Incapacidad para desarrollarse

Incapacidad para desarrollarse: Causas

Incapacidad para desarrollarse: 917 Causas generadas:

  1. Abuso de menores Abuso físico, sexual, emocional o descuido de un niño....más »
  2. Enfermedad celíaca Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
  3. Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas (productoras de moco) de los pulmones, hígado, páncreas e intestinos, causando incapacidad progresiva debido a falla multisistémica....más »
  4. Deficiencia de vitamina Cuando hay una deficiencia de vitaminas en el cuerpo...más »
  5. Hipertiroidismo Demasiada producción de hormona tiroidea....más »
  6. Tuberculosis Infección bacteriana que hace que se formen nódulos, por lo general en el pulmón....más »
  7. Infecciones del tracto urinario Infección del sistema urinario;usualmente bacteriana....más »
  8. Cáncer Crecimiento excesivo anormal de células del cuerpo....más »
  9. Defectos cardiacos congénitos Defectos cardiacos con los que nace un bebé....más »
  10. Síndrome de Down
  11. Estenosis pilórica Estrechamiento de la abertura entre el estómago y los intestinos...más »
  12. Reflujo gastroesofágico Reflujo repetido de ácido del estómago hacia la garganta....más »
  13. Enfermedad inflamatoria intestinal Cualquier tipo de condición digestiva causada por inflamación intestinal...más »
  14. Giardia Infección digestiva parasitaria contagiosa...más »
  15. Condiciones relacionadas a las lombrices Cualquier condición que es causada por infestación con lombrices....más »
  16. Asma Ataques repetidos de dificultad para respirar....más »
  17. Parálisis cerebral Cualquier trastorno cerebral que causa discapacidad para el movimiento....más »
  18. Hipotiroidismo Muy poca producción de hormona tiroidea....más »
  19. Diabetes Fracaso o disminución de la capacidad del cuerpo para procesar los azúcares....más »
  20. Envenenamiento por plomo Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al plomo....más »
  21. Marasmo Una forma de desnutrición causada por una deficiencia grave de proteínas y calorías....más »
  22. Síndrome de Turner
  23. Síndrome de Fanconi Síndrome de Fanconi que ocurre secundariamente a la acumulación de cristales de moléculas de inmunoglobulina de cadena liviana en los túbulos renales, lo cual afecta su funcionamiento....más »
  24. Defecto congénito del tabique cardiaco
  25. Tetralogía de Fallot Una condición que se caracteriza por estenosis pulmonar, defecto del tabique interventricular, hipertrofia ventricular derecha y dextroposición de la aorta....más »
  26. Conducto arterioso permeable El conducto arterioso persistente es un defecto cardíaco congénito en el cual el conducto arterioso de un niño no se cierra después del nacimiento....más »
  27. Trastorno de la válvula cardiaca
  28. Alergia alimentaria - leche
  29. Enfermedad de Crohn
  30. Deficiencia de hormona del crecimiento Una deficiencia de hormona del crecimiento que resulta en un crecimiento escaso....más »
  31. Enfermedad cardiaca Cualquiera de varias condiciones del corazón....más »
  32. Parto prematuro Parto prematuro de un feto (antes de la semana 37)....más »
  33. Insuficiencia renal
  34. Paladar hendido Defecto congénito del labio y la boca....más »
  35. Enfermedad renal Disminución de la función renal debido a varias causas....más »
  36. Trastornos metabólicos Trastornos que afectan el sistema metabólico en los humanos...más »
  37. Anorexia nerviosa Un trastorno en el cual un sentido distorsionado de la imagen corporal lleva a dejar de comer, hasta el extremo de la muerte en algunos casos....más »
  38. Bulimia nerviosa Trastorno de la alimentación con ingesta excesiva y vómitos....más »
  39. Intolerancias a los alimentos Cualquier incapacidad para tolerar alimentos particulares....más »
  40. Malabsorción Incapacidad para digerir los nutrientes adecuadamente...más »
  41. Síndrome de Morquio tipo A
  42. Hipotiroidismo congénito Una condición de la infancia o niñez temprana debido a una deficiencia intrauterina de hormonas tiroideas que puede ser causada por factores genéticos o ambientales, tales como disgenesia tiroidea o hipotiroidismo en lactantes de madres tratadas con tiouracilo durante el embarazo....más »
  43. Enfermedad de Menkes Enfermedad genética con deficiencia de cobre....más »
  44. Síndrome metabólico neonatal letal finlandés Un muy raro trastorno metabólico letal caracterizado por una deficiencia del complejo III que causa problemas cerebrales, renales y hepáticos y en último término lleva a una muerte temprana....más »
  45. Síndrome velocardiofacial
  46. Hipoparatiroidismo, estatura corta, retardo mental
  47. Deficiencia de adenilosuccinato liasa Un raro trastorno hereditario que se caracteriza por una deficiencia de la enzima adenilosuccinato liasa que generalmente ocasiona retardo psicomotor y comportamiento autista....más »
  48. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  49. Enfermedad de Wolman
  50. Osteogénesis imperfecta Huesos débiles (enfermedad de los huesos quebradizos) y articulaciones flojas...más »
  51. Síndrome de pterigium múltiple
  52. Síndrome de Bartter Un raro trastorno genético del metabolismo renal caracterizado por disminución de la acidez de la sangre y bajos niveles de potasio....más »
  53. Síndrome oto-palato-digital tipo 2
  54. Síndrome de Hecht Un raro trastorno genético caracterizado por la incapacidad para abrir la boca debido a músculos cortos al igual que anormalidades del movimiento de la mano también debidas a músculos cortos....más »
  55. Geroderma osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  56. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Raro trastorno de la mielina en el cerebro....más »
  57. Osteomalacia Una condición en la cual los huesos gradualmente se reblandecen y se doblan debido a mala calcificación que se debe a una falta de, o deterioro del metabolismo de la vitamina D....más »
  58. Síndrome de Coffin-Lowry
  59. Diabetes tipo 1 Diabetes severa tratada con insulina que ocurre típicamente en personas jóvenes....más »
  60. Hiperglicerolemia Una condición en la cual la deficiencia de una enzima (glicerol cinasa) ocasiona una acumulación de glicerol en el cuerpo al igual que su excreción a través de la orina....más »
  61. Hipoplasia del pelo y del cartílago
  62. Síndrome de Goldberg
  63. Síndrome de Watson Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, menor inteligencia, manchas café con leche y estrechamiento de las válvulas pulmonares....más »
  64. Leprechaunismo Un muy raro trastorno genético caracterizado por resistencia a la insulina que lleva a retardo del crecimiento y anormalidades del sistema endocrino....más »
  65. Quistes del conducto biliar La formación de un quiste (dilatación o inflamación) en el conducto biliar que puede obstruir el flujo de bilis y ocasionar ictericia....más »
  66. Síndrome de Yunis Varon Una enfermedad genética multisistémica que afecta el sistema esquelético en particular...más »
  67. Síndrome de Weill-Marchesani
  68. MELAS Un trastorno mitocondrial caracterizado por episodios parecidos a un ACV, dolor de cabeza, vómitos y otros síntomas neurológicos....más »
  69. Hiperlisinemia periódica Un raro trastorno genético en el cual el cuerpo carece de las enzimas para metabolizar la lisina, que luego causa acumulaciones dañinas de lisina y amoníaco en el cuerpo....más »
  70. Síndrome CHARGE Un raro trastorno caracterizado por atresia de coanas, coloboma, anormalidades del oído y genitales y defectos cardiacos congénitos....más »
  71. Síndrome de Wyburn Mason
  72. Picnodisostosis Una condición que se caracteriza por un síndrome hereditario de estatura baja, osteoporosis y anormalidades esqueléticas...más »
  73. Colestasis progresiva familiar intrahepática 1 Una rara condición hereditaria en la cual la bilis no es capaz de drenar del hígado donde se acumula y causa daño hepático progresivo....más »
  74. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  75. Síndrome de Coffin 1
  76. Síndrome 3-M Una rara condición genética que se caracteriza por rasgos físicos distintivos y grave retardo del crecimiento que empieza durante la etapa fetal.La inteligencia no resulta afectada....más »
  77. Síndrome de Bloom Un raro trastorno genético hereditario que afecta principalmente a personas judías Ashkenazic y que se caracteriza por estatura baja, hipoplasia malar y un eritema telangiectásico de la cara....más »
  78. Síndrome C Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza en forma triangular, anormalidades faciales, contracturas articulares y piel laxa....más »
  79. Síndrome de Kabuki Un raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales típicos....más »
  80. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  81. Síndrome LEOPARD Un raro trastorno genético caracterizado por múltiples léntigos, estenosis pulmonar, ojos muy separados y sordera....más »
  82. Aspartilglucosaminuria
  83. Síndrome de megalocórnea con retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular desde el nacimiento, varios grados de retardo mental y anormalidades oculares.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  84. Síndrome de Barth
  85. Histiocitosis de células de Langerhans Una condición que se caracteriza por proliferación de células de Langerhans....más »
  86. Síndrome de Cantu
  87. Síndrome de Crome Un muy raro trastorno caracterizado por varias anormalidades que incluyen retardo mental, epilepsia y problemas oculares y renales....más »
  88. Anemia de Fanconi
  89. Enfermedad renal crónica Enfermedad a largo plazo y generalmente irreversible de los riñones debido a infección, obstrucción, enfermedades congénitas o enfermedades generalizadas que hacen que las funciones normales de los riñones fallen....más »
  90. Síndrome de Baller-Gerold
  91. Síndrome de Renpenning 1 Un muy raro trastorno genético que afecta a los hombres y se caracteriza principalmente por retardo mental y anormalidades faciales....más »
  92. Síndrome de Aarskog Una rara condición genética caracterizada por anormalidades faciales, de las manos, genitales y del crecimiento....más »
  93. Síndrome tricorrinofalángico tipo 3 Un raro trastorno hereditario que involucra anormalidades del pelo, dientes y huesos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  94. Síndrome masculino XX
  95. Abetalipoproteinemia Un raro trastorno que involucra anormalidades del metabolismo de las grasas.La resultante insuficiencia de grasas y vitaminas afecta el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo....más »
