Escaso crecimiento

Escaso crecimiento: Causas

Escaso crecimiento: 2449 Causas generadas:

  1. Osteocondroma
  2. Cáncer hipofisario Cáncer de la glándula hipófisis....más »
  3. Enfermedad celíaca Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
  4. Ataxia telangiectasia Un raro trastorno hereditario de la niñez que involucra degeneración progresiva del sistema nervioso....más »
  5. Malabsorción Incapacidad para digerir los nutrientes adecuadamente...más »
  6. Reflujo Subida de ácido estomacal por el esófago...más »
  7. Acidosis tubular renal Un raro trastorno en el cual los riñones secretan demasiado hidrógeno y no reabsorben suficiente bicarbonato, lo cual puede resultar en síntomas tales como acidez sanguínea excesiva y pérdida de potasio....más »
  8. Acidosis tubular renal proximal Esta es una condición que se caracteriza por un estado de acidosis metabólica causado por deterioro de la función renal de la persona....más »
  9. Osteodistrofia renal Falta de mineralización ósea debido a enfermedad renal....más »
  10. Acidosis tubular renal distal clásica Una condición que se caracteriza por la formación de una acidosis debido a un problema con el túbulo renal distal....más »
  11. Displasia broncopulmonar Una rara forma de enfermedad pulmonar infantil que usualmente ocurre como una complicación del uso del ventilador en bebés prematuros....más »
  12. Osteogénesis imperfecta Huesos débiles (enfermedad de los huesos quebradizos) y articulaciones flojas...más »
  13. Envenenamiento por plomo Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al plomo....más »
  14. Incapacidad para desarrollarse Crecimiento lento o ganancia de peso inadecuada de un lactante o niño....más »
  15. Fractura de la columna Una fractura de una o múltiples vértebras óseas...más »
  16. Discondroesteosis Una displasia ósea que causa arqueamiento del radio y dislocación del cúbito y huesos del carpo....más »
  17. Síndrome de Wyburn Mason
  18. Enfermedad de Byler
  19. Síndrome de Catel-Manzke
  20. Secuencia de Pierre Robin Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula poco desarrollada, paladar blando hendido y una ubicación anormal de la lengua....más »
  21. Síndrome de Netherton, ictiosis Un raro trastorno cutáneo hereditario caracterizado por piel descamativa que forma un patrón circular....más »
  22. Acidosis tubular renal distal
  23. Acidosis tubular renal, sordera nerviosa progresiva
  24. Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria
  25. Acidosis tubular renal distal tipo I
  26. Síndrome de Hanhart tipo IV
  27. Enteropatía autoinmune Una muy rara condición que ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca la pared intestinal y afecta la forma cómo absorbe los alimentos....más »
  28. Disfagia infantil Problemas para tragar en los lactantes....más »
  29. Atresia pulmonar con defecto del tabique ventricular
  30. Forma no sindrómica de la atresia biliar intrahepática
  31. Forma sindrómica de la atresia biliar intrahepática
  32. Anemia del embarazo
  33. Enfermedad tiroidea autoinmune asociada a la enfermedad celíaca
  34. Síndrome del cabello de bambú
  35. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 4
  36. Enfermedad celíaca colagenosa
  37. Síndrome de Comel-Netherton
  38. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de Down
  39. Síndrome sombrío Una rara condición genética que se caracteriza por rasgos físicos distintivos y severo retardo del crecimiento que empieza durante la etapa fetal.La inteligencia no resulta afectada....más »
  40. Polineuropatía, oftalmoplejía, leucoencefalopatía, pseudo-obstrucción intestinal Un raro trastorno genético que afecta a varios sistemas corporales y se manifiesta con síntomas tales como párpados caídos, debilidad muscular progresiva, trastorno de la motilidad gastrointestinal, enfermedad cerebral, cuerpo delgado, neuropatía periférica y enfermedad muscular....más »
  41. Enfermedad celíaca asociada a trastornos psiquiátricos
  42. Enfermedad celíaca refractaria
  43. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 1
  44. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 10
  45. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 11
  46. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 12
  47. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 13
  48. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 2
  49. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 3
  50. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 4
  51. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 5
  52. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 6
  53. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 7
  54. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 8
  55. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 9
  56. Síndrome de Turner asociado a enfermedad celíaca
  57. Enfermedad celíaca relacionada a diabetes tipo 1
  58. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de William
  59. Osteoporosis Adelgazamiento y debilitamiento óseo debido a agotamiento del calcio óseo....más »
  60. Cáncer suprarrenal
  61. Carcinoma adrenocortical Una condición que se caracteriza por cáncer que afecta la corteza suprarrenal....más »
  62. Artritis reumatoidea juvenil sistémica Inicio de artritis reumatoidea juvenil con fiebre y síntomas sistémicos...más »
  63. Trastornos del tejido conectivo Cualquier condición que afecta el tejido conectivo....más »
  64. Síndrome de deficiencia poliendocrina tipo 1 Síndrome multi endocrino que afecta comúnmente a los niños...más »
  65. Síndrome de deficiencia poliendocrina tipo 2 Síndrome multi endocrino que afecta usualmente a los adultos jóvenes....más »
  66. Sífilis congénita Sífilis heredada de la madre durante el embarazo....más »
  67. HIV/SIDA El HIV es un virus transmitido sexualmente y el SIDA es la deficiencia inmunológica progresiva que causa el HIV....más »
  68. Hipogonadismo Término médico para un defecto del sistema reproductivo que ocasiona falta de funcionamiento de las gónadas (ovarios o testículos)....más »
  69. Síndrome de Edwards
  70. Síndrome Cri-du-chat
  71. Síndrome de Prader-Willi Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y manos y pies pequeños....más »
  72. Síndrome velocardiofacial
  73. Síndrome de Turner
  74. Síndrome de Zellweger
  75. Hipotiroidismo congénito Una condición de la infancia o niñez temprana debido a una deficiencia intrauterina de hormonas tiroideas que puede ser causada por factores genéticos o ambientales, tales como disgenesia tiroidea o hipotiroidismo en lactantes de madres tratadas con tiouracilo durante el embarazo....más »
  76. Síndrome de la silla vacía Defecto congénito del cerebro....más »
  77. Hidranencefalia Una muy rara condición en la cual líquido reemplaza una parte del cerebro....más »
  78. Trastornos de la migración neuronal Grupo de trastornos causados por crecimiento anormal de nervios en el cerebro y la cabeza....más »
  79. Defectos cardiacos congénitos Defectos cardiacos con los que nace un bebé....más »
  80. Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas (productoras de moco) de los pulmones, hígado, páncreas e intestinos, causando incapacidad progresiva debido a falla multisistémica....más »
  81. Enanismo Estatura baja.Hay varios tipos de enanismo:acromélico (huesos de manos y pies cortos), mesomélico (huesos cortos del antebrazo y parte inferior de las piernas) y rizomélico (huesos cortos de la parte alta de los brazos y piernas)....más »
  82. Acondroplasia Un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo....más »
  83. Agammaglobulinemia ligada a X
  84. SCID Deficiencia mayor del sistema inmunológico, usualmente genética....más »
  85. Hipoplasia del pelo y del cartílago
  86. Síndrome de hiper-IgE
  87. Síndrome de DiGeorge
  88. Fenilcetonuria
  89. Anemia de células falciformes
  90. Alfa talasemia
  91. Beta talasemia
  92. Galactosemia Cualquiera de varios trastornos recesivos que causan acumulación de galactosa en la sangre debido a una incapacidad para metabolizar la galactosa...más »
  93. Galactosemia clásica Defecto genético poco común y grave del metabolismo de la galactosa....más »
  94. Síndrome de Kearns-Sayre
  95. MELAS Un trastorno mitocondrial caracterizado por episodios parecidos a un ACV, dolor de cabeza, vómitos y otros síntomas neurológicos....más »
  96. Deficiencia nutricional Cualquier deficiencia de los nutrientes que se requieren para mantener la vida humana...más »
  97. Marasmo Una forma de desnutrición causada por una deficiencia grave de proteínas y calorías....más »
  98. Kwashiorkor Un estado de desnutrición que es producido por deficiencia grave de proteínas....más »
  99. Deficiencia de vitamina A Deficiencia dietaria de vitamina A...más »
  100. Deficiencia de riboflavina Deficiencia dietaria de riboflavina (vitamina B2)....más »
  101. Deficiencia de piridoxina Deficiencia de vitamina B6, la cual tiene muchas funciones en el cuerpo....más »
  102. Raquitismo Una rara condición en la cual una carencia de vitamina D resulta en enfermedad ósea, ya que es esencial para el proceso de calcificación ósea....más »
  103. Deficiencia de zinc Cuando hay una deficiencia de zinc en el cuerpo de un individuo...más »
  104. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  105. Síndrome de Rett
  106. Síndrome de alcoholismo fetal Un patrón de defectos mentales y físicos congénitos causados por uso excesivo de alcohol durante el embarazo.El rango y severidad de los síntomas puede variar ampliamente....más »
  107. Síndrome de Coffin-Lowry
  108. Porencefalia Un trastorno del sistema nervioso central que involucra quistes en la corteza cerebral causados por ACV, infección o anormalidad genética....más »
  109. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  110. Enfermedad de Refsum infantil Enfermedad genética que afecta los nervios y el control muscular....más »
  111. Enfermedad de Menkes Enfermedad genética con deficiencia de cobre....más »
  112. Mucopolisacaridosis Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
  113. Mucopolisacaridosis II Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en menores de edad....más »
  114. Mucopolisacaridosis IV Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
  115. Síndrome de Hurler
  116. Síndrome de Morquio
  117. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  118. Agiria Una condición que se caracteriza por la malformación o ausencia de las circunvoluciones de la corteza cerebral....más »
  119. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  120. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Raro trastorno de la mielina en el cerebro....más »
  121. Displasia septo-óptica
  122. Síndrome del bebé sacudido Una condición causada por sacudir violentamente a un bebé....más »
  123. Síndrome de Williams Un síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales e inestabilidad emocional....más »
  124. Enfermedad de Hirschsprung Una rara condición en la cual anormalidades de los músculos intestinales evitan que se contraigan normalmente y que impulsen la materia fecal, lo cual resulta en obstrucción y dilatación del intestino...más »
  125. Pseudo-obstrucción intestinal
  126. Infecciones del tracto urinario Infección del sistema urinario;usualmente bacteriana....más »
  127. Infecciones del tracto urinario (niños)
  128. Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva Forma severa de enfermedad renal poliquística, una enfermedad renal genética....más »
  129. Encefaloceles Protrusiones inadecuadas de partes de las meninges y el cerebro....más »
  130. Trastornos metabólicos Trastornos que afectan el sistema metabólico en los humanos...más »
  131. Síndrome de Cushing Un raro síndrome en el cual la secreción excesiva de corticosteroides por la corteza suprarrenal causa una variedad de síntomas.Los tumores suprarrenales o hipofisarios que secretan hormonas son con frecuencia la causa de la secreción excesiva de corticosteroides....más »
  132. Anemia megaloblástica
  133. Alergias alimentarias Sobrerreacción inmunológica a algo que se ha comido....más »
  134. Síndrome de McCune-Albright
  135. Osteoporosis asociada al embarazo
  136. Enfermedad de Cushing
  137. Neurofibromatosis-2
  138. Hipopituarismo Un trastorno causado por disminución de los niveles de la hipófisis.Las hormonas producidas por la glándula hipófisis incluyen hormona del crecimiento, prolactina, hormona estimulante de la tiroides, hormona antidiurética y otras....más »
  139. Síndrome de Lesch-Nyhan
  140. Progeria Un raro trastorno genético fatal caracterizado por envejecimiento extremadamente prematuro....más »
  141. Disomía uniparental Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental de los cromosomas...más »
  142. Defecto del tabique ventricular Una conexión anormal entre las 2 cámaras inferiores (ventrículos) del corazón....más »
  143. Atresia biliar Una rara condición que puede afectar a recién nacidos, en la cual el conducto biliar que lleva la bilis desde el hígado al intestino delgado está bloqueado o ausente....más »
  144. Colestasis Una condición en la cual el flujo de la bilis ha disminuido o se ha interrumpido totalmente....más »
  145. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  146. Síndrome de Werner Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
  147. Síndrome de Neu-Laxova
  148. Síndrome de Ivemark Un raro trastorno progresivo caracterizado por la ausencia o desarrollo anormal del bazo y malformaciones de los vasos del corazón....más »
  149. Síndrome de Walker-Warburg Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
  150. Anillo del cromosoma 6
  151. Acrodisostosis Un trastorno genético caracterizado por manos cortas, nariz pequeña, deficiencia mental y deformidades de las manos y pies....más »
  152. Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa...más »
  153. Deficiencia familiar de lipoproteina lipasa Una condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de lipoproteinalipasa....más »
  154. Trastornos del ciclo de la úrea Cualquier trastorno que afecta el ciclo de la urea....más »
  155. Síndrome de Winchester Una muy rara condición que involucra destrucción del hueso en el tobillo, muñecas y codos al igual que anormalidades de los ojos, dientes y articulaciones....más »
  156. Enfermedad de Farber Una enfermedad de depósito lisosomal debida a una ceramidasa defectuosa y que se caracteriza por voz ronca, afonía, dermatitis y retardo psicomotor....más »
  157. Aspartilglucosaminuria
  158. Enfermedad de inclusión de microvellosidades Una rara enfermedad hereditaria intestinal progresiva en la cual un defecto de la pared intestinal ocasiona diarrea grave después del nacimiento....más »
  159. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IV Una condición que se caracteriza por una enfermedad que afecta el almacenamiento del glucógeno...más »
  160. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo III
  161. Síndrome de Robinow Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por enanismo y anormalidades faciales....más »
  162. Síndrome de Coffin-Siris
  163. Anillo del cromosoma 4
  164. Síndrome tricorrinofalángico tipo III
  165. Síndrome de Freeman-Sheldon Un muy raro trastorno genético caracterizado por desarrollo anormal del esqueleto y los músculos....más »
  166. Defecto del tabique auriculoventricular Un defecto cardiaco congénito en el cual las válvulas y paredes entre las cámaras superior e inferior del corazón (tabiques auricular y ventricular y las válvulas auriculoventriculares) no se desarrollan adecuadamente.Los síntomas son determinados por la severidad de la malformación....más »
  167. Síndrome campomélico
  168. Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  169. Acrodermatitis enteropática Un raro trastorno hereditario de malabsorción en el cual el cuerpo no es capaz de absorber el zinc en cantidades adecuadas....más »
  170. Deficiencia de PEPCK Una condición que se caracteriza por una deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa....más »
  171. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  172. Cromosoma 10, monosomía 10p
  173. Carnosinemia Cantidades excesivas de carnisina en la sangre....más »
  174. Síndrome de Adams-Oliver
  175. Síndrome de Hajdu-Cheney Un raro trastorno genético caracterizado por pérdida temprana de los dientes, articulaciones relajadas, estatura baja y anormalidades de los huesos....más »
  176. Cromosoma 4, monosomía distal 4q
  177. Leprechaunismo Un muy raro trastorno genético caracterizado por resistencia a la insulina que lleva a retardo del crecimiento y anormalidades del sistema endocrino....más »
  178. Síndrome de microftalmía de Lenz Una condición que se caracteriza por un ojo anormalmente pequeño....más »
  179. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  180. Síndrome de Singleton-Merten
  181. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II
  182. Síndrome de Bowen-Conradi
  183. Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
  184. Síndrome tricorrinofalángico tipo II
  185. Síndrome tricorrinofalángico tipo I
  186. Síndrome de Saethre-Chotzen
  187. Síndrome del pañal azul Un raro trastorno metabólico caracterizado por problemas de la visión, orina azulada, fiebre y anormalidades digestivas....más »
  188. Síndrome de Noonan Un raro trastorno genético caracterizado por un cuello alado, deformidad del tórax, testículos no descendidos y estenosis pulmonar....más »
  189. Síndrome de Myhre Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por retardo del crecimiento, retardo mental, anormalidades de los huesos y características faciales distintivas....más »
  190. Síndrome WAGR Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
  191. Cistinuria Una rara condición hereditaria caracterizada por el transporte anormal de varios aminoácidos (cistina, lisina, arginina, ornitina) que resulta en cantidades excesivas en el sistema urinario, donde puede formar cálculos....más »
  192. Cromosoma 18, tetrasomía 18p
  193. Cromosoma 18, monosomía 18p
  194. Cromosoma 3, monosomía 3p2
  195. Pseudohipoparatiroidismo Un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de responder a la hormona paratiroidea aunque haya niveles normales de ésta.La disminución del crecimiento óseo es la principal característica de este trastorno....más »
  196. Síndrome de Rothmund-Thomson
  197. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  198. Cromosoma 11, monosomía parcial 11q
  199. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  200. Cor triatriatum Una rara malformación congénita en la cual el corazón tiene tres aurículas en vez de las dos normales, debido a la presencia de una membrana separante....más »
  201. Síndrome de Rieger Un raro trastorno genético caracterizado por dientes poco desarrollados o ausentes y anormalidades craneofaciales y oculares....más »
  202. Tronco arterioso persistente
  203. Cromosoma 7, monosomía 7p2
  204. Las acidemias metilmalónicas Una condición que se caracteriza por un exceso de ácido metilmalónico en la sangre...más »
  205. Cromosoma 4, monosomía 4q
  206. Anillo del cromosoma 9
  207. Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  208. Síndrome de Weill-Marchesani
  209. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  210. Síndrome de Smith-Magenis
  211. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Una rara condición genética que involucra un defecto severo en el proceso de la síntesis de colesterol que resulta en bajos niveles de colesterol en las células pero altos niveles de las sustancias químicas que son transformadas en colesterol....más »
  212. Síndrome SHORT Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, bajo peso al nacer y pérdida de grasa de la piel.SHORT es un acrónimo en inglés para estatura baja, articulaciones hiperextensibles y/o hernia, depresión ocular, anomalía de Reiger y retardo en la salida de los dientes....más »
  213. Síndrome 3-M Una rara condición genética que se caracteriza por rasgos físicos distintivos y grave retardo del crecimiento que empieza durante la etapa fetal.La inteligencia no resulta afectada....más »
  214. Enfermedad de Leiner
  215. Anillo del cromosoma 18
  216. Tirosinemia tipo I Una condición que se caracteriza por un aumento de la concentración de tirosina en la sangre...más »
  217. Síndrome LEOPARD Un raro trastorno genético caracterizado por múltiples léntigos, estenosis pulmonar, ojos muy separados y sordera....más »
  218. Síndrome del ojo de gato
  219. Picnodisostosis Una condición que se caracteriza por un síndrome hereditario de estatura baja, osteoporosis y anormalidades esqueléticas...más »
  220. Acidemia glutárica tipo I Una condición que resulta en la incapacidad para procesar los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano...más »
  221. Síndrome de Kallmann Una rara condición hereditaria caracterizada por hipogonadismo, eunucoidismo y deterioro o ausencia del sentido del olfato.La condición ocurre como resultado de la insuficiencia de una parte del hipotálamo, lo cual ocasiona desequilibrio hormonal....más »
  222. Síndrome diencefálico Una condición caracterizada por disfunción del diencéfalo en el cerebro....más »
  223. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  224. Síndrome del cromosoma 18q
  225. Cromosoma 9, monosomía parcial 9p
  226. Síndrome de Barth
  227. Síndrome de Kenny-Caffey
  228. MPS-IV (Enfermedad de Morquio)
  229. Asociación MURCS Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  230. Deficiencia de hormona del crecimiento Una deficiencia de hormona del crecimiento que resulta en un crecimiento escaso....más »
  231. Síndrome de Alagille Un trastorno genético que afecta el hígado y que se caracteriza por la ausencia de parte o todos los conductos biliares que transportan la bilis dentro del hígado....más »
  232. Enfermedad de Ollier Un raro trastorno genético caracterizado por un desarrollo óseo anormal....más »
  233. Síndrome de Aarskog Una rara condición genética caracterizada por anormalidades faciales, de las manos, genitales y del crecimiento....más »
  234. Síndrome de Schinzel Giedion Un raro trastorno genético caracterizado por muchas anormalidades genitales y esqueléticas, cara inusual, retardo mental y malformaciones renales....más »
  235. Anillo del cromosoma 15
  236. Anillo del cromosoma 14
  237. Cistinosis Un raro trastorno bioquímico que involucra la acumulación de una sustancia química llamada cistina en varias partes del cuerpo, lo cual puede causar efectos dañinos....más »
  238. Síndrome por hidantoína fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la fenitoína (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades....más »
  239. Síndrome de Nezelof Un síndrome que se caracteriza por atrofia del timo y disminución de la inmunidad mediada por células....más »
  240. Síndrome de Hallermann-Streiff Una condición que afecta la estatura, forma de la cabeza y crecimiento del cabello...más »
  241. Acrogeria (Tipo Gottron)
  242. Síndrome de Bloom Un raro trastorno genético hereditario que afecta principalmente a personas judías Ashkenazic y que se caracteriza por estatura baja, hipoplasia malar y un eritema telangiectásico de la cara....más »
  243. Síndrome de Bardet-Biedl
  244. Distrofia torácica asfixiante
  245. Hipofosfatasia Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, enanismo y ausencia general de calcificación ósea....más »
  246. Síndrome de Bartter Un raro trastorno genético del metabolismo renal caracterizado por disminución de la acidez de la sangre y bajos niveles de potasio....más »
  247. Síndrome de Lowe Una condición ligada a X caracterizada por deficiencia de vitamina D y que causa un síndrome oculocerebrorrenal....más »
  248. Síndrome de Cohen Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
  249. Exostosis hereditaria múltiple Una condición hereditaria que se caracteriza por crecimientos óseos benignos que se proyectan desde una superficie ósea....más »
  250. Síndrome de Dubowitz Un raro trastorno genético y del desarrollo caracterizado por eczema infantil, estatura baja, microcefalia y características faciales peculiares....más »
  251. Síndrome cardiofaciocutáneo Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, defectos cardiacos congénitos, anormalidades de la piel y abombamiento de la frente....más »
  252. Síndrome branquio-oculo-facial
  253. Síndrome CHARGE Un raro trastorno caracterizado por atresia de coanas, coloboma, anormalidades del oído y genitales y defectos cardiacos congénitos....más »
  254. Síndrome cerebrocostomandibular Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula muy pequeña, desarrollo anormal de las costillas y un tórax pequeño al igual que otras anormalidades....más »
  255. Histiocitosis de células de Langerhans Una condición que se caracteriza por proliferación de células de Langerhans....más »
  256. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  257. Enfermedad de retención de quilomicrones Una rara condición caracterizada por la incapacidad de los intestinos para absorber grasas de la dieta, lo cual causa falta de desarrollo en los niños....más »
  258. Deficiencia de sacarosa-isomaltasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de sacarasa-isomaltasa...más »
  259. Síndrome de Floating-Harbor Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, apariencia facial típica y retardo del lenguaje....más »
  260. Síndrome oto-palato-digital
  261. Síndrome de Meckel Un raro trastorno genético que involucra numerosas anormalidades genéticas y que se caracteriza por muerte dentro de las primeras semanas....más »
  262. Enanismo Mulibrey Una condición genética....más »
  263. Síndrome de Schwartz-Jampel
  264. Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales, anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  265. Síndrome KBG Un muy raro trastorno genético que involucra estatura baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos....más »
  266. Síndrome craniofrontonasal Una condición congénita con múltiples anormalidades asociadas con retardo mental y desfiguramiento del esqueleto....más »
  267. Pleonoesteosis de Leri Un muy raro trastorno hereditario que involucra malformaciones esqueléticas, estatura baja y características faciales planas....más »
  268. Síndrome de Maffucci Un raro trastorno genético caracterizado por excesivo crecimiento de cartílago benigno, deformidades esqueléticas y áreas de piel oscura, roja e irregular....más »
  269. Síndrome de Marshall-Smith Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento y maduración acelerados, órbitas poco profundas y huesos medios de los dedos de las manos anchos....más »
  270. Cromosoma 8, monosomía 8p2
  271. Síndrome de Schinzel Un muy raro trastorno hereditario que involucra los huesos de los brazos y las glándulas sudoríparas y/o mamarias.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  272. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  273. Síndrome de pseudotalidomida de Roberts
  274. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  275. Síndrome craneodigital de Scott Una condición que se caracteriza por deformidades del cráneo y dedos de las manos....más »
  276. Síndrome de Filippi
  277. Síndrome de Shwachman-Diamond
  278. Síndrome de De Barsy Un raro trastorno hereditario caracterizado por piel laxa, sin elasticidad, movimientos involuntarios de las extremidades, córneas opacas y otras anormalidades....más »
  279. Síndrome progeroide neonatal Una condición que afecta al neonato, lo cual causa una apariencia de más edad....más »
