Síntomas en el brazo

Síntomas en el brazo: Causas

Síntomas en el brazo: 1690 Causas generadas:

  1. Diabetes Fracaso o disminución de la capacidad del cuerpo para procesar los azúcares....más »
  2. Osteoporosis Adelgazamiento y debilitamiento óseo debido a agotamiento del calcio óseo....más »
  3. Diabetes tipo 1 Diabetes severa tratada con insulina que ocurre típicamente en personas jóvenes....más »
  4. Diabetes tipo 2 La forma de diabetes más común en adultos, de progresión lenta y por lo general tratada sin insulina al momento del diagnóstico....más »
  5. Neuropatía diabética Daño al nervio debido a diabetes que afecta cualquier parte del cuerpo;por lo general los pies....más »
  6. Neuropatía diabética periférica Daño nervioso diabético que afecta los dedos de los pies, los pies y algunas veces las manos....más »
  7. Fenómeno de Raynaud Ocurre constricción de los vasos sanguíneos que afecta los dedos de las manos y/o dedos de los pies....más »
  8. Miastenia gravis Un trastorno autoinmune que interfiere con los impulsos nerviosos que van a los músculos y en consecuencia hace que los músculos estén débiles y se cansen fácilmente....más »
  9. Fiebre manchada de las montañas rocosas Una infección bacteriana causada por Rickettsia rickettsii y transmitida por garrapatas.La condición causa fiebre y una erupción característica y puede ser fatal en casos severos o no tratados....más »
  10. Espina bífida Un defecto del nacimiento en el cual las vértebras de la columna no cierran completamente la médula espinal, lo que resulta frecuentemente en varios grados de daño nervioso....más »
  11. Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas (productoras de moco) de los pulmones, hígado, páncreas e intestinos, causando incapacidad progresiva debido a falla multisistémica....más »
  12. Anemia de células falciformes
  13. Nervio pinzado Parálisis nerviosa debida a presión o atrapamiento del nervio....más »
  14. Siringomelia Quiste de la médula espinal...más »
  15. Yersiniosis Una condición que se caracteriza por diarrea infecciosa, enteritis, ileítis y ocasionalmente septicemia....más »
  16. Enfermedad de Buerger
  17. Enfisema El enfisema es un tipo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).Se define como un agrandamiento permanente y anormal de los espacios aéreos distales a los bronquiolos terminales que se acompaña de destrucción de sus paredes y sin fibrosis evidente....más »
  18. Enfisema familiar Una rara forma genética de enfisema causada por una deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) que ocasiona destrucción del componente elastina de la estructura pulmonar.El trastorno tiende a ocurrir en familias (familiar)....más »
  19. Enfermedad de Wolfram
  20. Caídas Cuando una persona pierde el equilibrio y se cae...más »
  21. Síndrome de Werner Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
  22. Síndrome TAR Un raro trastorno genético caracterizado por la ausencia del hueso radio en ambos antebrazos y trombocitopenia....más »
  23. Anemia sideroblástica ligada a X
  24. Hiperinsulinismo difuso
  25. Fibrosis quística en el adulto
  26. Síndrome sombrío Una rara condición genética que se caracteriza por rasgos físicos distintivos y severo retardo del crecimiento que empieza durante la etapa fetal.La inteligencia no resulta afectada....más »
  27. Hematocromatosis La hemocromatosis es la acumulación anormal de hierro en los órganos parenquimatosos, que lleva a toxicidad de los órganos.Es la enfermedad hepática hereditaria más común en blancos y el trastorno genético autosómico recesivo más común....más »
  28. Anemia sideroblástica ligada a X
  29. Condiciones del codo Condiciones que afectan el codo...más »
  30. Condiciones del dedo de la mano Condiciones que afectan los dedos de las manos...más »
  31. Condiciones de la muñeca Cualquier condición que afecta la muñeca de una persona....más »
  32. Trastornos de la tiroides Cualquier trastorno de la glándula tiroides....más »
  33. Linfoma Cáncer que involucra los ganglios linfáticos y el sistema inmunológico....más »
  34. Cáncer cerebral Cáncer del cerebro....más »
  35. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
  36. Sarcoma de Ewing
  37. Cáncer de mama en el hombre Cáncer mamario en hombres....más »
  38. Cáncer de mama Cáncer del seno....más »
  39. Carcinoma mamario Carcinoma del tejido mamario....más »
  40. Cáncer de mama inflamatorio El cáncer mamario inflamatorio es una forma agresiva rara de cáncer mamario invasivo, en el cual la piel del seno se torna roja, inflamada y con hoyuelos....más »
  41. Linfoma no-Hodgkin Un tipo de linfoma, un cáncer que afecta los ganglios linfáticos y el sistema inmunológico....más »
  42. Enfermedad de Hodgkin
  43. Cáncer pancreático endocrino Cualquier enfermedad que afecta el páncreas endocrino...más »
  44. Cáncer de las células de los islotes pancreáticos Un carcinoma maligno localizado en las células de los islotes del páncreas...más »
  45. Cáncer del corazón Un cáncer localizado en el corazón...más »
  46. Neuropatía de la mano Neuropatía (daño nervioso) que afecta las manos...más »
  47. Artritis reumatoidea Forma autoinmune de artritis que usualmente se ve en adultos jóvenes....más »
  48. Enfermedades tiroideas autoinmunes Enfermedades autoinmunes de la glándula tiroides....más »
  49. Esclerosis múltiple Ataque autoinmune a los nervios de la columna que causa diversos y variados problemas neurológicos....más »
  50. Psoriasis Erupción cutánea crónica, usualmente roja o plateada y que forma ampollas....más »
  51. Síndrome de Sjogren
  52. Hipotiroidismo Muy poca producción de hormona tiroidea....más »
  53. Artritis reumatoidea juvenil Artritis crónica que afecta a niños y adolescentes....más »
  54. Esclerosis lateral amiotrófica Una enfermedad de la neurona motora que involucra degeneración progresiva y destrucción eventual de la función de los nervios que controlan el movimiento voluntario....más »
  55. Escleroderma Un raro trastorno progresivo del tejido conectivo que involucra engrosamiento y endurecimiento de la piel y del tejido conectivo.Hay varias formas de escleroderma, y algunas de ellas son sistémicas (involucran órganos internos)....más »
  56. Lupus Enfermedad autoinmune con varios efectos sobre diversos órganos y revestimientos....más »
  57. Lupus eritematoso discoide Forma de lupus que afecta la piel....más »
  58. Enfermedad de Addison Un raro trastorno hormonal progresivo caracterizado por producción insuficiente de ciertas hormonas llamadas corticosteroides suprarrenales....más »
  59. Síndrome de deficiencia poliendocrina tipo 2 Síndrome multi endocrino que afecta usualmente a los adultos jóvenes....más »
  60. Síndrome de Guillain-Barre Raro trastorno autoinmune que destruye la función nerviosa y que lleva a debilidad y parálisis....más »
  61. Anemia perniciosa La anemia perniciosa es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no es capaz de usar adecuadamente la vitamina B12 para elaborar eritrocitos....más »
  62. Cirrosis biliar primaria La cirrosis biliar primaria es una enfermedad colestásica crónica y progresiva del hígado....más »
  63. Vitiligo Cambios de la pigmentación de la piel, usalmente inocuos pero algunas veces embarazosos....más »
  64. Síndrome de fatiga crónica Trastorno de fatiga crónica severa que con frecuencia ocurre luego de una infección....más »
  65. Espondilosis Degeneración de los discos o articulaciones de la columna....más »
  66. Enfermedad de Lyme La enfermedad de Lyme es una enfermedad infecciosa en ascenso causada por al menos tres especies de bacterias que pertenecen al género Borrelia....más »
  67. Sífilis Una enfermedad de transmisión sexual causada por una bacteria (Treponema pallidum).La condición con frecuencia es asintomática en las etapas tempranas pero pueden estar presentes una o más llagas en las etapas tempranas.La sífilis no tratada usualmente resulta en remisión de los síntomas visibles....más »
  68. Escabiosis Infección por ácaros de la piel que es común en ciertas instituciones....más »
  69. Sífilis secundaria Una condición que se caracteriza por fiebre, erupciones cutáneas multiformes, iritis, alopecia, áreas mucosas y dolor intenso en la cabeza y articulaciones....más »
  70. Mononucleosis Virus infeccioso común....más »
  71. Eczema El eczema es una condición crónica de la piel caracterizada por inflamación e irritación de la piel.La severidad y extensión de la condición es altamente variable.Puede ser causada por alergias, irritantes u otros factores tales como el estrés....más »
  72. Contractura de Dupuytren
  73. Tétanos
  74. Plaga Una rara pero seria infección bacteriana que involucra a la bacteria Yersinia pestis, que puede ser transportada por roedores y transmitida a los humanos por mordeduras de pulgas o por medio de contacto directo con un animal infectado....más »
  75. Plaga bubónica Enfermedad bacteriana grave transmitida por pulgas....más »
  76. Enfermedad meningocócica Infección bacteriana peligrosa que causa meningitis o bacteremia....más »
  77. Síndrome de choque tóxico estreptocócico Shock tóxico debido a infección bacteriana por estreptococos....más »
  78. Fiebre reumática Un trastorno inflamatorio que puede ocurrir como una complicación de infección bacteriana estreptocócica no tratada, tal como faringitis estreptocócica o fiebre escarlata.La condición puede afecta el cerebro, piel, corazón y articulaciones....más »
  79. Mielitis Inflamación de la médula espinal....más »
  80. Mielitis transversa
  81. Trastorno desmielinizante Cualquier condición que se caracteriza por la destrucción de las vainas de mielina de los nervios....más »
  82. Beriliosis Una condición que resulta de la inhalación de berilio en forma de polvo o vapores.Los pulmones, piel, ojos o la sangre pueden resultar afectados y los efectos pueden ocurrir inmediatamente o después de exposición a largo plazo....más »
  83. Gripe Infección respiratoria viral muy común....más »
  84. Síndrome de Reye
  85. Tripanosomiasis
  86. Leishmaniasis Una rara enfermedad infecciosa causada por cualquiera de varias especies parasitarias de Leishmania.La infección puede causar cualquiera de tres diferentes manifestaciones:leishmaniasis cutánea, leishmaniasis mucosa y leishmaniasis visceral....más »
  87. Tripanosomiasis africana occidental Enfermedad del sueño de África Occidental, causada por la mosca tsetsé...más »
  88. Tifus por la garrapata de Queensland Forma de tifus causado por garrapatas del norte de Australia...más »
  89. Enfermedades transmitidas por garrapatas Cualquier enfermedad que es transferida a humanos por una garrapata...más »
  90. Filariasis linfática Infección parasitaria del sistema linfático por un gusano...más »
  91. Candidiasis Infecciones micóticas de áreas húmedas tales como la boca o vagina...más »
  92. Intertrigo Inflamación de la piel debido a frotar entre sí dos áreas de piel adyacentes...más »
  93. Síndrome de Down
  94. Síndrome de Angelman Un raro trastorno genético caracterizado por una marcha tipo marioneta, ataques de risa y rasgos faciales característicos....más »
  95. Síndrome de Prader-Willi Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y manos y pies pequeños....más »
  96. Síndrome velocardiofacial
  97. Síndrome de Turner
  98. Síndrome de Klinefelter
  99. Síndrome de Jacobs Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por inflamación del corazón (pericardio), enfermedad articular y flexión permanente del dedo de la mano.El número de articulaciones afectadas es variable....más »
  100. Síndrome de Zellweger
  101. Síndrome de Klippel Feil
  102. Síndrome de Mobius Tipo de parálisis facial....más »
  103. Enanismo Estatura baja.Hay varios tipos de enanismo:acromélico (huesos de manos y pies cortos), mesomélico (huesos cortos del antebrazo y parte inferior de las piernas) y rizomélico (huesos cortos de la parte alta de los brazos y piernas)....más »
  104. Acondroplasia Un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo....más »
  105. Inmunodeficiencia variable común Un trastorno de inmunodeficiencia que involucra bajos niveles de gammaglobulinas en sangre, lo cual resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones.La condición puede ser hereditaria o puede ser causada por ciertas drogas (levamisole, hidantoína y carbamacepina)....más »
  106. Síndrome de X frágil Un raro trastorno hereditario caracterizado por varias anormalidades físicas al igual que retardo mental.Los síntomas son más leves en las mujeres....más »
  107. Enfermedad de Huntington
  108. Enfermedad de Machado-Joseph Rara enfermedad muscular genética que causa debilidad muscular....más »
  109. Deficiencia de piridoxina Deficiencia de vitamina B6, la cual tiene muchas funciones en el cuerpo....más »
  110. Beriberi Enfermedad debido a deficiencia de vitamina B1 (tiamina)....más »
  111. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  112. Abstinencia de alcohol Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el consumo de alcohol.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  113. Síndrome de Rett
  114. Discapacidades en el aprendizaje Varios problemas del desarrollo que obstaculizan el aprendizaje o la escolaridad....más »
  115. Dislexia Trastorno del aprendizaje debido a trastornos de la percepción en vez de disminución de la función cerebral...más »
  116. Síndrome de Tourette Un trastorno neurológico que involucra tics vocales y del movimiento ocasionando movimientos incontrolables o raros sonidos....más »
  117. Trastorno obsesivo-compulsivo Trastorno del comportamiento con ideas obsesivas y acciones compulsivas....más »
  118. Encefalomielitis diseminada aguda Un raro trastorno neurológico en el cual ocurre una inflamación del cerebro y médula espinal debido a daño de la cubierta protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios....más »
  119. Portadora femenina de adrenoleucodistrofia Forma leve de adrenoleucodistrofia en portadoras femeninas....más »
  120. Síndrome de Alexander Trastorno de la mielina cerebral que causa degeneración mental....más »
  121. Hemiplejía alternante Episodios de parálisis de un solo lado....más »
  122. Enfermedades de la neurona motora Cualquiera de varios trastornos de las "neuronas motoras", nervios que controlan el movimiento....más »
  123. Afasia Dificultad del lenguaje usualmente debido a daño cerebral o ACV....más »
  124. Quistes aracnoides
  125. Lesión del plexo braquial Daño a los nervios que controlan el hombro y el brazo (con frecuencia desde el nacimiento)....más »
  126. Síndrome del túnel del carpo
  127. Parálisis de Erb Parálisis del brazo o mano con frecuencia relacionada a lesión en la niñez (también parálisis del plexo braquial)....más »
  128. Trastorno de Charcot-Marie-Tooth
  129. Malformación de Chiari Protrusión del cerebro hacia abajo, hacia la columna vertebral....más »
  130. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
  131. Síndrome de Coffin-Lowry
  132. Dermatomiositis Una enfermedad muscular caracterizada por inflamación muscular crónica que resulta en debilidad muscular progresiva y una erupción característica....más »
  133. Disgrafia Dificultad para escribir....más »
  134. Distonías Problemas musculares que causan trastornos del movimiento....más »
  135. Síndrome de Fahr Un raro trastorno neurológico en el cual el calcio se deposita en varias partes del cerebro resultando en pérdida progresiva de la función motora y mental....más »
  136. Convulsiones febriles Convulsiones causadas por fiebre en lactantes o niños....más »
  137. Síndrome de Gerstmann Defecto del cerebro que causa varios problemas cognitivos....más »
  138. Miositis por cuerpos de inclusión Enfermedad muscular inflamatoria progresiva que causa debilidad muscular....más »
  139. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  140. Síndrome de Joubert Un raro trastorno neurológico en el cual hay un defecto en la parte del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio....más »
  141. Amiotrofia monomélica Rara enfermedad de la neurona motora con buen pronóstico....más »
  142. Síndrome de Morquio
  143. Neuropatía motora multifocal Trastorno de debilidad muscular progresiva....más »
  144. Miopatía Nombre general para cualquier enfermedad de los músculos....más »
  145. Esquizencefalia
  146. Atrofia olivopontocerebelosa Un grupo de enfermedades en las que ocurre una degeneración progresiva en un área particular del cerebro (área olivopontocerebelosa) que ocasiona varios síntomas neurológicos....más »
  147. Poliarteritis nodosa Una seria enfermedad de los vasos sanguíneos en la cual las arterias de tamaño medio se inflaman y dañan, y no pueden suministrar adecuadamente sangre oxigenada a los diferentes tejidos en el cuerpo.La enfermedad puede ocurrir en una forma leve o seria, rápidamente fatal....más »
  148. Síndrome de de Soto Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimiento excesivo durante los primeros años de vida, al igual que varias otras anormalidades mentales y físicas....más »
  149. Atrofia muscular espinal, tipo I Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  150. Atrofia muscular espinal, tipo II Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  151. Atrofia muscular espinal, tipo III Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  152. Atrofia muscular espinal del adulto Forma de atrofia muscular de la columna en adultos....más »
  153. Discinesia tardía Los efectos colaterales neurológicos tóxicos de drogas neurolépticas que han sido usadas por mucho tiempo....más »
  154. Temblor Temblor involuntario que ocurre más comúnmente en las manos....más »
  155. Síndrome de la salida torácica Pinzamiento de un nervio en el hombro o brazo....más »
  156. Lesión del nervio cubital Daño al nervio cubital en el codo y el brazo....más »
  157. Epicondilitis Lesión del codo debido a movimientos repetidos....más »
  158. Quiste ganglionar Quiste que afecta la vaina de los tendones...más »
  159. Calambre del escritor
  160. Codo de tenista Trastorno del codo y antebrazo debido a movimientos repetidos...más »
  161. Codo de golfista Trastorno del codo y antebrazo debido a movimientos repetidos...más »
  162. Codo roto Fractura en la articulación del codo...más »
  163. Dedo de la mano roto Fractura de un hueso de un dedo...más »
  164. Mano rota Fractura de uno o más huesos de la mano...más »
  165. Fractura de la mano Una fractura de uno o varios de los huesos que crean la mano...más »
  166. Omóplato roto Fractura del omóplato (escápula)...más »
  167. Síndrome hemolítico urémico Una rara condición caracterizada por insuficiencia renal aguda, anemia hemolítica y trombocitopenia (disminución del contaje de plaquetas en la sangre).La condición con frecuencia es causada por infección respiratoria superior o diarrea infecciosa....más »
  168. Proteinuria Proteína en la orina...más »
  169. Enfermedad glomerular Condición que afecta los glomérulos del riñón....más »
  170. Nefritis lúpica Daño renal causado por el lupus....más »
  171. Síndrome nefrótico Varias condiciones de los glomérulos renales....más »
  172. Diabetes insípida Raro trastorno de la hipófisis que con frecuencia afecta los riñones....más »
  173. Enfermedad hepática crónica Cualquier forma de enfermedad hepática crónica...más »
  174. Cirrosis del hígado Cicatrización del hígado debido a alcohol u otras causas....más »
  175. Migraña Cefaleas recurrentes crónicas con o sin un aura precedente....más »
  176. Migraña clásica
  177. Migraña de la arteria basilar
  178. Polineuritis Inflamación diseminada de los nervios...más »
  179. Foliculitis Una reacción inflamatoria que ocurre en los folículos...más »
  180. Hirsutismo Aumento de la cantidad de pelo...más »
  181. ACV Evento cerebral serio debido a hemorragia o coágulos sanguíneos....más »
  182. Hipertensión pulmonar primaria La hipertensión pulmonar primaria se refiere a presión sanguínea alta sin causa aparente en las arterias que llevan sangre a los pulmones.La presión sanguínea en otras partes del cuerpo es normal o algunas veces incluso baja....más »
  183. Hipertensión pulmonar
  184. Ataque isquémico transitorio Alteración temporal del suministro de sangre a un área restringida del cerebro, que ocasiona disfunción neurológica breve que persiste, por definición, menos de 24 horas....más »
  185. Enfermedad de Parkinson Condición cerebral degenerativa caracterizada por temblor....más »
  186. Neurodermatitis Liquen simple crónico se refiere a piel pruriginosa engrosada que resulta de frotarse o rascarse persistentemente un área de la piel....más »
  187. Erisipela Una severa infección bacteriana estreptocócica que se disemina de la piel al tejido subyacente.La cara y las extremidades son los sitios usualmente afectados....más »
  188. Acromegalia Un trastorno hormonal que involucra excesiva producción de hormona del crecimiento por la glándula hipófisis....más »
  189. Gigantismo Un raro trastorno endocrino en el cual se produce exceso de hormona del crecimiento antes de la pubertad....más »
  190. Osteoartritis La osteoartritis es una condición crónica caracterizada por alteraciones mecánicas debido a degradación de las articulaciones.Es la forma más común de artritis, y la principal causa de discapacidad crónica....más »
  191. Gota Articulaciones dolorosas, por lo general en el dedo gordo del pie....más »
  192. Fiebre reumática aguda Infección articular bacteriana con riesgo de complicaciones cardíacas....más »
  193. Polimialgia reumática Una condición caracterizada por dolor y rigidez muscular, fatiga y fiebre.Con frecuencia se asocia con arteritis de células gigantes, la cual es una condición relacionada pero más seria....más »
