Distorsión de la visión
Distorsión de la visión: Causas
Distorsión de la visión: 2060 Causas generadas:
- Hipertensión
Presión sanguínea elevada...más »
- Cáncer cerebral
Cáncer del cerebro....más »
- Retinopatía diabética
La retinopatía diabética es la enfermedad ocular diabética más común y una de las principales causas de ceguera en adultos americanos.Es causada por cambios en los vasos sanguíneos de la retina....más »
- Cataratas
Áreas opacas en la córnea del ojo que interfieren con la visión....más »
- Glaucoma
- Retinopatía
Condición de la retina del ojo....más »
- Escleritis
Inflamación de la parte blanca del globo ocular....más »
- Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Una condición autoinmune hereditaria caracterizada por proliferación de linfocitos y autoinmunidad contra las propias células sanguíneas del cuerpo, lo cual ocasiona la muerte prematura de ciertas células sanguíneas....más »
- Síndrome de Sjogren
- Uveítis autoinmune
Inflamación autoinmune de la úvea del ojo....más »
- Uveítis
Una condición que se caracteriza por la inflamación de la úvea del ojo...más »
- Lepra
Una enfermedad infecciosa, progresiva y crónica causada por el Mycobacterium leprae que causa lesiones en la piel y también afecta los ojos, membranas mucosas y nervios periféricos....más »
- Triquinosis
Infección por gusanos que usualmente se adquiere de cerdos...más »
- Síndrome de Down
- Anemia de células falciformes
- Blefaroespasmo esencial benigno
Un trastorno neurológico en el cual ciertos músculos oculares no funcionan apropiadamente....más »
- Hidrocéfalo
Una rara condición en la cual el flujo normal de líquido cefalorraquídeo es obstaculizado por ventrículos cerebrales dilatados, lo cual hace que el líquido se acumule en el cráneo y en consecuencia resulta en aumento de la presión cerebral....más »
- Síndrome del bebé sacudido
Una condición causada por sacudir violentamente a un bebé....más »
- Sarcoidosis
Rara enfermedad autoinmune que usualmente afecta los pulmones....más »
- Arteritis temporal
Arteria inflamada en la cabeza que causa dolor de cabeza....más »
- Pseudotumor cerebral
Una condición que involucra aumento de la presión intracraneal que puede producir síntomas similares a un tumor cerebral....más »
- Degeneración macular relacionada a la edad
Deterioro del campo de visión central....más »
- Síndrome de histoplasmosis ocular
Una complicación ocular que no es común, debida a histoplasmosis pulmonar....más »
- Síndrome de Stevens-Johnson
Una condición rara pero seria que involucra inflamación y formación de ampollas en la piel y membranas mucosas.Se cree que es una reacción alérgica que puede ocurrir en respuesta a algunos medicamentos o enfermedades infecciosas....más »
- Agujero macular
Un agujero en la mácula del ojo que afecta la retina....más »
- ACV
Evento cerebral serio debido a hemorragia o coágulos sanguíneos....más »
- Envejecimiento
Las condiciones médicas que resultan del envejecimiento....más »
- Displasia broncopulmonar
Una rara forma de enfermedad pulmonar infantil que usualmente ocurre como una complicación del uso del ventilador en bebés prematuros....más »
- Síndrome de Marfan
Un trastorno del tejido conectivo que involucra un defecto del cromosoma 15q21.1 que afecta la producción de la fibrilla necesaria para formar el tejido conectivo....más »
- Quemaduras eléctricas
- Retinopatía del prematuro
Problemas oculares que ocurren en lactantes prematuros y con bajo peso que son expuestos a un ambiente con alto oxígeno....más »
- Tracoma
Condición ocular bacteriana crónica en el mundo en desarrollo...más »
- Papiledema
Edema localizado en el disco óptico...más »
- Retinitis pigmentosa
- Enfermedad de Norrie
- Síndrome de Senter
Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por eritroderma ictiosiforme y sordera neurosensorial....más »
- Displasia craniometafisaria tipo autosómica recesiva
- Síndrome de Cogan-Reese
- Aneurisma miliar de Leber
- Penfigoide mucoso benigno
Una rara enfermedad crónica que involucra formación de ampollas y cicatrización de las membranas mucosas, especialmente en la boca y conjuntiva del ojo....más »
- Sinovitis granulomatosa con uveítis y neuropatías craneales
- Reflejo tipo tapetal
Un raro trastorno ocular genético caracterizado por una apariencia distintiva de la mácula que no se asocia con pérdida de visión....más »
- Síndrome de Chandler
Un muy raro trastorno ocular caracterizado por distrofia corneal progresiva y glaucoma, lo cual resulta en pérdida de visión....más »
- Retinitis pigmentaria 1
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2, con glaucoma de inicio temprano
- Coroidopatía interna punteada
Un muy raro trastorno ocular inflamatorio que tiende a ocurrir en pacientes miopes....más »
- Melanoma de la coroides
Un tipo de cáncer ocular que ocurre en las células productoras de pigmento de la coroides, que es una capa debajo de la retina formada principalmente por vasos sanguíneos....más »
- Síndrome CAMFAK
Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
- Melanoma del cuerpo ciliar
Un tipo de cáncer ocular que ocurre en las células productoras de pigmento del cuerpo ciliar, que está ubicado entre el iris y la coroides....más »
- Retinopatía exudativa, familiar
- Retinopatía exudativa familiar ligada a X, recesiva
- Retinopatía exudativa familiar, autosómica recesiva
- Melanoma intraocular
Un tipo de cáncer que se desarrolla a partir de células que producen pigmento en el ojo.El cáncer puede ocurrir en el iris, coroides o cuerpo ciliar.El melanoma puede metastizar en algunos casos.La condición es con frecuencia asintomática....más »
- Vitreorretinopatía exudativa 3
- Vitreorretinopatía exudativa 4
- Retinopatía exudativa familiar, autosómica dominante
- Síndrome de Mauriac
Un raro trastorno caracterizado por diabetes, estatura baja y obesidad....más »
- Síndrome de fisura orbitaria superior
- Retinitis pigmentaria 27
- Retinitis pigmentaria 29
- Envenenamiento químico - tintes para la ropa
- Envenenamiento por Claviceps purpurea
- Envenenamiento químico - anticongelante
- Envenenamiento químico - titanio
- Envenenamiento químico - removedor de tinte
- Glaucoma adquirido secundario a neoplasia intraocular
Se caracteriza por elevación de la presión intraocular....más »
- Glaucoma primario asociado con anormalidades oculares
Se caracteriza por una presión intraocular elevada en ausencia de signos de enfermedad concomitante....más »
- Enfermedades asociadas con catarata senil
Es una enfermedad que deteriora la visión y que se caracteriza por engrosamiento gradual, progresivo del cristalino....más »
- Causas secundarias de glaucoma
Se deben considerar estas causas antes de diagnosticar un caso de glaucoma primario de ángulo abierto....más »
- Glaucoma agudo de ángulo estrecho
- Enfermedad de Camurati-Engelmann, tipo 2
- Deficiencia congénita de lactasa
- Deleción 5p
- Deficiencia de lactasa en el desarrollo
- Duplicación 13
- Síndrome del cono S mejorado
- Melanoma ocular
El melanoma se desarrolla en las células que producen melanina, el pigmento que le da a la piel su color.Los ojos también tienen células que producen melanina y pueden desarrollar melanoma....más »
- Granulomatosis familiar, tipo Blau
- Deficiencia familiar de lactasa
- Granulomatosis familiar, sistémica, juvenil
- Síndrome de Treacher Collins familiar
- Parálisis de las aves de corral
- Parálisis de las aves de corral
- Glaucoma de células fantasmas
El glaucoma de células fantasmas puede ocurrir después de hemorragia en el vítreo, cuando los eritrocitos deformados residuales llegan a la cámara anterior y taponan la malla trabecular ocasionando un aumento de la presión intraocular....más »
- Artritis granulomatosa de la niñez
- Hipertensión en niños
- Hipertensión en niños desde los 11 hasta la adolescencia
- Hipertensión en niños de uno a diez años
- Susceptibilidad a la lepra, 1
- Susceptibilidad a la lepra, 2
- Susceptibilidad a la lepra, 3
- Susceptibilidad a la lepra, 4
- Dermatosis linear por IgA
- Enfermedad de Mareck - sistema nervioso
- Enfermedad de Marek
- Enfermedad de Marek
- Artritis granulomatosa pediátrica
- Glaucoma facomórfico
- Lipodistrofias primarias
- Glaucoma primario de ángulo abierto
El glaucoma primario de ángulo abierto se caracteriza por aumento de la presión intraocular debido a bloqueo trabecular....más »
- Retinitis pigmentaria 10
- Retinitis pigmentaria 11
- Retinitis pigmentaria 12
- Retinitis pigmentaria 13
- Retinitis pigmentaria 14
- Retinitis pigmentaria 17
- Retinitis pigmentaria 18
- Retinitis pigmentaria 19
- Retinitis pigmentaria 2
- Retinitis pigmentaria 20
- Retinitis pigmentaria 22
- Retinitis pigmentaria 23
- Retinitis pigmentaria 24
- Retinitis pigmentaria 25
- Retinitis pigmentaria 26
- Retinitis pigmentaria 28
- Retinitis pigmentaria 30
- Retinitis pigmentaria 31
- Retinitis pigmentaria 32
- Retinitis pigmentaria 33
- Retinitis pigmentaria 34
- Retinitis pigmentaria 35
- Retinitis pigmentaria 36
- Retinitis pigmentaria 37
- Retinitis pigmentaria 38
- Retinitis pigmentaria 39
- Retinitis pigmentaria 4
- Retinitis pigmentaria 40
- Retinitis pigmentaria 41
- Retinitis pigmentaria 42
- Retinitis pigmentaria 43
- Retinitis pigmentaria 44
- Retinitis pigmentaria 45
- Retinitis pigmentaria 46
- Retinitis pigmentaria 47
- Retinitis pigmentaria 48
- Retinitis pigmentaria 49
- Retinitis pigmentaria 6
- Retinitis pigmentaria 7
- Retinitis pigmentaria 9
- Retinosquisis con hemeralopia temprana
- Deficiencia secundaria de lactasa
- Diabetes
Fracaso o disminución de la capacidad del cuerpo para procesar los azúcares....más »
- Trastornos del equilibrio
Varios trastornos que deterioran el sentido de equilibrio del cuerpo....más »
- Condiciones oculares
Cualquier condición que afecta los ojos...más »
- Epilepsia
Condición cerebral que causa convulsiones o espasmos....más »
- Feocromocitoma
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- Hemangioblastoma
- Glioma del tallo cerebral
Tumor del tallo cerebral formado por neuroglia en muchas etapas de desarrollo....más »
- Meningioma
Un tumor de crecimiento lento de las meninges que no es canceroso.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del tumor....más »
- Cáncer de la cabeza
Un cáncer que ocurre en la cabeza...más »
- Cáncer ocular
Un tipo de cáncer que afecta el ojo...más »
- Cáncer del riñón
Cáncer que se forma en los tejidos de los riñones...más »
- Melanoma ocular
Un tipo de cáncer que se desarrolla en el ojo.El cáncer se desarrolla a partir de células productoras de pigmento llamadas melanocitos.Este cáncer se hace más común a medida que aumenta la edad....más »
- Cáncer de la nasofaringe
Una condición que se caracteriza por un cáncer ubicado en la nasofaringe...más »
- Cáncer sinusal
Cáncer que se origina a partir del revestimiento mucoso de los senos paranasales o raramente del hueso en sí mismo....más »
- Insulinoma
Una rara forma de cáncer pancreático que causa excesiva secreción de la hormona insulina.Un número relativamente pequeño de casos son malignos....más »
- Cáncer hipofisario
Cáncer de la glándula hipófisis....más »
- Hiperprolactinemia
Altos niveles de prolactina en la sangre....más »
- Retinoblastoma
Un muy raro tumor maligno que se origina en la retina....más »
- Cáncer del timo
Cáncer que ocurre en el timo...más »
- Diabetes tipo 1
Diabetes severa tratada con insulina que ocurre típicamente en personas jóvenes....más »
- Diabetes tipo 2
La forma de diabetes más común en adultos, de progresión lenta y por lo general tratada sin insulina al momento del diagnóstico....más »
- Enfermedad ocular diabética
Enfermedad ocular causada por la diabetes...más »
- Ósmosis diabética del cristalino
Cambios en la visión debido a efectos sobre el cristalino de los azúcares diabéticos;usualmente reversible....más »
- Enfermedad de Graves
- Esclerosis múltiple
Ataque autoinmune a los nervios de la columna que causa diversos y variados problemas neurológicos....más »
- Granulomatosis de Wegener
Una rara enfermedad que involucra inflamación de los vasos sanguíneos y que puede afectar el flujo de sangre a varios tejidos y órganos, y en consecuencia causar daño.El sistema respiratorio y los riñones son los principales sistemas afectados....más »
- Vasculitis
Inflamación de un vaso sanguíneo o linfático...más »
- Lupus
Enfermedad autoinmune con varios efectos sobre diversos órganos y revestimientos....más »
- Miastenia gravis
Un trastorno autoinmune que interfiere con los impulsos nerviosos que van a los músculos y en consecuencia hace que los músculos estén débiles y se cansen fácilmente....más »
- Enfermedades oculares autoinmunes
Enfermedad ocular que es causada por una enfermedad autoinmune....más »
- Enfermedad de Behcet
- Síndrome de fatiga crónica
Trastorno de fatiga crónica severa que con frecuencia ocurre luego de una infección....más »
- Policondritis
Una condición seria, progresiva, episódica caracterizada por inflamación y degeneración del cartílago en el cuerpo.La duración y severidad de los episodios puede variar....más »
- Enfermedad de Lyme
La enfermedad de Lyme es una enfermedad infecciosa en ascenso causada por al menos tres especies de bacterias que pertenecen al género Borrelia....más »
- Sífilis
Una enfermedad de transmisión sexual causada por una bacteria (Treponema pallidum).La condición con frecuencia es asintomática en las etapas tempranas pero pueden estar presentes una o más llagas en las etapas tempranas.La sífilis no tratada usualmente resulta en remisión de los síntomas visibles....más »
- HIV/SIDA
El HIV es un virus transmitido sexualmente y el SIDA es la deficiencia inmunológica progresiva que causa el HIV....más »
- Encefalomielitis
Inflamación del cerebro y médula espinal....más »
- Trastorno desmielinizante
Cualquier condición que se caracteriza por la destrucción de las vainas de mielina de los nervios....más »
- Síndrome de rubeola congénita
La infección transplacentaria de un feto con rubeola....más »
- Toxoplasmosis
Infección adquirida con frecuencia de los gatos y sus heces....más »
- Toxoplasmosis congénita
Infección fetal con toxoplasmosis....más »
- Cisticercosis
- Toxocariasis
- Síndrome velocardiofacial
- Síndrome de Zellweger
- Síndrome de Alicardi
Un raro trastorno genético en el cual la estructura que conecta las dos mitades del cerebro no se desarrolla, lo cual ocasiona convulsiones y anormalidades oculares....más »
- Malformación arteriovenosa
Defecto congénito que consiste en una maraña de venas y arterias....más »
- Síndrome de la silla vacía
Defecto congénito del cerebro....más »
- Hidranencefalia
Una muy rara condición en la cual líquido reemplaza una parte del cerebro....más »
- Albinismo
Una rara condición hereditaria caracterizada por una falta de pigmentación en el pelo, piel y/o ojos....más »
- Galactosemia clásica
Defecto genético poco común y grave del metabolismo de la galactosa....más »
- Deficiencia de galactocinasa
Una rara condición en la cual una deficiencia de una enzima (galactocinasa) disminuye la capacidad del cuerpo para descomponer la galactosa consumida en la dieta....más »
- Distrofia miotónica
- Enfermedad de Machado-Joseph
Rara enfermedad muscular genética que causa debilidad muscular....más »
- Atrofia óptica hereditaria de Leber
- MELAS
Un trastorno mitocondrial caracterizado por episodios parecidos a un ACV, dolor de cabeza, vómitos y otros síntomas neurológicos....más »
- Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
- Encefalopatía espongiforme felina
Una enfermedad por priones que se cree afecta a los felinos de manera similar que la encefalitis espongiforme bovina....más »
- Síndrome de Alpers
Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
- Abuso de éxtasis
Uso de la droga ilícita éxtasis...más »
- Abstinencia de alcohol
Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el consumo de alcohol.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
- Abuso de anfetaminas
Uso de las drogas estimulantes conocidas como anfetaminas....más »
- Esquizofrenia
- Demencia con cuerpos de Lewy
La segunda causa más frecuente de demencia en adultos ancianos....más »
- Enfermedad por cuerpos de Lafora
Una condición caracterizada por ataques de clonos intermitentes o continuos de grupos musculares....más »
- Epilepsia del lóbulo temporal
Una condición que se caracteriza por convulsiones parciales complejas...más »
- Encefalomielitis diseminada aguda
Un raro trastorno neurológico en el cual ocurre una inflamación del cerebro y médula espinal debido a daño de la cubierta protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios....más »
- Adrenoleucodistrofia
- Adrenoleucodistrofia clásica de la infancia
Forma grave clásica de adrenoleucodistrofia en muchachos....más »
- Aracnoiditis
Un trastorno progresivo en el cual la membrana aracnoides se inflama y el cerebro y médula espinal también pueden estar inflamados....más »
- Quistes aracnoides
- Enfermedad de Batten
Rara enfermedad genética degenerativa del sistema nervioso en la niñez....más »
- Aneurisma cerebral
Inflamación peligrosa de un vaso sanguíneo cerebral que puede romperse....más »
- Arterioesclerosis cerebral
Endurecimiento o bloqueo de las arterias en el cerebro....más »
- Atrofia cerebral
Disminución de la masa cerebral....más »
- Trastorno de Charcot-Marie-Tooth
- Malformación de Chiari
Protrusión del cerebro hacia abajo, hacia la columna vertebral....más »
- Enfermedad de Fabry
Trastorno genético del almacenamiento de las grasas...más »
- Enfermedad de Hallervorden-Spatz
Trastorno nervioso que causa problemas del movimiento....más »
- Icontinencia pigmentaria
Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
- Enfermedad de Refsum infantil
Enfermedad genética que afecta los nervios y el control muscular....más »
- Espasmos infantiles
Convulsión en lactantes....más »
- Leucodistrofia metacromática
Una deficiencia bioquímica hereditaria que involucra una deficiencia de la enzima llamada arilsulfatasa A que lleva a una acumulación dañina de material graso en el cuerpo....más »
- Enfermedad de Moyamoya
Trastorno de los vasos sanguíneos cerebrales....más »
- Mucopolisacaridosis
Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
- Mucopolisacaridosis I
Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
- Síndrome de Hurler
- Enfermedad de Niemann-Pick
Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
- Leucoencefalopatía multifocal progresiva
Condición degenerativa progresiva del cerebro....más »
- Parálisis supranuclear progresiva
Un trastorno caracterizado por disminución del control motor, demencia y problemas con el movimiento de los ojos....más »
- Enfermedad de Refsum
Un trastorno metabólico en el cual una deficiencia de ácido fitánico alfa hidrolasa resulta en una acumulación de ácido fitánico en el cuerpo, lo cual causa trastornos neurológicos....más »