  96. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  97. Mucopolisacaridosis 1
  98. Retardo del crecimiento intrauterino Feto que crece lentamente en el útero durante el embarazo....más »
  99. Enanismo geleofísico Un raro trastorno genético caracterizado por una expresión facial feliz, estatura baja y anormalidades de las extremidades....más »
  100. Hidrocéfalo Una rara condición en la cual el flujo normal de líquido cefalorraquídeo es obstaculizado por ventrículos cerebrales dilatados, lo cual hace que el líquido se acumule en el cráneo y en consecuencia resulta en aumento de la presión cerebral....más »
  101. D-glicericacidemia
  102. Síndrome faciocardiorrenal Un raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como renales, retardo mental, características faciales inusuales, problemas cardíacos y problemas articulares.En algunos casos puede ocurrir muerte infantil o muerte fetal....más »
  103. Enfermedad de retención de quilomicrones Una rara condición caracterizada por la incapacidad de los intestinos para absorber grasas de la dieta, lo cual causa falta de desarrollo en los niños....más »
  104. Síndrome de Hallermann-Streiff Una condición que afecta la estatura, forma de la cabeza y crecimiento del cabello...más »
  105. Ascariasis Gran gusano intestinal redondo de 15 a 33 centímetros....más »
  106. Síndrome de Floating-Harbor Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, apariencia facial típica y retardo del lenguaje....más »
  107. Síndrome de Schwartz-Jampel
  108. Síndrome de Ramon Una rara condición genética caracterizada por querubismo, encías agrandadas, epilepsia, deficiencia mental y excesivo vello corporal (hipertricosis)....más »
  109. Bronquiectasia Dilatación crónica de los bronquiolos debido a secreciones y bloqueos....más »
  110. Síndrome de Martsolf Una rara condición hereditaria caracterizada por retardo mental, cataratas, cabeza pequeña e hipogonadismo (disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos)....más »
  111. Síndrome de Young Hughes Una condición ligada al sexo que se caracteriza por retardo mental e hipogonadismo...más »
  112. Fucosidosis Un raro trastorno bioquímico progresivo que involucra deficiencia de una enzima (alfa-fucosidasa) que lleva a la acumulación de ciertas sustancias químicas (glicoesfingolípidos) en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  113. Aciduria mevalónica Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un defecto en la enzima mevalonato cinasa....más »
  114. Síndrome de Bowen-Conradi
  115. Displasia septo-óptica
  116. Síndrome de Pitt-Rogers-Danks Una rara condición genética caracterizada por disminución del crecimiento fetal, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  117. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  118. Enfermedad por hemoglobina E
  119. Síndrome SHORT Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, bajo peso al nacer y pérdida de grasa de la piel.SHORT es un acrónimo en inglés para estatura baja, articulaciones hiperextensibles y/o hernia, depresión ocular, anomalía de Reiger y retardo en la salida de los dientes....más »
  120. Síndrome del anillo del cromosoma 6
  121. Retardo mental ligado a X, tipo Reish
  122. Síndrome de Cockayne Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
  123. Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  124. Enfermedad de Tay Sachs Una condición que causa gangliosidosis GM2...más »
  125. Síndrome de Filippi
  126. Mucolipidosis III Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima particular lleva a una acumulación de mucopolisacáridos y mucolípidos en el cuerpo, lo cual es dañino y ocasiona muerte prematura....más »
  127. Síndrome de Ellis-van Creveld
  128. Síndrome de Werner Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
  129. Enfermedad de Canavan Rara enfermedad cerebral degenerativa genética en lactantes....más »
  130. Anemia de células falciformes
  131. Síndrome de coalición tarso-carpiana Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión de los huesos del tobillo y muñeca....más »
  132. Enfermedad de Paget juvenil Un raro trastorno genético óseo que involucra pérdida anormal de hueso, mineralización y remineralización, tallos óseos anchos y altos niveles de fosfatasa alcalina en la sangre.Algunos casos juveniles son relativamente leves....más »
  133. Síndrome de De Barsy Un raro trastorno hereditario caracterizado por piel laxa, sin elasticidad, movimientos involuntarios de las extremidades, córneas opacas y otras anormalidades....más »
  134. Cistinosis Un raro trastorno bioquímico que involucra la acumulación de una sustancia química llamada cistina en varias partes del cuerpo, lo cual puede causar efectos dañinos....más »
  135. Enfermedad por células de inclusión Un raro trastorno hereditario de marcadores bioquímicos caracterizado por la acumulación dañina de sustancias químicas (glucoproteínas y glucolípidos) debido a la deficiencia de una enzima (UDP-N-acetilglucosamina-I-fosfotransferasa)....más »
  136. Síndrome de Kartagener Un raro trastorno genético caracterizado por bronquios agrandados, sinusitis y posicionamiento cruzado de órganos corporales....más »
  137. Síndrome de Bardet-Biedl
  138. Acrodermatitis enteropática Un raro trastorno hereditario de malabsorción en el cual el cuerpo no es capaz de absorber el zinc en cantidades adecuadas....más »
  139. Prednisolona - agente teratogénico
  140. Síndrome de Miller-Dieker
  141. Síndrome de Aase Una condición genética que ocasiona anemia y algunas deformidades esqueléticas y articulares...más »
  142. Síndrome de Williams Un síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales e inestabilidad emocional....más »
  143. Kwashiorkor Un estado de desnutrición que es producido por deficiencia grave de proteínas....más »
  144. Enanismo hiperostótico de Lenz Majewski Un raro trastorno genético caracterizado por huesos densos, gruesos y sinfalangismo....más »
  145. Raquitismo resistente a vitamina D Una forma de raquitismo que es causada por resistencia a la vitamina D...más »
  146. Síndrome de Johanson-Blizzard
  147. Síndrome de Prader-Willi Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y manos y pies pequeños....más »
  148. Enfermedad de Gaucher Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y acumulación de glicosilceramida (glucocerebrósido).Hay tres formas de esta enfermedad:Tipo 1, 2 y 3....más »
  149. Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa Una condición que se caracteriza por una mutación en el gen de la UDP-galactosa-4-epimerasa....más »
  150. Reflujo Subida de ácido estomacal por el esófago...más »
  151. Acidosis tubular renal Un raro trastorno en el cual los riñones secretan demasiado hidrógeno y no reabsorben suficiente bicarbonato, lo cual puede resultar en síntomas tales como acidez sanguínea excesiva y pérdida de potasio....más »
  152. Acidosis tubular renal proximal Esta es una condición que se caracteriza por un estado de acidosis metabólica causado por deterioro de la función renal de la persona....más »
  153. Acidosis tubular renal distal clásica Una condición que se caracteriza por la formación de una acidosis debido a un problema con el túbulo renal distal....más »
  154. Enfermedad de Byler
  155. Síndrome de Catel-Manzke
  156. Secuencia de Pierre Robin Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula poco desarrollada, paladar blando hendido y una ubicación anormal de la lengua....más »
  157. Acidosis tubular renal distal
  158. Acidosis tubular renal, sordera nerviosa progresiva
  159. Acidosis tubular renal distal tipo I
  160. Enteropatía autoinmune Una muy rara condición que ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca la pared intestinal y afecta la forma cómo absorbe los alimentos....más »
  161. Disfagia infantil Problemas para tragar en los lactantes....más »
  162. Forma no sindrómica de la atresia biliar intrahepática
  163. Forma sindrómica de la atresia biliar intrahepática
  164. Artritis reumatoidea juvenil sistémica Inicio de artritis reumatoidea juvenil con fiebre y síntomas sistémicos...más »
  165. Sífilis congénita Sífilis heredada de la madre durante el embarazo....más »
  166. HIV/SIDA El HIV es un virus transmitido sexualmente y el SIDA es la deficiencia inmunológica progresiva que causa el HIV....más »
  167. Síndrome de Edwards
  168. Síndrome Cri-du-chat
  169. Síndrome de Zellweger
  170. Trastornos de la migración neuronal Grupo de trastornos causados por crecimiento anormal de nervios en el cerebro y la cabeza....más »
  171. Enanismo Estatura baja.Hay varios tipos de enanismo:acromélico (huesos de manos y pies cortos), mesomélico (huesos cortos del antebrazo y parte inferior de las piernas) y rizomélico (huesos cortos de la parte alta de los brazos y piernas)....más »
  172. SCID Deficiencia mayor del sistema inmunológico, usualmente genética....más »
  173. Síndrome de DiGeorge
  174. Fenilcetonuria
  175. Alfa talasemia
  176. Beta talasemia
  177. Galactosemia Cualquiera de varios trastornos recesivos que causan acumulación de galactosa en la sangre debido a una incapacidad para metabolizar la galactosa...más »
  178. Galactosemia clásica Defecto genético poco común y grave del metabolismo de la galactosa....más »
  179. Deficiencia nutricional Cualquier deficiencia de los nutrientes que se requieren para mantener la vida humana...más »
  180. Deficiencia de zinc Cuando hay una deficiencia de zinc en el cuerpo de un individuo...más »
  181. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  182. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  183. Enfermedad de Refsum infantil Enfermedad genética que afecta los nervios y el control muscular....más »
  184. Síndrome de Hurler
  185. Síndrome de Morquio
  186. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  187. Agiria Una condición que se caracteriza por la malformación o ausencia de las circunvoluciones de la corteza cerebral....más »
  188. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  189. Síndrome del bebé sacudido Una condición causada por sacudir violentamente a un bebé....más »
  190. Enfermedad de Hirschsprung Una rara condición en la cual anormalidades de los músculos intestinales evitan que se contraigan normalmente y que impulsen la materia fecal, lo cual resulta en obstrucción y dilatación del intestino...más »
  191. Pseudo-obstrucción intestinal
  192. Infecciones del tracto urinario (niños)