  194. Tendinitis del hombro Una condición que se caracteriza por inflamación de los tendones del hombro....más »
  195. Dislocación del hombro Dislocación de la articulación del hombro....más »
  196. Bursitis del hombro Una condición que se caracteriza por inflamación de las bolsas del hombro....más »
  197. Hombro congelado El hombro congelado, o capsulitis adhesiva, es una condición que causa restricción del movimiento en la articulación del hombro....más »
  198. Clavícula rota Fractura de la clavícula...más »
  199. Síndrome de Cushing Un raro síndrome en el cual la secreción excesiva de corticosteroides por la corteza suprarrenal causa una variedad de síntomas.Los tumores suprarrenales o hipofisarios que secretan hormonas son con frecuencia la causa de la secreción excesiva de corticosteroides....más »
  200. Anafilaxis Una reacción alérgica rara y potencialmente letal....más »
  201. Sabañón Inflamación de la piel que ocurre usualmente en clima frío....más »
  202. Síndrome de distrofia simpática refleja Una condición caracterizada por dolor y disminución del rango de movimiento en el hombro y mano del brazo afectado....más »
  203. Bronquitis crónica La bronquitis crónica es una inflamación crónica de los bronquios (vías aéreas de tamaño medio) en los pulmones....más »
  204. Fibrosis pulmonar idiopática Fibrosis pulmonar debido a causas desconocidas....más »
  205. Edema pulmonar Condición severa de exceso de líquido en los pulmones....más »
  206. Hipertensión pulmonar secundaria
  207. Histeria Trastorno psicológico que causa síntomas físicos...más »
  208. Hiperventilación Respiración excesivamente rápida que causa alteraciones de los gases sanguíneos...más »
  209. Osteomelitis Una inflamación ósea causada por una bacteria.La inflamación usualmente se origina en otra parte del cuerpo y es transportada a los huesos a través de la sangre....más »
  210. Lesiones de la placa de crecimiento Lesión de los extremos en crecimiento en huesos jóvenes....más »
  211. Síndrome de McCune-Albright
  212. Fractura del brazo Fractura de los huesos en el brazo....más »
  213. Síndrome de Marfan Un trastorno del tejido conectivo que involucra un defecto del cromosoma 15q21.1 que afecta la producción de la fibrilla necesaria para formar el tejido conectivo....más »
  214. Síndrome de Pfeiffer Un raro trastorno genético en el cual algunos de los huesos del cráneo se fusionan demasiado tempranamente, lo cual afecta el tamaño y la forma del cráneo y la cara.También están presentes anormalidades del pulgar y dedo del pie.Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer con varios grados de severidad....más »
  215. Envenenamiento por plomo Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al plomo....más »
  216. Botulismo por alimentos
  217. Botulismo por alimentos en la infancia
  218. Angina Un tipo especial de dolor en el pecho....más »
  219. Ataque cardiaco Condición cardíaca aguda seria y con frecuencia fatal...más »
  220. Enfermedad de Cushing
  221. Absceso mamario Absceso lleno de pus en el seno....más »
  222. Costra láctea Condición común del cuero cabelludo en los bebés...más »
  223. Esguince de la muñeca Daño a los ligamentos de la muñeca....más »
  224. Condiciones de la cabeza Cualquier condición que afecta la mano...más »
  225. Lesión de la mano Cualquier lesión de la mano...más »
  226. Hipertiroidismo Demasiada producción de hormona tiroidea....más »
  227. Hipoparatiroidismo Una condición en la cual la glándula paratiroides no produce suficiente hormona paratiroidea para el funcionamiento normal del cuerpo.La principal función de estas hormonas es regular los niveles de calcio en el cuerpo....más »
  228. Hipocalcemia Bajos niveles de calcio en la sangre...más »
  229. Lipoma Tumor de las células grasas que se encuentran justo debajo de la piel...más »
  230. Bulimia nerviosa Trastorno de la alimentación con ingesta excesiva y vómitos....más »
  231. Porfiria Un grupo de trastornos caracterizado por producción excesiva de porfirina o sus precursores, lo cual afecta la piel y/o el sistema nervioso....más »
  232. Púrpura senil Formación de hematomas que ocurre más comúnmente en los ancianos....más »
  233. Fractura de la muñeca Una condición que se caracteriza por la fractura de uno de los huesos que comprenden la muñeca....más »
  234. Fractura de Colles
  235. Fasciitis eosinofílica Un raro trastorno en el cual la piel de las extremidades se torna inflamada y dolorosa, y pierde su elasticidad....más »
  236. Envenenamiento por ciguatera
  237. Envenenamiento paralítico por mariscos Rara intoxicación alimentaria debido al consumo de mariscos contaminados...más »
  238. Envenenamiento por mariscos neurotóxicos
  239. Esporotricosis Una infección micótica de la piel causada por el hongo Sporothrix schenckii.Usualmente sólo la piel resulta infectada, pero los huesos, pulmones y sistema nervioso central también pueden ser afectados en raras ocasiones.La transmisión usualmente ocurre por medio de infección de una herida en la piel....más »
  240. Enfermedad de la mano, pie y boca Condición viral contagiosa común de la niñez...más »
  241. POEMS Muy raro trastorno de células plasmáticas...más »
  242. Enfermedad de Kawasaki Una enfermedad de la niñez que generalmente afecta la piel, boca y ganglios linfáticos....más »
  243. Frambesia
  244. Catalepsia Disociación mental completa parecida al trance....más »
  245. Eritema nodoso Condición cutánea alérgica usualmente en las piernas...más »
  246. Eritrasma Una condición en la cual hay una infección bacteriana de la piel que se ubica en las axilas o la ingle...más »
  247. Eritromelalgia Un raro trastorno caracterizado por períodos de dolor quemante, enrojecimiento y calor en las manos y pies....más »
  248. Codo dislocado Dislocación de la articulación del codo...más »
  249. Granuloma anular Una enfermedad cutánea inocua caracterizada por lesiones cutáneas elevadas, en forma de anillo....más »
  250. Linfadenitis La inflamación de uno o varios ganglios linfáticos...más »
  251. Pezones extra Crecimiento de un tercer pezón....más »
  252. Enfermedad vascular periférica Enfermedad de las arterias que irrigan las piernas o algunas veces los brazos...más »
  253. Tetania Cambios en la sensación y síntomas musculares debido a bajos niveles de calcio...más »
  254. Panadizo Infección de la punta de los dedos....más »
  255. Lesión del codo Cualquier lesión que afecta el codo...más »
  256. Lesión del antebrazo Cualquier lesión que ocurre en el antebrazo...más »
  257. Condiciones de la extremidad
  258. Condiciones de la extremidad superior
  259. Condiciones parecidas a la gripe
  260. Condiciones del antebrazo
  261. Condiciones de la parte inferior del brazo
  262. Condiciones de la parte superior del brazo
  263. Defecto del tabique ventricular Una conexión anormal entre las 2 cámaras inferiores (ventrículos) del corazón....más »
  264. Cuadriplejía Una condición en la cual el paciente queda total o parcialmente paralizado desde el cuello para abajo y no es capaz de mover los brazos o las piernas....más »
  265. Paraparesia espástica Un raro trastorno en el cual partes del cuerpo desarrollan espasticidad y debilidad.Usualmente están involucradas las extremidades.El trastorno usualmente es una condición hereditaria....más »
  266. Enfermedad renal crónica Enfermedad a largo plazo y generalmente irreversible de los riñones debido a infección, obstrucción, enfermedades congénitas o enfermedades generalizadas que hacen que las funciones normales de los riñones fallen....más »
  267. Neuritis braquial Condición en la cual hay un súbito inicio de debilidad y dolor del hombro, que se cree se debe a una infección viral de las raíces nerviosas en la columna cervical....más »
  268. Aneurisma abdominal Dilatación de la aorta abdominal, usualmente debido a debilidad de la pared de la arteria....más »
  269. Cáncer de la cadera La presencia de crecimiento tumoral en el hueso de la cadera, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno);cáncer que probablemente afecta el hueso de la cadera...más »
  270. Síndrome de fasciculación benigno Trastorno común del movimiento que se manifiesta en forma de un temblor fino (rápido);es una condición heredada de causa desconocida....más »
  271. Tumor en la espalda La presencia de crecimiento tumoral en la vértebra, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
  272. Tumor de la costilla La presencia de crecimiento tumoral en las costillas, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis óseas secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
  273. Acrocianosis Un trastorno poco común de los vasos sanguíneos que hace que la piel sea fría y pálida....más »
  274. Condiciones relacionadas al asbesto Condiciones médicas causadas por exposición al polvo de asbesto...más »
  275. Lesión de la muñeca Una condición que se caracteriza por una lesión de la muñeca....más »
  276. Síndrome de Cockayne Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
  277. Síndrome de Ivemark Un raro trastorno progresivo caracterizado por la ausencia o desarrollo anormal del bazo y malformaciones de los vasos del corazón....más »
  278. Anillo del cromosoma 22
  279. Síndrome de Robinow Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por enanismo y anormalidades faciales....más »
  280. Síndrome de Eisenmenger Aumento de la presión arterial que puede deberse a condiciones tales como un agujero en la pared entre las dos cámaras del corazón....más »
  281. Anillo del cromosoma 4
  282. Síndrome de Cornelia de Lange Un muy raro trastorno que involucra retardo del desarrollo físico y varias malformaciones que involucran la cabeza, cara y extremidades.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  283. Síndrome de Gordon Un trastorno musculoesquelético genético caracterizado principalmente por camptodactilia, paladar hendido y pie varo y rotado.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  284. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  285. Síndrome de Adams-Oliver
  286. Leprechaunismo Un muy raro trastorno genético caracterizado por resistencia a la insulina que lleva a retardo del crecimiento y anormalidades del sistema endocrino....más »
  287. Síndrome de Holt-Oram
  288. Síndrome tricorrinofalángico tipo I
  289. Síndrome de Saethre-Chotzen
  290. Síndrome de Poland Un raro trastorno genético caracterizado por sindactilia de la mano y anormalidad de un músculo del pecho....más »
  291. Síndrome hemolítico-urémico heredado
  292. Cromosoma 18, tetrasomía 18p
  293. Enfermedad de Fox-Fordyce
  294. Cromosoma 18, monosomía 18p
  295. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  296. Cromosoma 11, monosomía parcial 11q
  297. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  298. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  299. Síndrome de Smith-Magenis
  300. Síndrome de Townes-Brocks Una rara condición caracterizada por anormalidades anales, de la mano, pie y oído....más »
  301. Homocistinuria Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra el aminoácido metionina y que ocasiona una acumulación dañina de homocisteína en el cuerpo....más »
  302. Anillo del cromosoma 18
  303. Malformación con mano dividida/pie dividido Una condición que se caracteriza por una malformación de la mano o pie....más »
  304. Síndrome diencefálico Una condición caracterizada por disfunción del diencéfalo en el cerebro....más »
  305. MPS-IV (Enfermedad de Morquio)
  306. Asociación MURCS Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  307. Síndrome de Aarskog Una rara condición genética caracterizada por anormalidades faciales, de las manos, genitales y del crecimiento....más »
  308. Síndrome de Antley-Bixler
  309. Anillo del cromosoma 15
  310. Atelosteogenesis tipo III
  311. Paquidermoperiostosis Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por piel gruesa y áspera y extremidades en maza....más »
  312. Bandas amnióticas
  313. Acrogeria (Tipo Gottron)
  314. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
  315. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  316. Síndrome de Hanhart Un trastorno autosómico recesivo debido a deficiencia en el cuerpo de la enzima tirosina aminotransferasa....más »
  317. Síndrome de Peutz-Jeghers Un raro trastorno genético caracterizado por el desarrollo de numerosos nódulos benignos en el revestimiento interno de la pared intestinal al igual que un exceso de pigmentación de la piel usualmente alrededor de los labios y revestimiento interno de la boca....más »
  318. Síndrome de Achard-Thiers Un trastorno hormonal que ocurre en mujeres postmenopáusicas diabéticas.Se caracteriza por diabetes mellitus e hirsutismo....más »
  319. Síndrome de Floating-Harbor Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, apariencia facial típica y retardo del lenguaje....más »
  320. Síndrome de Nager Un síndrome con defectos congénitos...más »
  321. Síndrome oto-palato-digital
  322. Enanismo Mulibrey Una condición genética....más »
  323. Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Una muy rara condición hereditaria que involucra varias anormalidades físicas y mentales....más »
  324. Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales, anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  325. Síndrome KBG Un muy raro trastorno genético que involucra estatura baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos....más »
  326. Enfermedad de Meleda Un muy raro trastorno hereditario de la piel que involucra principalmente áreas de piel seca y gruesa que se desarrollan en las palmas de las manos y plantas de los pies.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  327. Síndrome de Laband
  328. Síndrome craniofrontonasal Una condición congénita con múltiples anormalidades asociadas con retardo mental y desfiguramiento del esqueleto....más »
  329. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  330. Higroma quístico Una condición progresiva caracterizada por un saco lleno de líquido linfático que se forma en el sistema linfático, usualmente en la nuca pero algunas veces en otras partes del cuerpo....más »
  331. Síndrome de pseudotalidomida de Roberts
  332. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  333. Síndrome craneodigital de Scott Una condición que se caracteriza por deformidades del cráneo y dedos de las manos....más »
  334. Síndrome de Filippi
  335. Síndrome de Proteus Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de los huesos, tejidos grasos y la piel en varias partes del cuerpo....más »
  336. Síndrome progeroide neonatal Una condición que afecta al neonato, lo cual causa una apariencia de más edad....más »
  337. Tetralogía de Fallot Una condición que se caracteriza por estenosis pulmonar, defecto del tabique interventricular, hipertrofia ventricular derecha y dextroposición de la aorta....más »
  338. Crisis de células falciformes Una condición que se caracteriza por una crisis hemolítica o crisis vasooclusiva....más »
  339. Síndrome de Brachmann-De Lange
  340. Síndrome de monosomía del cromosoma 22
  341. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  342. Ácido valproico e infección prenatal Una condición que usualmente ocurre en un feto debido a que la madre toma ácido valproico para convulsiones epilépticas...más »
  343. Síndrome de pterigium múltiple
  344. Síndrome de Robinow, autosómico recesivo
  345. Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Un raro trastorno genético causado por la ausencia de una pequeña porción de material genético.Una pequeña sección del cromosoma 22 falta en un lugar llamado q11.2.El cromosoma 22 es uno de 23 pares de cromosomas que existen en los humanos....más »
  346. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  347. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 15q
  348. Síndrome tricorrinofalángico tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por una nariz bulbosa, cabello escaso y conificación de las epífisis....más »
  349. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  350. Síndrome de deleción del cromosoma 2p
  351. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 1 Un raro síndrome congénito que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos.La disminución de la actividad fetal causa muchos de los problemas....más »
  352. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  353. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 2 Un raro síndrome congénito progresivo que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos al igual que anormalidades oculares....más »
  354. Displasia acromesomélica Un raro trastorno esquelético progresivo de origen genético, caracterizado por extremidades cortas, una cabeza grande y cifosis torácica inferior....más »
  355. Síndrome de deleción del cromosoma 5q
  356. Síndrome de deleción del cromosoma 7p
  357. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  358. Síndrome de deleción del cromosoma 8q
  359. Displasia condroectodérmica Un raro trastorno genético caracterizado por enanismo, dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y anormalidades de las uñas y pelo....más »
  360. Síndrome de Kabuki Un raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales típicos....más »
  361. Síndrome de Seckle Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, microcefalia y una nariz prominente....más »
  362. Displasia diastrófica Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja al igual que anormalidades esqueléticas, de la columna y del oído....más »
  363. Deleción del cromosoma 22q
  364. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  365. Cromosoma 15q, deleción
  366. Infección prenatal por el virus de la varicela La infección de una madre con el virus de la varicela mientras está embarazada...más »
  367. Síndrome de Mohr
  368. Displasia craniofrontonasal Un raro trastorno genético que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales y de las extremidades....más »
  369. Deformidad de Klippel Feil, sordera de conducción, vagina ausente
  370. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Majewski
  371. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  372. Síndrome triploide Un conjunto extra completo de cromosomas....más »
  373. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  374. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  375. Duplicación invertida del cromosoma 15
  376. Síndrome de trisomía del cromosoma 8
  377. Síndrome de trisomía del cromosoma 9
  378. Displasia frontometafisiaria Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades craneofaciales, anormalidades esqueléticas, problemas de la audición y debilidad de los músculos de los brazos y piernas....más »
  379. Cromosoma 21, tetrasomía 21q
  380. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  381. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  382. Trisomía del cromosoma 12
  383. Síndrome de Krause-Kivlin
  384. Trisomía del cromosoma 22
  385. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  386. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  387. Trisomía del cromosoma 15
  388. Trisomía en mosaico del cromosoma 22
  389. Síndrome de enanismo Mulibrey Una muy rara malformación hereditaria caracterizada por estatura muy baja (enanismo), constricción pericárdica y puntos amarillos en el fondo del ojo....más »
  390. Cromosoma 10, trisomía distal 10q
  391. Síndrome 47,XXX
  392. Cromosoma 3, monosomía 3p
  393. Cromosoma 18, trisomía 18q
  394. Displasia metafisaria tipo Pyle
  395. Síndrome de homocistinuria Un raro trastorno del tejido conectivo causado por deficiencia de una enzima y que se caracteriza por dislocación del cristalino del ojo, eritema malar y osteoporosis....más »
  396. Síndrome de Morquio tipo B
  397. Síndrome de Yunis Varon Una enfermedad genética multisistémica que afecta el sistema esquelético en particular...más »
  398. Distrofia muscular tipo Duchenne y Becker
  399. Síndrome de trisomía del cromosoma 13
  400. Síndrome 49,XXXXX Un raro trastorno cromosómico que afecta sólo a las mujeres y en el cual células del cuerpo tienen cinco copias del cromosoma X en vez de las dos que son normales....más »
  401. Síndrome 49,XXXXY Una rara anormalidad de los cromosomas sexuales en la cual hay tres copias extra del cromosoma X....más »
  402. Síndrome de disomía uniparental del cromosoma 14
  403. Osteogénesis imperfecta, tipo 5 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles, calcificación de las membranas entre los huesos y callosidades hipertróficas....más »
  404. Síndrome de artrogriposis distal Un raro trastorno genético caracterizado por contracturas congénitas y otros defectos físicos....más »
  405. Trisomía 8 mosaicismo
  406. Síndrome EEC Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de dedos de las manos y dedos de los pies, displasia ectodérmica y labio o paladar hendido....más »
  407. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  408. Fibrocondrogénesis Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, formación anormal de los huesos y muerte fetal o neonatal....más »
  409. Síndrome de Grebe Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades muy cortas y dedos de las manos y dedos de los pies extra....más »
  410. Síndrome de Beals Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por contracturas articulares, aracnodactilia y una oreja con apariencia arrugada....más »
  411. Deleción del cromosoma 22q13
  412. Síndrome oto-palato-digital tipo 1
  413. Síndrome oto-palato-digital tipo 2