- Enfermedad de Schilder
- Displasia septo-óptica
- Síndrome de de Soto
Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimiento excesivo durante los primeros años de vida, al igual que varias otras anormalidades mentales y físicas....más »
- Síndrome de Kennedy
- Parálisis de Todd
Episodios recurrentes de convulsión y parálisis....más »
- Lesión en la cabeza
Una lesión en la cabeza...más »
- Paraparesia espástica tropical
Una forma de parálisis parcial espástica de las extremidades inferiores que ocurre en los trópicos...más »
- Síndrome de Wallenberg
Una rara condición neurológica causada por un ACV (que involucra la arteria cerebelosa) y que ocasiona síntomas tales como parálisis facial o debilidad de un lado del cuerpo....más »
- Migraña sin dolor de cabeza
Un síndrome sin dolor de cabeza pero con otros síntomas parecidos a la migraña...más »
- Trastornos del timo
Cualquier trastorno que afecta al timo...más »
- Rosacea
Erupción inflamatoria que afecta las mejillas, nariz, frente y barbilla....más »
- Dolor de cabeza
En medicina una cefalea o cefalalgia es un síntoma de varias condiciones diferentes de la cabeza y algunas veces del cuello.Algunas de las causas son benignas mientras que otras son emergencias médicas.Es una de los dolores más comunes....más »
- Migraña
Cefaleas recurrentes crónicas con o sin un aura precedente....más »
- Migraña clásica
- Migraña común
- Migraña de la arteria basilar
- Dolor de cabeza por contractura muscular
Dolor de cabeza debido a tensión o contracciones musculares....más »
- Deterioro de la visión
Una condición que afecta la visión...más »
- Trastornos de la refracción ocular
Cualquier trastorno que afecta la capacidad del ojo para enfocar un objeto...más »
- Hipermetropía
Hipermetropía que con frecuencia requiere anteojos...más »
- Astigmatismo
Deterioro de la visión debido a una córnea o cristalino con forma irregular....más »
- Ceguera
La incapacidad para ver fuera de los ojos....más »
- Ceguera nocturna
Pobre visión en la oscuridad o luz escasa...más »
- Presbicia
La hipermetropía relacionada a la edad con frecuencia requiere anteojos...más »
- Anisometropía
Esto es cuando el poder refractivo de los dos ojos no es igual....más »
- Protanopia
La incapacidad para ver los cuatro colores primarios, pudiendo ver solamente el azul y amarillo...más »
- Glaucoma de ángulo abierto
Daño de la visión debido a una acumulación crónica y lenta de presión de líquido en el ojo....más »
- Glaucoma de ángulo estrecho
Una forma severa de glaucoma que necesita tratamiento de emergencia para evitar la ceguera....más »
- Blefaritis
Una inflamación común de los párpados....más »
- Ojo seco
Ojos secos o sensación de arenilla en los ojos....más »
- Quemaduras corneales por luz ultravioleta
Lesión corneal debido a luces brillantes....más »
- Abrasión corneal
Rasguño de la córnea...más »
- Distrofias corneales
Un grupo de varios trastornos que afectan la córnea del ojo....más »
- Distrofia de Fuchs
Problemas de visión parecidos a las cataratas debido a depósitos corneales....más »
- Queratocono
Un raro trastorno ocular degenerativo en el cual las córneas del ojo se hacen progresivamente más delgadas y en forma de cono, lo cual afecta la visión....más »
- Distrofia en enrejado
Opacificación de la cornea....más »
- Distrofia en mapa-punto-huella
- Coroiditis
Inflamación de la parte del ojo llamada coroides (capa detrás de la retina).Usualmente sólo un ojo está afectado....más »
- Ojo morado
Hemorragia en la piel alrededor del ojo....más »
- Desgarro de la retina
Una condición que se caracteriza por un desgarro en la retina del ojo....más »
- Desprendimiento de la retina
Desprendimiento parcial o total de la retina de la parte posterior del ojo....más »
- Desprendimiento vítreo
Desprendimiento del vítreo de la parte posterior o lateral del ojo...más »
- Desprendimiento vítreo posterior
Desprendimiento del vítreo de la parte posterior del ojo...más »
- Condiciones cerebrovasculares
Condiciones de los vasos sanguíneos del cerebro incluyendo ACV....más »
- Ataque isquémico transitorio
Alteración temporal del suministro de sangre a un área restringida del cerebro, que ocasiona disfunción neurológica breve que persiste, por definición, menos de 24 horas....más »
- Meningitis micótica
La meningitis micótica es una infección que causa inflamación e irritación del tejido que rodea el cerebro y la médula espinal.Usualmente ataca a personas cuyos sistemas inmunológicos están debilitados y no pueden combatir la infección.La enfermedad no es común.pero puede ser muy seria....más »
- Encefaloceles
Protrusiones inadecuadas de partes de las meninges y el cerebro....más »
- Acromegalia
Un trastorno hormonal que involucra excesiva producción de hormona del crecimiento por la glándula hipófisis....más »
- Trastornos metabólicos
Trastornos que afectan el sistema metabólico en los humanos...más »
- Síndrome metabólico
Un síndrome corporal común con el "cuarteto mortal" de condiciones principales:obesidad, diabetes, hipertensión y lípidos elevados....más »
- Hipertensión secundaria
La hipertensión secundaria es presión arterial elevada que resulta de una causa subyacente tal como enfermedad renal.La hipertensión es una condición seria debido al hecho de que con frecuencia no causa síntomas hasta que es grave....más »
- Eclampsia
- Hipertensión maligna
- Hipotensión ortostática
Súbito descenso de la presión sanguínea cuando una persona se para o cambia de postura....más »
- Embolismo aéreo
Una condición que se caracteriza por burbujas de aire que entran a la circulación usualmente debido a trauma, enfermedad por descomprensión o cirugía....más »
- Hiperventilación
Respiración excesivamente rápida que causa alteraciones de los gases sanguíneos...más »
- Policitemia
Exceso de eritrocitos en la sangre...más »
- Estenosis aórtica
Una condición que afecta la válvula aórtica del corazón, lo cual resulta en estenosis de la válvula....más »
- Neurofibromatosis-1
- Pseudoxantoma elástico
- Síndrome de Apert
- Ataque hipoglicémico
Descenso brusco de los niveles de azúcar sanguínea...más »
- Hipoglicemia
Bajo nivel de azúcar en la sangre...más »
- Hipoglicemia diabética
Baja azúcar sanguínea debido a la insulina u otros medicamentos para la diabetes...más »
- Envenenamiento químico
Enfermedad causada por una sustancia química....más »
- Envenenamiento por medicamentos
El envenenamiento de un individuo con una sustancia nociva...más »
- Botulismo por alimentos
- Enfermedad cardiaca hipertensiva
Enfermedad cardiaca que es causada por la hipertensión...más »
- Ojo pegajoso
Cuando una persona tiene los ojos pegajosos...más »
- Síndrome de Usher
Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera neurosensorial y pérdida de visión progresiva....más »
- Síndrome de Usher tipo 1
- Lesión ocular accidental
La lesión accidental de un ojo...más »
- Fractura facial
Fractura de un hueso en la cara...más »
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Rara enfermedad hereditaria que causa tumores en múltiples glándulas....más »
- Hipopituarismo
Un trastorno causado por disminución de los niveles de la hipófisis.Las hormonas producidas por la glándula hipófisis incluyen hormona del crecimiento, prolactina, hormona estimulante de la tiroides, hormona antidiurética y otras....más »
- Encefalitis viral, serogrupo California
Una enfermedad viral transmitida por un mosquito...más »
- Hifema
Hemorragia entre la córnea y el iris en el ojo....más »
- Queratitis
Cualquier inflamación de la córnea del ojo....más »
- Oftalmitis
Cualquier trastorno que se caracteriza por inflamación del globo ocular...más »
- Neuritis óptica
Inflamación del nervio óptico...más »
- Absceso cerebral
Acumulación de pus en un absceso en el cerebro...más »
- Hemorragia cerebral
Hemorragia en el cerebro....más »
- Alucinación
Percepción incorrecta de cualquiera de los sentidos....más »
- Parálisis por garrapata
Parálisis por picaduras de garrapata australiana...más »
- Micosis fungoides
La micosis fungoides es una forma rara de linfoma de células T de la piel.La enfermedad progresa típicamente de manera lenta y es crónica....más »
- Trichosporon
Un género de hongos que son parte de la flora normal del tracto respiratorio y digestivo....más »
- POEMS
Muy raro trastorno de células plasmáticas...más »
- Ataque vasovagal
Trastorno del nervio craneal con varios defectos....más »
- Convulsión focal
- Sobredosis de medicamentos
Una condición caracterizada por el consumo excesivo de una droga particular, lo cual causa efectos adversos...más »
- Chalazion
Hinchazón del párpado superior o inferior de crecimiento lento y usualmente causada por un bloqueo en las glándulas sebáceas del párpado....más »
- Estrabismo
Ojos que no se mueven juntos, como es lo apropiado...más »
- Hemianopsia
Pérdida de la mitad de la visión en ambos ojos...más »
- Tenia del cerdo
Una infección por un gusano plano, transmitida al comer cerdo...más »
- Condiciones de la cabeza
Condiciones que afectan la cabeza...más »
- Trastornos del cristalino
Cualquier trastorno que afecta el cristalino del ojo....más »
- Trastornos de la córnea
Trastornos que afectan la córnea del ojo...más »
- Condiciones de la retina
Cualquier condición que afecta la retina del ojo....más »
- Zigomicosis
- Miasis
Una condición que se caracteriza por la invasión del cuerpo por las larvas de moscas...más »
- Enfermedades mieloproliferativas
- Lesión cerebral traumática leve
Lesión cerebral leve causada por trauma, accidente o lesión...más »
- Condiciones del ojo y la visión
- Tumores del sistema neurológico
- Macrocitosis
Condición de la sangre en la cual aumenta el tamaño promedio de los eritrocitos...más »
- Cáncer de la sangre
Cáncer de uno o varios de los diferentes tipos de células en la sangre....más »
- Migraña basilar
Forma variante de cefalea tipo migraña que se ve principalmente en adolescentes femeninas, con síntomas neurológicos complejos antes del inicio y durante la migraña....más »
- Herpes ocular
Infección ocular causada por el virus del herpes simple;puede ocasionar úlcera corneal...más »
- Tumor de la órbita
Un tumor que crece en las cavidades oculares (el espacio detrás o alrededor del globo ocular);puede ser benigno o maligno o debido a crecimiento secundario a partir de otro cáncer...más »
- Ceguera de río
Infección de la piel y ojos causada por el helminto Onchocerca volvulus, transmitido por medio de picaduras de mosca y que usualmente sólo se ve en partes de África, el Medio Oriente y América del Sur....más »
- Cáncer de la cadera
La presencia de crecimiento tumoral en el hueso de la cadera, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno);cáncer que probablemente afecta el hueso de la cadera...más »
- Tumor en la espalda
La presencia de crecimiento tumoral en la vértebra, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
- Tumor de la costilla
La presencia de crecimiento tumoral en las costillas, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis óseas secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
- Iritis
Inflamación del iris y cámara anterior del ojo....más »
- Síndrome HELLP
Una rara condición potencialmente fatal que ocurre en mujeres embarazadas y que con frecuencia se asocia con preeclampsia....más »
- Meibomitis
Inflamación de las glándulas en los párpados (llamadas glándulas de Meibomio) que ayudan a lubricar el ojo....más »
- Glioblastoma
Un tumor cerebral primario agresivo de las células gliales (de soporte)....más »
- Tumor de la órbita
Una condición que se caracteriza por la aparición de un tumor en el ojo...más »
- Toxicidad por lidocaína
- Toxicidad por fenitoína
- Toxicidad por litio
- Síndrome de Alport
Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
- Síndrome de Werner
Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
- Síndrome de Cockayne
Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
- Enfermedad de Tangier
- Síndrome de Neu-Laxova
- Síndrome de Moyamoya
Un muy raro trastorno que involucra arterias que se bloquean progresivamente en la base del cerebro (ganglios basales)....más »
- Síndrome de Walker-Warburg
Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
- Enfermedad de Kuf
- Alfa-manosidosis
- Deficiencia familiar de lipoproteina lipasa
Una condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de lipoproteinalipasa....más »
- Síndrome de Winchester
Una muy rara condición que involucra destrucción del hueso en el tobillo, muñecas y codos al igual que anormalidades de los ojos, dientes y articulaciones....más »
- Epiteliopatía por pigmento placoide multifocal posterior agudo
Una condición inflamatoria aguda adquirida que afecta la retina de adultos jóvenes sanos....más »
- Oclusión de la vena de la retina
Una condición que se caracteriza por la oclusión de la vena de la retina....más »
- Coroideremia
Una enfermedad ocular rara, hereditaria, progresiva que causa degeneración de la retina y ceguera.La enfermedad usualmente afecta solamente a los hombres....más »
- Anillo del cromosoma 4
- Síndrome de Rosenberg-Chutorian
- Enfermedad de Camurati-Engelmann
- Cromosoma 10, monosomía 10p
- Síndrome de Hajdu-Cheney
Un raro trastorno genético caracterizado por pérdida temprana de los dientes, articulaciones relajadas, estatura baja y anormalidades de los huesos....más »
- Síndrome de microftalmía de Lenz
Una condición que se caracteriza por un ojo anormalmente pequeño....más »
- Enfermedad de Santavuori
- Síndrome de Wyburn Mason
- Deficiencia de alfa 1 antitripsina
- Enfermedad de Coats
Una rara condición en la cual un pequeño grupo de vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia) se forman en la retina de un ojo y pueden resultar en desprendimiento de la retina.Se cree que es una forma más severa del aneurisma militar de Leber....más »
- Aniridia
Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV....más »
- Síndrome de Tolosa-Hunt
Un raro trastorno caracterizado por dolores de cabeza severos y parálisis y debilidad de los músculos oculares....más »
- Enfermedad de Stargardt
Una condición autosómica recesiva que causa degeneración macular juvenil...más »
- Oclusión de la arteria de la retina
Una condición que se caracteriza por la oclusión de las arterias de la retina....más »
- Enfermedad de Eales
- Síndrome del pañal azul
Un raro trastorno metabólico caracterizado por problemas de la visión, orina azulada, fiebre y anormalidades digestivas....más »
- Enfermedad de Hartnup
Un raro trastorno metabólico que involucra un error en el transporte de aminoácidos neutrales y que se caracteriza por retardo mental, erupción debido a sensibilidad a la luz y ataxia cerebelosa....más »
- Síndrome de Hallervorden-Spatz
Un síndrome en el cual las fibras nerviosas que conectan el cuerpo estriado con el globo pálido están completamente desmielinizadas...más »
- Síndrome WAGR
Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
- Cromosoma 18, monosomía 18p
- Pseudohipoparatiroidismo
Un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de responder a la hormona paratiroidea aunque haya niveles normales de ésta.La disminución del crecimiento óseo es la principal característica de este trastorno....más »
- Síndrome de Smith-Magenis
- Síndrome del ojo de gato
- Neuromielitis óptica
Un trastorno de desmielinización que se asocia con mielopatía transversa y neuritis óptica....más »
- Síndrome de Kallmann
Una rara condición hereditaria caracterizada por hipogonadismo, eunucoidismo y deterioro o ausencia del sentido del olfato.La condición ocurre como resultado de la insuficiencia de una parte del hipotálamo, lo cual ocasiona desequilibrio hormonal....más »
- Síndrome TORCH
- Síndrome del cromosoma 18q
- Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
Una rara condición caracterizada por poliosis y anormalidades del pelo, piel, ojos y oídos al igual que desprendimiento de retina y compromiso neurológico....más »
- Síndrome de Schinzel Giedion
Un raro trastorno genético caracterizado por muchas anormalidades genitales y esqueléticas, cara inusual, retardo mental y malformaciones renales....más »
- Mucolipidosis IV
Una condición que se caracteriza por la acumulación de glicoaminoglicanos y lípidos en los tejidos....más »
- Síndrome de Treacher-Collins
Un raro trastorno genético caracterizado por hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, defecto del párpado inferior y malformación del oído externo....más »
- Síndrome de Hallermann-Streiff
Una condición que afecta la estatura, forma de la cabeza y crecimiento del cabello...más »
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Lowe
Una condición ligada a X caracterizada por deficiencia de vitamina D y que causa un síndrome oculocerebrorrenal....más »
- Síndrome de Cohen
Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
- Síndrome de Pallister-Killian
Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
- Histiocitosis de células de Langerhans
Una condición que se caracteriza por proliferación de células de Langerhans....más »
- Síndrome de Hermansky-Pudlak
- Abetalipoproteinemia
Un raro trastorno que involucra anormalidades del metabolismo de las grasas.La resultante insuficiencia de grasas y vitaminas afecta el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo....más »
- Síndrome de Laurence-Moon
- Síndrome de Filippi
- Síndrome de De Barsy
Un raro trastorno hereditario caracterizado por piel laxa, sin elasticidad, movimientos involuntarios de las extremidades, córneas opacas y otras anormalidades....más »
- Síndrome progeroide neonatal
Una condición que afecta al neonato, lo cual causa una apariencia de más edad....más »
- Síndrome de Stickler
Una condición que se caracteriza por una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva...más »
- Mordedura de serpiente venenosa
Una mordedura de serpiente que es venenosa para los humanos...más »
- Retinopatías vasculares
Un grupo de condiciones que afectan los ojos debido a enfermedades vasculares...más »
- Visión borrosa
Una condición que se caracteriza por hacer borrosa la visión...más »
- Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
- Distrofia miotónica 1
- Duplicación parcial del cromosoma 6p
- Osteodistrofia hereditaria de Albright
- Mucolipidosis tipo 4
- Lipofucsinosis neuronal ceroidea 1, infantil
- Síndrome de deleción del cromosoma 2p
- Mucopolisacaridosis tipo 6
- Síndrome de Pena Shokeir, tipo 2
Un raro síndrome congénito progresivo que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos al igual que anormalidades oculares....más »
- Síndrome de deleción del cromosoma 6q
- Síndrome HARD
Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
- Aciduria por 3 alfa metilglutacónico, tipo 3
- Síndrome de Marshall
