitis pigmentaria 37
  256. Retinitis pigmentaria 38
  257. Retinitis pigmentaria 39
  258. Retinitis pigmentaria 4
  259. Retinitis pigmentaria 40
  260. Retinitis pigmentaria 41
  261. Retinitis pigmentaria 42
  262. Retinitis pigmentaria 43
  263. Retinitis pigmentaria 44
  264. Retinitis pigmentaria 45
  265. Retinitis pigmentaria 46
  266. Retinitis pigmentaria 47
  267. Retinitis pigmentaria 48
  268. Retinitis pigmentaria 49
  269. Retinitis pigmentaria 6
  270. Retinitis pigmentaria 7
  271. Retinitis pigmentaria 9
  272. Retinosquisis 1, ligada a X, juvenil
  273. Retinosquisis juvenil
  274. Retinosquisis juvenil, ligada a X
  275. Retinosquisis con hemeralopia temprana
  276. Retinosquisis ligada a X
  277. Deficiencia secundaria de lactasa
  278. Retinosquisis senil
  279. Glaucoma inducido por esteroides El glaucoma inducido por esteroides es una forma de glaucoma de ángulo abierto que potencialmente puede causar una elevación de la presión intraocular (PIO) que puede desarrollarse con la administración de esteroides orales, tópicos, intravenosos, perioculares o intravítreos....más »
  280. Síndrome de Thanos-Stewart-Zonana
  281. Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental
  282. Enfermedades mitocondriales Cualquiera de un grupo de trastornos mitocondriales que afectan el metabolismo celular y especialmente los músculos....más »
  283. Trastornos del equilibrio Varios trastornos que deterioran el sentido de equilibrio del cuerpo....más »
  284. Epilepsia Condición cerebral que causa convulsiones o espasmos....más »
  285. Feocromocitoma
  286. Hemangioblastoma
  287. Glioma del tallo cerebral Tumor del tallo cerebral formado por neuroglia en muchas etapas de desarrollo....más »
  288. Meningioma Un tumor de crecimiento lento de las meninges que no es canceroso.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del tumor....más »
  289. Cáncer de las meninges Un trastorno en el cual ocurre cáncer en las meninges del cerebro....más »
  290. Cáncer de la cabeza Un cáncer que ocurre en la cabeza...más »
  291. Cáncer ocular Un tipo de cáncer que afecta el ojo...más »
  292. Cáncer del riñón Cáncer que se forma en los tejidos de los riñones...más »
  293. Melanoma ocular Un tipo de cáncer que se desarrolla en el ojo.El cáncer se desarrolla a partir de células productoras de pigmento llamadas melanocitos.Este cáncer se hace más común a medida que aumenta la edad....más »
  294. Cáncer de la nasofaringe Una condición que se caracteriza por un cáncer ubicado en la nasofaringe...más »
  295. Cáncer sinusal Cáncer que se origina a partir del revestimiento mucoso de los senos paranasales o raramente del hueso en sí mismo....más »
  296. Insulinoma Una rara forma de cáncer pancreático que causa excesiva secreción de la hormona insulina.Un número relativamente pequeño de casos son malignos....más »
  297. Hiperprolactinemia Altos niveles de prolactina en la sangre....más »
  298. Retinoblastoma Un muy raro tumor maligno que se origina en la retina....más »
  299. Cáncer del timo Cáncer que ocurre en el timo...más »
  300. Enfermedad ocular diabética Enfermedad ocular causada por la diabetes...más »
  301. Ósmosis diabética del cristalino Cambios en la visión debido a efectos sobre el cristalino de los azúcares diabéticos;usualmente reversible....más »
  302. Enfermedad de Graves
  303. Granulomatosis de Wegener Una rara enfermedad que involucra inflamación de los vasos sanguíneos y que puede afectar el flujo de sangre a varios tejidos y órganos, y en consecuencia causar daño.El sistema respiratorio y los riñones son los principales sistemas afectados....más »
  304. Vasculitis Inflamación de un vaso sanguíneo o linfático...más »
  305. Lupus Enfermedad autoinmune con varios efectos sobre diversos órganos y revestimientos....más »
  306. Miastenia gravis Un trastorno autoinmune que interfiere con los impulsos nerviosos que van a los músculos y en consecuencia hace que los músculos estén débiles y se cansen fácilmente....más »
  307. Enfermedades oculares autoinmunes Enfermedad ocular que es causada por una enfermedad autoinmune....más »
  308. Síndrome de fatiga crónica Trastorno de fatiga crónica severa que con frecuencia ocurre luego de una infección....más »
  309. Policondritis Una condición seria, progresiva, episódica caracterizada por inflamación y degeneración del cartílago en el cuerpo.La duración y severidad de los episodios puede variar....más »
  310. Enfermedad de Lyme La enfermedad de Lyme es una enfermedad infecciosa en ascenso causada por al menos tres especies de bacterias que pertenecen al género Borrelia....más »
  311. Citomegalovirus Una infección viral que se transmite fácilmente y que es común, pero que generalmente no causa síntomas excepto en lactantes y personas con sistemas inmunológicos debilitados....más »
  312. HIV/SIDA El HIV es un virus transmitido sexualmente y el SIDA es la deficiencia inmunológica progresiva que causa el HIV....más »
  313. Melioidosis Infección bacteriana adquirida a través del suelo o el agua....más »
  314. Enfermedad meningocócica Infección bacteriana peligrosa que causa meningitis o bacteremia....más »
  315. Encefalomielitis Inflamación del cerebro y médula espinal....más »
  316. Trastorno desmielinizante Cualquier condición que se caracteriza por la destrucción de las vainas de mielina de los nervios....más »
  317. Sarampión Una infección viral anteriormente común, pero ahora rara debido a la vacunación....más »
  318. Rabia Una enfermedad infecciosa que puede afectar a cualquier mamífero incluyendo a los humanos y que es transmitida por medio de la saliva de un animal infectado.El agente infeccioso es el Lyssavirus neurotrópico que afecta la glándula salival y también causa síntomas neurológicos....más »
  319. Ebola Virus peligroso que se encuentra principalmente en África....más »
  320. Meningitis viral La meningitis viral se refiere a la meningitis causada por una infección viral...más »
  321. Fiebre del nilo occidental Virus infeccioso transmitido por el mosquito....más »
  322. Hemophilus influenzae B Infección respiratoria bacteriana con complicaciones peligrosas....más »
  323. Síndrome de rubeola congénita La infección transplacentaria de un feto con rubeola....más »
  324. Toxoplasmosis Infección adquirida con frecuencia de los gatos y sus heces....más »
  325. Infecciones por helmintos La infección por una lombriz parasítica....más »
  326. Toxoplasmosis congénita Infección fetal con toxoplasmosis....más »
  327. Enfermedad de Brill-Zinsser
  328. Tifus recrudescente Una condición caracterizada por tifus leve que ocurre años después de la infección inicial...más »
  329. Lombriz Una lombriz de la clase nemátoda....más »
  330. Enfermedad hidatídica alveolar Rara infección de múltiples órganos por una tenia y adquirida de animales....más »
  331. Cisticercosis
  332. Toxocariasis
  333. Meningitis criptocócica La meningitis criptocócica es una infección de las meninges (las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal), causada por el hongo Cryptococcus neoformans....más »
  334. Síndrome velocardiofacial
  335. Síndrome de Zellweger
  336. Síndrome de Alicardi Un raro trastorno genético en el cual la estructura que conecta las dos mitades del cerebro no se desarrolla, lo cual ocasiona convulsiones y anormalidades oculares....más »
  337. Anencefalia Un defecto del nacimiento en el cual la mayor parte o todo el cerebro está ausente; la mayoría muere antes del nacimiento.Usualmente las partes asociadas del cráneo y otros tejidos también faltan....más »
  338. Malformación arteriovenosa Defecto congénito que consiste en una maraña de venas y arterias....más »
  339. Craniosinostosis
  340. Síndrome de la silla vacía Defecto congénito del cerebro....más »
  341. Hidranencefalia Una muy rara condición en la cual líquido reemplaza una parte del cerebro....más »
  342. Síndrome de Chediak-Higashi
  343. Tay Sachs Rara enfermedad genética que ocasiona depósitos grasos en el cerebro....más »
  344. Enfermedad de Tay Sachs Una condición que causa gangliosidosis GM2...más »
  345. Albinismo Una rara condición hereditaria caracterizada por una falta de pigmentación en el pelo, piel y/o ojos....más »
  346. Galactosemia clásica Defecto genético poco común y grave del metabolismo de la galactosa....más »
  347. Deficiencia de galactocinasa Una rara condición en la cual una deficiencia de una enzima (galactocinasa) disminuye la capacidad del cuerpo para descomponer la galactosa consumida en la dieta....más »
  348. Síndrome de X frágil Un raro trastorno hereditario caracterizado por varias anormalidades físicas al igual que retardo mental.Los síntomas son más leves en las mujeres....más »
  349. Distrofia miotónica
  350. Enfermedad de Machado-Joseph Rara enfermedad muscular genética que causa debilidad muscular....más »
  351. Atrofia óptica hereditaria de Leber
  352. MELAS Un trastorno mitocondrial caracterizado por episodios parecidos a un ACV, dolor de cabeza, vómitos y otros síntomas neurológicos....más »
  353. Deficiencia de vitamina B Deficiencia de vitamina B en el cuerpo...más »
  354. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  355. Encefalopatía espongiforme felina Una enfermedad por priones que se cree afecta a los felinos de manera similar que la encefalitis espongiforme bovina....más »
  356. Abuso de éxtasis Uso de la droga ilícita éxtasis...más »
  357. Abstinencia de alcohol Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el consumo de alcohol.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  358. Abuso de benzodiacepinas Abuso de benzodiacepinas (medicamentos tranquilizantes)....más »
  359. Abuso de barbitúricos Abuso de barbitúricos....más »
  360. Abuso de anfetaminas Uso de las drogas estimulantes conocidas como anfetaminas....más »
  361. Trastornos de la comunicación Varios trastornos que limitan la capacidad para comunicarse (incluyendo trastornos de la comunicación durante el desarrollo)....más »
  362. Esquizofrenia
  363. Demencia con cuerpos de Lewy La segunda causa más frecuente de demencia en adultos ancianos....más »
  364. Enfermedad por cuerpos de Lafora Una condición caracterizada por ataques de clonos intermitentes o continuos de grupos musculares....más »
  365. Epilepsia del lóbulo temporal Una condición que se caracteriza por convulsiones parciales complejas...más »
  366. Encefalomielitis diseminada aguda Un raro trastorno neurológico en el cual ocurre una inflamación del cerebro y médula espinal debido a daño de la cubierta protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios....más »
  367. Adrenoleucodistrofia
  368. Adrenoleucodistrofia clásica de la infancia Forma grave clásica de adrenoleucodistrofia en muchachos....más »
  369. Adrenoleucodistrofia neonatal Forma progresiva de adrenoleucodistrofia en recién nacidos....más »
  370. Aracnoiditis Un trastorno progresivo en el cual la membrana aracnoides se inflama y el cerebro y médula espinal también pueden estar inflamados....más »
  371. Quistes aracnoides
  372. Enfermedad de Canavan Rara enfermedad cerebral degenerativa genética en lactantes....más »
  373. Aneurisma cerebral Inflamación peligrosa de un vaso sanguíneo cerebral que puede romperse....más »
  374. Arterioesclerosis cerebral Endurecimiento o bloqueo de las arterias en el cerebro....más »
  375. Atrofia cerebral Disminución de la masa cerebral....más »
  376. Trastorno de Charcot-Marie-Tooth
  377. Malformación de Chiari Protrusión del cerebro hacia abajo, hacia la columna vertebral....más »
  378. Dermatomiositis Una enfermedad muscular caracterizada por inflamación muscular crónica que resulta en debilidad muscular progresiva y una erupción característica....más »
  379. Enfermedad de Fabry Trastorno genético del almacenamiento de las grasas...más »
  380. Enfermedad de Hallervorden-Spatz Trastorno nervioso que causa problemas del movimiento....más »
  381. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  382. Enfermedad de Refsum infantil Enfermedad genética que afecta los nervios y el control muscular....más »
  383. Espasmos infantiles Convulsión en lactantes....más »
  384. Leucodistrofia metacromática Una deficiencia bioquímica hereditaria que involucra una deficiencia de la enzima llamada arilsulfatasa A que lleva a una acumulación dañina de material graso en el cuerpo....más »
  385. Enfermedad de Moyamoya Trastorno de los vasos sanguíneos cerebrales....más »
  386. Mucopolisacaridosis Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
  387. Mucopolisacaridosis I Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
  388. Síndrome de Hurler
  389. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  390. Leucoencefalopatía multifocal progresiva Condición degenerativa progresiva del cerebro....más »
  391. Parálisis supranuclear progresiva Un trastorno caracterizado por disminución del control motor, demencia y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  392. Enfermedad de Refsum Un trastorno metabólico en el cual una deficiencia de ácido fitánico alfa hidrolasa resulta en una acumulación de ácido fitánico en el cuerpo, lo cual causa trastornos neurológicos....más »
  393. Enfermedad de Schilder
  394. Displasia septo-óptica
  395. Síndrome de de Soto Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimiento excesivo durante los primeros años de vida, al igual que varias otras anormalidades mentales y físicas....más »
  396. Síndrome de Kennedy
  397. Panencefalitis esclerosante subaguda
  398. Parálisis de Todd Episodios recurrentes de convulsión y parálisis....más »
  399. Lesión en la cabeza Una lesión en la cabeza...más »
  400. Paraparesia espástica tropical Una forma de parálisis parcial espástica de las extremidades inferiores que ocurre en los trópicos...más »
  401. Síndrome de Wallenberg Una rara condición neurológica causada por un ACV (que involucra la arteria cerebelosa) y que ocasiona síntomas tales como parálisis facial o debilidad de un lado del cuerpo....más »
  402. Migraña sin dolor de cabeza Un síndrome sin dolor de cabeza pero con otros síntomas parecidos a la migraña...más »
  403. Síndrome de vómitos cíclicos Un raro trastorno que involucra episodios cíclicos repetidos de vómitos que ocurren sin una razón obvia....más »
  404. Trastornos del timo Cualquier trastorno que afecta al timo...más »
  405. Rosacea Erupción inflamatoria que afecta las mejillas, nariz, frente y barbilla....más »
  406. Dolor de cabeza En medicina una cefalea o cefalalgia es un síntoma de varias condiciones diferentes de la cabeza y algunas veces del cuello.Algunas de las causas son benignas mientras que otras son emergencias médicas.Es una de los dolores más comunes....más »
  407. Dolor de cabeza por el ejercicio Las cefaleas debidas al ejercicio ocurren con frecuencia en personas con migraña y pacientes que no son propensos al dolor de cabeza.A pesar de que es necesario excluir una patología orgánica, se ha hecho evidente que en la gran mayoría de las personas estos dolores de cabeza son benignos....más »
  408. Migraña clásica
  409. Migraña común
  410. Migraña de la arteria basilar
  411. Dolor de cabeza por contractura muscular Dolor de cabeza debido a tensión o contracciones musculares....más »
  412. Deterioro de la visión Una condición que afecta la visión...más »
  413. Trastornos de la refracción ocular Cualquier trastorno que afecta la capacidad del ojo para enfocar un objeto...más »
  414. Miopía Miopía que con frecuencia requiere anteojos....más »
  415. Hipermetropía Hipermetropía que con frecuencia requiere anteojos...más »
  416. Astigmatismo Deterioro de la visión debido a una córnea o cristalino con forma irregular....más »
  417. Ceguera La incapacidad para ver fuera de los ojos....más »
  418. Ceguera nocturna Pobre visión en la oscuridad o luz escasa...más »
  419. Presbicia La hipermetropía relacionada a la edad con frecuencia requiere anteojos...más »
  420. Anisometropía Esto es cuando el poder refractivo de los dos ojos no es igual....más »
  421. Protanopia La incapacidad para ver los cuatro colores primarios, pudiendo ver solamente el azul y amarillo...más »
  422. Glaucoma neovascular
  423. Conjuntivitis Infección ocular contagiosa....más »
  424. Conjuntivitis alérgica La conjuntivitis alérgica es una reacción alérgica que causa inflamación de la conjuntiva del ojo (la membrana transparente delgada que cubre el ojo)....más »
  425. Ojo seco Ojos secos o sensación de arenilla en los ojos....más »
  426. Quemaduras corneales por luz ultravioleta Lesión corneal debido a luces brillantes....más »
  427. Abrasión corneal Rasguño de la córnea...más »
  428. Distrofias corneales Un grupo de varios trastornos que afectan la córnea del ojo....más »
  429. Distrofia de Fuchs Problemas de visión parecidos a las cataratas debido a depósitos corneales....más »
  430. Distrofia en enrejado Opacificación de la cornea....más »
  431. Distrofia en mapa-punto-huella
  432. Síndrome endotelial iridocorneal El síndrome iridocorneal endotelial es un espectro de condiciones del ojo en que la capa interna de la córnea luce anormal.Incluye el síndrome de Cogan-Reese, síndrome de Chandler, y atrofia progresiva del iris....más »
  433. Coroiditis Inflamación de la parte del ojo llamada coroides (capa detrás de la retina).Usualmente sólo un ojo está afectado....más »
  434. Ojo morado Hemorragia en la piel alrededor del ojo....más »
  435. Cuerpo extraño en el ojo Sensación de sucio o arenilla en el ojo...más »
  436. Desgarro de la retina Una condición que se caracteriza por un desgarro en la retina del ojo....más »
  437. Condiciones cerebrovasculares Condiciones de los vasos sanguíneos del cerebro incluyendo ACV....más »
  438. Ataque isquémico transitorio Alteración temporal del suministro de sangre a un área restringida del cerebro, que ocasiona disfunción neurológica breve que persiste, por definición, menos de 24 horas....más »
  439. Meningitis Infección peligrosa de las membranas que rodean el cerebro....más »
  440. Meningitis bacteriana
  441. Meningitis neumocócica La meningitis neumocócica es una inflamación o infección de las membranas que recubren el cerebro y médula espinal causada por Streptococcus pneumoniae (también llamado neumococo)....más »
  442. Meningitis micótica La meningitis micótica es una infección que causa inflamación e irritación del tejido que rodea el cerebro y la médula espinal.Usualmente ataca a personas cuyos sistemas inmunológicos están debilitados y no pueden combatir la infección.La enfermedad no es común.pero puede ser muy seria....más »
  443. Encefalitis Infección peligrosa del cerebro...más »
  444. Encefaloceles Protrusiones inadecuadas de partes de las meninges y el cerebro....más »
  445. Acromegalia Un trastorno hormonal que involucra excesiva producción de hormona del crecimiento por la glándula hipófisis....más »
  446. Trastornos metabólicos Trastornos que afectan el sistema metabólico en los humanos...más »
  447. Síndrome metabólico Un síndrome corporal común con el "cuarteto mortal" de condiciones principales:obesidad, diabetes, hipertensión y lípidos elevados....más »
  448. Resaca Condición que ocurre luego de excesivo consumo de alcohol....más »
  449. Hipertensión secundaria La hipertensión secundaria es presión arterial elevada que resulta de una causa subyacente tal como enfermedad renal.La hipertensión es una condición seria debido al hecho de que con frecuencia no causa síntomas hasta que es grave....más »
  450. Eclampsia
  451. Hipertensión maligna
  452. Hipotensión ortostática Súbito descenso de la presión sanguínea cuando una persona se para o cambia de postura....más »
  453. Embolismo aéreo Una condición que se caracteriza por burbujas de aire que entran a la circulación usualmente debido a trauma, enfermedad por descomprensión o cirugía....más »
  454. Histeria Trastorno psicológico que causa síntomas físicos...más »
  455. Hiperventilación Respiración excesivamente rápida que causa alteraciones de los gases sanguíneos...más »
  456. Policitemia Exceso de eritrocitos en la sangre...más »
  457. Estenosis aórtica Una condición que afecta la válvula aórtica del corazón, lo cual resulta en estenosis de la válvula....más »
  458. Neurofibromatosis-1
  459. Síndrome de Ehlers-Danlos
  460. Pseudoxantoma elástico
  461. Síndrome de Apert
  462. Ataque hipoglicémico Descenso brusco de los niveles de azúcar sanguínea...más »
  463. Hipoglicemia Bajo nivel de azúcar en la sangre...más »
  464. Hipoglicemia diabética Baja azúcar sanguínea debido a la insulina u otros medicamentos para la diabetes...más »
  465. Envenenamiento químico Enfermedad causada por una sustancia química....más »
  466. Envenenamiento por medicamentos El envenenamiento de un individuo con una sustancia nociva...más »
  467. Envenenamiento por talio
  468. Enfermedad cardiaca hipertensiva Enfermedad cardiaca que es causada por la hipertensión...más »
  469. Ojo pegajoso Cuando una persona tiene los ojos pegajosos...más »
  470. Síndrome de Usher tipo 1
  471. Síndrome de Usher tipo 2
  472. Lesión ocular accidental La lesión accidental de un ojo...más »
  473. Fractura facial Fractura de un hueso en la cara...más »
  474. Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Rara enfermedad hereditaria que causa tumores en múltiples glándulas....más »
  475. Porfiria Un grupo de trastornos caracterizado por producción excesiva de porfirina o sus precursores, lo cual afecta la piel y/o el sistema nervioso....más »
  476. Hipopituarismo Un trastorno causado por disminución de los niveles de la hipófisis.Las hormonas producidas por la glándula hipófisis incluyen hormona del crecimiento, prolactina, hormona estimulante de la tiroides, hormona antidiurética y otras....más »
  477. Encefalitis viral, serogrupo California Una enfermedad viral transmitida por un mosquito...más »
  478. Encefalitis equina occidental
  479. Hifema Hemorragia entre la córnea y el iris en el ojo....más »
  480. Oftalmitis Cualquier trastorno que se caracteriza por inflamación del globo ocular...más »
  481. Absceso cerebral Acumulación de pus en un absceso en el cerebro...más »
  482. Hemorragia cerebral Hemorragia en el cerebro....más »
  483. Alucinación Percepción incorrecta de cualquiera de los sentidos....más »
  484. Trastorno de conversión Una condición psicológica en la cual surgen síntomas físicos debido a dilemas emocionales....más »
  485. Coriomeningitis linfocítica Enfermedad viral transmitida por roedores que con frecuencia causa meningitis o encefalitis....más »
  486. Fiebre por garrapatas de Colorado Una condición transmitida por garrapatas causada por un arenavirus...más »
  487. Parálisis por garrapata Parálisis por picaduras de garrapata australiana...más »
  488. Enfermedad injerto contra huésped Una enfermedad que se caracteriza por una respuesta inmunológica como resultado de un trasplante o transfusión, lo que ocasiona una respuesta inflamatoria sistémica...más »
  489. Micosis fungoides La micosis fungoides es una forma rara de linfoma de células T de la piel.La enfermedad progresa típicamente de manera lenta y es crónica....más »
  490. Muermo
  491. Trichosporon Un género de hongos que son parte de la flora normal del tracto respiratorio y digestivo....más »
  492. POEMS Muy raro trastorno de células plasmáticas...más »
  493. Ataque vasovagal Trastorno del nervio craneal con varios defectos....más »
  494. Convulsión focal
  495. Sobredosis de medicamentos Una condición caracterizada por el consumo excesivo de una droga particular, lo cual causa efectos adversos...más »
  496. Chalazion Hinchazón del párpado superior o inferior de crecimiento lento y usualmente causada por un bloqueo en las glándulas sebáceas del párpado....más »
  497. Estrabismo Ojos que no se mueven juntos, como es lo apropiado...más »
  498. Infección cerebral Infección del cerebro incluyendo encefalitis...más »
  499. Tenia del cerdo Una infección por un gusano plano, transmitida al comer cerdo...más »