  414. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  415. Focomelia de Roberts-SC
  416. Síndrome de duplicación del cromosoma 2p
  417. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  418. Anillo del cromosoma 17
  419. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  420. Hipocondroplasia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja que se hace más obvia durante y después de la niñez....más »
  421. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q/deleción del cromosoma 9p
  422. Tetrasomía en mosaico del cromosoma 8p
  423. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  424. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  425. Síndrome de duplicación del cromosoma 7p
  426. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  427. Displasia de Kniest Un raro trastorno genético del crecimiento del hueso caracterizado por enanismo, articulaciones agrandadas y deformidades faciales....más »
  428. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  429. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  430. Síndrome de sinostosis múltiples Un raro trastorno genético caracterizado por múltiples fusiones óseas que involucran la cara, extremidades y oído medio....más »
  431. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  432. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  433. Síndrome de Carpenter Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, anormalidades craneofaciales, defectos cardiacos, retardo del crecimiento y otros trastornos....más »
  434. Cromosoma 17p, deleción parcial
  435. Cromosoma 16q, deleción parcial
  436. Cromosoma 18q, deleción parcial
  437. Síndrome de duplicación invertida del cromosoma 8p
  438. Síndrome de esferofaquia y braquimorfia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades craneofaciales, oculares, dentales y de las extremidades....más »
  439. Deleción 1q
  440. deleción 2q
  441. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  442. Síndrome del anillo del cromosoma 10
  443. Disostosis acrofacial tipo Nager
  444. Síndrome del anillo del cromosoma 12
  445. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Saldino-Noonan
  446. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  447. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 5p
  448. Dup (5)(q22-q23)
  449. Síndrome 18p menos
  450. Síndrome lacrimoariculodentodigital Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades del oído, dientes y conducto lagrimal....más »
  451. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  452. Monosomía del cromosoma 21
  453. Síndrome OFD tipo IX
  454. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  455. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
  456. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
  457. Síndrome de duplicación del cromosoma 10p
  458. Cromosoma 3, trisomía 3p
  459. Síndrome de duplicación del cromosoma 20q
  460. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  461. Cromosoma 3, trisomía 3q
  462. Condrodisplasia metafisiaria tipo Jansen
  463. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  464. Cromosoma 4, trisomía 4p
  465. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  466. Exostosis múltiple
  467. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  468. Dup (5)(q31-qter)
  469. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  470. Dup (5)(q32-qter)
  471. Dup (5)(q33-qter)
  472. Síndrome de duplicación del cromosoma 19p
  473. Síndrome de neurofibromatosis Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y la piel, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  474. Picnodisostosis Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra deficiencia de una enzima (catepsina k), lo cual deteriora los procesos necesarios para mantener huesos sanos....más »
  475. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo V Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por hiperextensibilidad de la piel, hipermobilidad moderada de las articulaciones y fragilidad vascular moderada....más »
  476. Cromosoma 9, trisomía 9p
  477. Síndrome de Van Maldergem Wetzburger Verloes Un síndrome caracterizado por anormalidades del cerebro, cara y articulaciones....más »
  478. Asociación VACTERL Un raro síndrome caracterizado por deformidades que con frecuencia son severas y que involucran las extremidades, riñones, ano, corazón, esófago y columna....más »
  479. Síndrome de Van Goethem Un síndrome que se caracteriza por múltiples defectos de nacimiento...más »
  480. Síndrome de Venencie Powell Winkelmann Una condición congénita que se caracteriza por la aparición de varios signos y síntomas clínicos...más »
  481. Síndrome de Upton Young Un síndrome que se caracteriza por la asociación de múltiples síntomas incluyendo retardo mental y múltiples nevos....más »
  482. Síndrome de Vagneur Triolle Ripert Una condición que se caracteriza por linfoedema de las extremidades inferiores y problemas recurrentes del sistema respiratorio...más »
  483. Síndrome de Van De Berghe Dequeker Un síndrome caracterizado por anormalidades de los brazos....más »
  484. Miopatía distal de Welander, tipo sueco Una degeneración de las fibras de los músculos de progresión lenta que empieza en forma de debilidad leve en los músculos pequeños de las manos y pies y que puede eventualmente progresar a músculos adyacentes....más »
  485. Esclerosis sistémica cutánea limitada Un raro trastorno que afecta principalmente la piel y los vasos sanguíneos.El síndrome CREST (por sus siglas en inglés) se caracteriza por depósitos calcificados en la piel, síndrome de Raynaud, disfunción esofágica, escleroderma de los dedos de las manos y dedos de los pies y telangiectasia (vasos sanguíneos dilatados)....más »
  486. Aciduria etilmalónica Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por síntomas neurológicos y vasculares causados por una acumulación excesiva de aciduria etilmalónica....más »
  487. Displasia esquelética platispondílica letal, tipo Torrance Una muy rara condición hereditaria que involucra problemas severos del crecimiento de los huesos y que con frecuencia resulta en la muerte antes o poco después del nacimiento....más »
  488. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 1
  489. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 2
  490. Síndrome de Seckel Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento fetal y postnatal, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  491. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 3
  492. Síndrome de Devergie Un trastorno crónico de la piel que involucra el desarrollo de manchas elevadas en la piel que crecen y se unen para producir grandes placas rojas descamativas....más »
  493. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 4
  494. Camptodactilia de Goodman
  495. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 5
  496. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 6
  497. Síndrome de focomelia Una rara condición que involucra un severo rango de defectos del nacimiento que pueden ocurrir genéticamente, espontáneamente o deberse al uso de ciertas drogas tales como la talidomida durante el embarazo....más »
  498. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 7
  499. Esclerosis lateral amiotrófica familiar tipo 8
  500. Síndrome de Sakati Una rara condición genética caracterizada por anormalidades de la cabeza y los dedos de las manos, al igual que otras anormalidades....más »
  501. Distrofia muscular tipo Fukuyama Una rara enfermedad debilitante muscular heredada que ocurre predominantemente en Japón y que se caracteriza por retardo mental y debilidad muscular desde la infancia....más »
  502. Acrocefalopolidactilia II Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza, manos y genitales al igual que retardo mental....más »
  503. Síndrome de Fallot Un trastorno cardiaco congénito que consiste en cuatro defectos del corazón: agujero entre los ventrículos (defecto del tabique ventricular), obstrucción del ventrículo derecho hacia el corazón (estenosis subpulmonar), aorta cabalgante y engrosamiento del músculo del ventrículo derecho....más »
  504. Síndrome de Dobriner Un trastorno metabólico hereditario que involucra una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa.La condición es similar a, pero más leve que, la porfiria intermitente y algunas veces incluye fotosensibilidad....más »
  505. Deformidad con mano dividida
  506. Síndrome de Halm-Munk Un raro trastorno hereditario que involucra parches rojos, engrosados en las palmas de las manos y plantas de los pies, infecciones de la piel y uñas y anormalidades de los dientes....más »
  507. Síndrome de la warfarina Varias anormalidades físicas y de otro tipo que pueden resultar del uso del medicamento warfarina durante el primer trimestre del embarazo....más »
  508. Envenenamiento por litio
  509. Quistes aracnoides intradurales de la columna Un raro trastorno que involucra un quiste lleno de líquido en la membrana aracnoides que es una de las capas delgadas de tejido que forman una membrana que cubre la médula espinal.El tipo y severidad de los síntomas son determinados por el tamaño y ubicación del quiste....más »
  510. Ectrodactilia, forma dominante Un trastorno genético en el cual los dedos de las manos o partes de los dedos de las manos faltan y que con frecuencia se asocia con una hendidura en la mano.Hay muchas variaciones de esta condición....más »
  511. Síndrome de la uña amarilla Una rara condición de la uña caracterizada por uñas amarillas y engrosadas al igual que hinchazón de partes del cuerpo debido a problemas con el drenaje linfático que se deben a bloqueo o daño del sistema linfático....más »
  512. Síndrome de Watson Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, menor inteligencia, manchas café con leche y estrechamiento de las válvulas pulmonares....más »
  513. Síndrome de la vena cava superior Una condición causada por compresión u obstrucción de la circulación normal de la vena cava superior, que lleva sangre desoxigenada desde los tejidos corporales al corazón....más »
  514. Acondroplasia severa con retardo del desarrollo y acantosis nigricans Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por desarrollo óseo anormal y anormalidades del cerebro y la piel....más »
  515. Trastorno congénito de la glicosilación tipo X, fenotipo del grupo sanguíneo Bombay
  516. Edema idiopático Una condición que involucra retención de sal y que no es un resultado de deterioro de la función del corazón, riñón o hígado....más »
  517. Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
  518. Enfermedad de Kienbock Una condición en la cual la interrupción del flujo de sangre al hueso semilunar (con frecuencia debido a inflamación o lesión) en la muñeca lo daña y deteriora el movimiento de la misma....más »
  519. Displasia otoespondilomegaepifisaria Un raro trastorno genético en el cual un crecimiento óseo anormal causa pérdida auditiva, anormalidades esqueléticas y características faciales típicas....más »
  520. Porfiria intermitente aguda Un raro trastorno metabólico caracterizado por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno deaminasa, que resulta en una acumulación de porfirinas o sus precursores en el cuerpo.Usar ciertos medicamentos o comer ciertos alimentos puede desencadenar los síntomas de la condición....más »
  521. Lipodristrofia total adquirida
  522. Enfermedad de Hailey-Hailey Un raro trastorno autoinmune de la piel caracterizado por agrupaciones de pequeñas ampollas que erupcionan en áreas de alta fricción tales como las axilas, ingle y cuello.El clima caliente, húmedo, las infecciones de la piel y la radiación UV con frecuencia disparan la condición....más »
  523. Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  524. Síndrome de Cockayne tipo 1
  525. Síndrome de Cockayne tipo 2
  526. Atelosteogenesis, tipo 2
  527. Acondrogénesis Un grupo de trastornos caracterizados por desarrollo anormal del hueso y cartílagos....más »
  528. Síndrome de pseudoleprechaunismo de Patterson Un muy raro trastorno caracterizado por pigmentación excesiva, piel laxa, cara inusual, retardo mental severo y anormalidades de los huesos....más »
  529. Enfermedad de Duhring-Brocq
  530. Porfiria, Ala-D
  531. Ventrículo común Un defecto cardiaco congénito en el cual falta completamente el tabique que separa los dos ventrículos....más »
  532. Síndrome de Zimmerman-Laband Una rara condición hereditaria caracterizada por fibrosis de las encías y anormalidades del oído, nariz, uñas y dedos de las manos....más »
  533. Alveolitis fibrosante Una condición caracterizada por anormalidades de los tejidos fibrosos entre los alvéolos pulmonares, lo cual resulta en inflamación....más »
  534. Neuropatía motora hereditaria distal, tipo V
  535. Enfermedad de Paget extramamaria
  536. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 1 Un trastorno metabólico heredado de manera recesiva caracterizado por ácido metilglutacónico en la orina....más »
  537. Síndrome W Un raro trastorno genético que involucra características faciales distintivas, retardo mental, problemas del lenguaje y deformidades de las extremidades....más »
  538. Síndrome de Rud Una condición caracterizada por ictiosis, epilepsia, estatura baja, hipogonadismo y retardo mental grave....más »
  539. Enanismo tipo Laron
  540. Síndrome POEMS Un muy raro trastorno que tiene efectos dispersos en el cuerpo:polineruropatía, organopatía, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios en la piel....más »
  541. Síndrome de megalocórnea con retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular desde el nacimiento, varios grados de retardo mental y anormalidades oculares.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  542. Siringomelia, lesión cervical Un trastorno neurológico de progresión lenta caracterizado por una cavidad llena de líquido en la médula espinal en la región del cuello....más »
  543. Síndrome de Scott Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades de la cabeza y dedos al igual que retardo mental....más »
  544. Neurosífilis
  545. Síndrome de Muckle-Wells Una condición hereditaria caracterizada por amiloidosis (depósitos de proteínas), sordera, urticaria y dolor en las extremidades....más »
  546. Síndrome de Vohwinkel Una rara condición en la cual se forman bandas tensas de piel engrosada alrededor de la base de los dedos de las manos y dedos de los pies y que generalmente lleba a autoamputación del dedo.También se asocia pérdida auditiva con la condición....más »
  547. Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión
  548. Dextrocardia, bronquiectasia, sinusitis
  549. Síndrome tipo Rubinstein-Taybi like
  550. Síndrome de Parsonage Turner Inflamación de los nervios que llevan señales desde la columna al hombro, brazo y manos....más »
  551. Parálisis espástica hereditaria, de inicio infantil ascendente
  552. Síndrome de Larsen, tipo recesivo
  553. Adrenoleucodistrofia cerebral ligada a X de inicio en la infancia
  554. Hipertensión pulmonar idiopática Una rara condición en la cual la esclerosis de las arterias pulmonares causa cianosis, policitemia e insuficiencia cardiaca....más »
  555. Síndrome de Wilkes Stevenson Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas....más »
  556. Síndrome de Ventruto Digirolamo Festa Un raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de los huesos del cráneo y anormalidades de los dedos de las manos, dedos del pie y cadera....más »
  557. Aprosencefalia XK Una condición extremadamente rara en la cual el prosencéfalo está ausente, al igual que otras anormalidades....más »
  558. Síndrome de Verloes-David Una condición hereditaria caracterizada por estatura baja y múltiples anormalidades esqueléticas....más »
  559. Síndrome de Wiedemann Oldigs Oppermann Un raro síndrome caracterizado principalmente por excesivo crecimiento de pelo, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  560. Síndrome de Willems De vries Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas prominentes, rodillas sublujadas y paladar hendido....más »
  561. Síndrome de Viljone Kallis Voges Un síndrome caracterizado por microcefalia, estatura baja, braquiodactilia, orejas de implantación baja, nariz prominente y retardo mental...más »
  562. Vitiligo, retardo mental, dismorfia facial, uremia Una condición que se caracteriza por varios síntomas incluyendo retardo mental, dismorfia facial y uremia....más »
  563. Síndrome de Young Simpson Una condición que se caracteriza principalmente por retardo mental y signos físicos de hipotiroidismo...más »
  564. Síndrome de Walbaum Titran Durieux Crepin Un síndrome caracterizado por múltiples anormalidades...más »
  565. Degeneración walleriana Un síndrome que se caracteriza por la degeneración del axón del nervio periférico distal al sitio de transección en el sistema nervioso central...más »
  566. Síndrome de Wegmann Jones Smith Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas, edema y coloboma del iris...más »
  567. Fémur bífido con ectrodactilia monodactilosa Una rara condición caracterizada por un hueso femoral dividido y dedos de las manos ausentes, lo que resulta en que la mano tiene forma de pinza de langosta (ectrodactilia)....más »
  568. Síndrome de biemond tipo 2
  569. Dermatoosteolisis, tipo Kirghizian
  570. Síndrome de Ascard Un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado principalmente por una cabeza corta, huesos largos y delgados, mandíbula retraída y articulaciones laxas de las manos y pies....más »
  571. Síndrome de Marie-Bamberg
  572. Enfermedad de Kyrle Un trastorno de la piel que con frecuencia se asocia con diabetes mellitus o insuficiencia renal....más »
  573. Displasia espondiloepifisiaria tarda, autosómica dominante Un raro trastorno genético en el cual el desarrollo óseo anormal involucra principalmente la columna y epífisis (extremo de los huesos largos donde ocurre el crecimiento)....más »
  574. Fístula arteriovenosa pulmonar Un raro defecto genético en el cual una o más de las arterias y venas en los pulmones están conectadas por medio de una abertura anormal o fístula que afecta el nivel de oxigenación de los tejidos corporales....más »
  575. Síndrome de Ackerman Una condición extremadamente rara caracterizada principalmente por glaucoma, deformidad del labio superior y raíces dentales anormales....más »
  576. Tumor desmoide
  577. Braquiodactilia tipo C
  578. Hipermovilidad marfanoide
  579. Síndrome de Sugarman II Un raro trastorno genético caracterizado por dedos de las manos y dedos de los pies cortos debido a acortamiento de los huesos de los dedos de las manos y dedos de los pies que están más cerca de las palmas de las manos y plantas de los pies.También está presente duplicación del dedo gordo del pie...más »
  580. Enanismo osteoglofónico Una forma de enanismo caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo, extremidades y dedos cortos, anormalidades faciales y anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  581. Opsismodisplasia Un raro trastorno en el cual un desarrollo óseo anormal resulta en anormalidades esqueléticas tales como estatura baja, extremidades cortas y anormalidades faciales....más »
  582. Síndrome de Oliver Una condición extremadamente rara caracterizada por dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y retardo mental....más »
  583. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Verma-Naumoff
  584. Acrodermatitis, persistente
  585. Síndrome de retardo mental de Hall-Riggs Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, características faciales distintivas y varias anormalidades de los huesos....más »
  586. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo 2 Un raro trastorno congénito en el cual la deficiencia de una enzima (7-dihidrocolesterol reductasa) evita que el colesterol sea metabolizado adecuadamente.La condición causa varias anormalidades físicas.El Tipo II es la forma más severa de la condición....más »
  587. Síndrome de Lujan-Fryns
  588. Síndrome mano-pie-útero
  589. Braquiodactilia tipo A3
  590. Miopatía nemalina, tipo inicio tardío
  591. Retinopatía pigmentaria, retardo mental Una rara condición genética caracterizada por degeneración de los pigmentos retinianos, cataratas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  592. AREDYLD Una rara condición caracterizada por anormalidades de las extremidades, dientes, pelo, uñas y riñones al igual que diabetes lipoatrófica....más »
  593. Miopatía nemalina, tipo de inicio temprano
  594. Osteolisis hereditaria multicéntrica Un muy raro trastorno esquelético caracterizado por pérdida ósea en los huesos de la mano y el pie (del carpo y tarso) al igual que anormalidades que involucran los huesos largos y dedos....más »
  595. Enfermedad de Pyle Un raro trastorno genético caracterizado por numerosas anormalidades de los huesos al igual que pérdida de la visión y audición....más »
  596. Acidosis tubular renal distal tipo 4
  597. Síndrome de Banki Un raro trastorno caracterizado por curvatura anormal de los dedos de las manos, las secciones medias de los huesos largos, fusión de ciertos huesos de la muñeca (hueso lunar y cuneiforme) y otras anormalidades de la mano....más »
  598. De Lange 1
  599. Anomalía de Ebstein Un defecto cardíaco congénito en el cual la válvula tricúspide está deformada.La válvula tricúspide en el corazón normalmente tiene tres valvas que controlan el flujo de sangre pero en la anomalía de Ebstein, una de las valvas permanece abierta en vez de cerrarse y deja que la sangre pase....más »