  280. Enfermedades por almacenamiento de glucóceno Una condición que se caracteriza por un defecto en la capacidad del cuerpo para almacenar glucógeno....más »
  281. Trasposición de las grandes arterias Una condición que se caracteriza por transposición de las grandes arterias...más »
  282. Llanto de gato
  283. Osteogénesis imperfecta, tipo 1A Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y articulaciones hiperextensibles; un tipo de osteogénesis imperfecta I en la cual los dientes son opalescentes y pueden no estar presentes escleras azules....más »
  284. Osteogénesis imperfecta, tipo 1B Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y articulaciones hiperextensibles; una forma más leve de la osteogénesis imperfecta I en la cual los dientes son normales y pueden no estar presentes escleras azules....más »
  285. Displasia cleidocraneal Un raro trastorno genético caracterizado por defectos de la clavícula, osificación tardía de las suturas craneales y retardo en la erupción de los dientes....más »
  286. Fucosidosis tipo 1
  287. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  288. Ácido valproico e infección prenatal Una condición que usualmente ocurre en un feto debido a que la madre toma ácido valproico para convulsiones epilépticas...más »
  289. Síndrome de pterigium múltiple
  290. Síndrome OFD tipo 8
  291. Síndrome de Robinow, autosómico recesivo
  292. Trastorno infantil de almacenamiento de ácido siálico Un raro trastorno bioquímico hereditario caracterizado por la acumulación de ácido siálico en los tejidos y excreción de ácido siálico en la orina.El trastorno ocasiona la muerte a los pocos años de vida, usualmente en la infancia....más »
  293. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  294. Síndrome de neurofibromatosis tipo II
  295. Síndrome de deleción del cromosoma 4p15-16
  296. Defectos inducidos por hipertermia Un raro trastorno en el cual la hipotermia durante el embarazo resulta en anormalidades infantiles que involucran el crecimiento, desarrollo y disfunción cerebral....más »
  297. Síndrome de De Sanctis-Cacchione
  298. Síndrome tricorrinofalángico tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por una nariz bulbosa, cabello escaso y conificación de las epífisis....más »
  299. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  300. Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 Un raro trastorno genético caracterizado por crecimientos óseos, características faciales distintivas y piel floja en exceso durante la infancia....más »
  301. Síndrome de deleción del cromosoma 2p
  302. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 1 Un raro síndrome congénito que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos.La disminución de la actividad fetal causa muchos de los problemas....más »
  303. Mucopolisacaridosis tipo 6
  304. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  305. Pseudoacondroplasia Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento óseo y anormalidades del desarrollo....más »
  306. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  307. Displasia acromesomélica Un raro trastorno esquelético progresivo de origen genético, caracterizado por extremidades cortas, una cabeza grande y cifosis torácica inferior....más »
  308. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  309. Síndrome de deleción del cromosoma 5q
  310. Síndrome de deleción del cromosoma 7p
  311. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  312. Disautonomía familiar Un trastorno bioquímico heredado que afecta principalmente el sistema nervioso autónomo y sensorial....más »
  313. Síndrome de deleción del cromosoma 8p
  314. Síndrome de deleción del cromosoma 8q
  315. Displasia condroectodérmica Un raro trastorno genético caracterizado por enanismo, dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y anormalidades de las uñas y pelo....más »
  316. Síndrome de deleción del cromosoma 9q
  317. Síndrome de Ehlers-Danlos, forma progeroide 2
  318. Síndrome de Kabuki Un raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales típicos....más »
  319. Síndrome de Seckle Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, microcefalia y una nariz prominente....más »
  320. Sinostosis espondilocarpotarsal Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, fusión de los huesos del dedo del pie y dedo de la mano y ausencia de segmentación espinal....más »
  321. Síndrome fetal por trimetadiona Un raro trastorno causado por exposición fetal a la trimetadiona (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  322. Displasia diastrófica Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja al igual que anormalidades esqueléticas, de la columna y del oído....más »
  323. Deleción del cromosoma 22q
  324. Asociación VATER Una asociación de anormalidades congénitas que consiste en defectos de las vértebras, ano imperforado, fístula traqueoesofágica y displasia radial y renal...más »
  325. Síndrome 14q+ Un raro trastorno cromosómico que involucra la duplicación de material genético del brazo largo (q) del cromosoma 14, lo cual ocasiona varias anormalidades....más »
  326. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  327. Cromosoma 15q, deleción
  328. Enanismo metatrópico Un raro trastorno genético caracterizado por estatura extremadamente baja, extremidades cortas y anormalidades esqueléticas....más »
  329. Síndrome de Miller-Dieker
  330. Síndrome de Marshall Un raro trastorno genético caracterizado por una cara distintiva y deterioro de la visión y audición....más »
  331. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  332. Síndrome de Mohr
  333. Displasia craniofrontonasal Un raro trastorno genético que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales y de las extremidades....más »
  334. Deformidad de Klippel Feil, sordera de conducción, vagina ausente
  335. Síndrome de Conradi-Hunermann Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, extremidades cortas, grandes poros en la piel, cabello escaso y otras anormalidades....más »
  336. Infección prenatal por el virus de la rubeola Un raro trastorno causado por exposición del feto a rubeola materna y que resulta en un rango de anormalidades, siendo posible también la muerte fetal....más »
  337. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Majewski
  338. Cromosoma 16p, duplicación parcial
  339. Síndrome de trisomía del cromosoma 2
  340. Síndrome de aminopterina fetal Un raro trastorno que produce múltiples anormalidades y que se debe a un intento fallido de aborto usando las drogas aminopterina y metotrexato....más »
  341. Displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski Un raro trastorno genético caracterizado por disminución de la calcificación de la columna y la pelvis, lo cual resulta en estatura baja....más »
  342. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  343. Cromosoma 16q, duplicación parcial
  344. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  345. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  346. Duplicación invertida del cromosoma 15
  347. Cromosoma 19q, duplicación parcial
  348. Síndrome de trisomía del cromosoma 9
  349. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  350. Síndrome de deleción del cromosoma 20p
  351. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  352. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  353. Síndrome de Krause-Kivlin
  354. Trisomía del cromosoma 22
  355. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  356. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  357. Trisomía del cromosoma 15
  358. Trisomía en mosaico del cromosoma 22
  359. Síndrome de enanismo Mulibrey Una muy rara malformación hereditaria caracterizada por estatura muy baja (enanismo), constricción pericárdica y puntos amarillos en el fondo del ojo....más »
  360. Cromosoma 10, trisomía distal 10q
  361. Displasia espondiloepifisiaria tarda Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades esqueléticas que usualmente no son evidentes antes de los 12 años....más »
  362. Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa
  363. Cromosoma 18, trisomía 18q
  364. Cromosoma 9/mosaico
  365. Cromosoma 9, monosomía 9p
  366. Síndrome de talasemia alfa ligada a X, retardo mental
  367. Síndrome de Morquio tipo A
  368. Síndrome de Morquio tipo B
  369. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma leve
  370. Síndrome de triplicación del cromosoma 15q
  371. Condrodisplasia punctata, tipo rizomélica
  372. Marcador supernumerario del cromosoma 22
  373. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2
  374. Enanismo hiperostótico de Lenz Majewski Un raro trastorno genético caracterizado por huesos densos, gruesos y sinfalangismo....más »
  375. Síndrome de Pfeiffer tipo 3
  376. Síndrome de trisomía del cromosoma 13
  377. Síndrome 49,XXXXX Un raro trastorno cromosómico que afecta sólo a las mujeres y en el cual células del cuerpo tienen cinco copias del cromosoma X en vez de las dos que son normales....más »
  378. Síndrome de trisomía del cromosoma 14
  379. Síndrome 49,XXXXY Una rara anormalidad de los cromosomas sexuales en la cual hay tres copias extra del cromosoma X....más »
  380. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  381. Atelosteogenesis, tipo 1
  382. Síndrome de disomía uniparental del cromosoma 14
  383. Osteogénesis imperfecta, tipo 3 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por progresiva deformidad de las extremidades y escleras normales....más »
  384. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma severa
  385. Osteogénesis imperfecta, tipo 4 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y escleras azules; una forma de OI que involucra osteoporosis moderada y ausencia de hiperextensibilidad articular....más »
  386. Osteogénesis imperfecta, tipo 5 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles, calcificación de las membranas entre los huesos y callosidades hipertróficas....más »
  387. Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
  388. Displasia campomélica Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  389. Síndrome femoral-facial Un raro trastorno genético caracterizado por escaso desarrollo del fémur, nariz corta y paladar hendido....más »
  390. Trisomía 8 mosaicismo
  391. Pancitopenia de Fanconi Un raro trastorno genético caracterizado por defectos de las extremidades superiores y anormalidades renales....más »
  392. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  393. Síndrome del anillo del cromosoma 6
  394. Fibrocondrogénesis Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, formación anormal de los huesos y muerte fetal o neonatal....más »
  395. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  396. Síndrome de Grebe Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades muy cortas y dedos de las manos y dedos de los pies extra....más »
  397. Enfermedades mitocondriales clínicamente indefinidas
  398. Deleción del cromosoma 22q11
  399. Anillo del cromosoma 20
  400. Defecto congénito de microgastria y reducción de las extremidades Un raro síndrome caracterizado por micrograstria y reducción de las extremidades, al igual que otras anormalidades....más »
  401. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler
  402. Síndrome oto-palato-digital tipo 1
  403. Síndrome oto-palato-digital tipo 2
  404. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  405. Focomelia de Roberts-SC
  406. Síndrome de duplicación del cromosoma 2p
  407. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  408. Enanismo geleofísico Un raro trastorno genético caracterizado por una expresión facial feliz, estatura baja y anormalidades de las extremidades....más »
  409. Anillo del cromosoma 17
  410. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  411. Hipocondroplasia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja que se hace más obvia durante y después de la niñez....más »
  412. Tetrasomía en mosaico del cromosoma 8p
  413. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  414. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  415. Hiperfenilalaninemia materna Un raro trastorno en el cual el hecho de que una madre sufra de fenilcetonuria durante el embarazo puede ocasionar varias anormalidades congénitas....más »
  416. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  417. Síndrome de duplicación del cromosoma 7p
  418. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  419. Síndrome de Shwachman
  420. Displasia de Kniest Un raro trastorno genético del crecimiento del hueso caracterizado por enanismo, articulaciones agrandadas y deformidades faciales....más »
  421. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  422. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  423. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  424. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  425. Síndrome de Jeune Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, alas ilíacas poco desarrolladas y una caja torácica estrecha y rígida que con frecuencia ocasiona asfixia....más »
  426. Osteogénesis imperfecta congénita, microcefalia y cataratas
  427. Síndrome disencefálico de Francois Un raro trastorno genético caracterizado por estatura muy baja, microftalmía, nariz pequeña y angosta, e hipotricosis....más »
  428. Deleción parcial del cromosoma 11q
  429. Síndrome por warfarina fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la warfarina (anticoagulante) y que causa anormalidades físicas, neurológicas y mentales....más »
  430. Cromosoma 21q, deleción parcial
  431. Deleción parcial del cromosoma 13q
  432. Síndrome de Carpenter Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, anormalidades craneofaciales, defectos cardiacos, retardo del crecimiento y otros trastornos....más »
  433. Cromosoma 17p, deleción parcial
  434. Cromosoma 16q, deleción parcial
  435. Cromosoma 18q, deleción parcial
  436. Síndrome oral-facial-digital, tipo IV Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas, anormalidades de los dedos de las manos, defectos cerebrales y estatura baja....más »
  437. Síndrome de retraso mental de Abidi ligado a X Un raro trastorno genético caracterizado por varias anormalidades físicas...más »
  438. Síndrome de duplicación invertida del cromosoma 8p
  439. Síndrome de esferofaquia y braquimorfia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades craneofaciales, oculares, dentales y de las extremidades....más »
  440. Deleción 1q
  441. deleción 2q
  442. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  443. Osteogénesis imperfecta tipo I
  444. Síndrome del anillo del cromosoma 10
  445. Dup (5)(q11-q22)
  446. Síndrome del anillo del cromosoma 12
  447. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Saldino-Noonan
  448. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  449. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 5p
  450. Dup (5)(q22-q23)
  451. Síndrome 18p menos
  452. Osteopetrosis letal Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
  453. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  454. Displasia epifisaria múltiple Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades de las extremidades, articulaciones y cadera que se hacen más evidentes desde los dos a 10 años....más »
  455. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  456. Monosomía del cromosoma 21
  457. Síndrome OFD tipo IX
  458. Síndrome del anillo del cromosoma 19
  459. Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
  460. Síndrome de Sanfilippo tipo A
  461. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  462. Síndrome de Sanfilippo tipo B
  463. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
  464. Cromosoma 3, trisomía 3p
  465. Enanismo de Silver-Russell
  466. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  467. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  468. Cromosoma 3, trisomía 3q
  469. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  470. Cromosoma 4, trisomía 4p
  471. Síndrome de duplicación del cromosoma 22q
  472. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  473. Exostosis múltiple
  474. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  475. Dup (5)(q31-qter)
  476. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  477. Dup (5)(q32-qter)
  478. Poiquiloderma de Rothmund-Thomson Una rara enfermedad que hace que los que la padecen tengan una apariencia senil con anormalidades de la piel, el crecimiento, cabello y ojos....más »
  479. Mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly
  480. Dup (5)(q33-qter)
  481. Síndrome de duplicación del cromosoma 19p
  482. Condrodisplasia metafisiaria tipo McKusick
  483. Síndrome de neurofibromatosis Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y la piel, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  484. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VII
  485. Picnodisostosis Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra deficiencia de una enzima (catepsina k), lo cual deteriora los procesos necesarios para mantener huesos sanos....más »
  486. Enfermedad por células de inclusión Un raro trastorno hereditario de marcadores bioquímicos caracterizado por la acumulación dañina de sustancias químicas (glucoproteínas y glucolípidos) debido a la deficiencia de una enzima (UDP-N-acetilglucosamina-I-fosfotransferasa)....más »
  487. Mosaicismo de trisomía del cromosoma 17
  488. Cromosoma 9, trisomía 9p
  489. Síndrome de Abruzzo Erickson
  490. Síndrome de craniosinostosis y aplasia del radio Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, deficiencia del crecimiento y anormalidades anales, de las extremidades, urogenitales y craneofaciales....más »
  491. Microftalmía, sindrómica 7
  492. Microduplicación del cromosoma 22q11.2
  493. Disomía uniparental de 2 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 2...más »
  494. Disomía uniparental de 6 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 6...más »
  495. Diabetes insípida resistente a vasopresina Una condición que se caracteriza por filtración renal normal y excreción de soluto, aunque con una orina hipotónica persistente...más »
  496. Vipoma Un raro trastorno causado por un aumento de la secreción de péptido intestinal vasoactivo por el páncreas.El síndrome con frecuencia es causado por un tumor de células de los islotes (excepto por células beta) en el páncreas....más »
  497. Disomía uniparental de 11 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 11...más »
  498. Disomía uniparental 13 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 13...más »
  499. Síndrome de Van Goethem Un síndrome que se caracteriza por múltiples defectos de nacimiento...más »
  500. Síndrome de Vasquez Hurst Sotos Un raro trastorno genético caracterizado por genitales poco desarrollados, obesidad, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  501. Disomía uniparental, paterna, cromosoma 14 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 14...más »
  502. Deficiencia urinaria Una condición caracterizada por la deficiencia de la enzima urocanasa...más »
  503. Valinemia Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima valina transaminasa ocasiona niveles elevados en sangre y orina del aminoácido llamado valina....más »
  504. Síndrome de Upton Young Un síndrome que se caracteriza por la asociación de múltiples síntomas incluyendo retardo mental y múltiples nevos....más »
  505. Síndrome de Vagneur Triolle Ripert Una condición que se caracteriza por linfoedema de las extremidades inferiores y problemas recurrentes del sistema respiratorio...más »
  506. Discordancia ventrículo-arterial aislada
  507. Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa Una condición que se caracteriza por una mutación en el gen de la UDP-galactosa-4-epimerasa....más »
  508. Síndrome de Urban Roger Meyer Un síndrome que se caracteriza por anormalidades genitales, retardo mental y obesidad...más »
  509. Estenosis supravalvular aórtica Una rara condición congénita que involucra aumento de la absorción intestinal de calcio y que se caracteriza por retardo del desarrollo, características faciales distintivas, uñas pequeñas y estatura baja....más »
  510. Enfermedad de Pompe
  511. Enfermedad de Von Gierke Un trastorno metabólico hereditario en el cual una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa evita que el glucógeno sea convertido en glucosa, lo cual lleva a una acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones....más »
  512. Osteopetrosis con acidosis tubular renal Un raro trastorno en el cual el aumento de la densidad ósea es causado por una deficiencia de la anhidrasa carbónica II....más »
  513. Síndrome de Toni-Fanconi tipo 1
  514. Síndrome tricorrinofalángico tipo 3 Un raro trastorno hereditario que involucra anormalidades del pelo, dientes y huesos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  515. Hiperquilomicronemia familiar Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles sanguíneos de triglicéridos y quilomicrones....más »
  516. Diabetes insípida nefrogénica Una rara condición hereditaria en la cual los riñones no pueden concentrar la orina suficientemente, lo cual ocasiona excesiva micción y sed.La condición ocurre porque los riñones no pueden responder a la hormona antidiurética....más »
  517. Hipoplasia suprarrenal congénita ligada a X
  518. Síndrome BIDS Una rara condición hereditaria caracterizada por pelo quebradizo, deterioro mental y físico, disminución de la fertilidad y estatura baja....más »
  519. Síndrome de lisencefalia tipo 1
  520. Síndrome de Seckel Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento fetal y postnatal, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  521. Síndrome de Bartter, tipo prenatal 1
  522. Mucolipidosis III Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima particular lleva a una acumulación de mucopolisacáridos y mucolípidos en el cuerpo, lo cual es dañino y ocasiona muerte prematura....más »
  523. Síndrome PIBIDS
  524. Síndrome de focomelia Una rara condición que involucra un severo rango de defectos del nacimiento que pueden ocurrir genéticamente, espontáneamente o deberse al uso de ciertas drogas tales como la talidomida durante el embarazo....más »
  525. Síndrome de Bartter prenatal, tipo 2
  526. Atresia tricúspide Una rara malformación congénita en la cual la válvula tricúspide está ausente y en consecuencia la aurícula derecha no está conectada con el ventrículo derecho...más »
  527. Síndrome de Gitelman Un raro trastorno genético renal relativamente leve que causa hipokalemia.El gen defectuoso (NCCT) deteriora la función del cotransportador de Na-Cl....más »
  528. Pseudofosfatasia Una rara condición en la cual los niños tienen todas las características físicas de la hipofosfatasia infantil pero la actividad de la fosfatasa alcalina es normal....más »
  529. Deficiencia de 2-metilbutil-coenzima A deshidrogenasa
  530. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  531. Síndrome de Cooley Un trastorno sanguíneo hereditario que involucra producción anormal de eritrocitos, lo cual causa anemia grave.Es una forma grave de talasemia....más »
  532. Deficiencia del transportador de carnitina Una deficiencia hereditaria de carnitina causada por la disminución de la capacidad de la proteína transportadora de carnitina para llevar la carnitina a donde se necesita.Por el contrario, la carnitina es excretada a través de la orina.El ayuno o la enfermedad pueden desencadenar un ataque grave....más »
  533. Tuberculosis congénita Infección fetal con tuberculosis...más »
  534. Síndrome de Wolman Una forma de lipoidosis en la cual la deficiencia de hidrolasa del ácido colesteril éster causa una acumulación de lípidos (particularmente ésteres de colesterol y triglicéridos) en los tejidos y órganos....más »
  535. Anemia de Diamond-Blackfan
  536. Eritroderma descamativo de Leiner Un raro trastorno de la piel caracterizado por una erupción cutánea con enrojecimiento y engrosamiento que se disemina a varias partes del cuerpo y que usualmente se acompaña de diarrea, retraso en el desarrollo, anemia e infecciones locales y sistémicas recurrentes....más »
  537. Síndrome de Leigh heredado maternamente
  538. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  539. Cistinosis intermedia La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma intermedia de la cistinosis empieza más tarde que la forma nefropática, pero los síntomas son los mismos....más »
  540. Síndrome dismórfico del SIDA Un raro síndrome que involucra anormalidades craneofaciales y retardo del desarrollo que ocurre en niños infectados con SIDA durante la etapa fetal....más »
  541. Aspartilglucosaminuria
  542. Síndrome de Watson Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, menor inteligencia, manchas café con leche y estrechamiento de las válvulas pulmonares....más »
  543. Acondroplasia severa con retardo del desarrollo y acantosis nigricans Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por desarrollo óseo anormal y anormalidades del cerebro y la piel....más »
  544. Cistinosis nefropática La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma nefropática de la cistinosis usualmente empieza durante la infancia y puede ocasionar graves complicaciones si no se trata....más »
  545. Trastorno congénito de la glicosilación tipo X, fenotipo del grupo sanguíneo Bombay
  546. Nefronoftisis juvenil Un raro trastorno renal hereditario caracterizado por formación de quistes dentro del riñón, fibrosis renal y atrofia tubular que lleva a insuficiencia renal progresiva....más »
  547. Epidermolisis bullosa de la unión
  548. Síndrome de nefrosis finlandés Un raro trastorno hereditario en el cual hay un defecto en la capacidad de filtración del riñón que ocasiona exceso de proteínas en la orina, retraso en el desarrollo y desnutrición....más »
  549. Displasia otoespondilomegaepifisaria Un raro trastorno genético en el cual un crecimiento óseo anormal causa pérdida auditiva, anormalidades esqueléticas y características faciales típicas....más »
  550. Galactosemia III Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima particular (UDP-galactosa-4-epimerasa) impide el metabolismo de la galactosa, que es un azúcar de la leche.La condición puede variar de leve a grave....más »
  551. Galactosemia I
  552. Acidemia metilmalónica
  553. Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa
  554. Displasia ectodérmica hipohidrótica, autosómica dominante
  555. Síndrome del oído, rótula, estatura corta Un muy raro trastorno hereditario con anormalidades de las estructuras del oído interno y externo, ausencia de rótula y estatura baja al igual que otras anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  556. Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de una enzima particular resulta en la excreción urinaria de una sustancia química llamada hawkinsin.Los síntomas empiezan una vez que el niño es destetado....más »
  557. Acroosteolisis tipo dominante
  558. Enfermedad de Andersen
  559. Deficiencia de carnosinasa Un muy raro trastorno metabólico hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas graves tales como retardo mental y convulsiones mioclónicas....más »
  560. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6
  561. Enfermedad de Forbes Una rara enfermedad hereditaria por almacenamiento de glucógeno causada por una deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa que resulta en una acumulación de glucógeno en el hígado y los músculos....más »
  562. Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  563. Mioclono con epilepsia con fibras rojas rotas Un raro trastorno del metabolismo mitocondrial caracterizado por epilepsia mioclónica y fibras musculares rotas y rojas.Las mitocondrias son la parte de las células del cuerpo que producen energía....más »