  500. Condiciones de la cabeza Condiciones que afectan la cabeza...más »
  501. Trastornos del cristalino Cualquier trastorno que afecta el cristalino del ojo....más »
  502. Trastornos de la córnea Trastornos que afectan la córnea del ojo...más »
  503. Miasis Una condición que se caracteriza por la invasión del cuerpo por las larvas de moscas...más »
  504. Enfermedades mieloproliferativas
  505. Lesión cerebral traumática leve Lesión cerebral leve causada por trauma, accidente o lesión...más »
  506. Condiciones de la comunicación
  507. Condiciones del ojo y la visión
  508. Tumores del sistema neurológico
  509. Macrocitosis Condición de la sangre en la cual aumenta el tamaño promedio de los eritrocitos...más »
  510. Cáncer de la sangre Cáncer de uno o varios de los diferentes tipos de células en la sangre....más »
  511. Migraña basilar Forma variante de cefalea tipo migraña que se ve principalmente en adolescentes femeninas, con síntomas neurológicos complejos antes del inicio y durante la migraña....más »
  512. Necrolisis epidérmica tóxica Una condición de la piel que causa ampollas diseminadas que erupcionan en más de 30% del cuerpo....más »
  513. Herpes ocular Infección ocular causada por el virus del herpes simple;puede ocasionar úlcera corneal...más »
  514. Tumor de la órbita Un tumor que crece en las cavidades oculares (el espacio detrás o alrededor del globo ocular);puede ser benigno o maligno o debido a crecimiento secundario a partir de otro cáncer...más »
  515. Ceguera de río Infección de la piel y ojos causada por el helminto Onchocerca volvulus, transmitido por medio de picaduras de mosca y que usualmente sólo se ve en partes de África, el Medio Oriente y América del Sur....más »
  516. Cáncer de la cadera La presencia de crecimiento tumoral en el hueso de la cadera, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno);cáncer que probablemente afecta el hueso de la cadera...más »
  517. Tumor en la espalda La presencia de crecimiento tumoral en la vértebra, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
  518. Tumor de la costilla La presencia de crecimiento tumoral en las costillas, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis óseas secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
  519. Iritis Inflamación del iris y cámara anterior del ojo....más »
  520. Síndrome HELLP Una rara condición potencialmente fatal que ocurre en mujeres embarazadas y que con frecuencia se asocia con preeclampsia....más »
  521. Meibomitis Inflamación de las glándulas en los párpados (llamadas glándulas de Meibomio) que ayudan a lubricar el ojo....más »
  522. Glioblastoma Un tumor cerebral primario agresivo de las células gliales (de soporte)....más »
  523. Síndrome de Adie Un proceso neurológico que hace que una o ambas pupilas estén dilatadas y no respondan o se contraigan apropiadamente cuando son estimuladas con luz....más »
  524. Tumor de la órbita Una condición que se caracteriza por la aparición de un tumor en el ojo...más »
  525. Toxicidad por lidocaína
  526. Toxicidad por fenitoína
  527. Toxicidad por litio
  528. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  529. Síndrome de Werner Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
  530. Síndrome de Cockayne Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
  531. Enfermedad de Tangier
  532. Síndrome de Neu-Laxova
  533. Síndrome de Moyamoya Un muy raro trastorno que involucra arterias que se bloquean progresivamente en la base del cerebro (ganglios basales)....más »
  534. Síndrome de Walker-Warburg Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
  535. Enfermedad de Kuf
  536. Alfa-manosidosis
  537. Deficiencia familiar de lipoproteina lipasa Una condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de lipoproteinalipasa....más »
  538. Síndrome de Winchester Una muy rara condición que involucra destrucción del hueso en el tobillo, muñecas y codos al igual que anormalidades de los ojos, dientes y articulaciones....más »
  539. Síndrome de Robinow Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por enanismo y anormalidades faciales....más »
  540. Epiteliopatía por pigmento placoide multifocal posterior agudo Una condición inflamatoria aguda adquirida que afecta la retina de adultos jóvenes sanos....más »
  541. Oclusión de la vena de la retina Una condición que se caracteriza por la oclusión de la vena de la retina....más »
  542. Coroideremia Una enfermedad ocular rara, hereditaria, progresiva que causa degeneración de la retina y ceguera.La enfermedad usualmente afecta solamente a los hombres....más »
  543. Anillo del cromosoma 4
  544. Síndrome de Rosenberg-Chutorian
  545. Enfermedad de Camurati-Engelmann
  546. Cromosoma 10, monosomía 10p
  547. Síndrome de Hajdu-Cheney Un raro trastorno genético caracterizado por pérdida temprana de los dientes, articulaciones relajadas, estatura baja y anormalidades de los huesos....más »
  548. Síndrome de microftalmía de Lenz Una condición que se caracteriza por un ojo anormalmente pequeño....más »
  549. Enfermedad de Santavuori
  550. Síndrome de Wyburn Mason
  551. Síndrome de Duane Un trastorno hereditario del movimiento ocular.La abertura palpebral se estrecha y el globo ocular se desplaza hacia atrás cuando los ojos ven hacia la nariz....más »
  552. Deficiencia de alfa 1 antitripsina
  553. Aniridia Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV....más »
  554. Síndrome de Tolosa-Hunt Un raro trastorno caracterizado por dolores de cabeza severos y parálisis y debilidad de los músculos oculares....más »
  555. Enfermedad de Stargardt Una condición autosómica recesiva que causa degeneración macular juvenil...más »
  556. Oclusión de la arteria de la retina Una condición que se caracteriza por la oclusión de las arterias de la retina....más »
  557. Enfermedad de Eales
  558. Síndrome del pañal azul Un raro trastorno metabólico caracterizado por problemas de la visión, orina azulada, fiebre y anormalidades digestivas....más »
  559. Síndrome de Noonan Un raro trastorno genético caracterizado por un cuello alado, deformidad del tórax, testículos no descendidos y estenosis pulmonar....más »
  560. Enfermedad de Hartnup Un raro trastorno metabólico que involucra un error en el transporte de aminoácidos neutrales y que se caracteriza por retardo mental, erupción debido a sensibilidad a la luz y ataxia cerebelosa....más »
  561. Síndrome de Hallervorden-Spatz Un síndrome en el cual las fibras nerviosas que conectan el cuerpo estriado con el globo pálido están completamente desmielinizadas...más »
  562. Cromosoma 18, monosomía 18p
  563. Pseudohipoparatiroidismo Un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de responder a la hormona paratiroidea aunque haya niveles normales de ésta.La disminución del crecimiento óseo es la principal característica de este trastorno....más »
  564. Síndrome de Rothmund-Thomson
  565. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  566. Síndrome de Rieger Un raro trastorno genético caracterizado por dientes poco desarrollados o ausentes y anormalidades craneofaciales y oculares....más »
  567. Síndrome de Weill-Marchesani
  568. Síndrome de Smith-Magenis
  569. Homocistinuria Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra el aminoácido metionina y que ocasiona una acumulación dañina de homocisteína en el cuerpo....más »
  570. Síndrome del ojo de gato
  571. Síndrome de Kallmann Una rara condición hereditaria caracterizada por hipogonadismo, eunucoidismo y deterioro o ausencia del sentido del olfato.La condición ocurre como resultado de la insuficiencia de una parte del hipotálamo, lo cual ocasiona desequilibrio hormonal....más »
  572. Síndrome TORCH
  573. Síndrome del cromosoma 18q
  574. Síndrome de Kenny-Caffey
  575. Síndrome de Alagille Un trastorno genético que afecta el hígado y que se caracteriza por la ausencia de parte o todos los conductos biliares que transportan la bilis dentro del hígado....más »
  576. Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Una rara condición caracterizada por poliosis y anormalidades del pelo, piel, ojos y oídos al igual que desprendimiento de retina y compromiso neurológico....más »
  577. Síndrome de Schinzel Giedion Un raro trastorno genético caracterizado por muchas anormalidades genitales y esqueléticas, cara inusual, retardo mental y malformaciones renales....más »
  578. Mucolipidosis IV Una condición que se caracteriza por la acumulación de glicoaminoglicanos y lípidos en los tejidos....más »
  579. Cistinosis Un raro trastorno bioquímico que involucra la acumulación de una sustancia química llamada cistina en varias partes del cuerpo, lo cual puede causar efectos dañinos....más »
  580. Síndrome de Treacher-Collins Un raro trastorno genético caracterizado por hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, defecto del párpado inferior y malformación del oído externo....más »
  581. Síndrome de Hallermann-Streiff Una condición que afecta la estatura, forma de la cabeza y crecimiento del cabello...más »
  582. Distrofia torácica asfixiante
  583. Encefalitis seleccionadas Condiciones seleccionadas que causan inflamación del cerebro....más »
  584. Síndrome de Lowe Una condición ligada a X caracterizada por deficiencia de vitamina D y que causa un síndrome oculocerebrorrenal....más »
  585. Síndrome de Cohen Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
  586. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  587. Síndrome branquio-oculo-facial
  588. Histiocitosis de células de Langerhans Una condición que se caracteriza por proliferación de células de Langerhans....más »
  589. Síndrome de Hermansky-Pudlak
  590. Abetalipoproteinemia Un raro trastorno que involucra anormalidades del metabolismo de las grasas.La resultante insuficiencia de grasas y vitaminas afecta el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo....más »
  591. Síndrome de Schwartz-Jampel
  592. Síndrome de Laurence-Moon
  593. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  594. Síndrome de Filippi
  595. Síndrome de De Barsy Un raro trastorno hereditario caracterizado por piel laxa, sin elasticidad, movimientos involuntarios de las extremidades, córneas opacas y otras anormalidades....más »
  596. Síndrome progeroide neonatal Una condición que afecta al neonato, lo cual causa una apariencia de más edad....más »
  597. Síndrome de Stickler Una condición que se caracteriza por una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva...más »
  598. Mordedura de serpiente venenosa Una mordedura de serpiente que es venenosa para los humanos...más »
  599. Retinopatías vasculares Un grupo de condiciones que afectan los ojos debido a enfermedades vasculares...más »
  600. Visión borrosa Una condición que se caracteriza por hacer borrosa la visión...más »
  601. Síndrome de Brachmann-De Lange
  602. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  603. Distrofia miotónica 1
  604. Duplicación parcial del cromosoma 6p
  605. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  606. Mucolipidosis tipo 4
  607. Síndrome de De Sanctis-Cacchione
  608. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 1, infantil
  609. Síndrome de deleción del cromosoma 2p
  610. Mucopolisacaridosis tipo 6
  611. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 2 Un raro síndrome congénito progresivo que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos al igual que anormalidades oculares....más »
  612. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  613. Síndrome HARD Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  614. Sialidosis tipo 1 y 3
  615. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  616. Cromosoma 15q, deleción
  617. Aciduria por 3 alfa metilglutacónico, tipo 3
  618. Síndrome de Marshall Un raro trastorno genético caracterizado por una cara distintiva y deterioro de la visión y audición....más »
  619. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  620. Síndrome de Conradi-Hunermann Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, extremidades cortas, grandes poros en la piel, cabello escaso y otras anormalidades....más »
  621. Infección prenatal por el virus de la rubeola Un raro trastorno causado por exposición del feto a rubeola materna y que resulta en un rango de anormalidades, siendo posible también la muerte fetal....más »
  622. Angioestrongiloidiasis Infección por un gusano parasitario (Angiostrongylus).La infección puede ocurrir al comer animales crudos contaminados tales como caracoles, babosas, gambas o cangrejos que actúan como huéspedes de estos parásitos....más »
  623. Enfermedad de Tay-Sachs de inicio juvenil Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A.Hay dos formas de la enfermedad: juvenil y de inicio en la adultez....más »
  624. Leucodistrofia de Krabbe Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa.Es una leucodistrofia que tiene que ver con un grupo de trastornos que afectan el crecimiento del revestimiento protector alrededor de los nervios del cerebro....más »
  625. Xeroderma pigmentosum
  626. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  627. Síndrome de trisomía del cromosoma 8
  628. Enfermedad de gaucher tipo 3
  629. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  630. Síndrome de Krause-Kivlin
  631. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  632. Síndrome de deleción del cromosoma 14q
  633. Displasia espondiloepifisiaria, congénita Un raro trastorno genético del crecimiento óseo caracterizado por deficiencia del crecimiento prenatal, miopía y tronco corto....más »
  634. Síndrome de homocistinuria Un raro trastorno del tejido conectivo causado por deficiencia de una enzima y que se caracteriza por dislocación del cristalino del ojo, eritema malar y osteoporosis....más »
  635. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
  636. Síndrome de triplicación del cromosoma 15q
  637. Condrodisplasia punctata, tipo rizomélica
  638. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Scheie
  639. Mucolipidosis tipo 3 A
  640. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 4
  641. Síndrome EEC Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de dedos de las manos y dedos de los pies, displasia ectodérmica y labio o paladar hendido....más »
  642. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  643. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler
  644. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  645. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
  646. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  647. Displasia de Kniest Un raro trastorno genético del crecimiento del hueso caracterizado por enanismo, articulaciones agrandadas y deformidades faciales....más »
  648. Síndrome de Jeune Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, alas ilíacas poco desarrolladas y una caja torácica estrecha y rígida que con frecuencia ocasiona asfixia....más »
  649. Osteogénesis imperfecta congénita, microcefalia y cataratas
  650. Cromosoma 21q, deleción parcial
  651. Deleción parcial del cromosoma 13q
  652. Cromosoma 14, deleción parcial
  653. Cromosoma 17p, deleción parcial
  654. Síndrome de esferofaquia y braquimorfia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades craneofaciales, oculares, dentales y de las extremidades....más »
  655. deleción 2q
  656. Síndrome de Alstrom Un raro trastorno genético que involucra un grupo de anormalidades que afectan la visión, audición, función renal y que también se caracterizan por obesidad y diabetes mellitus....más »
  657. Síndrome 18p menos
  658. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  659. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  660. Síndrome de Ehlers-Danlos, forma valvular cardiaca
  661. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
  662. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
  663. Trisomía parcial del cromosoma 22q11q13
  664. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  665. Poiquiloderma de Rothmund-Thomson Una rara enfermedad que hace que los que la padecen tengan una apariencia senil con anormalidades de la piel, el crecimiento, cabello y ojos....más »
  666. Mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly
  667. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo V Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por hiperextensibilidad de la piel, hipermobilidad moderada de las articulaciones y fragilidad vascular moderada....más »
  668. Síndrome de Abruzzo Erickson
  669. Síndrome de Ehlers-Danlos, 6B
  670. Cistinosis ocular no nefropática
  671. Carcinoma quístico adenoide Neoplasia maligna del tipo de las glándulas salivales que surge de las glándulas seromucosas bronquiales.Está compuesta por células epiteliales y mioepiteliales en un patrón de crecimiento cribiforme, tubular y sólido....más »
  672. Síndrome de Urban Schosser Spohn Una condición que se caracteriza por displasia mucoepitelial hereditaria...más »
  673. Melanoma uveal Una condición que se caracteriza por cáncer de la úvea...más »
  674. Enfermedades uveales Cualquier condición que afecta la úvea del ojo...más »
  675. Síndrome de Usher, tipo 1B
  676. Síndrome de Usher, tipo 2A
  677. Síndrome de Usher, tipo 1C
  678. Síndrome de Usher, tipo 2B
  679. Síndrome de Usher, tipo 1D
  680. Síndrome de Usher, tipo 2C
  681. Síndrome de Usher, tipo 1E
  682. Síndrome de Usher, tipo 1F
  683. Síndrome de Van den Bosch Un síndrome que se caracteriza por deficiencia mental, coroideremia, acroqueratosis verruciformis, anhidrosis, deformidad esquelética...más »
  684. Malformaciones vasculares del cerebro
  685. Síndrome de Van Bogaert-Hozay Un raro trastorno caracterizado por destrucción de los extremos de los huesos de los dedos de las manos, retardo mental, desgaste de la piel y anormalidades oculares y faciales....más »
  686. Síndrome de movimientos oscilatorios de la cabeza
  687. Síndrome oculocerebral con hipopigmentación Un raro trastorno hereditario que involucra la falta de pigmentación y defectos oculares y cerebrales causados por anormalidades del sistema nervioso central....más »
  688. Síndrome de Adie Una rara condición en la cual la pupila del ojo está dilatada y reacciona muy lentamente a la luz y otros estímulos.Los reflejos de la rodilla y tobillo también están disminuidos....más »
  689. Albinismo oculocutáneo, tipo 1A
  690. Albinismo oculocutáneo, tipo 1B
  691. Síndrome de Waardenburg tipo 4 Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por pérdida de visión central al igual que síntomas de enfermedad de Hirschsprung, que es un trastorno intestinal que obstaculiza el movimiento del contenido intestinal a través del sistema digestivo....más »
  692. Adrenoleucodistrofia autosómica en forma neonatal
  693. Hiperquilomicronemia familiar Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles sanguíneos de triglicéridos y quilomicrones....más »
  694. Síndrome de Behr Una rara condición neurológica hereditaria caracterizada por paraplejia espástica y algunas veces atrofia óptica....más »
  695. Quistes aracnoides intracraneales Un raro trastorno que involucra un quiste lleno de líquido en la membrana aracnoides que es una de las capas delgadas de tejido que forman una membrana que cubre el cerebro.El tipo y gravedad de los síntomas son determinados por la ubicación y tamaño del quiste....más »
  696. Enfermedad de Mikulicz
  697. Distrofia macular viteliforme de inicio en la adultez
  698. Distrofia macular viteliforme de inicio temprano
  699. Síndrome PIBIDS
  700. Deficiencia de 2-metilbutil-coenzima A deshidrogenasa
  701. Monocromatismo de los conos azules Un trastorno ocular genético en el cual los conos en forma de S funcionan normalmente, pero los conos en forma de L y M no lo hacen, lo cual ocasiona una mala visión a color....más »
  702. Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
  703. Síndrome de Dobriner Un trastorno metabólico hereditario que involucra una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa.La condición es similar a, pero más leve que, la porfiria intermitente y algunas veces incluye fotosensibilidad....más »
  704. Sialidosis tipo II
  705. Degeneración macular polimórfica
  706. Atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal ocasiona síntomas tales como ceguera, temblor, problemas del lenguaje y ataxia....más »
  707. Albinismo oculocutáneo Un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por grados variables de falta de pigmentación en la piel, ojos y cabello....más »
  708. Citrullinemia I de inicio tardío
  709. Atrofia muscular espinal, tipo 3 Un raro trastorno hereditario en el cual una degeneración de la neurona motora causa debilidad muscular progresiva y atrofia....más »
  710. Síndrome músculo-ojo-cerebro
  711. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  712. Displasia oculo-dento-digital dominante Un raro trastorno caracterizado por membranas en algunos dedos de las manos, córneas pequeñas, anormalidades del esmalte y cabello seco de crecimiento lento....más »
  713. Síndrome de Mikulicz
  714. Atrofia esencial del iris Un muy raro trastorno ocular progresivo que involucra anormalidades de la pupila y degeneración del iris.Es un trastorno que se desarrolla lentamente y que usualmente afecta sólo un ojo....más »
  715. Distrofia miotónica tipo 2
  716. Enfermedad de Schindler tipo 1
  717. Queratoconjuntivitis vernal Un raro tipo alérgico de conjuntivitis (inflamación del revestimiento del párpado y la mayor parte del ojo) que ocurre de manera estacional en climas cálidos...más »
  718. Neurosífilis, tabes dorsalis
  719. Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
  720. Aniridia III Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV.La AN-III se asocia con retardo mental....más »
  721. Aniridia I Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris (excepto el muñón) en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV....más »
  722. Displasia otoespondilomegaepifisaria Un raro trastorno genético en el cual un crecimiento óseo anormal causa pérdida auditiva, anormalidades esqueléticas y características faciales típicas....más »
  723. Galactosemia III Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima particular (UDP-galactosa-4-epimerasa) impide el metabolismo de la galactosa, que es un azúcar de la leche.La condición puede variar de leve a grave....más »
  724. Deficiencia de biotinidasa Un trastorno metabólico en el cual el cuerpo carece de la enzima biotinidasa necesaria para convertir la vitamina llamada biotina (vitamina H) en enzimas carboxilasas....más »
  725. Galactosemia I
  726. Albinismo oculocutáneo de Rufous
  727. Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  728. Síndrome de Cockayne tipo 1
  729. Síndrome de Cockayne tipo 2
  730. Síndrome de Cockayne tipo 3
  731. Displasia ectodérmica Un grupo de raras condiciones heredadas que afectan la capa ectodérmica de la piel que incluye la piel, cabello, dientes y uñas....más »
  732. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo D
  733. Albinismo oculocutáneo, tipo 2
  734. Displasia craniodiafisaria Un muy raro trastorno óseo en el cual se deposita exceso de calcio principalmente en los huesos del cráneo, lo cual puede ocasionar compresión de varios nervios en el cráneo e incluso el cerebro....más »
  735. Albinismo oculocutáneo, tipo 3
  736. Amaurosis congénita de Leber Un raro trastorno ocular genético caracterizado por ceguera al momento del nacimiento o a los pocos años de vida, al igual que otras anormalidades oculares....más »
  737. Albinismo oculocutáneo, tipo 4
  738. Síndrome IBIDS
  739. Síndrome de Ruvalcaba Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, anormalidades esqueléticas, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  740. Xeroderma pigmentosum, tipo 1
  741. Xeroderma pigmentosum, tipo 2
  742. Xeroderma pigmentosum, tipo 3
  743. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  744. Xeroderma pigmentosum, tipo 4
  745. Xeroderma pigmentosum, tipo 5