  600. Síndrome N
  601. Síndrome de Fisher (M.)
  602. Síndrome de McKusick-Kaufman
  603. Cambios acromegaloides, cutis verticis gyrata y leucoma corneal
  604. Parálisis periódica normokalémica Un raro trastorno caracterizado por periodos de debilidad muscular que no se asocia con niveles anormales de potasio....más »
  605. Síndrome de Dejerine-Klumpke
  606. Adenolipomatosis de Launois-Bensaude
  607. Sinfalangismo de Cushing
  608. Acidemia metilmalónica con homocistinuria, cbl D
  609. Síndrome de Taussing Bing
  610. Hemoglobina S/hemoglobina Lepore, Boston
  611. Síndrome de anemia megaloblástica que responde a tiamina
  612. Síndrome de Rosenberg-Lohr
  613. Osteoartropatía familiar de los dedos de las manos Un raro trastorno en el cual una alteración del suministro de sangre a los huesos de los dedos de las manos resulta en dolor y destrucción ósea....más »
  614. Síndrome de Emery-Nelson
  615. Retardo mental, tipo Mietens-Weber
  616. Síndrome de pseudoaminopterina
  617. Síndrome de apariencia facial acromegaloide
  618. Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere
  619. Braquiometapodia, anodoncia, hipotricosis, albinoidismo
  620. Cerebro, hueso, grasa
  621. Síndrome de la salida torácica
  622. Síndrome mamario de Pallister-Ulnar Una rara condición genética caracterizada por dedos extra o faltantes, anormalidades de los senos y dientes....más »
  623. Disostosis acrofacial tipo Rodriguez
  624. Hemangiopericitoma Un tumor de crecimiento lento que se desarrolla en tejidos blandos profundos y tiende a ocurrir principalmente en el abdomen (retroperitoneo pélvico específicamente), caderas, hombros, parte superior de los brazos y parte superior de las piernas....más »
  625. Infección por treponema Una rara enfermedad infecciosa que es transmitida por medio de contacto sexual y causada por el Treponema pallidum (una bacteria tipo espiroqueta).Los casos no tratados pueden ocasionar complicaciones severas e incluso la muerte....más »
  626. Cáncer hipofisario de la infancia
  627. Síndrome de Allain Babin Demarquez Un raro síndrome caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo, desarrollo anormal de los huesos del esqueleto e hipertensión....más »
  628. Síndrome acropectoral Un raro trastorno caracterizado por dedos de las manos y dedos de los pies extra, fusión de los dedos de las manos y dedos de los pies y anormalidades que involucran la pared abdominal y torácica....más »
  629. Escoliosis por acrodisplasia Un raro trastorno genético hereditario caracterizado por dedos de las manos y dedos de los pies cortos, escoliosis y otras anormalidades de la columna....más »
  630. Alopecia, hipogonadismo, trastorno extrapiramidal
  631. Acroosteolisis neurogénica
  632. Cromosoma 1, trisomía 1q32 qter
  633. Defecto de campo acro-pectoro-renal
  634. Tumores hipofisarios del adulto
  635. Síndrome de disostosis acrofrontofacionasal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de los huesos del esqueleto al igual que retardo mental.También están presentes varias anormalidades faciales, oculares y urogenitales....más »
  636. Síndrome de Al Awadi Un raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones graves que involucran las extremidades y la pelvis....más »
  637. Camptobraquiodactilia
  638. Síndrome del adulto Un raro síndrome caracterizado por anormalidades de las uñas, desarrollo anormal de los dientes, obstrucción del conducto lagrimal, anormalidades de la pigmentación y anormalidades de las manos y pies....más »
  639. Síndrome de alopecia con retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de cabello y retardo mental....más »
  640. Amiloidosis hereditaria
  641. Hipertriptofanemia familiar
  642. Disostosis acrofacial tipo Palagonia
  643. Displasia acropectorovertebral Un raro trastorno genético hereditario caracterizado por anormalidades que involucran los dedos de las manos, dedos de los pies, paladar y huesos del tórax....más »
  644. Cromosoma 1, monosomía 1q25 q32
  645. Cromosoma 6, monosomía 6p23
  646. Disostosis acrofacial tipo Preis
  647. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  648. Esclerosis lateral amiotrófica familiar
  649. Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
  650. Síndrome de Ellis-van Creveld
  651. Síndrome de Buttiens-Fryns
  652. Braquitelefalangia, facies característica, Kallmann
  653. Displasia epifisaria múltiple, 1
  654. Síndrome de Bhaskar-Jagannathan
  655. Displasia epifisaria múltiple, 2
  656. Labio y paladar hendido, ectrodactilia
  657. Síndrome de Clark-Baraitser
  658. Labio y paladar hendido, pulgares anormales, microcefalia
  659. Blefarofimosis, ptosis, sindactilia, retardo mental
  660. Braquiodactilia, estatura baja, anormalidades de la cara
  661. Miopatía distal Una condición muscular hereditaria que tiende a afectar principalmente a las porciones terminales de los brazos y piernas (manos, pies, antebrazos y parte inferior de las piernas)....más »
  662. Síndrome de Carnevale-Hernandez-Castillo
  663. Deformidad carpiana, micrognatia, microstomía
  664. Síndrome de Crisponi
  665. Braquiodactilia, enanismo, retardo mental
  666. Blefaroptosis, paladar hendido, ectrodactilia, anormalidades dentales
  667. Braquiodactilia con pulgar largo
  668. Braquiodactilia, escoliosis, fusión del carpo
  669. Enanismo braquiodactiloso, tipo Mseleni
  670. Braquiodactilia, displasia del codo y muñeca
  671. Craniosinostosis tipo Filadelfia
  672. Neuropatía periférica autoinmune Daño a los nervios periféricos que ocurre cuando el propio sistema inmunológico del cuerpo los atacan....más »
  673. Labio y paladar hendido, oligodoncia, sindactilia, cabellos retorcidos
  674. Craniosinostosis tipo Fontaine
  675. Displasia braquiocefalofrontonasal
  676. Síndrome de Carnevale-Canun-Mendoza
  677. Braquiodactilia, mesomelia, retardo mental, defectos cardíacos
  678. Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
  679. Enanismo, articulación rígida, anormalidades oculares
  680. Síndrome de Borrone-Di Rocco-Crovato
  681. Mala segmentación lumbar, estatura corta
  682. Miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por debilidad muscular en la porción terminal de los brazos y piernas al igual que las cuerdas vocales y la faringe....más »
  683. Ataxia espinocerebelosa 12 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 5q31-q33) caracterizado por síntomas variables tales como temblores, ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje)....más »
  684. Retardo mental, espasticidad, ectrodactilia
  685. Ataxia espinocerebelosa 14 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 19q13.4qter) caracterizado por ataxia de la marcha, temblores y disartria (trastorno del lenguaje).La condición progresa lentamente....más »
  686. Nefronoptisis familiar del adulto, cuadriparesia espástica
  687. Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, estatura baja y anormalidades esqueléticas....más »
  688. Síndrome de criptomicrotia, braquiodactilia
  689. Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia, dedos de las manos cortos y anormalidades de los huesos.La paraplejia progresa lentamente....más »
  690. Ataxia espinocerebelosa 18
  691. Ataxia espinocerebelosa 27 Un raro trastorno genético (cromosoma FGF14;defecto de 13q34) caracterizado por temblores, discinesia y episodios psiquiátricos.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  692. Encefalopatía progresiva, atrofia óptica
  693. Ataxia espinocerebelosa 19
  694. Escleroderma difuso
  695. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, macrocefalia, miopía y braquiotelefalangia
  696. Displasia epifisaria, pérdida de audición, dismorfia
  697. Síndrome cranioacrofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del corazón, mano, cara y cráneo....más »
  698. Displasia ectodérmica, artrogriposis, diabetes mellitus Un raro síndrome caracterizado por diabetes, estatura baja y anormalidades de los dientes, cabello y uñas....más »
  699. Displasia de Greenberg Una muy rara forma de enanismo con las extremidades cortas....más »
  700. Síndrome de Le Marec-Bracq-Picaud
  701. Síndrome de costillas cortas, polidactilia
  702. Retardo mental, estatura corta, paladar hendido, facies inusual
  703. Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1
  704. Síndrome de Opitz-Reynolds-Fitzgerald Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra y pequeños, sordera y anormalidades de los huesos de la cara....más »
  705. Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2 Un muy raro trastorno esquelético hereditario que involucra engrosamiento de los huesos largos del cuerpo y anormalidades del cuerpo y la cabeza....más »
  706. Displasia ectodérmica, ectrodactilia, distrofia de la mácula Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de la piel, cabello, uñas y ojos al igual que dedos ausentes....más »
  707. Síndrome de Laron tipo 1
  708. Síndrome de laron tipo 2
  709. Megalencefalia, cutis marmóreo, telangiectasia congénita
  710. Resistencia a la hormona estimulante de la tiroides Un muy raro trastorno en el cual el cuerpo no es capaz de responder a la hormona estimulante de la tiroides a pesar de que está presente en cantidades suficientes.El problema radica en receptores defectuosos de hormona estimulante de la tiroides....más »
  711. Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere
  712. Anoftalmia, megalocórnea, cardiopatía, anormalidades esqueléticas
  713. Displasia falangoepifisaria en forma de ángel Un raro trastorno genético del desarrollo óseo caracterizado principalmente por extremos inusuales en forma de ángel en algunos huesos (dedos de las manos y caderas) que lleva a osteoartritis temprana....más »
  714. Espasticidad, exostosis múltiples Un muy raro síndrome caracterizado por piernas rígidas y numerosos crecimientos óseos....más »
  715. Síndrome de Morquio no excretor de queratán sulfato
  716. Síndrome de Jacobsen
  717. Craniosinostosis de Shprintzen-Golberg
  718. Defectos cardiacos, acortamiento de las extremidades Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas y defectos cardíacos....más »
  719. Síndrome de Nakajo
  720. Aplasia del peroné, ectrodactilia
  721. Disostosis espondilocostal, Dandy-Walker Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna al igual que la anomalía de Dandy-Walker (quiste cerebral)....más »
  722. Pseudopapiledema, blefarofimosis, anormalidades de la mano Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones que involucran las manos, pies, oídos y cara al igual que sordera....más »
  723. Síndrome radio-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del riñón, antebrazo y pulgar....más »
  724. Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio 1
  725. Artrogriposis múltiple congénita distal ligada a X
  726. Macrocefalia, retardo mental, estatura corta, paraplejia espástica y malformaciones del SNC
  727. Duplicación de las cejas con piel que se estira y sindactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por duplicación de algunas cejas, aumento de la elasticidad de la piel y dedos de las manos y dedos de los pies palmeados....más »
  728. Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie un raro trastorno en el cual la unión anormal de tendones en los dedos de las manos evita que se abran y cierren normalmente....más »
  729. Aneurisma arteriovenoso pulmonar Un muy raro trastorno en el cual hay una abertura anormal entre una arteria y vena pulmonar que puede afectar la oxigenación de la sangre....más »
  730. Afalangia, sindactilia, microcefalia
  731. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1
  732. Displasia metatrófica Una muy rara forma de enanismo que involucra extremidades cortas y un tronco largo.Se han reportado menos de 100 casos de la condición....más »
  733. Síndrome de Frank-Ter Haar Un raro trastorno óseo genético caracterizado por anormalidades esqueléticas, córneas agrandadas y anormalidades faciales características....más »
  734. Estatura corta, contracturas, hipotonía
  735. Síndrome craniomicromélico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y la cara, brazos y piernas cortos y retardo del crecimiento fetal....más »
  736. Síndrome de Chemke-Oliver-Mallek
  737. Síndrome tipo Marden-Walker
  738. Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson Un raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, diabetes, epilepsia, enfermedad renal y endurecimiento prematuro de las arterias....más »
  739. Artrogriposis distal tipo 2A
  740. Artrogriposis distal tipo 2B
  741. Polineuropatía, retardo mental, acromicria, menopausia prematura
  742. Síndrome del cuero cabelludo, oído, pezón
  743. Síndrome de Say-Field-Coldwell
  744. Síndrome tipo Seckel, tipo Buebel
  745. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X con deterioro mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  746. Condrodisplasia rizomélica tipo Patterson Lowry Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por huesos cortos en la parte superior del brazo y muslo....más »
  747. Síndrome de Fuhrmann Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades que involucran el fémur, dedos de las manos y peroné (hueso de la pantorrilla)....más »
  748. Cromosoma 14q, deleción terminal
  749. Aplasia de la tibia, ectrodactilia, hidrocéfalo Un raro síndrome caracterizado principalmente por una acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia), anormalidades de la tibia y una mano dividida....más »
  750. Síndrome de Fontaine-Farriaux-Blanckaert Un raro síndrome caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo al igual que varias otras anormalidades....más »
  751. Síndrome de artrogriposis de Herrmann Opitz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por contracturas, anormalidades esqueléticas y estatura baja....más »
  752. Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar
  753. Síndrome rizomélico
  754. Displasia espondiloepimetafisiaria con dislocaciones múltiples Un muy raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal y múltiples dislocaciones articulares....más »
  755. Aplasia cutis congénita con linfangiectasia intestinal
  756. Síndrome de Montefiore Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cráneo, cara, corazón y dedos....más »
  757. Microbraquiocefalia, ptosis, labio leporino
  758. Retardo mental, macrocefalia, facies tosca, hipotonía
  759. Ceguera nocturna, anormalidades esqueléticas, facies inusual
  760. Síndrome craniodigital, retardo mental
  761. Retardo mental, facies inusual, pie zambo, anormalidades de la mano
  762. Síndrome de Mononen-Karnes-Senac
  763. Síndrome oculo-esqueleto-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas de los ojos, esqueléticos y renales....más »
  764. Hiperfalangismo, dismorfia, broncomalacia
  765. Espectro de displasia mesodérmica axial Un rango variable de defectos que ocurren durante el desarrollo fetal.El defecto ocurre a nivel celular y afecta la forma en que las diferentes partes del cuerpo se desarrollan....más »
  766. Retardo mental, tipo Wolff
  767. Enanismo letal con extremidades cortas, tipo Mcalister Crane
  768. Síndrome de Eng strom Un raro síndrome caracterizado por estatura baja y episodios de articulaciones bloqueadas en los dedos de las manos....más »
  769. Retardo mental, polidactilia, cabello rebelde
  770. Cranio osteoartropatía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fontanelas grandes, problemas articulares y dedos en maza....más »
  771. Síndrome EEC sin labio/paladar hendido
  772. Síndrome de Czeizel-Losonci
  773. Síndrome corazón-mano, tipo español Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del corazón y la mano....más »
  774. Síndrome cerebro oculo esqueleto renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo, esqueleto y riñón....más »
  775. Síndrome de Gordon de Powell-Venencie-Gordon Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una piel engrosada en las palmas de las manos y plantas de los pies al igual que parálisis espástica....más »
  776. Deformidad del hombro y tórax, enfermedad cardiaca congénita
  777. Sinfalangismo con múltiples anormalidades de las manos y pies Un raro síndrome caracterizado principalmente por articulaciones fusionadas en los dedos de las manos y de los pies, al igual que otras anormalidades de las manos y pies....más »
  778. Síndrome de Trueb-Burg-Bottani Un muy raro síndrome genético caracterizado por anormalidades del pelo, dientes y uñas al igual que dedos de las manos palmeados....más »
  779. Disgenesia gonadal XY con anormalidades asociadas
  780. Síndrome facioesqueletogenital, tipo Rippberger
  781. Esclerocórnea, sindactilia, genitales ambiguos
  782. Fibrosis/granuloma pulmonar Una enfermedad pulmonar caracterizada por endurecimiento e inflamación del tejido pulmonar....más »
  783. Síndrome de Larsen, tipo dominante
  784. Síndrome de camptodactilia de Tel-Hashomer Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por flexión de los dedos de las manos, anormalidades faciales, estatura baja y problemas musculares....más »
  785. Síndrome de Klippel-Feil tipo recesivo
  786. Síndrome dermatocardioesquelético tipo Borrone
  787. Displasia ósea tipo Larsen, enanismo
  788. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2AI
  789. Síndrome trico-odonto-onico-dérmico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, dientes, uñas y piel....más »
  790. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.El tronco y dedos de las manos son cortos....más »
  791. Síndrome de Stratton-Parker Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja, corazón ubicado en el lado incorrecto del pecho (dextrocardia) y una anormalidad del desarrollo óseo....más »
  792. Síndrome de braquiodactilia preaxial de Temtamy Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, sordera, retardo del crecimiento, anormalidades de los dedos de las manos y varias otras anormalidades....más »
  793. Costillas cortas, craniosinostosis, polisindactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por costillas cortas, fusión prematura de los huesos del cráneo y dedos de las manos palmeados....más »
  794. Pseudoadrenoleucodistrofia Un raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (acil-CoA oxidasa) resulta en síntomas tales como convulsiones, apnea, retardo psicomotor y deterioro neurológico....más »
  795. Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
  796. Paladar hendido medio, pólipos cutáneos
  797. Síndrome de linfedema, microcefalia y coriorretinopatía
  798. Retardo mental, estatura corta, anormalidades cardiacas y esqueléticas
  799. Síndrome corneo-dermato-óseo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel gruesa, descamativa en las palmas de las manos y plantas de los pies, cambios corneales y problemas dentales....más »
  800. Síndrome de Meckel tipo 2
  801. Síndrome de Meckel tipo 3
  802. Síndrome de Marfan tipo 2
  803. Síndrome de Cormier Rustin Munnich La deficiencia de ciertas sustancias químicas involucradas en la cadena respiratoria puede ocasionar varias malformaciones dependiendo de la sustancia química involucrada y del grado de deficiencia....más »
  804. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 5
  805. Omodisplasia tipo 1 Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura extremadamente baja debido a huesos cortos en los brazos y piernas....más »
  806. Síndrome de Tollner-Horst-Manzke Un muy raro síndrome caracterizado por dedos de las manos extra, labio leporino, paladar hendido y anormalidades de los órganos abdominales....más »
  807. Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
  808. Osteoporosis, macrocefalia, retardo mental, ceguera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  809. Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin
  810. Proteinosis alveolar pulmonar congénita Una rara enfermedad pulmonar en la cual las moléculas de proteínas y grasas se acumulan en partes distantes de los pulmones y afectan la respiración....más »
