Síntomas en la pierna

Síntomas en la pierna: Causas

Síntomas en la pierna: 2824 Causas generadas:

  1. Diabetes Fracaso o disminución de la capacidad del cuerpo para procesar los azúcares....más »
  2. Osteocondroma
  3. Diabetes tipo 1 Diabetes severa tratada con insulina que ocurre típicamente en personas jóvenes....más »
  4. Diabetes tipo 2 La forma de diabetes más común en adultos, de progresión lenta y por lo general tratada sin insulina al momento del diagnóstico....más »
  5. Neuropatía diabética Daño al nervio debido a diabetes que afecta cualquier parte del cuerpo;por lo general los pies....más »
  6. Neuropatía diabética periférica Daño nervioso diabético que afecta los dedos de los pies, los pies y algunas veces las manos....más »
  7. Síndrome antifosfolípido Un trastorno autoinmune caracterizado por coágulos sanguíneos y pérdidas del embarazo....más »
  8. Fenómeno de Raynaud Ocurre constricción de los vasos sanguíneos que afecta los dedos de las manos y/o dedos de los pies....más »
  9. Miastenia gravis Un trastorno autoinmune que interfiere con los impulsos nerviosos que van a los músculos y en consecuencia hace que los músculos estén débiles y se cansen fácilmente....más »
  10. Enfermedad de Behcet
  11. Eczema El eczema es una condición crónica de la piel caracterizada por inflamación e irritación de la piel.La severidad y extensión de la condición es altamente variable.Puede ser causada por alergias, irritantes u otros factores tales como el estrés....más »
  12. Fiebre manchada de las montañas rocosas Una infección bacteriana causada por Rickettsia rickettsii y transmitida por garrapatas.La condición causa fiebre y una erupción característica y puede ser fatal en casos severos o no tratados....más »
  13. Pie de atleta Hongos en la piel, típicamente de los pies o dedos de los pies....más »
  14. Candidiasis Infecciones micóticas de áreas húmedas tales como la boca o vagina...más »
  15. Espina bífida Un defecto del nacimiento en el cual las vértebras de la columna no cierran completamente la médula espinal, lo que resulta frecuentemente en varios grados de daño nervioso....más »
  16. Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas (productoras de moco) de los pulmones, hígado, páncreas e intestinos, causando incapacidad progresiva debido a falla multisistémica....más »
  17. Anemia de células falciformes
  18. Talasemia
  19. Yersiniosis Una condición que se caracteriza por diarrea infecciosa, enteritis, ileítis y ocasionalmente septicemia....más »
  20. Cirrosis del hígado Cicatrización del hígado debido a alcohol u otras causas....más »
  21. Ateroesclerosis
  22. Enfermedad de Buerger
  23. Venas varicosas Venas azules agrandadas, usualmente en las piernas....más »
  24. Fumar Fumar cigarrillos...más »
  25. Estenosis espinal Estrechamiento de la cavidad alrededor de la médula espinal....más »
  26. Genu valgo Rodillas que se tocan...más »
  27. Frambesia
  28. Síndrome de Klippel-Trenaunay
  29. Enanismo metatrópico Un raro trastorno genético caracterizado por estatura extremadamente baja, extremidades cortas y anormalidades esqueléticas....más »
  30. Síndrome TAR Un raro trastorno genético caracterizado por la ausencia del hueso radio en ambos antebrazos y trombocitopenia....más »
  31. Secuencia de ruptura del amnios Un raro trastorno en el cual el saco amniótico se rompe, ocasionando varias anormalidades....más »
  32. Síndrome de Klippel Trenaunay Weber Un raro trastorno genético caracterizado por crecimientos benignos de piel formados por vasos sanguíneos, crecimiento excesivo de varios tejidos en las extremidades y venas varicosas....más »
  33. Fibroesclerosis multifocal
  34. Cirrosis familiar
  35. Neuropatía hipertrófica de Dejerine-Sottas
  36. Dermatitis dishidrótica
  37. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 1
  38. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 10
  39. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 11
  40. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 12
  41. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 13
  42. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 15
  43. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 17
  44. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 18
  45. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 19
  46. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 2
  47. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 20
  48. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 21
  49. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 22
  50. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 23
  51. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 24
  52. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 3
  53. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 4
  54. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 5
  55. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 6
  56. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 7
  57. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 8
  58. Síndrome sombrío Una rara condición genética que se caracteriza por rasgos físicos distintivos y severo retardo del crecimiento que empieza durante la etapa fetal.La inteligencia no resulta afectada....más »
  59. Neuropatía motora y sensorial con pérdida auditiva neurosensorial, tipo Bouldin
  60. Neuropatía hereditaria sensorial y autonómica tipo 1
  61. Neuropatía hereditaria sensorial y autonómica tipo I
  62. Neuropatía sensorial hereditaria, tipo I
  63. Paraplejía, braquiodactilia, epífisis en forma de cono Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia, dedos de las manos cortos y anormalidades de los huesos.La paraplejia progresa lentamente....más »
  64. Pomfolix (eczema dishidrótico) El ponfólix es una condición pruriginosa de la piel caracterizada por pequeñas ampollas llenas de líquido.La condición tiende a afectar predominantemente los dedos de las manos, dedos de los pies, palmas de las manos y plantas de los pies.Esta forma de eczema es relativamente poco común....más »
  65. Neuropatía sensorial tipo 1
  66. Condiciones del pie Cualquier condición que puede afectar el pie...más »
  67. Condiciones de la pierna Condiciones que afectan la pierna....más »
  68. Condiciones de la rodilla Cualquier condición que afecta la rodilla...más »
  69. Condiciones del páncreas Cualquier condición que afecta el páncreas...más »
  70. Trastornos de la tiroides Cualquier trastorno de la glándula tiroides....más »
  71. Trastorno de déficit de atención e hiperactividad Trastorno del comportamiento con hiperactividad y/o falta de atención....más »
  72. Artritis Nombre general para cualquier tipo de inflamación articular, pero con frecuencia significa osteoartritis relacionada a la edad....más »
  73. Melanoma El melanoma es el tipo de cáncer de la piel más peligroso.Es la principal causa de muerte debido a enfermedad de la piel.Involucra células llamadas melanocitos, que producen un pigmento de la piel llamado melanina.La melanina es responsable del color de la piel y el pelo....más »
  74. Cáncer cerebral Cáncer del cerebro....más »
  75. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
  76. Sarcoma de Ewing
  77. Sarcoma de Kaposi
  78. Osteoma osteoide Tumor óseo benigno usualmente de los huesos largos...más »
  79. Enfermedad de Paget del hueso Un trastorno óseo crónico, de progresión lenta en el cual el hueso es destruido rápidamente y reemplazado por hueso anormal que es denso y frágil....más »
  80. Cáncer del riñón Cáncer que se forma en los tejidos de los riñones...más »
  81. Cáncer de próstata Cáncer de la próstata....más »
  82. Mieloma múltiple Un raro cáncer maligno que ocurre en la médula ósea.Más comúnmente en el cráneo, columna, caja torácica, pelvis y piernas....más »
  83. Artritis reumatoidea Forma autoinmune de artritis que usualmente se ve en adultos jóvenes....más »
  84. Enfermedades tiroideas autoinmunes Enfermedades autoinmunes de la glándula tiroides....más »
  85. Enfermedad de Graves
  86. Esclerosis múltiple Ataque autoinmune a los nervios de la columna que causa diversos y variados problemas neurológicos....más »
  87. Psoriasis Erupción cutánea crónica, usualmente roja o plateada y que forma ampollas....más »
  88. Vasculitis Inflamación de un vaso sanguíneo o linfático...más »
  89. Síndrome de Sjogren
  90. Hipotiroidismo Muy poca producción de hormona tiroidea....más »
  91. Artritis reumatoidea juvenil Artritis crónica que afecta a niños y adolescentes....más »
  92. Esclerosis lateral amiotrófica Una enfermedad de la neurona motora que involucra degeneración progresiva y destrucción eventual de la función de los nervios que controlan el movimiento voluntario....más »
  93. Escleroderma Un raro trastorno progresivo del tejido conectivo que involucra engrosamiento y endurecimiento de la piel y del tejido conectivo.Hay varias formas de escleroderma, y algunas de ellas son sistémicas (involucran órganos internos)....más »
  94. Lupus Enfermedad autoinmune con varios efectos sobre diversos órganos y revestimientos....más »
  95. Lupus eritematoso discoide Forma de lupus que afecta la piel....más »
  96. Enfermedad de Addison Un raro trastorno hormonal progresivo caracterizado por producción insuficiente de ciertas hormonas llamadas corticosteroides suprarrenales....más »
  97. Crisis adisoniana Complicación severa de la glándula suprarrenal debido a la enfermedad de Addison....más »
  98. Síndrome de Guillain-Barre Raro trastorno autoinmune que destruye la función nerviosa y que lleva a debilidad y parálisis....más »
  99. Anemia perniciosa La anemia perniciosa es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no es capaz de usar adecuadamente la vitamina B12 para elaborar eritrocitos....más »
  100. Glomerulonefritis Enfermedad renal en la cual el riñón tiene problemas para eliminar productos de desecho y exceso de líquido....más »
  101. Vitiligo Cambios de la pigmentación de la piel, usalmente inocuos pero algunas veces embarazosos....más »
  102. Enfermedad celíaca Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
  103. Síndrome de fatiga crónica Trastorno de fatiga crónica severa que con frecuencia ocurre luego de una infección....más »
  104. Espondilosis Degeneración de los discos o articulaciones de la columna....más »
  105. Espondilitis Inflamación de una o múltiples vértebras de la columna...más »
  106. Espondilitis anquilosante Inflamación de las articulaciones de la columna similar a la artritis reumatoide....más »
  107. Enfermedad de Lyme La enfermedad de Lyme es una enfermedad infecciosa en ascenso causada por al menos tres especies de bacterias que pertenecen al género Borrelia....más »
  108. Sífilis Una enfermedad de transmisión sexual causada por una bacteria (Treponema pallidum).La condición con frecuencia es asintomática en las etapas tempranas pero pueden estar presentes una o más llagas en las etapas tempranas.La sífilis no tratada usualmente resulta en remisión de los síntomas visibles....más »
  109. Herpes genital Infección transmitida sexualmente de la región genital....más »
  110. HTLV Virus asociado con afectación del sistema inmunológico....más »
  111. Escabiosis Infección por ácaros de la piel que es común en ciertas instituciones....más »
  112. Sífilis secundaria Una condición que se caracteriza por fiebre, erupciones cutáneas multiformes, iritis, alopecia, áreas mucosas y dolor intenso en la cabeza y articulaciones....más »
  113. Endometriosis Tejido uterino en lugar incorrecto, lo cual causa tejido cicatrizal....más »
  114. Lepra Una enfermedad infecciosa, progresiva y crónica causada por el Mycobacterium leprae que causa lesiones en la piel y también afecta los ojos, membranas mucosas y nervios periféricos....más »
  115. Enfermedad meningocócica Infección bacteriana peligrosa que causa meningitis o bacteremia....más »
  116. Síndrome de choque tóxico estreptocócico Shock tóxico debido a infección bacteriana por estreptococos....más »
  117. Fiebre reumática Un trastorno inflamatorio que puede ocurrir como una complicación de infección bacteriana estreptocócica no tratada, tal como faringitis estreptocócica o fiebre escarlata.La condición puede afecta el cerebro, piel, corazón y articulaciones....más »
  118. Mielitis Inflamación de la médula espinal....más »
  119. Mielitis transversa
  120. Beriliosis Una condición que resulta de la inhalación de berilio en forma de polvo o vapores.Los pulmones, piel, ojos o la sangre pueden resultar afectados y los efectos pueden ocurrir inmediatamente o después de exposición a largo plazo....más »
  121. Gripe Infección respiratoria viral muy común....más »
  122. Enfermedad de Chagas Una infección parasitaria causada por el protozoario Tripanosoma cruzi y transmitido poe mordeduras de insecto o transfusiones sanguíneas.La enfermedad involucra principalmente el corazón y sistema gastrointestinal....más »
  123. Tifus por la garrapata de Queensland Forma de tifus causado por garrapatas del norte de Australia...más »
  124. Enfermedades transmitidas por garrapatas Cualquier enfermedad que es transferida a humanos por una garrapata...más »
  125. Filariasis linfática Infección parasitaria del sistema linfático por un gusano...más »
  126. Triquinosis Infección por gusanos que usualmente se adquiere de cerdos...más »
  127. Anquilostoma Propagación de gusanos a través de las heces con escasas medidas sanitarias....más »
  128. Tiña Un término general para varias aflicciones cutáneas micóticas;con frecuencia son incorrectamente llamadas tiña....más »
  129. Infecciones micóticas de las uñas Condiciones micóticas de la uña del dedo del pie o de la mano....más »
  130. Paroniquia Infección cutánea de la uña...más »
  131. Tiña unguium Una condición que se caracteriza por tiña de las uñas...más »
  132. Síndrome de Edwards
  133. Síndrome de Prader-Willi Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y manos y pies pequeños....más »
  134. Síndrome velocardiofacial
  135. Síndrome de Turner
  136. Síndrome de Zellweger
  137. Síndrome de Mobius Tipo de parálisis facial....más »
  138. Distrofia muscular Cualquiera de varias enfermedades con pérdida de masa muscular...más »
  139. Distrofia muscular de Duchenne Una enfermedad degenerativa hereditaria de los músculos que progresa rápidamente en comparación con otras enfermedades con pérdida de masa muscular....más »
  140. Enanismo Estatura baja.Hay varios tipos de enanismo:acromélico (huesos de manos y pies cortos), mesomélico (huesos cortos del antebrazo y parte inferior de las piernas) y rizomélico (huesos cortos de la parte alta de los brazos y piernas)....más »
  141. Acondroplasia Un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo....más »
  142. Inmunodeficiencia variable común Un trastorno de inmunodeficiencia que involucra bajos niveles de gammaglobulinas en sangre, lo cual resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones.La condición puede ser hereditaria o puede ser causada por ciertas drogas (levamisole, hidantoína y carbamacepina)....más »
  143. Hipoplasia del pelo y del cartílago
  144. Síndrome de DiGeorge
  145. Síndrome de X frágil Un raro trastorno hereditario caracterizado por varias anormalidades físicas al igual que retardo mental.Los síntomas son más leves en las mujeres....más »
  146. Enfermedad de Huntington
  147. Ataxia de Friedreich Debilidad muscular progresiva debido a daño nervioso....más »
  148. Enfermedad de Machado-Joseph Rara enfermedad muscular genética que causa debilidad muscular....más »
  149. Deficiencia de vitamina Cuando hay una deficiencia de vitaminas en el cuerpo...más »
  150. Deficiencia de minerales Una deficiencia de cualquier mineral en el cuerpo...más »
  151. Deficiencia de proteínas
  152. Deficiencia de piridoxina Deficiencia de vitamina B6, la cual tiene muchas funciones en el cuerpo....más »
  153. Deficiencia de vitamina B12
  154. Raquitismo Una rara condición en la cual una carencia de vitamina D resulta en enfermedad ósea, ya que es esencial para el proceso de calcificación ósea....más »
  155. Beriberi Enfermedad debido a deficiencia de vitamina B1 (tiamina)....más »
  156. Osteomalacia Una condición en la cual los huesos gradualmente se reblandecen y se doblan debido a mala calcificación que se debe a una falta de, o deterioro del metabolismo de la vitamina D....más »
  157. Deficiencia de calcio Deficiencia de calcio en la dieta....más »
  158. Deficiencia de magnesio Una deficiencia en los depósitos de magnesio del cuerpo....más »
  159. Deficiencia de potasio Una deficiencia de potasio en el cuerpo...más »
  160. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  161. Abuso de barbitúricos Abuso de barbitúricos....más »
  162. Síndrome de Rett
  163. Síndrome de Tourette Un trastorno neurológico que involucra tics vocales y del movimiento ocasionando movimientos incontrolables o raros sonidos....más »
  164. Trastorno del pánico Es una condición médica severa caracterizada por un estado de ánimo extremadamente elevado....más »
  165. Ataque de pánico Ataque súbito de pánico o miedo irracional sin un peligro real...más »
  166. Encefalomielitis diseminada aguda Un raro trastorno neurológico en el cual ocurre una inflamación del cerebro y médula espinal debido a daño de la cubierta protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios....más »
  167. Adrenoleucodistrofia
  168. Adenoleucodistrofia de inicio en la adultez Forma de adrenoleucodistrofia en adultos....más »
  169. Portadora femenina de adrenoleucodistrofia Forma leve de adrenoleucodistrofia en portadoras femeninas....más »
  170. Síndrome de Alexander Trastorno de la mielina cerebral que causa degeneración mental....más »
  171. Hemiplejía alternante Episodios de parálisis de un solo lado....más »
  172. Enfermedades de la neurona motora Cualquiera de varios trastornos de las "neuronas motoras", nervios que controlan el movimiento....más »
  173. Aracnoiditis Un trastorno progresivo en el cual la membrana aracnoides se inflama y el cerebro y médula espinal también pueden estar inflamados....más »
  174. Quistes aracnoides
  175. Espasticidad Contracción continua o rigidez de los músculos....más »
  176. Trastorno de Charcot-Marie-Tooth
  177. Malformación de Chiari Protrusión del cerebro hacia abajo, hacia la columna vertebral....más »
  178. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica
  179. Síndrome de Coffin-Lowry
  180. Dermatomiositis Una enfermedad muscular caracterizada por inflamación muscular crónica que resulta en debilidad muscular progresiva y una erupción característica....más »
  181. Distonías Problemas musculares que causan trastornos del movimiento....más »
  182. Enfermedad de Fabry Trastorno genético del almacenamiento de las grasas...más »
  183. Síndrome de Fahr Un raro trastorno neurológico en el cual el calcio se deposita en varias partes del cerebro resultando en pérdida progresiva de la función motora y mental....más »
  184. Convulsiones febriles Convulsiones causadas por fiebre en lactantes o niños....más »
  185. Paraplejía espástica hereditaria Una degeneración de progresión lenta del tracto que conecta el cerebro con la médula espinal (tracto corticoespinal), que ocasiona espasticidad muscular, debilidad y parálisis.La gravedad de los síntomas es determinada por la naturaleza y extensión del daño....más »
  186. Miositis por cuerpos de inclusión Enfermedad muscular inflamatoria progresiva que causa debilidad muscular....más »
  187. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  188. Síndrome de Joubert Un raro trastorno neurológico en el cual hay un defecto en la parte del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio....más »
  189. Leucodistrofia metacromática Una deficiencia bioquímica hereditaria que involucra una deficiencia de la enzima llamada arilsulfatasa A que lleva a una acumulación dañina de material graso en el cuerpo....más »
  190. Amiotrofia monomélica Rara enfermedad de la neurona motora con buen pronóstico....más »
  191. Síndrome de Hurler
  192. Síndrome de Morquio
  193. Miopatía Nombre general para cualquier enfermedad de los músculos....más »
  194. Esquizencefalia
  195. Atrofia olivopontocerebelosa Un grupo de enfermedades en las que ocurre una degeneración progresiva en un área particular del cerebro (área olivopontocerebelosa) que ocasiona varios síntomas neurológicos....más »
  196. Poliarteritis nodosa Una seria enfermedad de los vasos sanguíneos en la cual las arterias de tamaño medio se inflaman y dañan, y no pueden suministrar adecuadamente sangre oxigenada a los diferentes tejidos en el cuerpo.La enfermedad puede ocurrir en una forma leve o seria, rápidamente fatal....más »
  197. Esclerosis lateral primaria
  198. Síndrome de las piernas inquietas
  199. Movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño Movimientos involuntarios repetidos de las piernas durante el sueño....más »
  200. Displasia septo-óptica
  201. Síndrome de de Soto Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimiento excesivo durante los primeros años de vida, al igual que varias otras anormalidades mentales y físicas....más »
  202. Atrofia muscular espinal
  203. Atrofia muscular espinal, tipo I Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  204. Atrofia muscular espinal, tipo II Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  205. Atrofia muscular espinal, tipo III Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  206. Atrofia muscular espinal del adulto Forma de atrofia muscular de la columna en adultos....más »
  207. Síndrome de Stiff-Person Un muy raro trastorno neurológico progresivo que involucra tensión muscular y espasmos musculares dolorosos....más »
  208. Siringomelia Quiste de la médula espinal...más »
  209. Síndrome de la médula espinal atada Condición de la médula espinal debido a un estiramiento anormal de la misma....más »
  210. Paraparesia espástica tropical Una forma de parálisis parcial espástica de las extremidades inferiores que ocurre en los trópicos...más »
  211. Síndrome de Williams Un síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales e inestabilidad emocional....más »
  212. Quiste ganglionar Quiste que afecta la vaina de los tendones...más »
  213. Pie roto Fractura de uno o más huesos del pie...más »
  214. Fractura del pie Una fractura de uno o varios de los huesos del pie...más »
  215. Pierna rota Fractura de un hueso en la parte superior o inferior de la pierna...más »
  216. Fémur fracturado Una fractura que ocurre en el fémur...más »
  217. Dedo del pie roto Fractura de un hueso en un dedo del pie...más »
  218. Estreñimiento
  219. Síndrome hemolítico urémico Una rara condición caracterizada por insuficiencia renal aguda, anemia hemolítica y trombocitopenia (disminución del contaje de plaquetas en la sangre).La condición con frecuencia es causada por infección respiratoria superior o diarrea infecciosa....más »
  220. Proteinuria Proteína en la orina...más »
  221. Enfermedad glomerular Condición que afecta los glomérulos del riñón....más »
  222. Glomeruloesclerosis Una condición que genera fibrosis y cicatrización de los glomérulos renales...más »
  223. Nefritis lúpica Daño renal causado por el lupus....más »
  224. Síndrome nefrótico Varias condiciones de los glomérulos renales....más »
  225. Osteodistrofia renal Falta de mineralización ósea debido a enfermedad renal....más »
  226. Hipokalemia Bajos niveles de potasio en el cuerpo....más »
  227. Enfermedad hepática crónica Cualquier forma de enfermedad hepática crónica...más »
  228. Hepatitis C crónica Forma crónica de infección hepática viral por hepatitis C....más »
  229. Sarcoidosis Rara enfermedad autoinmune que usualmente afecta los pulmones....más »
  230. Migraña Cefaleas recurrentes crónicas con o sin un aura precedente....más »
  231. Migraña clásica
  232. Migraña de la arteria basilar
  233. Arteritis temporal Arteria inflamada en la cabeza que causa dolor de cabeza....más »
  234. Polineuritis Inflamación diseminada de los nervios...más »
  235. Foliculitis Una reacción inflamatoria que ocurre en los folículos...más »
  236. Hirsutismo Aumento de la cantidad de pelo...más »
  237. ACV Evento cerebral serio debido a hemorragia o coágulos sanguíneos....más »
  238. Coartación aórtica
  239. Hipertensión pulmonar primaria La hipertensión pulmonar primaria se refiere a presión sanguínea alta sin causa aparente en las arterias que llevan sangre a los pulmones.La presión sanguínea en otras partes del cuerpo es normal o algunas veces incluso baja....más »
  240. Hipertensión pulmonar
  241. Hemorragia subaracnoidea Hemorragia cerebral en el área subaracnoidea...más »
  242. Ataque isquémico transitorio Alteración temporal del suministro de sangre a un área restringida del cerebro, que ocasiona disfunción neurológica breve que persiste, por definición, menos de 24 horas....más »
  243. Meningitis Infección peligrosa de las membranas que rodean el cerebro....más »
  244. Dedo del pie en martillo Dedo del pie doblado en forma de martillo...más »
  245. Juanetes Crecimiento óseo en el dedo gordo del pie....más »
  246. Neurodermatitis Liquen simple crónico se refiere a piel pruriginosa engrosada que resulta de frotarse o rascarse persistentemente un área de la piel....más »
  247. Uñas encarnadas Crecimiento hacia adentro de las uñas de dedos de las manos o dedos de los pies....más »
  248. Uñas de los pies encarnadas Una condición que se caracteriza por un crecimiento aberrante de las uñas de los dedos de los pies...más »
  249. Callos Endurecimiento cónico de la piel en los dedos de los pies....más »
  250. Erisipela Una severa infección bacteriana estreptocócica que se disemina de la piel al tejido subyacente.La cara y las extremidades son los sitios usualmente afectados....más »
  251. Acromegalia Un trastorno hormonal que involucra excesiva producción de hormona del crecimiento por la glándula hipófisis....más »
  252. Gigantismo Un raro trastorno endocrino en el cual se produce exceso de hormona del crecimiento antes de la pubertad....más »
  253. Condiciones de la cadera Cualquier condición que afecta la cadera...más »
  254. Esguince Lesión de un ligamento cerca de una articulación;comparar con torcedura....más »
  255. Osteoartritis La osteoartritis es una condición crónica caracterizada por alteraciones mecánicas debido a degradación de las articulaciones.Es la forma más común de artritis, y la principal causa de discapacidad crónica....más »
  256. Gota Articulaciones dolorosas, por lo general en el dedo gordo del pie....más »
  257. Fiebre reumática aguda Infección articular bacteriana con riesgo de complicaciones cardíacas....más »
  258. Artrogriposis Un raro trastorno congénito caracterizado por disminución de la movilidad de las articulaciones debido a la acumulación de tejido fibroso en la articulación....más »
  259. Polimialgia reumática Una condición caracterizada por dolor y rigidez muscular, fatiga y fiebre.Con frecuencia se asocia con arteritis de células gigantes, la cual es una condición relacionada pero más seria....más »
  260. Reemplazo de la cadera El reemplazo de una cadera con una articulación sintética....más »
  261. Tendinitis de la rodilla Inflamación de los tendones de la articulación de la rodilla....más »
  262. Espondiloartropatía seronegativa
  263. Podagra Una condición que se caracteriza por un dolor parecido al de la gota en el dedo del pie...más »
  264. Síndrome de Cushing Un raro síndrome en el cual la secreción excesiva de corticosteroides por la corteza suprarrenal causa una variedad de síntomas.Los tumores suprarrenales o hipofisarios que secretan hormonas son con frecuencia la causa de la secreción excesiva de corticosteroides....más »
  265. Anafilaxis Una reacción alérgica rara y potencialmente letal....más »
  266. Eclampsia
  267. Trombosis venosa profunda Coágulo de sangre en la vena, con frecuencia en la vena del músculo de la pantorrilla....más »
  268. Sabañón Inflamación de la piel que ocurre usualmente en clima frío....más »
  269. Trastorno circulatorio Enfermedad que afecta la circulación de la sangre...más »
  270. Anemia Disminución de la capacidad de la sangre para llevar oxígeno debido a varias posibles causas....más »
  271. Anemia por deficiencia de hierro La anemia por deficiencia de hierro es una condición de la sangre que se caracteriza por bajos niveles de hierro en la sangre, lo cual lleva a una reducción del número de eritrocitos....más »
  272. Anemia microcítica hipocrómica
  273. Anemia megaloblástica
  274. Anemia hemolítica
  275. Anemia sideroblástica
  276. Narcolepsia La narcolepsia se caracteriza por la tétrada clásica de excesiva somnolencia diurna, cataplejia, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño....más »
  277. EPOC Obstrucción severa del flujo de aire en los bronquios, típicamente debido a bronquitis y/o enfisema....más »
  278. Fibrosis pulmonar idiopática Fibrosis pulmonar debido a causas desconocidas....más »
  279. Edema pulmonar Condición severa de exceso de líquido en los pulmones....más »
  280. Sofocación Un estado de asfixia que resulta en paro respiratorio...más »
  281. Edema Retención de líquido en los tejidos...más »
  282. Hipertensión pulmonar secundaria
  283. Histeria Trastorno psicológico que causa síntomas físicos...más »
  284. Hiperventilación Respiración excesivamente rápida que causa alteraciones de los gases sanguíneos...más »
  285. Neumonitis por hipersensibilidad
  286. Neumonía química Inflamación del pulmón debido a sustancias químicas inhaladas...más »
  287. Ciática La ciática es un conjunto de síntomas que incluyen dolor que puede ser causado por compresión general y/o irritación de una de cinco raíces nerviosas que dan origen al nervio ciático, o por compresión o irritación del nervio ciático en sí mismo....más »
  288. Trastornos discales Trastornos que afectan los discos de la columna...más »
  289. Condiciones de la columna Cualquier condición que afecta la columna...más »
  290. Trastornos de la médula espinal Cualquier condición que afecta la médula espinal...más »
  291. Osteomelitis Una inflamación ósea causada por una bacteria.La inflamación usualmente se origina en otra parte del cuerpo y es transportada a los huesos a través de la sangre....más »
  292. Enfermedad de Scheuermann
  293. Paraplejía Parálisis de las piernas y algunas veces de la parte inferior del cuerpo....más »
  294. Lesiones de la placa de crecimiento Lesión de los extremos en crecimiento en huesos jóvenes....más »
  295. Síndrome de McCune-Albright
  296. Fractura del tobillo Fractura de los huesos en el tobillo....más »
  297. Parte inferior de la pierna fracturada Una fractura de uno de los huesos en la parte inferior de la pierna...más »
  298. Espolón del talón Espolón óseo en el hueso del talón...más »