  746. Xeroderma pigmentosum, tipo 6
  747. Xeroderma pigmentosum, tipo 7
  748. Síndrome de Chiari-Frommel
  749. Sialidosis tipo I
  750. Infección por el virus simiano B Un tipo de virus del herpes que ocurre en monos pero que puede ser transmitido a humanos por medio de mordeduras o por medio de contacto con tejido infectado de mono, como ocurre en un laboratorio.El virus infecta el cerebro (encefalitis) y la membrana circundante (meningitis)....más »
  751. Síndrome de Sabouraud Un raro trastorno hereditario que involucra pelo delgado, seco y quebradizo que tiene una tendencia a romperse fácilmente....más »
  752. Arteritis de Takayasu Un raro trastorno que involucra inflamación de las grandes arterias elásticas, incluyendo la aorta, lo cual disminuye el flujo de sangre a la parte superior del cuerpo....más »
  753. Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria
  754. Síndrome POEMS Un muy raro trastorno que tiene efectos dispersos en el cuerpo:polineruropatía, organopatía, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios en la piel....más »
  755. Síndrome de megalocórnea con retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular desde el nacimiento, varios grados de retardo mental y anormalidades oculares.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  756. Síndrome de Brown Un raro trastorno ocular caracterizado por incapacidad para mover el ojo afectado hacia arriba debido a una anormalidad en el músculo que controla el movimiento del ojo.La condición puede ser congénita o el resultado de una condición subyacente o una lesión....más »
  757. Neurosífilis
  758. Síndrome de Muckle-Wells Una condición hereditaria caracterizada por amiloidosis (depósitos de proteínas), sordera, urticaria y dolor en las extremidades....más »
  759. Síndrome de Senior-Loken
  760. Leucodistrofia de Canavan Un raro trastorno hereditario en el cual un desequilibrio químico en el cerebro lleva a degeneración esponjosa del sistema nervioso central que resulta en deterioro mental progresivo y síntomas asociados....más »
  761. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
  762. Síndrome oculocerebral de Lowe Un raro trastorno metabólico caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y los huesos, retardo mental y problemas renales....más »
  763. Gangliosidosis GM2, variante AB
  764. Síndrome tipo Rubinstein-Taybi like
  765. Exposición a radiación de bajo nivel
  766. Enfermedad por depósito de triglicéridos con deterioro de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga Un raro trastorno hereditario que involucra el metabolismo de las grasas que causa anormalidades en la piel, el músculo y la sangre....más »
  767. Retinopatía arterioesclerótica
  768. Queratosis folicular espinulosa decalvante Un raro trastorno hereditario de la piel que afecta principalmente a hombres y se caracteriza por endurecimiento de la piel alrededor de los folículos pilosos, lo cual lleva a cicatrización y pérdida de pelo.La piel en la cara, cuello, antebrazos y otras áreas también puede resultar afectada....más »
  769. Aniridia II
  770. Síndrome gastrocutáneo Un raro trastorno hereditario caracterizado por úlceras pépticas, hernia hiatal, anormalidades oculares y pigmentación de la piel....más »
  771. Acromatopsia tipo 2
  772. Tirosinemia oculocutánea Una rara condición en la cual la deficiencia de una enzima (tirosinasa aminotransferasa) hace que los niveles de tirosina en la sangre aumenten y ocasionen problemas oculares, retardo mental y lesiones córneas en la piel....más »
  773. Acromatopsia tipo 4 Una rara forma de ceguera para los colores que involucra varias distrofias de conos y conos y bastones, que se hace evidente durante o después de la adolescencia....más »
  774. Ausencia del septum pellucidum y displasia septo-óptica
  775. Enfermedad tipo Gaucher
  776. Epiteliopatía aguda posterior multifocal placoide Un raro trastorno ocular en el cual la visión se deteriora temporalmente sin una causa aparente....más »
  777. Adrenoleucodistrofia cerebral ligada a X de inicio en la infancia
  778. Síndrome de la silla vacía primario
  779. Distrofia macular viteliforme
  780. Cromosoma X, trisomía Xq25
  781. Encefalitis del nilo occidental Un virus del género Flavivirus y que causa la encefalitis del Nilo Occidental...más »
  782. Síndrome de Weleber Hecht Bigley Un síndrome que se caracteriza por cataratas, hiperostosis y rótulas dislocadas...más »
  783. Encefalitis occidental/oriental/de California
  784. Síndrome de Whitaker Una condición que usualmente ocurre en la niñez y que es causada por una poliendocrinopatía autoinmune....más »
  785. Síndrome de Verloes-David Una condición hereditaria caracterizada por estatura baja y múltiples anormalidades esqueléticas....más »
  786. Cromosoma X, duplicación Xq13 1 q21 1
  787. Síndrome de Wilkie Taylor Scambler Un síndrome caracterizado por cataratas con microftalmía y defecto del tabique....más »
  788. Síndrome de Waterhouse-Friderichsen La forma maligna de la meningitis cefalorraquídea...más »
  789. Síndrome de Zazam Sheriff Phillips Una condición médica que se caracteriza por deformidades de los ojos y la cara...más »
  790. Cromosoma X, trisomía 26-28
  791. Síndrome de Wyburn Mason
  792. Cromosoma X, trisomía Xq
  793. Síndrome de Winkelman Bethfe Pfeiffer Un síndrome que se caracteriza por sordera neurosensorial y enanismo hipofisario....más »
  794. Cromosoma X, trisomía Xpter Xq13
  795. Degeneración vitreorretiniana Una condición caracterizada por la degeneación del vítreo y la retina del ojo...más »
  796. Síndrome de Verloes Van Maldergem Marneffe Una condición que se caracteriza por displasia esquelética que causa enanismo....más »
  797. Cromosoma X, trisomía Xp3
  798. Síndrome de Wellesley Carmen French Un síndrome caracterizado por dificultades visuales y retardo del crecimiento...más »
  799. Síndrome de Wells Jankovic Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  800. Cataratas zonulares y nistagmo Cataratas que afectan solamente ciertas capas del cristalino...más »
  801. Síndrome de Walker Dyson Un síndrome que se caracteriza por retardo mental, aniridia y problemas de la visión....más »
  802. Síndrome de Warburg Sjo Fledelius Un síndrome que se caracteriza por problemas visuales y neurológicos al igual que microgenitales...más »
  803. Síndrome de Warman Mulliken Hayward Este síndrome es una forma de craniosinostosis...más »
  804. Síndrome neuroectodérmico de Zunich Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  805. Síndrome de Wittwer Un síndrome que se caracteriza por retardo del crecimiento, ceguera, pérdida auditiva, características de dismorfia, epilepsia, retardo mental y la ausencia de lenguaje....más »
  806. Xantomatosis cerebrotendinosa
  807. Síndrome de Woods Black Norbury Una condición que se caracteriza por deficiencia inmunológica en el recién nacido que en último término lleva a la muerte....más »
  808. Síndrome de la piel arrugada
  809. Vitreorretinocoroidopatía dominante Una forma de distrofia hereditaria del fondo del ojo...más »
  810. Síndrome de ictiosis folicular-atriquia-fotofobia
  811. Hemoglobina SC Un trastorno sanguíneo genético en el cual el paciente hereda un gen para la hemoglobina S de un padre y hemoglobina C de otro.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  812. Dermatoosteolisis, tipo Kirghizian
  813. Síndrome de Ascard Un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado principalmente por una cabeza corta, huesos largos y delgados, mandíbula retraída y articulaciones laxas de las manos y pies....más »
  814. Distrofia corneal y del cristalino de Schnyder Un raro trastorno caracterizado por córneas opacas que se cree se deben a depósitos anormales de lípidos en las córneas.Un signo distintivo de la condición es la presencia de un anillo de color claro alrededor de la córnea debido a depósito anormal de lípidos (arcus juvenilis)....más »
  815. Síndrome de Dahlberg Una rara condición caracterizada por hipoparatiroidismo, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y huesos terminales cortos en dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  816. Enfermedad de Norum
  817. Amioplasia oculomélica Un raro trastorno genético caracterizado por contracturas de las extremidades (tensión de los músculos que limita el movimiento) desde el nacimiento, y anormalidades oculares....más »
  818. Distrofia corneal de Groenouw tipo I Una rara condición genética que afecta las córneas y que puede resultar en deterioro de la visión, usualmente para la quinta o sexta década....más »
  819. Síndrome de Bencze Una rara condición hereditaria caracterizada principalmente por crecimiento óseo facial anormal y asimétrico y problemas oculares en algunos casos....más »
  820. Síndrome de Maumenee Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera congénita y distrofia corneal que deteriora la visión....más »
  821. Síndrome GAPO Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento, alopecia, atrofia óptica y ausencia de erupción de los dientes....más »
  822. Microcefalia, holoprosencefalia y retardo del crecimiento intrauterino
  823. Síndrome de Fechtner Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales....más »
  824. Síndrome de Knobloch Un raro síndrome genético caracterizado por desprendimiento de la retina del ojo y un encefalocele occipital (protrusión de tejido cerebral a través de una brecha en la parte posterior de la cabeza)....más »
  825. Síndrome de Lundberg II Un raro síndrome que involucra cataratas, disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos y miopatía que involucra principalmente la cara y músculos cercanos al tronco....más »
  826. Distrofia pseudoinflamatoria del fondo Una rara enfermedad ocular progresiva y hereditaria....más »
  827. Síndrome de Jensen
  828. Síndrome de microcefalia, albinismo, anormalidades digitales Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza pequeña, falta de un ojo, pigmentación de la piel y el pelo y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  829. Síndrome de Silverman-Handmaker
  830. Síndrome de Thanos Un raro síndrome caracterizado por la fusión prematura de los huesos del cráneo, crecimiento óseo excesivo (hiperostosis), dermoides epibulbares (tumor ocular benigno) y un trastorno de la piel (nevus epidérmico verrugoso linear)....más »
  831. Síndrome de Martsolf Una rara condición hereditaria caracterizada por retardo mental, cataratas, cabeza pequeña e hipogonadismo (disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos)....más »
  832. Distrofia corneal, membrana basal epitelial
  833. Enfermedad de Stargardt 1 Un raro trastorno ocular genético que afecta a niños y que involucra degeneración de la mácula, la cual es responsable de la visión central que permite una visión detallada tal como cuando se lee....más »
  834. Albinismo, ocular, autosómico recesivo
  835. Síndrome de Gillum-Anderson
  836. Síndrome de Criswick-Schepens
  837. Ectrodactilia oculo-cerebro-acral tipo Roberts Una rara condición caracterizada por anormalidades del ojo, cerebro y extremidades al igual que deformidades con mano y pie hendido....más »
  838. Epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht y Lundborg
  839. Síndrome de Lujan-Fryns
  840. Albinismo ocular, sordera neurosensorial de inicio tardío Una rara condición hereditaria caracterizada por una falta de pigmentación del ojo y sordera que usualmente empieza a una edad mediana.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  841. Síndrome de Reese-Ellsworth Un raro trastorno caracterizado por iridogoniodisgenesia (iris y canales de líquido en el ojo poco desarrollados) al igual que retardo mental, paladar hendido, sindactilia y debilidad muscular....más »
  842. Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  843. Sindactilia, tipo Cenani Lenz Un raro síndrome congénito caracterizado por varias anormalidades de los huesos de la mano....más »
  844. Albinismo ocular tipo 1 Un raro trastorno ocular caracterizado principalmente por falta de pigmentación en el ojo.Las mujeres tienden a tener unos pocos o ningún síntoma puesto que la condición está ligada a X....más »
  845. Síndrome de Hornova-Dlurosova
  846. Enfermedad de Lafora
  847. Distrofia epitelial corneal juvenil de Meesmann
  848. Deficiencia de neuraminidasa Un raro trastorno hereditario que involucra una deficiencia de una enzima (neuraminidasa y beta-galactosidasa) que resulta en una acumulación de glucoproteínas (sialo-oligosacáridos) en la orina....más »
  849. Albinismo oculocutáneo, tipo pigmento mínimo
  850. Retinopatía pigmentaria, retardo mental Una rara condición genética caracterizada por degeneración de los pigmentos retinianos, cataratas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  851. Retinitis pigmentaria, sordera, retardo mental, hipogonadismo
  852. Síndrome de Kohlschutter-Tonz
  853. Enfermedad de Pyle Un raro trastorno genético caracterizado por numerosas anormalidades de los huesos al igual que pérdida de la visión y audición....más »
  854. Hiperostosis cortical, sindactilia
  855. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma dominante benigna del adulto
  856. Síndrome de Froehlich Una rara condición en la cual una anormalidad endocrina (causada por cosas como un tumor hipofisario o daño del hipotálamo) afecta los niveles de hormonas, lo cual resulta en una variedad de síntomas....más »
  857. Síndrome de Kraemer Un raro trastorno causado por un absceso en la esclera que ocasiona problemas oculares....más »
  858. Síndrome N
  859. Síndrome de Crome Un muy raro trastorno caracterizado por varias anormalidades que incluyen retardo mental, epilepsia y problemas oculares y renales....más »
  860. Síndrome de Marsden Un raro trastorno caracterizado por pérdida de visión y distonía.Se cree que es una variante de la atrofia de Leber asociada con distonía....más »
  861. Síndrome de Small Una rara enfermedad genética caracterizada por sordera, debilidad y pérdida de masa muscular, retardo mental y trastornos oculares....más »
  862. Síndrome de Karsch-Neugenbauer Un raro trastorno genético caracterizado por una mano dividida deforme, cataratas y movimientos oculares involuntarios rápidos....más »
  863. Síndrome de Fisher (M.)
  864. Deficiencia de piruvato decarboxilasa
  865. Cambios acromegaloides, cutis verticis gyrata y leucoma corneal
  866. Síndrome de Dejerine-Klumpke
  867. Síndrome de Berk-Tabatznik
  868. Síndrome de Simell-Takki
  869. Síndrome de Flynn-Aird Un raro trastorno hereditario en el cual una degeneración neurológica causa síntomas tales como demencia, ataxia, problemas oculares, trastornos cutáneos y debilidad muscular....más »
  870. Acidemia metilmalónica con homocistinuria, cbl D
  871. Deficiencia de neuraminidasa, tipo II, forma juvenil
  872. Síndrome de Spanlang-Tappeiner Un raro trastorno caracterizado principalmente por pérdida de cabello, sudoración excesiva, problemas oculares y trastornos de la piel....más »
  873. Síndrome de Lanzietri Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza y cara, enanismo y ausencia de un hueso de la parte inferior de la pierna (peroné)....más »
  874. Parálisis del sexto nervio, benigna Un trastorno nervioso en el cual el nervio craneal VI no funciona apropiadamente y en consecuencia el ojo no puede ver hacia afuera, hacia las orejas.El deterioro del nervio puede deberse a infecciones de los oídos, ciertas infecciones virales u otros trastornos....más »
  875. Síndrome de Matsoukas Una condición extremadamente rara caracterizada por retardo mental, problemas oculares, anormalidades faciales y problemas articulares....más »
  876. Síndrome de Storm Un raro trastorno genético progresivo caracterizado por envejecimiento prematuro y enfermedad cardiaca, lo cual resulta en muerte prematura....más »
  877. Aciduria metilmalónica con homocistinuria, cobalamina F
  878. Síndrome de Hanhart tipo IV
  879. Braquiometapodia, anodoncia, hipotricosis, albinoidismo
  880. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2B
  881. Displasia mucoepitelial, tipo Witkop
  882. Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  883. Encefalocele frontal
  884. Cordoma Los cordomas son tumores raros que surgen de remanentes de la notocorda embrionaria a lo largo del eje neural en sitios de desarrollo activo.Estos sitios son los extremos del eje neural y los cuerpos vertebrales....más »
  885. Aciduria por 2-hidroxiglutárico
  886. Deficiencia de glutamato decarboxilasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamato descarboxilasa que causa convulsiones que sólo responden a piridoxina (vitamina B6)....más »
  887. Síndrome de Adams Nance Un raro trastorno genético caracterizado por latido cardiaco rápido, presión arterial alta, ojos pequeños y la presencia de glicina en exceso en la orina....más »
  888. Cáncer hipofisario de la infancia
  889. Síndrome de Ampola
  890. Hipertensión familiar Una forma hereditaria de presión sanguínea alta que tiende a ocurrir en ciertas familias....más »
  891. Insulinoma metastásico Una rara forma de cáncer pancreático que causa secreción excesiva de la hormona insulina y que puede diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis)....más »
  892. Papiledema Inflamación de la cabeza del nervio óptico (disco óptico) debido a aumento de la presión intracraneal....más »
  893. Defecto de campo acro-pectoro-renal
  894. Encefalocele anterior Protrusión de una parte del tejido cerebral a través de un defecto en la parte anterior del cráneo.La gravedad de los síntomas depende de la ubicación exacta y tamaño de la deformidad....más »
  895. Tumores hipofisarios del adulto
  896. Cromosoma 1, monosomía 1q4
  897. Cromosoma 3, trisomía 3q13 2 q25
  898. Esotropia Un trastorno ocular en el cual uno o ambos ojos están girados hacia adentro....más »
  899. Queratitis herpética Una inflamación corneal debido a un virus del herpes, sea herpes simple o herpes zoster....más »
  900. Rabdomiosarcoma embrionario
  901. Cromosoma 7, monosomía 7q3
  902. Hipertensión suprarrenal
  903. Envenenamiento por metanol
  904. Hiperornitinemia Niveles excesivos de ornitina en la sangre causados por una deficiencia de ornitina aminotransferasa mitocondrial....más »
  905. Tumor cerebral en el adulto Un crecimiento de tejido o tumor que se desarrolla en los tejidos del cerebro en adultos.El tumor puede ser benigno o maligno....más »
  906. Duplicación del cromosoma 13p
  907. Hipertensión renal La hipertensión renovascular es presión sanguínea alta que se debe a estrechamiento o daño de los vasos sanguíneos renales, lo cual obstaculiza el flujo adecuado de sangre a través de los riñones....más »
  908. Viruela Rickettsiósica Una enfermedad infecciosa causada por Rickettsia akari y transmitida por ácaros del ratón....más »
  909. Tumor endocrino pancreático funcionante Tumores que se desarrollan en el páncreas y causan secreción excesiva de una o más hormonas pancreáticas tales como insulina, somatostatina, glucagones, gastrina, ACTH (corticosteroides) y peptidasa intestinal vasoactiva....más »
  910. Hipopituarismo familiar
  911. Cutis verticis gyrata, déficit mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, convulsiones y problemas con los ojos y el movimiento....más »
  912. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  913. Cromosoma 1, monosomía 1p32
  914. Carcinoma de células renales familiar Una forma genética de cáncer renal que se desarrolla en el revestimiento de los túbulos en el riñón y que tiende a ocurrir en familias....más »
  915. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  916. Enfermedad de Alstrom
  917. Neuropatía óptica hereditaria de Leber
  918. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, autosómica dominante
  919. Síndrome de Buttiens-Fryns
  920. Síndrome BOR-Duane con hidrocéfalo y gen contiguo
  921. Síndrome de Bhaskar-Jagannathan
  922. Síndrome de Bassoe Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hipogonadismo, cataratas durante la infancia y debilidad muscular....más »
  923. Enfermedad de retención de quilomicrones con síndrome de Marinesco-Sjogren
  924. Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas
  925. Camptodactilia, contracturas articulares y displasia facial y esquelética
  926. Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
  927. Disbarismo
  928. Síndrome de Grand-Kaine-Fulling Un muy raro síndrome caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos de la retina y degeneración del sistema nervioso central....más »
  929. Cardiomiopatía, catarata, y problemas de la columna y médula espinal Un raro trastorno genético caracterizado por enfermedad del músculo cardiaco, cataratas y problemas con la cadera y columna....más »
  930. Labio y paladar hendido, retardo mental, opacidad corneal
  931. Coriorretinopatía en perdigones Un raro trastorno ocular en el cual el ojo tiene varias manchas de color claro alrededor del disco óptico debido a una inflamación dentro del ojo....más »
  932. Enanismo, articulación rígida, anormalidades oculares
  933. Hendiduras branquiales con facies característica, retardo del crecimiento y conducto nasolagrimal imperforado
  934. Hipogonadismo, retinitis pigmentosa
  935. Síndrome cerebro-oculo-dento-auriculo-esquelético
  936. Amaurosis congénita de Leber tipo 1
  937. Amaurosis congénita de Leber tipo 2
  938. Amaurosis congénita de Leber tipo 3
  939. Estatura corta, retardo mental, anormalidades oculares Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, retardo mental y defectos oculares....más »
  940. Amaurosis congénita de Leber tipo 4
  941. Microftalmía, catarata
  942. Amaurosis congénita de Leber tipo 5
  943. Amaurosis congénita de Leber tipo 6
  944. Asociación PHACE Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una malformación cerebral (que involucra la fosa posterior), gran hemangiona facial y anormalidades del ojo, corazón y arterias....más »
  945. Amaurosis congénita de Leber tipo 7
  946. Atrofia de múltiples sistemas Un raro trastorno neurológico en el cual degeneración nerviosa causa problemas neurológicos progresivos que involucran el sistema nervioso central y autónomo.La velocidad de progresión es variable....más »
  947. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 3 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 6p21, recesivo) y que resulta en ataxia y pérdida de visión y audición....más »
  948. Amaurosis congénita de Leber tipo 8
  949. Amaurosis congénita de Leber tipo 9
  950. Síndrome de Roy-Maroteaux-Kremp
  951. Susceptibilidad a glaucoma con tensión normal Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
  952. Displasia oculodentoósea recesiva
  953. Encefalopatía progresiva, atrofia óptica
  954. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, macrocefalia, miopía y braquiotelefalangia
  955. Síndrome de Senior-Loken 1
  956. Displasia craniotelencefálica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de varios huesos del cráneo y desarrollo anormal del cerebro....más »
  957. Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano Un raro síndrome caracterizado principalmente por ataxia, sensibilidad a la luz y estatura baja....más »
  958. Síndrome de Senior-Loken 3
  959. Síndrome de Senior-Loken 4
  960. Retardo mental, estatura corta, microcefalia, anormalidades oculares
  961. Síndrome de Senior-Loken 5
  962. Síndrome de Senior-Loken 6
  963. Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1
  964. Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2 Un muy raro trastorno esquelético hereditario que involucra engrosamiento de los huesos largos del cuerpo y anormalidades del cuerpo y la cabeza....más »
  965. Displasia ectodérmica, ectrodactilia, distrofia de la mácula Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de la piel, cabello, uñas y ojos al igual que dedos ausentes....más »
  966. Síndrome de Kallmann tipo 1, ligado a X
  967. Glaucoma primario de ángulo abierto de inicio juvenil, 1 Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