  564. Síndrome de Cockayne tipo 1
  565. Síndrome de Cockayne tipo 2
  566. Atelosteogenesis, tipo 2
  567. Síndrome de Cockayne tipo 3
  568. Osteogénesis imperfecta, tipo 6 Una rara forma de trastorno genético del tejido conectivo caracterizada por huesos frágiles y ojos de color claro.Hay varios tipos de osteogénesis imperfecta y el Tipo 6 es considerado una forma moderada a severa....más »
  569. Osteogénesis imperfecta, tipo 7 Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles.El Tipo VII es una forma severa de la condición que se hereda de manera recesiva....más »
  570. Fibroelastosis endocárdica Un raro trastorno cardíaco caracterizado por un engrosamiento del revestimiento del músculo cardíaco que causa agrandamiento cardíaco e insuficiencia cardíaca....más »
  571. Síndrome diencefálico de la infancia Un raro síndrome usualmente causado por un tumor cerebral ubicado cerca del hipotálamo y que ocasiona síntomas tales como disminución del azúcar sanguíneo, piel pálida, pérdida de grasa cutánea y retraso en el desarrollo....más »
  572. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
  573. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo B
  574. Síndrome de Leigh, tipo candiense francés
  575. Hepatitis neonatal
  576. Síndrome de Leigh Un raro trastorno neurológico progresivo caracterizado por la degeneración del cerebro y deterioro de la función de varios órganos del cuerpo.La condición es causada por una deficiencia sistémica de la enzima citocromo C oxidasa....más »
  577. Miopatía, desproporción congénita del tipo de fibra
  578. Síndrome IBIDS
  579. Inmunodeficiencia combinada severa, ligada a X
  580. Xeroderma pigmentosum, tipo 1
  581. Hipofosfatasia en la infancia Un trastorno óseo hereditario debido a un error congénito del metabolismo caracterizado por una deficiencia de fosfato alcalino que ocasiona pérdida de los dientes deciduales antes de la edad de 5 años y problemas óseos, de inicio en la niñez....más »
  582. Xeroderma pigmentosum, tipo 2
  583. Ventrículo común Un defecto cardiaco congénito en el cual falta completamente el tabique que separa los dos ventrículos....más »
  584. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  585. Deficiencia de PEPCK 1 Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (fosfoenolpiruvato carboxicinasa-1) evita que las grasas y proteínas sean convertidas en glucosa, lo cual causa varios problemas.En el Tipo 1, la deficiencia de la enzima ocurre en la parte líquida de las células....más »
  586. Displasia espondiloepimetafisiaria, hipotricosis
  587. Deficiencia de PEPCK 2
  588. Síndrome camptomélico Un raro trastorno esquelético hereditario caracterizado por estatura baja, costillas faltantes y otras anormalidades....más »
  589. Tirosinemia Un raro trastorno metabólico genético caracterizado por una deficiencia de enzimas particulares que evitan la descomposición de la tirosina, que como consecuencia se acumula en el hígado....más »
  590. Malabsorción de glucosa-galactosa
  591. Síndrome de Juberg-Marsidi
  592. Hipofosfatasia infantil
  593. Síndrome de Rud Una condición caracterizada por ictiosis, epilepsia, estatura baja, hipogonadismo y retardo mental grave....más »
  594. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 4 Un raro trastorno genético en el cual las células del cuerpo son incapaces de crear suficiente energía, lo cual resulta en una acumulación de ácido 3-metilglutacónico en el cuerpo.El Tipo 4 se caracteriza por síntomas que se superponen al Tipo 1 y 3....más »
  595. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, recesiva, aguda infantil
  596. Hipofosfatasia perinatal Un trastorno óseo hereditario debido a un error innato del metabolismo caracterizado por una deficiencia grave de fosfatasa alcalina, lo cual ocasiona la muerte antes de, o a los pocos días del nacimiento....más »
  597. Síndrome de Mietens Una rara condición caracterizada por estatura baja, antebrazos cortos, radio dislocado, estrabismo y retardo mental....más »
  598. Síndrome de Juberg-Hayward
  599. Enanismo tipo Laron
  600. Hiperglicinemia no cetósica
  601. Síndrome de Andersen-Tawil
  602. Fucosidosis tipo II
  603. Esclerosis cerebral de Pelizaeus-Merzbacher Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra deterioro de la materia blanca del cerebro y que afecta el funcionamiento motor y mental....más »
  604. Raquitismo hipofosfatémico Un raro tipo genético de raquitismo que involucra transporte defectuoso de fosfato y metabolismo de la vitamina D en los riñones.La mala absorción de calcio desde los intestinos lleva a reblandecimiento del hueso....más »
  605. Hiperplasia linfática angiofolicular Un raro trastorno del sistema linfático caracterizado por el desarrollo de tumores benignos en el tejido linfático en cualquier parte del cuerpo....más »
  606. Síndrome de Scott Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades de la cabeza y dedos al igual que retardo mental....más »
  607. Citomegalovirus congénito Infección fetal con citomegalovirus....más »
  608. Acidosis tubular renal distal tipo III
  609. Síndrome de Senior-Loken
  610. Trastorno de rumiación, infantes
  611. Síndrome oculocerebral de Lowe Un raro trastorno metabólico caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y los huesos, retardo mental y problemas renales....más »
  612. Síndrome de Strudwick Un trastorno hereditario del crecimiento óseo caracterizado por estatura baja, anormalidades de los huesos y problemas de la visión.Las anormalidades óseas se deben a una mutación genética que afecta el desarrollo del tejido óseo y conectivo....más »
  613. Síndrome tipo Rubinstein-Taybi like
  614. Hiperplasia suprarrenal congénita, forma virilizante simple en mujeres
  615. Deficiencia de arginasa
  616. Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa
  617. Deficiencia familiar de glucocorticoides Un raro trastorno hereditario en el cual las glándulas suprarrenales no responden a la ACTH, lo cual resulta en deficiencia de glucocorticoides....más »
  618. Progeria, estatura baja, nevos pigmentados Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por envejecimiento prematuro, estatura baja y deficiencia del sistema inmunológico.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  619. Deficiencia de ZAP70 Una condición caracterizada por una deficiencia de la Zap70 tirosina cinasa que es un componente...más »
  620. Cromosoma X, trisomía Xq25
  621. Retardo mental ligado a X, anormalidades craniofaciales, microcefalia y pie zambo
  622. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  623. Síndrome de Verloes-David Una condición hereditaria caracterizada por estatura baja y múltiples anormalidades esqueléticas....más »
  624. Síndrome masculino XX
  625. Cromosoma X, duplicación Xq13 1 q21 1
  626. Síndrome de Viljone Kallis Voges Un síndrome caracterizado por microcefalia, estatura baja, braquiodactilia, orejas de implantación baja, nariz prominente y retardo mental...más »
  627. Cromosoma X, trisomía 26-28
  628. Cromosoma X, trisomía Xq
  629. Cromosoma X, monosomía Xq28
  630. Enfermedad de Wolman
  631. Sitio con X frágil, tipo ácido fólico
  632. Cromosoma X, monosomía Xp22 pter
  633. Deficiencia de xantina oxidasa La deficiencia de una enzima que está involucrada en la degradación de la purina....más »
  634. Xantinuria Una condición hereditaria que se caracteriza por un trastorno del metabolismo de las purinas....más »
  635. Cromosoma X, trisomía Xpter Xq13
  636. Síndrome sangre-extremidades WT Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la sangre y las extremidades....más »
  637. Cromosoma X, trisomía Xp3
  638. Síndrome de Wellesley Carmen French Un síndrome caracterizado por dificultades visuales y retardo del crecimiento...más »
  639. Síndrome de Wells Jankovic Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  640. Síndrome de Wolf-Hirschorn
  641. Síndrome de Weaver Johnson Un síndrome que se caracteriza por craniosinostosis y labio leporino....más »
  642. Síndrome de Young Hughes Una condición ligada al sexo que se caracteriza por retardo mental e hipogonadismo...más »
  643. Síndrome de Wegmann Jones Smith Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas, edema y coloboma del iris...más »
  644. Síndrome de Wittwer Un síndrome que se caracteriza por retardo del crecimiento, ceguera, pérdida auditiva, características de dismorfia, epilepsia, retardo mental y la ausencia de lenguaje....más »
  645. Síndrome de la piel arrugada
  646. Síndrome de Zerres Rietschel Majewski Una condición que afecta a un individuo, resultando en deformidades físicas severas y condiciones mentales...más »
  647. Síndrome de Wolcott-Rallison
  648. Síndrome de Woods Leversha Rogers Una condición que se caracteriza por retardo grave del crecimiento intrauterino con un aumento de la sensibilidad a la mitomicina C....más »
  649. Displasia de Schneckenbecken
  650. Enfermedad de Von Gierke IA Un trastorno metabólico genético que involucra una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa que ocasiona la acumulación de glucógeno en varios tejidos.La G6P se almacena como glucógeno hasta que el cuerpo necesita convertirla en azúcar para crear energía....más »
  651. Enfermedad de Von Gierke IIB
  652. Enfermedad de Hooft Un raro trastorno caracterizado por retardo mental y físico, erupción roja y bajos niveles de lípidos....más »
  653. Síndrome de Dahlberg Una rara condición caracterizada por hipoparatiroidismo, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y huesos terminales cortos en dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  654. Enfermedad de Paget juvenil Un raro trastorno genético óseo que involucra pérdida anormal de hueso, mineralización y remineralización, tallos óseos anchos y altos niveles de fosfatasa alcalina en la sangre.Algunos casos juveniles son relativamente leves....más »
  655. Displasia espondiloepifisiaria tarda, autosómica dominante Un raro trastorno genético en el cual el desarrollo óseo anormal involucra principalmente la columna y epífisis (extremo de los huesos largos donde ocurre el crecimiento)....más »
  656. Aminoaciduria dibásica 2
  657. Displasia camptomélica II Una rara condición caracterizada por enanismo debido a una tibia arqueada y huesos del muslo que tienden a ser más cortos y anchos de lo normal....más »
  658. Displasia en boomerang Un raro trastorno letal caracterizado por anormalidades de los huesos (falta de osificación ósea y huesos faltantes) y una cara característica....más »
  659. Enanismo con cabeza de pájaro, tipo Montreal
  660. Síndrome de Ramban-Hasharon Un raro trastorno caracterizado principalmente por retardo psicomotor, estatura baja y anormalidades de los neutrófilos....más »
  661. Síndrome GAPO Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento, alopecia, atrofia óptica y ausencia de erupción de los dientes....más »
  662. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma recesiva maligna
  663. Síndrome de Rapadilino Una rara condición genética caracterizada principalmente por un paladar hendido qie tiene un arco elevado y rótulas ausentes o poco desarrolladas, al igual que otras anormalidades....más »
  664. Síndrome de Rabson-Mendenhall Un muy raro trastorno genético que involucra severa resistencia a la insulina, lo cual hace que el cuerpo no pueda usar la insulina para controlar los niveles de azúcar en la sangre....más »
  665. Síndrome de Fleisher Una rara condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de hormonas del crecimiento y disminución de los niveles sanguíneos de anticuerpos en la sangre....más »
  666. Linfangiectasias y linfedema tipo Hennekam
  667. Síndrome de Van Der Bosh Una rara condición genética caracterizada por deficiencia mental, coroideremia (trastorno ocular), crecimientos engrosados de la piel en forma de verruga en manos y pies (acroqueratoris verruciformis), ausencia de sudoración y anormalidades esqueléticas....más »
  668. Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
  669. Síndrome del cabello quebradizo de Sabinas Una rara enfermedad hereditaria caracterizada por pelo quebradizo, retardo mental y uñas frágiles....más »
  670. Síndrome de Leschke-Ullmann
  671. Síndrome de King-Denborough
  672. Hiperglicerolemia, forma infantil
  673. Hiperinmunoglobulinemia E Un raro trastorno de inmunodeficiencia hereditario caracterizado por infecciones frecuentes que producen pus.La capacidad del cuerpo para combatir la infección es afectada por una falta de funcionamiento normal de los neutrófilos....más »
  674. Acidemia metilmalónica, deficiencia de cobalamina B
  675. Síndrome de Spranger
  676. Síndrome de Nievergelt Una rara enfermedad ósea hereditaria que causa anormalidades en los huesos de la parte baja de la pierna y parte baja del brazo, al igual que enanismo y anormalidades de los dedos....más »
  677. Enanismo mesomélico tipo Reinhardt-Pfeiffer
  678. Opsismodisplasia Un raro trastorno en el cual un desarrollo óseo anormal resulta en anormalidades esqueléticas tales como estatura baja, extremidades cortas y anormalidades faciales....más »
  679. Oroticaciduria 1 Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de dos enzimas (orotidílico pirofosforilasa y orotidílico descarboxilasa) deteriora la capacidad del cuerpo para descomponer el ácido orótico, el cual luego se acumula en el cuerpo donde puede causar daño....más »
  680. Síndrome de Stanescu Un raro trastorno que involucra el desarrollo anormal de hueso y cartílago...más »
  681. Displasia de Sponastrime Un raro trastorno genético que involucra cambios esqueléticos severos que resultan en extremidades cortas, enanismo y anormalidades de los huesos de la columna y la cara....más »
  682. Acidemia metilmalónica, deficiencia de cobalamina A
  683. Síndrome de Martsolf Una rara condición hereditaria caracterizada por retardo mental, cataratas, cabeza pequeña e hipogonadismo (disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos)....más »
  684. Síndrome de Kowarski Una condición que resulta de la presencia de una hormona del crecimiento que no es efectiva....más »
  685. Síndrome de Hanhart tipo I
  686. Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo II
  687. Síndrome de Stimmler Un raro trastorno caracterizado por enanismo, diabetes, cabeza pequeña y altos niveles de alanina en la orina....más »
  688. Síndrome de Cote-Katsantoni
  689. Síndrome del linfocito desnudo Un trastorno de inmunodeficiencia hereditario caracterizado por disfunción de células T y B (estas células son esenciales para ayudar a combatir la infección).La falta de tratamiento puede ocasionar muerte infantil debido a infección....más »
  690. Síndrome de retardo mental de Hall-Riggs Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, características faciales distintivas y varias anormalidades de los huesos....más »
  691. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo 2 Un raro trastorno congénito en el cual la deficiencia de una enzima (7-dihidrocolesterol reductasa) evita que el colesterol sea metabolizado adecuadamente.La condición causa varias anormalidades físicas.El Tipo II es la forma más severa de la condición....más »
  692. Doble salida del ventrículo derecho II
  693. Espondiloencondrodisplasia
  694. Síndrome de Gomez y Lopez-Hernandez Una rara condición genética caracterizada por varias anormalidades tales como deficiencia mental, cabeza pequeña, estatura baja, problemas oculares y problemas del movimiento....más »
  695. Síndrome de Arakawa 2
  696. Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  697. Anillo del cromosoma 1
  698. Adrenomiodistrofia Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por insuficiencia suprarrenal, miopatía distrófica, retardo psicomotor severo y una vejiga muy distendida que puede causar la muerte....más »
  699. Trasposición de grandes arterias
  700. Desequilibrio ácido-base
  701. Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
  702. Síndrome de Forney Robinson Pascoe Una rara condición caracterizada por anormalidades esqueléticas, sordera y regurgitación mitral....más »
  703. Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
  704. Sordera, vitiligo, acalasia
  705. Síndrome de ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades faciales típicas, ataxia, retardo del desarrollo psicomotor y varias deformidades esqueléticas....más »
  706. Síndrome de Noonan 3 Una condición genética caracterizado por estatura baja, características faciales distintivas, dificultades para el aprendizaje, condiciones cardiacas congénitas y varias otras anormalidades....más »
  707. Pseudo-obstrucción intestinal crónica idiopática Un trastorno digestivo en el cual los intestinos no logran contraerse normalmente e impulsar los alimentos a través del sistema digestivo.Esto ocasiona síntomas similares a una obstrucción y en consecuencia el nombre pseudoobstrucción.La condición no tiene una causa obvia....más »
  708. AREDYLD Una rara condición caracterizada por anormalidades de las extremidades, dientes, pelo, uñas y riñones al igual que diabetes lipoatrófica....más »
  709. Aclasia diafisaria
  710. Estenosis de las venas pulmonares Una malformación congénita en la cual las venas pulmonares están estrechadas....más »
  711. Piropoiquilocitosis hereditaria Una rara condición hereditaria en la cual eritrocitos anormales son muy sensibles al calor, lo cual ocasiona su destrucción y en consecuencia una anemia hemolítica....más »
  712. Sacaropinuria Un raro trastorno metabólico que involucra deficiencia de una enzima (sacaropina deshidrogenasa) que ocasiona una acumulación dañina de sacaropina....más »
  713. Acidemia metilmalónica, deficiencia de metilmalonil CoA racemasa
  714. Colestasis progresiva familiar intrahepática 1 Una rara condición hereditaria en la cual la bilis no es capaz de drenar del hígado donde se acumula y causa daño hepático progresivo....más »
  715. Síndrome de Fanconi-Bickel Un raro trastorno hereditario en el cual el deterioro del metabolismo de los carbohidratos resulta en una acumulación de glucógeno en el hígado....más »
  716. Síndrome de Sheffield Un raro trastorno caracterizado por desarrollo óseo anormal que involucra calcificación punteada (moteada) de los extremos en crecimiento de los huesos largos.Las principales características de este trastorno son retardo del crecimiento, anormalidades faciales y huesos terminales cortos en los dedos de las manos....más »
  717. Displasia camptomélica I Una rara condición caracterizada por enanismo debido a arqueamiento de los huesos de la pantorrilla y muslo....más »
  718. Síndrome de Mende Una rara condición caracterizada por sordera congénita, mutismo, albinismo parcial y una cara mongoloide al igual que otras anormalidades....más »
  719. De Lange 1
  720. Deficiencia de orotidílico decarboxilasa Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima (orotidílico descarboxilasa) deteriora la capacidad del cuerpo para descomponer el ácido orótico, el cual luego se acumula en el cuerpo donde puede causar daño....más »
  721. Síndrome de Froehlich Una rara condición en la cual una anormalidad endocrina (causada por cosas como un tumor hipofisario o daño del hipotálamo) afecta los niveles de hormonas, lo cual resulta en una variedad de síntomas....más »
  722. Síndrome acrorrenal mandibular Una muy rara condición caracterizada por una mano dividida o deformidad del pie, anormalidades renales y una mandíbula poco desarrollada....más »
  723. Displasia espondilometafisaria, tipo "fractura de esquina" Un raro trastorno hereditario del desarrollo óseo caracterizado por anormalidades vertebrales, estatura baja y lo que parece ser fragmentos de hueso en los extremos de algunos huesos largos....más »
  724. Síndrome de Crome Un muy raro trastorno caracterizado por varias anormalidades que incluyen retardo mental, epilepsia y problemas oculares y renales....más »
  725. Osteomalacia hipofosfatémica oncogénica Una rara condición en la cual un tumor del mesénquima causa bajos niveles de fosfato en sangre.Esto afecta la mineralización ósea y ocasiona huesos débiles, frágiles y otros síntomas....más »
  726. Acidemia metilmalónica, deficiencia de metilmalonil CoA mutasa
  727. Síndrome de Oliver-McFarlane
  728. Condrodisplasia, tipo Grebe
  729. Síndrome de Grant Una rara condición genética caracterizada por estatura baja, anormalidades esqueléticas y escleras azules....más »
  730. Síndrome de Ramon Una rara condición genética caracterizada por querubismo, encías agrandadas, epilepsia, deficiencia mental y excesivo vello corporal (hipertricosis)....más »
  731. Deficiencia de piruvato decarboxilasa
  732. Síndrome de Omenn Un raro trastorno hereditario del sistema inmunológico que involucra linfocitos B y T y que se caracteriza por erupción cutánea e infecciones frecuentes....más »
  733. Síndrome de Berk-Tabatznik
  734. Exceso aparente de mineralocorticoides Una forma de presión sanguínea alta hereditaria que empieza durante la niñez temprana....más »
  735. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1
  736. Síndrome purético
  737. Síndrome de Lanzietri Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza y cara, enanismo y ausencia de un hueso de la parte inferior de la pierna (peroné)....más »
  738. Síndrome de Hanhart tipo II
  739. Síndrome de Matsoukas Una condición extremadamente rara caracterizada por retardo mental, problemas oculares, anormalidades faciales y problemas articulares....más »
  740. Síndrome de Pollitt
  741. Doble salida del ventrículo derecho I
  742. Aciduria metilmalónica con homocistinuria, cobalamina F
  743. Disoesteoesclerosis Una rara condición heredada caracterizada por anormalidades del desarrollo óseo (excesivo endurecimiento del hueso y vértebras aplastadas) y características faciales distintivas.El excesivo crecimiento óseo en la base del cráneo puede dañar los nervios ópticos y afectar la visión....más »
  744. Retardo mental, tipo Mietens-Weber
  745. Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
  746. Síndrome de Rolland-Desbuquois
  747. Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
  748. Displasia espondiloepifisiaria Un raro trastorno del crecimiento óseo que afecta la columna y extremos de los huesos, resultando en una estatura baja....más »
  749. Síndrome de Rowley-Rosenberg
  750. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1 C
  751. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1D
  752. Cromosoma en anillo r(2)
  753. Síndrome de Chudley 1
  754. Síndrome tipo Noonan/de lesiones de células gigantes múltiples
  755. Acidemia metilmalónica, defecto de la síntesis de AdoCbl y MeCbl
  756. Síndrome de Lowry-Wood
  757. Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  758. Disostosis acrofacial tipo Rodriguez
  759. Tumores miofibroblásticos inflamatorios
  760. Porencefalia familiar Una muy rara anormalidad del desarrollo que tiende a ocurrir en familias y que se caracteriza por una acumulación localizada de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por la ubicación y tamaño de la anormalidad cerebral....más »
  761. Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha
  762. Aciduria orótica hereditaria
  763. Cáncer hipofisario de la infancia
  764. Aciduria por 3-hidroxiisobutírico Una raro trastorno metabólico congénito que causa anormalidades del cerebro y la cara, convulsiones y problemas del crecimiento....más »
  765. Síndrome tipo Albright Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, estatura baja y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  766. Síndrome de Ampola
  767. Deficiencia de 18-hidroxilasa Un raro defecto metabólico genético en el cual una deficiencia de la enzima 18-hidrolasa genera una menor cantidad de aldosterona y pérdida de sal....más »
  768. Cromosoma 1, duplicación 1p21 p32
  769. Malformación mitral congénita
  770. Disostosis Desarrollo defectuoso del hueso.Puede ocasionar huesos faltantes, hueso extra, huesos acortados u otras anormalidades de los huesos.Los síntomas adicionales dependen del tipo de anormalidad....más »
  771. Leucemia mielomonocítica juvenil
  772. Cromosoma 1, deleción q21 q25
  773. Cromosoma 9, trisomía 9q32
  774. Cromosoma 1, trisomía 1q32 qter
  775. Cromosoma 1, trisomía 1q42 qter
  776. Aciduria mevalónica Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un defecto en la enzima mevalonato cinasa....más »
  777. Tumores hipofisarios del adulto
  778. Síndrome de disostosis acrofrontofacionasal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de los huesos del esqueleto al igual que retardo mental.También están presentes varias anormalidades faciales, oculares y urogenitales....más »
  779. Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
  780. Displasia acromícrica Un raro síndrome genético caracterizado por varias anormalidades graves del desarrollo de los huesos del esqueleto y anormalidades faciales....más »
  781. Síndrome de Al Awadi Un raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones graves que involucran las extremidades y la pelvis....más »
  782. Deficiencia de adenilosuccinato liasa Un raro trastorno hereditario que se caracteriza por una deficiencia de la enzima adenilosuccinato liasa que generalmente ocasiona retardo psicomotor y comportamiento autista....más »
  783. Displasia acromesomélica tipo Hunter Thompson
  784. Hiperadrenalismo Niveles excesivos de hormonas suprarrenales en el cuerpo.Los síntomas dependen de cuál hormona está involucrada y el grado de compromiso.Las hormonas suprarrenales son aldolsterona, corticosteroides, esteroides androgénicos, adrenalina y noradrenalina....más »
  785. Hiperglicinemia Aumento de los niveles sanguíneos de glicina.Hay dos tipos de hiperglicinemia (cetósica y no cetósica) con diferentes síntomas....más »
  786. Cromosoma 1, monosomía 1q4
  787. Cromosoma 3, trisomía 3q13 2 q25
  788. Hiperfunción de la glándula suprarrenal
  789. Cromosoma 7, trisomía 7p13 p12 2
  790. Defecto congénito del tabique cardiaco
  791. Hemosiderosis Una rara condición pulmonar en la cual hemorragia en los pulmones causa daño pulmonar debido a acumulación de hierro.La gravedad de la condición es determinada por la cantidad de la hemorragia....más »
  792. Cromosoma 7, monosomía 7q3
  793. Disostosis acrofacial, forma catatónica Uno de varios trastornos caracterizados por un desarrollo defectuoso de las extremidades y la cara.La forma Catania es muy rara....más »
  794. Duplicación del cromosoma 13p
  795. Síndrome de alopecia con retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de cabello y retardo mental....más »
  796. Síndrome de Al Gazali Aziz Salem Un raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca, estatura baja y un cuello alado....más »
  797. Disostosis acrofacial tipo Palagonia
  798. Tumor endocrino pancreático funcionante Tumores que se desarrollan en el páncreas y causan secreción excesiva de una o más hormonas pancreáticas tales como insulina, somatostatina, glucagones, gastrina, ACTH (corticosteroides) y peptidasa intestinal vasoactiva....más »
  799. Hipopituarismo familiar
  800. Adenoma suprarrenal familiar
  801. Infección prenatal por el virus del herpes Transmisión del virus del herpes de la madre al bebé durante la etapa fetal....más »
  802. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  803. Alopecia, contracturas, enanismo y retardo mental
  804. Cromosoma 1, monosomía 1p22 p13
  805. Síndrome 3C Un raro trastorno caracterizado por malformaciones cardiacas, hipoplasia cerebelosa y dismorfia craneal que le da a la enfermedad su nombre....más »