Un raro trastorno genético caracterizado por una cara distintiva y deterioro de la visión y audición....más »
- Síndrome de Conradi-Hunermann
Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, extremidades cortas, grandes poros en la piel, cabello escaso y otras anormalidades....más »
- Infección prenatal por el virus de la rubeola
Un raro trastorno causado por exposición del feto a rubeola materna y que resulta en un rango de anormalidades, siendo posible también la muerte fetal....más »
- Angioestrongiloidiasis
Infección por un gusano parasitario (Angiostrongylus).La infección puede ocurrir al comer animales crudos contaminados tales como caracoles, babosas, gambas o cangrejos que actúan como huéspedes de estos parásitos....más »
- Síndrome de trisomía del cromosoma 8
- Síndrome de deleción del cromosoma 10p
- Síndrome de Krause-Kivlin
- Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
- Infección del ojo por Acanthamoeba
- Síndrome de triplicación del cromosoma 15q
- Condrodisplasia punctata, tipo rizomélica
- Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Scheie
- Mucolipidosis tipo 3 A
- Lipofucsinosis neuronal ceroidea 4
- Síndrome del anillo del cromosoma 4
- Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler
- Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
- Displasia de Kniest
Un raro trastorno genético del crecimiento del hueso caracterizado por enanismo, articulaciones agrandadas y deformidades faciales....más »
- Osteogénesis imperfecta congénita, microcefalia y cataratas
- Síndrome disencefálico de Francois
Un raro trastorno genético caracterizado por estatura muy baja, microftalmía, nariz pequeña y angosta, e hipotricosis....más »
- Atrofia óptica de Leber
Un trastorno bioquímico hereditario debido a mutación mitocondrial....más »
- Cromosoma 21q, deleción parcial
- Deleción parcial del cromosoma 13q
- Cromosoma 14, deleción parcial
- deleción 2q
- Síndrome de Alstrom
Un raro trastorno genético que involucra un grupo de anormalidades que afectan la visión, audición, función renal y que también se caracterizan por obesidad y diabetes mellitus....más »
- Síndrome 18p menos
- Osteopetrosis letal
Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
- Síndrome de deleción del cromosoma 18
- Trisomía parcial del cromosoma 22q11q13
- Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
- Mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly
- Síndrome de Abruzzo Erickson
- Síndrome de Ehlers-Danlos, 6B
- Carcinoma quístico adenoide
Neoplasia maligna del tipo de las glándulas salivales que surge de las glándulas seromucosas bronquiales.Está compuesta por células epiteliales y mioepiteliales en un patrón de crecimiento cribiforme, tubular y sólido....más »
- Síndrome de Urban Schosser Spohn
Una condición que se caracteriza por displasia mucoepitelial hereditaria...más »
- Melanoma uveal
Una condición que se caracteriza por cáncer de la úvea...más »
- Enfermedades uveales
Cualquier condición que afecta la úvea del ojo...más »
- Síndrome de Usher, tipo 1B
- Síndrome de Usher, tipo 2A
- Síndrome de Usher, tipo 1C
- Síndrome de Usher, tipo 2B
- Síndrome de Usher, tipo 1D
- Síndrome de Usher, tipo 2C
- Síndrome de Usher, tipo 1E
- Síndrome de Usher, tipo 1F
- Malformaciones vasculares del cerebro
- Síndrome de movimientos oscilatorios de la cabeza
- Síndrome oculocerebral con hipopigmentación
Un raro trastorno hereditario que involucra la falta de pigmentación y defectos oculares y cerebrales causados por anormalidades del sistema nervioso central....más »
- Albinismo oculocutáneo, tipo 1A
- Albinismo oculocutáneo, tipo 1B
- Síndrome de Waardenburg tipo 4
Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por pérdida de visión central al igual que síntomas de enfermedad de Hirschsprung, que es un trastorno intestinal que obstaculiza el movimiento del contenido intestinal a través del sistema digestivo....más »
- Adrenoleucodistrofia autosómica en forma neonatal
- Hiperquilomicronemia familiar
Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles sanguíneos de triglicéridos y quilomicrones....más »
- Síndrome de Behr
Una rara condición neurológica hereditaria caracterizada por paraplejia espástica y algunas veces atrofia óptica....más »
- Quistes aracnoides intracraneales
Un raro trastorno que involucra un quiste lleno de líquido en la membrana aracnoides que es una de las capas delgadas de tejido que forman una membrana que cubre el cerebro.El tipo y gravedad de los síntomas son determinados por la ubicación y tamaño del quiste....más »
- Enfermedad de Mikulicz
- Distrofia macular viteliforme de inicio en la adultez
- Distrofia macular viteliforme de inicio temprano
- Síndrome PIBIDS
- Deficiencia de 2-metilbutil-coenzima A deshidrogenasa
- Monocromatismo de los conos azules
Un trastorno ocular genético en el cual los conos en forma de S funcionan normalmente, pero los conos en forma de L y M no lo hacen, lo cual ocasiona una mala visión a color....más »
- Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
- Sialidosis tipo II
- Degeneración macular polimórfica
- Atrofia olivopontocerebelosa tipo 3
Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal ocasiona síntomas tales como ceguera, temblor, problemas del lenguaje y ataxia....más »
- Albinismo oculocutáneo
Un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por grados variables de falta de pigmentación en la piel, ojos y cabello....más »
- Citrullinemia I de inicio tardío
- Atrofia muscular espinal, tipo 3
Un raro trastorno hereditario en el cual una degeneración de la neurona motora causa debilidad muscular progresiva y atrofia....más »
- Síndrome músculo-ojo-cerebro
- Agenesia del cuerpo calloso
Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
- Síndrome de Mikulicz
- Síndrome de la silla vacía adquirido
- Atrofia esencial del iris
Un muy raro trastorno ocular progresivo que involucra anormalidades de la pupila y degeneración del iris.Es un trastorno que se desarrolla lentamente y que usualmente afecta sólo un ojo....más »
- Distrofia miotónica tipo 2
- Enfermedad de Schindler tipo 1
- Queratoconjuntivitis vernal
Un raro tipo alérgico de conjuntivitis (inflamación del revestimiento del párpado y la mayor parte del ojo) que ocurre de manera estacional en climas cálidos...más »
- Neurosífilis, tabes dorsalis
- Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
- Aniridia III
Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV.La AN-III se asocia con retardo mental....más »
- Aniridia I
Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris (excepto el muñón) en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV....más »
- Galactosemia III
Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima particular (UDP-galactosa-4-epimerasa) impide el metabolismo de la galactosa, que es un azúcar de la leche.La condición puede variar de leve a grave....más »
- Deficiencia de biotinidasa
Un trastorno metabólico en el cual el cuerpo carece de la enzima biotinidasa necesaria para convertir la vitamina llamada biotina (vitamina H) en enzimas carboxilasas....más »
- Galactosemia I
- Albinismo oculocutáneo de Rufous
- Síndrome de Cockayne tipo 1
- Displasia ectodérmica
Un grupo de raras condiciones heredadas que afectan la capa ectodérmica de la piel que incluye la piel, cabello, dientes y uñas....más »
- Enfermedad de Niemann-Pick, tipo D
- Albinismo oculocutáneo, tipo 2
- Albinismo oculocutáneo, tipo 3
- Amaurosis congénita de Leber
Un raro trastorno ocular genético caracterizado por ceguera al momento del nacimiento o a los pocos años de vida, al igual que otras anormalidades oculares....más »
- Albinismo oculocutáneo, tipo 4
- Síndrome IBIDS
- Síndrome de Ruvalcaba
Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, anormalidades esqueléticas, retardo mental y características faciales distintivas....más »
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
- Xeroderma pigmentosum, tipo 7
- Retinosquisis
Una rara condición heredada o adquirida en la cual la retina se separa en dos capas, lo cual ocasiona pérdida progresiva de visión....más »
- Síndrome de Chiari-Frommel
- Sialidosis tipo I
- Uveítis periférica
Un trastorno ocular que involucra inflamación de la retina periférica y pars plana, que puede afectar uno o ambos ojos y la severidad de la condición puede variar....más »
- Infección por el virus simiano B
Un tipo de virus del herpes que ocurre en monos pero que puede ser transmitido a humanos por medio de mordeduras o por medio de contacto con tejido infectado de mono, como ocurre en un laboratorio.El virus infecta el cerebro (encefalitis) y la membrana circundante (meningitis)....más »
- Síndrome de Sabouraud
Un raro trastorno hereditario que involucra pelo delgado, seco y quebradizo que tiene una tendencia a romperse fácilmente....más »
- Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria
- Síndrome POEMS
Un muy raro trastorno que tiene efectos dispersos en el cuerpo:polineruropatía, organopatía, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios en la piel....más »
- Síndrome de megalocórnea con retardo mental
Un muy raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular desde el nacimiento, varios grados de retardo mental y anormalidades oculares.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
- Neurosífilis
- Síndrome de Roberts
Un muy raro trastorno genético que involucra varias anormalidades físicas....más »
- Síndrome de Senior-Loken
- Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
- Síndrome oculocerebral de Lowe
Un raro trastorno metabólico caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y los huesos, retardo mental y problemas renales....más »
- Gangliosidosis GM2, variante AB
- Síndrome tipo Rubinstein-Taybi like
- Exposición a radiación de bajo nivel
- Enfermedad por depósito de triglicéridos con deterioro de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga
Un raro trastorno hereditario que involucra el metabolismo de las grasas que causa anormalidades en la piel, el músculo y la sangre....más »
- Retinopatía arterioesclerótica
- Aniridia II
- Acromatopsia tipo 4
Una rara forma de ceguera para los colores que involucra varias distrofias de conos y conos y bastones, que se hace evidente durante o después de la adolescencia....más »
- Enfermedad de Devic
Un raro trastorno nervioso que involucra desmielinización de la médula espinal y de los nervios del ojo....más »
- Ausencia del septum pellucidum y displasia septo-óptica
- Enfermedad tipo Gaucher
- Epiteliopatía aguda posterior multifocal placoide
Un raro trastorno ocular en el cual la visión se deteriora temporalmente sin una causa aparente....más »
- Adrenoleucodistrofia cerebral ligada a X de inicio en la infancia
- Síndrome de la silla vacía primario
- Distrofia macular viteliforme
- Cromosoma X, trisomía Xq25
- Síndrome de Weleber Hecht Bigley
Un síndrome que se caracteriza por cataratas, hiperostosis y rótulas dislocadas...más »
- Síndrome de Whitaker
Una condición que usualmente ocurre en la niñez y que es causada por una poliendocrinopatía autoinmune....más »
- Cromosoma X, duplicación Xq13 1 q21 1
- Síndrome de Wilkie Taylor Scambler
Un síndrome caracterizado por cataratas con microftalmía y defecto del tabique....más »
- Síndrome de Zazam Sheriff Phillips
Una condición médica que se caracteriza por deformidades de los ojos y la cara...más »
- Cromosoma X, trisomía 26-28
- Síndrome de Wyburn Mason
- Cromosoma X, trisomía Xq
- Síndrome de Winkelman Bethfe Pfeiffer
Un síndrome que se caracteriza por sordera neurosensorial y enanismo hipofisario....más »
- Cromosoma X, trisomía Xpter Xq13
- Degeneración vitreorretiniana
Una condición caracterizada por la degeneación del vítreo y la retina del ojo...más »
- Síndrome de Verloes Van Maldergem Marneffe
Una condición que se caracteriza por displasia esquelética que causa enanismo....más »
- Cromosoma X, trisomía Xp3
- Síndrome de Wellesley Carmen French
Un síndrome caracterizado por dificultades visuales y retardo del crecimiento...más »
- Síndrome de Wells Jankovic
Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
- Cataratas zonulares y nistagmo
Cataratas que afectan solamente ciertas capas del cristalino...más »
- Síndrome de Walker Dyson
Un síndrome que se caracteriza por retardo mental, aniridia y problemas de la visión....más »
- Síndrome de Warburg Sjo Fledelius
Un síndrome que se caracteriza por problemas visuales y neurológicos al igual que microgenitales...más »
- Síndrome de Warman Mulliken Hayward
Este síndrome es una forma de craniosinostosis...más »
- Síndrome neuroectodérmico de Zunich
Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
- Xantomatosis cerebrotendinosa
- Síndrome de Woods Black Norbury
Una condición que se caracteriza por deficiencia inmunológica en el recién nacido que en último término lleva a la muerte....más »
- Síndrome de la piel arrugada
- Vitreorretinocoroidopatía dominante
Una forma de distrofia hereditaria del fondo del ojo...más »
- Hemoglobina SC
Un trastorno sanguíneo genético en el cual el paciente hereda un gen para la hemoglobina S de un padre y hemoglobina C de otro.La gravedad de los síntomas es variable....más »
- Dermatoosteolisis, tipo Kirghizian
- Síndrome de Ascard
Un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado principalmente por una cabeza corta, huesos largos y delgados, mandíbula retraída y articulaciones laxas de las manos y pies....más »
- Distrofia corneal y del cristalino de Schnyder
Un raro trastorno caracterizado por córneas opacas que se cree se deben a depósitos anormales de lípidos en las córneas.Un signo distintivo de la condición es la presencia de un anillo de color claro alrededor de la córnea debido a depósito anormal de lípidos (arcus juvenilis)....más »
- Síndrome de Dahlberg
Una rara condición caracterizada por hipoparatiroidismo, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y huesos terminales cortos en dedos de las manos y dedos de los pies....más »
- Enfermedad de Norum
- Amioplasia oculomélica
Un raro trastorno genético caracterizado por contracturas de las extremidades (tensión de los músculos que limita el movimiento) desde el nacimiento, y anormalidades oculares....más »
- Distrofia corneal de Groenouw tipo I
Una rara condición genética que afecta las córneas y que puede resultar en deterioro de la visión, usualmente para la quinta o sexta década....más »
- Síndrome de Bencze
Una rara condición hereditaria caracterizada principalmente por crecimiento óseo facial anormal y asimétrico y problemas oculares en algunos casos....más »
- Síndrome de Maumenee
Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera congénita y distrofia corneal que deteriora la visión....más »
- Síndrome de Fechtner
Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales....más »
- Síndrome de Lundberg II
Un raro síndrome que involucra cataratas, disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos y miopatía que involucra principalmente la cara y músculos cercanos al tronco....más »
- Distrofia pseudoinflamatoria del fondo
Una rara enfermedad ocular progresiva y hereditaria....más »
- Síndrome de Jensen
- Síndrome de Thanos
Un raro síndrome caracterizado por la fusión prematura de los huesos del cráneo, crecimiento óseo excesivo (hiperostosis), dermoides epibulbares (tumor ocular benigno) y un trastorno de la piel (nevus epidérmico verrugoso linear)....más »
- Síndrome de Martsolf
Una rara condición hereditaria caracterizada por retardo mental, cataratas, cabeza pequeña e hipogonadismo (disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos)....más »
- Distrofia corneal, membrana basal epitelial
- Enfermedad de Stargardt 1
Un raro trastorno ocular genético que afecta a niños y que involucra degeneración de la mácula, la cual es responsable de la visión central que permite una visión detallada tal como cuando se lee....más »
- Albinismo, ocular, autosómico recesivo
- Síndrome de Criswick-Schepens
- Ectrodactilia oculo-cerebro-acral tipo Roberts
Una rara condición caracterizada por anormalidades del ojo, cerebro y extremidades al igual que deformidades con mano y pie hendido....más »
- Distrofia de los conos y bastones, amelogénesis imperfecta
- Albinismo ocular, sordera neurosensorial de inicio tardío
Una rara condición hereditaria caracterizada por una falta de pigmentación del ojo y sordera que usualmente empieza a una edad mediana.La gravedad de los síntomas es variable....más »
- Síndrome de Reese-Ellsworth
Un raro trastorno caracterizado por iridogoniodisgenesia (iris y canales de líquido en el ojo poco desarrollados) al igual que retardo mental, paladar hendido, sindactilia y debilidad muscular....más »
- Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark
Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
- Sindactilia, tipo Cenani Lenz
Un raro síndrome congénito caracterizado por varias anormalidades de los huesos de la mano....más »
- Albinismo ocular tipo 1
Un raro trastorno ocular caracterizado principalmente por falta de pigmentación en el ojo.Las mujeres tienden a tener unos pocos o ningún síntoma puesto que la condición está ligada a X....más »
- Síndrome de Hornova-Dlurosova
- Enfermedad de Lafora
- Distrofia epitelial corneal juvenil de Meesmann
- Deficiencia de neuraminidasa
Un raro trastorno hereditario que involucra una deficiencia de una enzima (neuraminidasa y beta-galactosidasa) que resulta en una acumulación de glucoproteínas (sialo-oligosacáridos) en la orina....más »
- Albinismo oculocutáneo, tipo pigmento mínimo
- Retinopatía pigmentaria, retardo mental
Una rara condición genética caracterizada por degeneración de los pigmentos retinianos, cataratas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
- Retinitis pigmentaria, sordera, retardo mental, hipogonadismo
- Enfermedad de Albers-Schonberg - forma dominante benigna del adulto
- Síndrome de Froehlich
Una rara condición en la cual una anormalidad endocrina (causada por cosas como un tumor hipofisario o daño del hipotálamo) afecta los niveles de hormonas, lo cual resulta en una variedad de síntomas....más »
- Síndrome N
- Síndrome de Crome
Un muy raro trastorno caracterizado por varias anormalidades que incluyen retardo mental, epilepsia y problemas oculares y renales....más »
- Síndrome de Marsden
Un raro trastorno caracterizado por pérdida de visión y distonía.Se cree que es una variante de la atrofia de Leber asociada con distonía....más »
- Síndrome de Small
Una rara enfermedad genética caracterizada por sordera, debilidad y pérdida de masa muscular, retardo mental y trastornos oculares....más »
- Síndrome de Karsch-Neugenbauer
Un raro trastorno genético caracterizado por una mano dividida deforme, cataratas y movimientos oculares involuntarios rápidos....más »
- Síndrome de Fisher (M.)