  968. Anoftalmia, megalocórnea, cardiopatía, anormalidades esqueléticas
  969. Síndrome de Loffredo-Cennamo-Cecio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel descamativa y ojos pequeños....más »
  970. Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano Un raro síndrome caracterizado por articulaciones laxas, deformidad en el pecho y una apariencia facial inusual....más »
  971. Distrofia miotónica proximal
  972. Deficiencia adquirida de proteína S
  973. Craniosinostosis de Shprintzen-Golberg
  974. Glaucoma, iridogoniodisgenesia
  975. Síndrome de Nathalie
  976. Coloboma coriorretiniano, aplasia del vermis cerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado por una anormalidad ocular (hendidura en algunas estructuras oculares tales como la coroides y retina) y desarrollo anormal de la estructura en la línea media del cerebro (aplasia del vermis cerebeloso)....más »
  977. Aplasia cutis congénita dermoide epibulbar
  978. Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo II
  979. Glaucoma primario de ángulo abierto Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
  980. Displasia ectodérmica, ceguera Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, pérdida de visión, estatura baja y anormalidades de los dientes y el cabello....más »
  981. Mielinopatías
  982. Micosis fungoides familiar
  983. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 1A
  984. Miopía severa
  985. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 2A
  986. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 1B
  987. Síndrome de Alport con leiomiomatosis difusa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por múltiples tumores (en el esófago, genitales femeninos, tráquea y bronquios) y síndrome de Alport que involucra disfunción renal progresiva....más »
  988. Aplasia cutis y miopía Un muy raro síndrome caracterizado por un defecto de la piel (ausencia localizada de piel al momento del nacimiento) y miopía y otras anormalidades oculares....más »
  989. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 2B
  990. Glaucoma 1, ángulo abierto B
  991. Glaucoma 1, ángulo abierto C
  992. Distrofia corneal, ictiosis, microcefalia, retardo mental
  993. Glaucoma 1, ángulo abierto D
  994. Síndrome de Frank-Ter Haar Un raro trastorno óseo genético caracterizado por anormalidades esqueléticas, córneas agrandadas y anormalidades faciales características....más »
  995. Síndrome FLOTCH
  996. Degeneración de la retina, nanoftalmos, glaucoma
  997. Glaucoma 1, ángulo abierto E
  998. Glaucoma 1, ángulo abierto F
  999. Síndrome digitorrenocerebral Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas anormalidades que involucran el cerebro, riñones, dedos de las manos, dedos de los pies, uñas y cara al igual que retardo mental y deterioro de la visión....más »
  1000. Síndrome de Chemke-Oliver-Mallek
  1001. Glaucoma 1, ángulo abierto G
  1002. Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
  1003. Amaurosis congénita de Leber tipo 10
  1004. Microcórnea, corectopia, hipoplasia macular
  1005. Glaucoma 1, ángulo abierto I
  1006. Amaurosis congénita de Leber tipo 11
  1007. Glaucoma 1, ángulo abierto J
  1008. Síndrome del cuero cabelludo, oído, pezón
  1009. Glaucoma 1, ángulo abierto K
  1010. Síndrome de Noble-Bass-Sherman
  1011. Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad renal y una hendidura en el nervio óptico que causa problemas de la visión....más »
  1012. Atrofia óptica Disfunción del nervio óptico que resulta en deterioro de la visión.El trastorno puede ser congénito o adquirido.La frecuencia y grado de atrofia varían mucho dependiendo de la causa....más »
  1013. Síndrome de Furlong-Kurczynski-Hennessy
  1014. Síndrome MOMO Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un gran tamaño y peso al nacer, una cabeza grande y anormalidades oculares....más »
  1015. Infecciones intrauterinas
  1016. Paraplejia espástica 15, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas, al igual que problemas con la visión....más »
  1017. Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar
  1018. Síndrome de Plum Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y huesos....más »
  1019. Síndrome de coloboma, labio/paladar hendido y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por un labio y paladar hendido, retardo mental y una brecha o agujero en el iris o úvea del ojo (coloboma del iris o úvea)....más »
  1020. Aplasia cutis congénita con linfangiectasia intestinal
  1021. Ceguera nocturna, anormalidades esqueléticas, facies inusual
  1022. Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
  1023. Síndrome de Lowry-Maclean
  1024. Tetraamelia - múltiples malformaciones Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de huesos en brazos y piernas (estando presentes las manos y pies) al igual que otras malformaciones....más »
  1025. Síndrome de Goldblatt-Viljoen
  1026. Síndrome faciooculoacústicorrenal Un síndrome muy raro caracterizado por anormalidades faciales, oculares, auditivas y renales....más »
  1027. Síndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
  1028. Síndrome oculo-esqueleto-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas de los ojos, esqueléticos y renales....más »
  1029. Síndrome de Judge-Misch-Wright
  1030. Síndrome de Fine-Lubinsky Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza corta, sordera, cataratas y retardo mental....más »
  1031. Síndrome de pseudoprogeria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pestañas y cejas ausentes, al igual que retardo mental....más »
  1032. Síndrome de Revesz Debuse Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  1033. Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad familiar
  1034. Ceguera nocturna, estacionaria congénita
  1035. Miopía 6
  1036. Trigonocefalia, ptosis, coloboma Un raro síndrome caracterizado por párpados caídos, malformación cerebral, una frente triangular prominente y una anormalidad ocular....más »
  1037. Síndrome de Thong-Douglas-Ferrante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, sordera y una anormalidad sanguínea....más »
  1038. Glaucoma 3, primario congénito A
  1039. Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
  1040. Síndrome retinohepatoendocrinológico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del ojo, hígado y función endocrina....más »
  1041. Retardo mental, tipo Buenos Aires
  1042. Tricotiodistrofia, sensibilidad al sol Una rara condición caracterizada por pelo corto y quebradizo...más »
  1043. Oftalmoplejía, retardo mental, lengua escrotal
  1044. Enfermedad de Parkinson 9 Una forma genética de la enfermedad de Parkinson (una degeneración progresiva del sistema nervioso central) que progresa rápidamente una vez que empieza.La demencia, espasticidad y problemas con el movimiento de los ojos también son características de esta forma de la enfermedad de Parkinson....más »
  1045. Síndrome tipo Seckel, tipo Majoor-Krakauer
  1046. Síndrome de desequilibrio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
  1047. Microcefalia, retardo mental, retinopatía
  1048. Síndrome de Imaizumi Kuroki Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura del cráneo y anormalidades del antebrazo....más »
  1049. Síndrome de Partington-Anderson
  1050. Síndrome de Rieger 2
  1051. Pseudoxantoma elástico , forma recesiva Un muy raro trastorno heredado de manera recesiva que afecta los tejidos elásticos del cuerpo.La piel, ojos, corazón y vasos sanguíneos pueden ser afectados....más »
  1052. Cabellos retorcidos, retardo del desarrollo, anormalidades neurológicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del desarrollo, cabellos retorcidos y síntomas neurológicos....más »
  1053. Síndrome por metilmercurio fetal Exposición fetal a metil mercurio, que puede pasar de la madre al feto a través de la placenta....más »
  1054. Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
  1055. Aniridia, rótula ausente
  1056. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 2)
  1057. Atrofia óptica 1
  1058. Atrofia óptica 2
  1059. Ausencia de la pierna, deformidad, catarata
  1060. Pseudoadrenoleucodistrofia Un raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (acil-CoA oxidasa) resulta en síntomas tales como convulsiones, apnea, retardo psicomotor y deterioro neurológico....más »
  1061. Atrofia óptica 5
  1062. Síndrome de linfedema, microcefalia y coriorretinopatía
  1063. Atrofia óptica 6
  1064. Síndrome corneo-dermato-óseo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel gruesa, descamativa en las palmas de las manos y plantas de los pies, cambios corneales y problemas dentales....más »
  1065. Meningitis por Lysteria monocytoigeneses Una forma muy rara de meningitis (infección bacteriana de la membrana del cerebro o meninges) causada por Listeria monocytogenes.La condición es más común en los ancianos y los que tienen un sistema inmunológico deficiente, y la muerte es común....más »
  1066. Displasia oculodentoósea dominante Un muy raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes y los dedos de las manos....más »
  1067. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 5
  1068. Paraplejia espástica 9, autosómica dominante Un raro trastorno caracterizado por pérdida de masa muscular y debilidad principalmente en las piernas, estatura baja, anormalidades esqueléticas y cataratas....más »
  1069. Retardo mental, hipocupremia, hipobetalipoproteinemia
  1070. Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble
  1071. Defecto del cabello con fotosensibilidad y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, sensibilidad a la luz y cabellos escaso, frágil....más »
  1072. Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
  1073. Osteoporosis, macrocefalia, retardo mental, ceguera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  1074. Enfermedad de Lobstein
  1075. Cutis laxo recesivo tipo 2
  1076. Síndrome de Singh-Chhaparwal-Dhanda
  1077. Complejo 2 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1078. Síndrome COACH Un muy raro síndrome caracterizado por ataxia, hendiduras o agujeros en varias estructuras oculares, retardo mental, fibrosis hepática y anormalidades cerebrales....más »
  1079. Acidura metilmalónica, microcefalia, catarata
  1080. Paraplejia espástica 16, ligada a X Una rara condición caracterizada por espasticidad y debilidad de los brazos y piernas, retardo mental, deterioro de la visión y escaso control de los intestinos y la vejiga.En la mayoría de los casos las personas que lo padecen nunca logran caminar....más »
  1081. Infección prenatal por CMV Una rara condición en la cual un feto es infectado con el citomegalovirus a través de la madre....más »
  1082. Iridogoniodisgenesia tipo 1
  1083. Coloboma, anormalidad del cabello
  1084. Síndrome HEC Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por exceso de líquido dentro del cráneo, cataratas y engrosamiento del corazón....más »
  1085. Retardo mental, miopatía, estatura corta, defecto endocrino
  1086. Displasia esquelética, anormalidades orofaciales Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, boca y esqueléticas....más »
  1087. Epilepsia benigna occipital Una forma de epilepsia que ocurre en niños y se origina en la parte del cerebro llamada región occipital (parte posterior de la cabeza).Alteraciones visuales con frecuencia preceden a las convulsiones....más »
  1088. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  1089. Epilepsia parcial familiar
  1090. Distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina Un muy raro trastorno que involucra la destrucción de los pigmentos de la retina en forma de mariposa....más »
  1091. Síndrome de Arima Un raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y cerebro....más »
  1092. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  1093. Síndrome de Cohen-Hayden
  1094. Síndrome LOGIC Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ulceración crónica de la piel, destrucción de las uñas, problemas oculares y nódulos en las mucosas que pueden afectar la voz e incluso deteriorar la respiración en casos graves....más »
  1095. Displasia ectodérmica euhidrótica Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, pelo y cara....más »
  1096. Displasia espondiloepifisiaria, síndrome nefrótico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del esqueleto y del sistema inmunológico.Los defectos inmunológicos llevan a disfunción renal progresiva que puede en último término causar la muerte durante la primera década....más »
  1097. Anomalía de Peters Un muy raro trastorno que ocurre en las etapas tempranas del desarrollo fetal y resulta en glaucoma infantil y algunas veces otras anormalidades....más »
  1098. Enfermedad del nodo sinusal y miopía Un muy raro trastorno caracterizado por miopía....más »
  1099. Miopía infantil severa
  1100. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  1101. Queratitis hereditaria
  1102. Ataxia de la columna posterior con retinitis pigmentosa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ataxia progresiva y degeneración ocular que resulta en ceguera para la tercera década, al igual que problemas musculares....más »
  1103. Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
  1104. Craniosinostosis, alopecia, defecto cerebral
  1105. Síndrome de McDonough Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y múltiples anormalidades congénitas tales como defectos cardiacos, testículos no descendidos, columna curvada y una apariencia facial distintiva....más »
  1106. Síndrome de Ayazi Un muy raro síndrome caracterizado por coroideremia (una enfermedad degenerativa de la retina), sordera y obesidad....más »
  1107. Anoftalmos con anormalidades de las extremidades Un raro trastorno caracterizado por ausencia de los ojos....más »
  1108. Síndrome de hipopigmentación oculocerebral, tipo Preus Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y de la pigmentación....más »
  1109. Síndrome GEMSS Un raro síndrome caracterizado principalmente por articulaciones rígidas, estatura baja, glaucoma y un cristalino dislocado....más »
  1110. Degeneración cocleosacular del oído interno y cataratas progresivas Un muy raro síndrome caracterizado por cataratas y daño progresivo de ciertas estructuras del oído interno (cóclea y sáculo) que ocasiona sordera progresiva y problemas de la visión....más »
  1111. Síndrome de aniridia y retardo mental
  1112. Ictiosis e hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  1113. Síndrome oculorrenocerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, riñón y cerebro....más »
  1114. Síndrome cerebro oculo genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo y genitales....más »
  1115. Deficiencia de coenzima Q citocromo c reductasa
  1116. Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
  1117. Microcefalia, microftalmía, ceguera
  1118. Síndrome de Smith-Martin-Dodd Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, una hernia y un defecto cardiaco (tetralogía de Fallot)....más »
  1119. Síndrome de Pierson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una pupila pequeña y enfermedad renal al nacimiento....más »
  1120. Encefalitis subaguda de Rasmussen Una muy rara enfermedad cerebral progresiva posiblemente causada por problemas del sistema inmunológico.Los síntomas empeoran progresivamente y luego la condición con frecuencia se estabiliza con una larga vida posiblemente a pesar de daño neurológico permanente....más »
  1121. Paresia espástica, glaucoma, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por rigidez y debilidad progresivas de las piernas, glaucoma y retardo mental....más »
  1122. Síndrome de Moloney Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por adelgazamiento de la coroides en el ojo y pelo escaso y fino.La coroides es una capa de vasos sanguíneos que se encuentra entre la retina y la esclera y que suministra sangre a la parte posterior del ojo....más »
  1123. Encefalopatía mitocondrial, aminoacidopatía
  1124. Microcórnea, glaucoma, senos frontales ausentes
  1125. Síndrome de Primerose Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  1126. Sindactilia, cataratas, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, cataratas y retardo mental....más »
  1127. Distrofia macular retiniana, 1, tipo Carolina del Norte
  1128. Síndrome de Tsao-Ellingson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por espasmos durante la infancia y pulgares anchos....más »
  1129. Hernia diafragmática, exonfalos, agenesia del cuerpo calloso
  1130. Leiomiomatosis del esófago, catarata y hematuria
  1131. Distrofia corneal y sordera de percepción Un muy raro síndrome caracterizado por problemas oculares y sordera.La audición empieza a deeriorarse durante la tercera y cuarta década de la vida....más »
  1132. Aniridia, agenesia renal, retardo psicomotor
  1133. Degeneración macular juvenil e hipotricosis
  1134. Glaucoma 3, primario infantil, B
  1135. Ojo quístico congénito, múltiples anormalidades oculares e intracraneales
  1136. Síndrome de Matsoukas-Liarikos-Giannika
  1137. Síndrome hipereosinofílico idiopático
  1138. Pterigium de la conjuntiva Un muy raro trastorno en el cual crece una membrana de tejido anormal a partir de la conjuntiva del ojo.La membrana puede cubrir una parte del ojo y deteriorar la visión....más »
  1139. Lipidosis con enfermedad por almacenamiento de triglicéridos Un muy raro trastorno que involucra almacenamiento anormal de grasa (triglicéridos en partes del cuerpo).La condición causa anormalidades de la sangre al igual que problemas en la piel, ojos y oídos....más »
  1140. Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
  1141. Retardo mental, blefarofimosis, obesidad, cuello alado
  1142. Síndrome de Goldstein-Hutt
  1143. Atrofia óptica 1 y sordera
  1144. Pseudoxantoma elástico, forma dominante Un muy raro trastorno heredado de manera dominante que afecta los tejidos elásticos del cuerpo.La piel, ojos, corazón y vasos sanguíneos pueden ser afectados....más »
  1145. Retinis pigmentaria, sordera, hipogenitalismo
  1146. Síndrome de Thompson-Baraitser Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental....más »
  1147. Síndrome de Pitt-Hopkins Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental con períodos de hiperventilación y apnea....más »
  1148. Esquizofrenia, retardo mental, sordera, retinitis
  1149. N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
  1150. Hemimegaloencefalia Un muy raro trastorno en el cual un lado del cerebro es más grande que el otro....más »
  1151. Meningoencefalocele
  1152. Atrofia óptica, autosómica dominante
  1153. Tubulopatía proximal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  1154. Ceguera cortical, retardo mental, polidactilia
  1155. Glaucoma, apnea del sueño
  1156. Anoftalmia, estatura corta, obesidad
  1157. Paraplejia espástica tipo 5A, recesiva Un raro trastorno caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresiva de los músculos de la parte inferior de las piernas.Usualmente están presentes también problemas con la vejiga y el lenguaje....más »
  1158. Aniridia esporádica
  1159. Artritis, estatura corta, sordera
  1160. Nevo de Ota, retinitis pigmentosa Un muy raro síndrome caracterizado por pigmentación anormal del ojo y la piel alrededor del ojo....más »
  1161. Infecciones por Rhabditida Infección con una lombriz parasitaria de la orden rhabditida.Los síntomas dependen de la especie involucrada....más »
  1162. Glioma
  1163. Deficiencia aislada familiar de vitamina E Un raro trastorno neurodegenerativo causado por una condición hereditaria en la cual el cuerpo no es capaz de absorber vitamina E de los alimentos consumidos....más »
  1164. Neurofibromatosis, síndrome de Noonan
  1165. Degeneración cerebelosa paraneoplásica
  1166. Blastoma
  1167. Microencefalia Cerebro pequeño.La condición con frecuencia se caracteriza por una cabeza pequeña y problemas neurológicos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  1168. Síndrome tipo Marfan
  1169. Síndrome tipo pelagra Un raro trastorno en el cual el cuerpo no puede metabolizar el triptófano, lo cual causa una erupción cutánea característica y síntomas neurológicos....más »
  1170. Síndrome de Houlston-Ironton-Temple
  1171. Rabdomiosarcoma de la órbita Un tipo de tumor que se encuentra alrededor del área del ojo (órbita).El tumor es usualmente maligno....más »
  1172. Tumor maligno de células germinales
  1173. Siderosis superficial del sistema nervioso central Un raro trastorno en el cual se deposita hemosiderina (hierro libre) en partes del sistema nervioso central (tejido del cerebro y médula espinal)Con frecuencia es causado por períodos repetidos de hemorragia en el cerebro (espacio subaracnoideo)....más »
  1174. Trastorno del nervio óptico Cualquier condición que deteriora la función del nervio óptico.Algunos ejemplos de tales condiciones incluyen glaucoma, inflamación del nervio óptico y disminución del suministro de sangre al nervio óptico....más »
  1175. Esfingolipidosis Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick....más »
  1176. Neurosarcoidosis
  1177. Fibroesclerosis multifocal
  1178. MN1 Un raro defecto genético que puede causar el desarrollo de meningiomas.Un meningioma es un tumor de las meninges que es una membrana que rodea el cerebro y la médula espinal.El defecto genético ocurre en el cromosoma 22.El tumor usualmente es de crecimiento lento y benigno....más »
  1179. Síndrome de Seow-Najjar
  1180. Anormalidad de pigmentación de piel roja de Nueva Guinea Una rara anormalidad de la piel observada en nativos de Nueva Guinea, en la cual la piel es de color marrón-rojiza en vez del color normal negro....más »
  1181. Ptosis, coloboma, trigonocefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, coloboma y trigonocefalia, al igual que otras características variables....más »
  1182. Protoporfiria Un trastorno hereditario en el cual un defecto en una enzima hace que se acumule un exceso de protoforfirina en la piel.La protoporfirina reacciona con la luz y causa una sensación dolorosa ardiente en la piel....más »
  1183. Síndrome de Usher, tipo IIA
  1184. Panhipopituarismo
  1185. Síndrome de Usher, tipo IIB
  1186. Síndrome de Usher, tipo IIC
  1187. Intoxicación grave por digitalis Una reacción adversa a un medicamento llamado digitalis.Los principales síntomas involucran problemas de la visión y/o del corazón, y en algunos casos puede ocurrir la muerte....más »
  1188. Níquel - efecto adverso
  1189. Retardo mental, estatura corta, falanges ausentes
  1190. Microftalmía asociada con quiste colobomatoso Un raro trastorno ocular caracterizado por ojos pequeños y un quiste colobomatoso....más »
  1191. Al Gazali-Khidr-Prem Chandran
  1192. Displasia espondilometafisaria, tipo argelino Un trastorno esquelético severo heredado de manera dominante que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por genu valgo, columna curvada, estatura baja y crecimiento anormal de los huesos largos....más »
  1193. Microcefalia, coriorretinopatía, forma recesiva
  1194. Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por un cerebro pequeño, cabeza pequeña, cerebro poco desarrollado, degeneración cerebral, contracturas, problemas oculares y convulsiones....más »
  1195. Tumores neuroectodérmicos primitivos Un tipo de tumor cerebral formado por células redondas pequeñas y que se cree se origina a partir de células nerviosas primitivas en el cerebro.Los síntomas son determinados por la ubicación exacta del tumor....más »
  1196. Enfermedad de Refsum con aumento de la acidemia pipecólica
  1197. Síndromes de neurotoxicidad
  1198. Telangiectasia de la retina e hipoganmaglobulinemia Un raro trastorno caracterizado por la asociación de inmunidad deficiente con vasos sanguíneos dilatados en la retina....más »
  1199. Degeneración de la retina
  1200. Infecciones por Secernentea