  193. Encefaloceles Protrusiones inadecuadas de partes de las meninges y el cerebro....más »
  194. Síndrome de Cushing Un raro síndrome en el cual la secreción excesiva de corticosteroides por la corteza suprarrenal causa una variedad de síntomas.Los tumores suprarrenales o hipofisarios que secretan hormonas son con frecuencia la causa de la secreción excesiva de corticosteroides....más »
  195. Anemia megaloblástica
  196. Enfermedad de Cushing
  197. Hipopituarismo Un trastorno causado por disminución de los niveles de la hipófisis.Las hormonas producidas por la glándula hipófisis incluyen hormona del crecimiento, prolactina, hormona estimulante de la tiroides, hormona antidiurética y otras....más »
  198. Defecto del tabique ventricular Una conexión anormal entre las 2 cámaras inferiores (ventrículos) del corazón....más »
  199. Atresia biliar Una rara condición que puede afectar a recién nacidos, en la cual el conducto biliar que lleva la bilis desde el hígado al intestino delgado está bloqueado o ausente....más »
  200. Colestasis Una condición en la cual el flujo de la bilis ha disminuido o se ha interrumpido totalmente....más »
  201. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  202. Síndrome de Ivemark Un raro trastorno progresivo caracterizado por la ausencia o desarrollo anormal del bazo y malformaciones de los vasos del corazón....más »
  203. Anillo del cromosoma 6
  204. Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa...más »
  205. Deficiencia familiar de lipoproteina lipasa Una condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de lipoproteinalipasa....más »
  206. Trastornos del ciclo de la úrea Cualquier trastorno que afecta el ciclo de la urea....más »
  207. Enfermedad de Farber Una enfermedad de depósito lisosomal debida a una ceramidasa defectuosa y que se caracteriza por voz ronca, afonía, dermatitis y retardo psicomotor....más »
  208. Enfermedad de inclusión de microvellosidades Una rara enfermedad hereditaria intestinal progresiva en la cual un defecto de la pared intestinal ocasiona diarrea grave después del nacimiento....más »
  209. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IV Una condición que se caracteriza por una enfermedad que afecta el almacenamiento del glucógeno...más »
  210. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo III
  211. Anillo del cromosoma 4
  212. Síndrome de Freeman-Sheldon Un muy raro trastorno genético caracterizado por desarrollo anormal del esqueleto y los músculos....más »
  213. Defecto del tabique auriculoventricular Un defecto cardiaco congénito en el cual las válvulas y paredes entre las cámaras superior e inferior del corazón (tabiques auricular y ventricular y las válvulas auriculoventriculares) no se desarrollan adecuadamente.Los síntomas son determinados por la severidad de la malformación....más »
  214. Síndrome campomélico
  215. Deficiencia de PEPCK Una condición que se caracteriza por una deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa....más »
  216. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  217. Carnosinemia Cantidades excesivas de carnisina en la sangre....más »
  218. Síndrome de Singleton-Merten
  219. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II
  220. Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
  221. Síndrome de Saethre-Chotzen
  222. Síndrome del pañal azul Un raro trastorno metabólico caracterizado por problemas de la visión, orina azulada, fiebre y anormalidades digestivas....más »
  223. Síndrome de Myhre Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por retardo del crecimiento, retardo mental, anormalidades de los huesos y características faciales distintivas....más »
  224. Síndrome WAGR Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
  225. Cromosoma 18, tetrasomía 18p
  226. Cromosoma 18, monosomía 18p
  227. Cromosoma 3, monosomía 3p2
  228. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  229. Cor triatriatum Una rara malformación congénita en la cual el corazón tiene tres aurículas en vez de las dos normales, debido a la presencia de una membrana separante....más »
  230. Síndrome de Rieger Un raro trastorno genético caracterizado por dientes poco desarrollados o ausentes y anormalidades craneofaciales y oculares....más »
  231. Las acidemias metilmalónicas Una condición que se caracteriza por un exceso de ácido metilmalónico en la sangre...más »
  232. Cromosoma 4, monosomía 4q
  233. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  234. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Una rara condición genética que involucra un defecto severo en el proceso de la síntesis de colesterol que resulta en bajos niveles de colesterol en las células pero altos niveles de las sustancias químicas que son transformadas en colesterol....más »
  235. Enfermedad de Leiner
  236. Anillo del cromosoma 18
  237. Tirosinemia tipo I Una condición que se caracteriza por un aumento de la concentración de tirosina en la sangre...más »
  238. Síndrome del ojo de gato
  239. Acidemia glutárica tipo I Una condición que resulta en la incapacidad para procesar los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano...más »
  240. Síndrome diencefálico Una condición caracterizada por disfunción del diencéfalo en el cerebro....más »
  241. Cromosoma 9, monosomía parcial 9p
  242. MPS-IV (Enfermedad de Morquio)
  243. Síndrome de Alagille Un trastorno genético que afecta el hígado y que se caracteriza por la ausencia de parte o todos los conductos biliares que transportan la bilis dentro del hígado....más »
  244. Síndrome de Schinzel Giedion Un raro trastorno genético caracterizado por muchas anormalidades genitales y esqueléticas, cara inusual, retardo mental y malformaciones renales....más »
  245. Anillo del cromosoma 14
  246. Síndrome por hidantoína fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la fenitoína (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades....más »
  247. Síndrome de Nezelof Un síndrome que se caracteriza por atrofia del timo y disminución de la inmunidad mediada por células....más »
  248. Hipofosfatasia Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, enanismo y ausencia general de calcificación ósea....más »
  249. Síndrome de Lowe Una condición ligada a X caracterizada por deficiencia de vitamina D y que causa un síndrome oculocerebrorrenal....más »
  250. Síndrome de Cohen Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
  251. Síndrome de Dubowitz Un raro trastorno genético y del desarrollo caracterizado por eczema infantil, estatura baja, microcefalia y características faciales peculiares....más »
  252. Síndrome cardiofaciocutáneo Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, defectos cardiacos congénitos, anormalidades de la piel y abombamiento de la frente....más »
  253. Síndrome branquio-oculo-facial
  254. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  255. Enanismo Mulibrey Una condición genética....más »
  256. Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales, anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  257. Síndrome de Marshall-Smith Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento y maduración acelerados, órbitas poco profundas y huesos medios de los dedos de las manos anchos....más »
  258. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  259. Síndrome de Shwachman-Diamond
  260. Síndrome progeroide neonatal Una condición que afecta al neonato, lo cual causa una apariencia de más edad....más »
  261. Enfermedades por almacenamiento de glucóceno Una condición que se caracteriza por un defecto en la capacidad del cuerpo para almacenar glucógeno....más »
  262. Trasposición de las grandes arterias Una condición que se caracteriza por transposición de las grandes arterias...más »
  263. Llanto de gato
  264. Fucosidosis tipo 1
  265. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  266. Ácido valproico e infección prenatal Una condición que usualmente ocurre en un feto debido a que la madre toma ácido valproico para convulsiones epilépticas...más »
  267. Síndrome OFD tipo 8
  268. Trastorno infantil de almacenamiento de ácido siálico Un raro trastorno bioquímico hereditario caracterizado por la acumulación de ácido siálico en los tejidos y excreción de ácido siálico en la orina.El trastorno ocasiona la muerte a los pocos años de vida, usualmente en la infancia....más »
  269. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  270. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  271. Síndrome de deleción del cromosoma 2p
  272. Mucopolisacaridosis tipo 6
  273. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  274. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  275. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  276. Síndrome de deleción del cromosoma 5q
  277. Síndrome de deleción del cromosoma 7p
  278. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  279. Síndrome de deleción del cromosoma 8p
  280. Síndrome de deleción del cromosoma 8q
  281. Síndrome de deleción del cromosoma 9q
  282. Síndrome de Seckle Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, microcefalia y una nariz prominente....más »
  283. Deleción del cromosoma 22q
  284. Asociación VATER Una asociación de anormalidades congénitas que consiste en defectos de las vértebras, ano imperforado, fístula traqueoesofágica y displasia radial y renal...más »
  285. Síndrome 14q+ Un raro trastorno cromosómico que involucra la duplicación de material genético del brazo largo (q) del cromosoma 14, lo cual ocasiona varias anormalidades....más »
  286. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  287. Cromosoma 15q, deleción
  288. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  289. Síndrome de Conradi-Hunermann Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, extremidades cortas, grandes poros en la piel, cabello escaso y otras anormalidades....más »
  290. Cromosoma 16p, duplicación parcial
  291. Síndrome de trisomía del cromosoma 2
  292. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  293. Cromosoma 16q, duplicación parcial
  294. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  295. Duplicación invertida del cromosoma 15
  296. Cromosoma 19q, duplicación parcial
  297. Síndrome de trisomía del cromosoma 9
  298. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  299. Síndrome de deleción del cromosoma 20p
  300. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  301. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  302. Trisomía del cromosoma 22