  811. Displasia espondiloperiférica, cúbito corto Un raro trastorno hereditario caracterizado por un hueso corto en el antebrazo (cúbito) y otras anormalidades esqueléticas tales como manos y pies cortos....más »
  812. Defecto transversal de la extremidad, anormalidad cardiaca
  813. Displasia metafisaria, hipoplasia maxilar, braquiodactilia
  814. Anoniquia, microcefalia
  815. Craniosinostosis de Herrmann-Opitz
  816. Síndrome de Kleeblattschaedel Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza que tiene una forma parecida a una hoja de trébol....más »
  817. Paraplejia espástica 16, ligada a X Una rara condición caracterizada por espasticidad y debilidad de los brazos y piernas, retardo mental, deterioro de la visión y escaso control de los intestinos y la vejiga.En la mayoría de los casos las personas que lo padecen nunca logran caminar....más »
  818. Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, retardo mental, cabeza pequeña, anormalidades esqueléticas y varias otras anormalidades....más »
  819. Síndrome de Halal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y un paladar hendido....más »
  820. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia y diabetes Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hígado agrandado, diabetes, estatura baja y un cráneo engrosado....más »
  821. Trigonocefalia, nariz bífida, anormalidades acrales Un raro síndrome caracterizado principalmente por una frente triangular prominente, cabeza corta, nariz bulbosa, mandíbula pequeña, boca grande, escaso tono muscular y anormalidades de los pies....más »
  822. Síndrome FACES Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies palmeados y anormalidades esqueléticas....más »
  823. Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre Un raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas, musculares y esqueléticas variables al igual que una cara característica....más »
  824. Radio ausente, anormalidades anogenitales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un radio ausente (hueso del antebrazo) y anormalidades genitales y anales....más »
  825. Sindactilia tipo 2
  826. Retardo mental, miopatía, estatura corta, defecto endocrino
  827. Displasia esquelética, anormalidades orofaciales Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, boca y esqueléticas....más »
  828. Displasia espondiloepimetafisiaria con dentición anormal Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.Este tipo particular también involucra anormalidades de los dientes....más »
  829. Sindactilia tipo 5 Un defecto del nacimiento que involucra pliegues en los dedos de las manos y dedos de los pies, usualmente entre el tercer y cuarto dedo de la mano y segundo y tercer dedo del pie.También hay fusión de algunos de los huesos largos en la mano (metacarpianos) y pies (metatarsianos)....más »
  830. Síndrome de Jeune, situs inversus
  831. Síndrome de pulgar trifalángico, polisindactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos palmeados y un pulgar que tiene tres huesos en vez de los dos que son normales....más »
  832. Complejo de aplasia del peroné y braquiodactilia
  833. Siderosis Depósitos anormales de hierro en los tejidos corporales.Los síntomas dependerán de en cuáles tejidos se deposita el hierro....más »
  834. Síndrome de ectrodactilia y paladar hendido Un raro síndrome de malformación caracterizado por un paladar hendido y dedos de las manos ausentes....más »
  835. Lisencefalia, inmunodeficiencia
  836. Síndrome de Nicolaides-Baraitser
  837. Sinfalangismo distal Una deformidad del dedo de la mano en la cual una o más articulaciones distales de los dedos de las manos o dedos de los pies están fusionadas.El dedo índice es el dedo más comúnmente involucrado....más »
  838. Polidactilia cruzada tipo 1
  839. Síndrome oculo-cerebro-acral Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro, oído y extremidades....más »
  840. Síndrome de Frias Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies cortos y anormalidades faciales....más »
  841. Ausencia del pulgar, dedos gordos del pie hipoplásicos Un raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares ausentes y dedos gordos de los pies poco desarrollados....más »
  842. Escleroderma sistémico
  843. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida
  844. Síndrome GMS Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja y una anormalidad ocular....más »
  845. Síndrome de Bahemuka Brown Un muy raro síndrome caracterizado por paraplejia espástica e irregularidades de la pigmentación de la piel....más »
  846. Síndrome velofacioesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja y anormalidades esqueléticas y faciales...más »
  847. Síndrome de Glass-Chapman-Hockley
  848. Síndrome de Furukawa-Takagi-Nakao
  849. Síndrome oto-palato-digital Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen anormalidades esqueléticas, cara característica y paladar hendido.Hay dos tipos del trastorno (Tipo 1 y Tipo 2), siendo el Tipo 2 más severo....más »
  850. Síndrome TAU Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por disminución del nivel de plaquetas y ausencia del hueso cúbito (hueso del antebrazo)....más »
  851. Estatura corta, monodactilia, ectrodactilia, paladar hendido
  852. Displasia esquelética epimetafisaria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal....más »
  853. Anoftalmos con anormalidades de las extremidades Un raro trastorno caracterizado por ausencia de los ojos....más »
  854. Síndrome de displasia renal, defectos de las extremidades Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo renal anormal y varios defectos de los huesos del brazo....más »
  855. Trigonocefalia, pulgares anchos Un raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares anchos y una frente triangular prominente....más »
  856. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  857. Ictiosis e hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  858. Síndrome de Tabatznik Un muy raro síndrome que involucra anormalidades del corazón y la mano....más »
  859. Síndrome fémur-peroné-cúbito
  860. Oesteoesclerosis con ictiosis e insuficiencia ovárica prematura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea, piel descamativa y menopausia prematura....más »
  861. Displasia espondiloepimetafisiaria con laxitud articular Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.También están presentes articulaciones flojas y una curvatura severa de la columna.La condición es severa y es común que ocurra la muerte durante las primeras dos décadas....más »
  862. Síndrome de coalición tarso-carpiana Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión de los huesos del tobillo y muñeca....más »
  863. Síndrome neurofaciodigitorrenal
  864. Síndrome de Tukel Un raro síndrome que involucra restricción de los movimientos oculares y párpados caídos, al igual que deformidades de las manos que afectan principalmente el ojo derecho y la mano derecha....más »
  865. Síndrome de Reardon-Hall-Slaney Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas, paladar hendido y dedos de las manos flexionados permanentemente....más »
  866. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2
  867. Síndrome de Lopes-Marques de Faria
  868. Neuropatía axonal infantil Una forma muy rara de daño nervioso progresivo que empieza temprano en la vida.El sistema nervioso central también está involucrado usualmente....más »
  869. Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
  870. Displasia de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  871. Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
  872. Síndrome de McGillivray Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por defectos cardiacos, anormalidades del cráneo y la cara y genitales ambiguos....más »
  873. Focomelia, contracturas, pulgar ausente Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares ausentes, contracturas y huesos faltantes en los brazos y piernas....más »
  874. Síndrome faciodigitogenital, forma recesiva Un raro síndrome caracterizado por anormalidades faciales, digitales y genitales....más »
  875. Fisura oral estrecha, estatura corta, epífisis en forma de cono
  876. Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
  877. Sinostosis radio-ulnar tipo 2 Un muy raro síndrome caracterizado por dislocación de la cabeza del radio (hueso del antebrazo) al igual que fusión de los dos huesos del antebrazo (radio y cúbito)....más »
  878. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, sordera, tipo recesiva
  879. Neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión
  880. Síndrome de Tsukuhara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una columna arqueada, fusión prematura de los huesos del cráneo y una cabeza pequeña....más »
  881. Síndrome de Engelhard-Yatziv Un raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, cabeza pequeña y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  882. Condrodisplasia letal, tipo Moerman
  883. Síndrome oculopalatoesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, paladar de la boca y huesos....más »
  884. Sindactilia, cataratas, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, cataratas y retardo mental....más »
  885. Síndrome de Faye-Petersen-Ward-Carey Un muy raro síndrome caracterizado por exceso de líquido en el cráneo, un trastorno sanguíneo y anormalidades de los huesos....más »
  886. Deficiencia de fosforilasa cinasa muscular Un muy raro defecto genético que afecta los músculos y causa fatiga rápida al hacer ejercicio, y calambres musculares y debilidad....más »
  887. Síndrome de MacDermot-Winter
  888. Deformidad del pulgar, alopecia, anormalidad de la pigmentación Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un pulgar deformado, ausencia de cabello y pigmentación anormal....más »
  889. Síndrome de Tsao-Ellingson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por espasmos durante la infancia y pulgares anchos....más »
  890. Síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere
  891. Síndrome de Kousseff-Nichols Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas musculares, una temperatura corporal elevada y varias otras anormalidades físicas....más »
  892. Defecto diafragmático, deficiencia de las extremidades, defecto del cráneo
  893. Retardo mental, pulgares anchos y cortos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y pulgares cortos y anchos....más »
  894. Síndrome de Timothy Un raro síndrome caracterizado por dedos palmeados y un defecto cardiaco.La mayor parte de los individuos afectados mueren durante la niñez temprana o la infancia....más »
  895. Síndrome de Garret-Tripp Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, falta de cabello y piel descamativa en el cuero cabelludo, cara y cuello....más »
  896. Enanismo micromélico, tipo Fryns
  897. Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
  898. Retardo mental, blefarofimosis, obesidad, cuello alado
  899. Síndrome de Klippel-Feil tipo dominante
  900. Síndrome de Fryns-Hofkens-Fabry Un muy raro síndrome caracterizado por huesos de los antebrazos poco desarrollados....más »
  901. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ligada a X, 1
  902. Síndrome de Thompson-Baraitser Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental....más »
  903. Deficiencia de proteína B surfactante pulmonar Una rara enfermedad pulmonar en la cual las moléculas de proteínas y grasas se acumulan en partes distantes de los pulmones y afectan la respiración.La enfermedad se debe a una deficiencia de la proteína surfactante B pulmonar....más »
  904. Ectrodactilia, polidactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, dedos ausentes, pie hendido o mano hendida....más »
  905. Síndrome de Dinno-Shearer-Weisskopf
  906. Dermatoleucodistrofia
  907. Displasia espondiloepimetafisiaria, micromélica Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.Este tipo particular se caracteriza por estatura baja, extremidades cortas y anormalidades de la columna....más »
  908. Displasia ectodérmica, sordera neurosensorial
  909. Defecto cardiaco, hamartoma de la lengua y polisindactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos palmeados, defectos cardíacos congénitos y tumores en la lengua...más »
  910. Diarrea crónica con atrofia vellosa
  911. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2AII
  912. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
  913. Retardo mental ligado a X, dismorfia
  914. Polidactilia postaxial, anormalidades dentales y vertebrales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra y anormalidades dentales y vertebrales....más »
  915. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
  916. Estatura corta, pie zambo, dientes de nacimiento
  917. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
  918. Displasia espondilometafisaria, tipo Sedaghatian Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo óseo anormal con brazos cortos y vértebras aplanadas.La muerte usualmente ocurre días después del nacimiento....más »
  919. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A
  920. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2C
  921. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
  922. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2D
  923. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
  924. Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defectos de los huesos y anormalidades de la cara....más »
  925. Polisindactilia cruzada Una rara malformación caracterizada por un dedo extra en la mano al lado del dedo meñique, duplicación del dedo gordo del pie y membranas en varios dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  926. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C
  927. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2E
  928. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
  929. Síndrome de Stoll-Levy-Fancfort Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, dedos de las manos ausentes, ritmo cardiaco anormal y huesos ausentes en las extremidades....más »
  930. Queratoderma palmoplantar transgrediens et progrediens Un raro síndrome caracterizado principalmente por pelo grueso y crecimientos córneos superficiales en las palmas de las manos y plantas de los pies.También se ha observado dedos de las manos cortos y uñas delgadas....más »
  931. Síndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly
  932. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
  933. Paladar hendido, defecto cardiaco, anormalidades genitales, ectrodactilia
  934. Anoftalmia, estatura corta, obesidad
  935. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F
  936. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G
  937. Artrogriposis múltiple congénita tipo distal 1
  938. Artritis, estatura corta, sordera
  939. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H
  940. Displasia espondilometafisaria, tipo africano oriental Un raro trastorno esquelético de inicio temprano que involucra un desarrollo óseo anormal.La columna resulta afectada levemente aunque las manos no, pero los extremos terminales de los huesos largos están deformados (en forma de paréntesis) lo cual afecta el crecimiento óseo....más »
  941. Glioma
  942. Porfiria, coproporfiria hereditaria
  943. Extremidades cortas, cara anormal, enfermedad cardiaca congénita
  944. Plexopatía braquial inducida por radiación Una lesión de un nervio que ocurre como una complicación de radioterapia para el área superior del tórax....más »
  945. Retardo mental, estatura corta, contracturas de la mano, anormalidades genitales
  946. Cara rígida tipo máscara, sordera, polidactilia
  947. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 10
  948. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 11
  949. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 12
  950. Aplasia del húmero y tróclea
  951. Histidinuria, defecto tubular renal
  952. Síndrome de Hoon-Hall
  953. Agina variante de Prinzmetal Un raro trastorno en el cual ocurre un espasmo de las arterias del corazón que afecta el flujo de sangre al corazón y causa dolor.La condición puede ocurrir con o sin actividad física....más »
  954. Síndrome de Sallis-Beighton
  955. MN1 Un raro defecto genético que puede causar el desarrollo de meningiomas.Un meningioma es un tumor de las meninges que es una membrana que rodea el cerebro y la médula espinal.El defecto genético ocurre en el cromosoma 22.El tumor usualmente es de crecimiento lento y benigno....más »
  956. Vasculitis reumatoidea
  957. Atrofia muscular espinal, tipo Ryukyuan Un trastorno heredado de manera recesiva que ocurre en hombres japoneses de las islas Ryukyu.El trastorno se caracteriza por pérdida de masa muscular y debilidad que afecta la parte inferior de las piernas más que los brazos....más »
  958. Síndrome de Nguyen Un raro trastorno caracterizado por bajo colesterol sanguíneo, retardo mental y varias anormalidades congénitas....más »
  959. Síndrome de Pfeiffer-Hirschfelder-Rott
  960. Mano dividida, malformación del pie, ligado a X Una rara condición genética caracterizada por huesos ausentes o poco desarrollados en las manos y pies que les da una apariencia dividida.La deformidad se hereda de manera ligada a X....más »
  961. Síndrome de Maroteaux-Fonfria
  962. Vitamina B6 - efectos adversos El uso regular de grandes dosis de suplementos con vitamina B6 puede causar efectos adversos....más »
  963. Displasia ósea esclerosante, retardo mental
  964. Carcinoma de células de los acinos Un tumor maligno usualmente de crecimiento lento que puede ocurrir en varias partes del cuerpo, pero que por lo general se encuentra en el páncreas, glándulas salivales, paladar y labio superior.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del crecimiento....más »
  965. Microftalmía, camptodactilia, retardo mental
  966. Síndrome de retardo mental, tipo belga
  967. Síndrome FG 1
  968. Síndrome FG 2
  969. Síndrome FG 3
  970. Síndrome FG 4
  971. Síndrome FG 5
  972. Hipotelorismo, paladar hendido, hipospadias
  973. Síndrome de microcefalia, mesobraquiofalangia, fístula traqueoesofágica
  974. Toxemia/hipertensión del embarazo
  975. Artrodesis escafotrapeciotrapezoide Fusión de los huesos (escafoide, trapecio y trapezoide) en la muñeca.La fusión se realiza como un procedimiento quirúrgico que busca aliviar el dolor y la inestabilidad en la muñeca....más »
  976. Retardo mental, estatura corta, falanges ausentes
  977. Polisindactilia tipo Haas Una malformación en la cual los dedos de las manos están palmeados y hay un dedo extra.Los pliegues en las manos no involucran ninguna fusión de los huesos.Los pies pueden tener grados variables de pliegues entre los dedos y puede estar presente un dedo del pie extra....más »
  978. Estatura corta, enfermedad valvular cardiaca
  979. Displasia espondilometafisaria, tipo argelino Un trastorno esquelético severo heredado de manera dominante que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por genu valgo, columna curvada, estatura baja y crecimiento anormal de los huesos largos....más »
  980. Disostosis humeroespinal, enfermedad cardiaca congénita
  981. Trisomía 4 mosaicismo
  982. Síndromes de neurotoxicidad
  983. Síndrome de Powell-Buist-Stenzel Un raro síndrome hereditario de manera ligada a X y caracterizado por diarrea, enfermedad endocrina e infecciones severas durante la infancia, lo cual puede llevar a la muerte.La condición posiblemente se debe a un sistema inmunológico hiperactivo....más »
  984. Trisomía 6 mosaicismo
  985. Linfoma anaplásico de células grandes
  986. Displasia espondiloepifisiaria tarda, tipo Toledo
  987. Displasia rizomélica, escoliosis y retinitis pigmentaria
  988. Malformación arteriovenosa pulmonar Una rara malformación en la cual hay una abertura anormal entre una arteria pulmonar y un pulmón, lo cual hace que algo de sangre pase a través de los pulmones sin ser oxigenada....más »
  989. Retardo mental mixto, sordera, dedos hipocráticos