  1201. Síndrome de Slavotinek-Pike-Mills-Hurst Un muy raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por cataratas, estatura baja, dificultades para el aprendizaje, anormalidades esqueléticas y un trastorno del sistema motor....más »
  1202. Teratocarcinosarcoma maligno
  1203. Síndrome de Usher, tipo 1G
  1204. Cáncer del seno paranasal en el adulto Cáncer que se desarrolla en los senos paranasales, que son los espacios detrás de las mejillas y la nariz....más »
  1205. Enfermedad de Morgellons
  1206. Neoplasia de la vaina nerviosa Tumores que se desarrollan a partir de la vaina protectora que rodea los nervios.Hay dos tipos de tumores de la vaina nerviosa:schwannomas y neurofibromas.Por lo general ocurren alrededor de la médula espinal.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación exacta del tumor....más »
  1207. Paragonimiasis - infección pulmonar Infección por un parásito lombriz, Paragonimus westermani, que es un tipo de tremátodo pulmonar que invade los pulmones y otros órganos en los que causa problemas.La infección ocurre al comer cangrejos de agua dulce y cangrejos de río que no han sido cocinados suficiente....más »
  1208. Coroiditis multifocal Un raro trastorno ocular que involucra inflamación idiopática de la coroides del ojo....más »
  1209. Disostosis mandibulofacial autosómica recesiva, tipo Treacher Collins
  1210. Macroesferofaquia con hernia Un raro trastorno caracterizado por miopía, desprendimiento de retina, hernia inguinal y cristalino pequeño, esférico, dislocado hacia arriba....más »
  1211. Angiítis primaria del sistema nervioso central
  1212. Displasia de la retina, ligado a X
  1213. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 1
  1214. Tetraplejia espástica, parálisis cerebral Un raro trastorno caracterizado por la asociación de espasticidad (tensión muscular de los brazos y piernas) al igual que parálisis cerebral....más »
  1215. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 2
  1216. Síndrome de Roifman Un raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal, deficiencia inmunológica y un trastorno ocular....más »
  1217. Tumor extragonadal de células germinales
  1218. Síndrome micro Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
  1219. Microcefalia con coriorretinopatía, forma autosómica dominante
  1220. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 3
  1221. Anomalía de Peters con catarata Un raro trastorno ocular en el cual el desarrollo anormal de las estructuras oculares lleva a opacidades corneales y cataratas....más »
  1222. Miopatía mitocondrial, catarata
  1223. Disfunción hipotalámica
  1224. Toxicidad aguda por vitamina A La ingestión aguda de vitamina A puede causar síntomas.Los síntomas usualmente duran solamente un día o dos....más »
  1225. Angiítis granulomatosa del sistema nervioso central Inflamación de los vasos sanguíneos en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).La condición tiende a recurrir....más »
  1226. Toxicidad crónica por vitamina A La ingestión excesiva crónica de vitamina A puede causar síntomas....más »
  1227. Síndrome de Temtamy Un raro trastorno caracterizado por una anormalidad cerebral, apariencia facial inusual y coloboma ocular....más »
  1228. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  1229. Deficiencia de la enzima peroxisómica bifuncional Un raro trastorno que involucra un metabolismo anormal de los esteroides debido a deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4.Los síntomas hacen que la condición sea similar a otra condición llamada adrenoleucodistrofia neonatal....más »
  1230. Envejecimiento prematuro, tipo Okamoto Una forma de envejecimiento prematuro....más »
  1231. Retardo mental, displasia esquelética, parálisis abductora
  1232. Síndrome de pseudo-TORCH Un raro síndrome genético caracterizado por una cabeza pequeña, enfermedad ocular y anormalidades cerebrales.Los síntomas con frecuencia son muy similares a otro trastorno causado por ciertas infecciones durante el embarazo....más »
  1233. Enfermedad de MoyaMoya 1
  1234. Enfermedad de MoyaMoya 2
  1235. Stachybotrys chartarum Un moho negro tóxico baboso que puede ser encontrado en ambientes internos húmedos.La exposición puede ocurrir por medio de la piel, ingestión o inhalación.Puede causar condiciones tales como el "síndrome del edificio enfermo"....más »
  1236. Enfermedad de MoyaMoya 3
  1237. Síndrome de Usher, tipo IIIA
  1238. Síndrome de Usher, tipo IIIB
  1239. Hipoparatiroidismo ligado a X
  1240. Trastornos de la movilidad ocular Cualquier trastorno ocular que involucra problemas con el movimiento de los ojos puede causar problemas de visión y/o alineación anormal de los ojos.Algunos ejemplos de trastornos de la mobilidad ocular incluyen el síndrome de retracción de Duane, el síndrome de Adie, estrabismo y nistagmo...más »
  1241. Neurofibromatosis tipo periférica
  1242. Catarata congénita cerúlea tipo 1
  1243. Forma dominante de coriorretinopatía, microcefalia
  1244. Meningioma inducido por radiación
  1245. Síndrome de Kuster-Majewski-Hammerstein
  1246. Enfermedad del ojo de pez
  1247. Coloboma de la coroides y retina
  1248. Prolactinoma, familiar Un tumor de la hipófisis que secreta prolactina y ocurre con un patrón de herencia familiar.El tumor es benigno pero puede causar síntomas debido a altos niveles de prolactina o compresión del nervio óptico....más »
  1249. Ependimoma Un tumor que ocurre en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).Los síntomas varían de acuerdo a la agresividad, tamaño y ubicación exacta del tumor....más »
  1250. Aceruloplasminemia
  1251. Teratoma pineal Un tipo de tumor cerebral que ocurre principalmente en la región pineal del cerebro....más »
  1252. Coloboma de la papila óptica Un agujero en la estructura del ojo llamada disco óptico que está ubicada en la cabeza del nervio óptico.La gravedad de los síntomas es determinada por el tamaño del defecto....más »
  1253. Carcinoma sinonasal no diferenciado Un tumor raro pero agresivo que ocurre en las cavidades nasales o de los senos paranasales....más »
  1254. Coloboma del iris Un agujero en el iris (parte coloreada del ojo).El defecto puede ser hereditario o causado por cirugía o lesión del ojo.La gravedad de los síntomas es determinada por el tamaño del defecto....más »
  1255. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida neurosensorial de audición
  1256. Síndrome de contractura congénita letal 2
  1257. Hipofisitis granulomatosa Un raro trastorno causado por la inflamación de la hipófisis.Puede ocurrir como resultado de otras infecciones tales como la tuberculosis y sarcoidosis....más »
  1258. Síndrome de Cennamo-Gangemi
  1259. Gliomatosis del cerebro Un raro tipo agresivo de tumor cerebral maligno.Las células gliales cancerosas infiltran varias partes del cerebro y pueden causar una variedad de síntomas....más »
  1260. Pineoblastoma del adulto Un raro tipo de tumor cerebral altamente maligno que usualmente ocurre en niños.El tumor se desarrolla en la región pineal del cerebro....más »
  1261. Aracnodactilia, ataxia, catarata, aminoaciduria, retardo mental
  1262. Agenesia del cerebelo, hidrocefalia
  1263. Catarata congénita dominante no nuclear Una forma de catarata heredada de manera dominante que varía en tamaño, patrón y ubicación de las opacificaciones del cristalino....más »
  1264. Coloboma del nervio óptico
  1265. Queratocono posterior circunscrito Un raro trastorno en el cual la parte posterior de la superficie corneal tiene una curva irregular....más »
  1266. Distrofia endotelial corneal tipo 1
  1267. Distrofia endotelial corneal tipo 2
  1268. Distrofia macular corneal tipo 1
  1269. Distrofia corneal en enrejado tipo 1
  1270. Distrofia corneal en enrejado tipo 2
  1271. Glioma del tracto óptico
  1272. Distrofia corneal en enrejado tipo 3
  1273. Acromatopsia incompleta, ligada a X Una forma heredada de ceguera para el color azul....más »
  1274. Síndrome braquiomesomelia-renal
  1275. Síndrome cerebro-reno-digital Un raro grupo de síndromes caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales, renales, de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1276. Catarata, microftalmia y nistagmo
  1277. Síndrome de Bentham-Driessen-Hanveld
  1278. Catarata congénita tipo Volkmann
  1279. Linfoma primario del sistema nervioso central
  1280. Síndrome de Langer-Nishino-Yamaguchi
  1281. Anormalidad de Axenfeld-Rieger con defectos cardíacos y pérdida auditiva neurosensorial
  1282. Distrofia corneal de la capa de Bowman, tipo 1
  1283. Distrofia corneal de la capa de Bowman, tipo 2
  1284. Hipoparatiroidismo familiar aislado
  1285. Cardiomiopatía, hipogonadismo, anormalidades metabólicas
  1286. Fiebre hemorrágica con síndrome renal
  1287. Insuficiencia de la médula ósea - anormalidades neurológicas
  1288. Neoplasias del plexo coroideo Un raro tipo de tumor cerebral que se origina en el plexo coroides.El plexo coroides está ubicado dentro de los ventrículos cerebrales (espacio dentro del cerebro) y produce líquido cefalorraquídeo.Los síntomas son determinados por el tamaño, tipo y ubicación exacta del tumor....más »
  1289. Córnea guttata con catarata polar anterior Un raro trastorno ocular caracterizado por cataratas y una anormalidad corneal llamada guttata....más »
  1290. Coroideremia, hipopituarismo
  1291. Catarata congénita cerúlea tipo 2
  1292. Catarata congénita cerúlea tipo 3
  1293. Pigmento placoide multifocal posterior agudo
  1294. Ataxia episódica, tipo 2
  1295. Ataxia episódica, tipo 3
  1296. Corea remitente con nistagmo y cataratas
  1297. Astrocitoma pilocítico juvenil
  1298. Síndrome antifosfolípido catastrófico
  1299. Catarata autosómica recesiva congénita 2
  1300. Síndrome de Wagner 1 Un raro trastorno ocular genético caracterizado por el inicio temprano de cataratas, degeneración retiniana y desprendimiento de retina...más »
  1301. Síndrome de Johnson-Hall-Krous
  1302. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  1303. Síndrome de Akaba-Hayasaka Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por una frente prominente, córneas opacas, puente nasal bajo, tórax poco desarrollado y extremidades cortas....más »
  1304. Microftalmía aislada con catarata 1
  1305. Ganglioglioma Un tipo de tumor que se desarrolla en el sistema nervioso central.El tumor se origina en células nerviosas y de la glia.El tumor puede crecer rápidamente y los síntomas variarán dependiendo del lugar exacto y tamaño del tumor....más »
  1306. Coriorretinopatía serosa central
  1307. Pinealoma Un tipo de tumor cerebral de crecimiento lento que ocurre en la glándula pineal.La glándula pineal produce una hormona llamada melatonina que está involucrada en la regulación de los patrones de sueño....más »
  1308. Distrofia corneal, gelatinosa tipo gota
  1309. Distrofia corneal tipo Avellino
  1310. Gliosarcoma Un tipo de tumor cerebral que se origina en las células gliales.El tumor puede crecer rápidamente y los síntomas variarán dependiendo del lugar exacto y tamaño del tumor....más »
  1311. Retinopatía exterior oculta zonal aguda
  1312. Carcinoma nasofaríngeo
  1313. Catarata, alopecia, esclerodactilia
  1314. Catarata total congénita
  1315. Distrofia corneal endotelial de Fuch, 1
  1316. Coloboma del cristalino
  1317. Distrofia corneal endotelial de Fuch, 2
  1318. Catarata y cardiomiopatía
  1319. Leucoencefalopatía de Cree Una rara forma de desmielinización cerebral que usualmente empieza entre 3 y 9 meses de edad, ocurriendo la muerte a los 21 meses....más »
  1320. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 9
  1321. Catarata e ictiosis congénita Un raro síndrome caracterizado por la presencia de cataratas y una piel seca, descamativa (ictiosis) al momento del nacimiento o poco después....más »
  1322. Linfangioma de la órbita Un tumor que se desarrolla a partir de vasos linfáticos alrededor del ojo....más »
  1323. Catarata, zonular
  1324. Hipoplasia del iris y glaucoma Un raro trastorno caracterizado por glaucoma y un iris poco desarrollado....más »
  1325. Atrofia gyrata de la coroides y retina Un muy raro trastorno que involucra una degeneración progresiva de estructuras oculares particulares (coroides, epitelio pigmentado y retina).La condición hace que la visión periférica y nocturna se deteriore progresivamente y en último término lleva a la ceguera....más »
  1326. Linfoma de la órbita Un tumor que se desarrolla en el tejido blando de la cavidad ocular y puede presionar contra el ojo causando problemas con la visión y el movimiento del ojo....más »
  1327. Síndrome de catarata-microcórnea
  1328. Catarata congénita autosómica dominante
  1329. Síndrome de Emanuel
  1330. Catarata polar anterior dominante
  1331. Hipoplasia cerebelosa, degeneración tapetorretiniana
  1332. Herpes simple congénito Un lactante nacido con infección por herpes simple transmitida a través de la madre.La infección puede ser localizada o involucrar varios órganos internos e incluso el sistema nervioso central, en cuyo caso puede ocurrir la muerte....más »
  1333. Síndrome de Chitayat-Moore-Del Bigio
  1334. Síndrome de Ghose-Sachdev-Kumar Un raro trastorno ocular caracterizado por ojos pequeños con glaucoma y pérdida de visión progresiva....más »
  1335. Estesioneuroblastoma
  1336. Catarata tipo Hutterite
  1337. Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen
  1338. Encefalitis por HIV-6
  1339. Catarata congénita con microcórnea o microftalmia ligera
  1340. Enanismo, sordera, retinitis pigmentosa
  1341. Dermatomiositis amiopática Un raro trastorno que involucra una erupción cutánea que normalmente ocurre con inflamación de los músculos esqueléticos (dermatomiositis) pero sin compromiso muscular.Es importante monitorizar a los pacientes en caso de que ocurra compromiso muscular....más »
  1342. Retinopatía pigmentaria Un trastorno ocular hereditario que involucra degeneración de la retina....más »
  1343. Catarata polar anterior 2
  1344. Síndrome de melanoma, astrocitoma
  1345. Dermatomiositis juvenil Un muy raro trastorno autoinmune en el cual el sistema inmunológico del cuerpo ataca a los vasos sanguíneos y hace que se inflamen.La condición se caracteriza por debilidad muscular progresiva y una erupción característica rosado-púrpura....más »
  1346. Demencia familiar danesa
  1347. Amiloidosis de las encías y conjuntiva con retardo mental Un raro trastorno caracterizado por retardo mental y depósitos amiloides anormales en las encías y conjuntiva del ojo....más »
  1348. Distrofia macular anular concéntrica
  1349. Catarata, ataxia, sordera
  1350. Catarata-glaucoma
  1351. Leucomalacia
  1352. Ataxia de Friedreich, glaucoma congénito Un raro trastorno caracterizado por glaucoma congénito y un trastorno neuromuscular progresivo....más »
  1353. Catarata cerúlea Un tipo de catarata que ocurre al momento del nacimiento o poco después y que tiene un color azul con opacificaciones en forma de rayos que irradian desde el centro del cristalino....más »
  1354. Enfermedad celíaca, epilepsia, calcificaciones occipitales
  1355. Colestasis, retinopatía pigmentaria, paladar hendido
  1356. Coloboma de la mácula Un agujero en la estructura ocular llamada la mácula que se ubica en el medio de la retina y que está involucrada en funciones tales como leer.La gravedad de los síntomas es determinada por el tamaño del defecto....más »
  1357. Síndrome de Kozlowski-Rafinski-Klicharska
  1358. Catarata congénita nuclear autosómica recesiva 1
  1359. Catarata nuclear congénita autosómica recesiva no asociada a un síndrome Un raro tipo heredado de manera recesiva de cataratas congénitas que no se asocian con ninguna otra anormalidad....más »
  1360. Catarata congénita nuclear autosómica recesiva 2
  1361. Complicaciones de la anestesia Complicaciones que ocurren debido a la anestesia....más »
  1362. Oftalmoplejía Un trastorno que se caracteriza por la parálisis de los músculos oculares...más »
  1363. Ceguera a los colores rojo y verde Una incapacidad para distingue los colores rojo y verde...más »
  1364. Calcificación de los ganglios basales con o sin hipocalcemia
  1365. Catarata cristalina aculeiforme o escarchada
  1366. Catarata cristalina coraliforme
  1367. Síndrome de Angelucci
  1368. Síndrome de ansiedad-tensión
  1369. Síndrome de insuficiencia arterial basilar
  1370. Síndrome de Bing-Neel
  1371. Síndrome de Bonnier
  1372. Síndrome de Brun
  1373. Síndrome de Brushfield-Wyatt
  1374. Síndrome cartilaginoso, artrítico, oftálmico, sordera
  1375. Fiebre botonosa
  1376. Panoftalmitis
  1377. Ficomicosis rino-órbito-cerebral
  1378. Encefalitis equina venezolana Un virus transmitido por un mosquito que usualmente afecta a los caballos y animales relacionados pero que también puede infectar a los humanos.Las personas jóvenes, débiles y mayores pueden enfermarse considerablemente y en algunos casos puede ocurrir la muerte.Ocurre en América Central y del Sur.El período de incubación es 2 a 5 días...más »
  1379. Síndrome de Charlin
  1380. Ausencia del septum pellucidum con síndrome de porencefalia
  1381. Síndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
  1382. Acrodinia Síntomas causados por envenenamiento crónico por mercurio en lactantes y niños....más »
  1383. Síndrome de catarata e infertilidad en el adolescente Un raro síndrome caracterizado principalmente por cataratas e infertilidad en adolescentes masculinos....más »
  1384. Síndrome de Monakow El bloqueo de la arteria coroidea anterior puede causar síntomas en el lado opuesto del cuerpo al bloqueo.Los síntomas incluyen debilidad y pérdida de sensación táctil en un lado del cuerpo, al igual que ceguera en la mitad de un ojo....más »
  1385. Síndrome de Austrian Una condición en la cual el alcoholismo se asocia con insuficiencia cardiaca y meningitis neumocócica....más »
  1386. Síndrome de Bartschi-Rochaix Una variedad de síntomas causados por compresión de la arteria cerebral....más »
  1387. Síndrome de Bessman-Baldwin
  1388. Síndrome de retinocoroidopatía en perdigones Inflamación de la capa media del ojo llamada la úvea, probablemente causada por un proceso autoinmune.La tasa de progresión y grado de deterioro de la visión son variables....más »
  1389. Síndrome de Bonnet
  1390. Síndrome de Borries Inflamación cerebral localizada sin la producción de pus....más »
  1391. Síndrome de Bradbury-Eggleston
  1392. Síndrome de fatiga cerebral Un tipo de trastorno neurótico que fue observado por primera vez en trabajadores de cuello blanco en África....más »
  1393. Enfermedad de Brill Una forma de tifus recurrente causado por una bacteria llamada Rickettsia prowazekii y transmitida por piojos.La enfermedad puede ocurrir años después de la enfermedad inicial y tiende a no ser tan severa....más »
  1394. Síndrome de Brown-McLean
  1395. Síndrome de desequilibrio Una complicación que ocurre durante o después de la diálisis y que probablemente es causada por un equilibrio anormal de agua dentro del cerebro.La hinchazón del cerebro causa una variedad de síntomas neurológicos....más »
  1396. Síndrome de Enslin Un raro trastorno caracterizado principalmente por la presencia de un cráneo en forma de torre, hipertrofia de las adenoides y ojos protruidos....más »
  1397. Síndrome de Forsius-Eriksson Un raro trastorno hereditario caracterizado por disminución de la pigmentación del ojo y varios otros problemas oculares.El trastorno es heredado en forma familiar ligado a X, por lo que solamente los hombres manifiestan los síntomas mientras que las mujeres pueden ser asintomáticas o sufrir síntomas leves....más »
  1398. Enfermedad de Gerlier Una enfermedad que ocurre usualmente en trabajadores de granjas que están expuestos al ganado.La condición usualmente se ve en algunas partes de Suiza.Los síntomas tienden a desaparecer por sí mismos en un lapso de unos pocos meses....más »
  1399. Síndrome de Heerfordt Un trastorno que se asocia algunas veces con sarcoidosis y que se caracteriza por inflamación de la úvea del ojo, agrandamiento de la glándula salival, fiebre y parálisis facial....más »
  1400. Síndrome de Heidenhain Una forma de demencia prematura causada por degeneración del cerebro.Es considerada una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.El síndrome de Heidenhain se caracteriza principalmente por problemas oculares mientras que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob involucra predominantemente ataxia....más »
  1401. Síndrome de Krause
  1402. Síndrome de microcórnea, catarata, coloboma
  1403. Microftalmos, estatura corta, síndrome de dislocación de múltiples articulaciones
  1404. Síndrome de Moynahan III Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, defecto del esmalte de los dientes, pie equino varo, problemas de la piel y una variedad de otras anormalidades.Tienden a ocurrir ampollas durante los meses más cálidos del año....más »
  1405. Síndrome de Obal La asociación de problemas oculares con desnutrición grave.La condición ocurrió frecuentemente en soldados, prisioneros de guerra y personas en campos de concentración....más »
  1406. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  1407. Síndrome de Phillips-Griffiths Un raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto ocular llamado coloboma y anormalidades esqueléticas variables....más »
  1408. Síndrome del hemisferio derecho Un rango de posibles condiciones que pueden resultar de daño al hemisferio cerebral derecho....más »
  1409. Síndrome de Rollet Un raro trastorno que involucra daño de una parte de la órbita ocular que ocasiona problemas oculares y anormalidades de la sensibilidad de la piel que involucran la frente, sienes y parte superior de la cabeza....más »
  1410. Velo de Sattler Hinchazón de la córnea y problemas de la visión debido a insuficiente suministro de oxígeno a la superficie del ojo, usualmente como resultado de usar lentes de contacto....más »
  1411. Síndrome de neuropatía mielo-óptica subaguda Una reacción de toxicidad a un medicamento llamado clioquinol, el cual es un antimicótico.La reacción involucra principalmente daño a ciertos nervios, lo cual puede resultar en debilidad, parálisis y ceguera....más »
  1412. Síndrome de Wagener Un trastorno que involucra la asociación de hipertensión, arterioesclerosis, engrosamiento del músculo cardiaco y neurorretinitis severa....más »
  1413. Síndrome de Wildervanck 2
  1414. Queratitis fugaz hereditaria
  1415. Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
  1416. Acantocitosis
  1417. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  1418. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
  1419. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  1420. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
  1421. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1/IIX
  1422. Leucemia megacarioblástica aguda Una rara forma de cáncer de la médula ósea que involucra la proliferación de precursores inmaduros de células sanguíneas.Más específicamente involucra la proliferación rápida de megacarioblastos (forma prematura de los megacariocitos)....más »
  1423. Nefritis tubulointersticial aguda y síndrome de uveítis La asociación de un trastorno renal súbito con inflamación ocular.Se cree que están involucrados procesos autoinmunes....más »
  1424. Agnatia, holoprosencefalia, situs inversus
  1425. Síndrome branquio-esqueleto-genital
  1426. Microftalmía aislada con coloboma 3
  1427. Microftalmía aislada con coloboma 2
  1428. Microftalmía aislada con coloboma 1
  1429. Microftalmía aislada con coloboma 4
  1430. Microftalmía aislada con coloboma 5
  1431. Microftalmía sindrómica, tipo 10
  1432. Microftalmía sindrómica, tipo 5
  1433. Microftalmía aislada con catarata 4
  1434. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Beasley Cohen
  1435. Cranioestenosis con enfermedad cardíaca congénita, retardo mental
  1436. Craniosinostosis, catarata
  1437. Craniosinostosis tipo Maroteaux Fonfria
  1438. Sordera, cataratas, anormalidades esqueléticas