- Cambios acromegaloides, cutis verticis gyrata y leucoma corneal
- Síndrome de Dejerine-Klumpke
- Síndrome de Berk-Tabatznik
- Síndrome de Simell-Takki
- Síndrome de Flynn-Aird
Un raro trastorno hereditario en el cual una degeneración neurológica causa síntomas tales como demencia, ataxia, problemas oculares, trastornos cutáneos y debilidad muscular....más »
- Acidemia metilmalónica con homocistinuria, cbl D
- Deficiencia de neuraminidasa, tipo II, forma juvenil
- Síndrome de Spanlang-Tappeiner
Un raro trastorno caracterizado principalmente por pérdida de cabello, sudoración excesiva, problemas oculares y trastornos de la piel....más »
- Síndrome de Lanzietri
Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza y cara, enanismo y ausencia de un hueso de la parte inferior de la pierna (peroné)....más »
- Parálisis del sexto nervio, benigna
Un trastorno nervioso en el cual el nervio craneal VI no funciona apropiadamente y en consecuencia el ojo no puede ver hacia afuera, hacia las orejas.El deterioro del nervio puede deberse a infecciones de los oídos, ciertas infecciones virales u otros trastornos....más »
- Síndrome de Storm
Un raro trastorno genético progresivo caracterizado por envejecimiento prematuro y enfermedad cardiaca, lo cual resulta en muerte prematura....más »
- Aciduria metilmalónica con homocistinuria, cobalamina F
- Disoesteoesclerosis
Una rara condición heredada caracterizada por anormalidades del desarrollo óseo (excesivo endurecimiento del hueso y vértebras aplastadas) y características faciales distintivas.El excesivo crecimiento óseo en la base del cráneo puede dañar los nervios ópticos y afectar la visión....más »
- Braquiometapodia, anodoncia, hipotricosis, albinoidismo
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2B
- Displasia mucoepitelial, tipo Witkop
- Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil
Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
- Cordoma
Los cordomas son tumores raros que surgen de remanentes de la notocorda embrionaria a lo largo del eje neural en sitios de desarrollo activo.Estos sitios son los extremos del eje neural y los cuerpos vertebrales....más »
- Aciduria por 2-hidroxiglutárico
- Glaucoma, hereditario
Una forma heredada de glaucoma que incluye glaucoma congénito, glaucoma juvenil y glaucoma de ángulo abierto del adulto....más »
- Síndrome de Adams Nance
Un raro trastorno genético caracterizado por latido cardiaco rápido, presión arterial alta, ojos pequeños y la presencia de glicina en exceso en la orina....más »
- Cáncer hipofisario de la infancia
- Hipertensión familiar
Una forma hereditaria de presión sanguínea alta que tiende a ocurrir en ciertas familias....más »
- Panuveítis
Inflamación de toda la úvea.La úvea es la capa media del ojo....más »
- Insulinoma metastásico
Una rara forma de cáncer pancreático que causa secreción excesiva de la hormona insulina y que puede diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis)....más »
- Papiledema
Inflamación de la cabeza del nervio óptico (disco óptico) debido a aumento de la presión intracraneal....más »
- Tumores hipofisarios del adulto
- Esotropia
Un trastorno ocular en el cual uno o ambos ojos están girados hacia adentro....más »
- Queratitis herpética
Una inflamación corneal debido a un virus del herpes, sea herpes simple o herpes zoster....más »
- Glaucoma congénito primario
Glaucoma que está presente al momento del nacimiento.El glaucoma es una condición ocular en la cual la presión dentro del globo ocular aumenta, lo cual puede causar problemas de visión progresivos.Puede ser un resultado de anormalidades de la estructura de drenaje dentro del ojo....más »
- Rabdomiosarcoma embrionario
- Hipertensión suprarrenal
- Envenenamiento por metanol
- Hiperornitinemia
Niveles excesivos de ornitina en la sangre causados por una deficiencia de ornitina aminotransferasa mitocondrial....más »
- Tumor cerebral en el adulto
Un crecimiento de tejido o tumor que se desarrolla en los tejidos del cerebro en adultos.El tumor puede ser benigno o maligno....más »
- Hipertensión renal
La hipertensión renovascular es presión sanguínea alta que se debe a estrechamiento o daño de los vasos sanguíneos renales, lo cual obstaculiza el flujo adecuado de sangre a través de los riñones....más »
- Tumor endocrino pancreático funcionante
Tumores que se desarrollan en el páncreas y causan secreción excesiva de una o más hormonas pancreáticas tales como insulina, somatostatina, glucagones, gastrina, ACTH (corticosteroides) y peptidasa intestinal vasoactiva....más »
- Hipopituarismo familiar
- Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
- Carcinoma de células renales familiar
Una forma genética de cáncer renal que se desarrolla en el revestimiento de los túbulos en el riñón y que tiende a ocurrir en familias....más »
- Síndrome de Alves Castelo dos Santos
Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
- Enfermedad de Alstrom
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber
- Síndrome de Bhaskar-Jagannathan
- Síndrome de Bassoe
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hipogonadismo, cataratas durante la infancia y debilidad muscular....más »
- Enfermedad de retención de quilomicrones con síndrome de Marinesco-Sjogren
- Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas
- Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
- Disbarismo
- Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
Un muy raro síndrome caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos de la retina y degeneración del sistema nervioso central....más »
- Cardiomiopatía, catarata, y problemas de la columna y médula espinal
Un raro trastorno genético caracterizado por enfermedad del músculo cardiaco, cataratas y problemas con la cadera y columna....más »
- Labio y paladar hendido, retardo mental, opacidad corneal
- Coriorretinopatía en perdigones
Un raro trastorno ocular en el cual el ojo tiene varias manchas de color claro alrededor del disco óptico debido a una inflamación dentro del ojo....más »
- Enanismo, articulación rígida, anormalidades oculares
- Hipogonadismo, retinitis pigmentosa
- Síndrome cerebro-oculo-dento-auriculo-esquelético
- Amaurosis congénita de Leber tipo 1
- Amaurosis congénita de Leber tipo 2
- Amaurosis congénita de Leber tipo 3
- Amaurosis congénita de Leber tipo 4
- Microftalmía, catarata
- Amaurosis congénita de Leber tipo 5
- Amaurosis congénita de Leber tipo 6
- Amaurosis congénita de Leber tipo 7
- Atrofia de múltiples sistemas
Un raro trastorno neurológico en el cual degeneración nerviosa causa problemas neurológicos progresivos que involucran el sistema nervioso central y autónomo.La velocidad de progresión es variable....más »
- Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 3
Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 6p21, recesivo) y que resulta en ataxia y pérdida de visión y audición....más »
- Amaurosis congénita de Leber tipo 8
- Amaurosis congénita de Leber tipo 9
- Síndrome de Roy-Maroteaux-Kremp
- Susceptibilidad a glaucoma con tensión normal
Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
- Displasia oculodentoósea recesiva
- Encefalopatía progresiva, atrofia óptica
- Síndrome de Senior-Loken 1
- Displasia craniotelencefálica
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de varios huesos del cráneo y desarrollo anormal del cerebro....más »
- Síndrome de Senior-Loken 3
- Síndrome de Senior-Loken 4
- Retardo mental, estatura corta, microcefalia, anormalidades oculares
- Síndrome de Senior-Loken 5
- Síndrome de Senior-Loken 6
- Displasia ectodérmica, ectrodactilia, distrofia de la mácula
Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de la piel, cabello, uñas y ojos al igual que dedos ausentes....más »
- Síndrome de Kallmann tipo 1, ligado a X
- Glaucoma primario de ángulo abierto de inicio juvenil, 1
Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
- Síndrome de Loffredo-Cennamo-Cecio
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel descamativa y ojos pequeños....más »
- Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano
Un raro síndrome caracterizado por articulaciones laxas, deformidad en el pecho y una apariencia facial inusual....más »
- Distrofia miotónica proximal
- Deficiencia adquirida de proteína S
- Glaucoma, iridogoniodisgenesia
- Síndrome de Nathalie
- Coloboma coriorretiniano, aplasia del vermis cerebeloso
Un muy raro síndrome caracterizado por una anormalidad ocular (hendidura en algunas estructuras oculares tales como la coroides y retina) y desarrollo anormal de la estructura en la línea media del cerebro (aplasia del vermis cerebeloso)....más »
- Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo II
- Glaucoma primario de ángulo abierto
Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
- Mielinopatías
- Micosis fungoides familiar
- Miopía severa
- Síndrome de Alport con leiomiomatosis difusa
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por múltiples tumores (en el esófago, genitales femeninos, tráquea y bronquios) y síndrome de Alport que involucra disfunción renal progresiva....más »
- Glaucoma 1, ángulo abierto B
- Glaucoma 1, ángulo abierto C
- Distrofia corneal, ictiosis, microcefalia, retardo mental
- Glaucoma 1, ángulo abierto D
- Degeneración de la retina, nanoftalmos, glaucoma
- Glaucoma 1, ángulo abierto E
- Glaucoma 1, ángulo abierto F
- Síndrome digitorrenocerebral
Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas anormalidades que involucran el cerebro, riñones, dedos de las manos, dedos de los pies, uñas y cara al igual que retardo mental y deterioro de la visión....más »
- Síndrome de Chemke-Oliver-Mallek
- Glaucoma 1, ángulo abierto G
- Amaurosis congénita de Leber tipo 10
- Glaucoma 1, ángulo abierto I
- Amaurosis congénita de Leber tipo 11
- Glaucoma 1, ángulo abierto J
- Síndrome del cuero cabelludo, oído, pezón
- Glaucoma 1, ángulo abierto K
- Síndrome de Noble-Bass-Sherman
- Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad renal y una hendidura en el nervio óptico que causa problemas de la visión....más »
- Atrofia óptica
Disfunción del nervio óptico que resulta en deterioro de la visión.El trastorno puede ser congénito o adquirido.La frecuencia y grado de atrofia varían mucho dependiendo de la causa....más »
- Síndrome MOMO
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un gran tamaño y peso al nacer, una cabeza grande y anormalidades oculares....más »
- Infecciones intrauterinas
- Síndrome de Plum
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y huesos....más »
- Síndrome de coloboma, labio/paladar hendido y retardo mental
Un muy raro síndrome caracterizado por un labio y paladar hendido, retardo mental y una brecha o agujero en el iris o úvea del ojo (coloboma del iris o úvea)....más »
- Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
- Tetraamelia - múltiples malformaciones
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de huesos en brazos y piernas (estando presentes las manos y pies) al igual que otras malformaciones....más »
- Síndrome faciooculoacústicorrenal
Un síndrome muy raro caracterizado por anormalidades faciales, oculares, auditivas y renales....más »
- Síndrome de Judge-Misch-Wright
- Síndrome de Fine-Lubinsky
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza corta, sordera, cataratas y retardo mental....más »
- Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad familiar
- Miopía 6
- Trigonocefalia, ptosis, coloboma
Un raro síndrome caracterizado por párpados caídos, malformación cerebral, una frente triangular prominente y una anormalidad ocular....más »
- Glaucoma 3, primario congénito A
- Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
- Síndrome retinohepatoendocrinológico
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del ojo, hígado y función endocrina....más »
- Tricotiodistrofia, sensibilidad al sol
Una rara condición caracterizada por pelo corto y quebradizo...más »
- Enfermedad de Parkinson 9
Una forma genética de la enfermedad de Parkinson (una degeneración progresiva del sistema nervioso central) que progresa rápidamente una vez que empieza.La demencia, espasticidad y problemas con el movimiento de los ojos también son características de esta forma de la enfermedad de Parkinson....más »
- Síndrome de desequilibrio
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
- Pseudoxantoma elástico , forma recesiva
Un muy raro trastorno heredado de manera recesiva que afecta los tejidos elásticos del cuerpo.La piel, ojos, corazón y vasos sanguíneos pueden ser afectados....más »
- Síndrome por metilmercurio fetal
Exposición fetal a metil mercurio, que puede pasar de la madre al feto a través de la placenta....más »
- Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
- Aniridia, rótula ausente
- Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 2)
- Atrofia óptica 1
- Atrofia óptica 2
- Ausencia de la pierna, deformidad, catarata
- Atrofia óptica 5
- Síndrome de linfedema, microcefalia y coriorretinopatía
- Atrofia óptica 6
- Síndrome corneo-dermato-óseo
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel gruesa, descamativa en las palmas de las manos y plantas de los pies, cambios corneales y problemas dentales....más »
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 5
- Paraplejia espástica 9, autosómica dominante
Un raro trastorno caracterizado por pérdida de masa muscular y debilidad principalmente en las piernas, estatura baja, anormalidades esqueléticas y cataratas....más »
- Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble
- Enfermedad de Lobstein
- Síndrome de Singh-Chhaparwal-Dhanda
- Complejo 2 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
- Síndrome COACH
Un muy raro síndrome caracterizado por ataxia, hendiduras o agujeros en varias estructuras oculares, retardo mental, fibrosis hepática y anormalidades cerebrales....más »
- Acidura metilmalónica, microcefalia, catarata
- Paraplejia espástica 16, ligada a X
Una rara condición caracterizada por espasticidad y debilidad de los brazos y piernas, retardo mental, deterioro de la visión y escaso control de los intestinos y la vejiga.En la mayoría de los casos las personas que lo padecen nunca logran caminar....más »
- Infección prenatal por CMV
Una rara condición en la cual un feto es infectado con el citomegalovirus a través de la madre....más »
- Iridogoniodisgenesia tipo 1
- Coloboma, anormalidad del cabello
- Síndrome HEC
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por exceso de líquido dentro del cráneo, cataratas y engrosamiento del corazón....más »
- Epilepsia benigna occipital
Una forma de epilepsia que ocurre en niños y se origina en la parte del cerebro llamada región occipital (parte posterior de la cabeza).Alteraciones visuales con frecuencia preceden a las convulsiones....más »
- Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
- Epilepsia parcial familiar
- Iridociclitis
Inflamación del iris y cuerpo ciliar (justo detrás del iris) del ojo....más »
- Distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina
Un muy raro trastorno que involucra la destrucción de los pigmentos de la retina en forma de mariposa....más »
- Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
- Síndrome de Cohen-Hayden
- Síndrome LOGIC
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ulceración crónica de la piel, destrucción de las uñas, problemas oculares y nódulos en las mucosas que pueden afectar la voz e incluso deteriorar la respiración en casos graves....más »
- Anomalía de Peters
Un muy raro trastorno que ocurre en las etapas tempranas del desarrollo fetal y resulta en glaucoma infantil y algunas veces otras anormalidades....más »
- Miopía infantil severa
- Queratitis hereditaria
- Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
- Craniosinostosis, alopecia, defecto cerebral
- Síndrome de Ayazi
Un muy raro síndrome caracterizado por coroideremia (una enfermedad degenerativa de la retina), sordera y obesidad....más »
- Síndrome de hipopigmentación oculocerebral, tipo Preus
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y de la pigmentación....más »
- Degeneración cocleosacular del oído interno y cataratas progresivas
Un muy raro síndrome caracterizado por cataratas y daño progresivo de ciertas estructuras del oído interno (cóclea y sáculo) que ocasiona sordera progresiva y problemas de la visión....más »
- Síndrome de aniridia y retardo mental
- Síndrome oculorrenocerebeloso
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, riñón y cerebro....más »
- Síndrome cerebro oculo genital
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo y genitales....más »
- Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
- Síndrome de Smith-Martin-Dodd
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, una hernia y un defecto cardiaco (tetralogía de Fallot)....más »
- Síndrome de Pierson
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una pupila pequeña y enfermedad renal al nacimiento....más »
- Encefalitis subaguda de Rasmussen
Una muy rara enfermedad cerebral progresiva posiblemente causada por problemas del sistema inmunológico.Los síntomas empeoran progresivamente y luego la condición con frecuencia se estabiliza con una larga vida posiblemente a pesar de daño neurológico permanente....más »
- Síndrome de Moloney
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por adelgazamiento de la coroides en el ojo y pelo escaso y fino.La coroides es una capa de vasos sanguíneos que se encuentra entre la retina y la esclera y que suministra sangre a la parte posterior del ojo....más »
- Encefalopatía mitocondrial, aminoacidopatía
- Microcórnea, glaucoma, senos frontales ausentes
- Síndrome de Primerose
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
- Sindactilia, cataratas, retardo mental
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, cataratas y retardo mental....más »
- Distrofia macular retiniana, 1, tipo Carolina del Norte
- Síndrome de Tsao-Ellingson