  806. Cromosoma 1, monosomía 1q32 q42
  807. Cromosoma 1, monosomía 1q25 q32
  808. Cromosoma 3, monosomía 3p25
  809. Cromosoma 14q, duplicación proximal
  810. Cromosoma 7, monosomía 7q21
  811. Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
  812. Incidentaloma suprarrenal
  813. Cromosoma 1, duplicación q42 11 q42 12
  814. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  815. Enfermedad de Alstrom
  816. Osteogénesis imperfecta tipo IV
  817. Síndrome de Ellis-van Creveld
  818. Deficiencia de piruvato carboxilasa
  819. Displasia epifisaria múltiple, 1
  820. Síndrome de Baber
  821. Síndrome de Bangstad
  822. Síndrome de Bagatelle-Cassidy
  823. Enfermedad de retención de quilomicrones con síndrome de Marinesco-Sjogren
  824. Braquiodactilia, estatura baja, anormalidades de la cara
  825. Ictericia colestásica, insuficiencia tubular renal
  826. Braquiodactilia, enanismo, retardo mental
  827. Arqueamiento anterior de las piernas con enanismo
  828. Fragilidad ósea, craniosinostosis, proptosis, hidrocéfalo
  829. Enanismo braquiodactiloso, tipo Mseleni
  830. Camptodactilia, contracturas articulares y displasia facial y esquelética
  831. Enanismo, huesos delgados, fracturas múltiples
  832. Displasia cerebro-facio-torácica
  833. Aneurisma sacular, cirrosis, enfisema pulmonar y calcificación cerebral
  834. Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
  835. Enanismo, escleras azuladas
  836. Enanismo, vértebras alargadas
  837. Síndrome de Barber-Say
  838. Síndrome de Boudhina-Yedes-Khiari
  839. Labio y paladar hendido, retardo mental, opacidad corneal
  840. Braquiodactilia, mesomelia, retardo mental, defectos cardíacos
  841. Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi
  842. Síndrome de Chitty Hall Baraitser
  843. Enanismo, articulación rígida, anormalidades oculares
  844. Síndrome de Borrone-Di Rocco-Crovato
  845. Hendiduras branquiales con facies característica, retardo del crecimiento y conducto nasolagrimal imperforado
  846. Mala segmentación lumbar, estatura corta
  847. Agenesia del sacro Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por el desarrollo anormal del cóccix (sacro)....más »
  848. Síndrome de Game-Friedman-Paradice Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, exceso de líquido dentro del cráneo y un pulmón subdesarrollado....más »
  849. Síndrome de Kashani-Strom-Utley Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una aorta pulmonar estrechada y enfermedad obstructiva urinaria....más »
  850. Displasia radio-digito-facial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos del brazo y anormalidades faciales....más »
  851. Estatura corta, retardo mental, anormalidades oculares Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, retardo mental y defectos oculares....más »
  852. Síndrome de Rommen-Mueller-Sybert
  853. Extrasístoles, estatura corta, hiperpigmentación, microcefalia
  854. Ataxia espinocerebelosa 13 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 19) caracterizado por retardo mental progresivo.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  855. Paraplejia espástica 23
  856. Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, estatura baja y anormalidades esqueléticas....más »
  857. Costillas delgadas, huesos tubulares, dismorfia
  858. Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia, dedos de las manos cortos y anormalidades de los huesos.La paraplejia progresa lentamente....más »
  859. Atrofia muscular espinal proximal
  860. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 5 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 15q24-q26, recesivo) y que resulta en ataxia, problemas mentales y un trastorno de la piel.Los síntomas empiezan temprano durante la infancia y más de la mitad de los pacientes nunca pueden caminar....más »
  861. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 6 Un raro trastorno que tiene orígenes neurológicos y causa ataxia no progresiva, que empieza durante la infancia....más »
  862. Linfedema congénito
  863. Síndrome de Nijmegen Breakage
  864. Síndrome de Senior-Loken 1
  865. Displasia epifisaria, pérdida de audición, dismorfia
  866. Retardo mental, microcefalia, anormalidades de las falanges y la cara
  867. Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano Un raro síndrome caracterizado principalmente por ataxia, sensibilidad a la luz y estatura baja....más »
  868. Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
  869. Síndrome cranioacrofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del corazón, mano, cara y cráneo....más »
  870. Síndrome de Senior-Loken 3
  871. Displasia ectodérmica, artrogriposis, diabetes mellitus Un raro síndrome caracterizado por diabetes, estatura baja y anormalidades de los dientes, cabello y uñas....más »
  872. Síndrome de Senior-Loken 4
  873. Disostosis espondilocostal, autosómica recesiva 2 Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna que resultan en un tronco y cuello cortos al igual que dedos de las manos largos y delgados....más »
  874. Displasia de Greenberg Una muy rara forma de enanismo con las extremidades cortas....más »
  875. Angioqueratoma, retardo mental, cara tosca
  876. Retardo mental, estatura corta, microcefalia, anormalidades oculares
  877. Síndrome de Senior-Loken 5
  878. Disostosis espondilocostal, autosómica recesiva 3 Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna que resultan en un tronco y cuello cortos....más »
  879. Síndrome de Le Marec-Bracq-Picaud
  880. Síndrome de Senior-Loken 6
  881. Retardo mental, estatura corta, paladar hendido, facies inusual
  882. Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1
  883. Atransferrinemia Una rara condición hereditaria caracterizada por la ausencia de un compuesto llamado transferrina que resulta en una acumulación de hierro en los tejidos del cuerpo al igual que anemia....más »
  884. Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2 Un muy raro trastorno esquelético hereditario que involucra engrosamiento de los huesos largos del cuerpo y anormalidades del cuerpo y la cabeza....más »
  885. Síndrome de Laron tipo 1
  886. Síndrome de laron tipo 2
  887. Síndrome de Kallmann tipo 1, ligado a X
  888. Miopatía, retardo mental y del crecimiento, hipospadias
  889. Epilepsia, telangiectasia Un raro síndrome caracterizado por la asociación de epilepsia con telangiectasias en la conjuntiva de los párpados....más »
  890. Enfermedad cardíaca congénita, sinostosis radio cubital, retardo mental
  891. Artropatía progresiva pseudorreumatoide de la niñez
  892. Síndrome de Crandall
  893. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis tipo Robin
  894. Síndrome tipo embriopatía por isotretinoína Un muy raro síndrome que causa las mismas anormalidades y deformidades que ocurren en la exposición fetal debido a uso materno de isotretinoína....más »
  895. Disostosis craniofacial, artrogriposis, apariencia progeroide
  896. Anoftalmia, megalocórnea, cardiopatía, anormalidades esqueléticas
  897. Displasia falangoepifisaria en forma de ángel Un raro trastorno genético del desarrollo óseo caracterizado principalmente por extremos inusuales en forma de ángel en algunos huesos (dedos de las manos y caderas) que lleva a osteoartritis temprana....más »
  898. Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A
  899. Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano Un raro síndrome caracterizado por articulaciones laxas, deformidad en el pecho y una apariencia facial inusual....más »
  900. Síndrome de Morquio no excretor de queratán sulfato
  901. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1A
  902. Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B
  903. Síndrome de Jacobsen
  904. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B
  905. Síndrome de Nathalie
  906. Megalo-ureter congénito
  907. Defectos cardiacos, acortamiento de las extremidades Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas y defectos cardíacos....más »
  908. Síndrome de Kallmann tipo 3, recesivo
  909. Síndrome de Harrod Doman Keele Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cráneo, cara, genitales, dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  910. Disostosis espondilocostal, Dandy-Walker Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna al igual que la anomalía de Dandy-Walker (quiste cerebral)....más »
  911. Displasia ectodérmica, ceguera Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, pérdida de visión, estatura baja y anormalidades de los dientes y el cabello....más »
  912. Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia espástica, enfermedad renal progresiva y sordera....más »
  913. Deleción parcial de Y Un muy raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma Y falta, lo cual resulta en varias anormalidades.Los síntomas varían de caso a caso....más »
  914. Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson Un raro síndrome caracterizado por múltiples contracturas articulares al nacimiento, hipertermia y contracturas de los músculos del cuello....más »
  915. Sordera neurosensorial, enanismo hipofisario
  916. Pseudopapiledema, blefarofimosis, anormalidades de la mano Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones que involucran las manos, pies, oídos y cara al igual que sordera....más »
  917. Síndrome radio-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del riñón, antebrazo y pulgar....más »
  918. Síndrome de Alport con leiomiomatosis difusa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por múltiples tumores (en el esófago, genitales femeninos, tráquea y bronquios) y síndrome de Alport que involucra disfunción renal progresiva....más »
  919. Cromosoma 18, deleción 18q23
  920. Síndrome de Davis-Lafer
  921. Macrocefalia, retardo mental, estatura corta, paraplejia espástica y malformaciones del SNC
  922. Eritroderma letal congénito Un raro trastorno que resulta en la muerte dentro de un año del nacimiento e involucra problemas de la piel y el crecimiento....más »
  923. Afalangia, sindactilia, microcefalia
  924. Displasia epifisaria localizada Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una anormalidad localizada de parte del hueso donde ocurre el crecimiento....más »
  925. Displasia metatrófica Una muy rara forma de enanismo que involucra extremidades cortas y un tronco largo.Se han reportado menos de 100 casos de la condición....más »
  926. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia
  927. Síndrome de Frank-Ter Haar Un raro trastorno óseo genético caracterizado por anormalidades esqueléticas, córneas agrandadas y anormalidades faciales características....más »
  928. Estatura corta, contracturas, hipotonía
  929. Síndrome craniomicromélico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y la cara, brazos y piernas cortos y retardo del crecimiento fetal....más »
  930. Picnoacondrogénesis Un muy raro síndrome letal caracterizado principalmente por un crecimiento esquelético anormal al igual que calcificación ósea anormal....más »
  931. Síndrome de microcefalia, sordera
  932. Síndrome de Sonoda Un trastorno extremadamente raro caracterizado por un defecto cardiaco congénito, cara redonda, retardo del desarrollo, estatura baja y varias anormalidades faciales....más »
  933. Artrogriposis distal tipo 2B
  934. Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
  935. Displasia tímica-renal-anal-pulmonar Un raro síndrome caracterizado por anormalidades que involucran los pulmones, ano, riñones y timo....más »
  936. Polineuropatía, retardo mental, acromicria, menopausia prematura
  937. Síndrome de Richieri-Costa Da Silva
  938. Síndrome de Say-Field-Coldwell
  939. Síndrome tipo Seckel, tipo Buebel
  940. Aminoaciduria dibásica tipo 1
  941. Artrogriposis, retardo del crecimiento intrauterino y distrofia torácica Un muy raro síndrome caracterizado por contracturas articulares congénitas, retardo del crecimiento intrauterino y anormalidades de la caja torácica....más »
  942. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X con deterioro mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  943. Condrodisplasia rizomélica tipo Patterson Lowry Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por huesos cortos en la parte superior del brazo y muslo....más »
  944. Encondromatosis, enanismo, sordera Un raro síndrome que se caracteriza principalmente por extremidades cortas, estatura baja, extremidades asimétricas, sordera y desarrollo anormal de los huesos....más »
  945. Displasia oculo triquia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes y el cabello....más »
  946. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo Missouri Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.El tipo Missouri se caracteriza por piernas arqueadas, extremidades cortas y vértebras con forma anormal....más »
  947. Microcefalia, anormalidades de la fusión de la columna cervical
  948. Síndrome de Gollop Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, oídos, cara y nariz....más »
  949. Síndrome de Gay-Feinmesser-Cohen
  950. Síndrome de Dobrow Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por membranas anormales dentro de la boca, estatura baja, problemas oculares, retardo mental y una cabeza, mandíbula, ojos y boca pequeños....más »
  951. Microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico, estatura corta
  952. Síndrome de Tucker Un raro síndrome caracterizado por parálisis de las cuerdas vocales y párpados caídos....más »
  953. Síndrome de Fontaine-Farriaux-Blanckaert Un raro síndrome caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo al igual que varias otras anormalidades....más »
  954. Exostosis múltiple tipo 1
  955. Síndrome de artrogriposis de Herrmann Opitz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por contracturas, anormalidades esqueléticas y estatura baja....más »
  956. Síndrome rizomélico
  957. Displasia espondiloepimetafisiaria con dislocaciones múltiples Un muy raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal y múltiples dislocaciones articulares....más »
  958. Microbraquiocefalia, ptosis, labio leporino
  959. Retardo mental, macrocefalia, facies tosca, hipotonía
  960. Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
  961. Síndrome craniodigital, retardo mental
  962. Síndrome de Lowry-Maclean
  963. Síndrome endocrino neuroectodérmico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades hormonales, del pelo, piel y cerebro....más »
  964. Síndrome oculo-esqueleto-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas de los ojos, esqueléticos y renales....más »
  965. Síndrome de estenosis subaórtica, estatura baja Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja y una porción estrechada de la aorta....más »
  966. Acroescifodisplasia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos que involucran las piernas, y dedos de las manos y brazos en menor grado....más »
  967. Síndrome de Sohval-Soffer
  968. Espectro de displasia mesodérmica axial Un rango variable de defectos que ocurren durante el desarrollo fetal.El defecto ocurre a nivel celular y afecta la forma en que las diferentes partes del cuerpo se desarrollan....más »
  969. Apéndice caudal, sordera
  970. Síndrome de Say-Meyer
  971. Enanismo letal con extremidades cortas, tipo Mcalister Crane
  972. Síndrome de Eng strom Un raro síndrome caracterizado por estatura baja y episodios de articulaciones bloqueadas en los dedos de las manos....más »
  973. Síndrome de pseudoprogeria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pestañas y cejas ausentes, al igual que retardo mental....más »
  974. Síndrome de Revesz Debuse Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  975. Bajo peso al nacer, enanismo, disgammaglobulinemia
  976. Síndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, retardo mental y ojos más separados de lo normal....más »
  977. Displasia toracolímbica, tipo Rivera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del tórax y extremidades....más »
  978. Síndrome tipo Larsen, tipo letal
  979. Síndrome de Thong-Douglas-Ferrante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, sordera y una anormalidad sanguínea....más »
  980. Síndrome de Manouvrier Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la incapacidad de los pulmones para desarrollarse completamente, defectos cardiacos y anormalidades de los pulgares....más »
  981. Síndrome cerebro oculo esqueleto renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo, esqueleto y riñón....más »
  982. Retardo mental, tipo Buenos Aires
  983. Tricotiodistrofia, sensibilidad al sol Una rara condición caracterizada por pelo corto y quebradizo...más »
  984. Disgenesia gonadal XY con anormalidades asociadas
  985. Disostosis oculomaxilofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, mandíbula y cara....más »
  986. Síndrome de De Hauwere Leroy Adriaenssens Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy separados, sordera y una anormalidad del iris del ojo....más »
  987. Síndrome de Viljoen Kallis Voges
  988. Retinitis pigmentaria, retardo mental, sordera
  989. Síndrome tipo Seckel, tipo Majoor-Krakauer
  990. Síndrome de Proud-Levine-Carpenter Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal, una cabeza pequeña y anormalidades genitales....más »
  991. Síndrome de desequilibrio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
  992. Síndrome de deleción terminal del cromosoma 10p
  993. Síndrome de Kallmann 2
  994. Síndrome de Imaizumi Kuroki Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura del cráneo y anormalidades del antebrazo....más »
  995. Síndrome de Partington-Anderson
  996. Síndrome de displasia torácica, hidrocéfalo Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo anormal del pecho y exceso de líquido dentro del cráneo....más »
  997. Epidermolisis bullosa dermolítica
  998. Síndrome de Larsen, tipo dominante
  999. Síndrome de camptodactilia de Tel-Hashomer Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por flexión de los dedos de las manos, anormalidades faciales, estatura baja y problemas musculares....más »
  1000. Glomerulonefritis, cabello escaso, telangiectasias Un raro síndrome caracterizado por cabello escaso, enfermedad renal y vasos sanguíneos agrandados en la piel (telangiectasia)....más »
  1001. Displasia frontonasal, extremidades superiores focomélicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por brazos cortos, anormalidades faciales y varias otras anormalidades....más »
  1002. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo, hipogenitalismo, microcefalia, obesidad
  1003. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo II
  1004. Acidosis tubular renal distal, autosómica recesiva
  1005. Síndrome de Petit-Fryns Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, estatura baja y degeneración o pérdida de calcio en los huesos de las manos y pies....más »
  1006. Displasia ósea tipo Larsen, enanismo
  1007. Cabellos retorcidos, retardo del desarrollo, anormalidades neurológicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del desarrollo, cabellos retorcidos y síntomas neurológicos....más »
  1008. Queratosis folicular, enanismo, atrofia cerebral
  1009. Síndrome de Petty-Laxova-Wiedemann Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por envejecimiento prematuro que involucra la cara, piel y cabello al igual que otras anormalidades....más »
  1010. Síndrome por metilmercurio fetal Exposición fetal a metil mercurio, que puede pasar de la madre al feto a través de la placenta....más »
  1011. Síndrome trico-odonto-onico-dérmico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, dientes, uñas y piel....más »
  1012. Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
  1013. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.El tronco y dedos de las manos son cortos....más »
  1014. Síndrome de Stratton-Parker Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja, corazón ubicado en el lado incorrecto del pecho (dextrocardia) y una anormalidad del desarrollo óseo....más »
  1015. Trombocitopatía, asplenia, miosis Un muy raro síndrome caracterizado por una falta de función del bazo, disminución de las plaquetas y contracción de las pupilas....más »
  1016. Síndrome de braquiodactilia preaxial de Temtamy Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, sordera, retardo del crecimiento, anormalidades de los dedos de las manos y varias otras anormalidades....más »
  1017. Displasia faciocardiomélica letal Un síndrome letal muy raro caracterizado por anormalidades faciales, cardíacas y esqueléticas....más »
  1018. Costillas cortas, craniosinostosis, polisindactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por costillas cortas, fusión prematura de los huesos del cráneo y dedos de las manos palmeados....más »
  1019. Discondroesteosis, nefritis
  1020. Anormalidades congénitas múltiples, retardo mental, falta de crecimiento y labio/papaldar hendido
  1021. Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
  1022. Nevo epidérmico, raquitismo resistente a vitamina D Un raro síndrome caracterizado principalmente por la presencia de marcas congénitas en la piel, anormalidades de los huesos y retardo mental....más »
  1023. Retardo mental, estatura corta, anormalidades cardiacas y esqueléticas
  1024. Síndrome corneo-dermato-óseo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel gruesa, descamativa en las palmas de las manos y plantas de los pies, cambios corneales y problemas dentales....más »
  1025. Síndrome de Renpenning 1 Un muy raro trastorno genético que afecta a los hombres y se caracteriza principalmente por retardo mental y anormalidades faciales....más »
  1026. Displasia pseudoacondroplásica 2 Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, extremidades cortas y otras deformidades esqueléticas....más »
  1027. Disostosis de la columna, tipo Anhalt Un muy raro síndrome caracterizado por varias anormalidades de la columna....más »
  1028. Síndrome de Cormier Rustin Munnich La deficiencia de ciertas sustancias químicas involucradas en la cadena respiratoria puede ocasionar varias malformaciones dependiendo de la sustancia química involucrada y del grado de deficiencia....más »
  1029. Monosomía 8q21 q22
  1030. Mesomelia Antebrazos y parte inferior de las piernas que son anormalmente cortos....más »
  1031. Omodisplasia tipo 1 Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura extremadamente baja debido a huesos cortos en los brazos y piernas....más »
  1032. Hiperostosis cortical displásica Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por un desarrollo anormal del hueso y cerebro....más »
  1033. Blefarofimosis, surco nasal, retardo del crecimiento
  1034. Paraplejia espástica 9, autosómica dominante Un raro trastorno caracterizado por pérdida de masa muscular y debilidad principalmente en las piernas, estatura baja, anormalidades esqueléticas y cataratas....más »
  1035. Dismorfia, vocalización anormal, retardo mental
  1036. Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin
  1037. Síndrome de Kallmann tipo 4
  1038. Proteinosis alveolar pulmonar congénita Una rara enfermedad pulmonar en la cual las moléculas de proteínas y grasas se acumulan en partes distantes de los pulmones y afectan la respiración....más »
  1039. Displasia espondiloperiférica, cúbito corto Un raro trastorno hereditario caracterizado por un hueso corto en el antebrazo (cúbito) y otras anormalidades esqueléticas tales como manos y pies cortos....más »
  1040. Enfermedad de Lobstein
  1041. Defecto transversal de la extremidad, anormalidad cardiaca
  1042. Displasia metafisaria, hipoplasia maxilar, braquiodactilia
  1043. Anormalidad parecida a la artrogriposis con sordera neurosensorial
  1044. Cutis laxo recesivo tipo 2
  1045. Síndrome de Rambaud-Galian Un muy raro síndrome caracterizado por depósito progresivo de una sustancia llamada hialina en los vasos sanguíneos del tracto digestivo y riñones.También está presente calcificación del cerebro....más »
  1046. Síndrome de Singh-Chhaparwal-Dhanda
  1047. Complejo 1 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1048. Síndrome de peroné en serpentina, riñón poliquístico
  1049. Complejo 2 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1050. Craniosinostosis de Herrmann-Opitz
  1051. Acidura metilmalónica, microcefalia, catarata
  1052. Complejo 5 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1053. Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, retardo mental, cabeza pequeña, anormalidades esqueléticas y varias otras anormalidades....más »
  1054. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia y diabetes Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hígado agrandado, diabetes, estatura baja y un cráneo engrosado....más »
  1055. Trigonocefalia, nariz bífida, anormalidades acrales Un raro síndrome caracterizado principalmente por una frente triangular prominente, cabeza corta, nariz bulbosa, mandíbula pequeña, boca grande, escaso tono muscular y anormalidades de los pies....más »
  1056. Síndrome FACES Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies palmeados y anormalidades esqueléticas....más »
  1057. Mastocitosis cutánea con estatura corta, pérdida auditiva de conducción y microtia
  1058. Trombocitopenia, hipoplasia cerebelosa, estatura baja Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, disminución de las plaquetas sanguíneas y desarrollo cerebral anormal....más »
  1059. Defecto de la cintura escapular, retardo mental, familiar
  1060. Síndrome ICF Un muy raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por un sistema inmunológico débil y anormalidades faciales....más »
  1061. Retardo mental, miopatía, estatura corta, defecto endocrino
  1062. Displasia esquelética, anormalidades orofaciales Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, boca y esqueléticas....más »
  1063. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  1064. Distrofia neuroaxonal, acidosis tubular renal
  1065. Síndrome craniofaciocardioesquelético Un síndrome muy raro caracterizado por anormalidades faciales, del cráneo, cardiacas y esqueléticas....más »
  1066. Síndrome de Salcedo Un muy raro síndrome caracterizado por enfermedad renal....más »
  1067. Síndrome de Jeune, situs inversus
  1068. Estatura corta, tipo Bruselas
  1069. Complejo de aplasia del peroné y braquiodactilia
  1070. Síndrome de Arima Un raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y cerebro....más »
  1071. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  1072. Síndrome de D ercole Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña y defectos cardiacos....más »
  1073. Síndrome de Fara-Chlupackova Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los oídos, cara y cuello....más »
  1074. Síndrome blefaro-facio-esquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los párpados, cara y esqueleto....más »
  1075. Infección prenatal por metimazol Exposición fetal a metimazol, un agente antitiroideo....más »
  1076. Defectos oculares, aracnodactilia, cardiopatía Un raro síndrome caracterizado principalmente por defectos oculares, dedos de las manos largos y delgados, y enfermedad cardiaca....más »
  1077. Síndrome de Raine Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea, que en último término lleva a la muerte....más »
  1078. Trastorno innato del ciclo de la úrea
  1079. Retardo mental, lujación de la cadera, variante G6PD
  1080. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2
  1081. Displasia ectodérmica hipohidrótica, hipotiroidismo, discinesia ciliar
  1082. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 3