  303. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  304. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  305. Trisomía del cromosoma 15
  306. Trisomía en mosaico del cromosoma 22
  307. Síndrome de enanismo Mulibrey Una muy rara malformación hereditaria caracterizada por estatura muy baja (enanismo), constricción pericárdica y puntos amarillos en el fondo del ojo....más »
  308. Cromosoma 10, trisomía distal 10q
  309. Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa
  310. Cromosoma 18, trisomía 18q
  311. Cromosoma 9/mosaico
  312. Cromosoma 9, monosomía 9p
  313. Síndrome de talasemia alfa ligada a X, retardo mental
  314. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma leve
  315. Síndrome de triplicación del cromosoma 15q
  316. Condrodisplasia punctata, tipo rizomélica
  317. Marcador supernumerario del cromosoma 22
  318. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2
  319. Síndrome de Pfeiffer tipo 3
  320. Síndrome de trisomía del cromosoma 13
  321. Síndrome 49,XXXXX Un raro trastorno cromosómico que afecta sólo a las mujeres y en el cual células del cuerpo tienen cinco copias del cromosoma X en vez de las dos que son normales....más »
  322. Síndrome de trisomía del cromosoma 14
  323. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  324. Síndrome de disomía uniparental del cromosoma 14
  325. Displasia campomélica Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  326. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  327. Enfermedades mitocondriales clínicamente indefinidas
  328. Anillo del cromosoma 20
  329. Defecto congénito de microgastria y reducción de las extremidades Un raro síndrome caracterizado por micrograstria y reducción de las extremidades, al igual que otras anormalidades....más »
  330. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler
  331. Síndrome oto-palato-digital tipo 1
  332. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  333. Síndrome de duplicación del cromosoma 2p
  334. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  335. Anillo del cromosoma 17
  336. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  337. Tetrasomía en mosaico del cromosoma 8p
  338. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  339. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  340. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  341. Síndrome de duplicación del cromosoma 7p
  342. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  343. Síndrome de Shwachman
  344. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  345. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  346. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  347. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  348. Síndrome disencefálico de Francois Un raro trastorno genético caracterizado por estatura muy baja, microftalmía, nariz pequeña y angosta, e hipotricosis....más »
  349. Deleción parcial del cromosoma 11q
  350. Síndrome por warfarina fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la warfarina (anticoagulante) y que causa anormalidades físicas, neurológicas y mentales....más »
  351. Cromosoma 21q, deleción parcial
  352. Síndrome de Carpenter Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, anormalidades craneofaciales, defectos cardiacos, retardo del crecimiento y otros trastornos....más »
  353. Cromosoma 17p, deleción parcial
  354. Cromosoma 16q, deleción parcial
  355. Cromosoma 18q, deleción parcial
  356. Síndrome de duplicación invertida del cromosoma 8p
  357. Deleción 1q
  358. deleción 2q
  359. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  360. Síndrome del anillo del cromosoma 10
  361. Dup (5)(q11-q22)
  362. Síndrome del anillo del cromosoma 12
  363. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  364. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 5p
  365. Dup (5)(q22-q23)
  366. Síndrome 18p menos
  367. Osteopetrosis letal Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
  368. Displasia epifisaria múltiple Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades de las extremidades, articulaciones y cadera que se hacen más evidentes desde los dos a 10 años....más »
  369. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  370. Monosomía del cromosoma 21
  371. Síndrome OFD tipo IX
  372. Síndrome del anillo del cromosoma 19
  373. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  374. Cromosoma 3, trisomía 3p
  375. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  376. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  377. Cromosoma 3, trisomía 3q
  378. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  379. Cromosoma 4, trisomía 4p
  380. Síndrome de duplicación del cromosoma 22q
  381. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  382. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  383. Dup (5)(q31-qter)
  384. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  385. Dup (5)(q32-qter)
  386. Mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly
  387. Dup (5)(q33-qter)
  388. Síndrome de duplicación del cromosoma 19p
  389. Mosaicismo de trisomía del cromosoma 17
  390. Cromosoma 9, trisomía 9p
  391. Microftalmía, sindrómica 7
  392. Microduplicación del cromosoma 22q11.2
  393. Diabetes insípida resistente a vasopresina Una condición que se caracteriza por filtración renal normal y excreción de soluto, aunque con una orina hipotónica persistente...más »
  394. Vipoma Un raro trastorno causado por un aumento de la secreción de péptido intestinal vasoactivo por el páncreas.El síndrome con frecuencia es causado por un tumor de células de los islotes (excepto por células beta) en el páncreas....más »
  395. Síndrome de Van Goethem Un síndrome que se caracteriza por múltiples defectos de nacimiento...más »
  396. Deficiencia urinaria Una condición caracterizada por la deficiencia de la enzima urocanasa...más »
  397. Valinemia Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima valina transaminasa ocasiona niveles elevados en sangre y orina del aminoácido llamado valina....más »
  398. Síndrome de Vagneur Triolle Ripert Una condición que se caracteriza por linfoedema de las extremidades inferiores y problemas recurrentes del sistema respiratorio...más »
  399. Discordancia ventrículo-arterial aislada
  400. Síndrome de Urban Roger Meyer Un síndrome que se caracteriza por anormalidades genitales, retardo mental y obesidad...más »
  401. Enfermedad de Pompe
  402. Osteopetrosis con acidosis tubular renal Un raro trastorno en el cual el aumento de la densidad ósea es causado por una deficiencia de la anhidrasa carbónica II....más »
  403. Síndrome de Toni-Fanconi tipo 1
  404. Hiperquilomicronemia familiar Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles sanguíneos de triglicéridos y quilomicrones....más »
  405. Diabetes insípida nefrogénica Una rara condición hereditaria en la cual los riñones no pueden concentrar la orina suficientemente, lo cual ocasiona excesiva micción y sed.La condición ocurre porque los riñones no pueden responder a la hormona antidiurética....más »
  406. Síndrome de lisencefalia tipo 1
  407. Síndrome de focomelia Una rara condición que involucra un severo rango de defectos del nacimiento que pueden ocurrir genéticamente, espontáneamente o deberse al uso de ciertas drogas tales como la talidomida durante el embarazo....más »
  408. Síndrome de Bartter prenatal, tipo 2
  409. Pseudofosfatasia Una rara condición en la cual los niños tienen todas las características físicas de la hipofosfatasia infantil pero la actividad de la fosfatasa alcalina es normal....más »
  410. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  411. Deficiencia del transportador de carnitina Una deficiencia hereditaria de carnitina causada por la disminución de la capacidad de la proteína transportadora de carnitina para llevar la carnitina a donde se necesita.Por el contrario, la carnitina es excretada a través de la orina.El ayuno o la enfermedad pueden desencadenar un ataque grave....más »
  412. Tuberculosis congénita Infección fetal con tuberculosis...más »
  413. Síndrome de Wolman Una forma de lipoidosis en la cual la deficiencia de hidrolasa del ácido colesteril éster causa una acumulación de lípidos (particularmente ésteres de colesterol y triglicéridos) en los tejidos y órganos....más »
  414. Anemia de Diamond-Blackfan
  415. Eritroderma descamativo de Leiner Un raro trastorno de la piel caracterizado por una erupción cutánea con enrojecimiento y engrosamiento que se disemina a varias partes del cuerpo y que usualmente se acompaña de diarrea, retraso en el desarrollo, anemia e infecciones locales y sistémicas recurrentes....más »
  416. Síndrome de Leigh heredado maternamente
  417. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  418. Cistinosis intermedia La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma intermedia de la cistinosis empieza más tarde que la forma nefropática, pero los síntomas son los mismos....más »
  419. Síndrome dismórfico del SIDA Un raro síndrome que involucra anormalidades craneofaciales y retardo del desarrollo que ocurre en niños infectados con SIDA durante la etapa fetal....más »
  420. Cistinosis nefropática La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma nefropática de la cistinosis usualmente empieza durante la infancia y puede ocasionar graves complicaciones si no se trata....más »
  421. Trastorno congénito de la glicosilación tipo X, fenotipo del grupo sanguíneo Bombay
  422. Nefronoftisis juvenil Un raro trastorno renal hereditario caracterizado por formación de quistes dentro del riñón, fibrosis renal y atrofia tubular que lleva a insuficiencia renal progresiva....más »
  423. Síndrome de nefrosis finlandés Un raro trastorno hereditario en el cual hay un defecto en la capacidad de filtración del riñón que ocasiona exceso de proteínas en la orina, retraso en el desarrollo y desnutrición....más »
  424. Galactosemia III Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima particular (UDP-galactosa-4-epimerasa) impide el metabolismo de la galactosa, que es un azúcar de la leche.La condición puede variar de leve a grave....más »
  425. Galactosemia I
  426. Acidemia metilmalónica
  427. Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de una enzima particular resulta en la excreción urinaria de una sustancia química llamada hawkinsin.Los síntomas empiezan una vez que el niño es destetado....más »
  428. Enfermedad de Andersen