  1439. Sordera, catarata progresiva, autosómico dominante Un raro trastorno heredado de manera dominante caracterizado por sordera y cataratas progresivas.La sordera es causada por degeneración de una parte del oído interno.La pérdida auditiva puede empezar en la tercera década de vida y las cataratas ocurren antes de la quinta década....más »
  1440. Retardo mental ligado a X, tipo Seemanova
  1441. Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
  1442. Retardo mental ligado a X, tipo Wittwer
  1443. Retardo mental, queratocono, convulsiones febriles y bloqueo sinoauricular
  1444. Hemorragia subaracnoidea aneurismal Hemorragia en el espacio alrededor del cerebro que ocurre debido a una fuga en un vaso sanguíneo debilitado o dilatado bajo la capa aracnoides del cerebro.Puede ocurrir la muerte si el tratamiento no es rápido....más »
  1445. Aneurisma intracraneal sacular
  1446. Aneurisma intracraneal sacular, 1
  1447. Aneurisma intracraneal sacular, 2
  1448. Aneurisma intracraneal sacular, 3
  1449. Aneurisma intracraneal sacular, 4
  1450. Aneurisma intracraneal sacular, 5
  1451. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
  1452. Microftalmía, atrofia cerebral
  1453. Síndrome de Wagner-Stickler
  1454. Enfermedad de Oguchi
  1455. Parálisis del sexto nervio
  1456. Enfermedad de Stargardt 3 Un raro trastorno ocular genético que afecta a niños y que involucra degeneración de la mácula, la cual es responsable de la visión central que permite una visión detallada tal como cuando se lee.El tipo 3 es causado por un defecto en el gen ELOVL4....más »
  1457. Enfermedad de Stargardt 4 Un raro trastorno ocular genético que afecta a niños y que involucra degeneración de la mácula, la cual es responsable de la visión central que permite una visión detallada tal como cuando se lee.El Tipo 4 es causado por un defecto en el cromosoma 4....más »
  1458. Lesiones por latigazo cervical
  1459. Síndrome de Verloes-Deprez Un raro síndrome caracterizado por la asociación de escoliosis, enfermedad muscular y una condición ocular llamada anomalía de Duane....más »
  1460. Defecto de la extremidad superior, anormalidades de los ojos y oídos Un raro trastorno caracterizado por un pulgar y oído poco desarrollados, sordera y un defecto ocular....más »
  1461. Trastornos de la visión Cualquier condición que involucra problemas con la visión.Los tres tipos principales de trastornos de la visión son hipermetropía, miopía y astigmatismo....más »
  1462. Ataxia hereditaria autosómica dominante
  1463. Anormalidades auriculares, labio leporino con o sin paladar hendido, anormalidades oculares
  1464. Anormalidades auriculo-oculares, paladar hendido
  1465. Anormalidad de Axenfeld-Rieger, hidrocefalia, anormalidades esqueléticas
  1466. Bradiopsia Una anormalidad ocular que causa dificultad para ajustarse a cambios en luminosidad, sensibilidad a la luz y algunas veces disminución de la agudeza visual....más »
  1467. Concusión cerebral Trauma que resulta en lesión menor al cerebro, lo cual causa un período de interrupción del funcionamiento cerebral.Las conmociones simples desaparecen espontáneamente en aproximadamente una semana, mientras que las más serias tienen síntomas persistentes.Los síntomas pueden aparecer tardíamente....más »
  1468. Síndrome de cataratas congénitas, dimorfismo facial y neuropatía Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado por cataratas durante la infancia, apariencia facial inusual y neuropatía....más »
  1469. Trastorno autosómico recesivo del parénquima cerebeloso 3
  1470. Síndrome cerebro-oculo-nasal
  1471. Síndrome de calcificación coroideo cerebral, forma infantil Un raro síndrome caracterizado por calcificación anormal en parte del cerebro y retardo mental....más »
  1472. Trastornos mieloproliferativos crónicos
  1473. Displasia craniolenticulosutural Un muy raro síndrome caracterizado por defectos esqueléticos y una apariencia facial inusual que consiste principalmente en una frente prominente, ojos separados, nariz ancha y una frente prominente con una mancha de nacimiento....más »
  1474. Deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
  1475. Síndrome de Dravet
  1476. Fundus albipunctatus Una rara enfermedad ocular genética que causa manchas en la retina....más »
  1477. Síndrome de Gamborg Nielsen Un raro trastorno genético caracterizado por trastornos del cabello, dientes y uñas....más »
  1478. Gangliosidosis GM1
  1479. Síndrome de Goldberg
  1480. LORD Un raro trastorno ocular heredado de manera dominante que involucra degeneración de la retina que empieza durante la quinta o sexta década....más »
  1481. Síndrome de Marinesco-Sjogren
  1482. Síndrome de Megarbane-Loiselet
  1483. Síndrome MORM Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, obesidad del tronco, pene pequeño y un trastorno ocular....más »
  1484. Síndrome de Nelson El crecimiento rápido de un adenoma hipofisario (tumor) después de extracción quirúrgica de ambas glándulas suprarrenales para tratar la enfermedad de Cushing.La condición es desencadenada por la pérdida resultante de la función regulatoria del cortisol....más »
  1485. Distrofia neuroaxonal infantil
  1486. Síndrome neurodegenerativo, ligado a X, tipo Hamel
  1487. Albinismo oculocutáneo tipo 1
  1488. Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
  1489. Síndrome progeroide neonatal
  1490. Retinitis punctata albescens Una rara enfermedad ocular genética que causa manchas en la retina....más »
  1491. Distrofia del fondo de Sorsby Un trastorno inflamatorio ocular genético....más »
  1492. Paraplejia espástica, glaucoma, pubertad precoz Un raro síndrome caracterizado por pubertad prematura, retardo mental, glaucoma y paraplejia espástica progresiva....más »
  1493. Atrofia muscular espinal, complejo Dandy-Walker, cataratas Un raro síndrome caracterizado por debilidad muscular en la parte terminal de las extremidades, cataratas y una anomalía cerebral llamada malformación de Dandy-Walker....más »
  1494. Síndrome espondilo-ocular Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y la columna....más »
  1495. Síndrome de catarata, dental Una muy rara condición hereditaria que involucra principalmente anormalidades oculares pero también varias otras anormalidades físicas.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  1496. Síndrome de Norrie Una rara forma de ceguera que ocurre al nacimiento o poco después debido a defectos oculares.La severidad y rango de los síntomas es variable....más »
  1497. Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa Un raro trastorno neurológico progresivo del movimiento, hereditario, en el cual la acumulación de hierro en el cerebro causa degeneración del sistema nervioso....más »
  1498. Ataxia espinocerebelosa 3
  1499. Adrenomieloneuropatía Una forma de adrenoleucodistrofia ligada a X caracterizada por disfunción de la médula espinal y compromiso cerebral que puede estar presente o no.Los que tienen compromiso cerebral sufren síntomas graves que pueden eventualmente llevar a discapacidad total e incluso la muerte....más »
  1500. Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
  1501. Disección de la arteria vertebral
  1502. Toxicidad del sistema nervioso central por oxígeno
  1503. Síndrome de contractura congénita letal (LCCS)
  1504. Enanismo con extremidades cortas, retardo mental, miopía Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, retardo mental y miopía....más »
  1505. Coreoatetosis-espasticidad, episódica
  1506. Síndrome de Grayson-Willbrandt Una rara condición que involucra la degeneración de la membrana frontal del ojo que causa episodios ocasionales de enrojecimiento y dolor ocular, y deterioro de la visión....más »
  1507. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 4
  1508. Retinopatía vascular hereditaria, fenómeno de Raynaud, migraña
  1509. Atrofia aerata Una rara enfermedad ocular hereditaria de progresión lenta....más »
  1510. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 2 Un raro trastorno cerebral heredado de manera recesiva caracterizado por ataxia y retardo mental.La severidad del trastorno es variable y la condición no es progresiva....más »
  1511. Distrofia macular viteliforme atípica
  1512. Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélica
  1513. Mucolipidosis tipo 1
  1514. Astenopía Condiciones oculares tales como error refractivo, músculos oculares débiles o uso intenso de los ojos que ocasionan dolor ocular, dolor de cabeza, mareo y problemas de la visión....más »
  1515. Hipotricosis, sindactilia y degeneración de la retina
  1516. Aneurisma intracraneal sacular, 6
  1517. Coriorretinopatía, microcefalia autosómica recesiva
  1518. Rayas angioides
  1519. Síndrome de Houlston Ironton Temple Un raro síndrome caracterizado por anormalidad del antebrazo, un defecto cardiaco y una anormalidad ocular llamada blefarofimosis....más »
  1520. Hipoplasia del tercio medio de la cara, opacificación corneal, estenosis aórtica subvalvular y retardo mental y somático
  1521. Deficiencia de lipoproteína lipasa Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles de triglicéridos y quilomicrones....más »
  1522. Avitaminosis
  1523. Cranioestenosis y catarata Una rara condición caracterizada por la asociación de cataratas y fusión prematura de los huesos del cráneo....más »
  1524. Síndrome de Gradenigo Una complicación que puede desarrollarse a partir de una infección del oído medio y que se disemina al hueso mastoides del cráneo.El síndrome involucra la asociación de dolor de cabeza, infección del oído y parálisis del sexto nervio craneal....más »
  1525. Deficiencia de lecitina-colesterol aciltransferasa, LCAT
  1526. Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson
  1527. Hipomielinización y catarata congénita Un trastorno hereditario caracterizado por cataratas congénitas y deterioro neurológico progresivo debido a una menor mielinización de los nervios....más »
  1528. Disrreflexia autonómica
  1529. Condrodisplasia punctata
  1530. Oligodoncia, queratitis, ulceración de la piel y artroosteolisis
  1531. Espasmos infantiles, pulgares anchos
  1532. Síndrome de Heckenlively Un raro síndrome caracterizado por anormalidades oculares, problemas del comportamiento y metabolismo anormal de los aminoácidos....más »
  1533. Migraña hemipléjica familiar tipo 1
  1534. Tumor intracraneal de células germinales Un tumor cerebral que surge de células germinales (sexuales).Este tipo de tumor tiende a ocurrir en pacientes menores a 30 años, usualmente en la segunda década.Los síntomas dependen del tamaño, ubicación exacta y tasa de crecimiento del tumor....más »
  1535. Migraña hemipléjica familiar tipo 3
  1536. Migraña hemipléjica familiar tipo 4
  1537. Síndrome de Alezzandrini Una rara condición que involucra enfermedad ocular degenerativa en un ojo, seguido de otros síntomas faciales en el mismo lado y deterioro de la audición.La condición progresa a través de meses o años....más »
  1538. Deleción 2q24
  1539. Rinosporidiosis
  1540. Catarata juvenil con microcórnea y glucosuria
  1541. Osteopetrosis autosómica recesiva 2 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.Esta forma es relativamente leve, siendo posible la sobrevivencia por un par de décadas en algunos casos....más »
  1542. Ictiosis con hipotricosis, autosómica recesiva
  1543. Osteopetrosis autosómica recesiva 4 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.La forma infantil maligna es la forma más severa de este trastorno y usualmente termina con la muerte...más »
  1544. Amiloidosis oculoleptomeníngea
  1545. Distrofia coroidea central aerolar Un trastorno ocular hereditario....más »
  1546. Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, recesiva
  1547. Coloboma, porencefalia, hidronefrosis Un raro síndrome caracterizado por la presencia de un coloboma del ojo (ausencia de una parte de la estructura ocular), problemas renales y una anormalidad cerebral (porencefalia)....más »
  1548. Disgenesia mesenquimal del segmento anterior Un trastorno ocular causado por una anormalidad genética.El grado de deterioro de la visión varía con la severidad de la condición....más »
  1549. Ataxia episódica, tipo 7
  1550. Atrofia coriorretiniana, progresiva bifocal
  1551. Epilepsia familiar del lóbulo temporal, 4 Una rara forma heredada de la epilepsia que también involucra migrañas y auras visuales....más »
  1552. Condrodisplasia metafisaria, tipo recesivo
  1553. Pseudoxantoma elástico, forma frustrada Una enfermedad sistémica hereditaria del tejido conectivo que involucra calcificación progresiva y degeneración de las fibras elásticas en el cuerpo, incluyendo la piel, ojos y sistema cardiovascular....más »
  1554. Amiloidosis por transtiretina
  1555. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 1
  1556. Catarata posterior, polar, 1
  1557. Linfoma, tejido linfoide asociado a la mucosa
  1558. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 2
  1559. Catarata posterior, polar, 2
  1560. Toxicidad retinohepática por oxígeno
  1561. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 3
  1562. Catarata posterior, polar, 3
  1563. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 4
  1564. Catarata posterior, polar, 4
  1565. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 5
  1566. Catarata posterior, polar, 5
  1567. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 6
  1568. Síndrome de facies inusual, osteosarcoma y malformación Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, osteosarcoma, problemas de la audición y otras anormalidades variables....más »
  1569. Coloboma del cristalino y de las alas de la nariz Una anormalidad congénita que involucra la presencia de una hendidura en el cristalino al igual que una hedidura en las aletas nasales; esta hendidura recibe el nombre de coloboma.El grado de deterioro de la visión depende de la cantidad de tejido del cristalino ausente....más »
  1570. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 7
  1571. Leucemia de células T
  1572. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 8
  1573. Coloboma del iris, macrocefalia, agenesia del cuerpo calloso, braquiodactilia y retardo mental
  1574. Enanismo osteocondrodisplásico, sordera, retinitis pigmentosa Un raro síndrome caracterizado por enanismo extremo, sordera, escoliosis progresiva y anormalidades de los pigmentos de la retina....más »
  1575. Enfermedades autoinmunes del sistema nervioso Un grupo de enfermedades en las cuales el sistema inmunológico del cuerpo ataca su propio sistema nervioso.Algunos ejemplos son el síndrome de opsoclono mioclono, síndrome de Guillain-Barre y la esclerosis múltiple.Los síntomas varían dependiendo de cuáles nervios están involucrados....más »
  1576. Hiperoxia
  1577. Leucemia linfoblástica aguda de células T
  1578. Atrofia areolar de la mácula Un trastorno ocular que involucra degeneración de parte de la mácula.El impacto en la visión depende de la ubicación de la lesión más que del tamaño de la lesión....más »
  1579. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 10
  1580. Susceptibilidad a migraña con o sin aura, 11
  1581. Susceptibilidad a migraña con aura, 9
  1582. Síndrome de HERNS Un raro síndrome hereditario caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos que causa enfermedad ocular, renal y ACV.Las manifestaciones neurológicas tienden a ocurrir en la segunda o tercera década de la vida debido a que los vasos sanguíneos en el cerebro son afectados....más »
  1583. Hipomielinización, catarata congénita
  1584. Artritis idiopática juvenil
  1585. Infección por Trichosporin
  1586. Coloboma uveal con labio y paladar hendidos y retardo mental
  1587. Síndrome de Andogsky
  1588. Toxicidad por desferrioxamina
  1589. Rabdomiosarcoma embrionario 1
  1590. Rabdomiosarcoma embrionario 2
  1591. Aneurisma intracraneal sacular, 7
  1592. Aneurisma intracraneal sacular, 8
  1593. Distrofia macular retiniana, 3
  1594. Hipofosfatemia Bajos niveles de fosfato en la sangre.Las causas incluyen desnutrición, alcoholismo crónico, consumo excesivo de carbohidratos, malabsorción, fosfaturia, insuficiencia hepática, alcalosis respiratoria y ciertos trastornos genéticos....más »
  1595. Déficit intelectual, múltiples anormalidades
  1596. Tumor del seno endodérmico
  1597. Adenoma lactotrofo
  1598. Envenenamiento químico - carbaril
  1599. Envenenamiento químico - metomil
  1600. Envenenamiento químico - propoxofur
  1601. Envenenamiento químico - malatión
  1602. Envenenamiento químico - paratión
  1603. Envenenamiento químico - metamidofos
  1604. Envenenamiento químico - fosfine
  1605. Envenenamiento químico - bromofos
  1606. Envenenamiento químico - fensulfotion
  1607. Envenenamiento químico - clorfenvinphos
  1608. Envenenamiento químico - monocrotofos
  1609. Envenenamiento por el pulpo de anillos azules
  1610. Envenenamiento químico - captan
  1611. Hongos tóxicos - tóxico renal (orelline)
  1612. Envenenamiento químico - metidatión
  1613. Envenenamiento químico - etion
  1614. Envenenamiento químico - fention
  1615. Envenenamiento químico - dianizon
  1616. Envenenamiento químico - dioxation
  1617. Envenenamiento químico - terbufos
  1618. Envenenamiento químico - diclorvos
  1619. Envenenamiento químico - disulfoton
  1620. Envenenamiento químico - triazofos
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  1995. Enfermedad de Schindler
  1996. Distrofia macular viteliforme de Best
  1997. Enfermedades relacionadas a las cataratas congénitas Las cataratas congénitas usualmente son diagnosticadas al momento del nacimiento.Si una catarata no es diagnosticada en un lactante puede ocurrir pérdida visual permanente....más »
  1998. Iridodiálisis Separación del iris en su lugar de unión al cuerpo ciliar....más »
  1999. Condiciones con presentación similar al desprendimiento traccional de la retina Es una condición en la cual la retina se desprende de su tejido subyacente.Es una emergencia médica....más »
  2000. Hemorragia intraocular Hemorragia en el ojo, por lo general en la cámara anterior....más »
  2001. Condiciones con presentación similar al desprendimiento regmatógeno de la retina Es una condición en la cual la retina se desprende de su tejido subyacente.Es una emergencia médica....más »
  2002. Edema de la retina Ocurre cuando se acumulan líquidos y proteínas bajo la retina del ojo....más »
  2003. Hipotensión ortostática crónica Un descenso excesivo en la presión sanguínea cuando el paciente se pone de pie, causando mareo o vértigo....más »
  2004. Cicatrización de la retina Usualmente ocurre debido a trauma o desprendimiento de retina....más »
  2005. Glaucoma asociado con anormalidades sistémicas La elevación de la presión intraocular puede ser secundaria a condiciones sistémicas como se mencionan a continuación....más »
  2006. Condiciones con presentación similar al desprendimiento exudativo de la retina Es una condición en la cual la retina se desprende de su tejido subyacente.Es una emergencia médica....más »
  2007. Opacificación de la visión parecida al glaucoma Visión borrosa....más »
  2008. Insuficiencia arterial basilar Se refiere a un conjunto temporal de síntomas debido a una disminución del flujo de sangre en la circulación posterior del cerebro....más »
  2009. Alucinosis peduncular Estas alucinaciones ocurren en las noches.El sujeto está completamente consciente y puede interactuar con caracteres alucinatorios por períodos prolongados....más »
  2010. Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
  2011. Glaucoma, ectopia, microesferofaquia, articulaciones rígidas, estatura corta Un raro síndrome heredado de manera dominante, caracterizado principalmente por articulaciones rígidas, estatura baja, glaucoma y un cristalino dislocado....más »
  2012. Síndrome de Nyssen-Van Bogaert
  2013. Síndrome de Gottron Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por la pérdida gradual de tejido graso bajo la piel, lo cual resulta en una apariencia de envejecimiento prematuro.Las manos y pies tienden a ser los más afectados con piel delgada, delicada....más »
  2014. Queratitis por viruela
  2015. Encefalopatía, calcificación intracranial, deficiencia de hormona del crecimiento, microcefalia, degeneración de la retina
  2016. Leucodistrofia metacromática infantil familiar - infantil tardía
  2017. Síndrome de Nyssen-Van Bogaert-Meyer
  2018. Visión doble tipo estrabismo Es la percepción simultánea de dos imágenes de un solo objeto.Estas imágenes pueden estar desplazadas horizontalmente, verticalmente o diagonalmente entre sí....más »
  2019. Blefaritis parecida a la de la diabetes
  2020. Parálisis oculomotora La parálisis del nervio oculomotor es una condición ocular que se debe a daño al tercer nervio craneal o una rama del mismo....más »
  2021. Edema de la retina parecido al de la diabetes
  2022. Enfermedades que ocasionan cicatrización de la retina Usualmente ocurre debido a enfermedades crónicas de la retina y trauma ocular....más »
  2023. Córnea opaca como se ve en la úlcera corneal Una córnea opaca es una pérdida de transparencia de la córnea....más »
  2024. Hipertensión sistólica aislada La hipertensión sistólica aislada es un aumento en el número superior (>140 mmHg) de las lecturas de presión arterial.Este tipo de hipertensión es más común en personas ancianas.El hábito tabáquico, la edad, la diabetes y obesidad son factores de riesgo para esta condición....más »
  2025. Hipertensión acelerada
  2026. Eclampsia preparto
  2027. Eclampsia postparto
  2028. Eclampsia intraparto
  2029. Hipertensión renovascular La hipertensión renovascular es presión sanguínea alta que se debe a estrechamiento o daño de los vasos sanguíneos renales, lo cual obstaculiza el flujo adecuado de sangre a través de los riñones....más »
  2030. Hipertensión inducida por la raíz de Glycyrrhiza glabra
  2031. Hipertensión inducida por medicamentos
  2032. Hipertensión inducida por ciclosporina
  2033. Hipertensión inducida por corticosteroides
  2034. Hipertensión inducida por feocromocitoma La hipertensión inducida por feocromocitoma es presión sanguínea alta causada por un tumor de la glándula suprarrenal.La elevada presión sanguínea con frecuencia responde escasamente a los medicamentos usuales.En casos severos puede ocurrir la muerte....más »
  2035. Hipertensión inducida por el síndrome de Conn
  2036. Hipertensión resistente
  2037. Hipertensión inducida por el síndrome de Cushing
  2038. Hipertensión inducida por eritropoyetina
  2039. Hipertensión inducida por hiperaldosteronismo
  2040. Hipertensión inducida por cocaína
  2041. Hipertensión inducida por el alcohol
  2042. Hipertensión inducida por anfetaminas
  2043. Hipertensión inducida por descongestionante nasal
  2044. Aciduria por 2-metilbutírico
  2045. Glaucoma absoluto La etapa final de ceguera en el glaucoma, en la cual un aumento de la presión intraocular inducido por el glaucoma ocasiona pérdida permanente de la visión....más »
  2046. Acromatopsia 2
  2047. Acromatopsia 3 Una rara forma de ceguera para los colores que también involucra miopía....más »
  2048. Acromatopsia 4 Una rara forma de ceguera para los colores que involucra varias distrofias de conos y conos y bastones, que se hace evidente durante o después de la adolescencia....más »
  2049. Acromatopsia con miopía Una rara forma de ceguera para los colores que también involucra miopía....más »
  2050. Acrosfenosindactilia
  2051. Bokhoror agudo
  2052. Esclerosis múltiple fulminante aguda
  2053. Dolor de cabeza agudo La cefalea, o cefalalgia, se define como un dolor difuso en varias partes de la cabeza, no estando confinado el dolor al área de distribución de un nervio....más »
  2054. Meningitis aguda
  2055. Encefalitis aguda de Viliuisk
  2056. Encefalomielitis aguda de Viliuisk
  2057. Encefalitis aguda de Vilyuisk
  2058. Encefalomielitis aguda de Vilyuisk
  2059. Neoplasias de los apéndices cutáneos y anexos
  2060. Síndrome de Alport con inclusiones leucocitarias y macrotrombocitopenia Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales.Ocurre enfermedad renal terminal en alrededor de un tercio de los pacientes y tiende a ocurrir durante la tercera y cuarta décadas de la vida....más »