  299. Enfermedad de Legg-Calve-Perthes Enfermedad del fémur/cadera principalmente en niños...más »
  300. Síndrome de Marfan Un trastorno del tejido conectivo que involucra un defecto del cromosoma 15q21.1 que afecta la producción de la fibrilla necesaria para formar el tejido conectivo....más »
  301. Osteocondritis disecante Una rara condición causada por interrupción del suministro de sangre a la sección del hueso en una articulación, lo cual puede resultar en que se rompa una parte del hueso y cause dolor.La rodilla es afectada más comúnmente pero puede ocurrir en los tobillos y codos....más »
  302. Epífisis deslizadas Deslizamiento de cartílago articular en la articulación de la cadera....más »
  303. Síndrome de Ehlers-Danlos
  304. Síndrome de Pfeiffer Un raro trastorno genético en el cual algunos de los huesos del cráneo se fusionan demasiado tempranamente, lo cual afecta el tamaño y la forma del cráneo y la cara.También están presentes anormalidades del pulgar y dedo del pie.Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer con varios grados de severidad....más »
  305. Botulismo por alimentos en la infancia
  306. Insuficiencia cardiaca Falla lenta del corazón (insuficiencia cardíaca)....más »
  307. Cardiomiopatía Cualquier enfermedad del músculo cardíaco...más »
  308. Insuficiencia cardíaca congestiva Bombeo inadecuado y disminución de la función cardiaca que es común en los ancianos....más »
  309. Cor pulmonale Agrandamiento cardiaco debido a dificultad respiratoria....más »
  310. Cardiomiopatía dilatada Una rara condición crónica del músculo cardiaco en la cual uno o ambos ventrículos cardiacos están dilatados o tienen una disminución de la contractilidad....más »
  311. Cardiomiopatía restrictiva Una condición que se caracteriza por restricción de la función de las paredes del corazón....más »
  312. Insuficiencia cardiaca derecha Insuficiencia del lado derecho del corazón....más »
  313. Enfermedad de Cushing
  314. Lesiones deportivas Cualquier condición que se ha debido a lesión de una parte del cuerpo debido a participación en una actividad deportiva...más »
  315. Esguince del tobillo Daño a los ligamentos del tobillo....más »
  316. Esguince de la rodilla Daño a los ligamentos de la rodilla....más »
  317. Fractura de la columna Una fractura de una o múltiples vértebras óseas...más »
  318. Fractura postoperatoria de la cadera La fractura de una cadera después de una operación...más »
  319. Hipertiroidismo Demasiada producción de hormona tiroidea....más »
  320. Hipoparatiroidismo Una condición en la cual la glándula paratiroides no produce suficiente hormona paratiroidea para el funcionamiento normal del cuerpo.La principal función de estas hormonas es regular los niveles de calcio en el cuerpo....más »
  321. Hipocalcemia Bajos niveles de calcio en la sangre...más »
  322. Lipoma Tumor de las células grasas que se encuentran justo debajo de la piel...más »
  323. Porfiria Un grupo de trastornos caracterizado por producción excesiva de porfirina o sus precursores, lo cual afecta la piel y/o el sistema nervioso....más »
  324. Púrpura simple Formación de hematomas que ocurre principalmente en las mujeres...más »
  325. Electrocución Cualquier lesión causada por electricidad...más »
  326. Defecto del tubo neural Cualquier defecto que ocurre en el tubo neural....más »
  327. Lesión del pie Cualquier lesión del pie...más »
  328. Pie varo y rotado Deformidad congénita del pie en la que está girado hacia adentro...más »
  329. Pies planos Arco del pie descendido...más »
  330. Esguince del pie Daño a los ligamentos del pie....más »
  331. Lesión de la pierna Cualquier lesión que ocurre en las piernas....más »
  332. Condiciones del muslo Cualquier condición que afecta el muslo...más »
  333. Lesión del muslo Cualquier lesión del muslo...más »
  334. Lesión de la rodilla Cualquier lesión que ocurre en la rodilla...más »
  335. Condromalacia Degeneración o irritación del cartílago articular que usualmente afecta las rodillas.Se cree que es causado por lo general por uso excesivo de la articulación....más »
  336. Enfermedad de Osgood-Schlatter Condición de la rodilla con inflamación de los tendones y tejidos....más »
  337. Síndrome de la banda iliotibial Inflamación de la rodilla usualmente debida a uso excesivo prolongado....más »
  338. Síndrome de Plica Inflamación de la rodilla usualmente disparada por uso excesivo o lesión....más »
  339. Lesión de los meniscos Daño de la rodilla con frecuencia debido a trauma o lesión....más »
  340. Parálisis por garrapata Parálisis por picaduras de garrapata australiana...más »
  341. Fasciitis eosinofílica Un raro trastorno en el cual la piel de las extremidades se torna inflamada y dolorosa, y pierde su elasticidad....más »
  342. Envenenamiento por ciguatera
  343. Envenenamiento paralítico por mariscos Rara intoxicación alimentaria debido al consumo de mariscos contaminados...más »
  344. Envenenamiento por mariscos neurotóxicos
  345. Enfermedad de la mano, pie y boca Condición viral contagiosa común de la niñez...más »
  346. POEMS Muy raro trastorno de células plasmáticas...más »
  347. Enfermedad de Kawasaki Una enfermedad de la niñez que generalmente afecta la piel, boca y ganglios linfáticos....más »
  348. Endocarditis bacteriana Infección e inflamación de las capas más internas del corazón, por lo general las válvulas, debido a bacterias...más »
  349. Metahemoglobinemia Exceso de metahemoglobina en la sangre....más »
  350. Hemorragia subaracnoidea Una condición que se caracteriza por hemorragia de sangre en el espacio subaracnoideo...más »
  351. Catalepsia Disociación mental completa parecida al trance....más »
  352. Eritema nodoso Condición cutánea alérgica usualmente en las piernas...más »
  353. Eritrasma Una condición en la cual hay una infección bacteriana de la piel que se ubica en las axilas o la ingle...más »
  354. Eritromelalgia Un raro trastorno caracterizado por períodos de dolor quemante, enrojecimiento y calor en las manos y pies....más »
  355. Dislocación de la cadera
  356. Granuloma anular Una enfermedad cutánea inocua caracterizada por lesiones cutáneas elevadas, en forma de anillo....más »
  357. Condiciones de la uña Cualquier condición que afecta la uña...más »
  358. Ruptura del tendón de Aquiles Ruptura del tendón de Aquiles....más »
  359. Cataplejía Una rara condición caracterizada por episodios de debilidad muscular severa que algunas veces puede llevar a colapso total; usualmente ocurre en personas con un trastorno del sueño llamado narcolepsia....más »
  360. Claudicación intermitente Dolor en la pantorrilla al caminar...más »
  361. Enfermedad vascular periférica Enfermedad de las arterias que irrigan las piernas o algunas veces los brazos...más »
  362. Tetania Cambios en la sensación y síntomas musculares debido a bajos niveles de calcio...más »
  363. Úlcera en el pie Una úlcera de la piel localizada en el pie...más »
  364. Meralgia paresthetica Un raro trastorno en el cual compresión o lesión de un nervio que conecta el muslo con la columna ocasiona sensaciones dolorosas anormales en la parte externa del muslo.La condición es más común en hombres de mediana edad, con exceso de peso....más »
  365. Degeneración combinada subaguda de la médula espinal Degeneración gradual de la médula espinal...más »
  366. Lesión de la cadera Cualquier lesión que afecta la cadera...más »
  367. Insuficiencia cardiaca congestiva Una condición caracterizada por dificultad para respirar y retención anormal de sodio y agua....más »
  368. Condiciones de la extremidad
  369. Condiciones de la extremidad inferior
  370. Condiciones parecidas a la gripe
  371. Condiciones de la parte inferior de la pierna
  372. Condiciones del sistema circulatorio
  373. Condiciones de la parte superior de la pierna
  374. Defecto del tabique ventricular Una conexión anormal entre las 2 cámaras inferiores (ventrículos) del corazón....más »
  375. Cuadriplejía Una condición en la cual el paciente queda total o parcialmente paralizado desde el cuello para abajo y no es capaz de mover los brazos o las piernas....más »
  376. Paraparesia espástica Un raro trastorno en el cual partes del cuerpo desarrollan espasticidad y debilidad.Usualmente están involucradas las extremidades.El trastorno usualmente es una condición hereditaria....más »
  377. Aneurisma abdominal Dilatación de la aorta abdominal, usualmente debido a debilidad de la pared de la arteria....más »
  378. Cáncer de la cadera La presencia de crecimiento tumoral en el hueso de la cadera, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno);cáncer que probablemente afecta el hueso de la cadera...más »
  379. Enfermedad degenerativa del disco Dolor crónico o recurrente en la espalda y cuello debido a degeneración y ocasionalmente prolapso de los discos intervertebrales....más »
  380. Sacroileítis Inflamación de la articulación sacroilíaca....más »
  381. Enfermedad de la válvula tricúspide Una condición que afecta la válvula tricúspide del corazón...más »
  382. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  383. Síndrome de Werner Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
  384. Síndrome de Cockayne Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
  385. Síndrome de Neu-Laxova
  386. Acidemia isovalérica Una condición que se caracteriza por un defecto en la vía del catabolismo de la leucina....más »
  387. Síndrome de Ivemark Un raro trastorno progresivo caracterizado por la ausencia o desarrollo anormal del bazo y malformaciones de los vasos del corazón....más »
  388. Síndrome uña-rótula Un raro trastorno hereditario caracterizado por una rótula pequeña o ausente y uñas puntiagudas y/o ausentes, al igual que otras anormalidades...más »
  389. Anillo del cromosoma 22
  390. Las hiperoxalurias primarias Un exceso de oxalatos en la orina...más »
  391. Síndrome de Robinow Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por enanismo y anormalidades faciales....más »
  392. Síndrome de Eisenmenger Aumento de la presión arterial que puede deberse a condiciones tales como un agujero en la pared entre las dos cámaras del corazón....más »
  393. Anillo del cromosoma 4
  394. Síndrome tricorrinofalángico tipo III
  395. Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual Una condición que se caracteriza por hipoplasia femoral y una cara anormal....más »
  396. Síndrome de Cornelia de Lange Un muy raro trastorno que involucra retardo del desarrollo físico y varias malformaciones que involucran la cabeza, cara y extremidades.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  397. Síndrome de Fryns Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades diafragmáticas, cara tosca y crecimiento o desarrollo anormal de los extremos de los dedos de las manos y de los pies....más »
  398. Síndrome de Freeman-Sheldon Un muy raro trastorno genético caracterizado por desarrollo anormal del esqueleto y los músculos....más »
  399. Aqueiropodia Un raro defecto de nacimiento en el cual los niños nacen sin manos o pies....más »
  400. Enfermedad de Camurati-Engelmann
  401. Síndrome de Gordon Un trastorno musculoesquelético genético caracterizado principalmente por camptodactilia, paladar hendido y pie varo y rotado.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  402. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  403. Síndrome de Adams-Oliver
  404. Leprechaunismo Un muy raro trastorno genético caracterizado por resistencia a la insulina que lleva a retardo del crecimiento y anormalidades del sistema endocrino....más »
  405. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  406. Síndrome de Holt-Oram
  407. Síndrome de Bowen-Conradi
  408. Deficiencia de alfa 1 antitripsina
  409. Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
  410. Síndrome tricorrinofalángico tipo II
  411. Síndrome tricorrinofalángico tipo I
  412. Síndrome de Saethre-Chotzen
  413. Síndrome de Jackson-Weiss
  414. Agenesia renal bilateral Incapacidad de ambos riñones para formarse durante la embriogénesis....más »
  415. Síndrome hemolítico-urémico heredado
  416. Cromosoma 18, tetrasomía 18p
  417. Cromosoma 18, monosomía 18p
  418. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  419. Cromosoma 11, monosomía parcial 11q
  420. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  421. Síndrome de Felty Una rara complicación de la artritis reumatoidea a largo plazo que involucra un bazo agrandado y anormalidades sanguíneas....más »
  422. Cromosoma 4, monosomía 4q
  423. Escleroesteosis Un raro trastorno genético caracterizado por sindactilia y engrosamiento y crecimiento excesivo de hueso....más »
  424. Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  425. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  426. Síndrome de Smith-Magenis
  427. Síndrome de dismorfia de Simpson
  428. Síndrome de Townes-Brocks Una rara condición caracterizada por anormalidades anales, de la mano, pie y oído....más »
  429. Homocistinuria Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra el aminoácido metionina y que ocasiona una acumulación dañina de homocisteína en el cuerpo....más »
  430. Síndrome de Hay-Wells
  431. Síndrome de McGrath
  432. Anillo del cromosoma 18
  433. Malformación con mano dividida/pie dividido Una condición que se caracteriza por una malformación de la mano o pie....más »
  434. Síndrome del ojo de gato
  435. Síndrome diencefálico Una condición caracterizada por disfunción del diencéfalo en el cerebro....más »
  436. Síndrome del cromosoma 18q
  437. Disqueratosis congénita Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la pigmentación de la piel, distrofia ungueal y cambios de las membranas mucosas....más »
  438. Deficiencia de piruvato cinasa Un raro trastorno sanguíneo hereditario que involucra una deficiencia de la enzima piruvato cinasa....más »
  439. MPS-IV (Enfermedad de Morquio)
  440. Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Una rara condición caracterizada por poliosis y anormalidades del pelo, piel, ojos y oídos al igual que desprendimiento de retina y compromiso neurológico....más »
  441. Síndrome de Aarskog Una rara condición genética caracterizada por anormalidades faciales, de las manos, genitales y del crecimiento....más »
  442. Síndrome de Schinzel Giedion Un raro trastorno genético caracterizado por muchas anormalidades genitales y esqueléticas, cara inusual, retardo mental y malformaciones renales....más »
  443. Síndrome de Antley-Bixler
  444. Anillo del cromosoma 15
  445. Atelosteogenesis tipo III
  446. Paquidermoperiostosis Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por piel gruesa y áspera y extremidades en maza....más »
  447. Bandas amnióticas
  448. Acrogeria (Tipo Gottron)
  449. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
  450. Síndrome de Bardet-Biedl
  451. Distrofia torácica asfixiante
  452. Síndrome de Bartter Un raro trastorno genético del metabolismo renal caracterizado por disminución de la acidez de la sangre y bajos niveles de potasio....más »
  453. Síndrome de Cohen Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
  454. Exostosis hereditaria múltiple Una condición hereditaria que se caracteriza por crecimientos óseos benignos que se proyectan desde una superficie ósea....más »
  455. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  456. Síndrome cerebrocostomandibular Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula muy pequeña, desarrollo anormal de las costillas y un tórax pequeño al igual que otras anormalidades....más »
  457. Deficiencia congénita de antitrombina III Una condición hereditaria que resulta de una deficiencia de antitrombina III, que afecta la coagulación de la sangre....más »
  458. Síndrome de Floating-Harbor Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, apariencia facial típica y retardo del lenguaje....más »
  459. Síndrome oto-palato-digital
  460. Síndrome de Meckel Un raro trastorno genético que involucra numerosas anormalidades genéticas y que se caracteriza por muerte dentro de las primeras semanas....más »
  461. Enanismo Mulibrey Una condición genética....más »
  462. Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Una muy rara condición hereditaria que involucra varias anormalidades físicas y mentales....más »
  463. Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales, anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  464. Síndrome de Pallister-Hall Un raro trastorno genético caracterizado por hamartoblastoma hipotalámico, hipopituarismo, ano imperforado y polidactilia....más »
  465. Síndrome KBG Un muy raro trastorno genético que involucra estatura baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos....más »
  466. Enfermedad de Meleda Un muy raro trastorno hereditario de la piel que involucra principalmente áreas de piel seca y gruesa que se desarrollan en las palmas de las manos y plantas de los pies.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  467. Síndrome de Laband
  468. Síndrome craniofrontonasal Una condición congénita con múltiples anormalidades asociadas con retardo mental y desfiguramiento del esqueleto....más »
  469. Pleonoesteosis de Leri Un muy raro trastorno hereditario que involucra malformaciones esqueléticas, estatura baja y características faciales planas....más »
  470. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  471. Síndrome de pseudotalidomida de Roberts
  472. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  473. Síndrome craneodigital de Scott Una condición que se caracteriza por deformidades del cráneo y dedos de las manos....más »
  474. Síndrome de Filippi
  475. Síndrome de De Barsy Un raro trastorno hereditario caracterizado por piel laxa, sin elasticidad, movimientos involuntarios de las extremidades, córneas opacas y otras anormalidades....más »
  476. Síndrome de Proteus Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de los huesos, tejidos grasos y la piel en varias partes del cuerpo....más »
  477. Síndrome de Stickler Una condición que se caracteriza por una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva...más »
  478. Tetralogía de Fallot Una condición que se caracteriza por estenosis pulmonar, defecto del tabique interventricular, hipertrofia ventricular derecha y dextroposición de la aorta....más »
  479. Enfermedad oclusiva arterial Una condición que se caracteriza por oclusión de las arteriolas....más »
  480. Hallux valgus Una condición que se caracteriza por la prominencia de la cara interna de la cabeza del primer metatarsiano con formación de bursas....más »
  481. Crisis de células falciformes Una condición que se caracteriza por una crisis hemolítica o crisis vasooclusiva....más »
  482. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermóvil
  483. Osteogénesis imperfecta, tipo 1A Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y articulaciones hiperextensibles; un tipo de osteogénesis imperfecta I en la cual los dientes son opalescentes y pueden no estar presentes escleras azules....más »
  484. Osteogénesis imperfecta, tipo 1B Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y articulaciones hiperextensibles; una forma más leve de la osteogénesis imperfecta I en la cual los dientes son normales y pueden no estar presentes escleras azules....más »
  485. Secuencia de obstrucción linfática yugular Un raro trastorno causado por obstrucción del sistema linfático yugular debido a problemas durante la etapa fetal del desarrollo....más »
  486. Síndrome de Brachmann-De Lange
  487. Síndrome de monosomía del cromosoma 22
  488. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  489. Ácido valproico e infección prenatal Una condición que usualmente ocurre en un feto debido a que la madre toma ácido valproico para convulsiones epilépticas...más »
  490. Síndrome de pterigium múltiple
  491. Síndrome OFD tipo 8
  492. Síndrome de Robinow, autosómico recesivo
  493. Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Un raro trastorno genético causado por la ausencia de una pequeña porción de material genético.Una pequeña sección del cromosoma 22 falta en un lugar llamado q11.2.El cromosoma 22 es uno de 23 pares de cromosomas que existen en los humanos....más »
  494. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  495. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 15q
  496. Síndrome orofaciodigital tipo Thurston Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  497. Síndrome de deleción del cromosoma 4p15-16
  498. Síndrome tricorrinofalángico tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por una nariz bulbosa, cabello escaso y conificación de las epífisis....más »
  499. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  500. Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 Un raro trastorno genético caracterizado por crecimientos óseos, características faciales distintivas y piel floja en exceso durante la infancia....más »
  501. Síndrome de deleción del cromosoma 2p
  502. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 1 Un raro síndrome congénito que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos.La disminución de la actividad fetal causa muchos de los problemas....más »
  503. Mucopolisacaridosis tipo 6
  504. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  505. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 2 Un raro síndrome congénito progresivo que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos al igual que anormalidades oculares....más »
  506. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  507. Displasia acromesomélica Un raro trastorno esquelético progresivo de origen genético, caracterizado por extremidades cortas, una cabeza grande y cifosis torácica inferior....más »
  508. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  509. Síndrome de deleción del cromosoma 5q
  510. Síndrome de deleción del cromosoma 7p
  511. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  512. Síndrome de deleción del cromosoma 8p
  513. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermovilidad
  514. Síndrome de deleción del cromosoma 8q
  515. Síndrome de duplicación del cromosoma 1 (q12q22)
  516. Síndrome trico-dento-óseo tipo I Un raro trastorno genético ectodérmico caracterizado por cabello ensortijado, anormalidades del esmalte de los dientes y de los huesos....más »
  517. Displasia condroectodérmica Un raro trastorno genético caracterizado por enanismo, dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y anormalidades de las uñas y pelo....más »
  518. Síndrome de Melnick-Needles
  519. Síndrome de Kabuki Un raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales típicos....más »
  520. Síndrome de Seckle Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, microcefalia y una nariz prominente....más »
  521. Sinostosis espondilocarpotarsal Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, fusión de los huesos del dedo del pie y dedo de la mano y ausencia de segmentación espinal....más »
  522. Displasia diastrófica Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja al igual que anormalidades esqueléticas, de la columna y del oído....más »
  523. Deleción del cromosoma 22q
  524. Asociación VATER Una asociación de anormalidades congénitas que consiste en defectos de las vértebras, ano imperforado, fístula traqueoesofágica y displasia radial y renal...más »
  525. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  526. Síndrome de Whelan
  527. Síndrome de Varadi Papp Un síndrome caracterizado por deformidades de las áreas oro-facial-digital...más »
  528. Infección prenatal por el virus de la varicela La infección de una madre con el virus de la varicela mientras está embarazada...más »
  529. Síndrome de Mohr
  530. Displasia craniofrontonasal Un raro trastorno genético que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales y de las extremidades....más »
  531. Síndrome de Sugarman Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos, dientes y ojos....más »
  532. Síndrome de paquioniquia congénita Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por uñas gruesas, piel gruesa en las palmas de las manos y plantas de los pies y parches blancos en la lengua y dentro de las mejillas....más »
  533. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Majewski
  534. Síndrome OFD tipo Figuera
  535. Síndrome de Costello Un raro trastorno genético caracterizado por papilomas que pueden tornarse malignos....más »
  536. Síndrome de trisomía del cromosoma 2
  537. Síndrome de aminopterina fetal Un raro trastorno que produce múltiples anormalidades y que se debe a un intento fallido de aborto usando las drogas aminopterina y metotrexato....más »
  538. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  539. Síndrome triploide Un conjunto extra completo de cromosomas....más »
  540. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  541. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  542. Duplicación invertida del cromosoma 15
  543. Disrafismo espinal oculto Un raro trastorno caracterizado por deterioro neurológico progresivo debido a compresión de la médula espinal....más »
  544. Síndrome de trisomía del cromosoma 8
  545. Síndrome de trisomía del cromosoma 9
  546. Displasia frontometafisiaria Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades craneofaciales, anormalidades esqueléticas, problemas de la audición y debilidad de los músculos de los brazos y piernas....más »
  547. Cromosoma 21, tetrasomía 21q
  548. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  549. Trisomía del cromosoma 12
  550. Síndrome de Krause-Kivlin
  551. Trisomía del cromosoma 22
  552. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  553. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  554. Trisomía en mosaico del cromosoma 22
  555. Síndrome de enanismo Mulibrey Una muy rara malformación hereditaria caracterizada por estatura muy baja (enanismo), constricción pericárdica y puntos amarillos en el fondo del ojo....más »
  556. Síndrome de Clouston Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por anormalidades de la piel, pelo, uñas y ojo....más »
  557. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II
  558. Síndrome 47,XXX
  559. Síndrome de paquioniquia congénita tipo II Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por uñas gruesas....más »
  560. Cromosoma 3, monosomía 3p
  561. Cromosoma 9/mosaico
  562. Displasia metafisaria tipo Pyle
  563. Espectro de hipogenesia oromandibular-extremidades Un raro trastorno caracterizado por un espectro de trastornos....más »
  564. Síndrome de homocistinuria Un raro trastorno del tejido conectivo causado por deficiencia de una enzima y que se caracteriza por dislocación del cristalino del ojo, eritema malar y osteoporosis....más »
  565. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IIV
  566. Síndrome de Morquio tipo A
  567. Síndrome de Morquio tipo B
  568. Síndrome de Yunis Varon Una enfermedad genética multisistémica que afecta el sistema esquelético en particular...más »
  569. Contracturas e hiperqueratosis letal Un raro síndrome congénito fatal en el cual surgen numerosas anormalidades debido a disminución del movimiento fetal como consecuencia de una piel excesivamente tensa....más »
  570. Distrofia muscular tipo Duchenne y Becker
  571. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
  572. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Scheie
  573. Síndrome de pterigium poplíteo Un raro trastorno genético caracterizado por paladar hendido, hoyuelos en el labio inferior y pliegues poplíteos....más »
  574. Síndrome trico-dento-óseo II
  575. Acantoqueilonemiasis Infección con un nemátodo llamado Mansonella....más »
  576. Enanismo hiperostótico de Lenz Majewski Un raro trastorno genético caracterizado por huesos densos, gruesos y sinfalangismo....más »
  577. Síndrome de trisomía del cromosoma 13
  578. Síndrome 49,XXXXX Un raro trastorno cromosómico que afecta sólo a las mujeres y en el cual células del cuerpo tienen cinco copias del cromosoma X en vez de las dos que son normales....más »
  579. Síndrome 49,XXXXY Una rara anormalidad de los cromosomas sexuales en la cual hay tres copias extra del cromosoma X....más »
  580. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  581. Hipoplasia cutánea focal Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de los huesos, piel, dientes y de la pigmentación al igual que asimetría de la cara, tronco y extremidades....más »
  582. Osteogénesis imperfecta, tipo 4 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y escleras azules; una forma de OI que involucra osteoporosis moderada y ausencia de hiperextensibilidad articular....más »
  583. Síndrome de artrogriposis distal Un raro trastorno genético caracterizado por contracturas congénitas y otros defectos físicos....más »
  584. Displasia campomélica Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  585. Síndrome femoral-facial Un raro trastorno genético caracterizado por escaso desarrollo del fémur, nariz corta y paladar hendido....más »
  586. Síndrome oral-facial-digital Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  587. Secuencia de displasia caudal Un raro trastorno congénito caracterizado por desarrollo anormal de la parte inferior de la columna durante la etapa fetal....más »
  588. Síndrome EEC Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de dedos de las manos y dedos de los pies, displasia ectodérmica y labio o paladar hendido....más »
  589. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  590. Fibrocondrogénesis Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, formación anormal de los huesos y muerte fetal o neonatal....más »
  591. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  592. Síndrome de Grebe Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades muy cortas y dedos de las manos y dedos de los pies extra....más »
  593. Síndrome de Beals Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por contracturas articulares, aracnodactilia y una oreja con apariencia arrugada....más »
  594. Secuencia de Moebius Un raro trastorno genético caracterizado por parálisis facial debido a problemas con el desarrollo del sexto y séptimo nervios....más »
  595. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler
  596. Deleción del cromosoma 22q13
  597. Síndrome de Hecht Un raro trastorno genético caracterizado por la incapacidad para abrir la boca debido a músculos cortos al igual que anormalidades del movimiento de la mano también debidas a músculos cortos....más »
  598. Síndrome oto-palato-digital tipo 2
  599. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  600. Focomelia de Roberts-SC
  601. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  602. Enanismo geleofísico Un raro trastorno genético caracterizado por una expresión facial feliz, estatura baja y anormalidades de las extremidades....más »