  429. Deficiencia de carnosinasa Un muy raro trastorno metabólico hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas graves tales como retardo mental y convulsiones mioclónicas....más »
  430. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6
  431. Enfermedad de Forbes Una rara enfermedad hereditaria por almacenamiento de glucógeno causada por una deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa que resulta en una acumulación de glucógeno en el hígado y los músculos....más »
  432. Fibroelastosis endocárdica Un raro trastorno cardíaco caracterizado por un engrosamiento del revestimiento del músculo cardíaco que causa agrandamiento cardíaco e insuficiencia cardíaca....más »
  433. Síndrome diencefálico de la infancia Un raro síndrome usualmente causado por un tumor cerebral ubicado cerca del hipotálamo y que ocasiona síntomas tales como disminución del azúcar sanguíneo, piel pálida, pérdida de grasa cutánea y retraso en el desarrollo....más »
  434. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
  435. Síndrome de Leigh, tipo candiense francés
  436. Síndrome de Leigh Un raro trastorno neurológico progresivo caracterizado por la degeneración del cerebro y deterioro de la función de varios órganos del cuerpo.La condición es causada por una deficiencia sistémica de la enzima citocromo C oxidasa....más »
  437. Inmunodeficiencia combinada severa, ligada a X
  438. Ventrículo común Un defecto cardiaco congénito en el cual falta completamente el tabique que separa los dos ventrículos....más »
  439. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  440. Deficiencia de PEPCK 1 Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (fosfoenolpiruvato carboxicinasa-1) evita que las grasas y proteínas sean convertidas en glucosa, lo cual causa varios problemas.En el Tipo 1, la deficiencia de la enzima ocurre en la parte líquida de las células....más »
  441. Deficiencia de PEPCK 2
  442. Tirosinemia Un raro trastorno metabólico genético caracterizado por una deficiencia de enzimas particulares que evitan la descomposición de la tirosina, que como consecuencia se acumula en el hígado....más »
  443. Malabsorción de glucosa-galactosa
  444. Síndrome de Juberg-Marsidi
  445. Hipofosfatasia infantil
  446. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 4 Un raro trastorno genético en el cual las células del cuerpo son incapaces de crear suficiente energía, lo cual resulta en una acumulación de ácido 3-metilglutacónico en el cuerpo.El Tipo 4 se caracteriza por síntomas que se superponen al Tipo 1 y 3....más »
  447. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, recesiva, aguda infantil
  448. Hipofosfatasia perinatal Un trastorno óseo hereditario debido a un error innato del metabolismo caracterizado por una deficiencia grave de fosfatasa alcalina, lo cual ocasiona la muerte antes de, o a los pocos días del nacimiento....más »
  449. Hiperglicinemia no cetósica
  450. Fucosidosis tipo II
  451. Esclerosis cerebral de Pelizaeus-Merzbacher Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra deterioro de la materia blanca del cerebro y que afecta el funcionamiento motor y mental....más »
  452. Hiperplasia linfática angiofolicular Un raro trastorno del sistema linfático caracterizado por el desarrollo de tumores benignos en el tejido linfático en cualquier parte del cuerpo....más »
  453. Acidosis tubular renal distal tipo III
  454. Síndrome de Senior-Loken
  455. Trastorno de rumiación, infantes
  456. Síndrome oculocerebral de Lowe Un raro trastorno metabólico caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y los huesos, retardo mental y problemas renales....más »
  457. Síndrome tipo Rubinstein-Taybi like
  458. Hiperplasia suprarrenal congénita, forma virilizante simple en mujeres
  459. Deficiencia de arginasa
  460. Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa
  461. Deficiencia familiar de glucocorticoides Un raro trastorno hereditario en el cual las glándulas suprarrenales no responden a la ACTH, lo cual resulta en deficiencia de glucocorticoides....más »
  462. Progeria, estatura baja, nevos pigmentados Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por envejecimiento prematuro, estatura baja y deficiencia del sistema inmunológico.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  463. Deficiencia de ZAP70 Una condición caracterizada por una deficiencia de la Zap70 tirosina cinasa que es un componente...más »
  464. Sitio con X frágil, tipo ácido fólico
  465. Deficiencia de xantina oxidasa La deficiencia de una enzima que está involucrada en la degradación de la purina....más »
  466. Xantinuria Una condición hereditaria que se caracteriza por un trastorno del metabolismo de las purinas....más »
  467. Síndrome de Wolf-Hirschorn
  468. Síndrome de Wittwer Un síndrome que se caracteriza por retardo del crecimiento, ceguera, pérdida auditiva, características de dismorfia, epilepsia, retardo mental y la ausencia de lenguaje....más »
  469. Síndrome de la piel arrugada
  470. Síndrome de Wolcott-Rallison
  471. Síndrome de Woods Leversha Rogers Una condición que se caracteriza por retardo grave del crecimiento intrauterino con un aumento de la sensibilidad a la mitomicina C....más »
  472. Enfermedad de Von Gierke IA Un trastorno metabólico genético que involucra una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa que ocasiona la acumulación de glucógeno en varios tejidos.La G6P se almacena como glucógeno hasta que el cuerpo necesita convertirla en azúcar para crear energía....más »
  473. Enfermedad de Von Gierke IIB
  474. Enfermedad de Hooft Un raro trastorno caracterizado por retardo mental y físico, erupción roja y bajos niveles de lípidos....más »
  475. Displasia camptomélica II Una rara condición caracterizada por enanismo debido a una tibia arqueada y huesos del muslo que tienden a ser más cortos y anchos de lo normal....más »
  476. Síndrome GAPO Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento, alopecia, atrofia óptica y ausencia de erupción de los dientes....más »
  477. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma recesiva maligna
  478. Linfangiectasias y linfedema tipo Hennekam
  479. Hiperglicerolemia, forma infantil
  480. Hiperinmunoglobulinemia E Un raro trastorno de inmunodeficiencia hereditario caracterizado por infecciones frecuentes que producen pus.La capacidad del cuerpo para combatir la infección es afectada por una falta de funcionamiento normal de los neutrófilos....más »
  481. Acidemia metilmalónica, deficiencia de cobalamina B
  482. Oroticaciduria 1 Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de dos enzimas (orotidílico pirofosforilasa y orotidílico descarboxilasa) deteriora la capacidad del cuerpo para descomponer el ácido orótico, el cual luego se acumula en el cuerpo donde puede causar daño....más »
  483. Síndrome de Stanescu Un raro trastorno que involucra el desarrollo anormal de hueso y cartílago...más »
  484. Acidemia metilmalónica, deficiencia de cobalamina A
  485. Síndrome de Kowarski Una condición que resulta de la presencia de una hormona del crecimiento que no es efectiva....más »
  486. Síndrome de Hanhart tipo I
  487. Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo II
  488. Síndrome de Stimmler Un raro trastorno caracterizado por enanismo, diabetes, cabeza pequeña y altos niveles de alanina en la orina....más »
  489. Síndrome del linfocito desnudo Un trastorno de inmunodeficiencia hereditario caracterizado por disfunción de células T y B (estas células son esenciales para ayudar a combatir la infección).La falta de tratamiento puede ocasionar muerte infantil debido a infección....más »
  490. Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  491. Adrenomiodistrofia Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por insuficiencia suprarrenal, miopatía distrófica, retardo psicomotor severo y una vejiga muy distendida que puede causar la muerte....más »
  492. Trasposición de grandes arterias
  493. Desequilibrio ácido-base
  494. Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
  495. Pseudo-obstrucción intestinal crónica idiopática Un trastorno digestivo en el cual los intestinos no logran contraerse normalmente e impulsar los alimentos a través del sistema digestivo.Esto ocasiona síntomas similares a una obstrucción y en consecuencia el nombre pseudoobstrucción.La condición no tiene una causa obvia....más »
  496. Estenosis de las venas pulmonares Una malformación congénita en la cual las venas pulmonares están estrechadas....más »
  497. Piropoiquilocitosis hereditaria Una rara condición hereditaria en la cual eritrocitos anormales son muy sensibles al calor, lo cual ocasiona su destrucción y en consecuencia una anemia hemolítica....más »
  498. Acidemia metilmalónica, deficiencia de metilmalonil CoA racemasa
  499. Síndrome de Fanconi-Bickel Un raro trastorno hereditario en el cual el deterioro del metabolismo de los carbohidratos resulta en una acumulación de glucógeno en el hígado....más »
  500. Síndrome de Sheffield Un raro trastorno caracterizado por desarrollo óseo anormal que involucra calcificación punteada (moteada) de los extremos en crecimiento de los huesos largos.Las principales características de este trastorno son retardo del crecimiento, anormalidades faciales y huesos terminales cortos en los dedos de las manos....más »
  501. Displasia camptomélica I Una rara condición caracterizada por enanismo debido a arqueamiento de los huesos de la pantorrilla y muslo....más »
  502. Deficiencia de orotidílico decarboxilasa Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima (orotidílico descarboxilasa) deteriora la capacidad del cuerpo para descomponer el ácido orótico, el cual luego se acumula en el cuerpo donde puede causar daño....más »
  503. Síndrome de Froehlich Una rara condición en la cual una anormalidad endocrina (causada por cosas como un tumor hipofisario o daño del hipotálamo) afecta los niveles de hormonas, lo cual resulta en una variedad de síntomas....más »
  504. Osteomalacia hipofosfatémica oncogénica Una rara condición en la cual un tumor del mesénquima causa bajos niveles de fosfato en sangre.Esto afecta la mineralización ósea y ocasiona huesos débiles, frágiles y otros síntomas....más »
  505. Acidemia metilmalónica, deficiencia de metilmalonil CoA mutasa
  506. Deficiencia de piruvato decarboxilasa
  507. Síndrome de Omenn Un raro trastorno hereditario del sistema inmunológico que involucra linfocitos B y T y que se caracteriza por erupción cutánea e infecciones frecuentes....más »