  1083. Displasia espondiloepifisiaria, síndrome nefrótico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del esqueleto y del sistema inmunológico.Los defectos inmunológicos llevan a disfunción renal progresiva que puede en último término causar la muerte durante la primera década....más »
  1084. Síndrome de Nicolaides-Baraitser
  1085. Síndrome de Powell-Chandra-Saal
  1086. Tetraploidía Un muy raro trastorno cromosómico que ocasiona varias anormalidades.Usualmente los niños nacen muertos o mueren a los pocos meses....más »
  1087. Síndrome de punteado epifisario, hiperplasia osteoclástica
  1088. Síndrome de Frias Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies cortos y anormalidades faciales....más »
  1089. Fotosensibilidad cutánea, colitis, letal
  1090. Atresia de la laringe Un muy raro trastorno congénito en el cual una membrana delgada obstruye la abertura laríngea....más »
  1091. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  1092. Síndrome de Deal-Barratt-Dillon
  1093. Hipoplasia renal oligomeganefrónica Un muy raro síndrome caracterizado por desarrollo anormal de los riñones, lo cual ocasiona insuficiencia renal tempranamente....más »
  1094. Síndrome de Steinfeld Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades renales, un solo lóbulo cerebral y un defecto cardiaco....más »
  1095. Síndrome de Pfeiffer-Mayer
  1096. Síndrome de Medrano-Roldan
  1097. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida
  1098. Síndrome GMS Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja y una anormalidad ocular....más »
  1099. Síndrome velofacioesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja y anormalidades esqueléticas y faciales...más »
  1100. Síndrome de Oslam Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por cáncer óseo, anormalidades de las extremidades y eritrocitos agrandados....más »
  1101. Síndrome de Stoll-Alembik-Finck Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades musculares, de la piel, dientes y cara....más »
  1102. Síndrome oto-palato-digital Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen anormalidades esqueléticas, cara característica y paladar hendido.Hay dos tipos del trastorno (Tipo 1 y Tipo 2), siendo el Tipo 2 más severo....más »
  1103. Síndrome TAU Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por disminución del nivel de plaquetas y ausencia del hueso cúbito (hueso del antebrazo)....más »
  1104. Craniosinostosis, alopecia, defecto cerebral
  1105. Síndrome de McDonough Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y múltiples anormalidades congénitas tales como defectos cardiacos, testículos no descendidos, columna curvada y una apariencia facial distintiva....más »
  1106. Estatura corta, monodactilia, ectrodactilia, paladar hendido
  1107. Geroderma osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  1108. Displasia esquelética epimetafisaria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal....más »
  1109. Síndrome de hipopigmentación oculocerebral, tipo Preus Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y de la pigmentación....más »
  1110. Síndrome GEMSS Un raro síndrome caracterizado principalmente por articulaciones rígidas, estatura baja, glaucoma y un cristalino dislocado....más »
  1111. Displasia ectodérmica tipo Berlín
  1112. Síndrome de displasia renal, defectos de las extremidades Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo renal anormal y varios defectos de los huesos del brazo....más »
  1113. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  1114. Síndrome de Say-Barber-Miller
  1115. Síndrome de Astley-Kendall
  1116. Ictiosis e hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  1117. Síndrome oculorrenocerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, riñón y cerebro....más »
  1118. Displasia esquelética, tipo San Diego Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por extremidades cortas y vértebras aplanadas.Los niños nacen muertos o mueren poco después del nacimiento....más »
  1119. Síndrome fémur-peroné-cúbito
  1120. Miopatía mitocondrial, acidosis láctica
  1121. Síndrome neurofaciodigitorrenal
  1122. Microcefalia autosómica dominante
  1123. Síndrome de Reardon-Hall-Slaney Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas, paladar hendido y dedos de las manos flexionados permanentemente....más »
  1124. Síndrome de Sackey-Sakati-Aur
  1125. Cara tosca, hipotonía, estreñimiento
  1126. Trastorno de las lipoproteínas
  1127. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2
  1128. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 3
  1129. Deficiencia de coenzima Q citocromo c reductasa
  1130. Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
  1131. Displasia de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  1132. Síndrome de Fernhoff-Blackston-Oakley Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento fetal y anormalidades de la mandíbula al igual que varias otras anomalías....más »
  1133. Síndrome de malformación de Edinburgh Un raro síndrome caracterizado por retardo mental y físico, muerte infantil y varias otras anormalidades....más »
  1134. Microcefalia, microftalmía, ceguera
  1135. Displasia espondiloepimetafisiaria con hipotricosis Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay disminución del pelo....más »
  1136. Síndrome de Kennerknecht-Vogel Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de gónadas, retardo mental, estatura baja, retardo de la edad ósea y anormalidades cardiacas....más »
  1137. Incisivo central superior único Un muy raro síndrome caracterizado por varios defectos en el medio de la cara....más »
  1138. Focomelia, contracturas, pulgar ausente Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares ausentes, contracturas y huesos faltantes en los brazos y piernas....más »
  1139. Síndrome tipo Robinow
  1140. Síndrome de Smith-Martin-Dodd Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, una hernia y un defecto cardiaco (tetralogía de Fallot)....más »
  1141. Síndrome faciodigitogenital, forma recesiva Un raro síndrome caracterizado por anormalidades faciales, digitales y genitales....más »
  1142. Fisura oral estrecha, estatura corta, epífisis en forma de cono
  1143. Síndrome de Culler-Jones
  1144. Cromosoma 14q, duplicación terminal
  1145. Síndrome trico-hepato-entérico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo y del hígado al igual que diarrea severa que usualmente empieza en la infancia temprana y que puede llevar a la muerte....más »
  1146. Ataxia espinocerebelosa, amiotrofia, sordera Un muy raro síndrome caracterizado por debilidad muscular y pérdida de masa muscular, ataxia y sordera....más »
  1147. Encefalopatía mitocondrial, aminoacidopatía
  1148. Síndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
  1149. Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
  1150. Contracturas, displasia ectodérmica, labio y paladar hendido
  1151. Trombocitopenia, secuencia de Robin Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como estatura baja, cabello inusual, disminución de las plaquetas sanguíneas, defectos cardiacos y anormalidad del esmalte dental....más »
  1152. Disostosis espondilocostal, autosómica recesiva Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y la columna.La forma recesiva es más severa que la forma heredada de manera dominante....más »
  1153. Síndrome de Tsukuhara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una columna arqueada, fusión prematura de los huesos del cráneo y una cabeza pequeña....más »
  1154. Síndrome de Engelhard-Yatziv Un raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, cabeza pequeña y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1155. Condrodisplasia letal, tipo Moerman
  1156. Síndrome oculopalatoesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, paladar de la boca y huesos....más »
  1157. Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
  1158. Síndrome de Faye-Petersen-Ward-Carey Un muy raro síndrome caracterizado por exceso de líquido en el cráneo, un trastorno sanguíneo y anormalidades de los huesos....más »
  1159. Síndrome coxoauricular Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades esqueléticas y del oído, estatura baja y sordera....más »
  1160. Síndrome de MacDermot-Winter
  1161. Síndrome de Sengers-Hamel-Otten
  1162. Deformidad del pulgar, alopecia, anormalidad de la pigmentación Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un pulgar deformado, ausencia de cabello y pigmentación anormal....más »
  1163. Síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere
  1164. Síndrome de Kousseff-Nichols Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas musculares, una temperatura corporal elevada y varias otras anormalidades físicas....más »
  1165. Leiomiomatosis del esófago, catarata y hematuria
  1166. Disinostosis craniofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo, lo cual le da a la cabeza una forma anormal y también causa características faciales inusuales....más »
  1167. Síndrome de Pilotto Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca congénita, labio y paladar hendido, estatura baja y retardo mental....más »
  1168. Aniridia, agenesia renal, retardo psicomotor
  1169. Degeneración macular juvenil e hipotricosis
  1170. Síndrome de Matsoukas-Liarikos-Giannika
  1171. Síndrome de retraso mental de Schimke ligado a X
  1172. Síndrome de Garret-Tripp Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, falta de cabello y piel descamativa en el cuero cabelludo, cara y cuello....más »
  1173. Síndrome de Satoyoshi Un muy raro síndrome caracterizado por alopecia, diarrea, anormalidades esqueléticas y calambres dolorosos en las piernas causados por ejercicio excesivo o estrés emocional....más »
  1174. Estatura corta, hiperkalemia, acidosis
  1175. Enanismo micromélico, tipo Fryns
  1176. Síndrome de Toriello-Higgins-Miller Un raro síndrome que involucra calcificación anormal de los extremos en crecimiento de los huesos, al igual que anormalidades faciales y oculares....más »
  1177. Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
  1178. Máculas hereditarias congénitas, hipopigmentadas e hiperpigmentadas Un raro trastorno genético hereditario que involucra pequeñas áreas planas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel....más »
  1179. Síndrome de Jorgenson-Lenz
  1180. Síndrome de Theodor-Hertz-Goodman
  1181. Paladar hendido, estatura corta, anormalidades vertebrales
  1182. Síndrome de Thompson-Baraitser Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental....más »
  1183. Síndrome de Pitt-Hopkins Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental con períodos de hiperventilación y apnea....más »
  1184. Deficiencia de proteína B surfactante pulmonar Una rara enfermedad pulmonar en la cual las moléculas de proteínas y grasas se acumulan en partes distantes de los pulmones y afectan la respiración.La enfermedad se debe a una deficiencia de la proteína surfactante B pulmonar....más »
  1185. Deficiencia de cobre familiar benigna
  1186. Displasia espondilocostal dominante Un raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y la columna....más »
  1187. Displasia espondiloepimetafisiaria, micromélica Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.Este tipo particular se caracteriza por estatura baja, extremidades cortas y anormalidades de la columna....más »
  1188. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo III
  1189. Displasia ectodérmica, sordera neurosensorial
  1190. Diarrea crónica con atrofia vellosa
  1191. Expresión defectuosa de la clase HLA 2
  1192. Displasia espondiloepimetafisiaria congénita, iraquí Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por crecimiento óseo anormal.Sólo se han reportado algunos casos....más »
  1193. Atrofia microvellosa congénita Un trastorno congénito que involucra un defecto en las células que revisten los intestinos, lo cual resulta en diarrea acuosa a partir del nacimiento que puede ser potencialmente letal si no se trata....más »
  1194. Síndrome de Mowat-Wilson
  1195. Meningoencefalocele
  1196. Estatura corta, pie zambo, dientes de nacimiento
  1197. Pulgar ausente, estatura baja, deficiencia inmunológica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un pulgar ausente, estatura baja y deficiencia inmunológica....más »
  1198. Diarrea por cloro congénita Un raro trastorno del desarrollo en el cual los intestinos no absorben electrolitos adecuadamente (especialmente cloro), lo cual lleva a desequilibrio electrolítico que es potencialmente fatal si no se trata.Los síntomas con frecuencia empiezan cuando el niño está dentro del útero....más »
  1199. Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
  1200. Tubulopatía proximal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  1201. Displasia espondilometafisaria, tipo Sedaghatian Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo óseo anormal con brazos cortos y vértebras aplanadas.La muerte usualmente ocurre días después del nacimiento....más »
  1202. Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa Una muy rara deficiencia de una enzima (dihidrolipoamida deshidrogenasa) que puede causar acidosis láctica.La edad de inicio y los síntomas son variables....más »
  1203. Síndrome de Okamuto Satomura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades renales, cardiacas y faciales al igual que disminución del tono muscular y retardo mental....más »
  1204. Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defectos de los huesos y anormalidades de la cara....más »
  1205. Ceguera cortical, retardo mental, polidactilia
  1206. Síndrome de Colavita-Kozlowski
  1207. Síndrome de Stoll-Levy-Fancfort Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, dedos de las manos ausentes, ritmo cardiaco anormal y huesos ausentes en las extremidades....más »
  1208. Síndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly
  1209. Paladar hendido, defecto cardiaco, anormalidades genitales, ectrodactilia
  1210. Anoftalmia, estatura corta, obesidad
  1211. Artritis, estatura corta, sordera
  1212. Displasia espondilometafisaria, tipo africano oriental Un raro trastorno esquelético de inicio temprano que involucra un desarrollo óseo anormal.La columna resulta afectada levemente aunque las manos no, pero los extremos terminales de los huesos largos están deformados (en forma de paréntesis) lo cual afecta el crecimiento óseo....más »
  1213. Hipopituarismo, micropene, labio y paladar hendido
  1214. Deficiencia de MHC clase 1 o clase 2
  1215. Inmunodeficiencia severa combinada de Athabaskan Una inmunodeficiencia severa que se ve en poblaciones Navajo y Apache....más »
  1216. Neurofibromatosis, síndrome de Noonan
  1217. Microdoncia, hipodoncia, estatura corta
  1218. Dislocaciones articulares múltiples, displasia metafisaria
  1219. Enanismo hipofisario 1 Una rara forma de enanismo causada por una falta de hormona del crecimiento.Los pacientes tienen proporciones corporales normales y desarrollo sexual normal....más »
  1220. Retardo mental, macrocefalia, estatura corta y dismorfia craniofacial
  1221. Extremidades cortas, cara anormal, enfermedad cardiaca congénita
  1222. Cromosoma 17, trisomía 17p11.2
  1223. Retardo mental, estatura corta, contracturas de la mano, anormalidades genitales
  1224. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 1
  1225. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 2 Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales.El defecto genético ocurre en el cromosoma Xq23....más »
  1226. Síndrome de Houlston-Ironton-Temple
  1227. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 10
  1228. Omodisplasia Un raro trastorno caracterizado por enanismo con extremidades cortas, antebrazo dislocado y anormalidades faciales....más »
  1229. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 11
  1230. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 12
  1231. Estatura corta, pigmentación anormal de la piel, retardo mental
  1232. Síndrome de Pierre Robin, displasia esquelética, polidactilia Un raro trastorno caracterizado por la secuencia de Pierre Robin (mandíbula poco desarrollada, paladar blando hendido y ubicación anormal de la lengua), dedos de las manos extra y anormalidades esqueléticas....más »
  1233. Displasia espondilometafisaria con antebrazos arqueados y dismorfia facial Un raro trastorno esquelético que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por antebrazos arqueados, apariencia facial anormal, anormalidades de la columna y extremidades cortas....más »
  1234. Ceguera de Rodrigues Un raro trastorno caracterizado por malformaciones oculares graves, estatura baja y anormalidades del pelo y dientes....más »
  1235. Síndrome de Myhre-Ruvalcaba-Graham
  1236. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2
  1237. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 3
  1238. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 4
  1239. Síndrome de retardo mental, facies hipotónica, ligado a X, 1
  1240. Sinostosis del astrágalo y calcáneo, estatura baja Un raro trastorno hereditario caracterizado por estatura baja y fusión del hueso del tobillo (astrágalo) y el hueso del talón (calcáneo)....más »
  1241. Displasia micromélica, dislocación del radio
  1242. Síndrome de Meier-Rotschild
  1243. Neurohepatopatía del navajo Una rara enfermedad genética que ocurre en poblaciones Navajo.Involucra degeneración de los nervios periféricos, enfermedad hepática y úlceras corneales.Se cree que la enfermedad genética es causada por exposición materna a uranio de agua contaminada por minas viejas....más »
  1244. Hipoparatiroidismo, estatura corta, retardo mental
  1245. Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald
  1246. Síndrome de Hunter-McAlpine
  1247. Síndrome de Pfeiffer-Hirschfelder-Rott
  1248. Síndrome de Milner-Khallouf-Gibson
  1249. Cromosoma 21, monosomía 21q22
  1250. Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira
  1251. Condrodistrofia El desarrollo anormal de cartílago que afecta el crecimiento óseo.Los huesos largos del cuerpo tienden a ser afectados más y resulta en extremidades cortas....más »
  1252. Ptosis, coloboma, trigonocefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, coloboma y trigonocefalia, al igual que otras características variables....más »
  1253. Panhipopituarismo
  1254. Síndrome FG 1
  1255. Síndrome FG 2
  1256. Cromosoma 16, disomía uniparental
  1257. Síndrome FG 3
  1258. Síndrome FG 4
  1259. Síndrome FG 5
  1260. Hipotelorismo, paladar hendido, hipospadias
  1261. Retardo mental ligado a X, 2
  1262. Situs inversus totalis con displasia quística de los riñones y páncreas
  1263. Condrodisplasia punctata, tipo húmero-metacarpiana
  1264. Acidosis tubular proximal primaria Un raro trastorno en el cual la función anormal de los túbulos renales proximales causa una acumulación de ácido en el cuerpo.La anormalidad renal no se debe a ninguna otra enfermedad, condición o lesión....más »
  1265. Retardo mental, estatura corta, sordera, genital
  1266. Síndrome de pterigium, ligado a X Un raro trastorno que involucra anormalidades de la piel, hueso y músculo con zonas palmeadas en partes del cuerpo tales como el cuello, codos y parte posterior de las piernas....más »
  1267. Retardo mental, estatura corta, falanges ausentes
  1268. Estatura corta, enfermedad valvular cardiaca
  1269. Displasia espondilometafisaria, tipo argelino Un trastorno esquelético severo heredado de manera dominante que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por genu valgo, columna curvada, estatura baja y crecimiento anormal de los huesos largos....más »
  1270. Retardo mental, tipo Smith-Fineman-Myers Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales....más »
  1271. Cromosoma 4, trisomía parcial distal 4q
  1272. Síndrome de Rayner-Lampert-Rennert Un raro síndrome caracterizado principalmente por ictiosis (piel seca, descamativa) retardo mental, enanismo y enfermedad renal....más »
  1273. Cromosoma 4, trisomía 4q25 qter
  1274. Disostosis humeroespinal, enfermedad cardiaca congénita
  1275. Pericardio ausente, retardo mental, estatura corta Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja y un pericardio ausente, el cual es el saco lleno de líquido que rodea el corazón....más »
  1276. Hipogonadismo, prolapso de la válvula mitral, retardo mental
  1277. Estatura corta, cara dismórfica, displasia escapulo-pélvica
  1278. Trisomía 3 mosaicismo
  1279. Síndrome de Powell-Buist-Stenzel Un raro síndrome hereditario de manera ligada a X y caracterizado por diarrea, enfermedad endocrina e infecciones severas durante la infancia, lo cual puede llevar a la muerte.La condición posiblemente se debe a un sistema inmunológico hiperactivo....más »
  1280. Trisomía 5 mosaicismo
  1281. Trisomía 6 mosaicismo
  1282. Síndrome de Megarbane Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, articulaciones laxas, hernias, anormalidades faciales y retardo psicomotor grave....más »
  1283. Condrodisplasia metafisaria con epífisis en forma de cono, cabello normal y manos normales
  1284. Displasia espondiloepifisiaria tarda, tipo Toledo
  1285. Hiperparatiroidismo neonatal severo primario
  1286. Retardo mental, estatura corta, facies inusual
  1287. Trastornos del transporte tubular renal, congénito
  1288. Estatura corta, microcefalia, convulsiones, sordera
  1289. Síndrome de Slavotinek-Pike-Mills-Hurst Un muy raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por cataratas, estatura baja, dificultades para el aprendizaje, anormalidades esqueléticas y un trastorno del sistema motor....más »
  1290. Displasia rizomélica, escoliosis y retinitis pigmentaria
  1291. Retardo mental mixto, sordera, dedos hipocráticos
  1292. Retardo mental, estatura corta, escoliosis
  1293. Displasia espondilometafisaria con dentinogénesis imperfecta
  1294. Hipogonadismo hipogonadotrófico, sindactilia
  1295. Disostosis metafisaria, retardo mental, sordera de conducción Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por retardo mental, sordera y anormalidades esqueléticas....más »
  1296. Retardo mental, estatura corta, fenotipo Bombay
  1297. Retardo mental ligado a X, 12
  1298. Agenesia de la tiroides Un raro trastorno en el cual la glándula tiroides no se desarrolla, lo cual ocasiona hipotiroidismo desde el nacimiento....más »
  1299. Cromosoma 6, monosomía 6q1
  1300. Cromosoma 22, microdeleción 22q11
  1301. Retardo mental ligado a X, 45
  1302. Síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial Un raro trastorno genético que afecta a varios sistemas corporales y se manifiesta con síntomas tales como párpados caídos, debilidad muscular progresiva, trastorno de la motilidad gastrointestinal, enfermedad cerebral, cuerpo delgado, neuropatía periférica y enfermedad muscular....más »
  1303. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 1
  1304. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 2
  1305. Síndrome de Roifman Un raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal, deficiencia inmunológica y un trastorno ocular....más »
  1306. Síndrome micro Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
  1307. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 3
  1308. Síndrome de Say Un raro síndrome hereditario caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen niveles transitoriamente bajos de gammaglobulina en sangre....más »
  1309. Síndrome de Akesson Un muy raro síndrome caracterizado por pliegues cutáneos excesivos y surcos en el cuero cabelludo, retardo mental y la incapacidad de la tiroides para desarrollarse....más »
  1310. Escoliosis como parte de la NF
  1311. Enfermedades genéticas de Atabascan suroccidental Un grupo de cuatro enfermedades genéticas que son únicas de las poblaciones Navajo y Apache (Athabaskan del suroeste).Las enfermedades son inmunodeficiencia combinada severa de Athabaskan, neurohepatopatía Navajo, poiquilodermia Navajo y disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan....más »
  1312. Trisomía 10 mosaicismo
  1313. Trisomía 21 mosaicismo
  1314. Trisomía 12 mosaicismo
  1315. Trisomía 22 mosaicismo
  1316. Trisomía 13 mosaicismo
  1317. Inmunodeficiencia de células T, alopecia congénita y distrofia ungueal Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por alopecia, uñas anormales e inmunodeficiencia (células T)....más »
  1318. Toxicidad crónica por vitamina A La ingestión excesiva crónica de vitamina A puede causar síntomas....más »
  1319. Osteodisplasia precoz de Danks, Mayne y Kozlowski
  1320. Tricoescifodisplasia Un raro trastorno esquelético hereditario que involucra desarrollo óseo anormal, lo cual resulta en estatura baja, manos y pies cortos y alopecia....más »
  1321. Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield
  1322. Trisomía 18 mosaicismo
  1323. Enanismo con extremidades cortas, tipo Al Gazali
  1324. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  1325. Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
  1326. Miopatía congénita no progresiva con secuencias de Moebius y Robin
  1327. Síndrome de Ansell-Bywaters-Elderking
  1328. Hipoparatiroidismo ligado a X
  1329. Síndrome de Howard-Young
  1330. Displasia espondilometafisaria, axial Un raro trastorno esquelético que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por vértebras aplanadas, caja torácica pequeña, costillas anormales y otras anormalidades de los huesos....más »
  1331. Cromosoma 2, monosomía 2q37
  1332. Estatura corta, secuencia de Robin, mandíbula hendida, anormalidades de las manos, pie zambo
  1333. Síndrome de Reynolds-Neri-Hermann
  1334. Holoprosencefalia, ectrodactilia, labio/paladar hendido
  1335. Válvula posterior, uretra
  1336. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 1
  1337. Expresión defectuosa de la clase HLA 1
  1338. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 2
  1339. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 3
  1340. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 4
  1341. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 5
  1342. Síndrome de Stocco dos Santos Un muy raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental, estatura baja y dislocación congénita de la cadera....más »
  1343. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 6
  1344. Enanismo hipohipofisario
  1345. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 7
  1346. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 8
  1347. Hidrocéfalo, retardo del crecimiento, anormalidades esqueléticas
  1348. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 9
  1349. Síndrome de Richieri-Costa-Orquizas
  1350. Cromosoma 2, monosomía 2pter p24
  1351. Cromosomas 1 y 2, monosomía 2q duplicación 1p
  1352. Trigonocefalia, ptosis, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, retardo mental y una frente triangular....más »
  1353. Síndrome de Kuster-Majewski-Hammerstein
  1354. Síndrome de la caída de Berlín
  1355. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  1356. Defectos de la síntesis de ácido biliar
  1357. Síndrome de Cartwright-Nelson-Fryns
  1358. Raquitismo renal Una enfermedad ósea en la cual la disfunción renal causa resorción ósea y ocasiona huesos débiles, blandos....más »
  1359. Displasia macroepifisaria con osteoporosis, piel arrugada y apariencia envejecida
  1360. Síndrome del arco branquial ligado a X
  1361. Distrofia bullosa tipo macular
  1362. Enanismo, extremidades cortas, peronés ausentes, dedos muy cortos
  1363. Síndrome por talidomida fetal El uso materno de talidomida durante el embarazo aumenta el riesgo de defectos congénitos....más »
  1364. Síndrome de meningocele lateral
  1365. Defectos peroxisómicos