  603. Anillo del cromosoma 17
  604. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  605. Complejo extremidad-pared corporal
  606. TDO tipo II Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por cabello ensortijado, anormalidades del esmalte de los dientes y de los huesos, y difiere del Tipo I principalmente por una cabeza pequeña y aumento de la densidad ósea....más »
  607. Hipocondroplasia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja que se hace más obvia durante y después de la niñez....más »
  608. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q/deleción del cromosoma 9p
  609. Tetrasomía en mosaico del cromosoma 8p
  610. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  611. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  612. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  613. Síndrome de duplicación del cromosoma 7p
  614. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  615. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  616. Síndrome de sinostosis múltiples Un raro trastorno genético caracterizado por múltiples fusiones óseas que involucran la cara, extremidades y oído medio....más »
  617. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  618. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  619. Síndrome de Jeune Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, alas ilíacas poco desarrolladas y una caja torácica estrecha y rígida que con frecuencia ocasiona asfixia....más »
  620. Deleción parcial del cromosoma 13q
  621. Síndrome de Carpenter Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, anormalidades craneofaciales, defectos cardiacos, retardo del crecimiento y otros trastornos....más »
  622. Cromosoma 17p, deleción parcial
  623. Cromosoma 16q, deleción parcial
  624. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  625. Cromosoma 18q, deleción parcial
  626. Síndrome oral-facial-digital, tipo IV Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas, anormalidades de los dedos de las manos, defectos cerebrales y estatura baja....más »
  627. Quimiodectomas abdominales con angiolipomas cutáneos Una rara condición genética que involucra el crecimiento de una masa tumoral de tejido linfático en el abdomen....más »
  628. Síndrome de duplicación invertida del cromosoma 8p
  629. Síndrome de esferofaquia y braquimorfia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades craneofaciales, oculares, dentales y de las extremidades....más »
  630. Deleción 1q
  631. deleción 2q
  632. Manosidosis alfa B lisosómica
  633. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  634. Osteogénesis imperfecta tipo I
  635. Síndrome del anillo del cromosoma 10
  636. Síndrome del anillo del cromosoma 12
  637. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Saldino-Noonan
  638. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  639. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 5p
  640. Dup (5)(q22-q23)
  641. Síndrome 18p menos
  642. Síndrome lacrimoariculodentodigital Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades del oído, dientes y conducto lagrimal....más »
  643. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  644. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  645. Monosomía del cromosoma 21
  646. Síndrome OFD tipo IX
  647. Síndrome del anillo del cromosoma 19
  648. Variante del síndrome de Klinefelter
  649. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  650. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
  651. Síndrome hidroletal Un raro trastorno genético caracterizado por hidrocefalia, micrognatia y polidactilia....más »
  652. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
  653. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
  654. Síndrome de duplicación del cromosoma 10p
  655. Síndrome de paquioniquia congénita tipo I Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por uñas gruesas, piel gruesa en las palmas de las manos y plantas de los pies y parches blancos en la lengua y dentro de las mejillas....más »
  656. Cromosoma 3, trisomía 3p
  657. Síndrome de duplicación del cromosoma 20q
  658. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  659. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  660. Cromosoma 3, trisomía 3q
  661. Condrodisplasia metafisiaria tipo Jansen
  662. Disostosis acrofacial atípica postaxial Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de ciertos dedos de las manos y dedos de los pies y características faciales distintivas....más »
  663. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  664. Cromosoma 4, trisomía 4p
  665. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  666. Exostosis múltiple
  667. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  668. Dup (5)(q31-qter)
  669. Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip
  670. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  671. Dup (5)(q32-qter)
  672. Dup (5)(q33-qter)
  673. Síndrome de duplicación del cromosoma 19p
  674. Condrodisplasia metafisiaria tipo McKusick
  675. Picnodisostosis Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra deficiencia de una enzima (catepsina k), lo cual deteriora los procesos necesarios para mantener huesos sanos....más »
  676. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo V Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por hiperextensibilidad de la piel, hipermobilidad moderada de las articulaciones y fragilidad vascular moderada....más »
  677. Cromosoma 9, trisomía 9p
  678. Deleción proximal 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual la parte proximal del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades....más »
  679. Síndrome de Van Maldergem Wetzburger Verloes Un síndrome caracterizado por anormalidades del cerebro, cara y articulaciones....más »
  680. Asociación VACTERL Un raro síndrome caracterizado por deformidades que con frecuencia son severas y que involucran las extremidades, riñones, ano, corazón, esófago y columna....más »
  681. Síndrome de Van Goethem Un síndrome que se caracteriza por múltiples defectos de nacimiento...más »
  682. Síndrome de Venencie Powell Winkelmann Una condición congénita que se caracteriza por la aparición de varios signos y síntomas clínicos...más »
  683. Hipoplasia cubital con retardo mental Una condición que se caracteriza por extremidades superiores cortas, pie varo y rotado y ausencia de uñas de los dedos de las manos....más »
  684. Síndrome de Upton Young Un síndrome que se caracteriza por la asociación de múltiples síntomas incluyendo retardo mental y múltiples nevos....más »
  685. Síndrome de Vagneur Triolle Ripert Una condición que se caracteriza por linfoedema de las extremidades inferiores y problemas recurrentes del sistema respiratorio...más »
  686. Enfermedad de Upington Una rara condición caracterizada por anormalidades de la pelvis y múltiples tumores de los huesos....más »
  687. Bacteremia por enterococos resistente a vancomicina Una condición que se caracteriza por bacteremia causada por un enterococo que es resistente a la vancomicina....más »
  688. Uropatía distal obstructiva, polidactilia Una condición que se caracteriza por uropatía obstructiva distal y polidactilia...más »
  689. Distrofia miotónica congénita Una forma de distrofia muscular que usualmente es evidente al nacimiento o a los pocos años y que afecta los músculos esqueléticos, conducción cardiaca, músculo liso, ojos y sistema nervioso central.El rango y gravedad varía desde asintomática a muerte fetal....más »
  690. Linfedema de Meige
  691. Anemia sideroblástica ligada a X
  692. Displasia epifisaria múltiple, 4
  693. Síndrome de Budd-Chiari
  694. Linfedema hereditario
  695. Síndrome tricorrinofalángico tipo 3 Un raro trastorno hereditario que involucra anormalidades del pelo, dientes y huesos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  696. Displasia esquelética platispondílica letal, tipo Torrance Una muy rara condición hereditaria que involucra problemas severos del crecimiento de los huesos y que con frecuencia resulta en la muerte antes o poco después del nacimiento....más »
  697. Síndrome de Hamman-Rich Una rara enfermedad pulmonar aguda en la cual ocurre una inflamación progresiva y fibrosis que con frecuencia llevan a la muerte....más »
  698. Eritroderma ictiosiforme, no bullosa congénita
  699. Epidermolisis bullosa distrófica, tipo dominante Una forma relativamente leve de enfermedad de la piel caracterizada por piel frágil, con ampollas....más »
  700. Síndrome de Seckel Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento fetal y postnatal, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  701. Síndrome WDHA Un síndrome caracterizado por diarrea acuosa, hipokalemia y aclorhidria....más »
  702. Síndrome de Devergie Un trastorno crónico de la piel que involucra el desarrollo de manchas elevadas en la piel que crecen y se unen para producir grandes placas rojas descamativas....más »
  703. Oxalosis
  704. Síndrome de Duane y del rayo radial
  705. Atresia tricúspide Una rara malformación congénita en la cual la válvula tricúspide está ausente y en consecuencia la aurícula derecha no está conectada con el ventrículo derecho...más »
  706. Coloboma de la mácula, braquiodactilia tipo B
  707. Síndrome de Sakati Una rara condición genética caracterizada por anormalidades de la cabeza y los dedos de las manos, al igual que otras anormalidades....más »
  708. Enfermedad de Nonne-Milroy
  709. Acrocefalopolidactilia II Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza, manos y genitales al igual que retardo mental....más »
  710. Síndrome de Fallot Un trastorno cardiaco congénito que consiste en cuatro defectos del corazón: agujero entre los ventrículos (defecto del tabique ventricular), obstrucción del ventrículo derecho hacia el corazón (estenosis subpulmonar), aorta cabalgante y engrosamiento del músculo del ventrículo derecho....más »
  711. Síndrome de Dobriner Un trastorno metabólico hereditario que involucra una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa.La condición es similar a, pero más leve que, la porfiria intermitente y algunas veces incluye fotosensibilidad....más »
  712. Síndrome de Halm-Munk Un raro trastorno hereditario que involucra parches rojos, engrosados en las palmas de las manos y plantas de los pies, infecciones de la piel y uñas y anormalidades de los dientes....más »
  713. Síndrome de la warfarina Varias anormalidades físicas y de otro tipo que pueden resultar del uso del medicamento warfarina durante el primer trimestre del embarazo....más »
  714. Síndrome diente y uña Un síndrome que se caracteriza por la aparición de displasia ungueal y anormalidades dentales.Los dientes primarios son usualmente normales, pero algunos dientes secundarios pueden estar ausentes.Las uñas de los dedos de los pies tienden a ser más afectadas que las uñas de los dedos de las manos....más »
  715. Ectrodactilia, displasia ectodérmica, labio leporino/paladar hendido Una rara condición caracterizada por anormalidades de los dedos de las manos, dedos de los pies, cabello, glándulas, ojos y tracto urinario....más »
  716. Síndrome de Riley Shwachman Una rara condición que involucra cambios óseos y reflejos exagerados....más »
  717. Síndrome acro-reno-ocular
  718. Quistes aracnoides intradurales de la columna Un raro trastorno que involucra un quiste lleno de líquido en la membrana aracnoides que es una de las capas delgadas de tejido que forman una membrana que cubre la médula espinal.El tipo y severidad de los síntomas son determinados por el tamaño y ubicación del quiste....más »
  719. Ectrodactilia, forma dominante Un trastorno genético en el cual los dedos de las manos o partes de los dedos de las manos faltan y que con frecuencia se asocia con una hendidura en la mano.Hay muchas variaciones de esta condición....más »
  720. Oxalosis tipo II
  721. Síndrome de la uña amarilla Una rara condición de la uña caracterizada por uñas amarillas y engrosadas al igual que hinchazón de partes del cuerpo debido a problemas con el drenaje linfático que se deben a bloqueo o daño del sistema linfático....más »
  722. Hemangiomatosis pulmonar Una rara condición caracterizada por la proliferación de pequeños vasos sanguíneos o capilares en varias partes de los pulmones: pleura, paredes de los bronquios y venas y tabiques alveolares....más »
  723. Acondroplasia severa con retardo del desarrollo y acantosis nigricans Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por desarrollo óseo anormal y anormalidades del cerebro y la piel....más »
  724. Síndrome del túnel del carpo Un nervio pinzado en el área inferior del tobillo (nervio tibial posterior) que ocasiona dolor en el pie....más »
  725. Trastorno congénito de la glicosilación tipo X, fenotipo del grupo sanguíneo Bombay
  726. Edema idiopático Una condición que involucra retención de sal y que no es un resultado de deterioro de la función del corazón, riñón o hígado....más »
  727. Epidermolisis bullosa de la unión
  728. Enfermedad de Fairbank Un raro trastorno hereditario que afecta los centros de crecimiento secundarios de los huesos, usualmente en las caderas, rodillas y tobillos, y que ocasiona enanismo leve....más »
  729. Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
  730. Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky
  731. Bejel
  732. Displasia otoespondilomegaepifisaria Un raro trastorno genético en el cual un crecimiento óseo anormal causa pérdida auditiva, anormalidades esqueléticas y características faciales típicas....más »
  733. Enfermedad de Freiberg Una condición en la cual la degeneración progresiva de la cabeza del hueso de un dedo del pie (usualmente el segundo) ocasiona dolor en el pie....más »
  734. Porfiria intermitente aguda Un raro trastorno metabólico caracterizado por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno deaminasa, que resulta en una acumulación de porfirinas o sus precursores en el cuerpo.Usar ciertos medicamentos o comer ciertos alimentos puede desencadenar los síntomas de la condición....más »
  735. Síndrome del oído, rótula, estatura corta Un muy raro trastorno hereditario con anormalidades de las estructuras del oído interno y externo, ausencia de rótula y estatura baja al igual que otras anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  736. Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  737. Enfermedad de Kohler Un raro trastorno en el cual el pie duele, está inflamado y dificulta el caminar debido a daño de un hueso de la parte media del pie (hueso navicular).No se conoce la causa....más »
  738. Queratosis palmoplantar, periodontopatía Una muy rara condición hereditaria caracterizada por áreas de piel descamativa y seca en la piel de las palmas de las manos y plantas de los pies, problemas en las encías y dientes y frecuentes infecciones en la piel....más »
  739. Síndrome de Cockayne tipo 1
  740. Síndrome de Cockayne tipo 2
  741. Atelosteogenesis, tipo 2
  742. Acondrogénesis Un grupo de trastornos caracterizados por desarrollo anormal del hueso y cartílagos....más »
  743. Meningitis bacteriana neonatal Meningitis bacteriana que ocurre en un lactante menor a 3 meses de edad.La meningitis bacteriana es una infección bacteriana del cerebro....más »
  744. Síndrome de pseudoleprechaunismo de Patterson Un muy raro trastorno caracterizado por pigmentación excesiva, piel laxa, cara inusual, retardo mental severo y anormalidades de los huesos....más »
  745. Sordera, onicodistrofia congénita, forma recesiva
  746. Porfiria, Ala-D
  747. Displasia ectodérmica Un grupo de raras condiciones heredadas que afectan la capa ectodérmica de la piel que incluye la piel, cabello, dientes y uñas....más »
  748. Displasia ectodérmica anhidrótica Una rara condición hereditaria que involucra anormalidades de la la piel, pelo, dientes y uñas.La condición se caracteriza por la ausencia de glándulas sudoríparas y sebáceas, pelo y dientes poco desarrollados, facies característica y otras deformidades físicas....más »
  749. Miopatía, desproporción congénita del tipo de fibra
  750. Hipofosfatasia en la infancia Un trastorno óseo hereditario debido a un error congénito del metabolismo caracterizado por una deficiencia de fosfato alcalino que ocasiona pérdida de los dientes deciduales antes de la edad de 5 años y problemas óseos, de inicio en la niñez....más »
  751. Hipertermia maligna Un muy raro trastorno genético en el cual las personas que lo padecen sufren episodios de reacciones adversas cuando se administran ciertos anestésicos o relajantes musculares....más »
  752. Síndrome de Zimmerman-Laband Una rara condición hereditaria caracterizada por fibrosis de las encías y anormalidades del oído, nariz, uñas y dedos de las manos....más »
  753. Displasia espondiloepimetafisiaria, hipotricosis
  754. Sarcoglicanopatía
  755. Alveolitis fibrosante Una condición caracterizada por anormalidades de los tejidos fibrosos entre los alvéolos pulmonares, lo cual resulta en inflamación....más »
  756. Neuropatía motora hereditaria distal, tipo V
  757. Síndrome de Bartsocas Papa Una rara condición caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  758. Síndrome de Dunningan Un raro trastorno metabólico que involucra una distribución anormal de la grasa en los lugares donde se acumula grasa tales como la cara, hombros, cuello y genitales pero que gradualmente desaparece de las extremidades, tronco y nalgas....más »
  759. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 1 Un trastorno metabólico heredado de manera recesiva caracterizado por ácido metilglutacónico en la orina....más »
  760. Síndrome de Rud Una condición caracterizada por ictiosis, epilepsia, estatura baja, hipogonadismo y retardo mental grave....más »
  761. Síndrome de Conn
  762. Síndrome de Dressler (D.)
  763. Hipofosfatasia en el adulto
  764. Enanismo tipo Laron
  765. Síndrome POEMS Un muy raro trastorno que tiene efectos dispersos en el cuerpo:polineruropatía, organopatía, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios en la piel....más »
  766. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 1C
  767. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 2C
  768. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 2D
  769. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 2E
  770. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 2F
  771. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 2G
  772. Raquitismo hipofosfatémico Un raro tipo genético de raquitismo que involucra transporte defectuoso de fosfato y metabolismo de la vitamina D en los riñones.La mala absorción de calcio desde los intestinos lleva a reblandecimiento del hueso....más »
  773. Distrofia muscular de la cintura y extremidades tipo 2I
  774. Oxalosis tipo I
  775. Síndrome de Scott Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades de la cabeza y dedos al igual que retardo mental....más »
  776. Nefropatía membranosa idiopática
  777. Síndrome de Muckle-Wells Una condición hereditaria caracterizada por amiloidosis (depósitos de proteínas), sordera, urticaria y dolor en las extremidades....más »
  778. Síndrome de Vohwinkel Una rara condición en la cual se forman bandas tensas de piel engrosada alrededor de la base de los dedos de las manos y dedos de los pies y que generalmente lleba a autoamputación del dedo.También se asocia pérdida auditiva con la condición....más »
  779. Neuropatía hereditaria con riesgo de parálisis por presión
  780. Siringomelia, lesión lumbar Un trastorno neurológico de progresión lenta caracterizado por una cavidad llena de líquido en la médula espinal en la región entre las costillas inferiores y la pelvis....más »
  781. Miopatía escapuloperonea Un trastorno hereditario que involucra pérdida de masa muscular y debilidad en el hombro y parte inferior de la pierna....más »
  782. Síndrome de Strudwick Un trastorno hereditario del crecimiento óseo caracterizado por estatura baja, anormalidades de los huesos y problemas de la visión.Las anormalidades óseas se deben a una mutación genética que afecta el desarrollo del tejido óseo y conectivo....más »
  783. Síndrome de Summitt Un muy raro trastorno genético con anormalidades de la cabeza, manos y pies al igual que obesidad....más »
  784. Esclerosis lateral primaria juvenil Un muy raro trastorno genético caracterizado por debilidad y rigidez creciente de los músculos de los brazos, piernas y cara debido a daño de las células nerviosas que controlan el movimiento....más »
  785. Síndrome de Larsen, tipo recesivo
  786. Angioedema hereditario Un trastorno hereditario en el cual un bloqueo de un vaso linfático o vena causa hinchazón temporal de las partes afectadas del cuerpo que algunas veces incluye órganos....más »
  787. Hipertensión pulmonar idiopática Una rara condición en la cual la esclerosis de las arterias pulmonares causa cianosis, policitemia e insuficiencia cardiaca....más »
  788. Síndrome de Wilkes Stevenson Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas....más »
  789. Síndrome de Ventruto Digirolamo Festa Un raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de los huesos del cráneo y anormalidades de los dedos de las manos, dedos del pie y cadera....más »
  790. Sobrecrecimiento de la fusión del cuerpo vertebral Una condición que se caracteriza por aumento de la queratinización de la piel con un rasgo genético ligado a X...más »
  791. Síndrome de Winter Shortland Temple Un síndrome congénito caracterizado por múltiples defectos del nacimiento y características dismórficas....más »
  792. Síndrome de Waardenburg tipo 3 Un raro síndrome que involucra sordera, pigmentación y anormalidades musculoesqueléticas...más »
  793. Retardo mental ligado a X, anormalidades craniofaciales, microcefalia y pie zambo
  794. Síndrome de Verloes-David Una condición hereditaria caracterizada por estatura baja y múltiples anormalidades esqueléticas....más »
  795. Síndrome de Witkop Un síndrome que se caracteriza por la aparición de displasia ungueal y anormalidades dentales debido a una mutación en el gen MSX1....más »
  796. Síndrome de Wiedemann Oldigs Oppermann Un raro síndrome caracterizado principalmente por excesivo crecimiento de pelo, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  797. Síndrome de Willems De vries Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas prominentes, rodillas sublujadas y paladar hendido....más »
  798. Síndrome de Viljone Kallis Voges Un síndrome caracterizado por microcefalia, estatura baja, braquiodactilia, orejas de implantación baja, nariz prominente y retardo mental...más »
  799. Vitiligo, retardo mental, dismorfia facial, uremia Una condición que se caracteriza por varios síntomas incluyendo retardo mental, dismorfia facial y uremia....más »
  800. Síndrome de Young Simpson Una condición que se caracteriza principalmente por retardo mental y signos físicos de hipotiroidismo...más »
  801. Síndrome de Walbaum Titran Durieux Crepin Un síndrome caracterizado por múltiples anormalidades...más »
  802. Degeneración walleriana Un síndrome que se caracteriza por la degeneración del axón del nervio periférico distal al sitio de transección en el sistema nervioso central...más »
  803. Xeroderma, pie zambo, defectos del esmalte Una condición caracterizada por displasia ectodérmica....más »
  804. Abdomen de sandía La dilatación de los vasos sanguíneos en el antro del estómago...más »
  805. Síndrome de Verloes Van Maldergem Marneffe Una condición que se caracteriza por displasia esquelética que causa enanismo....más »
  806. Síndrome de Zlotogora Una condición que se caracteriza por dismorfia facial y problemas psiquiátricos...más »
  807. Síndrome de Wegmann Jones Smith Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas, edema y coloboma del iris...más »
  808. Fémur bífido con ectrodactilia monodactilosa Una rara condición caracterizada por un hueso femoral dividido y dedos de las manos ausentes, lo que resulta en que la mano tiene forma de pinza de langosta (ectrodactilia)....más »
  809. Síndrome de biemond tipo 2
  810. Síndrome de biemond tipo 3
  811. Dermatoosteolisis, tipo Kirghizian
  812. Enfermedad de Bright
  813. Epidermolisis bullosa simple, tipo Ogna
  814. Síndrome de Ascard Un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado principalmente por una cabeza corta, huesos largos y delgados, mandíbula retraída y articulaciones laxas de las manos y pies....más »
  815. Síndrome de Elejalde Un raro síndrome congénito caracterizado por excesivo crecimiento fetal, anormalidades del cráneo, dedos de las manos o dedos de los pies extra y otras anormalidades....más »
  816. Síndrome de Marie-Bamberg
  817. Epidermolisis bullosa distrófica, tipo Bart Un raro trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de ampollas en la piel y membranas mucosas al igual que áreas de piel faltante al nacimiento.Las anormalidades de las uñas también están presentes....más »
  818. Displasia espondiloepifisiaria tarda, autosómica dominante Un raro trastorno genético en el cual el desarrollo óseo anormal involucra principalmente la columna y epífisis (extremo de los huesos largos donde ocurre el crecimiento)....más »
  819. Fístula arteriovenosa pulmonar Un raro defecto genético en el cual una o más de las arterias y venas en los pulmones están conectadas por medio de una abertura anormal o fístula que afecta el nivel de oxigenación de los tejidos corporales....más »
  820. Displasia camptomélica II Una rara condición caracterizada por enanismo debido a una tibia arqueada y huesos del muslo que tienden a ser más cortos y anchos de lo normal....más »
  821. Displasia en boomerang Un raro trastorno letal caracterizado por anormalidades de los huesos (falta de osificación ósea y huesos faltantes) y una cara característica....más »
  822. Síndrome de Ackerman Una condición extremadamente rara caracterizada principalmente por glaucoma, deformidad del labio superior y raíces dentales anormales....más »
  823. Ancylostoma duodenale
  824. Síndrome de Crane-Heise
  825. Microcefalia, holoprosencefalia y retardo del crecimiento intrauterino
  826. Síndrome de Sillence Un trastorno genético extremadamente raro que involucra principalmente anormalidades de los dedos, escoliosis y pie varo y rotado....más »
  827. Mediastinitis fibrosante idiopática Una rara condición caracterizada por crecimiento excesivo de tejido fibroso y depósitos de colágeno dentro del pecho, lo cual puede comprimir varias partes dentro del pecho tal como el esófago, vías aéreas e incluso algunos vasos sanguíneos....más »
  828. Síndrome de Rapadilino Una rara condición genética caracterizada principalmente por un paladar hendido qie tiene un arco elevado y rótulas ausentes o poco desarrolladas, al igual que otras anormalidades....más »
  829. Enanismo paraestremmático Un raro trastorno caracterizado por enanismo severo, cifoescoliosis, contracturas de las grandes articulaciones y huesos de las extremidades retorcidos y arqueados....más »
  830. Síndrome de Rabson-Mendenhall Un muy raro trastorno genético que involucra severa resistencia a la insulina, lo cual hace que el cuerpo no pueda usar la insulina para controlar los niveles de azúcar en la sangre....más »
  831. Tumor desmoide
  832. Braquiodactilia tipo B
  833. Braquiodactilia tipo C
  834. Hipermovilidad marfanoide
  835. Síndrome de Koller Un raro síndrome que involucra huesos engrosados y piel seca con escamas características parecidas a las de los peces....más »
  836. Síndrome de Sugarman II Un raro trastorno genético caracterizado por dedos de las manos y dedos de los pies cortos debido a acortamiento de los huesos de los dedos de las manos y dedos de los pies que están más cerca de las palmas de las manos y plantas de los pies.También está presente duplicación del dedo gordo del pie...más »
  837. Enanismo osteoglofónico Una forma de enanismo caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo, extremidades y dedos cortos, anormalidades faciales y anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  838. Síndrome de Nievergelt Una rara enfermedad ósea hereditaria que causa anormalidades en los huesos de la parte baja de la pierna y parte baja del brazo, al igual que enanismo y anormalidades de los dedos....más »
  839. Displasia pseudodiastrófica Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, contracturas y dislocaciones articulares....más »
  840. Síndrome de Oliver Una condición extremadamente rara caracterizada por dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y retardo mental....más »
  841. Síndrome de Cote-Katsantoni
  842. Síndrome de Tuffli-Laxova Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de los dientes, uñas y piel al igual que un quiste suprarrenal....más »
  843. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo 2 Un raro trastorno congénito en el cual la deficiencia de una enzima (7-dihidrocolesterol reductasa) evita que el colesterol sea metabolizado adecuadamente.La condición causa varias anormalidades físicas.El Tipo II es la forma más severa de la condición....más »
  844. Síndrome de Thieffry y Sorrell Dejerine Un raro síndrome hereditario caracterizado por problemas renales y destrucción progresiva de los huesos de la muñeca y el tobillo, que puede propagarse a huesos adyacentes....más »
  845. Espondiloencondrodisplasia
  846. Displasia fibromuscular de las arterias
  847. Síndrome de Lujan-Fryns
  848. Hemosiderosis pulmonar idiopática Un raro trastorno que involucra hemorragia en los pulmones que puede eventualmente causar daño a los pulmones....más »
  849. Síndrome de Jaffe-Lichtenstein-Sutro
  850. Síndrome de ictiosis-mejilla-ceja
  851. Síndrome de Reese-Ellsworth Un raro trastorno caracterizado por iridogoniodisgenesia (iris y canales de líquido en el ojo poco desarrollados) al igual que retardo mental, paladar hendido, sindactilia y debilidad muscular....más »
  852. Síndrome mano-pie-útero
  853. Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
  854. Braquiodactilia tipo A3
  855. Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
  856. Enfermedad de Ledderhose Un raro trastorno en el cual se desarrollan numerosos nódulos fibrosos en la planta del pie y eventualmente afectan los tendones en el pie, lo cual puede causar problemas en el pie....más »
  857. Síndrome de ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades faciales típicas, ataxia, retardo del desarrollo psicomotor y varias deformidades esqueléticas....más »
  858. Miopatía nemalina, tipo inicio tardío
  859. Epidermolisis bullosa distrófica
  860. Deficiencia de prolidasa
  861. Retinopatía pigmentaria, retardo mental Una rara condición genética caracterizada por degeneración de los pigmentos retinianos, cataratas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  862. Disostosis acrofacial tipo Weyers