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por espasmos durante la infancia y pulgares anchos....más »
- Leiomiomatosis del esófago, catarata y hematuria
- Distrofia corneal y sordera de percepción
Un muy raro síndrome caracterizado por problemas oculares y sordera.La audición empieza a deeriorarse durante la tercera y cuarta década de la vida....más »
- Degeneración macular juvenil e hipotricosis
- Glaucoma 3, primario infantil, B
- Ojo quístico congénito, múltiples anormalidades oculares e intracraneales
- Síndrome hipereosinofílico idiopático
- Pterigium de la conjuntiva
Un muy raro trastorno en el cual crece una membrana de tejido anormal a partir de la conjuntiva del ojo.La membrana puede cubrir una parte del ojo y deteriorar la visión....más »
- Lipidosis con enfermedad por almacenamiento de triglicéridos
Un muy raro trastorno que involucra almacenamiento anormal de grasa (triglicéridos en partes del cuerpo).La condición causa anormalidades de la sangre al igual que problemas en la piel, ojos y oídos....más »
- Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
- Síndrome de Goldstein-Hutt
- Atrofia óptica 1 y sordera
- Pseudoxantoma elástico, forma dominante
Un muy raro trastorno heredado de manera dominante que afecta los tejidos elásticos del cuerpo.La piel, ojos, corazón y vasos sanguíneos pueden ser afectados....más »
- Retinis pigmentaria, sordera, hipogenitalismo
- Síndrome de Thompson-Baraitser
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental....más »
- Esquizofrenia, retardo mental, sordera, retinitis
- N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
- Hemimegaloencefalia
Un muy raro trastorno en el cual un lado del cerebro es más grande que el otro....más »
- Meningoencefalocele
- Atrofia óptica, autosómica dominante
- Tubulopatía proximal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
- Paraplejia espástica tipo 5A, recesiva
Un raro trastorno caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresiva de los músculos de la parte inferior de las piernas.Usualmente están presentes también problemas con la vejiga y el lenguaje....más »
- Aniridia esporádica
- Nevo de Ota, retinitis pigmentosa
Un muy raro síndrome caracterizado por pigmentación anormal del ojo y la piel alrededor del ojo....más »
- Infecciones por Rhabditida
Infección con una lombriz parasitaria de la orden rhabditida.Los síntomas dependen de la especie involucrada....más »
- Glioma
- Deficiencia aislada familiar de vitamina E
Un raro trastorno neurodegenerativo causado por una condición hereditaria en la cual el cuerpo no es capaz de absorber vitamina E de los alimentos consumidos....más »
- Degeneración cerebelosa paraneoplásica
- Blastoma
- Microencefalia
Cerebro pequeño.La condición con frecuencia se caracteriza por una cabeza pequeña y problemas neurológicos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
- Síndrome tipo pelagra
Un raro trastorno en el cual el cuerpo no puede metabolizar el triptófano, lo cual causa una erupción cutánea característica y síntomas neurológicos....más »
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 10
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 11
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 12
- Rabdomiosarcoma de la órbita
Un tipo de tumor que se encuentra alrededor del área del ojo (órbita).El tumor es usualmente maligno....más »
- Tumor maligno de células germinales
- Siderosis superficial del sistema nervioso central
Un raro trastorno en el cual se deposita hemosiderina (hierro libre) en partes del sistema nervioso central (tejido del cerebro y médula espinal)Con frecuencia es causado por períodos repetidos de hemorragia en el cerebro (espacio subaracnoideo)....más »
- Trastorno del nervio óptico
Cualquier condición que deteriora la función del nervio óptico.Algunos ejemplos de tales condiciones incluyen glaucoma, inflamación del nervio óptico y disminución del suministro de sangre al nervio óptico....más »
- Esfingolipidosis
Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick....más »
- Neurosarcoidosis
- Fibroesclerosis multifocal
- MN1
Un raro defecto genético que puede causar el desarrollo de meningiomas.Un meningioma es un tumor de las meninges que es una membrana que rodea el cerebro y la médula espinal.El defecto genético ocurre en el cromosoma 22.El tumor usualmente es de crecimiento lento y benigno....más »
- Síndrome de Seow-Najjar
- Ptosis, coloboma, trigonocefalia
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, coloboma y trigonocefalia, al igual que otras características variables....más »
- Síndrome de Usher, tipo IIA
- Panhipopituarismo
- Síndrome de Usher, tipo IIB
- Síndrome de Usher, tipo IIC
- Intoxicación grave por digitalis
Una reacción adversa a un medicamento llamado digitalis.Los principales síntomas involucran problemas de la visión y/o del corazón, y en algunos casos puede ocurrir la muerte....más »
- Síndrome de Stickler, tipo II
Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 2 es causado por un defecto en el cromosoma 1p21....más »
- Retinosquisis autosómica dominante
- Toxemia/hipertensión del embarazo
- Níquel - efecto adverso
- Microftalmía asociada con quiste colobomatoso
Un raro trastorno ocular caracterizado por ojos pequeños y un quiste colobomatoso....más »
- Al Gazali-Khidr-Prem Chandran
- Microcefalia, coriorretinopatía, forma recesiva
- Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva
Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por un cerebro pequeño, cabeza pequeña, cerebro poco desarrollado, degeneración cerebral, contracturas, problemas oculares y convulsiones....más »
- Penfigoide cicatrizal ocular
- Tumores neuroectodérmicos primitivos
Un tipo de tumor cerebral formado por células redondas pequeñas y que se cree se origina a partir de células nerviosas primitivas en el cerebro.Los síntomas son determinados por la ubicación exacta del tumor....más »
- Enfermedad de Refsum con aumento de la acidemia pipecólica
- Síndromes de neurotoxicidad
- Telangiectasia de la retina e hipoganmaglobulinemia
Un raro trastorno caracterizado por la asociación de inmunidad deficiente con vasos sanguíneos dilatados en la retina....más »
- Degeneración de la retina
- Infecciones por Secernentea
- Síndrome de Slavotinek-Pike-Mills-Hurst
Un muy raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por cataratas, estatura baja, dificultades para el aprendizaje, anormalidades esqueléticas y un trastorno del sistema motor....más »
- Teratocarcinosarcoma maligno
- Cáncer del seno paranasal en el adulto
Cáncer que se desarrolla en los senos paranasales, que son los espacios detrás de las mejillas y la nariz....más »
- Enfermedad de Morgellons
- Neoplasia de la vaina nerviosa
Tumores que se desarrollan a partir de la vaina protectora que rodea los nervios.Hay dos tipos de tumores de la vaina nerviosa:schwannomas y neurofibromas.Por lo general ocurren alrededor de la médula espinal.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación exacta del tumor....más »
- Paragonimiasis - infección pulmonar
Infección por un parásito lombriz, Paragonimus westermani, que es un tipo de tremátodo pulmonar que invade los pulmones y otros órganos en los que causa problemas.La infección ocurre al comer cangrejos de agua dulce y cangrejos de río que no han sido cocinados suficiente....más »
- Coroiditis multifocal
Un raro trastorno ocular que involucra inflamación idiopática de la coroides del ojo....más »
- Disostosis mandibulofacial autosómica recesiva, tipo Treacher Collins
- Angiítis primaria del sistema nervioso central
- Displasia de la retina, ligado a X
- Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 1
- Tetraplejia espástica, parálisis cerebral
Un raro trastorno caracterizado por la asociación de espasticidad (tensión muscular de los brazos y piernas) al igual que parálisis cerebral....más »
- Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 2
- Tumor extragonadal de células germinales
- Síndrome micro
Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
- Microcefalia con coriorretinopatía, forma autosómica dominante
- Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 3
- Anomalía de Peters con catarata
Un raro trastorno ocular en el cual el desarrollo anormal de las estructuras oculares lleva a opacidades corneales y cataratas....más »
- Miopatía mitocondrial, catarata
- Disfunción hipotalámica
- Toxicidad aguda por vitamina A
La ingestión aguda de vitamina A puede causar síntomas.Los síntomas usualmente duran solamente un día o dos....más »
- Angiítis granulomatosa del sistema nervioso central
Inflamación de los vasos sanguíneos en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).La condición tiende a recurrir....más »
- Toxicidad crónica por vitamina A
La ingestión excesiva crónica de vitamina A puede causar síntomas....más »
- Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes
Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
- Deficiencia de la enzima peroxisómica bifuncional
Un raro trastorno que involucra un metabolismo anormal de los esteroides debido a deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4.Los síntomas hacen que la condición sea similar a otra condición llamada adrenoleucodistrofia neonatal....más »
- Envejecimiento prematuro, tipo Okamoto
Una forma de envejecimiento prematuro....más »
- Retardo mental, displasia esquelética, parálisis abductora
- Síndrome de pseudo-TORCH
Un raro síndrome genético caracterizado por una cabeza pequeña, enfermedad ocular y anormalidades cerebrales.Los síntomas con frecuencia son muy similares a otro trastorno causado por ciertas infecciones durante el embarazo....más »
- Enfermedad de MoyaMoya 1
- Enfermedad de MoyaMoya 2
- Stachybotrys chartarum
Un moho negro tóxico baboso que puede ser encontrado en ambientes internos húmedos.La exposición puede ocurrir por medio de la piel, ingestión o inhalación.Puede causar condiciones tales como el "síndrome del edificio enfermo"....más »
- Enfermedad de MoyaMoya 3
- Hipoparatiroidismo ligado a X
- Trastornos de la movilidad ocular
Cualquier trastorno ocular que involucra problemas con el movimiento de los ojos puede causar problemas de visión y/o alineación anormal de los ojos.Algunos ejemplos de trastornos de la mobilidad ocular incluyen el síndrome de retracción de Duane, el síndrome de Adie, estrabismo y nistagmo...más »
- Síndrome de Stickler, tipo I
Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 1 es causado por un defecto genético en el cromosoma 12q13.11-q13.2...más »
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 1
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 2
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 3
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 4
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 5
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 6
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 7
- Neurofibromatosis tipo periférica
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 8
- Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 9
- Catarata congénita cerúlea tipo 1
- Forma dominante de coriorretinopatía, microcefalia
- Meningioma inducido por radiación
- Síndrome de Kuster-Majewski-Hammerstein
- Enfermedad del ojo de pez
- Coloboma de la coroides y retina
- Prolactinoma, familiar
Un tumor de la hipófisis que secreta prolactina y ocurre con un patrón de herencia familiar.El tumor es benigno pero puede causar síntomas debido a altos niveles de prolactina o compresión del nervio óptico....más »
- Ependimoma
Un tumor que ocurre en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).Los síntomas varían de acuerdo a la agresividad, tamaño y ubicación exacta del tumor....más »
- Teratoma pineal
Un tipo de tumor cerebral que ocurre principalmente en la región pineal del cerebro....más »
- Coloboma de la papila óptica
Un agujero en la estructura del ojo llamada disco óptico que está ubicada en la cabeza del nervio óptico.La gravedad de los síntomas es determinada por el tamaño del defecto....más »
- Carcinoma sinonasal no diferenciado
Un tumor raro pero agresivo que ocurre en las cavidades nasales o de los senos paranasales....más »
- Coloboma del iris
Un agujero en el iris (parte coloreada del ojo).El defecto puede ser hereditario o causado por cirugía o lesión del ojo.La gravedad de los síntomas es determinada por el tamaño del defecto....más »
- Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida neurosensorial de audición
- Síndrome de contractura congénita letal 2
- Hipofisitis granulomatosa
Un raro trastorno causado por la inflamación de la hipófisis.Puede ocurrir como resultado de otras infecciones tales como la tuberculosis y sarcoidosis....más »
- Síndrome de Cennamo-Gangemi
- Gliomatosis del cerebro
Un raro tipo agresivo de tumor cerebral maligno.Las células gliales cancerosas infiltran varias partes del cerebro y pueden causar una variedad de síntomas....más »
- Pineoblastoma del adulto
Un raro tipo de tumor cerebral altamente maligno que usualmente ocurre en niños.El tumor se desarrolla en la región pineal del cerebro....más »
- Aracnodactilia, ataxia, catarata, aminoaciduria, retardo mental
- Agenesia del cerebelo, hidrocefalia
- Catarata congénita dominante no nuclear
Una forma de catarata heredada de manera dominante que varía en tamaño, patrón y ubicación de las opacificaciones del cristalino....más »
- Coloboma del nervio óptico
- Queratocono posterior circunscrito
Un raro trastorno en el cual la parte posterior de la superficie corneal tiene una curva irregular....más »
- Distrofia endotelial corneal tipo 1
- Distrofia endotelial corneal tipo 2
- Distrofia macular corneal tipo 1
- Distrofia corneal en enrejado tipo 1
- Distrofia corneal en enrejado tipo 2
- Glioma del tracto óptico
- Distrofia corneal en enrejado tipo 3
- Acromatopsia incompleta, ligada a X
Una forma heredada de ceguera para el color azul....más »
- Síndrome braquiomesomelia-renal
- Catarata, microftalmia y nistagmo
- Catarata congénita tipo Volkmann
- Linfoma primario del sistema nervioso central
- Síndrome de Langer-Nishino-Yamaguchi
- Distrofia corneal de la capa de Bowman, tipo 1
- Distrofia corneal de la capa de Bowman, tipo 2
- Hipoparatiroidismo familiar aislado
- Fiebre hemorrágica con síndrome renal
- Neoplasias del plexo coroideo
Un raro tipo de tumor cerebral que se origina en el plexo coroides.El plexo coroides está ubicado dentro de los ventrículos cerebrales (espacio dentro del cerebro) y produce líquido cefalorraquídeo.Los síntomas son determinados por el tamaño, tipo y ubicación exacta del tumor....más »
- Córnea guttata con catarata polar anterior
Un raro trastorno ocular caracterizado por cataratas y una anormalidad corneal llamada guttata....más »
- Coroideremia, hipopituarismo
- Catarata congénita cerúlea tipo 2
- Catarata congénita cerúlea tipo 3
- Pigmento placoide multifocal posterior agudo
- Ataxia episódica, tipo 2
- Ataxia episódica, tipo 3
- Corea remitente con nistagmo y cataratas
- Astrocitoma pilocítico juvenil
- Catarata autosómica recesiva congénita 2
- Síndrome de Wagner 1
Un raro trastorno ocular genético caracterizado por el inicio temprano de cataratas, degeneración retiniana y desprendimiento de retina...más »
- Síndrome de Johnson-Hall-Krous
- Retinitis por citomegalovirus
- Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
- Síndrome de Akaba-Hayasaka
Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por una frente prominente, córneas opacas, puente nasal bajo, tórax poco desarrollado y extremidades cortas....más »
- Microftalmía aislada con catarata 1
- Ganglioglioma
Un tipo de tumor que se desarrolla en el sistema nervioso central.El tumor se origina en células nerviosas y de la glia.El tumor puede crecer rápidamente y los síntomas variarán dependiendo del lugar exacto y tamaño del tumor....más »
- Coriorretinopatía serosa central
- Pinealoma
Un tipo de tumor cerebral de crecimiento lento que ocurre en la glándula pineal.La glándula pineal produce una hormona llamada melatonina que está involucrada en la regulación de los patrones de sueño....más »
- Distrofia corneal, gelatinosa tipo gota
- Distrofia corneal tipo Avellino
- Gliosarcoma
Un tipo de tumor cerebral que se origina en las células gliales.El tumor puede crecer rápidamente y los síntomas variarán dependiendo del lugar exacto y tamaño del tumor....más »
- Carcinoma nasofaríngeo
- Catarata, alopecia, esclerodactilia
- Catarata total congénita
- Distrofia corneal endotelial de Fuch, 1
- Coloboma del cristalino
- Distrofia corneal endotelial de Fuch, 2
- Catarata y cardiomiopatía
- Lipofucsinosis neuronal ceroidea 9
- Catarata e ictiosis congénita
Un raro síndrome caracterizado por la presencia de cataratas y una piel seca, descamativa (ictiosis) al momento del nacimiento o poco después....más »
- Linfangioma de la órbita
Un tumor que se desarrolla a partir de vasos linfáticos alrededor del ojo....más »
- Catarata, zonular
- Hipoplasia del iris y glaucoma
Un raro trastorno caracterizado por glaucoma y un iris poco desarrollado....más »
- Atrofia gyrata de la coroides y retina
Un muy raro trastorno que involucra una degeneración progresiva de estructuras oculares particulares (coroides, epitelio pigmentado y retina).La condición hace que la visión periférica y nocturna se deteriore progresivamente y en último término lleva a la ceguera....más »
- Linfoma de la órbita
Un tumor que se desarrolla en el tejido blando de la cavidad ocular y puede presionar contra el ojo causando problemas con la visión y el movimiento del ojo....más »
- Síndrome de catarata-microcórnea
- Catarata congénita autosómica dominante
- Síndrome de Emanuel
- Catarata polar anterior dominante
- Hipoplasia cerebelosa, degeneración tapetorretiniana
- Coriorretinitis
- Síndrome de Ghose-Sachdev-Kumar
Un raro trastorno ocular caracterizado por ojos pequeños con glaucoma y pérdida de visión progresiva....más »
- Estesioneuroblastoma