  2061. Amaurosis congénita de Leber, tipo 12
  2062. Amaurosis congénita de Leber, tipo 13
  2063. Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico
  2064. Fiebre de las montañas americanas
  2065. Síndrome tipo Angelman ligado a X
  2066. Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad tipo familiar
  2067. Aniridia tipo 2
  2068. Ataxia episódica, vértigo, tinnitus, mioquimia
  2069. Ataxia, hipogonadismo, distrofia coroidea
  2070. Hipofisitis autoinmune
  2071. Síndrome de Axenfeld-Rieger
  2072. Epilepsia mioclónica del báltico
  2073. Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso
  2074. Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, tipo 1
  2075. Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, tipo 2
  2076. Distrofia de la retina de Bothnia Una enfermedad ocular genética que ocurre predominantemente en una parte de Suecia....más »
  2077. Braquiocefalia, sordera, catarata, retardo mental
  2078. Braquiocefalia, sordera, catarata, microstomía, retardo mental
  2079. Hendiduras branquiales con facies característica, retardo del crecimiento y conducto nasolagrimal imperforado
  2080. Lupus eritematoso sistémico bulloso
  2081. Encefalitis de California
  2082. Catarata, frenillos orales aberrantes, retardo del crecimiento
  2083. Catarata, autosómica recesiva congénita 3
  2084. Discapacidades intelectuales o del desarrollo
  2085. Catarata, déficit intelectual, atresia anal, defectos urinarios
  2086. Cataratas - normalidades esqueléticas
  2087. Catarata zonular pulverulenta 1
  2088. Catarata zonular pulverulenta 3
  2089. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  2090. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, pérdida neurosensorial de audición
  2091. Hipoplasia del vermis cerebeloso, oligofrenia, ataxia congénita, coloboma, fibrosis hepática
  2092. Sarcoma cerebral
  2093. Meningitis química
  2094. Condrodisplasia calcificante congénita
  2095. Condrodisplasia punctata autosómica dominante
  2096. Cromosoma 11, deleción 11p
  2097. Cromosoma 12, mosaico del isocromosoma 12p
  2098. Deleción del cromosoma 13q
  2099. Cromosoma 15q, trisomía
  2100. Síndrome del cromosoma 18p menos
  2101. Cromosoma 1, pter-p36
  2102. Síndrome de deleción del cromosoma 1q21.1
  2103. Cromosoma 2, monosomía 2q
  2104. Cromosoma 2, monosomía 2q24
  2105. Cromosoma 6, monosomía 6q
  2106. Cromosoma 6, trisomía 6q
  2107. Trisomía del cromosoma 8
  2108. Bokhoror crónico
  2109. Encefalitis crónica de Viliuisk
  2110. Encefalomielitis crónica de Viliuisk
  2111. Encefalomielitis crónica de Vilyisk
  2112. Encefalitis de Vilyuisk crónica
  2113. Citrullinemia
  2114. Labio leporino inferior, cantos laterales hendidos, degeneración coriorretiniana Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera congénita y distrofia corneal que deteriora la visión.Pueden estar presentes otros síntomas variables....más »
  2115. Paladar hendido, coloboma, sordera Un trastorno genético caracterizado por una combinación de características que incluyen paladar hendido, coloboma y sordera....más »
  2116. Colagenopatía, tipo 2 alfa 1
  2117. Encefalitis por garrapata de Colorado
  2118. Trastorno convulsivo parcial complejo
  2119. Distrofia de conos y bastones 1
  2120. Distrofia de conos y bastones 10
  2121. Distrofia de conos y bastones 11
  2122. Distrofia de conos y bastones 12
  2123. Distrofia de conos y bastones 13
  2124. Distrofia de conos y bastones 2
  2125. Distrofia de conos y bastones 3
  2126. Distrofia de conos y bastones 5
  2127. Distrofia de conos y bastones 6
  2128. Distrofia de conos y bastones 7
  2129. Distrofia de conos y bastones 8
  2130. Distrofia de conos y bastones 9
  2131. Distrofia de conos y bastones, ligada a X, 1
  2132. Distrofia de conos y bastones, ligada a X, 2
  2133. Distrofia de conos y bastones, ligada a X, 3
  2134. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  2135. Miastenia gravis congénita
  2136. Síndrome de Conradi-Huenermann
  2137. Anestesia corneal, sordera, déficit intelectual Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  2138. Anestesia corneal, sordera, retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  2139. Distrofia corneal, endotelial, ligada a X
  2140. Distrofia corneal, epitelial de Lisch
  2141. Distrofia corneal, sordera de percepción
  2142. Distrofia corneal posterior amorfa
  2143. Distrofia corneal, mucinosa subepitelial
  2144. Rechazo de injerto corneal
  2145. Hiperestesia corneal, sordera, déficit intelectual Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  2146. Rechazo de trasplante corneal
  2147. Córnea plana 1
  2148. Córnea plana 2
  2149. Córnea plana, congénita
  2150. Síndrome de Cornelia de Lange 1
  2151. Adicción a la metanfetamina
  2152. Cutis laxo, autosómico recesivo, tipo IIA
  2153. Cutis laxo, tipo Debre
  2154. Cutis laxo con distrofia ósea
  2155. Cutis laxo con retardo del crecimiento y desarrollo
  2156. Cutis laxo con o sin trastorno congénito de glicosilación
  2157. Distrofia macular quística
  2158. Edema macular quístico
  2159. Sordera, atrofia del nervio óptico y acústico, demencia
  2160. Disminución de la perfusión cerebral
  2161. Disminución del lagrimeo como en el caso del síndrome de Sjogren
  2162. Disminución del fosfato sérico
  2163. Síndrome de De Grouchy
  2164. Del (2) (q14-q21)
  2165. Del (2) (q21-q24)
  2166. Del (2) (q22-q24.2)
  2167. Del (2) (q23-q34) mosaicismo
  2168. Del (3) (p14.2-p11)
  2169. Del (3) (q12-q23)
  2170. Deleción 11p
  2171. Deleción 13q
  2172. Deleción 18q
  2173. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2174. Deleción 6q
  2175. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera....más »
  2176. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera, forma mitocondrial
  2177. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 1
  2178. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 10
  2179. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 11
  2180. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 12
  2181. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 13
  2182. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 15
  2183. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 17
  2184. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 18
  2185. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 19
  2186. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 2
  2187. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 20
  2188. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 21
  2189. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 22
  2190. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 23
  2191. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 24
  2192. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 3
  2193. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 4
  2194. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 5
  2195. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 6
  2196. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 7
  2197. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 8
  2198. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 1
  2199. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 2
  2200. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 3
  2201. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 4
  2202. Síndrome DIDMOAD, forma mitocondrial
  2203. Catarata zonular dominante
  2204. Dup (1) (q25-qter) y del (18p)
  2205. Dup (1) (q42-qter) & del (18p)
  2206. Dup (2) (p25-p21)
  2207. Dup (2) (pter-p23)
  2208. Dup (2) (q32-qter)
  2209. Dup (2) (q33-qter) y del (9) (pter-p24)
  2210. Dup (3) (pter-p24) y del (4) (pter-p16)
  2211. Dup (3) (pter-p25.1) y del (12) (pter-p13.3)
  2212. Enfermedad genética Cualquier enfermedad que es pasada de padres a hijos a través de los cromosomas...más »
  2213. Dup (3) (q25-q27)
  2214. Dup (3) (q25-qter)
  2215. Dup (3) (q26.2-qter) y del (18p)
  2216. Duplicación 6q
  2217. Síndrome de Dyck
  2218. Adicción al éxtasis Un deseo incontrolable de usar éxtasis de manera regular.El uso crónico de éxtasis puede llevar a dependencia tan rápidamente como en dos semanas.El éxtasis es una droga psicoactiva usada con frecuencia como droga recreacional.Los nombres de calle para la droga incluyen:XTC, Adam, Cl...más »
  2219. Síndrome de ectrodactilia - displasia ectodérmica - labio/paladar hendido, tipo 1
  2220. Síndrome de ectrodactilia - displasia ectodérmica - labio/paladar hendido, tipo 3
  2221. EDS V
  2222. Displasia epimetafisaria - catarata
  2223. Eritromicina - agente teratogénico
  2224. Linfoma de células B de la zona marginal ganglionar de tejido linfoide asociado a la mucosa
  2225. Alergia ocular La alergia del ojo usualmente se caracteriza por inflamación de la conjuntiva asociada con prurito, enrojecimiento y lagrimeo de los ojos....más »
  2226. Migraña facioplégica Debilidad facial unilateral que ocurre durante una migraña....más »
  2227. Distrofia muscular facioescapulohumeral, pérdida auditiva neurosensorial Una rara condición caracterizada por deterioro de la audición y debilidad muscular en los músculos faciales y de los hombros.La tasa de progresión y severidad de la condición es bastante variable....más »
  2228. Síndrome de Finlay-Markes
  2229. Reacción adversa a los aditivos alimentarios - chocolate
  2230. Reacción adversa a los aditivos alimentarios - sulfito
  2231. Síndrome de Franceschetti-Klein Un raro trastorno genético caracterizado por hipoplasia malar, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, defecto del párpado inferior y malformación del oído externo....más »
  2232. Síndrome de Friedel Heid Grosshans Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por cálculos renales, uñas completamente blancas y quistes que se forman en áreas de producción oleosa en la piel....más »
  2233. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 3
  2234. Miastenia gravis generalizada
  2235. Glaucoma en desprendimiento ciliocoroideo Aumento de la presión intraocular debido a desprendimiento ciliocoroidal...más »
  2236. Glaucoma en invaginación epitelial La elevación de la presión intraocular debido a crecimiento epitelial hacia adentro, que se ve comúnmente en ojos afáquicos...más »
  2237. Glaucoma en facomatosis Glaucomas del desarrollo con anormalidades oculares o sistémicas asociadas....más »
  2238. Susceptibilidad a glioma
  2239. Susceptibilidad a glioma 1
  2240. Susceptibilidad a glioma 2
  2241. Susceptibilidad a glioma 3
  2242. Susceptibilidad a glioma 4
  2243. Susceptibilidad a glioma 5
  2244. Susceptibilidad a glioma 6
  2245. Susceptibilidad a glioma 7
  2246. Susceptibilidad a glioma 8
  2247. Aciduria glutárica 2
  2248. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IIb - antiguamente
  2249. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2B - antiguamente
  2250. Enfermedad de Grasbeck-Imerslund
  2251. Síndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine
  2252. EAG2B - antiguamente
  2253. EAG IIB - antiguamente
  2254. Síndrome de Hagemoser Weinstein Bresnick Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, neuropatía y problemas de la visión....más »
  2255. Defecto del cabello, fotosensibilidad, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, sensibilidad a la luz y cabellos escaso, frágil...más »
  2256. Síndrome HARD (hidrocéfalo, agiria, displasia de la retina) Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  2257. Ataxia cerebral paroxística hereditaria
  2258. Hiperamonemia, hipoornitinemia, hipocitrulinemia, hipoargininemia, hipoprolinemia
  2259. Hipersecreción de hormona del crecimiento
  2260. Trastornos parecidos a la hipertensión
  2261. Hipertriptofanemia Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles de triptófano en la sangre....más »
  2262. Hipotricosis, ictiosis, congénita
  2263. Ictiosis, hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  2264. Ictiosis, microftalmía Un raro trastorno genético caracterizado por piel seca, descamativa y ojos pequeños....más »
  2265. Enfermedad de Parkinson idiopática
  2266. Glaucoma infantil
  2267. Glaucoma inflamatorio Es una condición con episodios recurrentes autolimitados de presión intraocular considerablemente elevada con inflamación leve idiopática de la cámara anterior.Por lo general es clasificada como glaucoma inflamatorio secundario....más »
  2268. Déficit intelectual, cataratas, pabellones calcificados, miopatía
  2269. Disgenesia iridocorneal Los síndromes de disgenesia iridocorneal son un grupo de condiciones congénitas muy raras, usualmente bilaterales que resultan de un desarrollo embrionario anormal del segmento anterior....más »
  2270. Síndrome de Joubert 1
  2271. Síndrome de Joubert 10
  2272. Síndrome de Joubert 2
  2273. Síndrome de Joubert 3
  2274. Síndrome de Joubert 4
  2275. Síndrome de Joubert 5
  2276. Síndrome de Joubert 6
  2277. Síndrome de Joubert 7
  2278. Síndrome de Joubert 8
  2279. Síndrome de Joubert 9
  2280. Degeneración macular juvenil, hipotricosis Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida del cabello y degeneración de los ojos....más »
  2281. Miastenia gravis juvenil
  2282. Síndrome de Kahrizi
  2283. Síndrome de Kallmann 5
  2284. Síndrome de Kallmann 6
  2285. Queratosis folicular espinulosa decalvante, autosómica dominante
  2286. Queratosis folicular espinulosa decalvante, ligada a X
  2287. Queratosis palmoplantar, distrofia corneal
  2288. Catarata lamelar
  2289. Distrofia dominante de los conos de inicio tardío Una condición ocular hereditaria caracterizada por pérdida progresiva de agudeza visual que empieza después de los 20 años....más »
  2290. Distrofia dominante de los conos de inicio tardío con compromiso temprano de los conos azules Una condición ocular hereditaria caracterizada por pérdida progresiva de agudeza visual que empieza después de los 20 años....más »
  2291. Amaurosis congénita de Leber, tipo 10
  2292. Amaurosis congénita de Leber, tipo 11
  2293. Amaurosis congénita de Leber, tipo 12
  2294. Amaurosis congénita de Leber, tipo 13
  2295. Leiomiomatosis del esófago, cataratas congénitas y hematuria
  2296. Leuconiquia total, quistes triquilemales, distrofia ciliar Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por cálculos renales, uñas completamente blancas y quistes que se forman en áreas de producción oleosa en la piel....más »
  2297. Deficiencias de las extremidades, micrognatia distal Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula pequeña, boca pequeña y defectos que involucran las manos y pies....más »
  2298. Linfedema, microcefalia, coriorretinopatía
  2299. Síndrome de linfedema, microcefalia, coriorretinopatía
  2300. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosomal con actividad normal de maltasa ácida
  2301. Esclerosis múltiple de Marburg
  2302. Síndrome marfanoide, tipo da Silva
  2303. Epilepsia mioclónica mediterránea
  2304. Anemia megaloblástica 1
  2305. Retardo mental, atetosis, microftalmía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de retardo mental, ojos pequeños y un trastorno del movimiento....más »
  2306. Retardo mental, cataratas, pabellones calcificados, miopatía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  2307. Síndrome de retardo mental, microcefalia, epilepsia y ataxia
  2308. Retardo mental, facies inusual, tipo Ampola Una rara enfermedad genética caracterizada principalmente por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja, convulsiones y anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  2309. Retardo mental ligado a X, dismorfología craniofacial, epilepsia, oftalmoplejía, atrofia cerebelosa
  2310. Envenenamiento por mercurio - consumo de peces contaminados
  2311. Envenenamiento por mercurio - remedios caseros
  2312. Aciduria metilmalónica - homocistinuria
  2313. Enfermedad de Mickulicz
  2314. Microcefalia, retardo del crecimiento, cataratas, pérdida auditiva y apariencia inusual
  2315. Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
  2316. Microcefalia, linfedema, coriorretinopatía
  2317. Síndrome de microcefalia, linfedema, coriorretinopatía, displasia
  2318. Microftalmía, tipo Lentz
  2319. Microftalmía, deficiencia mental
  2320. Microftalmía, sindrómica 1
  2321. Enfermedad de Parkinson mitocondrial
  2322. Síndrome MLCRD Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, linfedema y anormalidades oculares....más »
  2323. Monosomía 1p36
  2324. Neuropatía motora y sensorial, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial
  2325. Neuropatía motora y sensorial, retinopatía pigmentaria y pérdida auditiva neurosensorial
  2326. Fiebre de las montañas
  2327. Fiebre por garrapatas de las montañas
  2328. MRXS-Christianson
  2329. Mucopolisacaridosis 1
  2330. Miastenia gravis con hiperplasia del timo
  2331. Miopatía mitocondrial progresiva con cataratas congénitas, pérdida auditiva y retardo del desarrollo
  2332. Miopía 1
  2333. Miopía 10
  2334. Miopía 11
  2335. Miopía 12
  2336. Miopía 13
  2337. Miopía 14
  2338. Miopía 15
  2339. Miopía 16
  2340. Miopía 2
  2341. Miopía 3
  2342. Miopía 4
  2343. Miopía 5
  2344. Miopía 7
  2345. Miopía 8
  2346. Miopía 9
  2347. Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
  2348. Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 2
  2349. Tumor neuroectodérmico, primitivo
  2350. Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1)
  2351. Síndrome de fatiga crónica neurológica
  2352. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa
  2353. Sindrome nevus comedonicus
  2354. Síndrome NOMID Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  2355. Albinismo ocular ligado a X, recesivo Un raro trastorno ocular caracterizado principalmente por falta de pigmentación en el ojo.Puesto que la anormalidad es heredada de manera ligada a X, sólo los hombres desarrollan síntomas y las mujeres simplemente son portadoras de la anomalía genética....más »
  2356. Miastenia gravis ocular
  2357. Atrofia óptica 3, autosómica dominante
  2358. Atrofia óptica 4
  2359. Atrofia óptica 7
  2360. Atrofia óptica, sordera, neuropatía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, neuropatía y problemas de la visión....más »
  2361. Atrofia óptica, pérdida de audición, neuropatía periférica, autosómica dominante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, neuropatía y problemas de la visión....más »
  2362. Atrofia óptica - oftalmoplejia - ptosis - sordera - miopía
  2363. Atrofia del nervio óptico y acústico, demencia
  2364. Osificación de los cartílagos auriculares con deficiencia mental, emaciación muscular y cambios óseos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  2365. Osteoporosis, macrocefallia, ceguera, hiperlasitud articular Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  2366. Síndrome de Pallister Killian Mosaic El síndrome de mosaicismo de Pallister Killian es un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  2367. Síndrome mosaico de Pallister, tetrasomía 12p Un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  2368. Enfermedad de Parkinson 10 (PARK10) La enfermedad de Parkinson Tipo 10 está asociada a una mutación del cromosoma 1p32.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  2369. Enfermedad de Parkinson 11 (PARK11) La enfermedad de Parkinson Tipo 11 está asociada a una mutación del cromosoma 2q21.2.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  2370. Enfermedad de Parkinson 12 (PARK12) La enfermedad de Parkinson Tipo 12 está asociada a una mutación del cromosoma Xq21-q25.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  2371. Enfermedadde Parkinson 13 (PARK13)
  2372. Enfermedadde Parkinson 2, autosómica recesiva juvenil (PARK2)
  2373. Enfermedad de Parkinson 3, autosómica dominante, cuerpo de Lewy (PARK3)
  2374. Enfermedad de Parkinson 4, autosómica dominante, cuerpo de Lewy (PARK4)
  2375. Enfermedad de Parkinson 5 (PARK5) La enfermedad de Parkinson Tipo 5 está asociada a una mutación del cromosoma 4p14.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  2376. Enfermedad de Parkinson 6, autosómica recesiva de inicio temprano (PARK6)
  2377. Enfermedad de Parkinson 7, autosómica recesiva de inicio temprano (PARK7)
  2378. Enfermedad de Parkinson 8 (PARK8)
  2379. Enfermedad de Parkinson 9 (PARK9)
  2380. Enfermedad de Parkinson familiar tipo 1 (PARK1) La enfermedad de Parkinson Tipo 1 familiar está asociada a una mutación del cromosoma 4q21.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  2381. Distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina Un muy raro trastorno que involucra la destrucción de los pigmentos de la retina en forma de mariposa....más »
  2382. Síndrome de Pierre Robin, condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  2383. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  2384. Polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinitis pigmentaria y cataratas
  2385. Glaucoma primario de ángulo estrecho Este es un tipo de glaucoma de ángulo cerrado, causado por contacto entre el iris y la malla trabecular, lo cual a su vez obstruye el flujo de salida del humor acuoso del ojo....más »
  2386. Síndrome de Primrose Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  2387. Oftalmoplejia externa progresiva, autosómica dominante, 1
  2388. Neurodegeneración progresiva, laxitud articular, cataratas Un raro síndrome causado por la deficiencia de una enzima (delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa)....más »
  2389. Síndrome tipo Proteus, retardo mental, defecto ocular Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defecto ocular y varias anormalidades del crecimiento del hueso, piel y cabeza....más »
  2390. Atrofia muscular espinal proximal, tipo 3
  2391. Pseudoglucogenosis II
  2392. Quinina - agente teratogénico
  2393. Síndrome de Ramos-Arroyo Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  2394. Carcinoma de células renales 2
  2395. Carcinoma de células renales 3
  2396. Carcinoma de células renales 4
  2397. Hipomagnesemia renal - hipercalciuria - nefrocalcinosis
  2398. Pérdida de magnesio renal - hipercalciuria - nefrocalcinosis - trastornos oculares
  2399. Tubulopatía renal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  2400. Distrofia de conos en la retina 1
  2401. Distrofia de conos en la retina 2
  2402. Distrofia de conos en la retina 3A
  2403. Distrofia de conos en la retina 3B
  2404. Distrofia de conos en la retina 4
  2405. Migraña retiniana La migraña retiniana ocurre cuando hay ataques repetidos de alteraciones visuales que preceden la fase de cefalea de los ataques de migraña....más »
  2406. Síndrome de retinitis pigmentaria - sordera
  2407. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  2408. Retinopatía pigmentaria y retardo mental
  2409. Retinopatía pigmentaria, déficit intelectual
  2410. Síndrome de Revesz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  2411. Anormalidad de Rieger, lipodistrofia parcial
  2412. Monocromasia para el color rojo 2 Una rara forma de ceguera para los colores que involucra monocromatismo atípico de los bastones que causa nistagmo pendular y fotofobia....más »
  2413. Monocromatismo para el color rojo 2 Una rara forma de ceguera para los colores que involucra monocromatismo atípico de los bastones que causa nistagmo pendular y fotofobia....más »
  2414. Deficiencia SBCAD
  2415. Esquizofrenia 1
  2416. Esquizofrenia 10
  2417. Esquizofrenia 11
  2418. Esquizofrenia 12
  2419. Esquizofrenia 13
  2420. Esquizofrenia 14
  2421. Esquizofrenia 2
  2422. Esquizofrenia 3
  2423. Esquizofrenia 4
  2424. Esquizofrenia 5
  2425. Esquizofrenia 6
  2426. Esquizofrenia 7
  2427. Esquizofrenia 9
  2428. Malabsorción selectiva de vitamina B12 con proteinuria
  2429. Estatura corta, sordera, disfunción de los neutrófilos Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja, sordera e infecciones frecuentes debido a neutrófilos anormales....más »