  863. Miopatía nemalina, tipo de inicio temprano
  864. Osteolisis hereditaria multicéntrica Un muy raro trastorno esquelético caracterizado por pérdida ósea en los huesos de la mano y el pie (del carpo y tarso) al igual que anormalidades que involucran los huesos largos y dedos....más »
  865. Neuropatía radicular sensorial hereditaria
  866. Hipertricosis cervical, neuropatía periférica
  867. Enfermedad de Pyle Un raro trastorno genético caracterizado por numerosas anormalidades de los huesos al igual que pérdida de la visión y audición....más »
  868. Anemia sideroblástica, hereditaria
  869. Quratoderma palmoplantar epidermolítico tipo Vorner
  870. Displasia camptomélica I Una rara condición caracterizada por enanismo debido a arqueamiento de los huesos de la pantorrilla y muslo....más »
  871. Hiperostosis cortical, sindactilia
  872. Síndrome de Banki Un raro trastorno caracterizado por curvatura anormal de los dedos de las manos, las secciones medias de los huesos largos, fusión de ciertos huesos de la muñeca (hueso lunar y cuneiforme) y otras anormalidades de la mano....más »
  873. De Lange 1
  874. Anomalía de Ebstein Un defecto cardíaco congénito en el cual la válvula tricúspide está deformada.La válvula tricúspide en el corazón normalmente tiene tres valvas que controlan el flujo de sangre pero en la anomalía de Ebstein, una de las valvas permanece abierta en vez de cerrarse y deja que la sangre pase....más »
  875. Conducto arterioso persistente con reversión de flujo
  876. Síndrome de Lambert Un raro síndrome caracterizado por un pie varo y rotado, hernia inguinal, atresia biliar y displasia branquial....más »
  877. Síndrome N
  878. Acrocefalosindactilia II Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por cierre prematuro de los huesos del cráneo, fusión de los dedos de las manos y dedos de los pies y anormalidades faciales....más »
  879. Miopatía de Bethlem Un raro trastorno muscular genético de progresión lenta en el cual los músculos se debilitan progresivamente y pierden masa....más »
  880. Síndrome de Karsch-Neugenbauer Un raro trastorno genético caracterizado por una mano dividida deforme, cataratas y movimientos oculares involuntarios rápidos....más »
  881. Condrodisplasia, tipo Grebe
  882. Síndrome de McKusick-Kaufman
  883. Cambios acromegaloides, cutis verticis gyrata y leucoma corneal
  884. Parálisis periódica normokalémica Un raro trastorno caracterizado por periodos de debilidad muscular que no se asocia con niveles anormales de potasio....más »
  885. Sinfalangismo de Cushing
  886. Acidemia metilmalónica con homocistinuria, cbl D
  887. Osteoesclerosis axial Una rara anormalidad de los huesos que involucra áreas de aumento de la densidad ósea que tienden a ocurrir en la columna, pelvis y la cabeza del fémur....más »
  888. Hemoglobina S/hemoglobina Lepore, Boston
  889. Síndrome de Pollitt
  890. Polidactilia preaxial IV Una malformación de la mano y pie que involucra dedos preaxiales extra y dedos palmeados....más »
  891. Síndrome de Emery-Nelson
  892. Retardo mental, tipo Mietens-Weber
  893. Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
  894. Queratosis palmoplantar papulosa Una rara condición que involucra engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y plantas de los pies....más »
  895. Braquiometapodia, anodoncia, hipotricosis, albinoidismo
  896. Cerebro, hueso, grasa
  897. Síndrome mamario de Pallister-Ulnar Una rara condición genética caracterizada por dedos extra o faltantes, anormalidades de los senos y dientes....más »
  898. Braquiodactilia con hipertensión Una muy rara enfermedad caracterizada por la asociación de hipertensión con braquiodactilia (dedos de las manos y/o dedos de los pies anormalmente cortos)....más »
  899. Cordoma Los cordomas son tumores raros que surgen de remanentes de la notocorda embrionaria a lo largo del eje neural en sitios de desarrollo activo.Estos sitios son los extremos del eje neural y los cuerpos vertebrales....más »
  900. Disostosis acrofacial tipo Rodriguez
  901. Coxa vara congénita
  902. Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha
  903. Infección por treponema Una rara enfermedad infecciosa que es transmitida por medio de contacto sexual y causada por el Treponema pallidum (una bacteria tipo espiroqueta).Los casos no tratados pueden ocasionar complicaciones severas e incluso la muerte....más »
  904. Leiomiosarcoma
  905. Cáncer hipofisario de la infancia
  906. Síndrome de Allain Babin Demarquez Un raro síndrome caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo, desarrollo anormal de los huesos del esqueleto e hipertensión....más »
  907. Síndrome de Ampola
  908. Sarcoma de Kaposi - forma clásica indolente
  909. Malformación mitral congénita
  910. Pulgares aducidos tipo Dundar
  911. Síndrome acropectoral Un raro trastorno caracterizado por dedos de las manos y dedos de los pies extra, fusión de los dedos de las manos y dedos de los pies y anormalidades que involucran la pared abdominal y torácica....más »
  912. Fémur corto congénito Un defecto del nacimiento en el cual el hueso del muslo es anormalmente corto....más »
  913. Alopecia congenita con queratosis palmoplantar Una condición extremadamente rara caracterizada por engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y plantas de los pies y ausencia de cabello....más »
  914. Escoliosis por acrodisplasia Un raro trastorno genético hereditario caracterizado por dedos de las manos y dedos de los pies cortos, escoliosis y otras anormalidades de la columna....más »
  915. Subluxación de la cadera Dislocación parcial de la cadera; la cabeza de la articulación de la cadera sólo entra parcialmente en la cuenca....más »
  916. Estenosis mitral congénita Una malformación cardiaca que está presente al momento del nacimiento.La válvula mitral es más estrecha de lo normal, lo cual afecta el flujo de sangre entre las cámaras superior e inferior del lado izquierdo del corazón.Usualmente ocurre conjuntamente con otras malformaciones....más »
  917. Hemangiopericitoma lipomatoso
  918. Acroosteolisis neurogénica
  919. Cáncer renal familiar Una forma genética de cáncer renal que tiende a ocurrir en ciertas familias....más »
  920. Cromosoma 1, trisomía 1q32 qter
  921. Cromosoma 1, trisomía 1q42 qter
  922. Tumores hipofisarios del adulto
  923. Displasia acromícrica Un raro síndrome genético caracterizado por varias anormalidades graves del desarrollo de los huesos del esqueleto y anormalidades faciales....más »
  924. Displasia acromesomélica tipo Hunter Thompson
  925. Defecto congénito del tabique cardiaco
  926. Camptobraquiodactilia
  927. Coiloniquia hereditaria Una anormalidad hereditaria en la cual las uñas están aplanadas o tienen forma cóncava en vez de tener la forma curva normal....más »
  928. Genu varo La presencia de piernas arqueadas; las rodillas están separadas y los tobillos están juntos mientras se está de pie.Las causas de la anomalía incluyen ciertas posiciones intrauterinas, raquitismo y varios trastornos óseos....más »
  929. Lujación de la cadera Dislocación de la cadera; la cabeza de la articulación de la cadera se sale del receptáculo....más »
  930. Duplicación del cromosoma 13p
  931. Macrodactilia del pie Un defecto congénito en el cual el pie crece más de lo normal....más »
  932. Síndrome de alopecia con retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de cabello y retardo mental....más »
  933. Amiloidosis hereditaria
  934. Hipertriptofanemia familiar
  935. Displasia acropectorovertebral Un raro trastorno genético hereditario caracterizado por anormalidades que involucran los dedos de las manos, dedos de los pies, paladar y huesos del tórax....más »
  936. Cromosoma 14, deleción 14q, duplicación parcial 14p
  937. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  938. Cromosoma 1, monosomía 1p32
  939. Carcinoma de células renales familiar Una forma genética de cáncer renal que se desarrolla en el revestimiento de los túbulos en el riñón y que tiende a ocurrir en familias....más »
  940. Cromosoma 1, monosomía 1q25 q32
  941. Cromosoma 7, monosomía 7q21
  942. Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
  943. Disostosis acrofacial tipo Preis
  944. Cromosoma 15, mosaicismo de trisomía
  945. Síndrome amelo-onico-hipohidrótico
  946. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  947. Osteogénesis imperfecta tipo IV
  948. Síndrome de Ellis-van Creveld
  949. Braquiodactilia tipo A5 con displasia ungueal
  950. Displasia epifisaria múltiple, 2
  951. Displasia epifisaria múltiple, 3
  952. Displasia epifisaria múltiple, 5
  953. Síndrome de Bangstad
  954. Miopatía distal Una condición muscular hereditaria que tiende a afectar principalmente a las porciones terminales de los brazos y piernas (manos, pies, antebrazos y parte inferior de las piernas)....más »
  955. Braquiodactilia, escoliosis, fusión del carpo
  956. Enanismo braquiodactiloso, tipo Mseleni
  957. Craniosinostosis tipo Filadelfia
  958. Neuropatía periférica autoinmune Daño a los nervios periféricos que ocurre cuando el propio sistema inmunológico del cuerpo los atacan....más »
  959. Síndrome de Grand-Kaine-Fulling Un muy raro síndrome caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos de la retina y degeneración del sistema nervioso central....más »
  960. Síndrome de Carnevale-Canun-Mendoza
  961. Braquiodactilia, mesomelia, retardo mental, defectos cardíacos
  962. Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi
  963. Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
  964. Enanismo, articulación rígida, anormalidades oculares
  965. Síndrome de Chitayat Meunier Hodgkinson Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de la cara y de los dedos de las manos....más »
  966. Síndrome de Bruck, 2
  967. Mala segmentación lumbar, estatura corta
  968. Agenesia del sacro Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por el desarrollo anormal del cóccix (sacro)....más »
  969. Síndrome de Game-Friedman-Paradice Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, exceso de líquido dentro del cráneo y un pulmón subdesarrollado....más »
  970. Miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por debilidad muscular en la porción terminal de los brazos y piernas al igual que las cuerdas vocales y la faringe....más »
  971. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2K
  972. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2L
  973. Displasia radio-digito-facial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos del brazo y anormalidades faciales....más »
  974. Síndrome de Rommen-Mueller-Sybert
  975. Poroqueratosis plantar, palmar y diseminada
  976. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 1
  977. Retardo mental, espasticidad, ectrodactilia
  978. Nefronoptisis familiar del adulto, cuadriparesia espástica
  979. Síndrome de polidactilia, miopía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies extra al igual que miopía progresiva....más »
  980. Paraplejia espástica 23
  981. Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, estatura baja y anormalidades esqueléticas....más »
  982. Síndrome de criptomicrotia, braquiodactilia
  983. Sínrome de Hay-Wells, tipo recesivo
  984. Anormalidad de la extremidad inferior, obstrucción ureteral
  985. Paraplejia espástica 24 Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por inicio temprano de debilidad progresiva en la parte inferior de las piernas....más »
  986. Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia, dedos de las manos cortos y anormalidades de los huesos.La paraplejia progresa lentamente....más »
  987. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 4 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 1p36, recesivo) y que resulta en ataxia y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  988. Atrofia muscular espinal proximal
  989. Síndrome de Roy-Maroteaux-Kremp
  990. Displasia oculodentoósea recesiva
  991. Paraplejia espástica 17 Un raro síndrome caracterizado por debilidad y pérdida de masa muscular progresiva, principalmente en las manos....más »
  992. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 6 Un raro trastorno que tiene orígenes neurológicos y causa ataxia no progresiva, que empieza durante la infancia....más »
  993. Ataxia espinocerebelosa 18
  994. Cuadriplejia espástica, retinitis pigmentaria, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresivas de las piernas y brazos, problemas oculares y retardo mental.La paraplejia espástica no es progresiva....más »
  995. Linfedema congénito
  996. Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi
  997. Microcefalia, convulsiones, retardo mental, trastornos cardiacos
  998. Retardo mental, microcefalia, anormalidades de las falanges y la cara
  999. Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano Un raro síndrome caracterizado principalmente por ataxia, sensibilidad a la luz y estatura baja....más »
  1000. Displasia ectodérmica, artrogriposis, diabetes mellitus Un raro síndrome caracterizado por diabetes, estatura baja y anormalidades de los dientes, cabello y uñas....más »
  1001. Displasia de Greenberg Una muy rara forma de enanismo con las extremidades cortas....más »
  1002. Malformación de Dandy-Walker, polidactilia postaxial
  1003. Síndrome de Kurczynski-Casperson
  1004. Síndrome de Le Marec-Bracq-Picaud
  1005. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con ptosis y parkinsonismo
  1006. Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1
  1007. Síndrome de Opitz-Reynolds-Fitzgerald Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra y pequeños, sordera y anormalidades de los huesos de la cara....más »
  1008. Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello y las uñas....más »
  1009. Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2 Un muy raro trastorno esquelético hereditario que involucra engrosamiento de los huesos largos del cuerpo y anormalidades del cuerpo y la cabeza....más »
  1010. Diastematomielia Una malformación congénita que involucra una división de la médula espinal (diastematomielia).Los síntomas varían de acuerdo al tamaño y ubicación del defecto.Los casos leves pueden causar escasos o ningún síntoma....más »
  1011. Síndrome de Laron tipo 1
  1012. Enfermedad de Naxos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad corazón y pelo lanudo....más »
  1013. Síndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de la abertura del canal auditivo al igual que deformidades de los pies....más »
  1014. Síndrome de laron tipo 2
  1015. Enfermedad cardíaca congénita, sinostosis radio cubital, retardo mental
  1016. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis tipo Robin
  1017. Disostosis craniofacial, artrogriposis, apariencia progeroide
  1018. Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A
  1019. Espasticidad, exostosis múltiples Un muy raro síndrome caracterizado por piernas rígidas y numerosos crecimientos óseos....más »
  1020. Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano Un raro síndrome caracterizado por articulaciones laxas, deformidad en el pecho y una apariencia facial inusual....más »
  1021. Síndrome de Morquio no excretor de queratán sulfato
  1022. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1A
  1023. Mansoneliasis Infección con un nemátodo (parásito tipo lombriz) llamado Mansonella.La transmisión usualmente ocurre por medio de la picada de un jején....más »
  1024. Síndrome de Jacobsen
  1025. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B
  1026. Craniosinostosis de Shprintzen-Golberg
  1027. Defectos cardiacos, acortamiento de las extremidades Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas y defectos cardíacos....más »
  1028. Aplasia del peroné, ectrodactilia
  1029. Disostosis espondilocostal, Dandy-Walker Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna al igual que la anomalía de Dandy-Walker (quiste cerebral)....más »
  1030. Displasia troclear Una rótula inestable debido a desarrollo anormal de la misma....más »
  1031. Anemia diseritropoyética congénita tipo 1
  1032. Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson Un raro síndrome caracterizado por múltiples contracturas articulares al nacimiento, hipertermia y contracturas de los músculos del cuello....más »
  1033. Pseudopapiledema, blefarofimosis, anormalidades de la mano Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones que involucran las manos, pies, oídos y cara al igual que sordera....más »
  1034. Coartación de la aorta dominante
  1035. Síndrome radio-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del riñón, antebrazo y pulgar....más »
  1036. Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio 1
  1037. Artrogriposis múltiple congénita distal ligada a X
  1038. Síndrome de Massa-Casaer-Ceulemans
  1039. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
  1040. Macrocefalia, retardo mental, estatura corta, paraplejia espástica y malformaciones del SNC
  1041. Duplicación de las cejas con piel que se estira y sindactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por duplicación de algunas cejas, aumento de la elasticidad de la piel y dedos de las manos y dedos de los pies palmeados....más »
  1042. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
  1043. Complejo de la pared lateral del cuerpo Un muy raro síndrome que involucra la ausencia de todo o parte de un brazo o pierna, al igual que un defecto grave de la pared abdominal.La muerte con frecuencia ocurre al momento del nacimiento....más »
  1044. Afalangia, sindactilia, microcefalia
  1045. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1
  1046. Displasia epifisaria localizada Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una anormalidad localizada de parte del hueso donde ocurre el crecimiento....más »
  1047. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2
  1048. Displasia metatrófica Una muy rara forma de enanismo que involucra extremidades cortas y un tronco largo.Se han reportado menos de 100 casos de la condición....más »
  1049. Síndrome oro-acral Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de la boca y extremidades....más »
  1050. Síndrome de Frank-Ter Haar Un raro trastorno óseo genético caracterizado por anormalidades esqueléticas, córneas agrandadas y anormalidades faciales características....más »
  1051. Síndrome FLOTCH
  1052. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida Cohen Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de los huesos del cráneo, anormalidades faciales y varias otras anormalidades....más »
  1053. Estatura corta, contracturas, hipotonía
  1054. Síndrome craniomicromélico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y la cara, brazos y piernas cortos y retardo del crecimiento fetal....más »
  1055. Síndrome digitorrenocerebral Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas anormalidades que involucran el cerebro, riñones, dedos de las manos, dedos de los pies, uñas y cara al igual que retardo mental y deterioro de la visión....más »
  1056. Síndrome de Chemke-Oliver-Mallek
  1057. Síndrome tipo Marden-Walker
  1058. Artrogriposis distal tipo 2A
  1059. Linfedema, ptosis
  1060. Artrogriposis distal tipo 2B
  1061. Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
  1062. Leuconiquia total Un raro trastorno de la uña en el cual toda la uña es completamente blanca al momento del nacimiento....más »
  1063. Esclerosis múltiple, ictiosis, deficiencia del factor 8
  1064. Displasia tímica-renal-anal-pulmonar Un raro síndrome caracterizado por anormalidades que involucran los pulmones, ano, riñones y timo....más »
  1065. Queratosis focal, palmoplantar, gingival
  1066. Polineuropatía, retardo mental, acromicria, menopausia prematura
  1067. Síndrome de Say-Field-Coldwell
  1068. Síndrome tipo Seckel, tipo Buebel
  1069. Auralcefalosindactilia Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del oído, fusión prematura de los huesos del cráneo y sindactilia (fusión de los dedos)....más »
  1070. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X con deterioro mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  1071. Síndrome de Furlong-Kurczynski-Hennessy
  1072. Condrodisplasia rizomélica tipo Patterson Lowry Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por huesos cortos en la parte superior del brazo y muslo....más »
  1073. Dermo-odontodisplasia
  1074. Displasia oculo triquia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes y el cabello....más »
  1075. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo Missouri Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.El tipo Missouri se caracteriza por piernas arqueadas, extremidades cortas y vértebras con forma anormal....más »
  1076. Síndrome de Fuhrmann Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades que involucran el fémur, dedos de las manos y peroné (hueso de la pantorrilla)....más »
  1077. Paraplejia espástica 14, autosómica recesiva Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por espasticidad de la parte inferior de las piernas y retardo mental leve....más »
  1078. Síndrome de Tucker Un raro síndrome caracterizado por parálisis de las cuerdas vocales y párpados caídos....más »
  1079. Paladar hendido, fijación del estribo, oligodoncia
  1080. Síndrome de artrogriposis de Herrmann Opitz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por contracturas, anormalidades esqueléticas y estatura baja....más »
  1081. Síndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar
  1082. Teratoma nasofaríngeo con Dandy-Walker, hernia diafragmática
  1083. Síndrome rizomélico
  1084. Paraplejia espástica 25, autosómica recesiva Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas.La condición también involucra herniación de los discos intervertebrales....más »
  1085. Síndrome de Plum Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y huesos....más »
  1086. Paraplejia espástica 26, autosómica recesiva Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas.La condición también involucra herniación de los discos intervertebrales....más »
  1087. Aplasia cutis congénita con linfangiectasia intestinal
  1088. Microbraquiocefalia, ptosis, labio leporino
  1089. Dermatopatía pigmentosa reticularis Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por aumento de la pigmentación de la piel, piel engrosada en las palmas de las manos y plantas de los pies y disminución de la sudoración....más »
  1090. Síndrome de Kleiner-Holmes
  1091. Leucoencefalopatía, queratoderma palmoplantar
  1092. Ceguera nocturna, anormalidades esqueléticas, facies inusual
  1093. Retardo mental, facies inusual, pie zambo, anormalidades de la mano
  1094. Protuberancias en los nudillos, leuconiquia y sordera neurosensorial
  1095. Síndrome oculo-esqueleto-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas de los ojos, esqueléticos y renales....más »
  1096. Taurodoncia, dientes ausentes, cabello escaso Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dientes ausentes, grandes cámaras pulpares en los dientes y cabello escaso....más »
  1097. Síndrome de Say-Carpenter
  1098. Ictiosis, alopecia, eclabión, ectropión, retardo mental
  1099. Síndrome de Judge-Misch-Wright
  1100. Síndrome de Fine-Lubinsky Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza corta, sordera, cataratas y retardo mental....más »
  1101. Queratoderma palmoplantar difuso, tipo Bothnian
  1102. Retardo mental, tipo Wolff
  1103. Enfermedad de inclusión intranuclear neuronal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por degeneración de los músculos y nervios....más »
  1104. Enanismo letal con extremidades cortas, tipo Mcalister Crane
  1105. Síndrome de pseudoprogeria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pestañas y cejas ausentes, al igual que retardo mental....más »
  1106. Ausencia de las huellas dactilares de los dedos de las manos, sindactilia, milium
  1107. Paraplejia espástica 2, ligada a X Un muy raro trastorno genético caracterizado por espasticidad y debilidad de la parte inferior de las piernas.Tiene un inicio temprano, progresa lentamente y eventualmente el cerebro resulta involucrado lo cual produce problemas sensoriales, del habla y oculares....más »
  1108. Bajo peso al nacer, enanismo, disgammaglobulinemia
  1109. Displasia toracolímbica, tipo Rivera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del tórax y extremidades....más »
  1110. Síndrome de Czeizel-Losonci
  1111. Síndrome de Manouvrier Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la incapacidad de los pulmones para desarrollarse completamente, defectos cardiacos y anormalidades de los pulgares....más »
  1112. Queratoderma palmoplantar de Thost-Unna Un muy raro síndrome genético caracterizado principalmente por una piel engrosada por lo general en áreas localizadas tales como puntos de presión en las palmas de las manos y plantas de los pies....más »
  1113. Síndrome cerebro oculo esqueleto renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo, esqueleto y riñón....más »
  1114. Retardo mental, tipo Buenos Aires
  1115. Síndrome de Gordon de Powell-Venencie-Gordon Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una piel engrosada en las palmas de las manos y plantas de los pies al igual que parálisis espástica....más »
  1116. Síndrome de Trueb-Burg-Bottani Un muy raro síndrome genético caracterizado por anormalidades del pelo, dientes y uñas al igual que dedos de las manos palmeados....más »
  1117. Disgenesia gonadal XY con anormalidades asociadas
  1118. Oftalmoplejía, retardo mental, lengua escrotal
  1119. Síndrome de Tang Hsi Ryu Un raro síndrome caracterizado por un hígado y bazo agrandados, aumento de la pigmentación y funcionamiento anormal de los nervios periféricos....más »
  1120. Síndrome de Proud-Levine-Carpenter Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal, una cabeza pequeña y anormalidades genitales....más »
  1121. Síndrome de desequilibrio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
  1122. Síndrome de deleción terminal del cromosoma 10p
  1123. Síndrome de Imaizumi Kuroki Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura del cráneo y anormalidades del antebrazo....más »
  1124. Fanconi, ictiosis, dismorfia Un muy raro síndrome caracterizado por piel descamativa (ictiosis), anemia, anormalidades musculares y varias otras anormalidades.Los seis casos reportados murieron en un lapso de 6 meses....más »
  1125. Epidermolisis bullosa dermolítica
  1126. Síndrome de Larsen, tipo dominante
  1127. Síndrome de camptodactilia de Tel-Hashomer Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por flexión de los dedos de las manos, anormalidades faciales, estatura baja y problemas musculares....más »
  1128. Anoniquia, onicodistrofia
  1129. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo II
  1130. Displasia ósea tipo Larsen, enanismo
  1131. Displasia ectodérmica, síndrome de fragilidad cutánea
  1132. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2AI
  1133. Tarso corto, ausencia de pestañas inferiores
  1134. Síndrome trico-odonto-onico-dérmico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, dientes, uñas y piel....más »
  1135. Aniridia, rótula ausente
  1136. Retardo mental, epilepsia, nariz bulbosa
  1137. Espondilohipoplasia, artrogriposis y pterigium poplíteo Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por pliegues en la parte posterior de las rodillas, defectos de la columna y varias otras anormalidades esqueléticas....más »
  1138. Síndrome de Stratton-Parker Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja, corazón ubicado en el lado incorrecto del pecho (dextrocardia) y una anormalidad del desarrollo óseo....más »
  1139. Paraplejia espástica tipo 1, ligada a X Un raro trastorno ligado a X caracterizado principalmente por espasticidad de la parte inferior de las piernas....más »
  1140. Síndrome de braquiodactilia preaxial de Temtamy Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, sordera, retardo del crecimiento, anormalidades de los dedos de las manos y varias otras anormalidades....más »
  1141. Displasia faciocardiomélica letal Un síndrome letal muy raro caracterizado por anormalidades faciales, cardíacas y esqueléticas....más »
  1142. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2, con glaucoma de inicio temprano
  1143. Defecto radial - secuencia de Robin Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un hueso anormal en el antebrazo, pie varo y rotado, anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies y un paladar hendido....más »
  1144. Paraplejia espástica con pubertad precoz Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por inicio temprano de debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas al igual que inicio prematuro de signos de pubertad....más »
  1145. Exostosis, anetodermia, braquiodactilia tipo E
  1146. Displasia ectodérmica, retardo mental, sindactilia Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, dedos de las manos palmeados y anormalidades del pelo, uñas y dientes....más »
  1147. Ausencia de la pierna, deformidad, catarata
  1148. Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
  1149. Síndrome de linfedema, microcefalia y coriorretinopatía
  1150. Retardo mental, estatura corta, anormalidades cardiacas y esqueléticas
  1151. Síndrome corneo-dermato-óseo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel gruesa, descamativa en las palmas de las manos y plantas de los pies, cambios corneales y problemas dentales....más »
  1152. Síndrome de pseudotrisomía 13 Un muy raro trastorno cromosómico caracterizado principalmente por desarrollo anormal del prosencéfalo (holoprosencefalia), porción media de la cara poco desarrollada y dedos de las manos extra....más »
  1153. Neuropatía sensorial, paraplejía espástica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por degeneración nerviosa sensorial y paraplejia espástica.Los extremos de las manos y pies tienen una menor sensibilidad al dolor y tienden a desarrollarse úlceras desfigurantes....más »
  1154. Paraplejia espástica 3, autosómica dominante Una forma de inicio temprano, de progresión lenta, de la paraplejia espástica que involucra espasticidad y debilidad de la parte inferior de las piernas....más »
  1155. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 2
  1156. Displasia pseudoacondroplásica 2 Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, extremidades cortas y otras deformidades esqueléticas....más »
  1157. Paraplejia espástica 4, autosómica dominante
  1158. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 3
  1159. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 4
  1160. Síndrome de Marfan tipo 2