- Catarata tipo Hutterite
- Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen
- Catarata congénita con microcórnea o microftalmia ligera
- Enanismo, sordera, retinitis pigmentosa
- Catarata polar anterior 2
- Síndrome de melanoma, astrocitoma
- Demencia familiar danesa
- Distrofia macular anular concéntrica
- Catarata, ataxia, sordera
- Catarata-glaucoma
- Leucomalacia
- Catarata cerúlea
Un tipo de catarata que ocurre al momento del nacimiento o poco después y que tiene un color azul con opacificaciones en forma de rayos que irradian desde el centro del cristalino....más »
- Enfermedad celíaca, epilepsia, calcificaciones occipitales
- Colestasis, retinopatía pigmentaria, paladar hendido
- Coloboma de la mácula
Un agujero en la estructura ocular llamada la mácula que se ubica en el medio de la retina y que está involucrada en funciones tales como leer.La gravedad de los síntomas es determinada por el tamaño del defecto....más »
- Síndrome de Kozlowski-Rafinski-Klicharska
- Catarata congénita nuclear autosómica recesiva 1
- Catarata nuclear congénita autosómica recesiva no asociada a un síndrome
Un raro tipo heredado de manera recesiva de cataratas congénitas que no se asocian con ninguna otra anormalidad....más »
- Catarata congénita nuclear autosómica recesiva 2
- Oftalmoplejía
Un trastorno que se caracteriza por la parálisis de los músculos oculares...más »
- Ceguera a los colores rojo y verde
Una incapacidad para distingue los colores rojo y verde...más »
- Calcificación de los ganglios basales con o sin hipocalcemia
- Catarata cristalina aculeiforme o escarchada
- Catarata cristalina coraliforme
- Síndrome de ansiedad-tensión
- Síndrome de insuficiencia arterial basilar
- Síndrome de Bing-Neel
- Síndrome de Bonnier
- Síndrome de Brun
- Síndrome de Brushfield-Wyatt
- Panoftalmitis
- Ficomicosis rino-órbito-cerebral
- Encefalitis equina venezolana
Un virus transmitido por un mosquito que usualmente afecta a los caballos y animales relacionados pero que también puede infectar a los humanos.Las personas jóvenes, débiles y mayores pueden enfermarse considerablemente y en algunos casos puede ocurrir la muerte.Ocurre en América Central y del Sur.El período de incubación es 2 a 5 días...más »
- Síndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
- Síndrome de necrosis retiniana aguda
Una infección aguda del ojo usualmente causada por el virus de la varicela (varicela-zoster), herpes simple o citomegalovirus.Pueden estar involucrados uno o ambos ojos....más »
- Síndrome de catarata e infertilidad en el adolescente
Un raro síndrome caracterizado principalmente por cataratas e infertilidad en adolescentes masculinos....más »
- Síndrome de Monakow
El bloqueo de la arteria coroidea anterior puede causar síntomas en el lado opuesto del cuerpo al bloqueo.Los síntomas incluyen debilidad y pérdida de sensación táctil en un lado del cuerpo, al igual que ceguera en la mitad de un ojo....más »
- Síndrome de Bessman-Baldwin
- Síndrome de retinocoroidopatía en perdigones
Inflamación de la capa media del ojo llamada la úvea, probablemente causada por un proceso autoinmune.La tasa de progresión y grado de deterioro de la visión son variables....más »
- Síndrome de Bonnet
- Síndrome de Borries
Inflamación cerebral localizada sin la producción de pus....más »
- Síndrome de Bradbury-Eggleston
- Síndrome de fatiga cerebral
Un tipo de trastorno neurótico que fue observado por primera vez en trabajadores de cuello blanco en África....más »
- Síndrome de Brown-McLean
- Síndrome de Cervenka
- Síndrome de desequilibrio
Una complicación que ocurre durante o después de la diálisis y que probablemente es causada por un equilibrio anormal de agua dentro del cerebro.La hinchazón del cerebro causa una variedad de síntomas neurológicos....más »
- Enfermedad de Gerlier
Una enfermedad que ocurre usualmente en trabajadores de granjas que están expuestos al ganado.La condición usualmente se ve en algunas partes de Suiza.Los síntomas tienden a desaparecer por sí mismos en un lapso de unos pocos meses....más »
- Síndrome de Heerfordt
Un trastorno que se asocia algunas veces con sarcoidosis y que se caracteriza por inflamación de la úvea del ojo, agrandamiento de la glándula salival, fiebre y parálisis facial....más »
- Síndrome de Heidenhain
Una forma de demencia prematura causada por degeneración del cerebro.Es considerada una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.El síndrome de Heidenhain se caracteriza principalmente por problemas oculares mientras que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob involucra predominantemente ataxia....más »
- Síndrome de Krause
- Síndrome de microcórnea, catarata, coloboma
- Síndrome oculopalatocerebral
Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
- Síndrome de Phillips-Griffiths
Un raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto ocular llamado coloboma y anormalidades esqueléticas variables....más »
- Síndrome del hemisferio derecho
Un rango de posibles condiciones que pueden resultar de daño al hemisferio cerebral derecho....más »
- Síndrome de Rollet
Un raro trastorno que involucra daño de una parte de la órbita ocular que ocasiona problemas oculares y anormalidades de la sensibilidad de la piel que involucran la frente, sienes y parte superior de la cabeza....más »
- Velo de Sattler
Hinchazón de la córnea y problemas de la visión debido a insuficiente suministro de oxígeno a la superficie del ojo, usualmente como resultado de usar lentes de contacto....más »
- Síndrome de neuropatía mielo-óptica subaguda
Una reacción de toxicidad a un medicamento llamado clioquinol, el cual es un antimicótico.La reacción involucra principalmente daño a ciertos nervios, lo cual puede resultar en debilidad, parálisis y ceguera....más »
- Síndrome de Wagener
Un trastorno que involucra la asociación de hipertensión, arterioesclerosis, engrosamiento del músculo cardiaco y neurorretinitis severa....más »
- Síndrome de Wildervanck 2
- Queratitis fugaz hereditaria
- Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
- Queratitis por Acanthamoeba
- Infección por Acanthamoeba
- Acantocitosis
- Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1/IIX
- Nefritis tubulointersticial aguda y síndrome de uveítis
La asociación de un trastorno renal súbito con inflamación ocular.Se cree que están involucrados procesos autoinmunes....más »
- Agnatia, holoprosencefalia, situs inversus
- Microftalmía aislada con coloboma 3
- Microftalmía aislada con coloboma 2
- Microftalmía aislada con coloboma 1
- Microftalmía aislada con coloboma 4
- Microftalmía aislada con coloboma 5
- Microftalmía sindrómica, tipo 5
- Microftalmía aislada con catarata 4
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Beasley Cohen
- Craniosinostosis, catarata
- Craniosinostosis tipo Maroteaux Fonfria
- Sordera, cataratas, anormalidades esqueléticas
- Sordera, catarata progresiva, autosómico dominante
Un raro trastorno heredado de manera dominante caracterizado por sordera y cataratas progresivas.La sordera es causada por degeneración de una parte del oído interno.La pérdida auditiva puede empezar en la tercera década de vida y las cataratas ocurren antes de la quinta década....más »
- Retardo mental ligado a X, tipo Seemanova
- Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
- Retardo mental, queratocono, convulsiones febriles y bloqueo sinoauricular
- Aneurisma intracraneal sacular
- Aneurisma intracraneal sacular, 1
- Aneurisma intracraneal sacular, 2
- Aneurisma intracraneal sacular, 3
- Aneurisma intracraneal sacular, 4
- Aneurisma intracraneal sacular, 5
- Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
- Síndrome de Wagner-Stickler
- Parálisis del sexto nervio
- Enfermedad de Stargardt 3
Un raro trastorno ocular genético que afecta a niños y que involucra degeneración de la mácula, la cual es responsable de la visión central que permite una visión detallada tal como cuando se lee.El tipo 3 es causado por un defecto en el gen ELOVL4....más »
- Enfermedad de Stargardt 4
Un raro trastorno ocular genético que afecta a niños y que involucra degeneración de la mácula, la cual es responsable de la visión central que permite una visión detallada tal como cuando se lee.El Tipo 4 es causado por un defecto en el cromosoma 4....más »
- Lesiones por latigazo cervical
- Síndrome de Verloes-Deprez
Un raro síndrome caracterizado por la asociación de escoliosis, enfermedad muscular y una condición ocular llamada anomalía de Duane....más »
- Defecto de la extremidad superior, anormalidades de los ojos y oídos
Un raro trastorno caracterizado por un pulgar y oído poco desarrollados, sordera y un defecto ocular....más »
- Trastornos de la visión
Cualquier condición que involucra problemas con la visión.Los tres tipos principales de trastornos de la visión son hipermetropía, miopía y astigmatismo....más »
- Afaquia
Ausencia del cristalino del ojo.El trastorno puede estar presente al momento del nacimiento o deberse a cosas tales como dislocación del cristalino, cirugía de catarata, úlcera o trauma....más »
- Ataxia hereditaria autosómica dominante
- Concusión cerebral
Trauma que resulta en lesión menor al cerebro, lo cual causa un período de interrupción del funcionamiento cerebral.Las conmociones simples desaparecen espontáneamente en aproximadamente una semana, mientras que las más serias tienen síntomas persistentes.Los síntomas pueden aparecer tardíamente....más »
- Síndrome de retinopatía asociada al cáncer
Una enfermedad ocular autoinmune progresiva causada por cáncer que ocurre fuera del área ocular.Es un tipo de cáncer paraneoplásico, que se refiere a efectos neurológicos distantes causados por un cáncer.Usualmente ocurren síntomas oculares antes de que el cáncer sea detectado....más »
- Síndrome de cataratas congénitas, dimorfismo facial y neuropatía
Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado por cataratas durante la infancia, apariencia facial inusual y neuropatía....más »
- Trastorno autosómico recesivo del parénquima cerebeloso 3
- Síndrome cerebro-oculo-nasal
- Trastornos mieloproliferativos crónicos
- Displasia craniolenticulosutural
Un muy raro síndrome caracterizado por defectos esqueléticos y una apariencia facial inusual que consiste principalmente en una frente prominente, ojos separados, nariz ancha y una frente prominente con una mancha de nacimiento....más »
- Deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
- Glaucoma, congénito
Glaucoma que está presente al momento del nacimiento.El glaucoma es una condición ocular en la cual la presión dentro del globo ocular aumenta, lo cual puede causar problemas de visión progresivos.Puede ser el resultado de anormalidades de la estructura de drenaje dentro del ojo o puede ocurrir como resultado de...más »
- Síndrome de Goldberg
- Síndrome de Marinesco-Sjogren
- Síndrome de Nelson
El crecimiento rápido de un adenoma hipofisario (tumor) después de extracción quirúrgica de ambas glándulas suprarrenales para tratar la enfermedad de Cushing.La condición es desencadenada por la pérdida resultante de la función regulatoria del cortisol....más »
- Albinismo oculocutáneo tipo 1
- Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
- Síndrome progeroide neonatal
- Distrofia del fondo de Sorsby
Un trastorno inflamatorio ocular genético....más »
- Atrofia muscular espinal, complejo Dandy-Walker, cataratas
Un raro síndrome caracterizado por debilidad muscular en la parte terminal de las extremidades, cataratas y una anomalía cerebral llamada malformación de Dandy-Walker....más »
- Síndrome espondilo-ocular
Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y la columna....más »
- Síndrome de Stickler
Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
- Síndrome de catarata, dental
Una muy rara condición hereditaria que involucra principalmente anormalidades oculares pero también varias otras anormalidades físicas.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
- Síndrome de Norrie
Una rara forma de ceguera que ocurre al nacimiento o poco después debido a defectos oculares.La severidad y rango de los síntomas es variable....más »
- Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa
Un raro trastorno neurológico progresivo del movimiento, hereditario, en el cual la acumulación de hierro en el cerebro causa degeneración del sistema nervioso....más »
- Ataxia espinocerebelosa 3
- Adrenomieloneuropatía
Una forma de adrenoleucodistrofia ligada a X caracterizada por disfunción de la médula espinal y compromiso cerebral que puede estar presente o no.Los que tienen compromiso cerebral sufren síntomas graves que pueden eventualmente llevar a discapacidad total e incluso la muerte....más »
- Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
- Toxicidad del sistema nervioso central por oxígeno
- Síndrome de contractura congénita letal (LCCS)
- Coreoatetosis-espasticidad, episódica
- Síndrome de Grayson-Willbrandt
Una rara condición que involucra la degeneración de la membrana frontal del ojo que causa episodios ocasionales de enrojecimiento y dolor ocular, y deterioro de la visión....más »
- Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 4
- Retinopatía vascular hereditaria, fenómeno de Raynaud, migraña
- Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 2
Un raro trastorno cerebral heredado de manera recesiva caracterizado por ataxia y retardo mental.La severidad del trastorno es variable y la condición no es progresiva....más »
- Distrofia macular viteliforme atípica
- Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélica
- Mucolipidosis tipo 1
- Astenopía
Condiciones oculares tales como error refractivo, músculos oculares débiles o uso intenso de los ojos que ocasionan dolor ocular, dolor de cabeza, mareo y problemas de la visión....más »
- Aneurisma intracraneal sacular, 6
- Coriorretinopatía, microcefalia autosómica recesiva
- Rayas angioides
- Deficiencia de lipoproteína lipasa
Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles de triglicéridos y quilomicrones....más »
- Anormalidades craniofaciales de la línea media y anormalidad del disco tipo "morning glory"
Un raro síndrome que involucra la asociación de defectos de la línea media del cráneo y cara y anormalidad de "morning glory", un raro defecto congénito de la papila óptica, la cual es la parte del ojo en la cual el nervio óptico sale del ojo.El defecto ocular sólo afecta un ojo....más »
- Cranioestenosis y catarata
Una rara condición caracterizada por la asociación de cataratas y fusión prematura de los huesos del cráneo....más »
- Síndrome de Gradenigo
Una complicación que puede desarrollarse a partir de una infección del oído medio y que se disemina al hueso mastoides del cráneo.El síndrome involucra la asociación de dolor de cabeza, infección del oído y parálisis del sexto nervio craneal....más »
- Deficiencia de lecitina-colesterol aciltransferasa, LCAT
- Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson
- Hipomielinización y catarata congénita
Un trastorno hereditario caracterizado por cataratas congénitas y deterioro neurológico progresivo debido a una menor mielinización de los nervios....más »
- Disrreflexia autonómica
- Condrodisplasia punctata
- Oligodoncia, queratitis, ulceración de la piel y artroosteolisis
- Espasmos infantiles, pulgares anchos
- Síndrome de Heckenlively
Un raro síndrome caracterizado por anormalidades oculares, problemas del comportamiento y metabolismo anormal de los aminoácidos....más »
- Migraña hemipléjica familiar tipo 1
- Tumor intracraneal de células germinales
Un tumor cerebral que surge de células germinales (sexuales).Este tipo de tumor tiende a ocurrir en pacientes menores a 30 años, usualmente en la segunda década.Los síntomas dependen del tamaño, ubicación exacta y tasa de crecimiento del tumor....más »
- Mucormicosis
- Deleción 2q24
- Catarata juvenil con microcórnea y glucosuria
- Osteopetrosis autosómica recesiva 4
Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.La forma infantil maligna es la forma más severa de este trastorno y usualmente termina con la muerte...más »
- Amiloidosis oculoleptomeníngea
- Distrofia coroidea central aerolar
Un trastorno ocular hereditario....más »
- Zigomicosis rinocerebral
- Coloboma, porencefalia, hidronefrosis
Un raro síndrome caracterizado por la presencia de un coloboma del ojo (ausencia de una parte de la estructura ocular), problemas renales y una anormalidad cerebral (porencefalia)....más »
- Disgenesia mesenquimal del segmento anterior
Un trastorno ocular causado por una anormalidad genética.El grado de deterioro de la visión varía con la severidad de la condición....más »
- Ataxia episódica, tipo 7
- Epilepsia familiar del lóbulo temporal, 4
Una rara forma heredada de la epilepsia que también involucra migrañas y auras visuales....más »
- Pseudoxantoma elástico, forma frustrada
Una enfermedad sistémica hereditaria del tejido conectivo que involucra calcificación progresiva y degeneración de las fibras elásticas en el cuerpo, incluyendo la piel, ojos y sistema cardiovascular....más »
- Amiloidosis por transtiretina
- Catarata posterior, polar, 1
- Linfoma, tejido linfoide asociado a la mucosa
- Catarata posterior, polar, 2
- Catarata posterior, polar, 3
- Catarata posterior, polar, 4
- Catarata posterior, polar, 5
- Síndrome de facies inusual, osteosarcoma y malformación
Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, osteosarcoma, problemas de la audición y otras anormalidades variables....más »
- Coloboma del cristalino y de las alas de la nariz
Una anormalidad congénita que involucra la presencia de una hendidura en el cristalino al igual que una hedidura en las aletas nasales; esta hendidura recibe el nombre de coloboma.El grado de deterioro de la visión depende de la cantidad de tejido del cristalino ausente....más »
- Leucemia de células T
- Enfermedades autoinmunes del sistema nervioso