  508. Exceso aparente de mineralocorticoides Una forma de presión sanguínea alta hereditaria que empieza durante la niñez temprana....más »
  509. Síndrome de Hanhart tipo II
  510. Aciduria metilmalónica con homocistinuria, cobalamina F
  511. Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
  512. Cromosoma en anillo r(2)
  513. Acidemia metilmalónica, defecto de la síntesis de AdoCbl y MeCbl
  514. Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  515. Tumores miofibroblásticos inflamatorios
  516. Aciduria orótica hereditaria
  517. Aciduria por 3-hidroxiisobutírico Una raro trastorno metabólico congénito que causa anormalidades del cerebro y la cara, convulsiones y problemas del crecimiento....más »
  518. Deficiencia de 18-hidroxilasa Un raro defecto metabólico genético en el cual una deficiencia de la enzima 18-hidrolasa genera una menor cantidad de aldosterona y pérdida de sal....más »
  519. Malformación mitral congénita
  520. Leucemia mielomonocítica juvenil
  521. Hiperglicinemia Aumento de los niveles sanguíneos de glicina.Hay dos tipos de hiperglicinemia (cetósica y no cetósica) con diferentes síntomas....más »
  522. Hemosiderosis Una rara condición pulmonar en la cual hemorragia en los pulmones causa daño pulmonar debido a acumulación de hierro.La gravedad de la condición es determinada por la cantidad de la hemorragia....más »
  523. Síndrome de Baber
  524. Ictericia colestásica, insuficiencia tubular renal
  525. Síndrome de Senior-Loken 1
  526. Síndrome de Senior-Loken 3
  527. Síndrome de Senior-Loken 4
  528. Síndrome de Senior-Loken 5
  529. Síndrome de Senior-Loken 6
  530. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1A
  531. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B
  532. Megalo-ureter congénito
  533. Síndrome de Harrod Doman Keele Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cráneo, cara, genitales, dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  534. Síndrome de Alport con leiomiomatosis difusa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por múltiples tumores (en el esófago, genitales femeninos, tráquea y bronquios) y síndrome de Alport que involucra disfunción renal progresiva....más »
  535. Eritroderma letal congénito Un raro trastorno que resulta en la muerte dentro de un año del nacimiento e involucra problemas de la piel y el crecimiento....más »
  536. Aminoaciduria dibásica tipo 1
  537. Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
  538. Espectro de displasia mesodérmica axial Un rango variable de defectos que ocurren durante el desarrollo fetal.El defecto ocurre a nivel celular y afecta la forma en que las diferentes partes del cuerpo se desarrollan....más »
  539. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo, hipogenitalismo, microcefalia, obesidad
  540. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo II
  541. Anormalidades congénitas múltiples, retardo mental, falta de crecimiento y labio/papaldar hendido
  542. Proteinosis alveolar pulmonar congénita Una rara enfermedad pulmonar en la cual las moléculas de proteínas y grasas se acumulan en partes distantes de los pulmones y afectan la respiración....más »
  543. Complejo 5 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  544. Síndrome ICF Un muy raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por un sistema inmunológico débil y anormalidades faciales....más »
  545. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  546. Trastorno innato del ciclo de la úrea
  547. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2
  548. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 3
  549. Fotosensibilidad cutánea, colitis, letal
  550. Trastorno de las lipoproteínas
  551. Síndrome de malformación de Edinburgh Un raro síndrome caracterizado por retardo mental y físico, muerte infantil y varias otras anormalidades....más »
  552. Leiomiomatosis del esófago, catarata y hematuria
  553. Deficiencia de proteína B surfactante pulmonar Una rara enfermedad pulmonar en la cual las moléculas de proteínas y grasas se acumulan en partes distantes de los pulmones y afectan la respiración.La enfermedad se debe a una deficiencia de la proteína surfactante B pulmonar....más »
  554. Deficiencia de cobre familiar benigna
  555. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo III
  556. Expresión defectuosa de la clase HLA 2
  557. Atrofia microvellosa congénita Un trastorno congénito que involucra un defecto en las células que revisten los intestinos, lo cual resulta en diarrea acuosa a partir del nacimiento que puede ser potencialmente letal si no se trata....más »
  558. Diarrea por cloro congénita Un raro trastorno del desarrollo en el cual los intestinos no absorben electrolitos adecuadamente (especialmente cloro), lo cual lleva a desequilibrio electrolítico que es potencialmente fatal si no se trata.Los síntomas con frecuencia empiezan cuando el niño está dentro del útero....más »
  559. Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
  560. Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa Una muy rara deficiencia de una enzima (dihidrolipoamida deshidrogenasa) que puede causar acidosis láctica.La edad de inicio y los síntomas son variables....más »
  561. Deficiencia de MHC clase 1 o clase 2
  562. Inmunodeficiencia severa combinada de Athabaskan Una inmunodeficiencia severa que se ve en poblaciones Navajo y Apache....más »
  563. Síndrome de Pierre Robin, displasia esquelética, polidactilia Un raro trastorno caracterizado por la secuencia de Pierre Robin (mandíbula poco desarrollada, paladar blando hendido y ubicación anormal de la lengua), dedos de las manos extra y anormalidades esqueléticas....más »
  564. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2
  565. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 3
  566. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 4
  567. Neurohepatopatía del navajo Una rara enfermedad genética que ocurre en poblaciones Navajo.Involucra degeneración de los nervios periféricos, enfermedad hepática y úlceras corneales.Se cree que la enfermedad genética es causada por exposición materna a uranio de agua contaminada por minas viejas....más »
  568. Síndrome de Milner-Khallouf-Gibson
  569. Síndrome FG 2
  570. Acidosis tubular proximal primaria Un raro trastorno en el cual la función anormal de los túbulos renales proximales causa una acumulación de ácido en el cuerpo.La anormalidad renal no se debe a ninguna otra enfermedad, condición o lesión....más »
  571. Trisomía 3 mosaicismo
  572. Síndrome de Powell-Buist-Stenzel Un raro síndrome hereditario de manera ligada a X y caracterizado por diarrea, enfermedad endocrina e infecciones severas durante la infancia, lo cual puede llevar a la muerte.La condición posiblemente se debe a un sistema inmunológico hiperactivo....más »
  573. Trastornos del transporte tubular renal, congénito
  574. Retardo mental ligado a X, 12
  575. Agenesia de la tiroides Un raro trastorno en el cual la glándula tiroides no se desarrolla, lo cual ocasiona hipotiroidismo desde el nacimiento....más »
  576. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 1
  577. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 3
  578. Enfermedades genéticas de Atabascan suroccidental Un grupo de cuatro enfermedades genéticas que son únicas de las poblaciones Navajo y Apache (Athabaskan del suroeste).Las enfermedades son inmunodeficiencia combinada severa de Athabaskan, neurohepatopatía Navajo, poiquilodermia Navajo y disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan....más »
  579. Trisomía 10 mosaicismo
  580. Trisomía 22 mosaicismo
  581. Trisomía 13 mosaicismo
  582. Inmunodeficiencia de células T, alopecia congénita y distrofia ungueal Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por alopecia, uñas anormales e inmunodeficiencia (células T)....más »
  583. Osteodisplasia precoz de Danks, Mayne y Kozlowski
  584. Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield
  585. Trisomía 18 mosaicismo
  586. Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
  587. Miopatía congénita no progresiva con secuencias de Moebius y Robin
  588. Síndrome de Ansell-Bywaters-Elderking
  589. Válvula posterior, uretra
  590. Expresión defectuosa de la clase HLA 1
  591. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  592. Defectos de la síntesis de ácido biliar
  593. Síndrome por talidomida fetal El uso materno de talidomida durante el embarazo aumenta el riesgo de defectos congénitos....más »
  594. Síndrome de Alsing Un raro síndrome caracterizado principalmente por problemas renales, anormalidades esqueléticas y un coloboma (agujero) del ojo....más »
  595. Intestino corto congénito Un raro defecto del nacimiento en el cual el intestino es anormalmente corto.Un intestino corto puede disminuir la capacidad del cuerpo para absorber suficientes nutrientes y en consecuencia ocasiona malabsorción....más »
  596. Defecto en la síntesis de adenosilcobalamina
  597. Anormalidad de Axenfeld-Rieger con defectos cardíacos y pérdida auditiva neurosensorial
  598. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 2
  599. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 4 Un defecto que evita que el cuerpo produzca ácido biliar, lo cual resulta en enfermedad hepática progresiva....más »
  600. Deficiencia de creatina, ligada a X
  601. Glucogénesis tipo 2
  602. Síndrome de cerebroosteonefrodisplasia de Hutterite Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja y un grave trastorno cerebral degenerativo....más »
  603. Síndrome de Emanuel
  604. Hamartoma folicular, alopecia, fibrosis quística
  605. Cretinismo atireótico Una rara forma de hipotiroidismo congénito que causa retardo del crecimiento físico y mental en lactantes o niños.La terapia oportuna con hormona tiroidea es esencial para prevenir deterioro motor y neurológico progresivo....más »
  606. Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar
  607. Reticulosis hemofagocítica
  608. Hipotonía, nistagmo congénito, ataxia y respuesta auditiva anormal del tallo cerebral
  609. Diarrea, poliendocrinopatía, infecciones, ligado a X
  610. Displasia ectodérmica hipohidrótica, con deficiencia inmunológica
  611. Síndrome de Bland-Garland-White
  612. Síndrome de Bland-White-Garland
  613. Síndrome del asa ciega Un raro defecto intestinal en el cual hay una pequeña asa en los intestinos que permite que el material en digestión entre pero no que salga.Los síntomas son variables dependiendo del tamaño y ubicación de la bolsa....más »