  1366. Artrogriposis distal, tipo Moore-Weaver
  1367. Síndrome de Alsing Un raro síndrome caracterizado principalmente por problemas renales, anormalidades esqueléticas y un coloboma (agujero) del ojo....más »
  1368. Alopecia, degeneración macular, retardo del crecimiento
  1369. Síndrome cerebro-reno-digital Un raro grupo de síndromes caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales, renales, de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1370. Intestino corto congénito Un raro defecto del nacimiento en el cual el intestino es anormalmente corto.Un intestino corto puede disminuir la capacidad del cuerpo para absorber suficientes nutrientes y en consecuencia ocasiona malabsorción....más »
  1371. Defecto en la síntesis de adenosilcobalamina
  1372. Síndrome cleido rizomélico Un muy raro síndrome hereditario que involucra principalmente anormalidades esqueléticas....más »
  1373. Síndrome metabólico neonatal letal finlandés Un muy raro trastorno metabólico letal caracterizado por una deficiencia del complejo III que causa problemas cerebrales, renales y hepáticos y en último término lleva a una muerte temprana....más »
  1374. Síndrome de Escobar, tipo B Un raro trastorno genético caracterizado por una boca fruncida, lengua con pliegues, anormalidades oculares y una columna curvada....más »
  1375. Síndrome renoanogenital Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades renales, anales y genitales....más »
  1376. Defecto del tabique auricular 1
  1377. Síndrome de Lockwood-Feingold
  1378. Defecto del tabique auricular 2
  1379. Hipoplasia cerebelosa, esclerosis endosteal
  1380. Síndrome de Hunter-Mcdonald
  1381. Arqueamiento congénito de los huesos cortos
  1382. Síndrome de Blomstrand Una rara condición congénita letal caracterizada por desarrollo óseo anormal....más »
  1383. Disostosis acral con anormalidades faciales y genitales
  1384. Síndrome de Blethen-Wenick-Hawkins
  1385. Anormalidad de Axenfeld-Rieger con defectos cardíacos y pérdida auditiva neurosensorial
  1386. Hipoparatiroidismo familiar aislado
  1387. Síndrome de Christian-Demyer-Franken
  1388. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 1
  1389. Síndrome de Bindewald-Ulmer-Muller
  1390. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 2
  1391. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 3
  1392. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 4 Un defecto que evita que el cuerpo produzca ácido biliar, lo cual resulta en enfermedad hepática progresiva....más »
  1393. Coroideremia, hipopituarismo
  1394. Síndrome de Coffin 1
  1395. Síndrome de Kantaputra-Gorlin
  1396. Osteoporosis juvenil
  1397. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  1398. Malformación cardíaca
  1399. Síndrome de Akaba-Hayasaka Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por una frente prominente, córneas opacas, puente nasal bajo, tórax poco desarrollado y extremidades cortas....más »
  1400. Deficiencia de creatina, ligada a X
  1401. Glucogénesis tipo 2
  1402. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 1
  1403. Colestasis progresiva familiar intrahepática 2
  1404. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  1405. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 2
  1406. Colestasis progresiva familiar intrahepática 3
  1407. Síndrome cardiocranial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del corazón y el cráneo....más »
  1408. Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman
  1409. Tipo Campomelia Cumming
  1410. Síndrome de Camera-Marugo-Cohen
  1411. Síndrome de cerebroosteonefrodisplasia de Hutterite Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja y un grave trastorno cerebral degenerativo....más »
  1412. Síndrome de Franceschini-Vardeu-Guala Un muy raro trastorno caracterizado por pubertad prematura, hoyuelos en el labio inferior y síndrome de Kabuki.El síndrome de Kabuki es un síndrome con retardo mental que también involucra varias anormalidades físicas....más »
  1413. Síndrome de Emanuel
  1414. Braquiodactilia, hipoplasia de la tibia
  1415. Labio y paladar hendido, deficiencia hipofisaria Un muy raro trastorno caracterizado por un labio y paladar hendidos al igual que una actividad deficiente de la hipófisis que afecta los niveles de hormonas.Las hendiduras y la anormalidad de la hipófisis son considerados defectos de la línea media....más »
  1416. Hamartoma folicular, alopecia, fibrosis quística
  1417. Síndrome parecido a la hipoplasia del pelo y del cartílago
  1418. Malformaciones cardiovasculares congénitas El desarrollo anormal de vasos sanguíneos en el corazón.Ejemplos específicos de esta condición incluyen síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, coartación y atresia tricuspidea....más »
  1419. Embriopatía herpética Transmisión del virus del herpes de la madre al bebé durante la etapa fetal....más »
  1420. Hipomelia, anormalidades del conducto de Muller
  1421. Cretinismo atireótico Una rara forma de hipotiroidismo congénito que causa retardo del crecimiento físico y mental en lactantes o niños.La terapia oportuna con hormona tiroidea es esencial para prevenir deterioro motor y neurológico progresivo....más »
  1422. Displasia acromesomélica tipo Campailla Martinelli
  1423. Síndrome de Fraser-Jequier-Chen Un muy raro trastorno caracterizado por una epiglotis y laringe hendidas, dedos de las manos y dedos de los pies extra y anormalidades renales, pancreáticas y óseas.Los órganos internos también están ubicados en el lado opuesto del cuerpo a lo que es normal (situs inversus totalis)....más »
  1424. Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar
  1425. Reticulosis hemofagocítica
  1426. Displasia ósea letal, tipo Holmgren
  1427. Blefaroptosis, anormalidad aórtica
  1428. Hipotonía, nistagmo congénito, ataxia y respuesta auditiva anormal del tallo cerebral
  1429. Defecto del transporte de citrulina
  1430. Hipoplasia isquiádica, disfunción renal, inmunodeficiencia
  1431. Enanismo, sordera, retinitis pigmentosa
  1432. Síndrome de Lindstrom Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja y convulsiones....más »
  1433. Distonía de inicio juvenil
  1434. Síndrome cerebro-reno-digital con malformaciones de las extremidades y acetábulos trirradiados Un raro grupo de síndromes caracterizados principalmente por anormalidades del cerebro, riñón, dedos de las manos y dedos de los pies al igual que una anormalidad de la articulación de la cadera....más »
  1435. Síndrome de Cantu Sanchez-Corona Fragoso
  1436. Diarrea, poliendocrinopatía, infecciones, ligado a X
  1437. Displasia ectodérmica hipohidrótica, con deficiencia inmunológica
  1438. Síndrome fetal por anticonvulsivante El uso materno de anticonvulsivantes puede aumentar el riesgo de que el feto desarrolle defectos congénitos.No hay suficiente evidencia para concluir de manera definitiva que el uso materno de anticonvulsivantes es dañino para el feto....más »
  1439. Síndrome de Kozlowski-Celermajer
  1440. Deficiencia de aminoácido aromático decarboxilasa
  1441. Acondrogénesis tipo 3
  1442. Catarata, ataxia, sordera
  1443. Síndrome de estatura corta asimétrica Un raro trastorno caracterizado principalmente por estatura baja, longitudes desiguales de las piernas y anormalidades faciales....más »
  1444. Síndrome de Bland-Garland-White
  1445. Síndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
  1446. Síndrome de anquilosis, anormalidades faciales, hipoplasia pulmonar
  1447. Síndrome de Armendares Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento y anormalidades faciales, del cráneo y ojos....más »
  1448. Síndrome de Atkin-Flatiz
  1449. Síndrome de Benjamin Un raro trastorno caracterizado principalmente por anemia, anormalidades de los huesos y retardo mental y del crecimiento....más »
  1450. Síndrome de Bland-White-Garland
  1451. Síndrome del asa ciega Un raro defecto intestinal en el cual hay una pequeña asa en los intestinos que permite que el material en digestión entre pero no que salga.Los síntomas son variables dependiendo del tamaño y ubicación de la bolsa....más »
  1452. Síndrome de Boyd-Stearns
  1453. Síndrome de mosaicismo cromosómico diploide-triploide
  1454. Anemia de Debler Un tipo de anemia familiar que empieza durante la infancia y que involucra la destrucción prematura de eritrocitos....más »
  1455. Síndrome de Denys-Corbeel
  1456. Síndrome de Dreyfus Un raro síndrome caracterizado por vértebras aplanadas, cifoescoliosis, anquilosis de la columna, cuello corto, enanismo y otras anormalidades....más »
  1457. Síndrome de Fanconi-Albertini-Zellweger Un raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto cardíaco congénito, anormalidades cerebrales, facies inusual y acidosis metabólica....más »
  1458. Síndrome por ricina fetal Una condición que ocurre en lactantes hijos de madres que consumieron semillas de aceite de castor (Ricinus communis) como forma de anticoncepción....más »
  1459. Síndrome de Gordan-Overstreet Una rara variante del síndrome de Turner....más »
  1460. Enanismo de Harper
  1461. Síndrome de Havlikova Un raro trastorno familiar que involucra problemas con el hígado, bazo y páncreas....más »
  1462. Síndrome de Heiner Una enfermedad causada por la precipitación en la sangre de anticuerpos contra la leche de vaca....más »
  1463. Síndrome de Ives-Houston
  1464. Contracturas articulares, enanismo, inteligencia normal
  1465. Síndrome de Lightwood-Albright
  1466. Síndrome de mala oclusión, estatura corta
  1467. Síndrome de Mauriac Un raro trastorno caracterizado por diabetes, estatura baja y obesidad....más »
  1468. Síndrome de Miescher (2)
  1469. Síndrome de Mikaelian Un raro trastorno caracterizado principalmente por dedos de las manos flexionados permanentemente, sordera y anormalidades de los dientes....más »
  1470. Síndrome de Moynahan I Un raro trastorno caracterizado principalmente por múltiples lunares, genitales poco desarrollados, estatura baja, deficiencia mental y defecto cardiaco.Los lunares cubren virtualmente todo el cuerpo....más »
  1471. Síndrome de Moynahan III Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, defecto del esmalte de los dientes, pie equino varo, problemas de la piel y una variedad de otras anormalidades.Tienden a ocurrir ampollas durante los meses más cálidos del año....más »
  1472. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  1473. Enfermedad de Sarrouy Una enfermedad caracterizada principalmente por anemia, escaso crecimiento y agrandamiento del hígado y bazo.La enfermedad usualmente termina con la muerte....más »
  1474. Síndrome de tricomegalia, degeneración tapetorretiniana, trastorno del crecimiento Un síndrome caracterizado por anormalidades del pelo y problemas del crecimiento y de los ojos....más »
  1475. Polisíndrome de Turner-mongolismo Un raro síndrome caracterizado por cuello alado, anormalidades del codo e infantilismo....más »
  1476. Síndrome de Van Wyk-Grumbach Una condición que involucra menstruación prematura y producción anormal de leche en niños que sufren de hipotiroidismo severo....más »
  1477. Síndrome de Wildervanck 2
  1478. Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac Un raro trastorno hereditario de la infancia que se caracteriza por depósitos de cristales de cistina en diferentes partes del cuerpo, especialmente la conjuntiva y la córnea....más »
  1479. Síndrome de enanismo por abuso Retardo del crecimiento, inteligencia y comportamiento social debido a abuso infantil.El abuso infantil puede tomar la forma de crueldad o negligencia mental o física....más »
  1480. Acantocitosis
  1481. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  1482. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
  1483. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  1484. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
  1485. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
  1486. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
  1487. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
  1488. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
  1489. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G
  1490. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
  1491. Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIH
  1492. Trastornos congénitos de la glicosilación
  1493. Displasia acrocapitofemoral Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por extremidades cortas, enanismo y epífisis en forma de cono principalmente en las manos y caderas....más »
  1494. Displasia acro coxo mesomélica Una rara forma hereditaria de enanismo caracterizada principalmente por acortamiento de la parte media y terminal de las extremidades....más »
  1495. Acrodisplasia con anormalidades de la osificación, estatura corta e hipoplasia de la tibia
  1496. Disostosis acrofacial postaxial, atípica
  1497. Neoplasias de la corteza suprarrenal
  1498. Hiperplasia suprarrenal congénita tipo 3
  1499. Agammaglobulinemia tipo alinfocitótica
  1500. Agenesia del cuerpo calloso, retardo mental, coloboma, micrognatia
  1501. Síndrome tipo Zellweger, sin anormalidades peroxisómicas
  1502. Enfermedad de Fanconi primaria hereditaria Un raro trastorno hereditario caracterizado por una reabsorción defectuosa de varias sustancias tales como fosfato, potasio, aminoácidos y glucosa que se manifiesta como un amplio rango de anormalidades y problemas....más »
  1503. Síndrome de Fanconi Síndrome de Fanconi que ocurre secundariamente a la acumulación de cristales de moléculas de inmunoglobulina de cadena liviana en los túbulos renales, lo cual afecta su funcionamiento....más »
  1504. Microftalmía sindrómica, tipo 9
  1505. Microftalmía sindrómica, tipo 6
  1506. Síndrome de Ehlers-Danlos, forma progeroide
  1507. Deleción 10q
  1508. Glutaricaciduria tipo 3
  1509. Cranioestenosis con enfermedad cardíaca congénita, retardo mental
  1510. Craniosinostosis, calcificaciones intracraniales
  1511. Sordera, cataratas, anormalidades esqueléticas
  1512. Sordera, retardo mental, tipo Martin-Probst
  1513. Sordera, acidosis tubular, anemia
  1514. Detinogénesis imperfecta, estatura corta, pérdida de audición, retardo mental
  1515. Retardo mental ligado a X, tipo Seemanova
  1516. Retardo mental ligado a X, tipo Shrimpton
  1517. Retardo mental ligado a X, hipogonadismo, ictiosis, obesidad, estarura corta
  1518. Retardo mental ligado a X, tipo Cabeazs
  1519. Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
  1520. Retardo mental ligado a X, tipo Brooks
  1521. Retardo mental ligado a X, tipo Raynaud
  1522. Retardo mental ligado a X, tipo Reish
  1523. Retardo mental ligado a X, con deficienica aislada de hormona del crecimiento
  1524. Retardo mental ligado a X, tipo Wittwer
  1525. Mucolipidosis
  1526. Retardo mental ligado a X, tipo Stoll
  1527. Mucopolisacaridosis tipo 9
  1528. Retardo mental ligado a X, tipo Vitale
  1529. Anemia neonatal
  1530. Síndrome SIBIDS Un raro trastorno caracterizado principalmente por pelo quebradizo con deficiencia de azufre, al igual que osteoesclerosis....más »
  1531. Síndrome oral-facial-digital, tipo 4 Un raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades faciales, digitales y orales.El Tipo IV se distingue de los otros tipos por la presencia de deformidad severa de la tibia....más »
  1532. Microlisencefalia, micromelia
  1533. Síndrome de Miescher
  1534. Deficiencia de xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferasa (XGPT)
  1535. MRXS9
  1536. Síndrome IMAGe
  1537. Displasia epifisaria múltiple
  1538. PFIC
  1539. Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa (PEPCK)
  1540. Displasia ectodérmica con dientes natales, tipo Turnpenny
  1541. Estatura corta, defectos de la hipófisis y cerebelo, silla turca pequeña
  1542. Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Un raro síndrome caracterizado por anormalidades esqueléticas al igual que un sistema inmunológico débil....más »
  1543. Displasia espondilometafisaria, ligada a X Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la columna y huesos largos, y anormalidades faciales.El trastorno se hereda ligado a X, lo cual significa que los hombres presentan todo el rango de síntomas mientras que las mujeres portadoras con frecuencia sólo tienen síntomas leves....más »
  1544. Hidrocefalia VACTERL
  1545. VACTERL com hidrocéfalo, ligado a X
  1546. Síndrome de Verloes-Deprez Un raro síndrome caracterizado por la asociación de escoliosis, enfermedad muscular y una condición ocular llamada anomalía de Duane....más »
  1547. Síndrome de Urban Rogers Meyer Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja, contracturas de las manos, anormalidades genitales y otras anormalidades....más »
  1548. Defecto de la extremidad superior, anormalidades de los ojos y oídos Un raro trastorno caracterizado por un pulgar y oído poco desarrollados, sordera y un defecto ocular....más »
  1549. Síndrome tipo Vater, con hipertensión pulmonar, orejas anormales y deficiencia del crecimiento Un raro síndrome caracterizado por orejas inusuales, retardo del crecimiento, hipertensión pulmonar....más »
  1550. Hipoplasia de la materia blanda, agenesia del cuerpo calloso, retardo mental Un raro trastorno caracterizado por desarrollo cerebral anormal y retardo mental....más »
  1551. Artrogriposis distal tipo II
  1552. Atresia aural, múltiples anormalidades congénitas, retardo mental
  1553. Síndrome de Baraitser-Winter
  1554. Enfermedad de Bessel-Hagen
  1555. Síndrome de Boichis Un raro síndrome que involucra nefronoptisis (destrucción progresiva del tejido renal) congénita que lleva a insuficiencia renal y fibrosis hepática....más »
  1556. Braquiodactilia, hipertensión arterial
  1557. Braquiolmia Un síndrome caracterizado principalmente por enanismo con tronco corto.Hay varios subtipos diferentes, cada uno con diferentes características adicionales....más »
  1558. Síndrome de Cantu
  1559. Síndrome cardiomélico tipo Stratton Koehler
  1560. Síndrome de cataratas congénitas, dimorfismo facial y neuropatía Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado por cataratas durante la infancia, apariencia facial inusual y neuropatía....más »
  1561. Condrodisplasia punctata, braquiotelefalángica
  1562. Síndrome tipo C
  1563. Deficiencia de coenzima Q 10 (CoQ10)
  1564. Síndrome de Cornelia de Lange 2
  1565. Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
  1566. Síndrome de Dennis Cohen Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, retardo mental, estatura baja y cabello escaso....más »
  1567. Síndrome de Devriendt Un raro síndrome caracterizado principalmente por secuencia de Robin, estatura baja y convulsiones....más »
  1568. Enfermedad de Farber Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima llamada ceramidasa, lo cual resulta en la acumulación dañina de ciertas sustancias químicas en el cuerpo que causan daño e inflamación....más »
  1569. Gangliosidosis GM1
  1570. Síndrome de Goldberg
  1571. Síndrome de Goossens-Devriendt Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto cerebral, enfermedad cardiaca congénita y dedos de las manos extra....más »
  1572. Crecimiento y retardo mental, disostosis mandibulofacial, microcefalia y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, retardo del crecimiento, cabeza pequeña, paladar hendido y anormalidades faciales....más »
  1573. Síndrome de Haas-Robinson Un raro trastorno hereditario recesivamente que involucra un defecto del metabolismo del cobre dentro del cuerpo que causa síntomas tales como retardo mental, convulsiones y escaso tono muscular....más »
  1574. Displasia del iris con hipertelorismo ocular, retardo psicomotor y sordera neurosensorial
  1575. Síndrome de Majeed Un raro síndrome caracterizado por una anormalidad de la sangre e infecciones óseas recurrentes....más »
  1576. Displasia mandibuloacral
  1577. Síndrome de Marinesco-Sjogren
  1578. Síndrome de Megarbane-Loiselet
  1579. Displasia mesomélica, tipo Savarirayan
  1580. Síndrome de Morava-Mehes
  1581. Síndrome de Nezelof
  1582. Síndrome oculo-osteo-cutáneo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos y la piel....más »
  1583. Estatura baja primordial, microdoncia, dientes opalescentes y sin raíz Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja y dientes anormales muy pequeños....más »
  1584. Síndrome progeroide neonatal
  1585. Pseudoobstrucción intestinal idiopática Un trastorno gastrointestinal en el cual las paredes intestinales no son capaces de contraerse normalmente para mover el material digerido a través del sistema, lo cual produce síntomas similares a una obstrucción en el tracto intestinal....más »
  1586. Síndrome de Rajab-Spranger Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un trastorno de las grasas en la piel, retardo mental y sordera....más »
  1587. Infecciones recurrentes, estatura baja, hipopigmentación, cara tosca Un raro síndrome caracterizado por infecciones recurrentes, estatura baja, disminución de la pigmentación y una cara tosca....más »
  1588. Síndrome de Schofer Beetz Bohl Un raro síndrome caracterizado principalmente por calcificación cerebral, retardo mental, estatura baja, diabetes insípida y apariencia facial inusual....más »
  1589. Síndrome de Seckel 1
  1590. Síndrome de Seckel 2
  1591. Síndrome de Seckel 3
  1592. Deficiencia de serina Un trastorno metabólico causado por una deficiencia de serina que resulta en varias anormalidades....más »
  1593. Extremidades cortas, rodillas sublujadas, paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas, rodillas parcialmente dislocadas y un paladar hendido....más »
  1594. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 1
  1595. Displasia HEM Un raro trastorno caracterizado por hidrops, enanismo y calcificación ósea anormal.La condición generalmente resulta en muerte fetal....más »
  1596. Síndrome de Borjeson Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia mental grave, orejas grandes, hipogonadismo y otras anormalidades....más »
  1597. Trisomía 20 mosaicismo
  1598. Síndrome de Hutchinson Gilford Un raro trastorno genético caracterizado por alopecia y apariencia senil....más »
  1599. Displasia con huesos gráciles Un trastorno hereditario caracterizado por huesos frágiles y huesos y costillas largos y delgados, al igual que otras anormalidades....más »
  1600. Deficiencia de tirotropina, aislada Una deficiencia hereditaria de la hormona tiroidea (tirotropina) que causa retardo mental, problemas del crecimiento y otros....más »
  1601. Estenosis pilórica infantil, hipertrófica, 1
  1602. Estenosis pilórica infantil, hipertrófica, 2
  1603. Estenosis pilórica infantil, hipertrófica, 3
  1604. Estenosis pilórica infantil, hipertrófica, 4
  1605. Mala segmentación lumbar, estatura corta y anormalidades faciales
  1606. Diabetes insípida nefrogénica tipo recesivo
  1607. Diarrea intratable con anormalidades del ensamblaje de los eritrocitos, congénita, familiar
  1608. Síndrome de nodulosis-artropatía-osteolisis
  1609. Enanismo con extremidades cortas, retardo mental, miopía Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, retardo mental y miopía....más »
  1610. Hipoparatiroidismo congénito, convulsiones, retardo mental y del crecimiento y facies inusual
  1611. Deleción del cromosoma 7 p22.2-p22.1 Un trastorno cromosómico en el cual una pequeña parte del cromosoma 7 ha sido eliminada, lo cual resulta en un rango de anormalidades....más »
  1612. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 1
  1613. Síndrome parecido a la displasia de Desbuquois
  1614. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 2
  1615. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 3
  1616. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 4
  1617. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 5
  1618. Enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defectos cardíacos, fragilidad ósea, braquisindactilia
  1619. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 6
  1620. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 7
  1621. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 8
  1622. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 9
  1623. Lipodistrofia generalizada con retardo mental, sordera, estatura corta y huesos delgados Un raro trastorno heredado recesivamente caracterizado por estatura baja, retardo mental, sordera, huesos delgados y degeneración del tejido graso del cuerpo....más »
  1624. Dispondiloencondromatosis Un raro trastorno caracterizado por anormalidades esqueléticas y estatura baja....más »
  1625. Osteopetrosis, acidosis tubular renal Un raro trastorno en el cual el aumento de la densidad ósea es causado por una deficiencia de la anhidrasa carbónica II....más »
  1626. Trisomía 6
  1627. Cabello escaso, estatura baja, anormalidades de la piel Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabello escaso, estatura baja y anormalidades de la piel....más »
  1628. Sordera, displasia epifisaria, estatura corta Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja (debido a desarrollo anormal de los extremos de los huesos del muslo), sordera, conductos lagrimales bloqueados y anormalidades del hueso del muslo....más »
  1629. Síndrome de Hersh-Podruch-Weisskopk
  1630. Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K Anormalidades y deformidades que ocurren en lactantes debido a exposición a anticoagulantes orales durante la etapa fetal....más »
  1631. Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélica
  1632. Deficiencia combinada de la hormona hipofisaria, no adquirida, no sindrómica
  1633. Displasia cranio-facio-cardio-esquelética
  1634. 46,XX cromosoma 7 deleción p13
  1635. Facies inusual, aracnodactilia, hipogenitalismo y retraso en el desarrollo Un muy raro síndrome caracterizado por una apariencia facial inusual, genitales pequeños, retraso en el desarrollo y dedos de las manos largos y delgados....más »
  1636. Displasia facio-aurículo-radial Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardíaco anormal....más »
  1637. Diabetes mellitus permanente neonatal, agenesia pancreática y cerebelosa
  1638. Atriquia, retardo mental y del crecimiento
  1639. Condensación prematura de cromosoma con microcefalia y retardo mental
  1640. Hipoplasia del tercio medio de la cara, opacificación corneal, estenosis aórtica subvalvular y retardo mental y somático
  1641. Osteopetrosis, forma autosómica recesiva leve Un raro trastorno caracterizado por una densidad ósea anormalmente alta cuando el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso.Esta forma es relativamente leve....más »
  1642. Síndrome de Riddle Un raro síndrome caracterizado por sensibilidad a la radiación ionizante, inmunodeficiencia, dificultades para el aprendizaje y una apariencia facial inusual....más »
  1643. Deficiencia de lipoproteína lipasa Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles de triglicéridos y quilomicrones....más »
  1644. Facies inusual, cuello alado corto, retardo mental, estatura baja Un raro síndrome caracterizado por una apariencia facial inusual, cuello corto y alado, retardo mental y estatura baja...más »
  1645. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 10
  1646. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 11
  1647. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 12
  1648. Eccentrocondrodisplasia Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la acumulación de mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos) en varios tejidos corporales debido a cantidades insuficientes de ciertas enzimas necesarias para descomponerlos....más »
  1649. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 13