Un grupo de enfermedades en las cuales el sistema inmunológico del cuerpo ataca su propio sistema nervioso.Algunos ejemplos son el síndrome de opsoclono mioclono, síndrome de Guillain-Barre y la esclerosis múltiple.Los síntomas varían dependiendo de cuáles nervios están involucrados....más »
- Hiperoxia
- Leucemia linfoblástica aguda de células T
- Atrofia areolar de la mácula
Un trastorno ocular que involucra degeneración de parte de la mácula.El impacto en la visión depende de la ubicación de la lesión más que del tamaño de la lesión....más »
- Síndrome de HERNS
Un raro síndrome hereditario caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos que causa enfermedad ocular, renal y ACV.Las manifestaciones neurológicas tienden a ocurrir en la segunda o tercera década de la vida debido a que los vasos sanguíneos en el cerebro son afectados....más »
- Hipomielinización, catarata congénita
- Artritis idiopática juvenil
- Infección por Trichosporin
- Coloboma uveal con labio y paladar hendidos y retardo mental
- Mucormicosis rinocerebral
- Síndrome de Andogsky
- Rabdomiosarcoma embrionario 1
- Rabdomiosarcoma embrionario 2
- Aneurisma intracraneal sacular, 7
- Aneurisma intracraneal sacular, 8
- Distrofia macular retiniana, 3
- Hipofosfatemia
Bajos niveles de fosfato en la sangre.Las causas incluyen desnutrición, alcoholismo crónico, consumo excesivo de carbohidratos, malabsorción, fosfaturia, insuficiencia hepática, alcalosis respiratoria y ciertos trastornos genéticos....más »
- Tumor del seno endodérmico
- Adenoma lactotrofo
- Envenenamiento químico - carbaril
- Envenenamiento químico - metomil
- Envenenamiento químico - propoxofur
- Envenenamiento químico - malatión
- Envenenamiento químico - paratión
- Envenenamiento químico - metamidofos
- Envenenamiento químico - fosfine
- Envenenamiento químico - bromofos
- Envenenamiento químico - fensulfotion
- Envenenamiento químico - clorfenvinphos
- Envenenamiento químico - monocrotofos
- Envenenamiento por el pulpo de anillos azules
- Envenenamiento químico - captan
- Hongos tóxicos - tóxico renal (orelline)
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- Envenenamiento químico - etion
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- Envenenamiento químico - dioxation
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- Envenenamiento químico - terbufos
- Envenenamiento químico - diclorvos
- Envenenamiento químico - disulfoton
- Envenenamiento químico - triazofos
- Intoxicación por ingestión de hígado de peces
- Envenenamiento por Ixia
- Sobredosis de agente a base de plantas - ajenjo
- Envenenamiento químico - 2-amino-2-metilpropanol
- Envenenamiento agudo por pesticida - xileno
- Envenenamiento químico - bromofos-etil
- Envenenamiento químico - azinfos-metil
- Envenenamiento por morsa
La morsa es usada como alimento en algunas partes del mundo.Comer hígado de morsa puede resultar en una sobredosis de vitamina A que puede causar serios síntomas e incluso la muerte en casos extremos....más »
- Envenenamiento químico - 2-hexanona
- Envenenamiento químico - pirimifos-metil
- Envenenamiento por Spigelia marilandica
- Sobredosis de agente a base de plantas - castaño de indias
- Hongos tóxicos - colinérgicos
- Envenenamiento químico - trióxido de sulfuro
- Envenenamiento químico - dinitrato de propilén glicol
- Hongos tóxicos - psicodélicos
- Hongos tóxicos - anticolinérgicos
- Envenenamiento químico - metil clorpirifos
- Envenenamiento por Amanita polypyramis
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- Envenenamiento químico - hidróxido de tetrametilamonio
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El laurel inglés es un arbusto perenne con prolongaciones alargadas de flores y fruta blanca con una piedra negra.Las semillas, ramitas y hojas marchitas de la planta contienen sustancias químicas (glicósido cianogénico, amigdalina) que son muy venenosas y pueden causar la muerte...más »
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- Débito de sueño
Deuda de sueño es el término usado para describir los efectos acumulativos de la falta de sueño.Se refiere a la diferencia de tiempo entre la cantidad de sueño recomendada y la cantidad de sueño lograda....más »
- Tensión del músculo ocular
- Convulsión secundariamente generalizada
- Convulsión visual
Un tipo de convulsión en la cual actividad eléctrica anormal en una parte del cerebro que controla la visión resulta en episodios de síntomas visuales anormales....más »
- Convulsión parcial compleja
- Convulsión sensorial focal
- Convulsión sensorial parcial
Una convulsión sensorial parcial es una alteración eléctrica que se origina en una parte del cerebro involucrada con los sentidos.Los síntomas resultantes involucran sensaciones inusuales que afectan cualquiera de los sentidos: tacto, gusto, audición, visión y olfato....más »
- Quemadura química
- Quemadura química - ojos
- Convulsión parcial simple
- Trauma nervioso sensorial
- Convulsión sensorial
- Convulsión parcial
- Trastorno de cornificación 12 (tipo almacenamiento de lípidos neutrales)
- Deficiencia de antitrombina
- Distrofia macular viteliforme de inicio en la adultez
- Deficiencia de antitrombina tipo II
- Eritroderma ictiosiforme con vacuolación de leucocitos
- Deficiencia de antitrombina tipo I
- Trastorno de la cornificación 12 (tipo almacenamiento de lípidos neutros)
- Herpes neonatal, infección mucocutánea y ocular
- Enfermedad de Schindler
- Distrofia macular viteliforme de Best
- Enfermedades relacionadas a las cataratas congénitas
Las cataratas congénitas usualmente son diagnosticadas al momento del nacimiento.Si una catarata no es diagnosticada en un lactante puede ocurrir pérdida visual permanente....más »
- Condiciones con presentación similar al desprendimiento traccional de la retina
Es una condición en la cual la retina se desprende de su tejido subyacente.Es una emergencia médica....más »
- Hemorragia intraocular
Hemorragia en el ojo, por lo general en la cámara anterior....más »
- Condiciones con presentación similar al desprendimiento regmatógeno de la retina
Es una condición en la cual la retina se desprende de su tejido subyacente.Es una emergencia médica....más »
- Edema de la retina
Ocurre cuando se acumulan líquidos y proteínas bajo la retina del ojo....más »
- Hipotensión ortostática crónica
Un descenso excesivo en la presión sanguínea cuando el paciente se pone de pie, causando mareo o vértigo....más »
- Cicatrización de la retina
Usualmente ocurre debido a trauma o desprendimiento de retina....más »
- Glaucoma asociado con anormalidades sistémicas
La elevación de la presión intraocular puede ser secundaria a condiciones sistémicas como se mencionan a continuación....más »
- Condiciones con presentación similar al desprendimiento exudativo de la retina
Es una condición en la cual la retina se desprende de su tejido subyacente.Es una emergencia médica....más »
- Opacificación de la visión parecida al glaucoma
Visión borrosa....más »
- Insuficiencia arterial basilar
Se refiere a un conjunto temporal de síntomas debido a una disminución del flujo de sangre en la circulación posterior del cerebro....más »
- Alucinosis peduncular
Estas alucinaciones ocurren en las noches.El sujeto está completamente consciente y puede interactuar con caracteres alucinatorios por períodos prolongados....más »
- Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
- Síndrome de Gottron
Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por la pérdida gradual de tejido graso bajo la piel, lo cual resulta en una apariencia de envejecimiento prematuro.Las manos y pies tienden a ser los más afectados con piel delgada, delicada....más »
- Encefalopatía, calcificación intracranial, deficiencia de hormona del crecimiento, microcefalia, degeneración de la retina
- Síndrome de Nyssen-Van Bogaert-Meyer
- Visión doble tipo estrabismo
Es la percepción simultánea de dos imágenes de un solo objeto.Estas imágenes pueden estar desplazadas horizontalmente, verticalmente o diagonalmente entre sí....más »
- Parálisis oculomotora
La parálisis del nervio oculomotor es una condición ocular que se debe a daño al tercer nervio craneal o una rama del mismo....más »
- Edema de la retina parecido al de la diabetes
- Enfermedades que ocasionan cicatrización de la retina
Usualmente ocurre debido a enfermedades crónicas de la retina y trauma ocular....más »
- Córnea opaca como se ve en la úlcera corneal
Una córnea opaca es una pérdida de transparencia de la córnea....más »
- Hipertensión sistólica aislada
La hipertensión sistólica aislada es un aumento en el número superior (>140 mmHg) de las lecturas de presión arterial.Este tipo de hipertensión es más común en personas ancianas.El hábito tabáquico, la edad, la diabetes y obesidad son factores de riesgo para esta condición....más »
- Hipertensión acelerada
- Eclampsia preparto
- Eclampsia postparto
- Hipertensión del embarazo
- Eclampsia intraparto
- Hipertensión renovascular
La hipertensión renovascular es presión sanguínea alta que se debe a estrechamiento o daño de los vasos sanguíneos renales, lo cual obstaculiza el flujo adecuado de sangre a través de los riñones....más »
- Hipertensión inducida por la raíz de Glycyrrhiza glabra
- Hipertensión inducida por medicamentos
- Hipertensión inducida por ciclosporina
- Hipertensión inducida por corticosteroides
- Hipertensión inducida por feocromocitoma
La hipertensión inducida por feocromocitoma es presión sanguínea alta causada por un tumor de la glándula suprarrenal.La elevada presión sanguínea con frecuencia responde escasamente a los medicamentos usuales.En casos severos puede ocurrir la muerte....más »
- Hipertensión inducida por el síndrome de Conn
- Hipertensión resistente
- Hipertensión inducida por el síndrome de Cushing
- Hipertensión inducida por eritropoyetina
- Hipertensión inducida por hiperaldosteronismo
- Hipertensión inducida por cocaína
- Hipertensión inducida por el alcohol
- Hipertensión inducida por anfetaminas
- Hipertensión inducida por descongestionante nasal
- Aciduria por 2-metilbutírico
- Acromatopsia 3
Una rara forma de ceguera para los colores que también involucra miopía....más »
- Acromatopsia 4
Una rara forma de ceguera para los colores que involucra varias distrofias de conos y conos y bastones, que se hace evidente durante o después de la adolescencia....más »
- Acromatopsia con miopía
Una rara forma de ceguera para los colores que también involucra miopía....más »
- Síndrome acromegaloide, cutis verticis gyrata, leucoma corneal
- Acrosfenosindactilia
- Bokhoror agudo
- Esclerosis múltiple fulminante aguda
- Dolor de cabeza agudo
La cefalea, o cefalalgia, se define como un dolor difuso en varias partes de la cabeza, no estando confinado el dolor al área de distribución de un nervio....más »
- Encefalitis aguda de Viliuisk
- Encefalomielitis aguda de Viliuisk
- Encefalitis aguda de Vilyuisk
- Encefalomielitis aguda de Vilyuisk
- Neoplasias de los apéndices cutáneos y anexos
- Síndrome de Alport con inclusiones leucocitarias y macrotrombocitopenia
Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales.Ocurre enfermedad renal terminal en alrededor de un tercio de los pacientes y tiende a ocurrir durante la tercera y cuarta décadas de la vida....más »
- Amaurosis congénita de Leber, tipo 12
- Amaurosis congénita de Leber, tipo 13
- Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad tipo familiar
- Aniridia tipo 2
- Ataxia episódica, vértigo, tinnitus, mioquimia
- Hipofisitis autoinmune
- Braquiocefalia, sordera, catarata, retardo mental
- Braquiocefalia, sordera, catarata, microstomía, retardo mental
- Catarata, frenillos orales aberrantes, retardo del crecimiento
- Catarata, autosómica recesiva congénita 3
- Discapacidades intelectuales o del desarrollo
- Catarata, déficit intelectual, atresia anal, defectos urinarios
- Cataratas - normalidades esqueléticas
- Catarata zonular pulverulenta 1
- Catarata zonular pulverulenta 3
- Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
- Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, pérdida neurosensorial de audición
- Hipoplasia del vermis cerebeloso, oligofrenia, ataxia congénita, coloboma, fibrosis hepática
- Sarcoma cerebral
- Condrodisplasia calcificante congénita
- Condrodisplasia punctata autosómica dominante
- Cromosoma 11, deleción 11p
- Cromosoma 12, mosaico del isocromosoma 12p
- Cromosoma 15q, trisomía
- Síndrome del cromosoma 18p menos
- Síndrome de deleción del cromosoma 1q21.1
- Cromosoma 2, monosomía 2q
- Cromosoma 2, monosomía 2q24
- Cromosoma 6, monosomía 6q
- Trisomía del cromosoma 8
- Bokhoror crónico
- Encefalitis crónica de Viliuisk
- Encefalomielitis crónica de Viliuisk
- Encefalomielitis crónica de Vilyisk
- Encefalitis de Vilyuisk crónica
- Citrullinemia
- Labio leporino inferior, cantos laterales hendidos, degeneración coriorretiniana
Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera congénita y distrofia corneal que deteriora la visión.Pueden estar presentes otros síntomas variables....más »
- Paladar hendido, coloboma, sordera
Un trastorno genético caracterizado por una combinación de características que incluyen paladar hendido, coloboma y sordera....más »
- Colagenopatía, tipo 2 alfa 1
- Trastorno convulsivo parcial complejo
- Distrofia de conos y bastones 1
- Distrofia de conos y bastones 10
- Distrofia de conos y bastones 11
- Distrofia de conos y bastones 12
- Distrofia de conos y bastones 13
- Distrofia de conos y bastones 2
- Distrofia de conos y bastones 3
- Distrofia de conos y bastones 5
- Distrofia de conos y bastones 6
- Distrofia de conos y bastones 7
- Distrofia de conos y bastones 8
- Distrofia de conos y bastones 9
- Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
- Miastenia gravis congénita
- Síndrome de Conradi-Huenermann
- Anestesia corneal, sordera, déficit intelectual
Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
- Anestesia corneal, sordera, retardo mental
Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
- Distrofia corneal, endotelial, ligada a X
- Distrofia corneal, epitelial de Lisch
- Distrofia corneal, sordera de percepción
- Distrofia corneal posterior amorfa
- Distrofia corneal, mucinosa subepitelial
- Rechazo de injerto corneal
- Hiperestesia corneal, sordera, déficit intelectual
Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
- Rechazo de trasplante corneal
- Córnea plana 1
- Córnea plana 2
- Córnea plana, congénita
- Síndrome de Cornelia de Lange 1
- Adicción a la metanfetamina
- Distrofia macular quística
- Edema macular quístico
- Sordera, atrofia del nervio óptico y acústico, demencia
- Disminución de la perfusión cerebral
- Disminución del lagrimeo como en el caso del síndrome de Sjogren
- Disminución del fosfato sérico
- Síndrome de De Grouchy
- Del (2) (q14-q21)
- Del (2) (q21-q24)
- Del (2) (q22-q24.2)
- Del (2) (q23-q34) mosaicismo
- Del (3) (q12-q23)
- Deleción 11p
- Deleción 18q
- Deleción 2q
Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
- Deleción 6q
- Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica
Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera....más »
- Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 1
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- Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 2
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- Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 3
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- Catarata zonular dominante
- Dup (1) (q25-qter) y del (18p)
- Dup (1) (q42-qter) & del (18p)
- Dup (2) (p25-p21)
- Dup (2) (pter-p23)
- Dup (2) (q32-qter)
- Dup (3) (pter-p24) y del (4) (pter-p16)
- Dup (3) (pter-p25.1) y del (12) (pter-p13.3)
- Dup (3) (q25-q27)
- Dup (3) (q25-qter)
- Dup (3) (q26.2-qter) y del (18p)
- Síndrome de Dyck
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Un deseo incontrolable de usar éxtasis de manera regular.El uso crónico de éxtasis puede llevar a dependencia tan rápidamente como en dos semanas.El éxtasis es una droga psicoactiva usada con frecuencia como droga recreacional.Los nombres de calle para la droga incluyen:XTC, Adam, Cl...más »
- Displasia epimetafisaria - catarata
- Eritromicina - agente teratogénico
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La alergia del ojo usualmente se caracteriza por inflamación de la conjuntiva asociada con prurito, enrojecimiento y lagrimeo de los ojos....más »
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Un raro trastorno genético caracterizado por hipoplasia malar, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, defecto del párpado inferior y malformación del oído externo....más »
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La elevación de la presión intraocular debido a crecimiento epitelial hacia adentro, que se ve comúnmente en ojos afáquicos...más »
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- Susceptibilidad a glioma 1
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- Aciduria glutárica 2
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- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2B - antiguamente
- Enfermedad de Grasbeck-Imerslund
- Síndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine
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- EAG IIB - antiguamente
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Una muy rara condición caracterizada por características tales como retardo mental, espasticidad, convulsiones y problemas en los ojos y oídos....más »
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Es una condición con episodios recurrentes autolimitados de presión intraocular considerablemente elevada con inflamación leve idiopática de la cámara anterior.Por lo general es clasificada como glaucoma inflamatorio secundario....más »
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Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida del cabello y degeneración de los ojos....más »
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- Síndrome de Kahrizi