  1161. Paraplejia espástica 6, autosómica dominante Un raro trastorno genético caracterizado por espasticidad y debilidad progresiva de las piernas....más »
  1162. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 5
  1163. Monosomía 8q21 q22
  1164. Omodisplasia tipo 1 Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura extremadamente baja debido a huesos cortos en los brazos y piernas....más »
  1165. Síndrome de Tollner-Horst-Manzke Un muy raro síndrome caracterizado por dedos de las manos extra, labio leporino, paladar hendido y anormalidades de los órganos abdominales....más »
  1166. Hiperostosis cortical displásica Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por un desarrollo anormal del hueso y cerebro....más »
  1167. Paraplejia espástica 8, autosómica dominante Una rara forma de espasticidad y debilidad muscular que afecta principalmente la parte inferior de las piernas....más »
  1168. Paraplejia espástica 9, autosómica dominante Un raro trastorno caracterizado por pérdida de masa muscular y debilidad principalmente en las piernas, estatura baja, anormalidades esqueléticas y cataratas....más »
  1169. Miopatía distal tipo Markesbery-Griggs
  1170. Fibromatosis múltiple no osificante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos que hace que los huesos se fracturen fácilmente....más »
  1171. Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
  1172. Síndrome de Ray-Peterson-Scott
  1173. Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin
  1174. Displasia espondiloperiférica, cúbito corto Un raro trastorno hereditario caracterizado por un hueso corto en el antebrazo (cúbito) y otras anormalidades esqueléticas tales como manos y pies cortos....más »
  1175. Enfermedad de Lobstein
  1176. Defecto transversal de la extremidad, anormalidad cardiaca
  1177. Cutis laxo recesivo tipo 2
  1178. Síndrome de Singh-Chhaparwal-Dhanda
  1179. Anoniquia, microcefalia
  1180. Síndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu
  1181. Craniosinostosis de Herrmann-Opitz
  1182. Síndrome de Kleeblattschaedel Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza que tiene una forma parecida a una hoja de trébol....más »
  1183. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante, con características piramidales
  1184. Paraplejia espástica 16, ligada a X Una rara condición caracterizada por espasticidad y debilidad de los brazos y piernas, retardo mental, deterioro de la visión y escaso control de los intestinos y la vejiga.En la mayoría de los casos las personas que lo padecen nunca logran caminar....más »
  1185. Atresia mitral Un raro defecto en el cual la válvula mitral está cerrada.La válvula mitral conecta las dos cámaras en el lado izquierdo del corazón (aurícula y ventrículo).Por lo tanto, la sangre no puede fluir entre las dos cámaras del corazón....más »
  1186. Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, retardo mental, cabeza pequeña, anormalidades esqueléticas y varias otras anormalidades....más »
  1187. Trigonocefalia, nariz bífida, anormalidades acrales Un raro síndrome caracterizado principalmente por una frente triangular prominente, cabeza corta, nariz bulbosa, mandíbula pequeña, boca grande, escaso tono muscular y anormalidades de los pies....más »
  1188. Síndrome FACES Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies palmeados y anormalidades esqueléticas....más »
  1189. Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre Un raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas, musculares y esqueléticas variables al igual que una cara característica....más »
  1190. Distonía 12
  1191. Sindactilia tipo 2
  1192. Retardo mental, miopatía, estatura corta, defecto endocrino
  1193. Displasia esquelética, anormalidades orofaciales Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, boca y esqueléticas....más »
  1194. Sindactilia tipo 5 Un defecto del nacimiento que involucra pliegues en los dedos de las manos y dedos de los pies, usualmente entre el tercer y cuarto dedo de la mano y segundo y tercer dedo del pie.También hay fusión de algunos de los huesos largos en la mano (metacarpianos) y pies (metatarsianos)....más »
  1195. Síndrome de sindactilia, polidactilia, lóbulo de la oreja Un muy raro síndrome caracterizado por pliegues entre el primero y segundo dedo del pie y un dedo de la mano extra o parte del dedo meñique.El lóbulo de la oreja también tiene un canal horizontal profundo o un nódulo.El dedo gordo del pie también es ancho o está duplicado....más »
  1196. Síndrome de Jeune, situs inversus
  1197. Complejo de aplasia del peroné y braquiodactilia
  1198. Síndrome de ectrodactilia y paladar hendido Un raro síndrome de malformación caracterizado por un paladar hendido y dedos de las manos ausentes....más »
  1199. Síndrome de Teebi-Kaurah Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y uñas ausentes....más »
  1200. Síndrome blefaro-facio-esquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los párpados, cara y esqueleto....más »
  1201. Defectos oculares, aracnodactilia, cardiopatía Un raro síndrome caracterizado principalmente por defectos oculares, dedos de las manos largos y delgados, y enfermedad cardiaca....más »
  1202. Displasia isquiopatelar Un muy raro trastorno que involucra un desarrollo óseo anormal en las piernas y pelvis.Otras anormalidades que involucran la cara y cráneo también pueden estar involucradas ocasionalmente....más »
  1203. Displasia espondiloepimetafisiaria, laxitud articular Un muy raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal que involucra escoliosis severa y articulaciones flojas....más »
  1204. Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel Un raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones de las piernas y una abertura de la uretra en posición anormal (hipospadias) en los hombres....más »
  1205. Retardo mental, lujación de la cadera, variante G6PD
  1206. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2
  1207. Síndrome faciotoracogenital Un raro síndrome caracterizado por anormalidades faciales, del tórax y genitales....más »
  1208. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 3
  1209. Lisencefalia, inmunodeficiencia
  1210. Estatura corta, prognatismo, cuellos femorales cortos
  1211. Tetraploidía Un muy raro trastorno cromosómico que ocasiona varias anormalidades.Usualmente los niños nacen muertos o mueren a los pocos meses....más »
  1212. Anomalía de Duane, retardo mental
  1213. Síndrome de punteado epifisario, hiperplasia osteoclástica
  1214. Polidactilia cruzada tipo 1
  1215. Anoniquia, ectrodactilia
  1216. Síndrome de Frias Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies cortos y anormalidades faciales....más »
  1217. Deficiencia de factores de crecimiento peptídicos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por diabetes, anormalidades de la piel y pequeñas contracturas de la mandíbula y músculos....más »
  1218. Ausencia del pulgar, dedos gordos del pie hipoplásicos Un raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares ausentes y dedos gordos de los pies poco desarrollados....más »
  1219. Síndrome de Deal-Barratt-Dillon
  1220. Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, huesos y uñas al igual que anormalidades anales y uretrales....más »
  1221. Síndrome de Bahemuka Brown Un muy raro síndrome caracterizado por paraplejia espástica e irregularidades de la pigmentación de la piel....más »
  1222. Síndrome velofacioesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja y anormalidades esqueléticas y faciales...más »
  1223. Síndrome oto-palato-digital Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen anormalidades esqueléticas, cara característica y paladar hendido.Hay dos tipos del trastorno (Tipo 1 y Tipo 2), siendo el Tipo 2 más severo....más »
  1224. Prosencefalia, disgenesia cerebelosa Una muy rara condición que involucra desarrollo anormal del prosencéfalo....más »
  1225. Síndrome TAU Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por disminución del nivel de plaquetas y ausencia del hueso cúbito (hueso del antebrazo)....más »
  1226. Síndrome de Irons-Bhan
  1227. Estatura corta, monodactilia, ectrodactilia, paladar hendido
  1228. Displasia esquelética epimetafisaria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal....más »
  1229. Anormalidad del arco aórtico con facies peculiar y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales características y posición anormal de la aorta....más »
  1230. Anoftalmos con anormalidades de las extremidades Un raro trastorno caracterizado por ausencia de los ojos....más »
  1231. Epidermolisis bullosa simple y distrofia muscular de la cintura-extremidades Un raro síndrome que involucra piel frágil en la que se forman ampollas al igual que una debilidad muscular y debilitamiento en la cabeza y extremidades.La severidad de la formación de ampollas y debilidad muscular es variable, y algunas personas con este padecimiento mueren durante la infancia....más »
  1232. Displasia ectodérmica tipo Berlín
  1233. Síndrome de displasia renal, defectos de las extremidades Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo renal anormal y varios defectos de los huesos del brazo....más »
  1234. Trigonocefalia, pulgares anchos Un raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares anchos y una frente triangular prominente....más »
  1235. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  1236. Ictiosis e hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  1237. Síndrome fémur-peroné-cúbito
  1238. Síndrome cerebro oculo genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo y genitales....más »
  1239. Oesteoesclerosis con ictiosis e insuficiencia ovárica prematura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea, piel descamativa y menopausia prematura....más »
  1240. Paraplejia espástica 19, autosómica dominante Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por espasticidad y debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas.La condición generalmente progresa lentamente ocurriendo la postración en silla de ruedas sólo rara vez....más »
  1241. Displasia espondiloepimetafisiaria con laxitud articular Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.También están presentes articulaciones flojas y una curvatura severa de la columna.La condición es severa y es común que ocurra la muerte durante las primeras dos décadas....más »
  1242. Síndrome de coalición tarso-carpiana Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión de los huesos del tobillo y muñeca....más »
  1243. Síndrome neurofaciodigitorrenal
  1244. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2
  1245. Ausencia de erupción de los dientes con hipoplasia maxilar y genu valgo Un muy raro trastorno que involucra desarrollo anormal de la mandíbula y dientes permanentes que no han erupcionado....más »
  1246. Neuropatía axonal infantil Una forma muy rara de daño nervioso progresivo que empieza temprano en la vida.El sistema nervioso central también está involucrado usualmente....más »
  1247. Retardo mental, coloboma, delgadez
  1248. Displasia odontomicroniquial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo y las uñas....más »
  1249. Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
  1250. Síndrome de Fernhoff-Blackston-Oakley Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento fetal y anormalidades de la mandíbula al igual que varias otras anomalías....más »
  1251. Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico
  1252. Displasia espondiloepimetafisiaria con hipotricosis Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay disminución del pelo....más »
  1253. Síndrome de Goldblatt-Wallis
  1254. Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia Un raro síndrome caracterizado por anormalidades de los dientes, cabello y extremidades....más »
  1255. Latosterolosis Un muy raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (esterol C5-desaturasa) evita la síntesis normal de colesterol en el cuerpo.La deficiencia causa varias malformaciones, retardo mental y enfermedad hepática....más »
  1256. Displasia odontoonicodérmica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, uñas y piel....más »
  1257. Síndrome faciodigitogenital, forma recesiva Un raro síndrome caracterizado por anormalidades faciales, digitales y genitales....más »
  1258. Síndrome de Halal Setton Wang Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes, uñas y piel....más »
  1259. Fisura oral estrecha, estatura corta, epífisis en forma de cono
  1260. Síndrome de Pierson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una pupila pequeña y enfermedad renal al nacimiento....más »
  1261. Paresia espástica, glaucoma, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por rigidez y debilidad progresivas de las piernas, glaucoma y retardo mental....más »
  1262. Tibia ausente, polidactilia, quiste aracnoideo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra, una tibia ausente y un quiste cerebral....más »
  1263. Epidermolisis bullosa pretibial
  1264. Cromosoma 14q, duplicación terminal
  1265. Síndrome de Moloney Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por adelgazamiento de la coroides en el ojo y pelo escaso y fino.La coroides es una capa de vasos sanguíneos que se encuentra entre la retina y la esclera y que suministra sangre a la parte posterior del ojo....más »
  1266. Microcórnea, glaucoma, senos frontales ausentes
  1267. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, sordera, tipo recesiva
  1268. Neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión
  1269. Síndrome de Engelhard-Yatziv Un raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, cabeza pequeña y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1270. Condrodisplasia letal, tipo Moerman
  1271. Síndrome oculodigitoesofagoduodenal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y anormalidades de los ojos, dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1272. Paraplejia espástica con síndrome de Kallmann Un muy raro trastorno genético caracterizado principalmente por espasticidad y debilidad leve de la parte inferior de las piernas, al igual que ausencia de producción de hormona sexual y una incapacidad para oler....más »
  1273. Sindactilia, cataratas, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, cataratas y retardo mental....más »
  1274. Tricodermodisplasia, alteraciones dentales Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, piel y dientes....más »
  1275. Paraplejia espástica, neuropatía, poiquiloderma Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y debilidad de las piernas, degeneración de los nervios periféricos y un trastorno de la piel llamado poiquilodermia.Las pestañas y cejas usualmente están ausentes para la edad de tres años....más »
  1276. Displasia trico-odonto-oniquial Un muy raro síndrome caracterizado por calcificación anormal del cráneo, disminución del pelo en el cuero cabelludo y anormalidades de las uñas y del esmalte de los dientes....más »
  1277. Deficiencia de fosforilasa cinasa muscular Un muy raro defecto genético que afecta los músculos y causa fatiga rápida al hacer ejercicio, y calambres musculares y debilidad....más »
  1278. Síndrome de MacDermot-Winter
  1279. Deformidad del pulgar, alopecia, anormalidad de la pigmentación Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un pulgar deformado, ausencia de cabello y pigmentación anormal....más »
  1280. Síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere
  1281. Displasia ósea - agenesia del cuerpo calloso
  1282. Odonto onico displasia con alopecia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, las uñas y la piel....más »
  1283. Polineuropatía amiloide familiar Una rara condición hereditaria en la cual depósitos de amiloide en los nervios periféricos causan deterioro de la función nerviosa....más »
  1284. Defecto diafragmático, deficiencia de las extremidades, defecto del cráneo
  1285. Síndrome de Garret-Tripp Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, falta de cabello y piel descamativa en el cuero cabelludo, cara y cuello....más »
  1286. Síndrome de Satoyoshi Un muy raro síndrome caracterizado por alopecia, diarrea, anormalidades esqueléticas y calambres dolorosos en las piernas causados por ejercicio excesivo o estrés emocional....más »
  1287. Estatura corta, hiperkalemia, acidosis
  1288. Onicotricodisplasia y neutropenia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las uñas, pelo y sangre....más »
  1289. Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, paraplejia y piel engrosada y áspera en las palmas de las manos y plantas de los pies....más »
  1290. Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
  1291. Estenosis de las ramas pulmonares Un muy raro trastorno en el cual las ramas pulmonares son más estrechas de lo normal.La severidad de los síntomas depende del grado de estrechamiento....más »
  1292. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ligada a X, 1
  1293. Síndrome de Pitt-Hopkins Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental con períodos de hiperventilación y apnea....más »
  1294. Ectrodactilia, polidactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, dedos ausentes, pie hendido o mano hendida....más »
  1295. Síndrome de Dinno-Shearer-Weisskopf
  1296. Dermatoleucodistrofia
  1297. Síndrome otoonicoperoneo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por escaso desarrollo de los oídos y uñas, anormalidades del hombro y clavículas rectas....más »
  1298. Displasia espondilocostal dominante Un raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y la columna....más »
  1299. Síndrome de ataxia-apraxia oculomotora
  1300. Marfanoide - síndrome de retardo mental autosómico
  1301. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo III
  1302. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2AII
  1303. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
  1304. Retardo mental ligado a X, dismorfia
  1305. Displasia espondiloepimetafisiaria congénita, iraquí Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por crecimiento óseo anormal.Sólo se han reportado algunos casos....más »
  1306. Atrofia muscular espinal benigna congénita dominante Un muy raro síndrome caracterizado por debilidad muscular no progresiva que afecta principalmente las piernas....más »
  1307. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
  1308. Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
  1309. Estatura corta, pie zambo, dientes de nacimiento
  1310. Displasia frontonasal, síndrome de Klippel Feil Un raro trastorno congénito caracterizado por fusión anormal de dos o más vértebras en el cuello (síndrome de Klippel Feil) al igual que anormalidades de la laringe....más »
  1311. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B
  1312. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
  1313. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A
  1314. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2C
  1315. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
  1316. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2D
  1317. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
  1318. Síndrome de Kosztolanyi Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo grave del desarrollo, dedos de las manos largos y delgados, retardo mental y anormalidades del cráneo y de la cara....más »
  1319. Polisindactilia cruzada Una rara malformación caracterizada por un dedo extra en la mano al lado del dedo meñique, duplicación del dedo gordo del pie y membranas en varios dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1320. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C
  1321. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2E
  1322. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
  1323. Síndrome de Stoll-Levy-Fancfort Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, dedos de las manos ausentes, ritmo cardiaco anormal y huesos ausentes en las extremidades....más »
  1324. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2F
  1325. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2G
  1326. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
  1327. Displasia ectodérmica tipo tricoodontooniquial
  1328. Anoftalmia, estatura corta, obesidad
  1329. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F
  1330. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
  1331. Displasia esquelética de Jequier-Kozlowski
  1332. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G
  1333. Paraplejia espástica tipo 5A, recesiva Un raro trastorno caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresiva de los músculos de la parte inferior de las piernas.Usualmente están presentes también problemas con la vejiga y el lenguaje....más »
  1334. Artritis, estatura corta, sordera
  1335. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2I
  1336. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H
  1337. Paraplejia espástica tipo 5B, recesiva Una forma extremadamente rara de espasticidad y debilidad de la parte inferior de las piernas....más »
  1338. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2J
  1339. Displasia espondilometafisaria, tipo africano oriental Un raro trastorno esquelético de inicio temprano que involucra un desarrollo óseo anormal.La columna resulta afectada levemente aunque las manos no, pero los extremos terminales de los huesos largos están deformados (en forma de paréntesis) lo cual afecta el crecimiento óseo....más »
  1340. Deficiencia aislada familiar de vitamina E Un raro trastorno neurodegenerativo causado por una condición hereditaria en la cual el cuerpo no es capaz de absorber vitamina E de los alimentos consumidos....más »
  1341. Inmunodeficiencia severa combinada de Athabaskan Una inmunodeficiencia severa que se ve en poblaciones Navajo y Apache....más »
  1342. Amiloidosis tipo portugués Una forma hereditaria de amiloidosis sistémica que involucra depósitos de una sustancia llamada amiloide en varias partes del cuerpo....más »
  1343. Porfiria, coproporfiria hereditaria
  1344. Poiquilodermia del navajo Un raro trastorno sanguíneo genético que ocurre en poblaciones Navajo y que se caracteriza por un trastorno progresivo de la piel y neutropenia (ausencia de neutrófilos que son necesarios para combatir infecciones bacterianas)....más »
  1345. Extremidades cortas, cara anormal, enfermedad cardiaca congénita
  1346. Enfermedad de los micronúcleos
  1347. Síndrome tipo Marfan
  1348. Cara rígida tipo máscara, sordera, polidactilia
  1349. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 10
  1350. Omodisplasia Un raro trastorno caracterizado por enanismo con extremidades cortas, antebrazo dislocado y anormalidades faciales....más »
  1351. Síndrome de Sandhaus Ben-Ami
  1352. Neoplasia de la médula espinal Un crecimiento (tumor) que surge de la médula espinal.El tumor puede ser benigno o maligno....más »
  1353. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 11
  1354. Paquioniquia congénita recesiva Un raro trastorno heredado recesivamente en el cual las uñas son blancas y la piel presenta ampollas....más »
  1355. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 12
  1356. Displasia espondilometafisaria con antebrazos arqueados y dismorfia facial Un raro trastorno esquelético que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por antebrazos arqueados, apariencia facial anormal, anormalidades de la columna y extremidades cortas....más »
  1357. Plexopatía del sacro Trastorno nervioso que involucra el plexo sacro, que es un grupo de nervios que empiezan en el área inferior del coccix y que inervan la parte inferior de las piernas.El nervio ciático está involucrado en el grupo de nervios.El daño al nervio puede ocurrir por medio de trauma, enfermedad o tumores....más »
  1358. Tumor maligno de células germinales
  1359. Histidinuria, defecto tubular renal
  1360. Siderosis superficial del sistema nervioso central Un raro trastorno en el cual se deposita hemosiderina (hierro libre) en partes del sistema nervioso central (tejido del cerebro y médula espinal)Con frecuencia es causado por períodos repetidos de hemorragia en el cerebro (espacio subaracnoideo)....más »
  1361. Síndrome de Hoon-Hall
  1362. Síndrome de retardo mental, facies hipotónica, ligado a X, 1
  1363. Canal auriculoventricular parcial
  1364. Carcinoma neuroendocrino del cuello uterino Una rara forma de cáncer cervical que tiende a ser bastante agresivo....más »
  1365. Miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica
  1366. Atrofia muscular espinal, tipo I, con fracturas óseas congénitas Un grupo de enfermedades hereditarias de la neurona motora que involucran debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular debido a degeneración de neuronas motoras en la médula espinal.También ocurren fracturas óseas en recién nacidos....más »
  1367. Sinostosis del astrágalo y calcáneo, estatura baja Un raro trastorno hereditario caracterizado por estatura baja y fusión del hueso del tobillo (astrágalo) y el hueso del talón (calcáneo)....más »
  1368. Síndrome de Sallis-Beighton
  1369. MN1 Un raro defecto genético que puede causar el desarrollo de meningiomas.Un meningioma es un tumor de las meninges que es una membrana que rodea el cerebro y la médula espinal.El defecto genético ocurre en el cromosoma 22.El tumor usualmente es de crecimiento lento y benigno....más »
  1370. Defectos de reducción transversal de la extremidad Una rara malformación en la cual falta una parte de una extremidad, como una mano o pie....más »
  1371. Vasculitis reumatoidea
  1372. Ergot
  1373. Síndrome de Meier-Rotschild
  1374. Hipoparatiroidismo, estatura corta, retardo mental
  1375. Atrofia muscular espinal, tipo Ryukyuan Un trastorno heredado de manera recesiva que ocurre en hombres japoneses de las islas Ryukyu.El trastorno se caracteriza por pérdida de masa muscular y debilidad que afecta la parte inferior de las piernas más que los brazos....más »
  1376. Síndrome de Maroteaux-Fonfria
  1377. Vitamina B6 - efectos adversos El uso regular de grandes dosis de suplementos con vitamina B6 puede causar efectos adversos....más »
  1378. Carcinoma de células de los acinos Un tumor maligno usualmente de crecimiento lento que puede ocurrir en varias partes del cuerpo, pero que por lo general se encuentra en el páncreas, glándulas salivales, paladar y labio superior.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del crecimiento....más »
  1379. Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira
  1380. Síndrome FG 1
  1381. Síndrome FG 2
  1382. Síndrome FG 3
  1383. Pulgares hipoplásicos, hidranencefalia
  1384. Síndrome FG 4
  1385. Síndrome FG 5
  1386. Síndrome de Stickler, tipo II Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 2 es causado por un defecto en el cromosoma 1p21....más »
  1387. Hipotelorismo, paladar hendido, hipospadias
  1388. Síndrome tipo Sjogren-Larsson Un muy raro síndrome caracterizado por una piel descamativa y engrosada similar a la observada en personas con el síndrome de Sjogren-Larsson....más »
  1389. Síndrome de Robinson-Miller-Bensimon
  1390. Situs inversus totalis con displasia quística de los riñones y páncreas
  1391. Retardo mental, estatura corta, falanges ausentes
  1392. Polisindactilia tipo Haas Una malformación en la cual los dedos de las manos están palmeados y hay un dedo extra.Los pliegues en las manos no involucran ninguna fusión de los huesos.Los pies pueden tener grados variables de pliegues entre los dedos y puede estar presente un dedo del pie extra....más »
  1393. Displasia espondilometafisaria, tipo argelino Un trastorno esquelético severo heredado de manera dominante que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por genu valgo, columna curvada, estatura baja y crecimiento anormal de los huesos largos....más »
  1394. Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por un cerebro pequeño, cabeza pequeña, cerebro poco desarrollado, degeneración cerebral, contracturas, problemas oculares y convulsiones....más »
  1395. Estenosis subpulmonar Un estrechamiento de la arteria que lleva la sangre del ventrículo derecho a los pulmones para que sea oxigenada.La severidad de los síntomas es determinada por el grado de estrechamiento....más »
  1396. Tumores neuroectodérmicos primitivos Un tipo de tumor cerebral formado por células redondas pequeñas y que se cree se origina a partir de células nerviosas primitivas en el cerebro.Los síntomas son determinados por la ubicación exacta del tumor....más »
  1397. Disostosis humeroespinal, enfermedad cardiaca congénita
  1398. Ruptura del tendón tibial posterior
  1399. Síndromes de neurotoxicidad
  1400. Trisomía 6 mosaicismo
  1401. Síndrome de Megarbane Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, articulaciones laxas, hernias, anormalidades faciales y retardo psicomotor grave....más »
  1402. Condrodisplasia metafisaria con epífisis en forma de cono, cabello normal y manos normales
  1403. Displasia espondiloepifisiaria tarda, tipo Toledo
  1404. Neuropatía motora sensorial tipo 2, sordera, retardo mental
  1405. Infecciones por Secernentea
  1406. Displasia rizomélica, escoliosis y retinitis pigmentaria
  1407. Retardo mental mixto, sordera, dedos hipocráticos
  1408. Anemia esferocítica congénita
  1409. Síndrome de retardo mental ligado a X tipo Siderius
  1410. Displasia espondilometafisaria con dentinogénesis imperfecta
  1411. Hipogonadismo hipogonadotrófico, sindactilia
  1412. Disostosis metafisaria, retardo mental, sordera de conducción Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por retardo mental, sordera y anormalidades esqueléticas....más »
  1413. Queratoderma palmoplantar Un raro grupo de trastornos en los cuales la piel de las palmas de las manos y plantas de los pies es más gruesa de lo normal.El engrosamiento puede ocurrir en pequeñas áreas localizadas de las palmas de las manos y plantas de los pies o puede ocurrir sobre toda la superficie....más »
  1414. Neurofibrosarcoma
  1415. Displasia de la uña, aislada congénita
  1416. Anemia hipocrómica microcítica Un trastorno sanguíneo en el cual los eritrocitos son demasiado pequeños y carecen de suficiente hierro.Puede ser heredado o causado por insuficiencia de hierro en la dieta o deberse a un trastorno genético....más »
  1417. Neoplasia de la vaina nerviosa Tumores que se desarrollan a partir de la vaina protectora que rodea los nervios.Hay dos tipos de tumores de la vaina nerviosa:schwannomas y neurofibromas.Por lo general ocurren alrededor de la médula espinal.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación exacta del tumor....más »