  990. Displasia espondilometafisaria con dentinogénesis imperfecta
  991. Disostosis metafisaria, retardo mental, sordera de conducción Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por retardo mental, sordera y anormalidades esqueléticas....más »
  992. Linfoma anaplásico de células pequeñas
  993. Malformación con mano dividida/pie dividido, autosómica recesiva
  994. Sinfalangismo, braquiodactilia, craniosinostosis Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de dedos cortos, fusión prematura de los huesos del cráneo y articulaciones fusionadas en los dedos....más »
  995. Agenesia de la tiroides Un raro trastorno en el cual la glándula tiroides no se desarrolla, lo cual ocasiona hipotiroidismo desde el nacimiento....más »
  996. Neoplasia de la vaina nerviosa Tumores que se desarrollan a partir de la vaina protectora que rodea los nervios.Hay dos tipos de tumores de la vaina nerviosa:schwannomas y neurofibromas.Por lo general ocurren alrededor de la médula espinal.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación exacta del tumor....más »
  997. Síndrome de Saal-Bulas
  998. Retardo mental ligado a X, 45
  999. Retardo mental ligado a X, 91
  1000. Sinostosis coronal, sindactilia y atresia yeyunal
  1001. Hipocalcemia autosómica dominante
  1002. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 2
  1003. Tumor extragonadal de células germinales
  1004. Síndrome micro Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
  1005. Síndrome de Scholte Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por calvicie prematura, rótula dislocada, hipogonadismo y manos y pies pequeños....más »
  1006. Síndrome de Schaefer-Stein-Oshman
  1007. Trisomía 10 mosaicismo
  1008. Trisomía 21 mosaicismo
  1009. Trisomía 22 mosaicismo
  1010. Trisomía 13 mosaicismo
  1011. Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield
  1012. Síndrome de Pointer Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, dedos de las manos en flexión permanente, anormalidades faciales y problemas de la alimentación....más »
  1013. Síndrome de Temtamy Un raro trastorno caracterizado por una anormalidad cerebral, apariencia facial inusual y coloboma ocular....más »
  1014. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  1015. Onicodistrofia y anoniquia con braquiodactilia tipo B y ectrodactilia
  1016. Polisindactilia, trigonocefalia, agenesia del cuerpo calloso Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos palmeados, dedos de las manos extra, forma del cráneo inusual y desarrollo cerebral anormal....más »
  1017. Síndrome orofaciodigital, tipo Shashi Un raro trastorno genético que involucra anormalidades orales, faciales y de los dedos al igual que la ausencia de la glándula hipófisis....más »
  1018. Envejecimiento prematuro, tipo Okamoto Una forma de envejecimiento prematuro....más »
  1019. Sinfalangismo distal con microdoncia, piedras de la pulpa dental, y arco zigomático estrecho Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dientes pequeños, huesos de las muñecas poco desarrollados y fusión de las articulaciones en los extremos de los dedos de las manos....más »
  1020. Síndrome de Ansell-Bywaters-Elderking
  1021. Displasia espondilometafisaria, axial Un raro trastorno esquelético que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por vértebras aplanadas, caja torácica pequeña, costillas anormales y otras anormalidades de los huesos....más »
  1022. Cromosoma 2, monosomía 2q37
  1023. Síndrome miasténico congénito, canal lento
  1024. Holoprosencefalia, ectrodactilia, labio/paladar hendido
  1025. Síndrome de sinostosis múltiples 2
  1026. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 1
  1027. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 2
  1028. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 3
  1029. Neuropatía motora bulbar espinal Una rara enfermedad hereditaria que afecta los nervios en la columna y en la parte bulbar del tallo cerebral.Los principales signos son debilidad muscular y pérdida de masa muscular....más »
  1030. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 4
  1031. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 5
  1032. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 6
  1033. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 7
  1034. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 8
  1035. Síndrome de Ruzicka-Goerz-Anton
  1036. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 9
  1037. Cromosoma 2, monosomía 2pter p24
  1038. Hipoplasia de la tibia con polidactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un dedo de la mano y dedo del pie extra al igual que una tibia poco desarrollada....más »
  1039. Costillas cervicales, anomalía de Sprengel, atresia anal, obstrucción uretral
  1040. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  1041. Aceruloplasminemia
  1042. Síndrome de Cartwright-Nelson-Fryns
  1043. Hidrops, ectrodactilia, sindactilia Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, defecto de la mano e hidrops (acumulación anormal de líquido en el feto)....más »
  1044. Enanismo, extremidades cortas, peronés ausentes, dedos muy cortos
  1045. Enfermedad de De Quervains
  1046. Síndrome de Charlie M Un raro trastorno congénito caracterizado por anormalidades faciales y partes malformadas o ausentes de los extremos de los brazos y piernas....más »
  1047. Anafilaxia inducida por el ejercicio
  1048. Displasia anauxética Un raro trastorno caracterizado por desarrollo anormal del esqueleto y la columna....más »
  1049. Camptodactilia, hiperplasia del tejido fibroso y displasia esquelética
  1050. Mesotelioma maligno del adulto
  1051. Embolismo fibrocartilaginoso
  1052. Porfiria hepática congénita
  1053. Artrogriposis distal, tipo Moore-Weaver
  1054. Síndrome nefrótico con cambios mínimos idiopático Un raro trastorno renal que no tiene causa aparente.Las estructuras de filtración de los riñones sólo están ligeramente dañadas y parecen ser casi normales.La progresión a insuficiencia renal es muy rara....más »
  1055. Síndrome cerebro-reno-digital Un raro grupo de síndromes caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales, renales, de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1056. Miopatía idiopática Una rara condición que involucra inflamación de los músculos esqueléticos, que se tornan débiles y pierden masa....más »
  1057. Linfoma primario del sistema nervioso central
  1058. Síndrome de Escobar, tipo B Un raro trastorno genético caracterizado por una boca fruncida, lengua con pliegues, anormalidades oculares y una columna curvada....más »
  1059. Atresia duodenal, tetralogía de Fallot Un raro defecto congénito caracterizado por un defecto cardiaco y una malformación intestinal en la cual el duodeno está ausente o cerrado, lo cual evita que el material digerido pase a través de él....más »
  1060. Síndrome acrorrenal recesivo Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por la asociación de anormalidades del riñón, manos y pies....más »
  1061. Disostosis acral con anormalidades faciales y genitales
  1062. Hipoparatiroidismo familiar aislado
  1063. Síndrome de Christian-Demyer-Franken
  1064. Impresión basilar primaria
  1065. Síndrome de Bindewald-Ulmer-Muller
  1066. Sordera y diabetes heredada maternamente con cardiomiopatía Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera, enfermedad del músculo cardiaco y diabetes....más »
  1067. Forma recesiva del síndrome del pulgar aducido
  1068. Vasculitis necrotizante crónica
  1069. Disostosis periféricas
  1070. Síndrome corazón-mano, tipo eslovaco Un raro trastorno caracterizado por anormalidades del corazón y la mano....más »
  1071. Osteocondromatosis carpotarsal
  1072. Síndrome de Bruyn-Scheltens
  1073. Síndrome de Fryns-Fabry-Remans Un raro síndrome caracterizado por la fusión progresiva de la parte frontal de las vértebras al igual que el crecimiento excesivo de todo el cuerpo....más »
  1074. Astrocitoma pilocítico juvenil
  1075. Derivación arteriovenosa congénita
  1076. Carcinoma epidermoide Un tipo de cáncer pulmonar de células no pequeñas.El cáncer se desarrolla a partir de células que recubren el interior de los pulmones....más »
  1077. Malformación cardíaca
  1078. Hipertricosis cervical, neuropatía Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por una garganta peluda y sensaciones anormales en las manos y pies....más »
  1079. Síndrome de Cortada-Kousseff-Matsumoto Un raro síndrome caracterizado por varias anormalidades esqueléticas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  1080. Acantosis nigricans resistente a la insulina, tipo A
  1081. Síndrome de Frints - De Smet - Fabry - Fryns
  1082. Deficiencia congénita de glutamina Un raro trastorno del metabolismo genético caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamina sintetasa.Esto resulta en una falta de glutamina en el suero, orina, cerebro y líquido cefalorraquídeo.La condición resulta en muerte infantil en un lapso de pocas semanas después del nacimiento....más »
  1083. Catarata, alopecia, esclerodactilia
  1084. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 2
  1085. Síndrome de camptodactilia, estatura alta y pérdida de audición
  1086. Síndrome de Idaho Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen pie equino varo, retardo mental, anormalidades de los dedos de las manos y un defecto cardiaco congénito....más »
  1087. Síndrome de Genoa Un raro trastorno caracterizado principalmente por la fusión prematura de los huesos del cráneo y la separación parcial de las dos mitades del cerebro....más »
  1088. Tipo Campomelia Cumming
  1089. Duplicación del pulgar, bifalange unilateral
  1090. Agenesia del cuerpo calloso, polisindactilia
  1091. Síndrome de Camera-Marugo-Cohen
  1092. Síndrome de Emanuel
  1093. Discinesia ciliar-bronquiectasia
  1094. Síndrome de Landy-Donnai
  1095. Malformaciones cardiovasculares congénitas El desarrollo anormal de vasos sanguíneos en el corazón.Ejemplos específicos de esta condición incluyen síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, coartación y atresia tricuspidea....más »
  1096. Hipomelia, anormalidades del conducto de Muller
  1097. Mesotelioma maligno pelural del adulto
  1098. Síndrome de Fraser-Jequier-Chen Un muy raro trastorno caracterizado por una epiglotis y laringe hendidas, dedos de las manos y dedos de los pies extra y anormalidades renales, pancreáticas y óseas.Los órganos internos también están ubicados en el lado opuesto del cuerpo a lo que es normal (situs inversus totalis)....más »
  1099. Malformaciones cardiacas conotruncales
  1100. Ectrodactilia, forma recesiva Un raro trastorno heredado recesivamente en el cual dedos faltantes le dan a las manos la apariencia de "garra de langosta"....más »
  1101. Camptodactilia, taurinuria
  1102. Epilepsia rolándica con distonía paroxística inducida por el ejercicio y calambre del escritor Un raro trastorno caracterizado por epilepsia, calambre del escritor, convulsiones y distonía súbita inducida por el ejercicio.La distonía puede ocurrir en el cuello, cara, tronco o extremidades.El calambre del escritor tiende a empezar durante la niñez y continuar en la adolescencia....más »
  1103. Síndrome de melanoma, astrocitoma
  1104. Diarrea, poliendocrinopatía, infecciones, ligado a X
  1105. Síndrome Elattoproteus Un raro trastorno que involucra una falta de crecimiento de varias partes del cuerpo tales como la piel y la capa adiposa bajo la piel....más »
  1106. Síndrome de Johnson-Munson
  1107. Amastia bilateral con triplicación ureteral y dismorfia
  1108. Calcinosis tumoral Un raro trastorno caracterizado por nódulos calcificados en el tejido blando alrededor de las articulaciones.El metabolismo mineral anormal hace que el calcio se deposite en el tejido blando.Los nódulos pueden hacerse progresivamente más grandes y pueden causar dolor....más »
  1109. Síndrome de Barrett Una úlcera péptica crónica del esófago....más »
  1110. Síndrome de Bonnier
  1111. Síndrome de Brugsch
  1112. Síndrome de pseudo-Cushing inducido por el alcohol
  1113. Síndrome de anquilosis, anormalidades faciales, hipoplasia pulmonar
  1114. Anoftalmia, defectos de manos y pies, retardo mental
  1115. Síndrome de Bluefarb-Stewart
  1116. Síndrome de mosaicismo cromosómico diploide-triploide
  1117. Síndrome de Dana
  1118. Síndrome de Golden-Lakin
  1119. Síndrome de Grob Un raro trastorno caracterizado por una carencia parcial de cabello, epicanto, labio y paladar hendido, deficiencia mental, dedos de las manos cortos y varias otras anormalidades....más »
  1120. Síndrome de encefalopatía hepática Un raro síndrome que involucra la asociación de enfermedad hepática avanzada y problemas neurológicos....más »
  1121. Síndrome de Ives-Houston
  1122. Síndrome de Mikaelian Un raro trastorno caracterizado principalmente por dedos de las manos flexionados permanentemente, sordera y anormalidades de los dientes....más »
  1123. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  1124. Retención de las lagrimas; ectrodactilia; displasia ectodérmica; cabello, piel y dientes extraños
  1125. Síndrome de Sandrow Un trastorno caracterizado principalmente por defectos de las manos y pies, al igual que anormalidades de la nariz que afectan la capacidad para respirar....más »
  1126. Síndrome escapulocostal Dolor en la espalda y/o hombro que puede involucrar otras partes de los brazos o el pecho.No se conoce la causa pero puede ser resultado de problemas posturales....más »
  1127. Síndrome del dedo de la mano de foca Un tipo de infección del dedo de la mano que ocurre en personas involucradas en matar y despellejar focas.Se desconoce el tipo de infección....más »
  1128. Síndrome de la uña en concha Un síndrome caracterizado por deterioro de los lechos ungueales, dedos hipocráticos, inflamación alrededor del hueso y bronquiectasia....más »
  1129. Síndrome de Tizzard Un síndrome caracterizado por manos y pies grandes y cortos y córneas pequeñas....más »
  1130. Parálisis de Todd Parálisis de un brazo o pierna en un lado del cuerpo que ocurre después de un ataque epiléptico.La parálisis puede durar de minutos a días....más »
  1131. Síndrome de Troell-Junet Un trastorno que involucra extremidades agrandadas, diabetes, anormalidades del cráneo y producción excesiva de hormona tiroidea....más »
  1132. Síndrome de Wiedemann-Tolksdorf
  1133. Ausencia de tibia con polidactilia La ausencia congénita del hueso de la tibia al igual que la presencia de dedos de las manos extra....más »
  1134. Rótula ausente, hipoplasia del escroto, anormalidades renales, dismorfia facial, retardo mental
  1135. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H
  1136. Displasia acrocapitofemoral Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por extremidades cortas, enanismo y epífisis en forma de cono principalmente en las manos y caderas....más »
  1137. Displasia acro coxo mesomélica Una rara forma hereditaria de enanismo caracterizada principalmente por acortamiento de la parte media y terminal de las extremidades....más »
  1138. Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar
  1139. Anoniquia, onicodistrofia, braquiodactilia tipo b
  1140. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2A
  1141. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4
  1142. Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, autosómico recesiva
  1143. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ligada a X
  1144. Deleción 10q
  1145. Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
  1146. Retardo mental ligado a X, acromegalia, hiperactividad
  1147. Retardo mental ligado a X, tipo Vitale
  1148. Síndrome de Singh-Williams-McAlister
  1149. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2
  1150. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
  1151. Síndrome orofaciodigital tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por malformaciones variables de la cara, dedos y dentro de la boca.El Tipo 1 se distingue de los otros tipos de esta condición por la presencia de riñones poliquísticos y una herencia dominante ligada a X....más »
  1152. Síndrome oral-facial-digital, tipo 4 Un raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades faciales, digitales y orales.El Tipo IV se distingue de los otros tipos por la presencia de deformidad severa de la tibia....más »
  1153. Microdeleción 3q29
  1154. Microlisencefalia, micromelia
  1155. Displasia epifisaria múltiple
  1156. Osteogénesis imperfecta, tipo VII Una forma de trastorno del tejido conectivo que involucra huesos frágiles.El Tipo VIII se distingue de los otros tipos de osteogénesis imperfecta por escleras blancas, mineralización ósea severamente reducida y metáfisis anormales....más »
  1157. Abstinencia de Xanax Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de Xanax.El Xanax es un depresor del sistema nervioso central.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  1158. Lesiones por latigazo cervical
  1159. Síndrome de Fryns-Aftimos Un raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo cerebral anormal, epilepsia, retardo mental y apariencia facial inusual....más »
  1160. Macrocefalia de Fryns Un raro síndrome caracterizado por una cabeza grande, convulsiones, espasticidad, debilidad y apariencia facial inusual....más »
  1161. Síndrome de Urban Rogers Meyer Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja, contracturas de las manos, anormalidades genitales y otras anormalidades....más »
  1162. Síndrome de la cara silbante, forma recesiva
  1163. Miopatía nemalina 2
  1164. Miopatía nemalina 3
  1165. Miopatía nemalina 5
  1166. Artrogriposis distal con hipopituarismo, retardo mental y anormalidades faciales
  1167. Ataxia espástica, miosis congénita Un raro trastorno heredado de manera dominante caracterizado principalmente por ataxia, espasticidad y pupilas pequeñas que responden escasamente a la luz....más »
  1168. Síndrome ATRUS Un raro síndrome caracterizado por fusión de los huesos de los antebrazos cerca del codo y un trastorno sanguíneo....más »
  1169. Síndrome de Baraitser-Burn-Fixen Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, un trastorno de la piel y una cara sin expresión....más »
  1170. Braquiodactilia, hipertensión arterial
  1171. Trastornos mieloproliferativos crónicos
  1172. Síndrome tipo C
  1173. Síndrome de Cornelia de Lange 2
  1174. Síndrome de Cornelia de Lange 3
  1175. Síndrome de Cortada Koussef Matsumoto
  1176. Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo Borrone
  1177. Síndrome de Fried Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, acumulación de líquido dentro del cráneo y una apariencia facial inusual.El trastorno es hereditario en forma ligada a X....más »
  1178. Síndrome de Gollop Coates Un muy raro tipo de malformación del brazo que involucra solamente un brazo.La parte inferior del hueso del brazo tiene forma de horqueta, al igual que hay ausencia de algunos dedos y fusión de otros....más »
  1179. Síndrome de Goossens-Devriendt Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto cerebral, enfermedad cardiaca congénita y dedos de las manos extra....más »
  1180. Síndrome de Grange Un raro síndrome caracterizado por el estrechamiento anormal de varias arterias, presión sanguínea alta, defectos cardíacos, huesos frágiles y dedos cortos palmeados.Los defectos cardíacos congénitos no están presentes en todos los casos....más »
  1181. Síndrome de Kumar Levick Un raro síndrome caracterizado por ausencia de las uñas, ausencia de los dedos de las manos, dedos de las manos doblados permanentemente y un dedo de la mano parecido a un pulgar....más »
  1182. Deformidad de Madelung
  1183. Displasia mesomélica, tipo Savarirayan
  1184. Derivados mullerianos, linfangiectasia, polidactilia
  1185. Síndrome de facies de máscara de Nablus
  1186. Síndrome de Naguib Un raro síndrome caracterizado principalmente por ojos separados, hipospadias y dedos de las manos extra....más »