  1650. Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson
  1651. Facies inusual, estatura baja, hipoplasia del esmalte, articulaciones rígidas y voz de tono agudo Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, articulaciones rígidas, apariencia facial inusual, voz aguda y esmalte dental poco desarrollado....más »
  1652. Mesomelia, hipoplasia radial, pulgar bífido, facies inusual Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, enanismo y anormalidades del pelo, uñas, piel y dientes....más »
  1653. Acidemia metilmalónica que responde a vitamina B12
  1654. Condrodisplasia punctata
  1655. Aciduria metilmalónica, que no responde a vitamina B12, mut 0
  1656. Amiloidosis familiar cutánea
  1657. Condrodisplasia punctata letal neonatal Un raro trastorno esquelético que ocasiona muerte infantil antes o poco después del nacimiento.Los síntomas incluyen una variedad de anormalidades esqueléticas graves y una cabeza agrandada....más »
  1658. Deleción 2q24
  1659. Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo Un muy raro trastorno caracterizado por palmeamiento de varias partes del cuerpo, contracturas, estatura baja, fusión de las vértebras del cuello y anormalidades faciales....más »
  1660. Ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro síndrome hereditario caracterizado por ataxia y una apariencia facial inusual....más »
  1661. Osteopetrosis autosómica recesiva 2 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.Esta forma es relativamente leve, siendo posible la sobrevivencia por un par de décadas en algunos casos....más »
  1662. Osteopetrosis autosómica recesiva 4 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.La forma infantil maligna es la forma más severa de este trastorno y usualmente termina con la muerte...más »
  1663. Retardo mental ligado a X sindrómico 12
  1664. Taurodontismo y estura desproporcionadamente baja Un raro síndrome caracterizado por la asociación de estatura baja, una anormalidad dental (taurodontismo - gran cámara pulpar) y anormalidades vertebrales e ilíacas....más »
  1665. Diabetes insípida nefrogénica tipo dominante
  1666. Facies inusual, mielodisplasia e inmunodeficiencia Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, mielodisplasia e inmunodeficiencia....más »
  1667. Síndrome oto-facio-óseo-gonadal Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del oído, cara, huesos y gónadas...más »
  1668. Osteogénesis imperfecta, tipo VI
  1669. Oligodoncia, microcefalia, estatura corta y facies característica
  1670. Síndrome de Dauwerse-Peters
  1671. Lisencefalia ligada a X, 1
  1672. Síndrome de Seckel 4
  1673. Poliposis juvenil de la infancia
  1674. Estatura corta y retardo de la erupción dental Un raro síndrome caracterizado por la asociación de estatura baja y retardo en la erupción de los dientes....más »
  1675. Retardo del crecimiento, retardo mental, hipoplasia de las falanges Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, retardo mental y dedos poco desarrollados....más »
  1676. Retardo mental ligado a X, con braquiodactilia y macroglosia
  1677. Pectus excavatum, macrocefalia, uñas displásicas Un raro síndrome caracterizado principalmente por un pecho hundido, cabeza grande y uñas anormales....más »
  1678. Hipotonía, incapacidad para desarrollarse, microcefalia
  1679. Hipotiroidismo, quiste dermoide, paladar hendido
  1680. Condrodisplasia metafisaria, tipo recesivo
  1681. Síndrome de glicoproteína con deficiencia de carbohidrato tipo II
  1682. Condrodisplasia punctata con deficiencia de esteroide sulfatasa
  1683. Artrogriposis letal con enfermedad de las células del cuerno anterior (LAAHD)
  1684. Enfermedad de Gaucher perinatal letal
  1685. Diabetes insípida nefrogénica tipo 2
  1686. Lisencefalia tipo 1, ligada a X
  1687. Anormalidades endocrinas múltiples, disfunción de la adenil ciclasa
  1688. Crecimiento y retardo mental, disostosis mandibulofacial, microcefalia y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado por retardo del crecimiento, retardo mental, cabeza pequeña, paladar hendido y anormalidad facial y de la mandíbula....más »
  1689. Estatura corta y raíces dentales cortas, delgadas, dilaceradas
  1690. Enfermedad de Gaucher - forma letal perinatal
  1691. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 3
  1692. Displasia espondiloepifisiaria, braquiodactilia y lenguaje característico Un raro trastorno caracterizado por una voz inusual, apariencia facial característica y varias anormalidades esqueléticas tales como manos, pies y dedos cortos....más »
  1693. Síndrome de poliposis juvenil, forma infantil Un riesgo genético hereditario de desarrollar tumores gastrointestinales.La condición se caracteriza por pólipos gastrointestinales que tienen un alto riesgo de eventualmente hacerse malignos.Los pólipos pueden causar síntomas gastrointestinales incluso si no son malignos....más »
  1694. Síndrome de Hunter-MacDonald
  1695. Holoprosencefalia, infecciones recurrentes y monocitosis
  1696. Incisivo central solitario del maxilar, estatura baja y atresia de coanas
  1697. Pulgar largo, braquiodactilia, hipoplasia maxilar, retardo mental y facies inusual
  1698. Facies inusual, retardo mental, estatura baja, anemia hemolítica y retraso de la pubertad Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, retardo mental, estatura baja, anemia hemolítica y retraso de la pubertad....más »
  1699. Sialuria, tipo finlandés
  1700. Diabetes neonatal, hipotiroidismo congénito, glaucoma congénito, fibrosis hepática, riñones poliquísticos
  1701. Displasia de Desbuquois Una rara condición caracterizada por enanismo con extremidades cortas, características faciales distintivas y anormalidades esqueléticas....más »
  1702. Artritis idiopática juvenil
  1703. Pseudoartrosis congénita de la clavícula
  1704. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 2
  1705. Neuropatía visceral, familiar, autosómica dominante Un trastorno gastrointestinal heredado de manera dominante en el cual las paredes intestinales no son capaces de contraerse normalmente para mover el material digerido a través del sistema, lo cual produce síntomas similares a una obstrucción en el tracto intestinal....más »
  1706. Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia de células T, autosómica dominante
  1707. Deficiencia de piridoxamina 5-primo-fosfato oxidasa
  1708. Hipofosfatemia familiar
  1709. Déficit intelectual, múltiples anormalidades
  1710. Enfermedad de Rathburn
  1711. Restricción dietética excesiva La limitación excesiva de la ingesta de alimentos puede llevar a problemas y consecuencias tales como mareo, depresión, problemas intestinales, edema y retardo del crecimiento....más »
  1712. Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
  1713. Glaucoma, ectopia, microesferofaquia, articulaciones rígidas, estatura corta Un raro síndrome heredado de manera dominante, caracterizado principalmente por articulaciones rígidas, estatura baja, glaucoma y un cristalino dislocado....más »
  1714. Leucinosis Un término usado para describir altos niveles de leucina en el cuerpo.Se asocia con un trastorno metabólico llamado enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, en la cual hay una deficiencia de una enzima necesaria para descomponer la leucina, por lo cual se acumula en el cuerpo....más »
  1715. Síndrome otopalatodigital tipo I y II
  1716. Síndrome de Gottron Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por la pérdida gradual de tejido graso bajo la piel, lo cual resulta en una apariencia de envejecimiento prematuro.Las manos y pies tienden a ser los más afectados con piel delgada, delicada....más »
  1717. Encefalopatía, calcificación intracranial, deficiencia de hormona del crecimiento, microcefalia, degeneración de la retina
  1718. Anemia de Diamond-Blackfan 1
  1719. Anemia de Diamond-Blackfan 2
  1720. Anemia de Diamond-Blackfan 3
  1721. Anemia de Diamond-Blackfan 4
  1722. Anemia de Diamond-Blackfan 5
  1723. Anemia de Diamond-Blackfan 6
  1724. Anemia de Diamond-Blackfan 7
  1725. Anemia de Diamond-Blackfan 8
  1726. Aciduria por 2-metilbutírico
  1727. Deficiencia de 3-alfa-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
  1728. Deficiencia de 3-alfa-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa
  1729. Aciduria 3-metilglutacónica, tipo V
  1730. 46,XX trastorno testicular del desarrollo sexual
  1731. 46,XX trastorno testicular del desarrollo sexual
  1732. Síndrome de monosomía 7p2
  1733. Deficiencia de ACAD8
  1734. Inhibidores de la ECA - agente teratogénico
  1735. Acrocefalopolisindactilia tipo 2 (ACPS 2)
  1736. Acrocefalosindactilia tipo 3 (ACPS 3)
  1737. Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  1738. Astrocitoma supratentorial infiltrativo de bajo grado en el adulto
  1739. Síndrome de Al Awadi-Raas-Rothschild
  1740. Alcohol - agente teratogénico
  1741. Condiciones de la cabeza Condiciones que afectan la cabeza...más »
  1742. Alfa talasemia - enfermedad de la hemoglobina H
  1743. Alfa talasemia mayor
  1744. Amilorida - agente teratogénico
  1745. Aminopterina - agente teratogénico
  1746. Síndrome del cabello quebradizo Amish Una rara condición hereditaria caracterizada por pelo quebradizo, deterioro mental y físico, disminución de la fertilidad y estatura baja....más »
  1747. Anfetamina - agente teratogénico
  1748. Anemia de Blackfan Diamond
  1749. Síndrome tipo Angelman ligado a X
  1750. Estatura corta por defectos del tobillo Un raro trastorno caracterizado principalmente por defectos del tobillo y estatura baja....más »
  1751. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  1752. Anormalidades del segmento anterior del ojo, retardo del crecimiento asociado con glándula hipófisis hipoplásica y anormalidades endocrinas
  1753. Síndrome de Apelt-Gerkin-Lenz
  1754. Aparente exceso de mineralocorticoide, tipo 2
  1755. Artrogriposis múltiple congénita, hipoplasia pulmonar
  1756. Artrogriposis múltiple congénita tipo 2B
  1757. Deficiencia de aspartilglucosaminidasa
  1758. Aspirina - agente teratogénico
  1759. Ataxia, diabetes, gota, insuficiencia gonadal
  1760. Atenolol - agente teratogénico
  1761. Defecto del tabique auricular 3
  1762. Defecto del tabique auricular 4
  1763. Defecto del tabique auricular 5
  1764. Defecto del tabique auricular 6
  1765. Enteropatía autoinmune, tipo 1
  1766. Síndrome de Axenfeld-Rieger
  1767. Azatioprina - agente teratogénico
  1768. Síndrome de Babinski-Froelich
  1769. Síndrome de Barrow-Fitzsimmons
  1770. Síndrome de Bartter tipo 4
  1771. Síndrome de Bartter tipo 4A
  1772. Síndrome de Bartter tipo 4B
  1773. Benazepril - agente teratogénico
  1774. Benzotiazida - agente teratogénico
  1775. Betametasona - agente teratogénico
  1776. Beta talasemia intermedia
  1777. Betaxolol - agente teratogénico
  1778. Síndrome de Beveridge Un raro síndrome caracterizado por una cabeza grande, problemas esqueléticos y de las vísceras y áreas de disminución de la pigmentación de la piel....más »
  1779. Biaxin - agente teratogénico
  1780. Enanismo con cabeza de pájaro y ataxia progresiva, diabetes insulino-resistente, gota e insuficiencia gonadal primaria Un raro trastorno caracterizado por diabetes, gota, insuficiente producción de hormona por las gónadas y ataxia progresiva....más »
  1781. Bisoprolol - agente teratogénico
  1782. Blefarofimosis, surco nasal, retardo del crecimiento
  1783. Blefarofimosis con ptosis, sindactilia y estatura corta
  1784. Malformación cerebral, enfermedad cardíaca congénita, polidactilia postaxial
  1785. Hendiduras branquiales con facies característica, retardo del crecimiento y conducto nasolagrimal imperforado
  1786. Brevibloc - agente teratogénico
  1787. Cabello quebradizo, deficiencia mental
  1788. Bromuros - agente teratogénico
  1789. Síndrome de Brosnan
  1790. Buprenorfina - agente teratogénico
  1791. Cafeína - agente teratogénico
  1792. Enanismo campomélico Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  1793. Captopril - agente teratogénico
  1794. Carbamazepina - agente teratogénico
  1795. Cardem - agente teratogénico
  1796. Cartelol - agente teratogénico
  1797. Catarata, frenillos orales aberrantes, retardo del crecimiento
  1798. Catarata, sordera, hipogonadismo
  1799. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  1800. Celiprolol - agente teratogénico
  1801. Celipro - agente teratogénico
  1802. Cefalopolisindactilia
  1803. Clorambucil - agente teratogénico
  1804. Clorotiazida - agente teratogénico
  1805. Condrodisplasia acromesomélica, con anormalidades genitales
  1806. Condrodisplasia, trastorno del desarrollo sexual
  1807. Condrodisplasia, pseudohermafroditismo
  1808. Condrodisplasia, tipo Nance-Sweeney
  1809. Condrodisplasia calcificante congénita
  1810. Condrodisplasia punctata autosómica dominante
  1811. Anillo del cromosoma 10
  1812. Cromosoma 11, deleción 11p
  1813. Cromosoma 12, trisomía 12p
  1814. Deleción del cromosoma 12p
  1815. Deleción parcial del cromosoma 12p
  1816. Cromosoma 12, trisomía 12q
  1817. Deleción del cromosoma 13q
  1818. Deleción del cromosoma 14
  1819. Trisomía del cromosoma 14
  1820. Cromosoma 14, trisomía en mosaico
  1821. Síndrome de deleción del cromosoma 15q26-qter
  1822. Cromosoma 15q, trisomía
  1823. Deleción del cromosoma 17
  1824. Trisomía del cromosoma 17
  1825. Síndrome del cromosoma 18p menos
  1826. Síndrome de deleción del cromosoma 19q13.11
  1827. Cromosoma 1, trisomía parcial
  1828. Cromosoma 1, deleción proximal
  1829. Cromosoma 1, pter-p36
  1830. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  1831. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  1832. Cromosoma 20, deleción 20p
  1833. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  1834. Cromosoma 2, monosomía 2q
  1835. Cromosoma 2, monosomía 2q24
  1836. Cromosoma 2, trisomía 2p
  1837. Cromosoma 2, trisomía 2q
  1838. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  1839. Cromosoma 4, trisomía 4q
  1840. Cromosoma 5, trisomía 5p
  1841. Cromosoma 5, trisomía 5q
  1842. Cromosoma 6, monosomía 6q
  1843. Cromosoma 6, trisomía parcial 6q
  1844. Cromosoma 6, trisomía 6p
  1845. Cromosoma 6, trisomía 6q
  1846. Cromosoma 7, deleción parcial del brazo corto
  1847. Cromosoma 7, monosomía parcial 7p
  1848. Cromosoma 7, deleción terminal 7p Un raro trastorno cromosómico en el cual hay una copia del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 7 en vez de las dos normales.El tipo y severidad de los síntomas son determinados por la ubicación y tamaño del material genético eliminado....más »
  1849. Cromosoma 7, trisomía 7p
  1850. Cromosoma 7, trisomía 7q
  1851. Cromosoma 7, trisomía en mosaico
  1852. Deleción del cromosoma 8
  1853. Cromosoma 8, monosomía 8p
  1854. Cromosoma 8, monosomía 8q
  1855. Cromosoma 8, trisomía en mosaico
  1856. Cromosoma 8, trisomía parcial
  1857. Cromosoma 8, trisomía 8p
  1858. Cromosoma 8, trisomía 8q
  1859. Cromosoma 9, trisomía parcial 9p
  1860. Duplicación del cromosoma 9q
  1861. Trisomía del cromosoma 9
  1862. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  1863. Cromosoma 9, trisomía 9q
  1864. Síndrome de duplicación del cromosoma Xp11.23-p11.22
  1865. Alcoholismo crónico - agente teratogénico
  1866. Ciclosporina - agente teratogénico
  1867. Claritromicina - agente teratogénico
  1868. Paladar hendido, coloboma, sordera Un trastorno genético caracterizado por una combinación de características que incluyen paladar hendido, coloboma y sordera....más »
  1869. Clindamicina - agente teratogénico
  1870. Clonazepam - agente teratogénico
  1871. Síndrome parecido a la leucemia mieloide crónica, familiar
  1872. Malabsorción de cobalamina, selectiva, con proteinuria
  1873. Cocaína - agente teratogénico
  1874. Colagenopatía, tipo 2 alfa 1
  1875. Síndrome de Collins-Dennis-Clarke-Pope
  1876. Síndrome de trisomía 18 completa
  1877. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1X
  1878. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  1879. Desproporción congénita del tipo de fibra
  1880. Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos de las extremidades Un raro trastorno genético caracterizado por hipomelia unilateral, piel poco desarrollada y defectos cardiacos....más »
  1881. Diarrea por malabsorción congénita, 4
  1882. Malabsorción congénita de vitamina B12
  1883. Síndrome de Conradi-Huenermann
  1884. Cordiax - agente teratogénico
  1885. Anestesia corneal, sordera, déficit intelectual Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  1886. Anestesia corneal, sordera, retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  1887. Hiperestesia corneal, sordera, déficit intelectual Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  1888. Síndrome de Cornelia de Lange 1
  1889. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis, secuencia de Robin
  1890. Corticosteroides - agente teratogénico
  1891. Deficiencia de corticosterona metiloxidasa tipo I
  1892. Derivados de la cumarina - agente teratogénico
  1893. Craniosinostosis, braciosindactilia de las manos y ausencia de los dedos de los pies
  1894. Craniosinostosis, enfermedad cardíaca congénita, retardo mental
  1895. Crixan - agente teratogénico
  1896. Cutis laxo, autosómico recesivo, tipo IIA
  1897. Cutis laxo, autosómico recesivo, tipo IIB
  1898. Cutis laxo, tipo Debre
  1899. Cutis laxo con distrofia ósea
  1900. Cutis laxo con retardo del crecimiento y desarrollo
  1901. Cutis laxo con o sin trastorno congénito de glicosilación
  1902. Ciclofosfamida - agente teratogénico
  1903. Ciclosporina - agente teratogénico
  1904. Ciclosporin - agente teratogénico
  1905. Ciclotiazida - agente teratogénico
  1906. Deficiencia de citocromo C oxidasa, tipo canadiense francés
  1907. Citomegalovirus - agente teratogénico
  1908. Sinfalangismo y sordera
  1909. Disminución del apetito y falta de crecimiento en niños
  1910. Disminución del apetito y falta de crecimiento en lactantes
  1911. Deficiencia del miembro 8 de la familia Acil-CoA deshidrogenasa
  1912. Síndrome de De Grouchy
  1913. Del(1) (23-q25)
  1914. Del(1) (p22.3-p13.3)
  1915. Del(1) (p36.1-p34.1)
  1916. Del(1) (p36.2-p36.1)
  1917. Del(1) (pter-p34)
  1918. Del(1) (pter-p36.2)
  1919. Del(1) (q25-q32)
  1920. Del(1) (q32-q41)
  1921. Del(1) (q43-qter) & dup (22) (pter-q13)
  1922. Del(1) (q44-qter)
  1923. Del (2) (p13-p11)
  1924. Del (2) (p25.1-p23.3)
  1925. Del (2) (q24.3-q31)
  1926. Del (2) (q32.1-q34)
  1927. Del (2) (q32.3-q34)
  1928. Del (2) (q33-q36)
  1929. Del (2) (q34-q36)
  1930. Del (2) (q35-q36.2)
  1931. Del (2) (q35-qter)
  1932. Del (2) (q36-qter)
  1933. Del (2) (q37.3-qter) y dup (8) (q24.3-qter))
  1934. Del (3) (p14.2-p11)
  1935. Del (3) (p21.1-p13)
  1936. Del (3) (pter-25)
  1937. Del (3) (pter-p26) y (dup (12) (pter-p13.1)
  1938. Del (3) (q12-q21)
  1939. Del (3) (q28-qter)
  1940. Del (4) (pter-p16.2)
  1941. Del (4) (pter-p16.2) y dup (2) (q37.1-qter)
  1942. Del (4) (pter-p16.3)
  1943. Síndrome de De la Chapelle
  1944. Deleción 10pter
  1945. Deleción 11p
  1946. Deleción 11q
  1947. Deleción 13q
  1948. Deleción 13q32
  1949. Deleción 18q
  1950. Deleción 20p
  1951. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  1952. Deleción 4p
  1953. Deleción 5p
  1954. Deleción 6q
  1955. Deleción 8p
  1956. Deleción 8q
  1957. Deleciones del cromosoma 8
  1958. Desmosterolosis
  1959. Dexametasona - agente teratogénico
  1960. Dextroanfetamina - agente teratogénico
  1961. Dextrometorfano - agente teratogénico
  1962. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera....más »
  1963. Diabetes mellitus congénita insulino dependiente, con diarrea secretora fatal
  1964. Diafanoespondilodisostosis Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la formación de hueso incluyendo una falta de formación de hueso en la columna durante la etapa fetal al igual que problemas renales....más »
  1965. Diarrea 2, con atrofia de las microvellosidades
  1966. Diarrea, poliendocrinopatía, síndrome de infección fatal, ligado a X
  1967. Sobredosis de diazepam - agente teratogénico
  1968. Diazepam - agente teratogénico
  1969. Dicoumarol - agente teratogénico
  1970. Dicumarol - agente teratogénico
  1971. Digitalis - agente teratogénico
  1972. Digoxina - agente teratogénico
  1973. Difenadiona - agente teratogénico
  1974. Trisomía distal 6q
  1975. Características craniofaciales distintivas, pterigium, retardo mental
  1976. Diuril - agente teratogénico
  1977. Doble salida del ventrículo derecho
  1978. Dup(1) (p31.4-p22.1)
  1979. Dup(1) (p31-p21)
  1980. Dup(1) (p32-p21.2)
  1981. Dup (1) (q11-q22)
  1982. Dup(1) (q24-q41)
  1983. Dup (1) (q32-qter) y del (7)(q32-qter)
  1984. Dup (2) (p21-p13)
  1985. Dup (2) (pter-p23)
  1986. Dup (2) (pter-p23) y del (4) (q35-qter)
  1987. Dup (2) (q11.2-q14.2)
  1988. Dup (2) (q11.2-q21.1)
  1989. Dup (2) (q32.3-qter)
  1990. Dup (3) (pter-p25)
  1991. Dup (3) (q12-qter) y del (X) (pter-p21)
  1992. Enfermedad genética Cualquier enfermedad que es pasada de padres a hijos a través de los cromosomas...más »
  1993. Dup (3) (q23-qter) y del (3) (pter-p25)
  1994. Duplicación 12p
  1995. Duplicación 12q
  1996. Duplicación 18
  1997. Duplicación 2p
  1998. Duplicación 2q
  1999. Duplicación 5p
  2000. Duplicación 5q
  2001. Duplicación 6p
  2002. Duplicación 6q
  2003. Duplicación 6q parcial
  2004. Duplicación 7p
  2005. Duplicación 7q
  2006. Duplicación 8p
  2007. Duplicación 8q
  2008. Duplicación 9p parcial
  2009. Enanismo tipo letal, edad ósea avanzada
  2010. Displasia disegmentaria
  2011. Síndrome de East
  2012. Éxtasis - agente teratogénico
  2013. Síndrome de Edward
  2014. Enalapril - agente teratogénico
  2015. Cerebroosteodisplasia endocrina
  2016. Anendocrinosis entérica
  2017. Enteropatía autoinmune con anemia hemolítica y poliendocrinopatía
  2018. Displasia epifisaria, dismorfia, camptodactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida auditiva, cara inusual y anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  2019. Epoyetina alfa - agente teratogénico
  2020. Epogen - agente teratogénico
  2021. Eposin - agente teratogénico
  2022. Eritromicina - agente teratogénico
  2023. Esmolol - agente teratogénico
  2024. Etanol - agente teratogénico
  2025. Etopósido - agente teratogénico
  2026. Insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética e hiperostosis de la bóveda craneal
  2027. Dismorfia facial, déficit intelectual, estatura corta, pérdida de audición
  2028. Malabsorción familiar selectiva de vitamina B12
  2029. Flunitrazepam - agente teratogénico
  2030. Flufenazina - agente teratogénico
  2031. Flurbiprofeno - agente teratogénico
  2032. Maleato de fluvoxamina - agente teratogénico
  2033. Deficiencia de ácido fólico - agente teratogénico
  2034. Formaldehido - agente teratogénico
  2035. Fosinopril - agente teratogénico
  2036. Síndrome de Froelich Una rara condición en la cual una anormalidad endocrina (causada por cosas como un tumor hipofisario o daño del hipotálamo) afecta los niveles de hormonas, lo cual resulta en una variedad de síntomas....más »
  2037. Síndrome de Frolich Una rara condición en la cual una anormalidad endocrina (causada por cosas como un tumor hipofisario o daño del hipotálamo) afecta los niveles de hormonas, lo cual resulta en una variedad de síntomas....más »
  2038. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 3
  2039. Geroderma osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  2040. Geroderma osteodisplásica hereditaria Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  2041. Gerodermia osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  2042. Aciduria glutárica 1
  2043. Glutaricaciduria tipo 1
  2044. Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
  2045. Deficiencia de ramificación del glucógeno
  2046. Deficiencia de desramificación del glucógeno
  2047. Tiomalato de oro sódico - agente teratogénico
  2048. Enfermedad de Grasbeck-Imerslund
  2049. Deficiencia del crecimiento, braquiodactilia, facies inusual Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies cortos y anormalidades faciales....más »
  2050. Deficiencia del receptor de la hormona del crecimiento
  2051. Retardo del crecimiento, retardo del desarrollo, cara tosca y muerte temprana
  2052. Síndrome de Guizar-Vasquez-Luengas Un raro síndrome hereditario caracterizado por dermoides corneales y estatura baja....más »
  2053. Deficiencia de HADH
  2054. Heparina - agente teratogénico
  2055. Heroína - agente teratogénico
  2056. Hialinosis infantil sistémica
  2057. Hidantoína - agente teratogénico
  2058. Hidrocéfalo, retardo del crecimiento, anormalidades esqueléticas
  2059. Hidrocéfalo, obesidad, hipogonadismo
  2060. Hidroclorotiazida - agente teratogénico
  2061. Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2
  2062. Hiperpigmentación cutánea con hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anormalidades cardiacas, pérdida auditiva e hipogonadismo
  2063. Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar 2
  2064. Hipertensión en niños de uno a diez años
  2065. Hipertensión en niños menores a un año
  2066. Hipertensión - agente teratogénico
  2067. Hipertiroidismo - agente teratogénico
  2068. Hipoaldosteronismo familiar
  2069. Hipopituarismo, polidactilia postaxial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hipopituarismo (bajo nivel de hormona hipofisaria) que afecta los niveles de otras hormonas y un dedo meñique extra....más »
  2070. Hipotiroidismo - agente teratogénico
  2071. Ictiosis, hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  2072. Desregulación inmunológica - poliendocrinopatía - enteropatía, ligado a X
  2073. Infex - agente teratogénico
  2074. Déficit intelectual, cataratas, pabellones calcificados, miopatía
  2075. Déficit intelectual - estatura baja - microcefalia - anormalidades oculares
  2076. Interferón alfa - agente teratogénico
  2077. Interferón beta - agente teratogénico
  2078. Retardo del crecimiento intrauterino, displasia metafisiaria, hipoplasia suprarrenal congénita, anormalidades genitales Un raro síndrome caracterizado por retardo del crecimiento fetal, desarrollo óseo anormal, glándulas suprarrenales poco desarrolladas y anormalidades genitales....más »
  2079. Yodo - agente teratogénico
  2080. Síndrome IPEX
  2081. Displasia del iris, hipertelorismo, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy separados, sordera y una anormalidad del iris del ojo....más »
  2082. Aciduria isobutírica
  2083. Degeneración macular juvenil, hipotricosis Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida del cabello y degeneración de los ojos....más »
  2084. Anemia megaloblástica juvenil
  2085. Síndrome de Kallmann 5
  2086. Síndrome de Kallmann 6
  2087. Síndrome de Kennerknecht
  2088. Queratosis palmoplantar, distrofia corneal
  2089. Klaricid - agente teratogénico
  2090. Klonopin - agente teratogénico
  2091. Síndrome de Koussef nichols
  2092. Deficiencia de L-3-alfa-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  2093. Labetolol - agente teratogénico
  2094. Acidosis láctica infantil fatal
  2095. Deficiencia de LADHSC
  2096. Lamotrigina - agente teratogénico
  2097. Enanismo de Laron
  2098. Enanismo hipofisario de Laron
  2099. Síndrome de Laron
  2100. Síndrome fenotípico de enanismo tipo Laron
  2101. Enanismo hipofisario tipo Laron 1
  2102. Síndrome tipo Larsen, forma letal
  2103. Red laríngea, enfermedad cardiaca congénita, estatura corta Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, enfermedad cardiaca congénita y una membrana de tejido anormal a través de la laringe....más »
  2104. Síndrome de Leigh, Saguenay-Lac-St. Tipo Jean
  2105. Leukeran - agente teratogénico