  1418. Paragonimiasis - infección pulmonar Infección por un parásito lombriz, Paragonimus westermani, que es un tipo de tremátodo pulmonar que invade los pulmones y otros órganos en los que causa problemas.La infección ocurre al comer cangrejos de agua dulce y cangrejos de río que no han sido cocinados suficiente....más »
  1419. Retardo mental ligado a X, 45
  1420. Retardo mental ligado a X, 91
  1421. Hipocalcemia autosómica dominante
  1422. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 2
  1423. Síndrome micro Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
  1424. Síndrome de Sener Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual y una condición inusual en la cual hay espacios quísticos alrededor de los vasos sanguíneos en su sitio de ingreso al cerebro....más »
  1425. Hipomagnesemia primaria Bajos niveles de magnesio en sangre que son causados por la absorción y excreción anormal del mineral, lo cual puede deberse a cosas tales como problemas renales y malabsorción intestinal....más »
  1426. Síndrome de Scholte Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por calvicie prematura, rótula dislocada, hipogonadismo y manos y pies pequeños....más »
  1427. Lipomatosis pelviana
  1428. Envenenamiento por selenio
  1429. Síndrome de Patel-Bixler Un raro trastorno caracterizado por la asociación de engrosamiento anormal de la piel en las palmas de las manos y plantas de los pies, anormalidades de las uñas y alopecia....más »
  1430. Enfermedades genéticas de Atabascan suroccidental Un grupo de cuatro enfermedades genéticas que son únicas de las poblaciones Navajo y Apache (Athabaskan del suroeste).Las enfermedades son inmunodeficiencia combinada severa de Athabaskan, neurohepatopatía Navajo, poiquilodermia Navajo y disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan....más »
  1431. Síndrome de Schaefer-Stein-Oshman
  1432. Trisomía 21 mosaicismo
  1433. Trisomía 22 mosaicismo
  1434. Trisomía 13 mosaicismo
  1435. Inmunodeficiencia de células T, alopecia congénita y distrofia ungueal Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por alopecia, uñas anormales e inmunodeficiencia (células T)....más »
  1436. Tricoescifodisplasia Un raro trastorno esquelético hereditario que involucra desarrollo óseo anormal, lo cual resulta en estatura baja, manos y pies cortos y alopecia....más »
  1437. Trisomía 18 mosaicismo
  1438. Enanismo con extremidades cortas, tipo Al Gazali
  1439. Trisomía 19 mosaicismo
  1440. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  1441. Onicodistrofia y anoniquia con braquiodactilia tipo B y ectrodactilia
  1442. Síndrome orofaciodigital, tipo Shashi Un raro trastorno genético que involucra anormalidades orales, faciales y de los dedos al igual que la ausencia de la glándula hipófisis....más »
  1443. Deficiencia de la enzima peroxisómica bifuncional Un raro trastorno que involucra un metabolismo anormal de los esteroides debido a deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4.Los síntomas hacen que la condición sea similar a otra condición llamada adrenoleucodistrofia neonatal....más »
  1444. Síndrome de Schwartz-Lelek
  1445. Síndrome de Ansell-Bywaters-Elderking
  1446. Enfermedad de Paget, tipo 1
  1447. Displasia espondilometafisaria, axial Un raro trastorno esquelético que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por vértebras aplanadas, caja torácica pequeña, costillas anormales y otras anormalidades de los huesos....más »
  1448. Síndrome de Stickler, tipo III Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los oídos.El Tipo 3 es causado por un defecto en el cromosoma 6q21.3.El Tipo 3 no involucra ninguno de los problemas oculares que ocurren en el Tipo 1 y 2....más »
  1449. Cromosoma 2, monosomía 2q37
  1450. Síndrome miasténico congénito, canal lento
  1451. Síndrome de Stickler, tipo I Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 1 es causado por un defecto genético en el cromosoma 12q13.11-q13.2...más »
  1452. Enfermedad de paget, tipo 4
  1453. Estatura corta, secuencia de Robin, mandíbula hendida, anormalidades de las manos, pie zambo
  1454. Síndrome de sinostosis múltiples 2
  1455. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 1
  1456. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 2
  1457. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 3
  1458. Neuropatía motora bulbar espinal Una rara enfermedad hereditaria que afecta los nervios en la columna y en la parte bulbar del tallo cerebral.Los principales signos son debilidad muscular y pérdida de masa muscular....más »
  1459. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 4
  1460. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 5
  1461. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 6
  1462. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 7
  1463. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 8
  1464. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 9
  1465. Cromosomas 1 y 2, monosomía 2q duplicación 1p
  1466. Hipoplasia de la tibia con polidactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un dedo de la mano y dedo del pie extra al igual que una tibia poco desarrollada....más »
  1467. Tumor neuroendocrino gastro-enteropancreático Una rara forma de tumor gastrointestinal.Incluye dos grupos principales de cáncer llamados tumores pancreático endocrino y carcinoide.Algunos de los tumores están formados por células que secretan hormonas, lo cual resulta en una secreción excesiva de ciertas hormonas....más »
  1468. Retención de líquidos severa
  1469. Retención severa de agua
  1470. Displasia ectodérmica tipo Margarita
  1471. Cardiomiopatía, esferocitosis
  1472. Costillas cervicales, anomalía de Sprengel, atresia anal, obstrucción uretral
  1473. Síndrome de Cartwright-Nelson-Fryns
  1474. Raquitismo renal Una enfermedad ósea en la cual la disfunción renal causa resorción ósea y ocasiona huesos débiles, blandos....más »
  1475. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida neurosensorial de audición
  1476. Displasia macroepifisaria con osteoporosis, piel arrugada y apariencia envejecida
  1477. Genu valgo familiar de Santa Helena Una forma heredada severa de genu valgo....más »
  1478. Hidrops, ectrodactilia, sindactilia Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, defecto de la mano e hidrops (acumulación anormal de líquido en el feto)....más »
  1479. Mixoma auricular familiar Un mixoma (tumor) auricular benigno que se desarrolla en la pared que separa las dos cámaras superiores del corazón.La forma familiar de la condición también involucra tumores en otras partes del cuerpo tales como la piel, ambas aurículas o los ventrículos cardíacos....más »
  1480. Distrofia bullosa tipo macular
  1481. Enanismo, extremidades cortas, peronés ausentes, dedos muy cortos
  1482. Síndrome de Baughman Un raro síndrome caracterizado principalmente por párpados fusionados, pelo rizado y uñas anormales....más »
  1483. Braquiodactilia, anoniquia
  1484. Hamartomas hipotalámicos Un tumor congénito benigno que se desarrolla en o cerca del hipotálamo....más »
  1485. Displasia anauxética Un raro trastorno caracterizado por desarrollo anormal del esqueleto y la columna....más »
  1486. Camptodactilia, hiperplasia del tejido fibroso y displasia esquelética
  1487. Hueso navicular accesorio Un hueso anormal que se desarrolla en el arco en medio del pie.Con frecuencia no hay síntomas pero si el hueso es grande puede causar roce contra el zapato y originar problemas....más »
  1488. Embolismo fibrocartilaginoso
  1489. Porfiria hepática congénita
  1490. Síndrome de Combarros Calleja Leno Un raro trastorno caracterizado por la asociación de glaucoma con una forma de ataxia....más »
  1491. Artrogriposis distal, tipo Moore-Weaver
  1492. Carcinoma de células vidriosas del cuello uterino Un raro tipo de cáncer cervical....más »
  1493. Síndrome de Barnicoat-Baraitser
  1494. Síndrome de Eijkman
  1495. Bandas de constricción anular
  1496. Síndrome nefrótico con cambios mínimos idiopático Un raro trastorno renal que no tiene causa aparente.Las estructuras de filtración de los riñones sólo están ligeramente dañadas y parecen ser casi normales.La progresión a insuficiencia renal es muy rara....más »
  1497. Síndrome braquiomesomelia-renal
  1498. Síndrome cerebro-reno-digital Un raro grupo de síndromes caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales, renales, de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1499. Fibrosis intersticial familiar Un raro trastorno familiar que involucra fibrosis y cicatrización del tejido pulmonar, lo cual hace que el pulmón se torne rígido y no sea capaz de funcionar normalmente....más »
  1500. Hipertricosis, hiperqueratosis, retardo mental y características faciales distintivas
  1501. Linfoma primario del sistema nervioso central
  1502. Síndrome renoanogenital Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades renales, anales y genitales....más »
  1503. Atresia duodenal, tetralogía de Fallot Un raro defecto congénito caracterizado por un defecto cardiaco y una malformación intestinal en la cual el duodeno está ausente o cerrado, lo cual evita que el material digerido pase a través de él....más »
  1504. Estenosis congénita del canal medular cervical
  1505. Cardiomiopatía, pérdida de audición, tipo mutación del gen para t RNA lisina
  1506. Síndrome acrorrenal recesivo Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por la asociación de anormalidades del riñón, manos y pies....más »
  1507. Disostosis acral con anormalidades faciales y genitales
  1508. Cardiomiopatía inducida por doxorrubicina
  1509. Túnel en el ventrículo izquierdo-aorta
  1510. Hipoparatiroidismo familiar aislado
  1511. Ectrodactilia, displasia ectrodérmica Un raro trastorno genético caracterizado por dedos y cabello ausentes, anormalidades de los dientes y uñas.La severidad de las malformaciones de manos y pies es variable....más »
  1512. Cardiomiopatía, hipogonadismo, anormalidades metabólicas
  1513. Impresión basilar primaria
  1514. Síndrome de Bindewald-Ulmer-Muller
  1515. Sordera y diabetes heredada maternamente con cardiomiopatía Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera, enfermedad del músculo cardiaco y diabetes....más »
  1516. Histiocitoma fibroso maligno
  1517. Forma recesiva del síndrome del pulgar aducido
  1518. Vasculitis necrotizante crónica
  1519. Hipotiroidismo, polidactilia postaxial, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea, dedos extra, retardo mental y una apariencia facial inusual....más »
  1520. Síndrome de Gorlin-Bushkell-Jensen Un raro trastorno caracterizado por el desarrollo de varios quistes sebáceos (principalmente en la espalda, pecho, brazos, muslos y escroto) al igual que cálculos renales y uñas blancas....más »
  1521. Disostosis periféricas
  1522. Síndrome corazón-mano, tipo eslovaco Un raro trastorno caracterizado por anormalidades del corazón y la mano....más »
  1523. Osteocondromatosis carpotarsal
  1524. Síndrome de Bruyn-Scheltens
  1525. Síndrome de Fryns-Fabry-Remans Un raro síndrome caracterizado por la fusión progresiva de la parte frontal de las vértebras al igual que el crecimiento excesivo de todo el cuerpo....más »
  1526. Osteoporosis juvenil
  1527. Síndrome de Johnson-Hall-Krous
  1528. Derivación arteriovenosa congénita
  1529. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  1530. Malformación cardíaca
  1531. Hipertricosis cervical, neuropatía Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por una garganta peluda y sensaciones anormales en las manos y pies....más »
  1532. Osteolamacia oncogénica
  1533. Síndrome de Cortada-Kousseff-Matsumoto Un raro síndrome caracterizado por varias anormalidades esqueléticas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  1534. Síndrome de Frints - De Smet - Fabry - Fryns
  1535. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 1
  1536. Cardiomiopatía dilatada familiar Una forma hereditaria de enfermedad del músculo cardiaco en la cual los ventrículos del corazón se dilatan, lo cual afecta la capacidad del corazón para funcionar normalmente....más »
  1537. Catarata, alopecia, esclerodactilia
  1538. Cardiomiopatía dilatada familiar
  1539. Catarata e ictiosis congénita Un raro síndrome caracterizado por la presencia de cataratas y una piel seca, descamativa (ictiosis) al momento del nacimiento o poco después....más »
  1540. Síndrome de Idaho Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen pie equino varo, retardo mental, anormalidades de los dedos de las manos y un defecto cardiaco congénito....más »
  1541. Enfermedad del disco intervertebral Cambios degenerativos en los discos ubicados entre las vértebras.La severidad del trastorno es variable....más »
  1542. Tipo Campomelia Cumming
  1543. Agenesia del cuerpo calloso, polisindactilia
  1544. Síndrome de Camera-Marugo-Cohen
  1545. Arqueamiento congénito de los huesos largos
  1546. Displasia de la válvula cardíaca, ligada a X
  1547. Síndrome de Emanuel
  1548. Braquiodactilia, hipoplasia de la tibia
  1549. Paladar hendido, enfermedad cardiaca, polidactilia, tibia ausente
  1550. Síndrome parecido a la hipoplasia del pelo y del cartílago
  1551. Síndrome de Fraser-Jequier-Chen Un muy raro trastorno caracterizado por una epiglotis y laringe hendidas, dedos de las manos y dedos de los pies extra y anormalidades renales, pancreáticas y óseas.Los órganos internos también están ubicados en el lado opuesto del cuerpo a lo que es normal (situs inversus totalis)....más »
  1552. Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar
  1553. Epidermolisis bullosa simple con pigmentación moteada Una variante de una enfermedad con formación de ampollas en la piel que también involucra una anormalidad de la pigmentación de la piel....más »
  1554. Fibrosis intersticial difusa idiopática
  1555. Queratosis palmoplantar, adenocarcinoma del colon
  1556. Braquiofalangia, polidactilia y aplasia/hipoplasia de la tibia
  1557. Malformaciones cardiacas conotruncales
  1558. Epilepsia rolándica con distonía paroxística inducida por el ejercicio y calambre del escritor Un raro trastorno caracterizado por epilepsia, calambre del escritor, convulsiones y distonía súbita inducida por el ejercicio.La distonía puede ocurrir en el cuello, cara, tronco o extremidades.El calambre del escritor tiende a empezar durante la niñez y continuar en la adolescencia....más »
  1559. Síndrome cerebro-reno-digital con malformaciones de las extremidades y acetábulos trirradiados Un raro grupo de síndromes caracterizados principalmente por anormalidades del cerebro, riñón, dedos de las manos y dedos de los pies al igual que una anormalidad de la articulación de la cadera....más »
  1560. Enfermedad de Camurat-Engelmann, tipo 2
  1561. Angioedema adquirido
  1562. Síndrome de Kozlowski-Celermajer
  1563. Aplasia/hipoplasia de la pelvis, fémur, tibia y cúbito con dedos y uñas anormales
  1564. Cardiomiopatía dilatada con pelo lanudo y queratoderma
  1565. Trastorno nervioso periférico hereditario
  1566. Ataxia de Friedreich, glaucoma congénito Un raro trastorno caracterizado por glaucoma congénito y un trastorno neuromuscular progresivo....más »
  1567. Síndrome de Laurence-Prosser-Rocker
  1568. Síndrome Elattoproteus Un raro trastorno que involucra una falta de crecimiento de varias partes del cuerpo tales como la piel y la capa adiposa bajo la piel....más »
  1569. Nefritis intersticial crónica
  1570. Pericarditis constrictiva crónica
  1571. Osteocondrosis Una enfermedad que afecta los centros de osificación del crecimiento en niños...más »
  1572. Angioedema hereditario tipo 1
  1573. Angioedema hereditario tipo 2
  1574. Angioedema hereditario tipo III
  1575. Angioedema adquirido tipo 1
  1576. Angioedema adquirido tipo 2
  1577. Displasia ósea con fibrosarcoma medular
  1578. Calcinosis tumoral Un raro trastorno caracterizado por nódulos calcificados en el tejido blando alrededor de las articulaciones.El metabolismo mineral anormal hace que el calcio se deposite en el tejido blando.Los nódulos pueden hacerse progresivamente más grandes y pueden causar dolor....más »
  1579. Síndrome de Bernheim
  1580. Síndrome de Bonnier
  1581. Síndrome de Brugsch
  1582. Infección por Mansonella ozzardi Infección con un tipo de nemátodo (Mansonella ozzardi) que se encuentra en América Central, América del Sur y el Caribe.La infección ocurre por la mordedura de jejenes y moscas negras infectadas....más »
  1583. Síndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
  1584. Síndrome de Alajouanine Un trastorno del nacimiento caracterizado principalmente por pie zambo, estrabismo y parálisis facial.La parálisis facial es causada por daño del sexto y séptimo nervio craneal....más »
  1585. Síndrome de tensión-fatiga alérgica
  1586. Síndrome de anquilosis, anormalidades faciales, hipoplasia pulmonar
  1587. Anoftalmia, defectos de manos y pies, retardo mental
  1588. Síndrome de Ashley Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual y anormalidades de los músculos y el esqueleto....más »
  1589. Síndrome de Austrian Una condición en la cual el alcoholismo se asocia con insuficiencia cardiaca y meningitis neumocócica....más »
  1590. Síndrome de Bartenwerfer Un raro trastorno caracterizado por enanismo y anormalidades faciales y esqueléticas.El trastorno es una variante de la enfermedad de Morquio....más »
  1591. Síndrome de Bluefarb-Stewart
  1592. Rodilla de Brodie Inflamación crónica de la articulación de la rodilla....más »
  1593. Síndrome de los pies ardientes
  1594. Síndrome de mosaicismo cromosómico diploide-triploide
  1595. Síndrome de Dana
  1596. Síndrome FACWA Un raro trastorno neurológico progresivo que involucra degeneración de parte del cerebro (ganglios basales) y debilidad muscular....más »
  1597. Angiodermatitis de Favre-Chaix Cambios de la piel y vasos sanguíneos que ocurren en los pies debido a un suministro de sangre crónicamente pobre.El tamaño de la lesión puede variar desde muy pequeño hasta cubrir una gran parte del pie....más »
  1598. Síndrome por bifenil policlorado fetal
  1599. Síndrome de Golden-Lakin
  1600. Síndrome de Grob Un raro trastorno caracterizado por una carencia parcial de cabello, epicanto, labio y paladar hendido, deficiencia mental, dedos de las manos cortos y varias otras anormalidades....más »
  1601. Síndrome de Moynahan III Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, defecto del esmalte de los dientes, pie equino varo, problemas de la piel y una variedad de otras anormalidades.Tienden a ocurrir ampollas durante los meses más cálidos del año....más »
  1602. Enfermedad de Munk Un tipo de enfermedad renal que es más prevalente en niños.Involucra la acumulación de grasas en las células de los túbulos renales.Los síntomas experimentados pueden variar con la gravedad de la condición....más »
  1603. Síndrome de la cadera de observación Un trastorno transitorio que afecta a niños y adolescentes y que involucra problemas de la cadera que tienden a desaparecer en un lapso de semanas.Se cree que se debe a inflamación de la cadera causada por lesión o infección....más »
  1604. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  1605. Síndrome de Pratesi Calambres y frío en los pies.Es más común en hombres de mediana edad....más »
  1606. Síndrome de Putti-Chavany
  1607. Síndrome de Sandrow Un trastorno caracterizado principalmente por defectos de las manos y pies, al igual que anormalidades de la nariz que afectan la capacidad para respirar....más »
  1608. Síndrome de Tizzard Un síndrome caracterizado por manos y pies grandes y cortos y córneas pequeñas....más »
  1609. Parálisis de Todd Parálisis de un brazo o pierna en un lado del cuerpo que ocurre después de un ataque epiléptico.La parálisis puede durar de minutos a días....más »
  1610. Síndrome de Troell-Junet Un trastorno que involucra extremidades agrandadas, diabetes, anormalidades del cráneo y producción excesiva de hormona tiroidea....más »
  1611. Polisíndrome de Turner-mongolismo Un raro síndrome caracterizado por cuello alado, anormalidades del codo e infantilismo....más »
  1612. Síndrome de Wiedemann-Tolksdorf
  1613. Síndrome de Zanier-Roubicek Un síndrome hereditario caracterizado por disminución de la sudoración, hipertermia, cabello escaso, dientes faltantes y uñas quebradizas....más »
  1614. Síndrome de Aagenaes
  1615. Rótula ausente, hipoplasia del escroto, anormalidades renales, dismorfia facial, retardo mental
  1616. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  1617. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H
  1618. Desequilibrio ácido-base
  1619. Alcalosis respiratoria
  1620. Displasia acro coxo mesomélica Una rara forma hereditaria de enanismo caracterizada principalmente por acortamiento de la parte media y terminal de las extremidades....más »
  1621. Adamantinoma El adamantinoma es un tumor raro.El tumor ocurre casi exclusivamente en los huesos largos;los tumores de la tibia representan más de 80% de los casos.La región diafisaria es el área más comúnmente afectada....más »
  1622. Adenocarcinoma de células claras Un tipo de cáncer que ocurre principalmente en el tracto genitourinario y las células que constituyen el tumor son transparentes.Es muy raro y la mayoría de los casos ocurren en mujeres cuyas madres usaron una droga llamada DES (estrógeno sintético) mientras estaban embarazadas....más »
  1623. Síndrome tipo Zellweger, sin anormalidades peroxisómicas
  1624. Síndrome de Alport, retardo mental, hipoplasia del tercio medio de la cara y eliptocitosis
  1625. Síndrome de Alport con macrotrombocitopenia Un raro síndrome hereditario caracterizado por daño renal progresivo y pérdida auditiva al igual que macrotrombocitopenia....más »
  1626. Anoniquia, onicodistrofia, braquiodactilia tipo b
  1627. Microftalmía sindrómica, tipo 9
  1628. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2A
  1629. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4
  1630. Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, autosómico recesiva
  1631. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, ligada a X
  1632. Cranioestenosis con enfermedad cardíaca congénita, retardo mental
  1633. Forma dominante de sordera, onicodistrofia
  1634. Retardo mental ligado a X, tipo Cabeazs
  1635. Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
  1636. Retardo mental ligado a X, acromegalia, hiperactividad
  1637. Retardo mental ligado a X, ginecomastia, obesidad
  1638. Retardo mental ligado a X, tipo Stevenson
  1639. Retardo mental ligado a X, tipo Vitale
  1640. Anemia por deficiencia de hierro Una falta de eritrocitos completamente funcionales debido a deficiencia de hierro.El hierro permite que el cuerpo produzca hemoglobina en los eritrocitos, lo cual a su vez permite que los eritrocitos transporten oxígeno....más »
  1641. Deficiencia congénita de antitrombina III
  1642. Síndrome de Antley-Bixler, genitales ambiguos, esteroidogénesis alterada
  1643. Síndrome de Potter clásico
  1644. Síndrome de Potter tipo 2 Un término que describe la apariencia física que ocurre cuando la enfermedad renal ocasiona un volumen reducido de líquido amniótico.En el Tipo 2 un riñón está ausente y el otro es pequeño y malformado....más »
  1645. Síndrome de Potter Un término que describe la apariencia física que ocurre cuando la enfermedad renal ocasiona un volumen reducido de líquido amniótico....más »
  1646. Síndrome de Singh-Williams-McAlister
  1647. Síndrome orofaciodigital tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por malformaciones variables de la cara, dedos y dentro de la boca.El Tipo 1 se distingue de los otros tipos de esta condición por la presencia de riñones poliquísticos y una herencia dominante ligada a X....más »
  1648. Síndrome oral-facial-digital, tipo 4 Un raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades faciales, digitales y orales.El Tipo IV se distingue de los otros tipos por la presencia de deformidad severa de la tibia....más »
  1649. Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, tipo 1
  1650. Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip, tipo 2
  1651. Síndrome de Brunzell Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado por una falta de grasa en la piel (síndrome de Seip) y angiomatosis quística de los huesos largos que puede llevar a fracturas....más »
  1652. Retardo mental ligado a X, anormalidades craniofaciales, microcefalia y pie zambo
  1653. Síndrome de Bruck
  1654. Osteoartritis de la cadera Un trastorno degenerativo común de la articulación de la cadera que tiende a afectar a personas mayores.El principal síntoma es el dolor....más »
  1655. Síndrome odonto-trico-ungueal-digito-palmar Un raro síndrome caracterizado principalmente por la presencia de dientes al nacimiento, pérdida del cabello y malformaciones de las manos y pies....más »
  1656. OHSS Estimulación excesiva de los ovarios que usualmente ocurre como una complicación de fertilización in vitro, pero que también puede ocurrir espontáneamente.El grado de estimulación excesiva de los ovarios puede variar de leve a grave....más »
  1657. OLEDAID
  1658. Displasia espondilometafisaria, distrofia de conos y bastones Un raro síndrome caracterizado por anormalidades esqueléticas (columna y metáfisis) y un trastorno ocular.El deterioro de la visión empieza temprano en la vida y tiende a progresar pero con frecuencia se estabiliza durante la adolescencia....más »
  1659. Síndrome trico-dento-óseo Un raro trastorno genético caracterizado por cabello ensortijado, anormalidades del esmalte de los dientes y de los huesos.Hay dos diferentes subtipos, distinguiéndose el Tipo I del Tipo II por la presencia de una cabeza pequeña y aumento de la densidad en los huesos largos....más »
  1660. VACTERL com hidrocéfalo, ligado a X
  1661. Abstinencia de opioides Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso de opioides.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia.Los opioides incluyen heroína, metadona y codeína....más »
  1662. Abstinencia de morfina
  1663. Síndrome de Fryns-Aftimos Un raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo cerebral anormal, epilepsia, retardo mental y apariencia facial inusual....más »
  1664. Macrocefalia de Fryns Un raro síndrome caracterizado por una cabeza grande, convulsiones, espasticidad, debilidad y apariencia facial inusual....más »
  1665. Síndrome de Urban Rogers Meyer Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja, contracturas de las manos, anormalidades genitales y otras anormalidades....más »
  1666. Miopatía nemalina 1
  1667. Miopatía nemalina 2
  1668. Miopatía nemalina 3
  1669. Miopatía nemalina 5
  1670. Acidemia isovalérica
  1671. Artrogriposis congénita, convulsiones miopáticas
  1672. Artrogriposis distal tipo 2E
  1673. Artrogriposis distal con hipopituarismo, retardo mental y anormalidades faciales
  1674. Artrogriposis, escoliosis severa
  1675. Ataxia, apraxia, retardo mental ligado a X
  1676. Ataxia espástica, miosis congénita Un raro trastorno heredado de manera dominante caracterizado principalmente por ataxia, espasticidad y pupilas pequeñas que responden escasamente a la luz....más »
  1677. Anormalidad de Axenfeld-Rieger, hidrocefalia, anormalidades esqueléticas
  1678. Síndrome de Baraitser-Burn-Fixen Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, un trastorno de la piel y una cara sin expresión....más »
  1679. Enfermedad de Bessel-Hagen
  1680. Braquiodactilia, hipertensión arterial
  1681. Cardiomiopatía alcohólica
  1682. Ataxia cerebelosa ligada a X
  1683. Trastorno autosómico recesivo del parénquima cerebeloso 3
  1684. Trastornos mieloproliferativos crónicos
  1685. Síndrome de Cornelia de Lange 3
  1686. Síndrome de Cortada Koussef Matsumoto
  1687. Displasia craniolenticulosutural Un muy raro síndrome caracterizado por defectos esqueléticos y una apariencia facial inusual que consiste principalmente en una frente prominente, ojos separados, nariz ancha y una frente prominente con una mancha de nacimiento....más »
  1688. Síndrome de Dunnigan Un raro trastorno metabólico que involucra una distribución anormal de la grasa en los lugares donde se acumula grasa tales como la cara, hombros, cuello y genitales pero que gradualmente desaparece de las extremidades, tronco y nalgas....más »
  1689. Síndrome de Fried Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, acumulación de líquido dentro del cráneo y una apariencia facial inusual.El trastorno es hereditario en forma ligada a X....más »
  1690. Síndrome de Kumar Levick Un raro síndrome caracterizado por ausencia de las uñas, ausencia de los dedos de las manos, dedos de las manos doblados permanentemente y un dedo de la mano parecido a un pulgar....más »
  1691. Síndrome de Leriche
  1692. Displasia mandibuloacral
  1693. Síndrome de Marinesco-Sjogren
  1694. Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial, hidrocéfalo
  1695. Síndrome de Morava-Mehes
  1696. Onicodistrofia, sordera
  1697. Agenesia renal bilateral Una rara malformación congénita en la cual los riñones no se desarrollan durante la etapa fetal, lo cual resulta en insuficiente líquido amniótico....más »
  1698. Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge
  1699. Síndrome de Seckel 3
  1700. Extremidades cortas, rodillas sublujadas, paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas, rodillas parcialmente dislocadas y un paladar hendido....más »
  1701. SPG Un grupo de trastornos neurodegenerativos que involucran espasticidad progresiva y aumento de los reflejos en las piernas.El ritmo de progresión y severidad es variable, dependiendo del subtipo involucrado....más »
  1702. Atrofia muscular espinal, complejo Dandy-Walker, cataratas Un raro síndrome caracterizado por debilidad muscular en la parte terminal de las extremidades, cataratas y una anomalía cerebral llamada malformación de Dandy-Walker....más »
  1703. Mano dividida, pie dividido
  1704. Síndrome de Stickler Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
  1705. Displasia HEM Un raro trastorno caracterizado por hidrops, enanismo y calcificación ósea anormal.La condición generalmente resulta en muerte fetal....más »
  1706. Síndrome acrocalloso Un raro trastorno genético caracterizado por un cuerpo calloso poco desarrollado o ausente en el cerebro, duplicación del pulgar o dedo gordo del pie y dedos de las manos o dedos de los pies extra....más »
  1707. Trastorno parecido a la artrogriposis
  1708. Adrenomieloneuropatía Una forma de adrenoleucodistrofia ligada a X caracterizada por disfunción de la médula espinal y compromiso cerebral que puede estar presente o no.Los que tienen compromiso cerebral sufren síntomas graves que pueden eventualmente llevar a discapacidad total e incluso la muerte....más »
  1709. Síndrome de Hutchinson Gilford Un raro trastorno genético caracterizado por alopecia y apariencia senil....más »
  1710. Linfedema hereditario, 1B