  1187. Síndrome oculo-osteo-cutáneo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos y la piel....más »
  1188. Síndrome progeroide neonatal
  1189. Mano dividida, pie dividido
  1190. Síndrome de Stickler Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
  1191. Displasia HEM Un raro trastorno caracterizado por hidrops, enanismo y calcificación ósea anormal.La condición generalmente resulta en muerte fetal....más »
  1192. Neuropatía hipertrófica de Dejerine-Sottas
  1193. Displasia con huesos gráciles Un trastorno hereditario caracterizado por huesos frágiles y huesos y costillas largos y delgados, al igual que otras anormalidades....más »
  1194. Síndrome de Stevenson-Carey Un raro síndrome que involucra varias anormalidades congénitas y retardo mental....más »
  1195. Neuropatía motora y sensorial hereditaria, tipo Okinawa
  1196. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara III
  1197. Amiloidosis inmunoglobulínica
  1198. Síndrome de nodulosis-artropatía-osteolisis
  1199. Enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defectos cardíacos, fragilidad ósea, braquisindactilia
  1200. Síndrome de sudoración inducido por el frío 2
  1201. Trisomía 6
  1202. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 7 Un raro trastorno neurológico heredado de manera recesiva causado por anormalidades en el cerebelo y médula espinal.La severidad del trastorno es variable....más »
  1203. 46,XX cromosoma 7 deleción p13
  1204. Distasia arrefléxica hereditaria de Roussy Levy
  1205. Displasia facio-aurículo-radial Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardíaco anormal....más »
  1206. Neuropatía motora distal hereditaria, tipo VIIA
  1207. Neuropatía motora distal hereditaria, tipo Jerash
  1208. Síndrome de Saethre-Chotzen, cromosoma 7 p21.1p21.3
  1209. Oesteoesclerosis, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea, piel descamativa y menopausia prematura....más »
  1210. Mesomelia, hipoplasia radial, pulgar bífido, facies inusual Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, enanismo y anormalidades del pelo, uñas, piel y dientes....más »
  1211. Síndrome de Saethre-Chotzen, cromosoma 7 p15.3p21.3
  1212. Uropatía distal obstructiva, polidactilia Un raro síndrome caracterizado por dedos extra y un trastorno obstructivo del sistema urinario....más »
  1213. Espasmos infantiles, pulgares anchos
  1214. Deleción 2q24
  1215. Entesitis relacionada a la artritis
  1216. Polidactilia cruzada Anormalidades de la mano y pie que involucran dedos extra y pliegues.Esta forma se caracteriza por compromiso de la parte externa de la mano y la parte interna de los pies; es decir, dedos extra cerca del dedo más pequeño y dedos gordos del pie extra....más »
  1217. Arteriosclerosis obliterans
  1218. Polirradiculoneuropatía
  1219. Braquiodactilia tipo B2
  1220. Facies inusual, anormalidades de los dedos y dientes supernumerarios Un raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por una cara inusual, dientes extra y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1221. Síndrome de Meckel tipo 5
  1222. Blefarofimosis, ptosis, politelia y braquiodactilia
  1223. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 3
  1224. Displasia espondiloepifisiaria, braquiodactilia y lenguaje característico Un raro trastorno caracterizado por una voz inusual, apariencia facial característica y varias anormalidades esqueléticas tales como manos, pies y dedos cortos....más »
  1225. Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina
  1226. Amiloidosis AL
  1227. Osteoporosis severa, huesos largos acortados, escleras blancas Un raro síndrome letal caracterizado por osteoporosis severa, extremidades cortas y escleras blancas....más »
  1228. Síndrome de la uña verde
  1229. Deleción del cromosoma 7 p21-p22.1 Un trastorno cromosómico en el cual una pequeña parte del cromosoma 7 ha sido eliminada, lo cual resulta en un rango de anormalidades....más »
  1230. Síndrome de Hunter-MacDonald
  1231. Holoprosencefalia, infecciones recurrentes y monocitosis
  1232. Síndrome de acroparestesia
  1233. Hipoplasia nasal, cabello escaso, obesidad del tronco, hipoplasia genital y retardo mental severo
  1234. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 2
  1235. Síndrome tipo PEHO
  1236. Tumor del seno endodérmico
  1237. Pellizcos compulsivos del dedo de la propia mano
  1238. Bursitis del olécranon Inflamación del saco lleno de líquido en el extremo puntiagudo del codo.La inflamación puede ocurrir debido a trauma del codo, infección o lesión crónica que puede deberse a descansar frecuentemente sobre los codos....más »
  1239. Envenenamiento químico - acrilonitrilo
  1240. Bronquiolitis obliterante, inhalación de cloro
  1241. Bronquiolitis obliterante, inhalación de fosgeno
  1242. Envenenamiento por tortuga marina
  1243. Bronquiolitis obliterante, inhalación de cloruro de hidrógeno
  1244. Bronquiolitis obliterante, inhalación de tintes con poliamida-amina
  1245. Bronquiolitis obliterante, inhalación de fluoruro de hidrógeno
  1246. Envenenamiento químico - DDD
  1247. Bronquiolitis obliterante, inhalación de metil isocianato
  1248. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga boba
  1249. Bronquiolitis obliterante, inhalación de dióxido de sulfuro
  1250. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga marina verde
  1251. Envenenamiento químico - DDT
  1252. Envenenamiento químico - cloruro de alilo
  1253. Envenenamiento por liebre de mar
  1254. Bronquiolitis obliterante, inhalación de amoníaco
  1255. Bronquiolitis obliterante, inhalación de bromuro de hidrógeno
  1256. Bronquiolitis obliterante, inhalación de ozono
  1257. Bronquiolitis obliterante, inhalación de sulfuro de hidrógeno
  1258. Bronquiolitis obliterante, inhalación de cloruro de tionilo
  1259. Bronquiolitis obliterante, inhalación de óxido de nitrógeno
  1260. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga baula
  1261. Reacción adversa a agente a base de plantas - senna
  1262. Envenenamiento por Paxillus involutus
  1263. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga Hawksbill
  1264. Envenenamiento químico - helio
  1265. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga de carapacho suave
  1266. Envenenamiento químico - asbesto
  1267. Envenenamiento por inhalación de baterías con celdas acídicas secas
  1268. Envenenamiento químico - aluminio
  1269. Envenenamiento químico - estricnina
  1270. Bronquiolitis obliterante, inhalación de diacetil
  1271. Esguince del codo Daño a los ligamentos del codo....más »
  1272. Compresión del nervio interóseo anterior
  1273. Lesión articular - dedo de la mano
  1274. Esguince del dedo de la mano Daño a los ligamentos en un dedo....más »
  1275. Síndrome del túnel radial
  1276. Lesión articular - codo
  1277. Lesión articular - muñeca
  1278. Síndrome LADD Un muy raro trastorno genético caracterizado por anormalidades del oído, dientes y conducto lagrimal....más »
  1279. Restricción dietética excesiva La limitación excesiva de la ingesta de alimentos puede llevar a problemas y consecuencias tales como mareo, depresión, problemas intestinales, edema y retardo del crecimiento....más »
  1280. Afasia tipo ACV Incapacidad para generar y comprender el lenguaje....más »
  1281. Depresión respiratoria También se le conoce como bradipnea, que es la disminución de la frecuencia respiratoria....más »
  1282. Gripe y resfriado
  1283. Síndrome otopalatodigital tipo I y II
  1284. Síndrome de Gottron Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por la pérdida gradual de tejido graso bajo la piel, lo cual resulta en una apariencia de envejecimiento prematuro.Las manos y pies tienden a ser los más afectados con piel delgada, delicada....más »
  1285. Temblor en aleteo parecido al de la cirrosis
  1286. Hipotonía como la del síndrome de Down
  1287. Síndrome de Pancoast Debilidad y dolor en el hombro, brazo y mano, causada por presión en los nervios...más »
  1288. Cirrosis del hígado Enfermedad hepática crónica en la cual el parénquima hepático normal es reemplazado por tejido fibroso....más »
  1289. Hipertensión del embarazo
  1290. Hipertensión pulmonar hipóxica La hipertensión hipóxica pulmonar se caracteriza por presión sanguínea elevada y bajos niveles de oxígeno que resultan de la constricción de los vasos sanguíneos que llevan sangre a los pulmones....más »
  1291. Hipertensión pulmonar primaria - asociada a fenfluramina
  1292. Hipertensión arterial pulmonar familiar
  1293. Hipertensión tromboembólica pulmonar La hipertensión pulmonar tromboembólica se refiere a presión sanguínea alta en los vasos sanguíneos que llevan la sangre a los pulmones debido a un coágulo sanguíneo en uno de estos vasos.La presión sanguínea en otras partes del cuerpo es normal o algunas veces incluso baja....más »
  1294. Hipertensión pulmonar primaria - asociada a dexfenfluramina
  1295. Síndrome de deleción 22q11.2
  1296. Acrocefalopolisindactilia tipo 2 (ACPS 2)
  1297. Síndrome de acrocefalosindactilia tipo 5
  1298. Acrocefalosindactilia tipo 3 (ACPS 3)
  1299. Acrocefalosindactilia tipo 5 (ACPS 5)
  1300. Síndrome acromegaloide, cutis verticis gyrata, leucoma corneal
  1301. Cara acromegaloide - hipertricosis Un muy raro trastorno genético caracterizado por labios y encías gruesos, párpados superiores gruesos, manos grandes y ocasionalmente deficiencia mental....más »
  1302. Pulgares aducidos - artrogriposis, tipo Christian Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  1303. Síndrome de aglosia - adactilia
  1304. Síndrome de aglosia - hipodactilia
  1305. Síndrome de Al Awadi-Raas-Rothschild
  1306. Alcohol - agente teratogénico
  1307. Amlodipina - agente teratogénico
  1308. Amobarbital - agente teratogénico
  1309. Anfetamina - agente teratogénico
  1310. Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6
  1311. Anoniquia, onicodistrofia con braquiodactilia tipo B y ectrodactilia
  1312. Condiciones del sistema urinario
  1313. Artrogriposis distal
  1314. Artrogriposis múltiple congénita, hipoplasia pulmonar
  1315. Distrofia torácica asfixiante 2
  1316. Distrofia torácica asfixiante 3
  1317. Ateroesclerosis, sordera, diabetes, epilepsia, nefropatía
  1318. Ateroesclerosis prematura, sordera, diabetes mellitus, fotomioclono, nefropatía, enfermedad neurológica degenerativa
  1319. Benazepril - agente teratogénico
  1320. Síndrome de Beveridge Un raro síndrome caracterizado por una cabeza grande, problemas esqueléticos y de las vísceras y áreas de disminución de la pigmentación de la piel....más »
  1321. Encefalitis del tallo cerebral de Bickerstaff
  1322. Encefalitis del tallo cerebral de Bickerstaff
  1323. Blefarofimosis, ptosis, esotropía, sindactilia, estatura corta Un raro trastorno caracterizado por anormalidades oculares, dedos de las manos palmeados y estatura baja....más »
  1324. Malformación cerebral, enfermedad cardíaca congénita, polidactilia postaxial
  1325. Deficiencia de C1esterasa
  1326. Síndrome de Camera Costa El síndrome de Camera Costa se refiere a un caso reportado caracterizado por malformaciones de la mano y dedos de las manos, deterioro de la audición y defecto cardiaco....más »
  1327. Camptodactilia, hiperplasia del tejido fibroso, displasia esquelética
  1328. Captopril - agente teratogénico
  1329. Cefalopolisindactilia
  1330. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 1 (cognitivo, musculoesquelético, sueño, ansiedad/depresión)
  1331. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 2 (musculoesquelético, dolor, ansiedad/depresión)
  1332. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 3 (leve)
  1333. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 4 (cognitivo, musculoesquelético, sueño, ansiedad/depresión)
  1334. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 5 (musculoesquelético, gastrointestinal)
  1335. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 6 (post-ejercicio)
  1336. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 7 (dolor, infeccioso, musculoesquelético, sueño, neurológico, gastrointestinal, neurocognitivo, ansiedad/depresión)
  1337. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, sordera
  1338. Clorpromazina - agente teratogénico
  1339. Condrodisplasia, tipo Nance-Sweeney
  1340. Anillo del cromosoma 10
  1341. Cromosoma 10, trisomía 10p
  1342. Cromosoma 12, trisomía 12p
  1343. Cromosoma 12, mosaico del isocromosoma 12p
  1344. Deleción del cromosoma 12p
  1345. Deleción parcial del cromosoma 12p
  1346. Cromosoma 12, trisomía 12q
  1347. Deleción del cromosoma 13q
  1348. Síndrome de deleción del cromosoma 15q26-qter
  1349. Cromosoma 15q, trisomía
  1350. Síndrome del cromosoma 18p menos
  1351. Síndrome de deleción del cromosoma 19q13.11
  1352. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  1353. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  1354. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  1355. Cromosoma 2, monosomía 2q
  1356. Cromosoma 2, monosomía 2q24
  1357. Síndrome de deleción del cromosoma 2p16.1-p15
  1358. Cromosoma 2, trisomía 2p
  1359. Cromosoma 2, trisomía 2q
  1360. Cromosoma 5, trisomía 5q
  1361. Cromosoma 6, monosomía 6q
  1362. Cromosoma 6, trisomía parcial 6q
  1363. Cromosoma 6, trisomía 6q
  1364. Cromosoma 7, deleción parcial del brazo corto
  1365. Cromosoma 7, monosomía parcial 7p
  1366. Cromosoma 7, trisomía 7q
  1367. Cromosoma 8, monosomía 8p
  1368. Cromosoma 8, trisomía en mosaico
  1369. Trisomía del cromosoma 8
  1370. Cromosoma 8, trisomía 8p
  1371. Cromosoma 8, trisomía 8q
  1372. Cromosoma 9, trisomía parcial 9p
  1373. Trisomía del cromosoma 9
  1374. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  1375. Enfermedad de Hodgkin clásica
  1376. Cocaína - agente teratogénico
  1377. Síndrome de Collins-Dennis-Clarke-Pope
  1378. Crecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos y anormalidades esqueléticas o de la columna
  1379. Síndrome de Cornelia de Lange 1
  1380. Síndrome de Cousin Walbrau Cegarra
  1381. Síndrome craniofrontonasal tipo Teebi Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy separados y otras anormalidades de la cabeza y cara....más »
  1382. Craniosinostosis, braciosindactilia de las manos y ausencia de los dedos de los pies
  1383. Ciclofosfamida - agente teratogénico
  1384. Del(1) (23-q25)
  1385. Del(1) (pter-p36.2)
  1386. Del(1) (q25.2-q31.2)
  1387. Del(1) (q25-q32)
  1388. Del (2) (q24.3-q31)
  1389. Del (2) (q37.1-qter) y dup (14) (q31.2-qter)
  1390. Del (2) (q37.3-qter) y dup (8) (q24.3-qter))
  1391. Del (3) (pter-25)
  1392. Del (3) (pter-p25) y dup (17) (q23-qter)
  1393. Del (3) (pter-p26) y (dup (12) (pter-p13.1)
  1394. Deleción 13q
  1395. Deleción 22q13
  1396. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  1397. Deleción 3p
  1398. Deleción 6q
  1399. Deleción 8p
  1400. Dextroanfetamina - agente teratogénico
  1401. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera....más »
  1402. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera, forma mitocondrial
  1403. Síndrome DIDMOAD, forma mitocondrial
  1404. Miopatía distal 1
  1405. Miopatía distal tipo Welander
  1406. Trisomía distal 6q
  1407. Características craniofaciales distintivas, pterigium, retardo mental
  1408. Doble salida del ventrículo derecho
  1409. Dup (1) (q21.2-qter) y dup (14)(pter-q13)
  1410. Dup (1) (q25-qter) y del (18p)
  1411. Dup (1) (q32-qter) y del (7)(q32-qter)
  1412. Dup (1) (q42-qter) & del (18p)
  1413. Dup (2) (q21-q33
  1414. Dup (2) (q32-qter)
  1415. Dup (3) (pter-p21) y del (18) (q21-qter)
  1416. Enfermedad genética Cualquier enfermedad que es pasada de padres a hijos a través de los cromosomas...más »
  1417. Dup (3) (q12-qter)
  1418. Dup (3) (q25-q26.2)
  1419. Dup (3) (q25-q27)
  1420. Duplicación 10p
  1421. Duplicación 12p
  1422. Duplicación 12q
  1423. Duplicación 13
  1424. Duplicación 2p
  1425. Duplicación 2q
  1426. Duplicación 5q
  1427. Duplicación 6q
  1428. Duplicación 6q parcial
  1429. Duplicación 7q
  1430. Duplicación 8p
  1431. Duplicación 8q
  1432. Duplicación 9p parcial
  1433. Síndrome de Dursun
  1434. Susceptibilidad a dislexia, 1
  1435. Susceptibilidad a dislexia, 2
  1436. Susceptibilidad a dislexia, 3
  1437. Susceptibilidad a dislexia, 4
  1438. Susceptibilidad a dislexia, 5
  1439. Susceptibilidad a dislexia, 6
  1440. Susceptibilidad a dislexia, 7
  1441. Susceptibilidad a dislexia, 8
  1442. Susceptibilidad a dislexia, 9
  1443. Distonía-parkinsonismo, inicio en la adultez
  1444. Síndrome de ectrodactilia, paladar hendido Un raro síndrome de malformación caracterizado por un paladar hendido y dedos de las manos ausentes....más »
  1445. Síndrome de Edwards-Gale Una rara anormalidad de la mano y el pie en la cual los dedos de las manos y dedos de los pies son inusualmente cortos y la primera parte de los dedos de las manos o dedos de los pies están en una posición contraída....más »
  1446. Enalapril - agente teratogénico
  1447. Cerebroosteodisplasia endocrina
  1448. Displasia epifisaria, dismorfia, camptodactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida auditiva, cara inusual y anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  1449. Etretinato - agente teratogénico
  1450. Duplicación de las cejas, sindactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por duplicación de algunas cejas, dedos de las manos y dedos de los pies palmeados y ocasionalmente aumento de la elasticidad de la piel y otros síntomas variables....más »
  1451. Famotidina - agente teratogénico
  1452. Hipoplasia o aplasia del peroné, arqueamiento femoral, oligodactilia
  1453. Síndrome de Finlay-Markes
  1454. Síndrome de Fischer Una rara condición caracterizada por una apariencia facial inusual, piel engrosada en las palmas de las manos y plantas de los pies, retraso físico y mental y varias otras anormalidades....más »
  1455. Fosinopril - agente teratogénico
  1456. Síndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades que involucran el fémur, dedos de las manos y peroné (hueso de la pantorrilla)....más »
  1457. Ácido gamma hidroxibutírico - agente teratogénico
  1458. Miastenia gravis generalizada
  1459. Enfermedad de Parkinson genética
  1460. Gigantismo parcial, nevo, hemihipertrofia, macrocefalia Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de los huesos, tejidos grasos y la piel en varias partes del cuerpo....más »
  1461. Condiciones congénitas Cualquier condición con la que se nace, tal como defecto del nacimiento o enfermedades genéticas....más »
  1462. Susceptibilidad a glioma
  1463. Susceptibilidad a glioma 1
  1464. Susceptibilidad a glioma 2
  1465. Susceptibilidad a glioma 3
  1466. Susceptibilidad a glioma 4
  1467. Susceptibilidad a glioma 5
  1468. Susceptibilidad a glioma 6
  1469. Susceptibilidad a glioma 7
  1470. Susceptibilidad a glioma 8
  1471. Deficiencia del crecimiento, braquiodactilia, facies inusual Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies cortos y anormalidades faciales....más »
  1472. Deficiencia del receptor de la hormona del crecimiento
  1473. Hipotiroidismo hereditario El hipotiroidismo hereditario es una condición en la cual hay un defecto en la glándula tiroides que lleva a un aumento en la producción de TSH y menor producción de hormona tiroidea....más »
  1474. Hidroxicloroquina - agente teratogénico
  1475. Hiperpigmentación cutánea con hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anormalidades cardiacas, pérdida auditiva e hipogonadismo
  1476. Hipertriptofanemia Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles de triptófano en la sangre....más »
  1477. Bocio hipotiroideo El bocio es el agrandamiento de la glándula tiroides y el estado hipotiroideo se caracteriza por aumento de los niveles de TSH y disminución de los niveles de T3 y T4 circulantes en el cuerpo....más »
  1478. Ictiosis, hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  1479. Enfermedad de Parkinson idiopática
  1480. Síndrome de Jussieu
  1481. Queratosis palmoplantar, periodontopatía, onicogriposis