- Síndrome de Kallmann 5
- Síndrome de Kallmann 6
- Catarata lamelar
- Amaurosis congénita de Leber, tipo 10
- Amaurosis congénita de Leber, tipo 11
- Amaurosis congénita de Leber, tipo 12
- Amaurosis congénita de Leber, tipo 13
- Leiomiomatosis del esófago, cataratas congénitas y hematuria
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosomal con actividad normal de maltasa ácida
- Esclerosis múltiple de Marburg
- Anemia megaloblástica 1
- Retardo mental, cataratas, pabellones calcificados, miopatía
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
- Envenenamiento por mercurio - consumo de peces contaminados
- Envenenamiento por mercurio - remedios caseros
- Aciduria metilmalónica - homocistinuria
- Enfermedad de Mickulicz
- Microcefalia, retardo del crecimiento, cataratas, pérdida auditiva y apariencia inusual
- Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico
Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
- Microftalmía, tipo Lentz
- Microftalmía, deficiencia mental
- Microftalmía, sindrómica 1
- Enfermedad de Parkinson mitocondrial
- Monosomía 1p36
- Neuropatía motora y sensorial, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial
- Mucopolisacaridosis 1
- Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 1
- Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 2
- Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 3
- Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 4
- Miastenia gravis con hiperplasia del timo
- Miopatía mitocondrial progresiva con cataratas congénitas, pérdida auditiva y retardo del desarrollo
- Miopía 1
- Miopía 10
- Miopía 11
- Miopía 12
- Miopía 13
- Miopía 14
- Miopía 15
- Miopía 16
- Miopía 2
- Miopía 3
- Miopía 4
- Miopía 5
- Miopía 7
- Miopía 8
- Miopía 9
- Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
- Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 2
- Tumor neuroectodérmico, primitivo
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1)
- Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa
- Sindrome nevus comedonicus
- Síndrome NOMID
Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
- Albinismo ocular ligado a X, recesivo
Un raro trastorno ocular caracterizado principalmente por falta de pigmentación en el ojo.Puesto que la anormalidad es heredada de manera ligada a X, sólo los hombres desarrollan síntomas y las mujeres simplemente son portadoras de la anomalía genética....más »
- Miastenia gravis ocular
- Atrofia óptica 3, autosómica dominante
- Atrofia óptica 4
- Atrofia óptica 7
- Atrofia óptica, sordera, neuropatía
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, neuropatía y problemas de la visión....más »
- Atrofia óptica, pérdida de audición, neuropatía periférica, autosómica dominante
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, neuropatía y problemas de la visión....más »
- Atrofia del nervio óptico y acústico, demencia
- Osificación de los cartílagos auriculares con deficiencia mental, emaciación muscular y cambios óseos
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
- Síndrome de Pallister Killian Mosaic
El síndrome de mosaicismo de Pallister Killian es un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
- Síndrome mosaico de Pallister, tetrasomía 12p
Un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
- Enfermedad de Parkinson 10 (PARK10)
La enfermedad de Parkinson Tipo 10 está asociada a una mutación del cromosoma 1p32.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
- Enfermedad de Parkinson 11 (PARK11)
La enfermedad de Parkinson Tipo 11 está asociada a una mutación del cromosoma 2q21.2.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
- Enfermedad de Parkinson 12 (PARK12)
La enfermedad de Parkinson Tipo 12 está asociada a una mutación del cromosoma Xq21-q25.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
- Enfermedadde Parkinson 13 (PARK13)
- Enfermedadde Parkinson 2, autosómica recesiva juvenil (PARK2)
- Enfermedad de Parkinson 3, autosómica dominante, cuerpo de Lewy (PARK3)
- Enfermedad de Parkinson 4, autosómica dominante, cuerpo de Lewy (PARK4)
- Enfermedad de Parkinson 5 (PARK5)
La enfermedad de Parkinson Tipo 5 está asociada a una mutación del cromosoma 4p14.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
- Enfermedad de Parkinson 6, autosómica recesiva de inicio temprano (PARK6)
- Enfermedad de Parkinson 7, autosómica recesiva de inicio temprano (PARK7)
- Enfermedad de Parkinson 8 (PARK8)
- Enfermedad de Parkinson 9 (PARK9)
- Enfermedad de Parkinson familiar tipo 1 (PARK1)
La enfermedad de Parkinson Tipo 1 familiar está asociada a una mutación del cromosoma 4q21.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
- Distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina
Un muy raro trastorno que involucra la destrucción de los pigmentos de la retina en forma de mariposa....más »
- Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes
Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
- Polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinitis pigmentaria y cataratas
- Glaucoma primario de ángulo estrecho
Este es un tipo de glaucoma de ángulo cerrado, causado por contacto entre el iris y la malla trabecular, lo cual a su vez obstruye el flujo de salida del humor acuoso del ojo....más »
- Síndrome de Primrose
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
- Oftalmoplejia externa progresiva, autosómica dominante, 1
- Neurodegeneración progresiva, laxitud articular, cataratas
Un raro síndrome causado por la deficiencia de una enzima (delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa)....más »
- Síndrome tipo Proteus, retardo mental, defecto ocular
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defecto ocular y varias anormalidades del crecimiento del hueso, piel y cabeza....más »
- Atrofia muscular espinal proximal, tipo 3
- Pseudoglucogenosis II
- Quinina - agente teratogénico
- Síndrome de Ramos-Arroyo
Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
- Carcinoma de células renales 2
- Carcinoma de células renales 3
- Carcinoma de células renales 4
- Distrofia de conos en la retina 1
- Distrofia de conos en la retina 2
- Distrofia de conos en la retina 3A
- Distrofia de conos en la retina 3B
- Distrofia de conos en la retina 4
- Síndrome de retinitis pigmentaria - sordera
- Retinopatía pigmentaria y retardo mental
- Retinopatía pigmentaria, déficit intelectual
- Retinosquisis 1, ligada a X, juvenil
- Retinosquisis ligada a X
- Deficiencia SBCAD
- Esquizofrenia 1
- Esquizofrenia 10
- Esquizofrenia 11
- Esquizofrenia 12
- Esquizofrenia 13
- Esquizofrenia 14
- Esquizofrenia 2
- Esquizofrenia 3
- Esquizofrenia 4
- Esquizofrenia 5
- Esquizofrenia 6
- Esquizofrenia 7
- Esquizofrenia 9
- Malabsorción selectiva de vitamina B12 con proteinuria
- Retinosquisis senil
- Sialidosis tipo 1
- Sialidosis tipo 2
- Síndrome del seno paranasal silencioso
- Síndrome de Slavotinek Hurst
- Bokhoror lentamente progresivo
- EV lentamente progresiva
- Encefalitis de Viliuisk lentamente progresiva
- Encefalomielitis de Viliuisk lentamente progresiva
- Encefalitis de Vilyuisk lentamente progresiva
- Encefalomielitis de Vilyuisk lentamente progresiva
- Paraparesia espástica, sordera
Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
- Mano dividida, pie dividido, nistagmo
Un muy raro síndrome caracterizado por una deformidad con división de las manos y pies, al igual que nistagmo....más »
- Glaucoma inducido por esteroides
El glaucoma inducido por esteroides es una forma de glaucoma de ángulo abierto que potencialmente puede causar una elevación de la presión intraocular (PIO) que puede desarrollarse con la administración de esteroides orales, tópicos, intravenosos, perioculares o intravítreos....más »
- Leucoencefalitis esclerosante subaguda
- Hipotiroidismo subclínico
El hipotiroidismo subclínico, también conocido como hipotiroidismo leve, se define como niveles normales de T4 libres en suero con una concentración de TSH sérica ligeramente alta....más »
- Condiciones del tórax
Cualquier condición que afecta el pecho....más »
- Sindactilia tipo 1, microcefalia, retardo mental
Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies, una cabeza pequeña, cara característica y retardo mental y físico.El número de dedos involucrados y grado de palmeamiento entre los dedos es variable, al igual que muchas de las otras características....más »
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 1
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 10
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 11
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 12
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 13
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 2
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 3
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 4
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 5
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 6
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 7
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 8
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 9
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con anemia hemolítica, 1
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con nefritis, 1
- Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con vitiligo, 1
- Tetra-amelia autosómica recesiva
- Enfermedad ocular tiroidea
La enfermedad ocular tiroidea es una condición ocular autoinmune que, a pesar de estar separada de la enfermedad tiroidea, con frecuencia se ve conjuntamente con la enfermedad de Graves....más »
- Ceguera total para los colores con miopía
Una rara forma de ceguera para los colores que también involucra miopía....más »
- Tricomegalia, cataratas, esferocitosis hereditaria
Un raro síndrome caracterizado principalmente por cataratas, excesivo crecimiento de las pestañas y una anormalidad de la sangre (los eritrocitos son esféricos en vez de con forma de rosquilla, lo cual hace que sean frágiles)....más »
- Síndrome de Usher 1H
- Glaucoma uveítico
La asociación de uveítis y glaucoma, descrita como iritis artrítica seguida de glaucoma y ceguera....más »
- Cardiomiopatía y miopatía vacuolar, ligada a X
- Enfermedad de Van Bogaert
- Enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein
- Enfermedad de Van Bogaert
- Encefalitis equina venezolana - agente teratogénico
- Síndrome de Wellesley-Carman-French
Un raro síndrome caracterizado por cataratas, problemas del crecimiento y tejido anormal en la boca (frenillo)....más »
- Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental
- Síndrome de Wolfram 2
- Catarata zonular
- Enfermedad celíaca
Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
- Enanismo
Estatura baja.Hay varios tipos de enanismo:acromélico (huesos de manos y pies cortos), mesomélico (huesos cortos del antebrazo y parte inferior de las piernas) y rizomélico (huesos cortos de la parte alta de los brazos y piernas)....más »
- Acroosteolisis tipo dominante
- Neoplasia de la médula suprarrenal
Un tumor que se desarrolla en la médula de la glándula suprarrenal que produce adrenalina y noradrenalina.El tumor usualmente es benigno pero puede ser maligno....más »
- Enfermedad de Albers-Schonberg - forma recesiva maligna
- Albinismo tipo pigmentado mínimo
- Síndrome de Arima
Un raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y cerebro....más »
- Artrogriposis, oftalmoplejía, retinopatía
- Síndrome de Basan
Una rara condición caracterizada por anormalidades de la piel, cabello y uñas....más »
- Síndrome de Battaglia Neri
Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabeza pequeña, epilepsia, características faciales toscas y anormalidades esqueléticas.Sólo existen dos casos reportados de este síndrome....más »
- Hiperlaxitud cutánea debido a deficiencia del factor de la coagulación dependiente de la vitamina K
- Borreliosis
un trastorno bacteriano infeccioso que es transmitido por garrapatas y que causa erupción cutánea, inflamación articular y otros síntomas similares a la gripe....más »
- Síndrome de Borud
Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas características incluyendo problemas auditivos y de la visión, enfermedad del músculo cardiaco, ataxia y neuropatía periférica....más »
- Cardioespasmo
Incapacidad del esfínter esofágico inferior para relajarse, lo cual ocasiona acumulación de alimentos en el esófago superior....más »
- Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
- Acidemia metilmalónica
- Hipoplasia cerebelosa
Un raro trastorno del cerebro en el cual una parte del cerebro (cerebelo) no se desarrolla completamente.El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento....más »
- Lipofucsinosis neuronal ceroidea 3, juvenil
- Quemadura química - ingestión
- Paladar hendido
Defecto congénito del labio y la boca....más »
- Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
- Coloboma de la mácula, braquiodactilia tipo B
- Distrofia de los conos y bastones
Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por deterioro de los conos y bastones (células en la retina) del ojo, lo cual lleva a pérdida de visión....más »
- Síndrome de Culler-Jones
- Retardo del desarrollo debido a deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
- Síndrome de Dash
Un muy raro trastorno que involucra disfunción renal, anormalidades genitales y un tumor renal (tumor de Wilms)....más »
- Síndrome de Ackerman
Una condición extremadamente rara caracterizada principalmente por glaucoma, deformidad del labio superior y raíces dentales anormales....más »
- Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I y C-III
- Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I, C-III, A-IV
- Hiperlipoproteinemia familiar tipo 1
- Síndrome de Hardikar
Un muy raro trastorno caracterizado por enfermedad hepática obstructiva, labio leporino, paladar hendido, y anormalidades oculares y urogenitales....más »
- Reacción adversa a agente a base de plantas - ginkgo biloba
- Sobredosis de agente a base de plantas - gingseng
- Herpes neonatal
- Síndrome de Herrmann
Un raro trastorno caracterizado por sordera, diabetes, enfermedad renal, disfunción cerebral y espasmos musculares....más »
- HIV-1, CRF36_cpx
- Hipertensión debido a estenosis bilateral de la arteria renal
La hipertensión debido a estenosis bilateral de la arteria renal es presión arterial alta que ocurre debido a estrechamiento de los vasos sanguíneos renales, lo cual evita que la sangre fluya a través de los riñones adecuadamente....más »
- Limitación intelectual
Cualquier condición que afecta el intelecto....más »
- Síndrome endotelial iridocorneal
El síndrome iridocorneal endotelial es un espectro de condiciones del ojo en que la capa interna de la córnea luce anormal.Incluye el síndrome de Cogan-Reese, síndrome de Chandler, y atrofia progresiva del iris....más »
- Síndrome de Jackson-Weiss
- Queratomalacia
Una rara enfermedad ocular que resulta de una deficiencia de vitamina A....más »
- Síndrome de Kosztolanyi
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo grave del desarrollo, dedos de las manos largos y delgados, retardo mental y anormalidades del cráneo y de la cara....más »
- Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine
- Envenenamiento por plomo
Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al plomo....más »
- Síndrome anágeno suelto
- Deficiencia de hormona liberadora de la hormona luteinizante, con ataxia
- Síndrome de McDonough
Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y múltiples anormalidades congénitas tales como defectos cardiacos, testículos no descendidos, columna curvada y una apariencia facial distintiva....más »
- Melanoma
El melanoma es el tipo de cáncer de la piel más peligroso.Es la principal causa de muerte debido a enfermedad de la piel.Involucra células llamadas melanocitos, que producen un pigmento de la piel llamado melanina.La melanina es responsable del color de la piel y el pelo....más »
- Síndrome metabólico (síndrome X)
El síndrome metabólico es una combinación de trastornos metabólicos que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular y diabetes....más »
- Microftalmía, sindrómica 7
- Síndrome de Mosse
Una condición que involucra la asociación de cirrosis hepática con policitemia, que es un trastorno mieloproliferativo crónico caracterizado por la producción excesiva de principalmente eritrocitos por la médula ósea....más »
- Atrofia de múltiples sistemas con hipotensión ortostática
- Distrofia muscular congénita infantil con catarata, hipogonadismo
- Envenenamiento por Nephthytis
- Neuropatía congénita sensorial, queratitis neurotrópica
- Papilitis
Un trastorno ocular progresivo caracterizado por inflamación y degeneración de parte del nervio óptico (disco óptico) que puede resultar en ceguera y que puede afectar a un solo ojo, o ambos ojos.El grado de pérdida de visión es variable....más »
- Enfermedad de Refsum, forma infantil
- Síndrome de Say-Meyer
- Sindactilia tipo 1
- Síndrome de Tizzard
Un síndrome caracterizado por manos y pies grandes y cortos y córneas pequeñas....más »
- Lesión cerebral traumática
Lesión cerebral debido a trauma o accidente....más »
- Síndrome de Vasquez Hurst Sotos
Un raro trastorno genético caracterizado por genitales poco desarrollados, obesidad, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
- Síndrome de Waaler Aarskog
Un raro síndrome caracterizado principalmente por hidrocefalia y omóplato desplazado hacia arriba (anomalía de Sprengel)....más »
- Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern
Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
- Síndrome de Woodhouse Sakati
Una condición que consiste en numerosos síntomas tales como diabetes, hipogonadismo, sordera y retardo mental....más »
- Síndrome de Zlotogora
Una condición que se caracteriza por dismorfia facial y problemas psiquiátricos...más »
Verificador de síntomas: Distorsión de la visión
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