  1711. Displasia con huesos gráciles Un trastorno hereditario caracterizado por huesos frágiles y huesos y costillas largos y delgados, al igual que otras anormalidades....más »
  1712. Sindactilia del dedo del pie, telecanto, y malformaciones anogenitales y renales Un raro síndrome ligado a X caracterizado por dedos de los pies palmeados, telecanto y malformaciones renales, genitales y anales....más »
  1713. Enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia Un trastorno hereditario caracterizado por la asociación de inmunodeficiencia y enfermedad hepática que involucra el bloqueo de pequeñas venas en el hígado debido a inflamación y fibrosis....más »
  1714. Polineuritis idiopática aguda Una rara forma progresiva de polineuropatía ascendente que se cree es una respuesta autoinmune....más »
  1715. Queratoderma palmoplantar punteado, hereditario
  1716. Amiloidosis inmunoglobulínica
  1717. Linfedema, anormalidad arteriovenosa cerebral
  1718. Hipomagnesemia causada por malabsorción selectiva de magnesio
  1719. Queratoderma palmoplantar, amiotrofia Un raro trastorno caracterizado por la asociación de piel engrosada en las palmas de las manos y plantas de los pies con debilidad muscular....más »
  1720. Enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defectos cardíacos, fragilidad ósea, braquisindactilia
  1721. Síndrome de sudoración inducido por el frío 2
  1722. Tronco arterioso
  1723. Dimelia del peroné, diplopodia
  1724. Trisomía 6
  1725. Aplasia-hipoplasia rotuliana familiar Una rara malformación hereditaria en la cual la rótula está ausente o no se ha desarrollado bien....más »
  1726. Linfedema tarda Una rara forma de linfedema primario que ocurre en pacientes mayores a 35 años y que usualmente afecta las piernas....más »
  1727. Linfedema, paladar hendido
  1728. Paraplejia espástica 7, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  1729. Hipotricosis, sindactilia y degeneración de la retina
  1730. Síndrome de deleción del cromosoma 22q13.3
  1731. Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar
  1732. Neuropatía motora distal hereditaria, tipo VIIA
  1733. Neuropatía motora distal hereditaria, tipo Jerash
  1734. Queratoderma palmoplantar difuso
  1735. Coartación atípica de la aorta
  1736. Eccentrocondrodisplasia Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la acumulación de mucopolisacáridos (glicosaminoglicanos) en varios tejidos corporales debido a cantidades insuficientes de ciertas enzimas necesarias para descomponerlos....más »
  1737. Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson
  1738. Oesteoesclerosis, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea, piel descamativa y menopausia prematura....más »
  1739. Hipomielinización y catarata congénita Un trastorno hereditario caracterizado por cataratas congénitas y deterioro neurológico progresivo debido a una menor mielinización de los nervios....más »
  1740. Contracturas musculares reversibles asociadas con el abuso crónico de alcohol
  1741. Uropatía distal obstructiva, polidactilia Un raro síndrome caracterizado por dedos extra y un trastorno obstructivo del sistema urinario....más »
  1742. Oligodoncia, queratitis, ulceración de la piel y artroosteolisis
  1743. Síndrome tipo Weaver
  1744. Paraplejia espástica 32, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  1745. Deleción 2q24
  1746. Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo Un muy raro trastorno caracterizado por palmeamiento de varias partes del cuerpo, contracturas, estatura baja, fusión de las vértebras del cuello y anormalidades faciales....más »
  1747. Ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro síndrome hereditario caracterizado por ataxia y una apariencia facial inusual....más »
  1748. Entesitis relacionada a la artritis
  1749. Polidactilia cruzada Anormalidades de la mano y pie que involucran dedos extra y pliegues.Esta forma se caracteriza por compromiso de la parte externa de la mano y la parte interna de los pies; es decir, dedos extra cerca del dedo más pequeño y dedos gordos del pie extra....más »
  1750. Arteriosclerosis obliterans
  1751. Síndrome de Dauwerse-Peters
  1752. Polirradiculoneuropatía
  1753. Pectus excavatum, macrocefalia, uñas displásicas Un raro síndrome caracterizado principalmente por un pecho hundido, cabeza grande y uñas anormales....más »
  1754. Linfedema, defectos del tabique auricular, cambios faciales
  1755. Facies inusual, anormalidades de los dedos y dientes supernumerarios Un raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por una cara inusual, dientes extra y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1756. Aracnoidismo
  1757. Pseudoxantoma elástico, forma frustrada Una enfermedad sistémica hereditaria del tejido conectivo que involucra calcificación progresiva y degeneración de las fibras elásticas en el cuerpo, incluyendo la piel, ojos y sistema cardiovascular....más »
  1758. Linfedema hereditario tipo 1
  1759. Síndrome de glicoproteína con deficiencia de carbohidrato tipo II
  1760. Queratosis plamar y plantar, clinodactilia
  1761. Queratoderma palmoplantar, inversión de sexo XX, predisposición a carcinoma de células escamosas
  1762. Síndrome de Meckel tipo 5
  1763. Blefarofimosis, ptosis, politelia y braquiodactilia
  1764. Facies inusual y displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual y anormalidades del pelo, uñas, dientes y de la sudoración....más »
  1765. Queratoderma palmoplantar difuso, tipo Norrbotten dominante
  1766. Queratoderma palmoplantar, tipo recesivo de Norrbotten
  1767. Displasia espondiloepifisiaria, braquiodactilia y lenguaje característico Un raro trastorno caracterizado por una voz inusual, apariencia facial característica y varias anormalidades esqueléticas tales como manos, pies y dedos cortos....más »
  1768. Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina
  1769. Amiloidosis AL
  1770. Displasia gnatodiafisaria Un raro trastorno genético que afecta el esqueleto y que se caracteriza por huesos frágiles, huesos largos arqueados e infecciones recurrentes del hueso de la mandíbula....más »
  1771. Síndrome de Gram Un síndrome postmenopáusico que involucra presión sanguínea alta, artritis reumatoidea de la rodilla y el desarrollo de múltiples lipomas....más »
  1772. Holoprosencefalia, infecciones recurrentes y monocitosis
  1773. Síndrome de microduplicación del cromosoma 3q29
  1774. Síndrome extremidad-mamario
  1775. Paraplejia espástica 33, autosómica dominante Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  1776. Hipoplasia nasal, cabello escaso, obesidad del tronco, hipoplasia genital y retardo mental severo
  1777. Cabellos enrollados y espiralados, queratoderma palmoplantar
  1778. Displasia de Desbuquois Una rara condición caracterizada por enanismo con extremidades cortas, características faciales distintivas y anormalidades esqueléticas....más »
  1779. Artritis idiopática juvenil
  1780. Lisencefalia tipo III, displasia del hueso metacarpiano
  1781. Amiotrofia escapuloperonea Un trastorno hereditario caracterizado por pérdida de masa muscular y debilidad en el hombro y parte inferior de la pierna....más »
  1782. Encefalopatía epiléptica infantil temprana, 2
  1783. Síndrome escapuloperoneo, neurogénico, tipo Kaeser
  1784. Hipofosfatemia familiar
  1785. Amiotrofia escapuloperonea neurogénica, tipo New England
  1786. Síndrome tipo PEHO
  1787. Miopatía escapuloperonea, relacionada a MYH7
  1788. Coartación del istmo
  1789. Disfunción del nervio peroneo común
  1790. Miopatía escapuloperonea, dominante ligada a X
  1791. Atrofia muscular espinal, escapuloperonea Un trastorno heredado de manera recesiva que involucra pérdida de masa muscular y debilidad que ocurre principalmente en el hombro y músculos de la parte inferior de las piernas.Se debe a una pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y tallo cerebral....más »
  1792. Envenenamiento químico - acrilonitrilo
  1793. Daño hepático ocupacional inducido por metal - fósforo
  1794. Envenenamiento por tortuga marina
  1795. Envenenamiento químico - gamma-HccH
  1796. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga boba
  1797. Daño hepático ocupacional inducido por metal - halogenuros
  1798. Daño hepático ocupacional inducido por metal - manganeso
  1799. Daño hepático ocupacional inducido por metal - cadmio
  1800. Envenenamiento químico - lindano
  1801. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga marina verde
  1802. Daño hepático ocupacional inducido por metal - lantánidos
  1803. Daño hepático ocupacional inducido por metal - arsénico
  1804. Daño hepático ocupacional inducido por metal - hafnio
  1805. Daño hepático ocupacional inducido por metal - boranos
  1806. Envenenamiento químico - hexacloruro de benceno
  1807. Daño hepático ocupacional inducido por metal - estaño
  1808. Daño hepático ocupacional inducido por metal - germanio
  1809. Envenenamiento químico - bexol
  1810. Daño hepático ocupacional inducido por metal - niobio
  1811. Envenenamiento químico - cloruro de alilo
  1812. Envenenamiento por liebre de mar
  1813. Daño hepático ocupacional inducido por metal - bismuto
  1814. Daño hepático ocupacional inducido por metal - berilio
  1815. Envenenamiento químico - agronexit
  1816. Envenenamiento químico - triclorfón
  1817. Envenenamiento por cangrejo herradura
  1818. Daño hepático ocupacional inducido por metal - telurio
  1819. Hepatotoxicidad
  1820. Envenenamiento químico - gamma-HCH
  1821. Daño hepático ocupacional inducido por metal - plomo
  1822. Daño hepático inducido por metales
  1823. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga baula
  1824. Envenenamiento químico - agrocide
  1825. Daño hepático ocupacional inducido por metal - níquel
  1826. Reacción adversa a agente a base de plantas - senna
  1827. Envenenamiento químico - Ben-Hex
  1828. Daño hepático ocupacional inducido por metal - bario
  1829. Envenenamiento químico - aparasin
  1830. Endocarditis infecciosa
  1831. Envenenamiento por Paxillus involutus
  1832. Envenenamiento químico - aftiria
  1833. Envenenamiento químico - clorsene
  1834. Envenenamiento químico - benhexol
  1835. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga Hawksbill
  1836. Daño hepático ocupacional inducido por metal - cobre
  1837. Envenenamiento químico - heptaclor
  1838. Envenenamiento químico - helio
  1839. Envenenamiento químico - hexaclorociclohexano (gamma)
  1840. Daño hepático ocupacional inducido por metal - hierro
  1841. Daño hepático ocupacional inducido por metal - talio
  1842. Daño hepático ocupacional inducido por metal - selenio
  1843. Envenenamiento por tortuga marina - tortuga de carapacho suave
  1844. Daño hepático ocupacional inducido por metal - cromo
  1845. Daño hepático ocupacional inducido por metal - molibdeno
  1846. Envenenamiento por inhalación de baterías con celdas acídicas secas
  1847. Daño hepático ocupacional inducido por metal - hidrazinas
  1848. Latirismo
  1849. Daño hepático ocupacional inducido por metal - antimonio
  1850. Envenenamiento por la semilla de Cycad
  1851. Envenenamiento químico - estricnina
  1852. Envenenamiento por Lathyrus latifolius
  1853. Daño hepático inducido por medicamentos - rifampicina
  1854. Daño hepático inducido por agente antituberculoso - isoniazida
  1855. Daño hepático inducido por medicamentos - antihipertensivos
  1856. Daño hepático inducido por agente endocrino - anabólico C-17
  1857. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes antituberculosos
  1858. Daño hepático ocupacional - bifeniles policlorinados
  1859. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - tioxanteno
  1860. Daño hepático inducido por agente antituberculoso - cicloserina
  1861. Daño hepático ocupacional - fósforo
  1862. Daño hepático inducido por micotoxina - ocratoxina
  1863. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - fenotiazinas
  1864. Daño hepático ocupacional - 1,1,1-tetracloroetano
  1865. Daño hepático inducido por medicamentos - anabólico C-17
  1866. Daño hepático ocupacional - 1,1,2-tetracloroetano
  1867. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - metronidazol
  1868. Daño hepático inducido por anticonvulsivante - mefenitoína
  1869. Daño hepático inducido por anticonvulsivante - fenitoína
  1870. Daño hepático inducido por antibióticos - estolato de eritromicina
  1871. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - 8-hidroxiquinolona
  1872. Daño hepático inducido por micotoxina - rubratoxina
  1873. Daño hepático inducido por medicamentos - colchicina
  1874. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - inhibidores de la monoaminooxidasa
  1875. Daño hepático inducido por agente endocrino
  1876. Daño hepático inducido por toxina de plantas - pirrolidizina
  1877. Daño hepático inducido por medicamentos - vidarabina
  1878. Daño hepático inducido por antibióticos - etil succinato de eritromicina
  1879. Daño hepático inducido por agente anestésico - halotano
  1880. Daño hepático inducido por medicamentos - cimetidina
  1881. Daño hepático inducido por agente antiviral - vidarabina
  1882. Daño hepático inducido por medicamentos - ácido valproico
  1883. Daño hepático inducido por micotoxina - sterigmatocistina
  1884. Daño hepático inducido por medicamentos - indometacina
  1885. Daño hepático inducido por medicamentos - agente endocrino
  1886. Daño hepático ocupacional - 2-nitropropano
  1887. Daño hepático inducido por medicamentos - citarabina
  1888. Daño hepático inducido por agente anestésico - éter
  1889. Daño hepático inducido por medicamentos - sulindac
  1890. Daño hepático inducido por antibióticos - clindamicina
  1891. Daño hepático ocupacional - cadmio
  1892. Daño hepático ocupacional - aminas alifáticas
  1893. Daño hepático ocupacional - 1,2-dicloroetano
  1894. Daño hepático inducido por medicamentos - ranitidina
  1895. Daño hepático inducido por agente antiviral
  1896. Daño hepático inducido por medicamentos - penicilina
  1897. Daño hepático inducido por agente antimicótico - 5-fluorocitosina
  1898. Daño hepático inducido por micotoxina - luteoskirina
  1899. Daño hepático ocupacional - bromuro
  1900. Daño hepático ocupacional - disulfuro de carbono
  1901. Daño hepático ocupacional - naftaleno
  1902. Daño hepático ocupacional - alcohol
  1903. Daño hepático inducido por agente antiviral - citarabina
  1904. Daño hepático ocupacional - amil acetato
  1905. Daño hepático inducido por medicamentos - diflunisal
  1906. Daño hepático inducido por medicamentos - salicilato
  1907. Daño hepático ocupacional - arsénico
  1908. Daño hepático inducido por medicamentos - dantrolene
  1909. Daño hepático inducido por medicamentos - vitamina A
  1910. Daño hepático ocupacional - anhídrido ptálico
  1911. Daño hepático inducido por antibióticos - cloranfenicol
  1912. Daño hepático ocupacional - N-N-dimetilacetamida
  1913. Daño hepático ocupacional - benceno
  1914. Daño hepático inducido por agente antimetazoario - amodiaquina
  1915. Daño hepático ocupacional - etilendiamina
  1916. Daño hepático inducido por medicamentos - disulfrám
  1917. Daño hepático inducido por medicamentos - anfotericina
  1918. Daño hepático inducido por medicamentos - benzodiazepina
  1919. Daño hepático inducido por medicamentos - éter
  1920. Daño hepático inducido por medicamentos - fenoprofén
  1921. Daño hepático ocupacional - tetracloruro de carbono
  1922. Daño hepático inducido por agente antimicótico - saramicetina
  1923. Daño hepático inducido por medicamentos - tetraciclina
  1924. Daño hepático inducido por toxina de plantas - ácido tánico
  1925. Daño hepático ocupacional - estibina
  1926. Daño hepático ocupacional - dibromuro de etlieno
  1927. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes diuréticos
  1928. Daño hepático inducido por agente endocrino - esteroides
  1929. Daño hepático ocupacional - etanolaminas
  1930. Daño hepático inducido por medicamentos - novobiocina
  1931. Daño hepático ocupacional - naftalenos clorados
  1932. Daño hepático inducido por medicamentos - anticoagulantes
  1933. Daño hepático ocupacional inducido por metal - boro
  1934. Daño hepático ocupacional - estaño
  1935. Daño hepático ocupacional - cianuro de hidrógeno
  1936. Daño hepático ocupacional - metil acetato
  1937. Daño hepático ocupacional - germanio
  1938. Daño hepático ocupacional - boro
  1939. Daño hepático inducido por medicamentos - xenilamina
  1940. Daño hepático inducido por medicamentos - cloroformo
  1941. Daño hepático inducido por medicamentos - ketoconazol
  1942. Daño hepático ocupacional - bencenos clorinados
  1943. Daño hepático inducido por medicamentos - tioxanteno
  1944. Daño hepático inducido por medicamentos - ciclopropano
  1945. Daño hepático ocupacional - hidrocarburos halogenados aromáticos
  1946. Daño hepático ocupacional - cloruro de metileno
  1947. Daño hepático ocupacional - hidrocarburos alicíclicos
  1948. Daño hepático inducido por medicamentos - naproxeno
  1949. Daño hepático ocupacional - hidrocarburos alifáticos
  1950. Daño hepático inducido por antibióticos - cefalosporina
  1951. Daño hepático inducido por medicamentos - esteroides
  1952. Daño hepático inducido por toxina de plantas - lantana
  1953. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes antineoplásicos
  1954. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes antihiperlipidémicos
  1955. Daño hepático inducido por agente endocrino - anticonceptivos orales
  1956. Daño hepático ocupacional - fosfina
  1957. Daño hepático ocupacional - cloropreno
  1958. Daño hepático inducido por agente antiviral - xenilamina
  1959. Daño hepático inducido por medicamentos - sulfonas
  1960. Daño hepático ocupacional - bismuto
  1961. Daño hepático ocupacional - beta-propiolactona
  1962. Daño hepático ocupacional - tolueno
  1963. Daño hepático ocupacional - metil bromuro
  1964. Daño hepático ocupacional - N-butil acetato
  1965. Daño hepático inducido por medicamentos - fenotiazinas
  1966. Daño hepático ocupacional - tetracloroetano
  1967. Daño hepático ocupacional - N,N-dimetilformamida
  1968. Daño hepático ocupacional - óxido de etileno
  1969. Daño hepático inducido por anticonvulsivante - ácido valproico
  1970. Daño hepático ocupacional - uranio
  1971. Daño hepático inducido por anticonvulsivante
  1972. Daño hepático inducido por antibióticos - quinolona
  1973. Daño hepático inducido por medicamentos - nitrofurano
  1974. Daño hepático ocupacional - berilio
  1975. Daño hepático ocupacional - radiación ionizante
  1976. Daño hepático ocupacional - hidruros de boro
  1977. Daño hepático ocupacional - cloruro de vinilo
  1978. Daño hepático ocupacional - dicloruro de propileno
  1979. Daño hepático inducido por medicamentos - griseofulvina
  1980. Daño hepático ocupacional - hidrocarburos hidrogenados alifáticos
  1981. Daño hepático ocupacional inducido por metal - mercurio
  1982. Daño hepático ocupacional - etil salicilato
  1983. Daño hepático ocupacional - dinitrofenol
  1984. Daño hepático inducido por agente antituberculoso
  1985. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario
  1986. Daño hepático inducido por antibióticos - espectinomicina
  1987. Daño hepático inducido por medicamentos - zoxazolamina
  1988. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - carbarsona
  1989. Daño hepático ocupacional - dimetil sulfato
  1990. Daño hepático ocupacional - acrilonitrilo
  1991. Daño hepático inducido por medicamentos - penicilamina BAL
  1992. Daño hepático inducido por agente endocrino - drogas antitiroideas
  1993. Daño hepático inducido por agente antituberculoso - rifampicina
  1994. Daño hepático inducido por medicamentos - fenilbutazona
  1995. Daño hepático ocupacional - nitrofenol
  1996. Daño hepático inducido por medicamentos - inhibidores de la monoaminooxidasa
  1997. Daño hepático inducido por antibióticos - telitromicina
  1998. Daño hepático inducido por medicamentos - metoxiflurano
  1999. Daño hepático ocupacional - hidrazina y derivados
  2000. Daño hepático inducido por micotoxina - aflatoxina
  2001. Daño hepático ocupacional - pesticidas con bipiridil
  2002. Daño hepático ocupacional - tetracloroetileno
  2003. Daño hepático inducido por medicamentos - torotrast
  2004. Daño hepático inducido por medicamentos - óxido nitroso
  2005. Daño hepático inducido por medicamentos - medicamentos antitiroideos
  2006. Daño hepático ocupacional - tricloroetileno
  2007. Daño hepático inducido por toxina de plantas - nuez moscada
  2008. Daño hepático ocupacional - pesticidas con sulfato de talio
  2009. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes psicotrópicos
  2010. Daño hepático ocupacional - dimetilnitrosamina
  2011. Daño hepático ocupacional - bifeniles polibrominados
  2012. Daño hepático ocupacional - clorodifenilos y derivados
  2013. Daño hepático ocupacional - N-nitrosodimetilamina
  2014. Daño hepático inducido por micotoxina - cicloclorotina
  2015. Daño hepático ocupacional - estireno/etil benceno
  2016. Daño hepático ocupacional - disulfuro de tetrametiltiuramo
  2017. Daño hepático inducido por medicamentos - estolato de eritromicina
  2018. Daño hepático ocupacional - trinitrotolueno
  2019. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - antidepresivo tricíclico
  2020. Daño hepático inducido por medicamentos - etil succinato de eritromicina
  2021. Daño hepático ocupacional - 2-acetilamino-fluoreno
  2022. Daño hepático ocupacional - anhídridos y ácidos carbólicos
  2023. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - butirofenona
  2024. Daño hepático ocupacional - ácido pícrico
  2025. Daño hepático inducido por agente anestésico
  2026. Daño hepático inducido por medicamentos - ácido p-aminosalicílico
  2027. Daño hepático inducido por agente antimicótico
  2028. Daño hepático inducido por medicamentos - ion yoduro
  2029. Daño hepático inducido por medicamentos - halotano
  2030. Daño hepático inducido por medicamentos - etionamida
  2031. Daño hepático ocupacional - 4-dimetilaminoazobenceno
  2032. Daño hepático inducido por medicamentos - fenobarbital
  2033. Daño hepático inducido por medicamentos - clindamicina
  2034. Daño hepático ocupacional inducido por metal - cobalto
  2035. Daño hepático inducido por antibióticos
  2036. Daño hepático inducido por medicamentos - agentes antianginosos
  2037. Daño hepático ocupacional - níquel
  2038. Daño hepático inducido por antibióticos - rifampicina
  2039. Daño hepático ocupacional inducido por metal - oro
  2040. Daño hepático ocupacional - acetatos
  2041. Daño hepático inducido por medicamentos - agente anestésico
  2042. Daño hepático ocupacional - 1,2-dibromoetano
  2043. Daño hepático inducido por medicamentos - cloranfenicol
  2044. Daño hepático inducido por agente endocrino - tamoxifeno
  2045. Daño hepático inducido por agente antimetazoario
  2046. Daño hepático inducido por medicamentos - 5-fluorocitosina
  2047. Daño hepático inducido por antibióticos - penicilina
  2048. Daño hepático inducido por agente antimicótico - anfotericina
  2049. Daño hepático inducido por medicamentos - sulfonamida
  2050. Daño hepático inducido por medicamentos - antibióticos
  2051. Daño hepático ocupacional - 3,3-diclorobencidina
  2052. Daño hepático ocupacional - n-heptano
  2053. Daño hepático ocupacional - aminas aromáticas
  2054. Daño hepático inducido por medicamentos - medicación antiviral
  2055. Daño hepático ocupacional - arsina
  2056. Daño hepático inducido por agente endocrino - glucocorticoides
  2057. Daño hepático inducido por medicamentos - antimicóticos
  2058. Daño hepático ocupacional - dicloruro de etileno
  2059. Daño hepático inducido por medicamentos - ibuprofén
  2060. Daño hepático inducido por medicamentos - isoniazida
  2061. Daño hepático ocupacional - etil acetato
  2062. Daño hepático inducido por medicamentos - tamoxifeno
  2063. Daño hepático ocupacional - metileno dianilina
  2064. Daño hepático ocupacional - fenol
  2065. Daño hepático inducido por medicamentos - cicloserina
  2066. Daño hepático inducido por medicamentos - saramicetina
  2067. Daño hepático ocupacional - alil alcohol
  2068. Daño hepático inducido por agente anestésico - cloroformo
  2069. Daño hepático ocupacional - mercaptanos
  2070. Daño hepático ocupacional - cresol
  2071. Daño hepático inducido por agente anestésico - ciclopropano
  2072. Daño hepático inducido por agente antimicótico - ketoconazol
  2073. Daño hepático inducido por antibióticos - tetraciclina
  2074. Daño hepático ocupacional - cobre
  2075. Daño hepático ocupacional - difenil
  2076. Daño hepático ocupacional - acetonitrilo
  2077. Daño hepático inducido por medicamentos - idoxuridina
  2078. Daño hepático inducido por antibióticos - novobiocina
  2079. Daño hepático inducido por medicamentos - cefalosporina
  2080. Daño hepático ocupacional - naftol
  2081. Daño hepático ocupacional - hierro
  2082. Daño hepático inducido por agente antimetazoario - hicantona
  2083. Daño hepático ocupacional - talio
  2084. Daño hepático inducido por medicamentos - glucocorticoides
  2085. Daño hepático ocupacional - selenio
  2086. Daño hepático ocupacional - etil alcohol
  2087. Daño hepático ocupacional - pesticidas con kepone
  2088. Daño hepático inducido por agente endocrino - hipoglicemiantes orales
  2089. Daño hepático ocupacional - cromo
  2090. Daño hepático ocupacional - piridina
  2091. Daño hepático ocupacional - metil cloruro
  2092. Daño hepático ocupacional - cloruro de bencilo
  2093. Daño hepático inducido por agente antiviral - idoxuridina
  2094. Daño hepático inducido por medicamentos - quinolona
  2095. Daño hepático inducido por toxina de plantas - Ngaione
  2096. Daño hepático ocupacional - carbonilos (metal)
  2097. Daño hepático ocupacional - dinitrobenceno
  2098. Daño hepático inducido por toxina de plantas - albitocina
  2099. Daño hepático ocupacional - nitrometano
  2100. Daño hepático ocupacional - xileno
  2101. Daño hepático ocupacional - cloroformo
  2102. Daño hepático ocupacional - bromuros de hidrógeno
  2103. Daño hepático ocupacional - ciclopropano
  2104. Daño hepático inducido por medicamentos - mefenitoína
  2105. Daño hepático inducido por antibióticos - sulfonas
  2106. Daño hepático ocupacional - nitrilos
  2107. Daño hepático inducido por medicamentos - alopurinol
  2108. Daño hepático inducido por anticonvulsivante - fenobarbital
  2109. Daño hepático inducido por medicamentos - fenitoína
  2110. Daño hepático inducido por agente psicotrópico
  2111. Daño hepático inducido por agente antimicótico - griseofulvina
  2112. Daño hepático ocupacional - etil éter
  2113. Daño hepático inducido por medicamentos - espectinomicina
  2114. Daño hepático ocupacional - hidrocarburos aromáticos
  2115. Daño hepático ocupacional - nitroparafinas
  2116. Daño hepático ocupacional - nitrobenceno
  2117. Daño hepático inducido por medicamentos - antiarrítmicos
  2118. Daño hepático inducido por agente antituberculoso - ácido p-aminosalicílico
  2119. Daño hepático inducido por medicamentos - hipoglicemiantes orales
  2120. Daño hepático inducido por agente antituberculoso - etionamida
  2121. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - mepacrina
  2122. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - tiabendazol
  2123. Daño hepático inducido por antibióticos - nitrofurano
  2124. Daño hepático inducido por toxina de plantas - cicasina
  2125. Daño hepático inducido por medicamentos - telitromicina
  2126. Daño hepático inducido por toxina de plantas - safrol
  2127. Daño hepático ocupacional - pirogalol
  2128. Daño hepático ocupacional - N-propil acetato
  2129. Daño hepático inducido por medicamentos - antidepresivo tricíclico
  2130. Daño hepático inducido por agente anestésico - metoxiflurano
  2131. Daño hepático inducido por agente antiprotozoario - emetina
  2132. Daño hepático inducido por toxina de plantas - indospicina
  2133. Daño hepático ocupacional - dióxido de torio
  2134. Daño hepático ocupacional - dibromocloropropano
  2135. Daño hepático inducido por toxina de plantas - icterogenina
  2136. Daño hepático ocupacional - tetril
  2137. Daño hepático inducido por medicamentos - butirofenona
  2138. Daño hepático inducido por agente anestésico - óxido nitroso
  2139. Daño hepático ocupacional - trementina
  2140. Daño hepático ocupacional - vibración corporal total
  2141. Daño hepático ocupacional - dinitrotolueno
  2142. Daño hepático ocupacional - isopropil acetato
  2143. Daño hepático inducido por agente psicotrópico - benzodiacepina
  2144. Daño hepático inducido por medicamentos - anticonvulsivantes
  2145. Daño hepático ocupacional - clorhidrina de etileno
  2146. Esguince del dedo del pie Daño a los ligamentos en un dedo del pie....más »
  2147. Lesión articular - rodilla
  2148. Lesión articular - dedos del pie
  2149. Lesión articular - tobillo
  2150. Deficiencia de antitrombina
  2151. Síndrome LADD Un muy raro trastorno genético caracterizado por anormalidades del oído, dientes y conducto lagrimal....más »
  2152. Restricción dietética excesiva La limitación excesiva de la ingesta de alimentos puede llevar a problemas y consecuencias tales como mareo, depresión, problemas intestinales, edema y retardo del crecimiento....más »
  2153. Deficiencia de antitrombina tipo II
  2154. Deficiencia de antitrombina tipo I
  2155. Dolor por claudicación Dolor que ocurre en las piernas cuando se camina o se realiza ejercicio.Usualmente es el resultado de problemas de la circulación, lo cual afecta el flujo de sangre a los músculos de las piernas.En casos severos el dolor puede persistir incluso cuando el paciente está inactivo....más »
  2156. Debilidad en el pie parecida a la de la diabetes Debilidad debido a lesiones en los músculos de los pies....más »
  2157. Gripe y resfriado
  2158. Displasia de la cadera, encondromata, econdromata Una muy rara condición caracterizada por anormalidades de la pelvis y múltiples tumores de los huesos....más »
  2159. Síndrome otopalatodigital tipo I y II
  2160. Síndrome de Gottron Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por la pérdida gradual de tejido graso bajo la piel, lo cual resulta en una apariencia de envejecimiento prematuro.Las manos y pies tienden a ser los más afectados con piel delgada, delicada....más »
  2161. Estenosis renovascular La estenosis de la arteria renal es un estrechamiento o bloqueo de la arteria que suministra sangre al riñón....más »
  2162. Ciática como se ve en la artritis reumatoidea Neuralgia a lo largo del curso del nervio ciático.Puede ocurrir en trastornos inflamatorios crónicos tales como la artritis reumatoide....más »