  614. Síndrome de Havlikova Un raro trastorno familiar que involucra problemas con el hígado, bazo y páncreas....más »
  615. Síndrome de Heiner Una enfermedad causada por la precipitación en la sangre de anticuerpos contra la leche de vaca....más »
  616. Síndrome de Lightwood-Albright
  617. Síndrome de Miescher (2)
  618. Acantocitosis
  619. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
  620. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  621. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
  622. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
  623. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
  624. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
  625. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G
  626. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
  627. Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIH
  628. Trastornos congénitos de la glicosilación
  629. Hiperplasia suprarrenal congénita tipo 3
  630. Agammaglobulinemia tipo alinfocitótica
  631. Enfermedad de Fanconi primaria hereditaria Un raro trastorno hereditario caracterizado por una reabsorción defectuosa de varias sustancias tales como fosfato, potasio, aminoácidos y glucosa que se manifiesta como un amplio rango de anormalidades y problemas....más »
  632. Glutaricaciduria tipo 3
  633. Anemia neonatal
  634. Síndrome de Miescher
  635. PFIC
  636. Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa (PEPCK)
  637. Síndrome de Boichis Un raro síndrome que involucra nefronoptisis (destrucción progresiva del tejido renal) congénita que lleva a insuficiencia renal y fibrosis hepática....más »
  638. Condrodisplasia punctata, braquiotelefalángica
  639. Síndrome tipo C
  640. Enfermedad de Farber Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima llamada ceramidasa, lo cual resulta en la acumulación dañina de ciertas sustancias químicas en el cuerpo que causan daño e inflamación....más »
  641. Gangliosidosis GM1
  642. Crecimiento y retardo mental, disostosis mandibulofacial, microcefalia y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, retardo del crecimiento, cabeza pequeña, paladar hendido y anormalidades faciales....más »
  643. Síndrome de Majeed Un raro síndrome caracterizado por una anormalidad de la sangre e infecciones óseas recurrentes....más »
  644. Síndrome de Nezelof
  645. Síndrome progeroide neonatal
  646. Pseudoobstrucción intestinal idiopática Un trastorno gastrointestinal en el cual las paredes intestinales no son capaces de contraerse normalmente para mover el material digerido a través del sistema, lo cual produce síntomas similares a una obstrucción en el tracto intestinal....más »
  647. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 1
  648. Síndrome de Borjeson Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia mental grave, orejas grandes, hipogonadismo y otras anormalidades....más »
  649. Estenosis pilórica infantil, hipertrófica, 1
  650. Estenosis pilórica infantil, hipertrófica, 2
  651. Estenosis pilórica infantil, hipertrófica, 3
  652. Estenosis pilórica infantil, hipertrófica, 4
  653. Diabetes insípida nefrogénica tipo recesivo
  654. Diarrea intratable con anormalidades del ensamblaje de los eritrocitos, congénita, familiar
  655. Hipoparatiroidismo congénito, convulsiones, retardo mental y del crecimiento y facies inusual
  656. Deleción del cromosoma 7 p22.2-p22.1 Un trastorno cromosómico en el cual una pequeña parte del cromosoma 7 ha sido eliminada, lo cual resulta en un rango de anormalidades....más »
  657. Enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defectos cardíacos, fragilidad ósea, braquisindactilia
  658. Lipodistrofia generalizada con retardo mental, sordera, estatura corta y huesos delgados Un raro trastorno heredado recesivamente caracterizado por estatura baja, retardo mental, sordera, huesos delgados y degeneración del tejido graso del cuerpo....más »
  659. Osteopetrosis, acidosis tubular renal Un raro trastorno en el cual el aumento de la densidad ósea es causado por una deficiencia de la anhidrasa carbónica II....más »
  660. Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélica
  661. Deficiencia combinada de la hormona hipofisaria, no adquirida, no sindrómica
  662. Facies inusual, aracnodactilia, hipogenitalismo y retraso en el desarrollo Un muy raro síndrome caracterizado por una apariencia facial inusual, genitales pequeños, retraso en el desarrollo y dedos de las manos largos y delgados....más »
  663. Deficiencia de lipoproteína lipasa Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles de triglicéridos y quilomicrones....más »
  664. Acidemia metilmalónica que responde a vitamina B12
  665. Aciduria metilmalónica, que no responde a vitamina B12, mut 0
  666. Amiloidosis familiar cutánea
  667. Osteopetrosis autosómica recesiva 4 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.La forma infantil maligna es la forma más severa de este trastorno y usualmente termina con la muerte...más »
  668. Retardo mental ligado a X sindrómico 12
  669. Diabetes insípida nefrogénica tipo dominante
  670. Lisencefalia ligada a X, 1
  671. Poliposis juvenil de la infancia
  672. Hipotonía, incapacidad para desarrollarse, microcefalia
  673. Diabetes insípida nefrogénica tipo 2
  674. Lisencefalia tipo 1, ligada a X
  675. Anormalidades endocrinas múltiples, disfunción de la adenil ciclasa
  676. Síndrome de poliposis juvenil, forma infantil Un riesgo genético hereditario de desarrollar tumores gastrointestinales.La condición se caracteriza por pólipos gastrointestinales que tienen un alto riesgo de eventualmente hacerse malignos.Los pólipos pueden causar síntomas gastrointestinales incluso si no son malignos....más »
  677. Holoprosencefalia, infecciones recurrentes y monocitosis
  678. Artritis idiopática juvenil
  679. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 2
  680. Neuropatía visceral, familiar, autosómica dominante Un trastorno gastrointestinal heredado de manera dominante en el cual las paredes intestinales no son capaces de contraerse normalmente para mover el material digerido a través del sistema, lo cual produce síntomas similares a una obstrucción en el tracto intestinal....más »
  681. Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia de células T, autosómica dominante
  682. Deficiencia de piridoxamina 5-primo-fosfato oxidasa
  683. Leucinosis Un término usado para describir altos niveles de leucina en el cuerpo.Se asocia con un trastorno metabólico llamado enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, en la cual hay una deficiencia de una enzima necesaria para descomponer la leucina, por lo cual se acumula en el cuerpo....más »
  684. Deficiencia de ACAD8
  685. Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  686. Astrocitoma supratentorial infiltrativo de bajo grado en el adulto
  687. Alfa talasemia - enfermedad de la hemoglobina H
  688. Alfa talasemia mayor
  689. Aparente exceso de mineralocorticoide, tipo 2
  690. Enteropatía autoinmune, tipo 1
  691. Síndrome de Bartter tipo 4
  692. Síndrome de Bartter tipo 4A
  693. Síndrome de Bartter tipo 4B
  694. Beta talasemia intermedia
  695. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 4
  696. Enanismo campomélico Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  697. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  698. Condrodisplasia calcificante congénita
  699. Condrodisplasia punctata autosómica dominante
  700. Cromosoma 11, deleción 11p
  701. Cromosoma 12, trisomía 12p
  702. Deleción del cromosoma 12p
  703. Cromosoma 12, trisomía 12q
  704. Deleción del cromosoma 13q
  705. Trisomía del cromosoma 14
  706. Cromosoma 14, trisomía en mosaico
  707. Síndrome de deleción del cromosoma 15q26-qter
  708. Cromosoma 15q, trisomía
  709. Síndrome del cromosoma 18p menos
  710. Síndrome de deleción del cromosoma 19q13.11
  711. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  712. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  713. Cromosoma 20, deleción 20p
  714. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  715. Cromosoma 2, monosomía 2q
  716. Cromosoma 2, trisomía 2p
  717. Cromosoma 2, trisomía 2q
  718. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  719. Cromosoma 4, trisomía 4q
  720. Cromosoma 5, trisomía 5q
  721. Cromosoma 6, monosomía 6q
  722. Cromosoma 6, trisomía 6q
  723. Cromosoma 7, trisomía 7p
  724. Cromosoma 7, trisomía 7q
  725. Cromosoma 8, monosomía 8p
  726. Cromosoma 8, monosomía 8q
  727. Cromosoma 8, trisomía parcial
  728. Cromosoma 8, trisomía 8p
  729. Cromosoma 8, trisomía 8q
  730. Duplicación del cromosoma 9q
  731. Trisomía del cromosoma 9
  732. Cromosoma 9, trisomía 9q
  733. Síndrome parecido a la leucemia mieloide crónica, familiar
  734. Malabsorción de cobalamina, selectiva, con proteinuria
  735. Síndrome de trisomía 18 completa
  736. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1X
  737. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  738. Malabsorción congénita de vitamina B12
  739. Síndrome de Conradi-Huenermann
  740. Anestesia corneal, sordera, déficit intelectual Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  741. Anestesia corneal, sordera, retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  742. Hiperestesia corneal, sordera, déficit intelectual Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  743. Deficiencia de corticosterona metiloxidasa tipo I
  744. Cutis laxo, autosómico recesivo, tipo IIB
  745. Deficiencia del miembro 8 de la familia Acil-CoA deshidrogenasa
  746. Del (4) (pter-p16.2) y dup (2) (q37.1-qter)
  747. Deleción 11p
  748. Deleción 13q
  749. Deleción 20p
  750. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  751. Deleción 4p
  752. Deleción 5p
  753. Deleción 6q
  754. Deleción 8p
  755. Deleción 8q
  756. Diabetes mellitus congénita insulino dependiente, con diarrea secretora fatal
  757. Diarrea 2, con atrofia de las microvellosidades
  758. Diarrea, poliendocrinopatía, síndrome de infección fatal, ligado a X
  759. Doble salida del ventrículo derecho
  760. Dup (3) (q23-qter) y del (3) (pter-p25)
  761. Duplicación 12p
  762. Duplicación 12q
  763. Duplicación 18
  764. Duplicación 2p
  765. Duplicación 2q
  766. Duplicación 5q
  767. Duplicación 6q
  768. Duplicación 7p
  769. Duplicación 7q
  770. Duplicación 8p
  771. Duplicación 8q
  772. Síndrome de Edward
  773. Enteropatía autoinmune con anemia hemolítica y poliendocrinopatía