  1482. Síndrome de Koussef nichols
  1483. Lamotrigina - agente teratogénico
  1484. Enanismo de Laron
  1485. Enanismo hipofisario de Laron
  1486. Síndrome de Laron
  1487. Síndrome fenotípico de enanismo tipo Laron
  1488. Enanismo hipofisario tipo Laron 1
  1489. Síndrome de Lawrence-Seip
  1490. Deficiencias de las extremidades, micrognatia distal Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula pequeña, boca pequeña y defectos que involucran las manos y pies....más »
  1491. Lisinopril - agente teratogénico
  1492. Linfedema, microcefalia, coriorretinopatía
  1493. Síndrome de linfedema, microcefalia, coriorretinopatía
  1494. Neumonía intersticial linfoide
  1495. Dietilamida del ácido lisérgico - agente teratogénico
  1496. Macrocefalia, pigmentación, manos y pies grandes Una condición extremadamente rara caracterizada principalmente por la asociación de una cabeza agrandada, anormalidades de la pigmentación y manos y pies grandes....más »
  1497. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
  1498. Retardo mental mixto, sordera, dedos hipocráticos Un raro trastorno caracterizado principalmente por retardo mental, sordera y dedos de las manos hipocráticos....más »
  1499. Retardo mental, atetosis, microftalmía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de retardo mental, ojos pequeños y un trastorno del movimiento....más »
  1500. Retardo mental, pterigium, estatura corta, apariencia facial distintiva
  1501. Mefenitoína - agente teratogénico
  1502. Metanfetamina - agente teratogénico
  1503. Metoclopramida - agente teratogénico
  1504. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos 1 y 3
  1505. Microcefalia - síndrome faciocardioesquelético
  1506. Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
  1507. Microcefalia, linfedema, coriorretinopatía
  1508. Síndrome de microcefalia, linfedema, coriorretinopatía, displasia
  1509. Micrognatia con peromelia
  1510. Minoxidil (tópico) - agente teratogénico
  1511. Misoprostol - agente teratogénico
  1512. Enfermedad de Parkinson mitocondrial
  1513. Síndrome MLCRD Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, linfedema y anormalidades oculares....más »
  1514. Aplasia mulleriana, aplasia renal, displasia de somitas cervicotorácicas Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  1515. Osteolisis multicéntrica, nodulosis, artropatía
  1516. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 1
  1517. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 2
  1518. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 3
  1519. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 4
  1520. Síndrome de fatiga crónica musculoesquelética
  1521. Miastenia, cintura escapular y pélvica, con agregados tubulares
  1522. Miopatía, congénita, Comptom-North
  1523. Miopatía distal 3
  1524. Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
  1525. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa
  1526. Linfoma de Hodgkin nodular esclerosante
  1527. Síndrome orofaciodigital tipo I
  1528. Síndrome oromandibular y de hipogenesia de las extremidades, tipo II
  1529. Síndrome oromandibular y de hipogenesia de las extremidades, tipo V
  1530. OSMED, homocigota
  1531. Osteoporosis, macrocefallia, ceguera, hiperlasitud articular Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  1532. Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica recesiva
  1533. Displasia oto-espondilo-megaepifisaria homocigota
  1534. Síndrome de Pallister Killian Mosaic El síndrome de mosaicismo de Pallister Killian es un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  1535. Síndrome mosaico de Pallister, tetrasomía 12p Un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  1536. Paraplejía, braquiodactilia, epífisis en forma de cono Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia, dedos de las manos cortos y anormalidades de los huesos.La paraplejia progresa lentamente....más »
  1537. Enfermedad de Parkinson 10 (PARK10) La enfermedad de Parkinson Tipo 10 está asociada a una mutación del cromosoma 1p32.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  1538. Enfermedad de Parkinson 11 (PARK11) La enfermedad de Parkinson Tipo 11 está asociada a una mutación del cromosoma 2q21.2.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  1539. Enfermedad de Parkinson 12 (PARK12) La enfermedad de Parkinson Tipo 12 está asociada a una mutación del cromosoma Xq21-q25.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  1540. Enfermedadde Parkinson 13 (PARK13)
  1541. Enfermedadde Parkinson 2, autosómica recesiva juvenil (PARK2)
  1542. Enfermedad de Parkinson 3, autosómica dominante, cuerpo de Lewy (PARK3)
  1543. Enfermedad de Parkinson 4, autosómica dominante, cuerpo de Lewy (PARK4)
  1544. Enfermedad de Parkinson 5 (PARK5) La enfermedad de Parkinson Tipo 5 está asociada a una mutación del cromosoma 4p14.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  1545. Enfermedad de Parkinson 6, autosómica recesiva de inicio temprano (PARK6)
  1546. Enfermedad de Parkinson 7, autosómica recesiva de inicio temprano (PARK7)
  1547. Enfermedad de Parkinson 8 (PARK8)
  1548. Enfermedad de Parkinson 9 (PARK9)
  1549. Enfermedad de Parkinson familiar tipo 1 (PARK1) La enfermedad de Parkinson Tipo 1 familiar está asociada a una mutación del cromosoma 4q21.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  1550. Tipos genéticos en la enfermedad de Parkinson
  1551. Monosomía 7p parcial
  1552. Penicilamina D - agente teratogénico
  1553. Pepcid - agente teratogénico
  1554. Parálisis periódica, sensible al potasio, tipo cardiodisrítmica
  1555. Fenitoína - agente teratogénico
  1556. Focomelia, ectrodactilia, sordera, arritmia sinusal Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardíaco anormal....más »
  1557. Focomelia, ectrodactilia, malformación del oído, sordera, arritmia sinusal Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardiaco anormal....más »
  1558. Síndrome de Piepkorn-Karp-Kickoc
  1559. Síndrome de Pierre Robin, condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  1560. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  1561. Polidactilia, labio y paladar hendido, retardo psicomotor Un muy raro síndrome descrito en un pequeño grupo de familias endogámicas y que se caracteriza por dedos de los pies bífidos, dedos de las manos extra grandes, labio o paladar hendido y retardo psicomotor.Había varios otros síntomas que estaban presentes de manera variable....más »
  1562. Polidactilia postaxial, dental y vertebral Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra y anormalidades dentales y vertebrales....más »
  1563. Polidactilia, anormalidades viscerales, labio y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de dedos extra, labio y/o paladar hendido y anormalidades viscerales.También pueden estar presentes varias otras anormalidades....más »
  1564. Polineuropatía, oftalmoplejía, leucoencefalopatía, pseudo-obstrucción intestinal Un raro trastorno genético que afecta a varios sistemas corporales y se manifiesta con síntomas tales como párpados caídos, debilidad muscular progresiva, trastorno de la motilidad gastrointestinal, enfermedad cerebral, cuerpo delgado, neuropatía periférica y enfermedad muscular....más »
  1565. Síndrome de polisindactilia y sobrecrecimiento Un muy raro síndrome reportado en un niño y caracterizado por la asociación de múltiples dedos palmeados con un cuerpo considerablemente grande....más »
  1566. Cirrosis biliar primaria 1
  1567. Cirrosis biliar primaria 2
  1568. Cirrosis biliar primaria 3
  1569. Hipotiroidismo primario El hipotiroidismo primario es una condición en la cual un defecto de la glándula tiroides lleva a una menor producción de la hormona tiroidea....más »
  1570. Parkinsonismo primario
  1571. Atrofia muscular espinal proximal del adulto, autosómica recesiva
  1572. Atrofia muscular espinal proximal, tipo 1
  1573. Atrofia muscular espinal proximal, tipo 3
  1574. Atrofia muscular espinal proximal, tipo 4
  1575. Atrofia muscular espinal proximal, tipo IV
  1576. Pterigium, retardo mental, características craniofaciales distintivas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  1577. Ptosis, estrabismo, diastasis Un raro trastorno genético caracterizado por párpados caídos, estrabismo y defectos de los músculos abdominales....más »
  1578. Quinapril - agente teratogénico
  1579. Quinina - agente teratogénico
  1580. Deficiencia radial - hipoplasia de la tibia
  1581. Ramipril - agente teratogénico
  1582. Síndrome de Robinow, forma recesiva
  1583. Hipotiroidismo secundario El hipotiroidismo secundario es una condición en la cual la actividad de la glándula tiroides disminuye, debido a que la glándula hipófisis o el hipotálamo no funcionan adecuadamente....más »
  1584. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia, diabetes
  1585. Estatura corta, anormalidades craneofaciales, hipoplasia genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  1586. Estatura corta, dedos de las manos que se atascan Un raro síndrome caracterizado por estatura baja y episodios de articulaciones bloqueadas en los dedos de las manos....más »
  1587. Estatura corta, enfermedad valvular cardiaca, facies característica Una rara condición caracterizada por piernas desproporcionadamente cortas, párpados caídos y lesiones de la válvula cardiaca....más »
  1588. Displasia esquelética, retardo mental Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por retardo mental, una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  1589. Displasia esquelética, cara tosca, retardo mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  1590. Atrofia muscular espinal, forma del adulto
  1591. Síndrome de Stoll Levy Francort Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardíaco anormal....más »
  1592. Síndrome de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  1593. Disfunción del metabolismo del surfactante
  1594. Disfunción del metabolismo del surfactante, pulmonar, 1
  1595. Disfunción del metabolismo del surfactante, pulmonar, 2
  1596. Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar, 3
  1597. Sindactilia, polidactilia preaxial, deformidad esternal Un raro trastorno caracterizado por dedos de las manos y dedos de los pies extra, fusión de los dedos de las manos y dedos de los pies y anormalidades que involucran la pared abdominal y torácica....más »
  1598. Sindactilia tipo 1, microcefalia, retardo mental Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies, una cabeza pequeña, cara característica y retardo mental y físico.El número de dedos involucrados y grado de palmeamiento entre los dedos es variable, al igual que muchas de las otras características....más »
  1599. Osteolisis astrágalo-patelo-escafoidea, sinovitis y cuartos metacarpianos cortos
  1600. Tegison - agente teratogénico
  1601. Hipotiroidismo terciario El hipotiroidismo terciario ocurre debido a un mal funcionamiento del hipotálamo, la parte del cerebro que controla el sistema endocrino....más »
  1602. Tiopropazate - agente teratogénico
  1603. Hipoplasia del cúbito con retardo mental Una condición que se caracteriza por extremidades superiores cortas, pie varo y rotado y ausencia de uñas de los dedos de las manos....más »
  1604. Ácido valproico - agente teratogénico
  1605. Vasotec - agente teratogénico
  1606. Síndrome de Wolfram 2
  1607. Síndrome de Wofram, forma mitocondrial Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera, lo cual se debe a defectos mitocondriales....más »
  1608. Zuclopentixol - agente teratogénico
  1609. Síndrome de Zunich-Kaye Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  1610. Síndrome de Abruzzo Erickson
  1611. Acondrogénesis tipo 1A y 1B
  1612. Pulgares aducidos tipo Dundar
  1613. Fibromatosis agresiva del espacio parafaríngeo
  1614. Anquilosis Fusión de los huesos en una articulación....más »
  1615. Artrogriposis Un raro trastorno congénito caracterizado por disminución de la movilidad de las articulaciones debido a la acumulación de tejido fibroso en la articulación....más »
  1616. Síndrome de Bamforth
  1617. Síndrome de Basan Una rara condición caracterizada por anormalidades de la piel, cabello y uñas....más »
  1618. Blefaroptosis
  1619. Bronquiolitis obliterante Enfermedad de los pulmones en la cual los bronquiolos están taponados con tejido de granulación....más »
  1620. Síndrome de Catel-Manzke
  1621. Envenenamiento químico Enfermedad causada por una sustancia química....más »
  1622. Condrodisplasia, tipo Grebe
  1623. Labio leporino, sordera, lipoma sacro
  1624. Paladar hendido Defecto congénito del labio y la boca....más »
  1625. Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
  1626. Migraña común
  1627. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  1628. Síndrome de DiGeorge
  1629. Enanismo sindesmodisplásico
  1630. Ectrodactilia, displasia ectodérmica, labio leporino/paladar hendido Una rara condición caracterizada por anormalidades de los dedos de las manos, dedos de los pies, cabello, glándulas, ojos y tracto urinario....más »
  1631. Síndrome de Felty Una rara complicación de la artritis reumatoidea a largo plazo que involucra un bazo agrandado y anormalidades sanguíneas....más »
  1632. Síndrome por warfarina fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la warfarina (anticoagulante) y que causa anormalidades físicas, neurológicas y mentales....más »
  1633. Aplasia del peroné Una rara malformación en la cual el peroné (hueso de la pantorrilla) no se desarrolla adecuadamente faltando una parte o todo el hueso....más »
  1634. Síndrome de Hamman-Rich Una rara enfermedad pulmonar aguda en la cual ocurre una inflamación progresiva y fibrosis que con frecuencia llevan a la muerte....más »
  1635. Reacción adversa a agente a base de plantas - ginkgo biloba
  1636. Hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
  1637. Hipoparatiroidismo, estatura corta, retardo mental
  1638. Limitación intelectual Cualquier condición que afecta el intelecto....más »
  1639. Síndrome de Jackson-Weiss
  1640. Síndrome de Jeune Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, alas ilíacas poco desarrolladas y una caja torácica estrecha y rígida que con frecuencia ocasiona asfixia....más »
  1641. Lesión articular
  1642. Síndrome de Jones-Hersh-Yusk
  1643. Síndrome de Jorgenson-Lenz
  1644. Síndrome de Karsch-Neugenbauer Un raro trastorno genético caracterizado por una mano dividida deforme, cataratas y movimientos oculares involuntarios rápidos....más »
  1645. Queratomalacia Una rara enfermedad ocular que resulta de una deficiencia de vitamina A....más »
  1646. Liquen simple crónico Liquen simple crónico se refiere a piel pruriginosa engrosada que resulta de frotarse o rascarse persistentemente un área de la piel....más »
  1647. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  1648. Síndrome de Loeys-Dietz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una dilatación de la aorta (aneurisma), ojos separados, paladar hendido, úvula dividida y arterias torcidas....más »
  1649. Linfangiomas Una forma de angioma causada por los vasos linfáticos....más »
  1650. Síndrome de linfedema y distiquiasis Un raro trastorno genético caracterizado por linfedema y una doble fila de pestañas al igual que otras anormalidades....más »
  1651. Macrocefalia, espectro de hamartoma mesodérmico Un raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza grande y múltiples lipomas y hemangiomas.La gravedad del trastorno es variable....más »
  1652. Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una destrucción cerebral progresiva que causa retardo mental y falta de coordinación que empieza temprano en la vida....más »
  1653. Microlisencefalia
  1654. Microftalmía, sindrómica 7
  1655. Síndrome de la mano en espejo Un raro síndrome caracterizado por defectos de las manos y brazos que son los mismos que defectos de los pies y parte inferior de las piernas (p.ej. ausencia de radio y ausencia de tibia) al igual que defectos nasales....más »
  1656. Mucopolisacaridosis IV Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
  1657. Síndrome de sinostosis múltiples 1
  1658. Síndrome mielodisplásico asociado con anormalidad aislada cromosómica del(5q)
  1659. Mielofibrosis-osteoesclerosis
  1660. Neurosífilis, tabes dorsalis
  1661. Síndrome de Nievergelt Una rara enfermedad ósea hereditaria que causa anormalidades en los huesos de la parte baja de la pierna y parte baja del brazo, al igual que enanismo y anormalidades de los dedos....más »
  1662. Síndrome hemolítico urémico no asociado a diarrea
  1663. Displasia oculo-dento-digital dominante Un raro trastorno caracterizado por membranas en algunos dedos de las manos, córneas pequeñas, anormalidades del esmalte y cabello seco de crecimiento lento....más »
  1664. Tirosinemia oculocutánea Una rara condición en la cual la deficiencia de una enzima (tirosinasa aminotransferasa) hace que los niveles de tirosina en la sangre aumenten y ocasionen problemas oculares, retardo mental y lesiones córneas en la piel....más »
  1665. Atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal ocasiona síntomas tales como ceguera, temblor, problemas del lenguaje y ataxia....más »
  1666. Neuropatía periférica Neuropatía periférica es el término para el daño a los nervios del sistema nervioso periférico, que puede ser causado por enfermedades del nervio o deberse a efectos colaterales de enfermedades sistémicas....más »
  1667. Pseudohipoaldosteronismo tipo II
  1668. Síndrome de pseudotrisomía 13 Un muy raro trastorno cromosómico caracterizado principalmente por desarrollo anormal del prosencéfalo (holoprosencefalia), porción media de la cara poco desarrollada y dedos de las manos extra....más »
  1669. Síndrome de Say-Meyer
  1670. Síndrome de Selig-Benacerraf-Greene
  1671. Displasia septo-óptica
  1672. Corazón con un solo ventrículo Un raro defecto congénito en el cual el corazón sólo tiene un ventrículo en vez de dos....más »
  1673. Trastornos espásticos Trastornos cerebrales que ocasionan espasmos sostenidos y rigidez...más »
  1674. Displasia espondiloepifisiaria Un raro trastorno del crecimiento óseo que afecta la columna y extremos de los huesos, resultando en una estatura baja....más »
  1675. Síndrome de Sugarman Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos, dientes y ojos....más »
  1676. Sindactilia tipo 1
  1677. Artritis reumatoidea juvenil sistémica Inicio de artritis reumatoidea juvenil con fiebre y síntomas sistémicos...más »
  1678. Síndrome de Teebi-Kaurah Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y uñas ausentes....más »
  1679. Arteritis temporal Arteria inflamada en la cabeza que causa dolor de cabeza....más »
  1680. Síndrome de Urban Roger Meyer Un síndrome que se caracteriza por anormalidades genitales, retardo mental y obesidad...más »
  1681. Síndrome de Varadi Papp Un síndrome caracterizado por deformidades de las áreas oro-facial-digital...más »
  1682. Vitiligo en niños Condición en la que se desarrollan áreas de piel despigmentada (blanqueada);ocurre en personas de todas las razas y colores de piel, pero es más notoria en individuos de piel más oscura....más »
  1683. Síndrome de Von voss Cherstvoy Una condición congénita temprana que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas....más »
  1684. Síndrome de Wells Jankovic Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  1685. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  1686. Síndrome de Woodhouse Sakati Una condición que consiste en numerosos síntomas tales como diabetes, hipogonadismo, sordera y retardo mental....más »
  1687. Síndrome de Young Hughes Una condición ligada al sexo que se caracteriza por retardo mental e hipogonadismo...más »
  1688. Síndrome de Zlotogora Una condición que se caracteriza por dismorfia facial y problemas psiquiátricos...más »
  1689. Disgenesia cerebral congénita debido a deficiencia de glutamina sintetasa

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