  2106. Leucoencefalopatía, artritis, colitis e hipogammaglobulinemia
  2107. Leucomelanoderma, infantilismo, retardo mental, hipodoncia, hipotricosis
  2108. Leucomelanoderma, infantilismo, retardo mental, hipodoncia, hipotricosis
  2109. Levotiroxina - agente teratogénico
  2110. Liotrix - agente teratogénico
  2111. Lisinopril - agente teratogénico
  2112. Lorazepam - agente teratogénico
  2113. Linfedema, linfangiectasia, retardo mental
  2114. Neumonía intersticial linfoide
  2115. Macrocefalia, estatura corta, paraplejia
  2116. Máculas hereditarias congénitas, hipopigmentadas, hiperpigmentadas
  2117. Sulfato de magnesio - agente teratogénico
  2118. Marihuana - agente teratogénico
  2119. Mastocitosis, estatura corta, pérdida de audición
  2120. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
  2121. MDMA - agente teratogénico
  2122. Mecloretamina - agente teratogénico
  2123. Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media y larga
  2124. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media y corta
  2125. Enfermedad renal quística, autosómica recesiva
  2126. Mefloquina - agente teratogénico
  2127. Anemia megaloblástica, 1
  2128. Anemia megaloblástica familiar
  2129. Melfalan - agente teratogénico
  2130. Vacuna meningocócica - agente teratogénico
  2131. Retardo mental mixto, sordera, dedos hipocráticos Un raro trastorno caracterizado principalmente por retardo mental, sordera y dedos de las manos hipocráticos....más »
  2132. Retardo mental, cataratas, pabellones calcificados, miopatía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  2133. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad
  2134. Retardo mental, hipermovilidad articular con o sin anormalidades metabólicas
  2135. Síndrome de retardo mental, microcefalia, epilepsia y ataxia
  2136. Retardo mental, pterigium, estatura corta, apariencia facial distintiva
  2137. Retardo mental, facies inusual, tipo Ampola Una rara enfermedad genética caracterizada principalmente por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja, convulsiones y anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  2138. Retardo mental ligado a X, dismorfología craniofacial, epilepsia, oftalmoplejía, atrofia cerebelosa
  2139. Retardo mental ligado a X - psicosis - macroorquidismo
  2140. Retardo mental ligado a X con estatura baja y obesidad
  2141. Mefenitoína - agente teratogénico
  2142. Mepindolol - agente teratogénico
  2143. Mercaptopurina - agente teratogénico
  2144. Mesalamina - agente teratogénico
  2145. Metaciclina - agente teratogénico
  2146. Metanfetamina - agente teratogénico
  2147. Metimazol (MMI) - agente teratogénico
  2148. Metotrexato - agente teratogénico
  2149. Meticlotiazida - agente teratogénico
  2150. Metildopa - agente teratogénico
  2151. Aciduria metilmalónica - homocistinuria
  2152. Metolazone - agente teratogénico
  2153. Metoprolol - agente teratogénico
  2154. Metronidazol - agente teratogénico
  2155. MGA 4
  2156. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos 1 y 3
  2157. Microcefalia - hendidura facial - polidactilia preaxial
  2158. Microcefalia - síndrome faciocardioesquelético
  2159. Microcefalia, retardo del crecimiento, cataratas, pérdida auditiva y apariencia inusual
  2160. Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
  2161. Microcefalia, inmunodeficiencia, linforreticuloma
  2162. Microcefalia, micropene, convulsiones Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  2163. Microftalmía, tipo Lentz
  2164. Microftalmía, sindrómica 1
  2165. Minociclina - agente teratogénico
  2166. Misoprostol - agente teratogénico
  2167. MMI - agente teratogénico
  2168. Monosomía 13q32
  2169. Monosomía 1p36
  2170. Monosomía 20p
  2171. MRXS-Christianson
  2172. Deficiencia de M/SCHAD
  2173. Mucopolisacaridosis 1
  2174. Aplasia mulleriana, aplasia renal, displasia de somitas cervicotorácicas Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  2175. Osteolisis multicéntrica, nodulosis, artropatía
  2176. Múltiples anormalidades esqueléticas con anormalidades del segmento anterior del ojo y letalidad temprana
  2177. Miopatía, retardo del crecimiento, retardo mental, hipospadias
  2178. Deficiencia de NADH CoQ reductasa
  2179. Nadolol - agente teratogénico
  2180. Nefronoptisis 4
  2181. Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
  2182. Susceptibilidad a neuroblastoma
  2183. Susceptibilidad a neuroblastoma, 1
  2184. Susceptibilidad a neuroblastoma, 2
  2185. Susceptibilidad a neuroblastoma, 3
  2186. Susceptibilidad a neuroblastoma, 4
  2187. Susceptibilidad a neuroblastoma, 5
  2188. Susceptibilidad a neuroblastoma, 6
  2189. Nicoumalone - agente teratogénico
  2190. Nifedipina - agente teratogénico
  2191. Nimesulide - agente teratogénico
  2192. Síndrome NOMID Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  2193. Norfloxacina - agente teratogénico
  2194. Ofloxacina - agente teratogénico
  2195. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  2196. Aciduria orótica - purinas-pirimidinas
  2197. OSMED, homocigota
  2198. Osificación de los cartílagos auriculares con deficiencia mental, emaciación muscular y cambios óseos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  2199. Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica recesiva
  2200. Displasia oto-espondilo-megaepifisaria homocigota
  2201. Oxazepam - agente teratogénico
  2202. Oxprenolol - agente teratogénico
  2203. Enfermedad de Paget tipo juvenil Un raro trastorno genético óseo que involucra pérdida anormal de hueso, mineralización y remineralización, tallos óseos anchos y altos niveles de fosfatasa alcalina en la sangre.Algunos casos juveniles son relativamente leves....más »
  2204. Parametadiona - agente teratogénico
  2205. Paraplejía, braquiodactilia, epífisis en forma de cono Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia, dedos de las manos cortos y anormalidades de los huesos.La paraplejia progresa lentamente....más »
  2206. Monosomía 7p parcial
  2207. Síndrome de trisomía parcial 18
  2208. Parvovirus B19 - agente teratogénico
  2209. Anemia de Pearson La anemia de Pearson es una rara condición progresiva caracterizada por funcionamiento pancreático anormal y anemia sideroblástica.El diagnóstico usualmente ocurre durante los primeros 7 años de la vida y la muerte durante la infancia es común....más »
  2210. Penbutolol - agente teratogénico
  2211. Penicilamina - agente teratogénico
  2212. Pentamida - agente teratogénico
  2213. Pentazocina - agente teratogénico
  2214. Parálisis periódica, sensible al potasio, tipo cardiodisrítmica
  2215. Anemia perniciosa tipo juvenil
  2216. Síndrome de Pfeiffer tipo III
  2217. Fenindiona - agente teratogénico
  2218. Fenobarbital - agente teratogénico
  2219. Fenprocoumon - agente teratogénico
  2220. Fenitoína - agente teratogénico
  2221. Focomelia, ectrodactilia, sordera, arritmia sinusal Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardíaco anormal....más »
  2222. Focomelia, ectrodactilia, malformación del oído, sordera, arritmia sinusal Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardiaco anormal....más »
  2223. Síndrome de Piepkorn-Karp-Kickoc
  2224. Síndrome de Pierre Robin, condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  2225. Pindolol - agente teratogénico
  2226. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  2227. Podophyllum - agente teratogénico
  2228. Enfermedad renal poliquística , tipo infantil
  2229. Polidactilia, labio y paladar hendido, retardo psicomotor Un muy raro síndrome descrito en un pequeño grupo de familias endogámicas y que se caracteriza por dedos de los pies bífidos, dedos de las manos extra grandes, labio o paladar hendido y retardo psicomotor.Había varios otros síntomas que estaban presentes de manera variable....más »
  2230. Poliendocrinopatía, disfunción inmunológica y diarrea, ligado a X
  2231. Politiazida - agente teratogénico
  2232. Yoduro de potasio - agente teratogénico
  2233. Síndrome de Potocki-Lupski Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo corto del cromosoma 17 está duplicado....más »
  2234. Yodo povidona - agente teratogénico
  2235. Prednisolona - agente teratogénico
  2236. Prednisona - agente teratogénico
  2237. Infección primaria por herpes - agente teratogénico
  2238. Primidona - agente teratogénico
  2239. Síndrome de Primrose Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  2240. Procarbazina - agente teratogénico
  2241. Procrit - agente teratogénico
  2242. Propanolol - agente teratogénico
  2243. Pterigium, retardo mental, características craniofaciales distintivas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  2244. Arteria pulmonar que sale de la aorta
  2245. Aplasia pura de eritrocitos, congénita
  2246. Quinapril - agente teratogénico
  2247. Quinetazona - agente teratogénico
  2248. Quinidina - agente teratogénico
  2249. Ramipril - agente teratogénico
  2250. Síndrome de Ramos-Arroyo Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  2251. Tubulopatía renal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  2252. Síndrome de Renpenning
  2253. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  2254. Síndrome de Revesz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  2255. Síndrome de Richieri-Costa Pereira
  2256. Anormalidad de Rieger, lipodistrofia parcial
  2257. Rivatril - agente teratogénico
  2258. Síndrome de Robinow, forma recesiva
  2259. Síndrome de Robinow-Unger
  2260. Trastorno de rumiación
  2261. Síndrome de Santos
  2262. Deficiencia SBCAD
  2263. Deficiencia SCHAD - antiguamente
  2264. Secobarbital - agente teratogénico
  2265. Convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, retardo mental y desequilibrio electrolítico
  2266. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  2267. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia, diabetes
  2268. Estatura corta, anormalidades craneofaciales, hipoplasia genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  2269. Estatura corta, sordera, disfunción de los neutrófilos Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja, sordera e infecciones frecuentes debido a neutrófilos anormales....más »
  2270. Estatura baja - sordera - disfunción de los neutrófilos - dismorfia
  2271. Estatura corta, dedos de las manos que se atascan Un raro síndrome caracterizado por estatura baja y episodios de articulaciones bloqueadas en los dedos de las manos....más »
  2272. Estatura baja - retardo mental - defectos oculares
  2273. Estatura corta, enfermedad valvular cardiaca, facies característica Una rara condición caracterizada por piernas desproporcionadamente cortas, párpados caídos y lesiones de la válvula cardiaca....más »
  2274. Estatura corta, cuello alado, enfermedad cardiaca Un raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca, estatura baja y un cuello alado....más »
  2275. Defecto del hombro y la cintura - retardo mental, familiar
  2276. Síndrome de Shprintzen-Goldberg
  2277. Síndrome de Shprintzen Un síndrome hereditario de defectos cardiacos y anormalidades craneofaciales y varias otras anormalidades....más »
  2278. Simvastatina - agente teratogénico
  2279. Displasia esquelética, cara tosca, retardo mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  2280. Síndrome de Slavotinek Hurst
  2281. Emisiones de horno de fundición - agente teratogénico
  2282. Yoduro de sodio - agente teratogénico
  2283. Sotalol - agente teratogénico
  2284. Paraparesia espástica, sordera Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  2285. Paraplejia espástica, nefritis, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia espástica, enfermedad renal progresiva y sordera....más »
  2286. Mano dividida, pie dividido, hipoplasia mandibular Una muy rara condición caracterizada por una mano dividida o deformidad del pie, anormalidades renales y una mandíbula poco desarrollada....más »
  2287. Espondilodisplasia y pubarquia prematura
  2288. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo Aggrecan
  2289. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo paquistaní
  2290. Displasia espondilo-húmero-femoral Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la formación de los huesos, estatura baja y muerte temprana....más »
  2291. Síndrome de Stoll Levy Francort Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardíaco anormal....más »
  2292. Síndrome de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  2293. Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltasa Un raro trastorno en el cual la deficiencia congénita de una enzima (sacarasa-isomaltasa) impide la absorción de sacarosa e isomaltosa consumida en la dieta....más »
  2294. Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa Un raro trastorno en el cual la deficiencia congénita de una enzima (sacarasa-isomaltasa) impide la absorción de sacarosa e isomaltosa consumida en la dieta....más »
  2295. Sulfadoxina-pirimetamina - agente teratogénico
  2296. Disfunción del metabolismo del surfactante
  2297. Disfunción del metabolismo del surfactante, pulmonar, 1
  2298. Disfunción del metabolismo del surfactante, pulmonar, 2
  2299. Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar, 3
  2300. Sindactilia tipo 1, microcefalia, retardo mental Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies, una cabeza pequeña, cara característica y retardo mental y físico.El número de dedos involucrados y grado de palmeamiento entre los dedos es variable, al igual que muchas de las otras características....más »
  2301. Tacrolimus - agente teratogénico
  2302. Radiación terapéutica - agente teratogénico
  2303. Timolol - agente teratogénico
  2304. Tabaco (fumar) - agente teratogénico
  2305. Tretinoína (tópica) - agente teratogénico
  2306. Triamcinolona - agente teratogénico
  2307. Triazolam - agente teratogénico
  2308. Triclorometiazida - agente teratogénico
  2309. Síndrome de tricorrexis nodosa
  2310. Tricotiodistrofia, síndrome neurocutáneo
  2311. Tricotiodistrofia, síndrome neurotricocutáneo de Pollitt
  2312. Tricotiodistrofia, tipo C
  2313. Trimetadiona - agente teratogénico
  2314. Trisomía 14 mosaico
  2315. Síndrome de trisomía 14 mosaicismo
  2316. Síndrome de trisomía 18
  2317. Osteoporosis espinal tipo I
  2318. Hipoplasia del cúbito con retardo mental Una condición que se caracteriza por extremidades superiores cortas, pie varo y rotado y ausencia de uñas de los dedos de las manos....más »
  2319. Disomía uniparental de 13
  2320. Ácido ursodeoxicólico - agente teratogénico
  2321. Sobredosis de Valium - agente teratogénico
  2322. Valium - agente teratogénico
  2323. Ácido valproico - agente teratogénico
  2324. Valsartán - agente teratogénico
  2325. Vasotec - agente teratogénico
  2326. Vinblastina - agente teratogénico
  2327. Vincristina - agente teratogénico
  2328. Warfarina - agente teratogénico
  2329. Síndrome de Wellesley-Carman-French Un raro síndrome caracterizado por cataratas, problemas del crecimiento y tejido anormal en la boca (frenillo)....más »
  2330. Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental
  2331. Síndrome de Winkelmann Un raro trastorno caracterizado por problemas hipofisarios, estatura baja y un deterioro de la audición....más »
  2332. Síndrome de Wolfram 2
  2333. Enfermedad de Wolman con hipolipoproteinemia y acantosis
  2334. Zidovudina - agente teratogénico
  2335. Alopecia Varios tipos de pérdida del cabello o calvicie...más »
  2336. Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
  2337. Deficiencia de fosfatasa ácida Un grupo de trastornos metabólicos óseos hereditarios que varían en severidad y que se caracterizan por una deficiencia de fosfatasa alcalina que afecta la mineralización ósea....más »
  2338. Acrocefalopolidactilia II Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza, manos y genitales al igual que retardo mental....más »
  2339. Escoliosis por acrodisplasia Un raro trastorno genético hereditario caracterizado por dedos de las manos y dedos de los pies cortos, escoliosis y otras anormalidades de la columna....más »
  2340. Resistencia a la ACTH Un raro trastorno genético hereditario caracterizado por insuficiencia suprarrenal debido a la incapacidad de la glándula suprarrenal para responder a la ACTH y producir la hormona llamada cortisol....más »
  2341. Hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
  2342. Agenesia del cuerpo calloso Ausencia congénita de la parte conectiva del cerebro....más »
  2343. Síndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair Un muy raro síndrome caracterizado por problemas óseos y oculares, convulsiones y retardo mental....más »
  2344. Alcohol, infección prenatal
  2345. Hiperplasia ganglionar angiofolicular
  2346. Angioqueratoma
  2347. Aniridia Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV....más »
  2348. Anquilosis Fusión de los huesos en una articulación....más »
  2349. Artritis Nombre general para cualquier tipo de inflamación articular, pero con frecuencia significa osteoartritis relacionada a la edad....más »
  2350. Artrogriposis Un raro trastorno congénito caracterizado por disminución de la movilidad de las articulaciones debido a la acumulación de tejido fibroso en la articulación....más »
  2351. Artrogriposis distal tipo 2A
  2352. Síndrome ATR-X
  2353. Síndrome de Ayazi Un muy raro síndrome caracterizado por coroideremia (una enfermedad degenerativa de la retina), sordera y obesidad....más »
  2354. Síndrome de Bamforth
  2355. Síndrome de Basan Una rara condición caracterizada por anormalidades de la piel, cabello y uñas....más »
  2356. Síndrome de Battaglia Neri Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabeza pequeña, epilepsia, características faciales toscas y anormalidades esqueléticas.Sólo existen dos casos reportados de este síndrome....más »
  2357. Blefaroptosis
  2358. Síndrome de Borud Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas características incluyendo problemas auditivos y de la visión, enfermedad del músculo cardiaco, ataxia y neuropatía periférica....más »
  2359. Cardioespasmo Incapacidad del esfínter esofágico inferior para relajarse, lo cual ocasiona acumulación de alimentos en el esófago superior....más »
  2360. Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
  2361. Cataratas Áreas opacas en la córnea del ojo que interfieren con la visión....más »
  2362. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación
  2363. Hipoplasia cerebelosa Un raro trastorno del cerebro en el cual una parte del cerebro (cerebelo) no se desarrolla completamente.El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento....más »
  2364. Síndrome de Chediak-Higashi
  2365. Trisomía del cromosoma 20
  2366. Paladar hendido Defecto congénito del labio y la boca....más »
  2367. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  2368. Craniosinostosis tipo Fontaine
  2369. Enfermedad de Darier
  2370. Síndrome de Dent-Friedman
  2371. Retardo del desarrollo debido a deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  2372. Retinopatía diabética La retinopatía diabética es la enfermedad ocular diabética más común y una de las principales causas de ceguera en adultos americanos.Es causada por cambios en los vasos sanguíneos de la retina....más »
  2373. Síndrome de Dash Un muy raro trastorno que involucra disfunción renal, anormalidades genitales y un tumor renal (tumor de Wilms)....más »
  2374. Encefalopatía debido a deficiencia de GLUT1
  2375. Hiperlipoproteinemia familiar tipo 1
  2376. Síndrome de Fanconi
  2377. Fanconi, ictiosis, dismorfia Un muy raro síndrome caracterizado por piel descamativa (ictiosis), anemia, anormalidades musculares y varias otras anormalidades.Los seis casos reportados murieron en un lapso de 6 meses....más »
  2378. Síndrome de Fechtner Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales....más »
  2379. Síndrome de Frasier Un raro síndrome que involucra enfermedad renal y pseudohermafroditismo masculino (masculinidad genética con algunos órganos sexuales femeninos).Puede ocurrir insuficiencia renal incluso desde la adolescencia....más »
  2380. Displasia frontonasal Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de la cabeza y cara principalmente debido a un canal que baja por la línea media de la cara y que puede afectar partes de, o toda la cara....más »
  2381. Síndrome de Gardner-Morrisson-Abbot Un raro síndrome caracterizado por trombocitopenia y varias otras anormalidades presentes al nacimiento....más »
  2382. Enfermedad de Gaucher Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y acumulación de glicosilceramida (glucocerebrósido).Hay tres formas de esta enfermedad:Tipo 1, 2 y 3....más »
  2383. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6A, debido a deficiencia de fosforilasa cinasa
  2384. Síndrome de Goodpasture
  2385. Síndrome de Gordon Un trastorno musculoesquelético genético caracterizado principalmente por camptodactilia, paladar hendido y pie varo y rotado.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  2386. Síndrome de Grange Un raro síndrome caracterizado por el estrechamiento anormal de varias arterias, presión sanguínea alta, defectos cardíacos, huesos frágiles y dedos cortos palmeados.Los defectos cardíacos congénitos no están presentes en todos los casos....más »
  2387. Retardo del crecimiento debido a resistencia al factor de crecimiento I tipo insulina Un raro trastorno genético en el cual se produce suficiente hormona del crecimiento pero el cuerpo no es sensible o capaz de responder a ella....más »
  2388. Síndrome HARD Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  2389. Síndrome de Hardikar Un muy raro trastorno caracterizado por enfermedad hepática obstructiva, labio leporino, paladar hendido, y anormalidades oculares y urogenitales....más »
  2390. Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria 3
  2391. Síndrome de Herrmann Un raro trastorno caracterizado por sordera, diabetes, enfermedad renal, disfunción cerebral y espasmos musculares....más »
  2392. HIV-1, CRF36_cpx
  2393. Hipermetioninemia debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
  2394. Defecto inmunológico debido a ausencia del timo
  2395. Inmunodeficiencia debido a defecto en la proteína de interacción con la proteína de unión a la proteína activada por mitógeno
  2396. Inmunodeficiencia combinada severa debido a deficiencia de ZAP70
  2397. Errores innatos de la síntesis de hormona tiroidea relacionados al hipotiroidismo El hipotiroidismo congénito es una producción inadecuada de hormona tiroidea en recién nacidos.Esto puede ocurrir debido a un defecto anatómico en la glándula, un error innato del metabolismo tiroideo, o deficiencia de yodo....más »
  2398. Limitación intelectual Cualquier condición que afecta el intelecto....más »
  2399. Síndrome de Jackson-Weiss
  2400. Fibromatosis hialina juvenil
  2401. Queratomalacia Una rara enfermedad ocular que resulta de una deficiencia de vitamina A....más »
  2402. Síndrome de Leri-Weil
  2403. Síndrome de Lutz-Mischer
  2404. Síndrome de linfedema y distiquiasis Un raro trastorno genético caracterizado por linfedema y una doble fila de pestañas al igual que otras anormalidades....más »
  2405. Malabsorción idiopática debido a defectos de la síntesis de ácido biliar
  2406. Mastocitosis
  2407. Retardo mental ligado a X, sindrómico debido a mutación JARID1C
  2408. Acidemia metilmalónica, deficiencia de cobalamina B
  2409. Microlisencefalia
  2410. Enfermedades mitocondriales Cualquiera de un grupo de trastornos mitocondriales que afectan el metabolismo celular y especialmente los músculos....más »
  2411. Aplasia mulleriana
  2412. Síndrome mielodisplásico asociado con anormalidad aislada cromosómica del(5q)
  2413. Síndrome tipo Noonan
  2414. Displasia oculo-dento-digital dominante Un raro trastorno caracterizado por membranas en algunos dedos de las manos, córneas pequeñas, anormalidades del esmalte y cabello seco de crecimiento lento....más »
  2415. Tirosinemia oculocutánea Una rara condición en la cual la deficiencia de una enzima (tirosinasa aminotransferasa) hace que los niveles de tirosina en la sangre aumenten y ocasionen problemas oculares, retardo mental y lesiones córneas en la piel....más »
  2416. Osteopetrosis Una condición ósea caracterizada por huesos quebradizos y aumento de la densidad ósea que aumenta el riesgo de fracturas óseas....más »
  2417. Osteoporosis, macrocefalia, retardo mental, ceguera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  2418. Síndrome mamario de Pallister-Ulnar Una rara condición genética caracterizada por dedos extra o faltantes, anormalidades de los senos y dientes....más »
  2419. Cabellos retorcidos Cabello retorcido y frágil, usualmente debido a una condición genética....más »
  2420. Síndrome POEMS Un muy raro trastorno que tiene efectos dispersos en el cuerpo:polineruropatía, organopatía, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios en la piel....más »
  2421. Síndrome de pseudotrisomía 13 Un muy raro trastorno cromosómico caracterizado principalmente por desarrollo anormal del prosencéfalo (holoprosencefalia), porción media de la cara poco desarrollada y dedos de las manos extra....más »
  2422. Enfermedad de Pyle Un raro trastorno genético caracterizado por numerosas anormalidades de los huesos al igual que pérdida de la visión y audición....más »
  2423. Enfermedad de Refsum, forma infantil
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  2425. Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debido a deficiencia de JAK3
  2426. Corazón con un solo ventrículo Un raro defecto congénito en el cual el corazón sólo tiene un ventrículo en vez de dos....más »
  2427. Ataxia espinocerebelosa Una condición caracterizada por una falla de la coordinación muscular debido a una patología que surge en el tracto espinocerebeloso de la médula espinal...más »
  2428. Encefalopatía espongiforme Una rara enfermedad hereditaria causada por priones que tiene un rango de manifestaciones que resultan principalmente de degeneración del sistema nervioso....más »
  2429. Sindactilia tipo 1
  2430. Trombocitopatía Un trastorno sanguíneo en el cual plaquetas anormales afectan la coagulación de la sangre....más »
  2431. Síndrome de Usher Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera neurosensorial y pérdida de visión progresiva....más »
  2432. Síndrome de Varadi Papp Un síndrome caracterizado por deformidades de las áreas oro-facial-digital...más »
  2433. Síndrome de Von voss Cherstvoy Una condición congénita temprana que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas....más »
  2434. Síndrome de Waaler Aarskog Un raro síndrome caracterizado principalmente por hidrocefalia y omóplato desplazado hacia arriba (anomalía de Sprengel)....más »
  2435. Síndrome de Waardenburg Un raro trastorno genético con una gran variación en rango y severidad de síntomas pero que generalmente involucra pérdida auditiva, anormalidades faciales características y cambios en la pigmentación de la piel, pelo y ojos....más »
  2436. Síndrome de Willems De vries Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas prominentes, rodillas sublujadas y paladar hendido....más »
  2437. Deficiencia de xantina oxidasa tipo II
  2438. Síndrome de Imerslund
  2439. Anemia de Imerslund
  2440. Síndrome de Imerslund-Najman-Grasbeck
  2441. Enfermedad de Imerslund-Najman-Grasbeck
  2442. Anemia de Imerslund-Najman-Grasbeck
  2443. Disfunción inmunológica con inactivación de células T debido a defecto del ingreso de calcio 1
  2444. Hipogonadismo hipogonadotrófico debido a mutaciones en la hormona del crecimiento

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