  2430. Sialidosis tipo 1
  2431. Sialidosis tipo 2
  2432. Síndrome del seno paranasal silencioso
  2433. Síndrome de Slavotinek Hurst
  2434. Bokhoror lentamente progresivo
  2435. EV lentamente progresiva
  2436. Encefalitis de Viliuisk lentamente progresiva
  2437. Encefalomielitis de Viliuisk lentamente progresiva
  2438. Encefalitis de Vilyuisk lentamente progresiva
  2439. Encefalomielitis de Vilyuisk lentamente progresiva
  2440. Paraparesia espástica, sordera Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  2441. Paraplejia espástica 18, autosómica recesiva
  2442. Mano dividida, pie dividido, nistagmo Un muy raro síndrome caracterizado por una deformidad con división de las manos y pies, al igual que nistagmo....más »
  2443. Leucoencefalitis esclerosante subaguda
  2444. Hipotiroidismo subclínico El hipotiroidismo subclínico, también conocido como hipotiroidismo leve, se define como niveles normales de T4 libres en suero con una concentración de TSH sérica ligeramente alta....más »
  2445. Condiciones del tórax Cualquier condición que afecta el pecho....más »
  2446. Sindactilia tipo 1, microcefalia, retardo mental Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies, una cabeza pequeña, cara característica y retardo mental y físico.El número de dedos involucrados y grado de palmeamiento entre los dedos es variable, al igual que muchas de las otras características....más »
  2447. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 1
  2448. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 10
  2449. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 11
  2450. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 12
  2451. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 13
  2452. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 2
  2453. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 3
  2454. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 4
  2455. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 5
  2456. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 6
  2457. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 7
  2458. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 8
  2459. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 9
  2460. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con anemia hemolítica, 1
  2461. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con nefritis, 1
  2462. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con vitiligo, 1
  2463. Tetra-amelia autosómica recesiva
  2464. Talidomida - agente teratogénico
  2465. Enfermedad ocular tiroidea La enfermedad ocular tiroidea es una condición ocular autoinmune que, a pesar de estar separada de la enfermedad tiroidea, con frecuencia se ve conjuntamente con la enfermedad de Graves....más »
  2466. Ceguera total para los colores con miopía Una rara forma de ceguera para los colores que también involucra miopía....más »
  2467. Toxoplasmosis - agente teratogénico
  2468. Tricomegalia, cataratas, esferocitosis hereditaria Un raro síndrome caracterizado principalmente por cataratas, excesivo crecimiento de las pestañas y una anormalidad de la sangre (los eritrocitos son esféricos en vez de con forma de rosquilla, lo cual hace que sean frágiles)....más »
  2469. Enfermedad de Unverricht-Lundborg
  2470. Síndrome de Unverricht-Lundborg
  2471. Síndrome de Usher 1H
  2472. Glaucoma uveítico La asociación de uveítis y glaucoma, descrita como iritis artrítica seguida de glaucoma y ceguera....más »
  2473. Cardiomiopatía y miopatía vacuolar, ligada a X
  2474. Enfermedad de Van Bogaert
  2475. Enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein
  2476. Enfermedad de Van Bogaert
  2477. Distrofia de Vasterbotten Una enfermedad ocular genética que ocurre predominantemente en una parte de Suecia....más »
  2478. Encefalitis equina venezolana - agente teratogénico
  2479. Síndrome de Wellesley-Carman-French Un raro síndrome caracterizado por cataratas, problemas del crecimiento y tejido anormal en la boca (frenillo)....más »
  2480. Síndrome de Wolfram 2
  2481. Síndrome de Wofram, forma mitocondrial Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera, lo cual se debe a defectos mitocondriales....más »
  2482. Catarata zonular
  2483. Acondroplasia Un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo....más »
  2484. Enfermedad celíaca Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
  2485. Defectos cardiacos congénitos Defectos cardiacos con los que nace un bebé....más »
  2486. Enanismo Estatura baja.Hay varios tipos de enanismo:acromélico (huesos de manos y pies cortos), mesomélico (huesos cortos del antebrazo y parte inferior de las piernas) y rizomélico (huesos cortos de la parte alta de los brazos y piernas)....más »
  2487. Deleción 1q
  2488. Acidemia metilmalónica
  2489. Síndrome de Ackerman Una condición extremadamente rara caracterizada principalmente por glaucoma, deformidad del labio superior y raíces dentales anormales....más »
  2490. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
  2491. Síndrome de acrocefalosindactilia tipo 5
  2492. Acrocefalosindactilia tipo 3 (ACPS 3)
  2493. Acrocefalosindactilia tipo 5 (ACPS 5)
  2494. Acroosteolisis tipo dominante
  2495. Neoplasia de la médula suprarrenal Un tumor que se desarrolla en la médula de la glándula suprarrenal que produce adrenalina y noradrenalina.El tumor usualmente es benigno pero puede ser maligno....más »
  2496. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma recesiva maligna
  2497. Albinismo tipo pigmentado mínimo
  2498. Anodoncia y estrabismo Un raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado por la asociación de estrabismo y ausencia de dientes....más »
  2499. Aplasia cutis congénita La ausencia genética de un área de piel al momento del nacimiento.Ocurre principalmente en el cuero cabelludo pero puede ocurrir en otras partes del cuerpo.El área faltante puede estar cubierta por una membrana delgada o puede estar expuesta....más »
  2500. Artritis Nombre general para cualquier tipo de inflamación articular, pero con frecuencia significa osteoartritis relacionada a la edad....más »
  2501. Artrogriposis, oftalmoplejía, retinopatía
  2502. Artrogriposis distal tipo 2A
  2503. Espectro de displasia mesodérmica axial Un rango variable de defectos que ocurren durante el desarrollo fetal.El defecto ocurre a nivel celular y afecta la forma en que las diferentes partes del cuerpo se desarrollan....más »
  2504. Síndrome de Bannayan-Zonana
  2505. Síndrome de Basan Una rara condición caracterizada por anormalidades de la piel, cabello y uñas....más »
  2506. Síndrome de Battaglia Neri Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabeza pequeña, epilepsia, características faciales toscas y anormalidades esqueléticas.Sólo existen dos casos reportados de este síndrome....más »
  2507. Blefarofimosis con ptosis, sindactilia y estatura corta
  2508. Blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso
  2509. Hiperlaxitud cutánea debido a deficiencia del factor de la coagulación dependiente de la vitamina K
  2510. Borreliosis un trastorno bacteriano infeccioso que es transmitido por garrapatas y que causa erupción cutánea, inflamación articular y otros síntomas similares a la gripe....más »
  2511. Síndrome de Borud Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas características incluyendo problemas auditivos y de la visión, enfermedad del músculo cardiaco, ataxia y neuropatía periférica....más »
  2512. Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy
  2513. Braquiodactilia, nistagmo, ataxia cerebelosa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos cortos, nistagmo y ataxia cerebelosa....más »
  2514. Enfermedad de Brown-Symmers
  2515. Síndrome cardiofaciocutáneo Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, defectos cardiacos congénitos, anormalidades de la piel y abombamiento de la frente....más »
  2516. Cardiomiopatía, pérdida de audición, tipo mutación del gen para t RNA lisina
  2517. Cardioespasmo Incapacidad del esfínter esofágico inferior para relajarse, lo cual ocasiona acumulación de alimentos en el esófago superior....más »
  2518. Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
  2519. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo I
  2520. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic
  2521. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2522. Cefalopolisindactilia
  2523. Hipoplasia cerebelosa Un raro trastorno del cerebro en el cual una parte del cerebro (cerebelo) no se desarrolla completamente.El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento....más »
  2524. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 3, juvenil
  2525. Síndrome cervicooculoacústico Un raro trastorno genético caracterizado por parálisis ocular, sordera congénita de percepción y fusión de las vértebras en el cuello....más »
  2526. Quemadura química - ingestión
  2527. Envenenamiento químico - talio
  2528. Calcificación del plexo coroideo con retardo mental Una forma de retardo mental asociada con calcificación del plexo coroides que es la parte del cerebro involucrada en la producción del líquido cefalorraquídeo....más »
  2529. Síndrome del anillo del cromosoma 10
  2530. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  2531. Deleción parcial del cromosoma 11q
  2532. Deleción del cromosoma 12p
  2533. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  2534. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  2535. Duplicación invertida del cromosoma 15
  2536. Cromosoma 18q, deleción parcial
  2537. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2538. Cromosoma 2, trisomía 2p
  2539. Cromosoma 2, trisomía 2q
  2540. Trisomía en mosaico del cromosoma 22
  2541. Trisomía del cromosoma 22
  2542. Síndrome de duplicación del cromosoma 2p
  2543. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  2544. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  2545. Cromosoma 4, trisomía 4q
  2546. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  2547. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  2548. Cromosoma 5, trisomía 5p
  2549. Cromosoma 5, trisomía 5q
  2550. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  2551. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  2552. Síndrome del anillo del cromosoma 6
  2553. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  2554. Cromosoma 7, deleción parcial del brazo corto
  2555. Cromosoma 7, monosomía parcial 7p
  2556. Cromosoma 7, trisomía 7q
  2557. Síndrome de deleción del cromosoma 7p
  2558. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  2559. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  2560. Cromosoma 8, trisomía en mosaico
  2561. Cromosoma 8, trisomía 8p
  2562. Cromosoma 8, trisomía 8q
  2563. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  2564. Síndrome de duplicación invertida del cromosoma 8p
  2565. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  2566. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  2567. Cromosoma 9, trisomía 9q
  2568. Duplicación del cromosoma 9q
  2569. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  2570. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q/deleción del cromosoma 9p
  2571. Paladar hendido Defecto congénito del labio y la boca....más »
  2572. Síndrome de Clouston Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por anormalidades de la piel, pelo, uñas y ojo....más »
  2573. Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
  2574. Coloboma de la mácula, braquiodactilia tipo B
  2575. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C
  2576. Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic
  2577. Síndrome 49,XXXXY Una rara anormalidad de los cromosomas sexuales en la cual hay tres copias extra del cromosoma X....más »
  2578. Úlcera corneal Dolor en la córnea del ojo...más »
  2579. Síndrome de Costello Un raro trastorno genético caracterizado por papilomas que pueden tornarse malignos....más »
  2580. Síndrome Cri-du-chat
  2581. Síndrome de Culler-Jones
  2582. Síndrome de De Hauwere Leroy Adriaenssens Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy separados, sordera y una anormalidad del iris del ojo....más »
  2583. Del(1) (q42-qter)
  2584. Deleción 4p
  2585. Retardo del desarrollo debido a deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  2586. Síndrome de Dash Un muy raro trastorno que involucra disfunción renal, anormalidades genitales y un tumor renal (tumor de Wilms)....más »
  2587. Síndrome de Dubowitz Un raro trastorno genético y del desarrollo caracterizado por eczema infantil, estatura baja, microcefalia y características faciales peculiares....más »
  2588. Duplicación 2p
  2589. Duplicación 2q
  2590. Duplicación 5p
  2591. Duplicación 5q
  2592. Duplicación 7q
  2593. Duplicación 8p
  2594. Duplicación 8q
  2595. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  2596. Encefalopatía debido a deficiencia de sulfito oxidasa Un error congénito del metabolismo en el cual la deficiencia de una enzima (sulfito oxidasa) ocasiona encefalopatía.Los síntomas usualmente empiezan al momento del nacimiento....más »
  2597. Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I y C-III
  2598. Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I, C-III, A-IV
  2599. Hiperlipoproteinemia familiar tipo 1
  2600. Pancitopenia de Fanconi Un raro trastorno genético caracterizado por defectos de las extremidades superiores y anormalidades renales....más »
  2601. Síndrome por hidantoína fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la fenitoína (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades....más »
  2602. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  2603. Síndrome FG 1
  2604. Síndrome FG 2
  2605. Síndrome FG 3
  2606. Síndrome FG 4
  2607. Síndrome FG 5
  2608. Fibrosis congénita de los músculos extraoculares
  2609. Hipoplasia cutánea focal Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de los huesos, piel, dientes y de la pigmentación al igual que asimetría de la cara, tronco y extremidades....más »
  2610. Enfermedad de Gaucher Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y acumulación de glicosilceramida (glucocerebrósido).Hay tres formas de esta enfermedad:Tipo 1, 2 y 3....más »
  2611. Enfermedad de gaucher tipo 2
  2612. Síndrome fetal por trimetadiona Un raro trastorno causado por exposición fetal a la trimetadiona (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  2613. Síndrome de Gordon Un trastorno musculoesquelético genético caracterizado principalmente por camptodactilia, paladar hendido y pie varo y rotado.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  2614. Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales, anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  2615. Síndrome de Hardikar Un muy raro trastorno caracterizado por enfermedad hepática obstructiva, labio leporino, paladar hendido, y anormalidades oculares y urogenitales....más »
  2616. Reacción adversa a agente a base de plantas - ginkgo biloba
  2617. Sobredosis de agente a base de plantas - gingseng
  2618. Síndrome de Herrmann Un raro trastorno caracterizado por sordera, diabetes, enfermedad renal, disfunción cerebral y espasmos musculares....más »
  2619. HIV-1, CRF36_cpx
  2620. Homocistinuria debido a defecto en la metilación cbl e
  2621. Síndromes HOXA1 humanos
  2622. Hipertensión debido a estenosis bilateral de la arteria renal La hipertensión debido a estenosis bilateral de la arteria renal es presión arterial alta que ocurre debido a estrechamiento de los vasos sanguíneos renales, lo cual evita que la sangre fluya a través de los riñones adecuadamente....más »
  2623. Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil Un raro trastorno que tiene orígenes neurológicos y causa ataxia progresiva, disminución de los reflejos tendinosos, movimientos anormales de las extremidades y deterioro sensorial, de los músculos oculares y la audición....más »
  2624. Limitación intelectual Cualquier condición que afecta el intelecto....más »
  2625. Displasia del iris, hipertelorismo, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy separados, sordera y una anormalidad del iris del ojo....más »
  2626. Displasia del iris con hipertelorismo ocular, retardo psicomotor y sordera neurosensorial
  2627. Síndrome de Jackson-Weiss
  2628. Síndrome de Jacobsen
  2629. Síndrome de Kabuki Un raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales típicos....más »
  2630. Síndrome de Kosztolanyi Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo grave del desarrollo, dedos de las manos largos y delgados, retardo mental y anormalidades del cráneo y de la cara....más »
  2631. Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine
  2632. Envenenamiento por plomo Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al plomo....más »
  2633. Síndrome anágeno suelto
  2634. Deficiencia de hormona liberadora de la hormona luteinizante, con ataxia
  2635. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  2636. Hiperfenilalaninemia materna Un raro trastorno en el cual el hecho de que una madre sufra de fenilcetonuria durante el embarazo puede ocasionar varias anormalidades congénitas....más »
  2637. Melanoma El melanoma es el tipo de cáncer de la piel más peligroso.Es la principal causa de muerte debido a enfermedad de la piel.Involucra células llamadas melanocitos, que producen un pigmento de la piel llamado melanina.La melanina es responsable del color de la piel y el pelo....más »
  2638. Retardo mental, tipo Mietens-Weber
  2639. Retardo mental, tipo Wolff
  2640. Retardo mental ligado a X, tipo Shrimpton
  2641. Retardo mental ligado a X, sindrómico debido a mutación JARID1C
  2642. Retardo mental ligado a X, con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva
  2643. Síndrome metabólico (síndrome X) El síndrome metabólico es una combinación de trastornos metabólicos que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular y diabetes....más »
  2644. Displasia metafisaria tipo Pyle
  2645. Microftalmía, sindrómica 7
  2646. Síndrome de Mosse Una condición que involucra la asociación de cirrosis hepática con policitemia, que es un trastorno mieloproliferativo crónico caracterizado por la producción excesiva de principalmente eritrocitos por la médula ósea....más »
  2647. Atrofia de múltiples sistemas con hipotensión ortostática
  2648. Distrofia muscular congénita infantil con catarata, hipogonadismo
  2649. Síndrome miasténico, congénito, asociado con deficiencia del receptor de acetilcolina
  2650. Deficiencia de NADH citocromo B5 reductasa Un muy raro síndrome causado por una anormalidad genética que ocasiona deficiencia de una enzima (NADH citocromo B5 reductasa)....más »
  2651. Envenenamiento por Nephthytis
  2652. Neuropatía congénita sensorial, queratitis neurotrópica
  2653. Síndrome de Nievergelt Una rara enfermedad ósea hereditaria que causa anormalidades en los huesos de la parte baja de la pierna y parte baja del brazo, al igual que enanismo y anormalidades de los dedos....más »
  2654. Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
  2655. Nistagmo 4, congénito, autosómico dominante
  2656. Albinismo ocular Un raro trastorno hereditario en el cual una persona carece de pigmentos en el ojo.Pueden estar involucrados problemas con la visión....más »
  2657. Síndrome oculo-osteo-cutáneo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos y la piel....más »
  2658. Síndrome de Opitz Un raro trastorno genético caracterizado por ojos separados, hipospadias y dificultades para tragar....más »
  2659. Síndrome de Opitz, ligado a X Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  2660. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  2661. Aciduria orótica hereditaria
  2662. Papilitis Un trastorno ocular progresivo caracterizado por inflamación y degeneración de parte del nervio óptico (disco óptico) que puede resultar en ceguera y que puede afectar a un solo ojo, o ambos ojos.El grado de pérdida de visión es variable....más »
  2663. Monosomía 7p parcial
  2664. Enfermedad de Gaucher perinatal letal
  2665. Síndrome de Pfeiffer tipo 2 Un raro trastorno genético caracterizado por unión prematura de ciertos huesos del cráneo durante el desarrollo, lo cual tiene un impacto sobre la forma de la cabeza y la cara.Las características incluyen malformaciones craneofaciales y cardiovasculares, ocurriendo la muerte con frecuencia tempranamente....más »
  2666. Facomatosis pigmentoqueratótica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por áreas pigmentadas anormalmente en la piel, lo cual se asocia con problemas neurológicos.La pigmentación de la piel se disemina y generalmente ocurre sólo en un lado del cuerpo....más »
  2667. Síndrome de Prader-Willi Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y manos y pies pequeños....más »
  2668. Enfermedad de Refsum, forma infantil
  2669. Displasia rizomélica, escoliosis y retinitis pigmentaria
  2670. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida
  2671. Fiebre de Rift Valley Infección viral transmitida por mosquitos que afecta a animales y humanos....más »
  2672. Síndrome de Robinow-Unger
  2673. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  2674. Síndrome de Saethre-Chotzen
  2675. Síndrome de Say-Meyer
  2676. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Una rara condición genética que involucra un defecto severo en el proceso de la síntesis de colesterol que resulta en bajos niveles de colesterol en las células pero altos niveles de las sustancias químicas que son transformadas en colesterol....más »
  2677. Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 2
  2678. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 1
  2679. Displasia espondilometafisaria, ligada a X Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la columna y huesos largos, y anormalidades faciales.El trastorno se hereda ligado a X, lo cual significa que los hombres presentan todo el rango de síntomas mientras que las mujeres portadoras con frecuencia sólo tienen síntomas leves....más »
  2680. Sindactilia tipo 1
  2681. Síndrome de Tizzard Un síndrome caracterizado por manos y pies grandes y cortos y córneas pequeñas....más »
  2682. Lesión cerebral traumática Lesión cerebral debido a trauma o accidente....más »
  2683. Trisomía 8 mosaicismo
  2684. Síndrome de Turner
  2685. Facies inusual, fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis del hígado, apariencia facial inusual, quistes renales y retardo mental....más »
  2686. Facies inusual, hipoplasia renal y mulleriana y retardo mental y somático severo Un raro síndrome caracterizado principalmente por riñones y estructuras de Muller poco desarrollados, apariencia facial inusual y retardo somático y mental severo....más »
  2687. Síndrome de Vasquez Hurst Sotos Un raro trastorno genético caracterizado por genitales poco desarrollados, obesidad, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  2688. Síndrome de Waaler Aarskog Un raro síndrome caracterizado principalmente por hidrocefalia y omóplato desplazado hacia arriba (anomalía de Sprengel)....más »
  2689. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  2690. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  2691. Síndrome de Wiedemann-Tolksdorf
  2692. Síndrome de Woodhouse Sakati Una condición que consiste en numerosos síntomas tales como diabetes, hipogonadismo, sordera y retardo mental....más »
  2693. Síndrome de Young Hughes Una condición ligada al sexo que se caracteriza por retardo mental e hipogonadismo...más »
  2694. Síndrome de Zlotogora Una condición que se caracteriza por dismorfia facial y problemas psiquiátricos...más »
  2695. Metotrexato - agente teratogénico
  2696. Homocistinuria debido a deficiencia de cistationina beta sintetasa
  2697. Dienestrol - agente teratogénico
  2698. Prometazina - agente teratogénico
  2699. Carcinógeno humano - tamoxifeno

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