  774. Insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética e hiperostosis de la bóveda craneal
  775. Malabsorción familiar selectiva de vitamina B12
  776. Geroderma osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  777. Geroderma osteodisplásica hereditaria Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  778. Gerodermia osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  779. Aciduria glutárica 1
  780. Glutaricaciduria tipo 1
  781. Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
  782. Deficiencia de ramificación del glucógeno
  783. Deficiencia de desramificación del glucógeno
  784. Enfermedad de Grasbeck-Imerslund
  785. Hialinosis infantil sistémica
  786. Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2
  787. Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar 2
  788. Hipertensión en niños de uno a diez años
  789. Hipertensión en niños menores a un año
  790. Hipoaldosteronismo familiar
  791. Desregulación inmunológica - poliendocrinopatía - enteropatía, ligado a X
  792. Síndrome IPEX
  793. Aciduria isobutírica
  794. Anemia megaloblástica juvenil
  795. Leucoencefalopatía, artritis, colitis e hipogammaglobulinemia
  796. Neumonía intersticial linfoide
  797. Enfermedad renal quística, autosómica recesiva
  798. Anemia megaloblástica, 1
  799. Anemia megaloblástica familiar
  800. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad
  801. Retardo mental, hipermovilidad articular con o sin anormalidades metabólicas
  802. Aciduria metilmalónica - homocistinuria
  803. MGA 4
  804. Microcefalia - hendidura facial - polidactilia preaxial
  805. Monosomía 20p
  806. Susceptibilidad a neuroblastoma
  807. Susceptibilidad a neuroblastoma, 1
  808. Susceptibilidad a neuroblastoma, 2
  809. Susceptibilidad a neuroblastoma, 3
  810. Susceptibilidad a neuroblastoma, 4
  811. Susceptibilidad a neuroblastoma, 5
  812. Susceptibilidad a neuroblastoma, 6
  813. Síndrome NOMID Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  814. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  815. Aciduria orótica - purinas-pirimidinas
  816. Enfermedad de Paget tipo juvenil Un raro trastorno genético óseo que involucra pérdida anormal de hueso, mineralización y remineralización, tallos óseos anchos y altos niveles de fosfatasa alcalina en la sangre.Algunos casos juveniles son relativamente leves....más »
  817. Síndrome de trisomía parcial 18
  818. Anemia de Pearson La anemia de Pearson es una rara condición progresiva caracterizada por funcionamiento pancreático anormal y anemia sideroblástica.El diagnóstico usualmente ocurre durante los primeros 7 años de la vida y la muerte durante la infancia es común....más »
  819. Anemia perniciosa tipo juvenil
  820. Síndrome de Pfeiffer tipo III
  821. Polidactilia, labio y paladar hendido, retardo psicomotor Un muy raro síndrome descrito en un pequeño grupo de familias endogámicas y que se caracteriza por dedos de los pies bífidos, dedos de las manos extra grandes, labio o paladar hendido y retardo psicomotor.Había varios otros síntomas que estaban presentes de manera variable....más »
  822. Poliendocrinopatía, disfunción inmunológica y diarrea, ligado a X
  823. Arteria pulmonar que sale de la aorta
  824. Síndrome de Ramos-Arroyo Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  825. Tubulopatía renal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  826. Trastorno de rumiación
  827. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  828. Disfunción del metabolismo del surfactante
  829. Disfunción del metabolismo del surfactante, pulmonar, 1
  830. Disfunción del metabolismo del surfactante, pulmonar, 2
  831. Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar, 3
  832. Trisomía 14 mosaico
  833. Síndrome de trisomía 14 mosaicismo
  834. Síndrome de trisomía 18
  835. Enfermedad de Wolman con hipolipoproteinemia y acantosis
  836. Condiciones del corazón Cualquier condición que afecta el corazón...más »
  837. Acidez Dolor debido a ácido estomacal que sube por el esófago...más »
  838. Condiciones del riñón Cualquier condición que afecta los riñones....más »
  839. Acrocefalopolidactilia II Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza, manos y genitales al igual que retardo mental....más »
  840. Resistencia a la ACTH Un raro trastorno genético hereditario caracterizado por insuficiencia suprarrenal debido a la incapacidad de la glándula suprarrenal para responder a la ACTH y producir la hormona llamada cortisol....más »
  841. Síndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair Un muy raro síndrome caracterizado por problemas óseos y oculares, convulsiones y retardo mental....más »
  842. Hiperplasia ganglionar angiofolicular
  843. Artrogriposis distal tipo 2A
  844. Ascaris lumbricoides Gusanos redondos que comúnmente infectan los intestinos humanos.Causan intranquilidad, fiebre, diarrea....más »
  845. Aspartilglucosaminuria
  846. Síndrome ATR-X
  847. Síndrome de Bamforth
  848. Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  849. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación
  850. Síndrome de Char Un muy raro trastorno genético caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, dedos de las manos pequeños y anormales y una anormalidad cardiaca....más »
  851. Condrodisplasia punctata
  852. Displasia condroectodérmica Un raro trastorno genético caracterizado por enanismo, dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y anormalidades de las uñas y pelo....más »
  853. Diarrea crónica
  854. Síndrome de craniosinostosis y aplasia del radio Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, deficiencia del crecimiento y anormalidades anales, de las extremidades, urogenitales y craneofaciales....más »
  855. Síndrome de Culler-Jones
  856. Cistitis Infección o inflamación de la vejiga...más »
  857. Encefalopatía debido a deficiencia de GLUT1
  858. Hiperlipoproteinemia familiar tipo 1
  859. Síndrome de Fanconi
  860. Síndrome de Fechtner Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales....más »
  861. Síndrome de Fernhoff-Blackston-Oakley Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento fetal y anormalidades de la mandíbula al igual que varias otras anomalías....más »
  862. Síndrome de Fleisher Una rara condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de hormonas del crecimiento y disminución de los niveles sanguíneos de anticuerpos en la sangre....más »
  863. Síndrome de Frasier Un raro síndrome que involucra enfermedad renal y pseudohermafroditismo masculino (masculinidad genética con algunos órganos sexuales femeninos).Puede ocurrir insuficiencia renal incluso desde la adolescencia....más »
  864. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6A, debido a deficiencia de fosforilasa cinasa
  865. Síndrome de Grange Un raro síndrome caracterizado por el estrechamiento anormal de varias arterias, presión sanguínea alta, defectos cardíacos, huesos frágiles y dedos cortos palmeados.Los defectos cardíacos congénitos no están presentes en todos los casos....más »
  866. Síndrome de Hardikar Un muy raro trastorno caracterizado por enfermedad hepática obstructiva, labio leporino, paladar hendido, y anormalidades oculares y urogenitales....más »
  867. Síndrome de Abruzzo Erickson
  868. HIV-1, CRF36_cpx
  869. Hipermetioninemia debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
  870. Defecto inmunológico debido a ausencia del timo
  871. Inmunodeficiencia combinada severa debido a deficiencia de ZAP70
  872. Limitación intelectual Cualquier condición que afecta el intelecto....más »
  873. Síndrome KBG Un muy raro trastorno genético que involucra estatura baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos....más »
  874. Deficiencia de fosfatasa ácida Un grupo de trastornos metabólicos óseos hereditarios que varían en severidad y que se caracterizan por una deficiencia de fosfatasa alcalina que afecta la mineralización ósea....más »
  875. Síndrome de Lutz-Mischer
  876. Malabsorción idiopática debido a defectos de la síntesis de ácido biliar
  877. Acidemia metilmalónica, deficiencia de cobalamina B
  878. Mucopolisacaridosis IV Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
  879. Síndrome mielodisplásico asociado con anormalidad aislada cromosómica del(5q)
  880. Osteopetrosis Una condición ósea caracterizada por huesos quebradizos y aumento de la densidad ósea que aumenta el riesgo de fracturas óseas....más »
  881. Picnodisostosis Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra deficiencia de una enzima (catepsina k), lo cual deteriora los procesos necesarios para mantener huesos sanos....más »
  882. Displasia radio-digito-facial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos del brazo y anormalidades faciales....más »
  883. Enfermedad de Refsum, forma infantil
  884. Anormalidad de Rieger, lipodistrofia parcial
  885. Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debido a deficiencia de JAK3
  886. Corazón con un solo ventrículo Un raro defecto congénito en el cual el corazón sólo tiene un ventrículo en vez de dos....más »
  887. Síndrome de Sonoda Un trastorno extremadamente raro caracterizado por un defecto cardiaco congénito, cara redonda, retardo del desarrollo, estatura baja y varias anormalidades faciales....más »
  888. Síndrome de esferofaquia y braquimorfia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades craneofaciales, oculares, dentales y de las extremidades....más »
  889. Tay Sachs Rara enfermedad genética que ocasiona depósitos grasos en el cerebro....más »
  890. Trastornos de la tiroides Cualquier trastorno de la glándula tiroides....más »
  891. Amigdalitis Inflamación de las amígdalas en la garganta....más »
  892. Colitis ulcerativa
  893. Síndrome de Waaler Aarskog Un raro síndrome caracterizado principalmente por hidrocefalia y omóplato desplazado hacia arriba (anomalía de Sprengel)....más »
  894. Síndrome de Woodhouse Sakati Una condición que consiste en numerosos síntomas tales como diabetes, hipogonadismo, sordera y retardo mental....más »
  895. Deficiencia de xantina oxidasa tipo II
  896. Síndrome de Imerslund
  897. Anemia de Imerslund
  898. Síndrome de Imerslund-Najman-Grasbeck
  899. Enfermedad de Imerslund-Najman-Grasbeck
  900. Anemia de Imerslund-Najman-Grasbeck
  901. Síndrome de Richieri-Costa Pereira
  902. Disfunción inmunológica con inactivación de células T debido a defecto del ingreso de calcio 1

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