  2163. Condiciones asociadas con anormalidades de las uñas Las anormalidades de las uñas son problemas con el color, forma, textura o grosor de las uñas de los dedos de las manos o uñas de los dedos de los pies....más »
  2164. Encefalopatía urémica La encefalopatía urémica es una consecuencia de la insuficiencia renal y ocurre debido a acumulación de toxinas que normalmente son eliminadas por los riñones....más »
  2165. Cirrosis del hígado Enfermedad hepática crónica en la cual el parénquima hepático normal es reemplazado por tejido fibroso....más »
  2166. Anemia crónica
  2167. Anemia dimórfica Dimórfica hace referencia a anemia que tiene dos causas diferentes que actúan conjuntamente (p.ej. deficiencia de hierro al igual que deficiencia de vitamina B12)....más »
  2168. Anemia esferocítica La anemia esferocítica es un trastorno sanguíneo caracterizado por eritrocitos que tienen forma de esfera (esferocitos) en vez que la forma normal en rosquilla.Estas células anormales se descomponen prematuramente lo que ocasiona una carencia de eritrocitos (anemia)...más »
  2169. Anemia megalocítica-normocrómica
  2170. Hipertensión pulmonar hipóxica La hipertensión hipóxica pulmonar se caracteriza por presión sanguínea elevada y bajos niveles de oxígeno que resultan de la constricción de los vasos sanguíneos que llevan sangre a los pulmones....más »
  2171. Anemia nutricional La anemia nutricional se refiere a un menor contaje de eritrocitos debido a una dieta deficiente en hierro, folato y/o vitamina B12....más »
  2172. Hipertensión pulmonar primaria - asociada a fenfluramina
  2173. Anemia por deficiencia de folato
  2174. Hipertensión arterial pulmonar familiar
  2175. Anemia macrocítica
  2176. Anemia microcítica
  2177. Anemia hipercrómica
  2178. Hipertensión tromboembólica pulmonar La hipertensión pulmonar tromboembólica se refiere a presión sanguínea alta en los vasos sanguíneos que llevan la sangre a los pulmones debido a un coágulo sanguíneo en uno de estos vasos.La presión sanguínea en otras partes del cuerpo es normal o algunas veces incluso baja....más »
  2179. Anemia normocrómica La anemia normocrómica es un trastorno sanguíneo caracterizado por cantidades normales de hemoglobina dentro de los eritrocitos, pero bajos números de eritrocitos....más »
  2180. Anemia poiquilocítica Anemia poliquística se refiere a un trastorno sanguíneo caracterizado por eritrocitos con forma anormal.Los eritrocitos anormales puede ser destruidos prematuramente ocasionando anemia.La severidad de la anemia, y en consecuencia la severidad de los síntomas es variable....más »
  2181. Anemia normocítica
  2182. Anemia macrocítica hipercrómica
  2183. Anemia esferocítica heredada
  2184. Anemia microcítica hipercrómica
  2185. Anemia microcítica normocrómica
  2186. Hipertensión pulmonar primaria - asociada a dexfenfluramina
  2187. Hipertensión inducida por enfermedad renal La hipertensión inducida por enfermedad renal es presión sanguínea alta debido a enfermedad renal.Los vasos sanguíneos que van al riñón se hacen más estrechos o se dañan, lo cual afecta la capacidad de la sangre para fluir a través de ellos, lo cual a su vez aumenta la presión sanguínea....más »
  2188. Anemia esferocítica no hereditaria
  2189. Anemia normocítica-normocrómica
  2190. Síndrome de deleción 22q11.2
  2191. Síndrome de Aase-Smith I Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por deformidades tales como contracturas articulares, anemia, hidrocefalia y paladar hendido....más »
  2192. Acantoqueratodermia
  2193. Acetaminofén - agente teratogénico
  2194. Anemia acréstica
  2195. ACPS III
  2196. Acrocefalopolidactilia
  2197. Acrocefalopolidactilia - enfermedad cardíaca - defectos del oído, piel y extremidades inferiores
  2198. Acrocefalopolisindactilia tipo 2 (ACPS 2)
  2199. Acrocefalopolisindactilia tipo III Una rara condición genética caracterizada por anormalidades de la cabeza y los dedos de las manos, al igual que otras anormalidades....más »
  2200. Síndrome de acrocefalosindactilia tipo 5
  2201. Acrocefalosindactilia tipo 3 (ACPS 3)
  2202. Acrocefalosindactilia tipo 5 (ACPS 5)
  2203. Síndrome acromegaloide, cutis verticis gyrata, leucoma corneal
  2204. Pulgares aducidos - artrogriposis, tipo Christian Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  2205. Albuterol - agente teratogénico
  2206. Alprazolam - agente teratogénico
  2207. Aminopterina - agente teratogénico
  2208. Amitriptilina - agente teratogénico
  2209. Amobarbital - agente teratogénico
  2210. Amoxicilina - agente teratogénico
  2211. Anfetamina - agente teratogénico
  2212. Ampicilina - agente teratogénico
  2213. Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6
  2214. Anoniquia, onicodistrofia con braquiodactilia tipo B y ectrodactilia
  2215. Artrogriposis múltiple congénita, hipoplasia pulmonar
  2216. Artrogriposis múltiple congénita tipo 2B
  2217. Distrofia torácica asfixiante 2
  2218. Distrofia torácica asfixiante 3
  2219. Ataxia, diabetes, gota, insuficiencia gonadal
  2220. Ataxia, apraxia oculomotora, tipo 1
  2221. Atropina - agente teratogénico
  2222. Aureomicina - agente teratogénico
  2223. Charcot-Marie-Tooth autosómico dominante con pérdida de audición
  2224. Distrofia muscular autosómica recesiva de la cintura escapular y pélvica, tipo 2G
  2225. Azatioprina - agente teratogénico
  2226. Beclometasona - agente teratogénico
  2227. Benadril - agente teratogénico
  2228. Benazepril - agente teratogénico
  2229. Benzotiazida - agente teratogénico
  2230. Biaxin - agente teratogénico
  2231. Encefalitis del tallo cerebral de Bickerstaff
  2232. Encefalitis del tallo cerebral de Bickerstaff
  2233. Enanismo con cabeza de pájaro y ataxia progresiva, diabetes insulino-resistente, gota e insuficiencia gonadal primaria Un raro trastorno caracterizado por diabetes, gota, insuficiente producción de hormona por las gónadas y ataxia progresiva....más »
  2234. Síndrome de Boltshauser El síndrome de Boltshauser es una rara condición reportada en unas pocas generaciones de una familia.La condición se caracteriza por parálisis de las cuerdas vocales, sordera y problemas del movimiento....más »
  2235. Braquiocefalia, sordera, catarata, retardo mental
  2236. Braquiocefalia, sordera, catarata, microstomía, retardo mental
  2237. Braquiometatarsalia
  2238. Braquiometatarsalismo
  2239. Bromuros - agente teratogénico
  2240. Budesonida - agente teratogénico
  2241. Deficiencia de C1esterasa
  2242. Enanismo campomélico Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  2243. Camptodactilia, hiperplasia del tejido fibroso, displasia esquelética
  2244. Captopril - agente teratogénico
  2245. Carbamazepina - agente teratogénico
  2246. Cardiomiopatía - pérdida auditiva, tipo mutación genética del gen del t-ARN LYS
  2247. Casantranol - agente teratogénico
  2248. Cefalopolisindactilia
  2249. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, pérdida neurosensorial de audición
  2250. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 1 (cognitivo, musculoesquelético, sueño, ansiedad/depresión)
  2251. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 2 (musculoesquelético, dolor, ansiedad/depresión)
  2252. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 3 (leve)
  2253. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 4 (cognitivo, musculoesquelético, sueño, ansiedad/depresión)
  2254. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 5 (musculoesquelético, gastrointestinal)
  2255. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 6 (post-ejercicio)
  2256. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 7 (dolor, infeccioso, musculoesquelético, sueño, neurológico, gastrointestinal, neurocognitivo, ansiedad/depresión)
  2257. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, sordera
  2258. Anemia sideroblástica inducida por cloranfenicol
  2259. Clordiazepóxido - agente teratogénico
  2260. Clorotiazida - agente teratogénico
  2261. Clorfeniramina - agente teratogénico
  2262. Clorpromazina - agente teratogénico
  2263. Clortetraciclina - agente teratogénico
  2264. Síndrome de colestasis, linfedema Una rara anormalidad congénita heredada que involucra vasos linfáticos poco desarrollados, lo cual resulta en hinchazón de las piernas y problemas hepáticos....más »
  2265. Condrodisplasia acromesomélica, con anormalidades genitales
  2266. Síndrome de Christianson Fourie Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello y las uñas....más »
  2267. Anillo del cromosoma 10
  2268. Cromosoma 10, trisomía 10p
  2269. Cromosoma 12, trisomía 12p
  2270. Cromosoma 12, mosaico del isocromosoma 12p
  2271. Cromosoma 12, trisomía 12q
  2272. Deleción del cromosoma 13q
  2273. Síndrome de deleción del cromosoma 15q26-qter
  2274. Mosaicismo de duplicación del cromosoma 15q
  2275. Cromosoma 15q, tetrasomía
  2276. Cromosoma 15q, trisomía
  2277. Síndrome del cromosoma 18p menos
  2278. Síndrome de deleción del cromosoma 19q13.11
  2279. Cromosoma 1, trisomía parcial
  2280. Cromosoma 1, deleción proximal
  2281. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2282. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  2283. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  2284. Cromosoma 2, monosomía 2q
  2285. Cromosoma 2, monosomía 2q24
  2286. Cromosoma 2, trisomía 2q
  2287. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  2288. Cromosoma 4, trisomía 4q
  2289. Cromosoma 5, trisomía 5p
  2290. Cromosoma 5, trisomía 5q
  2291. Cromosoma 6, monosomía 6q
  2292. Cromosoma 6, trisomía parcial 6q
  2293. Cromosoma 6, trisomía 6q
  2294. Cromosoma 7, trisomía 7p
  2295. Cromosoma 8, monosomía 8p
  2296. Cromosoma 8, monosomía 8q
  2297. Trisomía del cromosoma 8
  2298. Cromosoma 8, trisomía 8p
  2299. Cromosoma 8, trisomía 8q
  2300. Cromosoma 9, trisomía parcial 9p
  2301. Trisomía del cromosoma 9
  2302. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  2303. Síndrome de duplicación del cromosoma Xp11.23-p11.22
  2304. Ciclosporina - agente teratogénico
  2305. Claritromicina - agente teratogénico
  2306. Clomifeno - agente teratogénico
  2307. Clomociclina - agente teratogénico
  2308. Clotrimazole - agente teratogénico
  2309. Cocaína - agente teratogénico
  2310. Codeína - agente teratogénico
  2311. Síndrome de Coleman Randall
  2312. Síndrome de Collins-Dennis-Clarke-Pope
  2313. Síndrome de trisomía 18 completa
  2314. Desproporción congénita del tipo de fibra
  2315. Crecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares, nevos epidérmicos y anormalidades esqueléticas o de la columna
  2316. Estrógenos conjugados - agente teratogénico
  2317. Carcinoma de Conn-Louis
  2318. Adenoma de Conn
  2319. Anemia sideroblástica inducida por deficiencia de cobre
  2320. Síndrome de Cornelia de Lange 1
  2321. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis, secuencia de Robin
  2322. Cortisona - agente teratogénico
  2323. Derivados de la cumarina - agente teratogénico
  2324. Síndrome de Cousin Walbrau Cegarra
  2325. Crixan - agente teratogénico
  2326. Osteomielitis multifocal recurrente crónica, juvenil
  2327. Cromolín sódico - agente teratogénico
  2328. Síndrome de Cruse
  2329. Anemia sideroblástica inducida por cicloserina
  2330. Ciclosporina - agente teratogénico
  2331. Ciclosporin - agente teratogénico
  2332. Ciclotiazida - agente teratogénico
  2333. Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, retardo mental
  2334. Declomicina - agente teratogénico
  2335. Declostatina - agente teratogénico
  2336. Disminución de la hemoglobina celular media
  2337. Disminución de la concentración de hemoglobina celular media
  2338. Disminución del volumen celular medio
  2339. Síndrome de De Grouchy
  2340. Del(1) (23-q25)
  2341. Del(1) (q12-q21.3)
  2342. Del(1) (q24-q25.3)
  2343. Del(1) (q25-q32)
  2344. Del(1) (q42-qter)
  2345. Del (2) (q22-q31)
  2346. Del (2) (q33-q36)
  2347. Del (2) (q34-q36)
  2348. Del (2) (q35-q36.2)
  2349. Del (2) (q35-qter)
  2350. Del (2) (q37.3-qter) y dup (8) (q24.3-qter))
  2351. Del (3) (p14.2-p12)
  2352. Del (3) (pter-25)
  2353. Del (3) (pter-25.3)
  2354. Del (3) (pter-p25.23)
  2355. Del (3) (pter-p25) y dup (17) (q23-qter)
  2356. Del (3) (q12-q23)
  2357. Del (3) (q13.12-q21.3)
  2358. Del (4) (pter-p16 o p16.1)
  2359. Deleción 10pter
  2360. Deleción 13q
  2361. Deleción 14q parcial, duplicación 14p parcial
  2362. Deleción 18q
  2363. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2364. Deleción 3p
  2365. Deleción 4p
  2366. Deleción 6q
  2367. Deleción 8p
  2368. Deleción 8q
  2369. Demeclociclina - agente teratogénico
  2370. Dextroanfetamina - agente teratogénico
  2371. Diafanoespondilodisostosis Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la formación de hueso incluyendo una falta de formación de hueso en la columna durante la etapa fetal al igual que problemas renales....más »
  2372. Estenosis medular diafisiaria con histiocitoma fibroso maligno
  2373. Dicoumarol - agente teratogénico
  2374. Dicumarol - agente teratogénico
  2375. Diciclomina - agente teratogénico
  2376. Dienestrol - agente teratogénico
  2377. Dilantin - agente teratogénico
  2378. Dilor - agente teratogénico
  2379. Dimedrol- agente teratogénico
  2380. Difenadiona - agente teratogénico
  2381. Difenhidramina - agente teratogénico
  2382. Difenoxilato - agente teratogénico
  2383. Onicomicosis subungueal lateral distal
  2384. Miopatía distal 1
  2385. Trisomía distal 6q
  2386. Distiquiasis con anormalidades congénitas del corazón y la vasculatura periférica
  2387. Características craniofaciales distintivas, pterigium, retardo mental
  2388. Disulfirám - agente teratogénico
  2389. Diuril - agente teratogénico
  2390. Doxepina - agente teratogénico
  2391. Doxiciclina - agente teratogénico
  2392. Anemia sideroblástica inducida por medicamentos
  2393. Dup(1) (p31-p21)
  2394. Dup (1)(pter-p31) y del(2)(q33-qter)
  2395. Dup (1) (q21.2-qter) y dup (14)(pter-q13)
  2396. Dup (1) (q25-qter) y del (18p)
  2397. Dup (1) (q32-qter) y del (7)(q32-qter)
  2398. Dup (1) (q42-qter) & del (18p)
  2399. Dup (2) (pter-p23)
  2400. Dup (2) (pter-p23) y del (pter-p15)
  2401. Dup (2) (q21-q31)
  2402. Dup (2) (q33.1-q35)
  2403. Dup (2) (q33-qter)
  2404. Dup (2) (q34-qter)
  2405. Dup (3) (p22-p14)
  2406. Enfermedad genética Cualquier enfermedad que es pasada de padres a hijos a través de los cromosomas...más »
  2407. Dup (3) (pter-p25) y del (18) (q21-qter)
  2408. Dup (3) (q25-q28)
  2409. Dup (3) (q25-qter)
  2410. Duplicación 10p
  2411. Duplicación 12p
  2412. Duplicación 12q
  2413. Duplicación 13
  2414. Duplicación 18
  2415. Duplicación 2q
  2416. Duplicación 5p
  2417. Duplicación 5q
  2418. Duplicación 6q
  2419. Duplicación 6q parcial
  2420. Duplicación 7p
  2421. Duplicación 8p
  2422. Duplicación 8q
  2423. Duplicación 9p parcial
  2424. Duplicación de la pierna, pie especular
  2425. Difilina - agente teratogénico
  2426. Distonía-parkinsonismo, inicio en la adultez
  2427. Éxtasis - agente teratogénico
  2428. Síndrome de ectrodactilia, paladar hendido Un raro síndrome de malformación caracterizado por un paladar hendido y dedos de las manos ausentes....más »
  2429. Síndrome de ectrodactilia - displasia ectodérmica - labio/paladar hendido, tipo 1
  2430. Síndrome de ectrodactilia - displasia ectodérmica - labio/paladar hendido, tipo 3
  2431. EDS V
  2432. Síndrome de Edwards-Gale Una rara anormalidad de la mano y el pie en la cual los dedos de las manos y dedos de los pies son inusualmente cortos y la primera parte de los dedos de las manos o dedos de los pies están en una posición contraída....más »
  2433. Síndrome de Edward
  2434. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3
  2435. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4
  2436. Síndrome de Ehlers Danlos tipo 4, autosómico dominante
  2437. Efedrina - agente teratogénico
  2438. Epidermolisis bullosa
  2439. Epidermolisis epidermolítica bullosa
  2440. Ergotamina - agente teratogénico
  2441. Eritromicina - agente teratogénico
  2442. Atresia esofágica, coloboma, pie equino varo
  2443. Anemia sideroblástica inducida por etanol
  2444. Duplicación de las cejas, sindactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por duplicación de algunas cejas, dedos de las manos y dedos de los pies palmeados y ocasionalmente aumento de la elasticidad de la piel y otros síntomas variables....más »
  2445. Síndrome faciocardiomélico
  2446. Fenfluramina - agente teratogénico
  2447. Hipoplasia o aplasia del peroné, arqueamiento femoral, oligodactilia
  2448. Ausencia de las huellas dactilares de los dedos de las manos, milium congénito
  2449. Síndrome de Fischer Una rara condición caracterizada por una apariencia facial inusual, piel engrosada en las palmas de las manos y plantas de los pies, retraso físico y mental y varias otras anormalidades....más »
  2450. Fluoxetina - agente teratogénico
  2451. Flurazepam - agente teratogénico
  2452. Fosinopril - agente teratogénico
  2453. Síndrome de Freire-Maia Un síndrome extremadamente raro caracterizado por anormalidades de los dientes, cabello y extremidades.Las anormalidades pueden ser bastante severas en algunos casos.Es posible que los padres hayan estado emparentados en los casos reportados....más »
  2454. Síndrome de Friedel Heid Grosshans Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por cálculos renales, uñas completamente blancas y quistes que se forman en áreas de producción oleosa en la piel....más »
  2455. Síndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades que involucran el fémur, dedos de las manos y peroné (hueso de la pantorrilla)....más »
  2456. Ácido gamma hidroxibutírico - agente teratogénico
  2457. Miastenia gravis generalizada
  2458. Psoriasis pustulosa generalizada
  2459. Gentamicina - agente teratogénico
  2460. Gigantismo parcial, nevo, hemihipertrofia, macrocefalia Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de los huesos, tejidos grasos y la piel en varias partes del cuerpo....más »
  2461. Enfermedad de Grasbeck-Imerslund
  2462. Eczema gravitacional El eczema gravitacional es una condición crónica de la piel que afecta la parte inferior de las piernas y que es causada por problemas con las venas en las piernas (p.ej. coágulos sanguíneos o venas varicosas)....más »
  2463. Griseofulvina - agente teratogénico
  2464. Deficiencia del crecimiento, braquiodactilia, facies inusual Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies cortos y anormalidades faciales....más »
  2465. Deficiencia del receptor de la hormona del crecimiento
  2466. Guaifenesin - agente teratogénico
  2467. Heparina - agente teratogénico
  2468. Hexaclorofeno - agente teratogénico
  2469. Hidroclorotiazida - agente teratogénico
  2470. Hiperfosfatemia
  2471. Hiperpigmentación cutánea con hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anormalidades cardiacas, pérdida auditiva e hipogonadismo
  2472. Hipersecreción de hormona del crecimiento
  2473. Hipertriptofanemia Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles de triptófano en la sangre....más »
  2474. Hipodoncia, displasia de las uñas Un síndrome que se caracteriza por la aparición de displasia ungueal y anormalidades dentales.Los dientes primarios son usualmente normales, pero algunos dientes secundarios pueden estar ausentes.Las uñas de los dedos de los pies tienden a ser más afectadas que las uñas de los dedos de las manos....más »
  2475. Hipodoncia, disgenesia ungueal
  2476. Hipoparatiroidismo autoinmune
  2477. Ibuprofén - agente teratogénico
  2478. Ictiosis, hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  2479. Síndrome de hipoventilación alveolar idiopático
  2480. Enfermedad de Parkinson idiopática
  2481. Carmín índigo - agente teratogénico
  2482. Infex - agente teratogénico
  2483. Dolor pelviano inflamatorio
  2484. Insulina - agente teratogénico
  2485. Déficit intelectual, cataratas, pabellones calcificados, miopatía
  2486. Glicerol yodado - agente teratogénico
  2487. Anemia sideroblástica inducida por isoniazida
  2488. Isoniazida - agente teratogénico
  2489. Isoproterenol - agente teratogénico
  2490. Artritis idiopática juvenil no clasificada
  2491. Enfermedad de Paget Carcinoma mamario que involucra el pezón y la areola....más »
  2492. Queratosis palmoplantar, periodontopatía, onicogriposis
  2493. Klaricid - agente teratogénico
  2494. Síndrome de Kozlowski Celermajer Tink Un muy raro síndrome caracterizado por la asociación de enfermedad cardiaca con un acortamiento del hueso de la parte superior del brazo y anormalidades de la columna.También hay otros síntomas variables....más »
  2495. Lamotrigina - agente teratogénico
  2496. Enanismo de Laron
  2497. Enanismo hipofisario de Laron
  2498. Síndrome de Laron
  2499. Síndrome fenotípico de enanismo tipo Laron
  2500. Enanismo hipofisario tipo Laron 1
  2501. Lederle - agente teratogénico
  2502. Ledermicina - agente teratogénico
  2503. Duplicación de la pierna, pie en espejo
  2504. Susceptibilidad a la lepra, 1
  2505. Susceptibilidad a la lepra, 2
  2506. Susceptibilidad a la lepra, 3
  2507. Susceptibilidad a la lepra, 4
  2508. Leuconiquia total, quistes triquilemales, distrofia ciliar Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por cálculos renales, uñas completamente blancas y quistes que se forman en áreas de producción oleosa en la piel....más »
  2509. Levotiroxina - agente teratogénico
  2510. L-hiosciamina - agente teratogénico
  2511. Librium - agente teratogénico
  2512. Liotrix - agente teratogénico
  2513. Lisinopril - agente teratogénico
  2514. Litio - agente teratogénico
  2515. Lotrimin - agente teratogénico
  2516. Lufyllin - agente teratogénico
  2517. Linfedema, microcefalia, coriorretinopatía
  2518. Síndrome de linfedema, microcefalia, coriorretinopatía
  2519. Dietilamida del ácido lisérgico - agente teratogénico
  2520. Macrocefalia, pigmentación, manos y pies grandes Una condición extremadamente rara caracterizada principalmente por la asociación de una cabeza agrandada, anormalidades de la pigmentación y manos y pies grandes....más »
  2521. MDMA - agente teratogénico
  2522. Meclizina - agente teratogénico
  2523. Anemia megaloblástica 1
  2524. Nefritis intersticial megalocítica
  2525. Retardo mental mixto, sordera, dedos hipocráticos Un raro trastorno caracterizado principalmente por retardo mental, sordera y dedos de las manos hipocráticos....más »
  2526. Retardo mental, cataratas, pabellones calcificados, miopatía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  2527. Retardo mental, pterigium, estatura corta, apariencia facial distintiva
  2528. Retardo mental, facies inusual, tipo Ampola Una rara enfermedad genética caracterizada principalmente por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja, convulsiones y anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  2529. Retardo mental ligado a X, tipo Siderius
  2530. Meperidina - agente teratogénico
  2531. Mefenitoína - agente teratogénico
  2532. Meprobamato - agente teratogénico
  2533. Mesalamina - agente teratogénico
  2534. Metaciclina - agente teratogénico
  2535. Metanfetamina - agente teratogénico
  2536. Metimazol - agente teratogénico
  2537. Metocarbamol - agente teratogénico
  2538. Metotrexato - agente teratogénico
  2539. Meticlotiazida - agente teratogénico
  2540. Metolazone - agente teratogénico
  2541. Miconazol - agente teratogénico
  2542. Microencefalia, agenesia del cuerpo calloso
  2543. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos 1 y 3
  2544. Microcefalia - síndrome faciocardioesquelético
  2545. Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
  2546. Microcefalia, linfedema, coriorretinopatía
  2547. Síndrome de microcefalia, linfedema, coriorretinopatía, displasia
  2548. Síndrome de microcefalia-oculo-dígito-esofago-duodenal
  2549. Microcefalia, sindactilia, braquiomesofalangia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de una cabeza pequeña, sindactilia y huesos medios cortos en los dedos....más »
  2550. Mifepristone - agente teratogénico
  2551. Minociclina - agente teratogénico
  2552. Minoxidil (tópico) - agente teratogénico
  2553. Polidactilia en espejo, segmentación vertebral, defectos de las extremidades
  2554. Misoprostol - agente teratogénico
  2555. Enfermedad de Parkinson mitocondrial
  2556. Síndrome MLCRD Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, linfedema y anormalidades oculares....más »
  2557. Síndrome de Moebius El síndrome de Moebius es una condición muy rara caracterizada por poco desarrollo de los nervios faciales (particularmente el sexto y séptimo nervio craneal) que causa parálisis facial....más »
  2558. Monosomía 1p36
  2559. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 1
  2560. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 2
  2561. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 3
  2562. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 4
  2563. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, autosómica recesiva, tipo 2E
  2564. Distrofia muscular, cintura escapular y pélvica, tipo 3
  2565. Síndrome de fatiga crónica musculoesquelética
  2566. Miastenia, cintura escapular y pélvica, con agregados tubulares
  2567. Mycelex - agente teratogénico
  2568. Miopatía, distal, con insuficiencia respiratoria temprana, autosómica dominante
  2569. Neomicina - agente teratogénico
  2570. Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
  2571. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa
  2572. Sindrome nevus comedonicus
  2573. Nicoumalone - agente teratogénico
  2574. Dolor pelviano no inflamatorio
  2575. Anemia sideroblástica nutricional
  2576. Nytol - agente teratogénico
  2577. Omeprazol - agente teratogénico
  2578. Onicomicosis Una infección micótica de la uña.Las uñas de los dedos de los pies tienden a ser más afectadas que las uñas de los dedos de las manos....más »
  2579. Síndrome de onicotricodisplasia, neutropenia crónica y retardo mental
  2580. Onico-trico-displasia, neutropenia
  2581. Síndrome orofaciodigital tipo I
  2582. Enfermedad de Osler-Vaquez Una enfermedad sanguínea crónica poco común que involucra un aumento del contaje de eritrocitos....más »
  2583. Osificación de los cartílagos auriculares con deficiencia mental, emaciación muscular y cambios óseos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  2584. Osteogénesis imperfecta, contracturas articulares congénitas
  2585. Oxitetraciclina - agente teratogénico
  2586. Síndrome de Pallister Killian Mosaic El síndrome de mosaicismo de Pallister Killian es un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  2587. Síndrome mosaico de Pallister, tetrasomía 12p Un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  2588. Papaverina - agente teratogénico
  2589. Parametadiona - agente teratogénico
  2590. Enfermedad de Parkinson 10 (PARK10) La enfermedad de Parkinson Tipo 10 está asociada a una mutación del cromosoma 1p32.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  2591. Enfermedad de Parkinson 11 (PARK11) La enfermedad de Parkinson Tipo 11 está asociada a una mutación del cromosoma 2q21.2.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  2592. Enfermedad de Parkinson 12 (PARK12) La enfermedad de Parkinson Tipo 12 está asociada a una mutación del cromosoma Xq21-q25.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  2593. Enfermedadde Parkinson 13 (PARK13)
  2594. Enfermedadde Parkinson 2, autosómica recesiva juvenil (PARK2)
  2595. Enfermedad de Parkinson 3, autosómica dominante, cuerpo de Lewy (PARK3)
  2596. Enfermedad de Parkinson 4, autosómica dominante, cuerpo de Lewy (PARK4)
  2597. Enfermedad de Parkinson 5 (PARK5) La enfermedad de Parkinson Tipo 5 está asociada a una mutación del cromosoma 4p14.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  2598. Enfermedad de Parkinson 6, autosómica recesiva de inicio temprano (PARK6)
  2599. Enfermedad de Parkinson 7, autosómica recesiva de inicio temprano (PARK7)
  2600. Enfermedad de Parkinson 8 (PARK8)
  2601. Enfermedad de Parkinson 9 (PARK9)
  2602. Enfermedad de Parkinson familiar tipo 1 (PARK1) La enfermedad de Parkinson Tipo 1 familiar está asociada a una mutación del cromosoma 4q21.La enfermedad de Parkinson es un trastorno cerebral degenerativo, crónico y progresivo caracterizado por temblores, rigidez muscular y movimientos lentos....más »
  2603. Paroxetina - agente teratogénico
  2604. Síndrome de trisomía parcial 18
  2605. Displasia pelviana, artrogriposis de las extremidades inferiores Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades pélvicas y contracturas articulares que involucran las piernas....más »
  2606. Penfluridol - agente teratogénico
  2607. Penicilamina D - agente teratogénico
  2608. Penicilamina - agente teratogénico
  2609. Penicilina V - agente teratogénico
  2610. Pentazocina - agente teratogénico
  2611. Parálisis periódica, sensible al potasio, tipo cardiodisrítmica
  2612. Perfenazina - agente teratogénico
  2613. Fenindiona - agente teratogénico
  2614. Fenobarbital - agente teratogénico
  2615. Fenprocoumon - agente teratogénico
  2616. Fenilefrina - agente teratogénico
  2617. Fenilpropanolamina - agente teratogénico
  2618. Fenitoína - agente teratogénico
  2619. Síndrome de Pierre Robin, condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  2620. Piroxicam - agente teratogénico
  2621. Pizotifen - agente teratogénico
  2622. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  2623. Policitemia rubra Una enfermedad sanguínea crónica poco común que involucra un aumento de la producción de eritrocitos por la médula ósea.La producción de plaquetas y leucocitos también puede estar aumentada....más »
  2624. Polidactilia, alopecia, dermatitis seborreica Un muy raro trastorno caracterizado por la asociación de dedos extra, alopecia y dermatitis seborreica....más »
  2625. Polidactilia, labio y paladar hendido, retardo psicomotor Un muy raro síndrome descrito en un pequeño grupo de familias endogámicas y que se caracteriza por dedos de los pies bífidos, dedos de las manos extra grandes, labio o paladar hendido y retardo psicomotor.Había varios otros síntomas que estaban presentes de manera variable....más »
  2626. Polidactilia, anormalidades viscerales, labio y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de dedos extra, labio y/o paladar hendido y anormalidades viscerales.También pueden estar presentes varias otras anormalidades....más »
  2627. Polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinitis pigmentaria y cataratas
  2628. Polineuropatía, oftalmoplejía, leucoencefalopatía, pseudo-obstrucción intestinal Un raro trastorno genético que afecta a varios sistemas corporales y se manifiesta con síntomas tales como párpados caídos, debilidad muscular progresiva, trastorno de la motilidad gastrointestinal, enfermedad cerebral, cuerpo delgado, neuropatía periférica y enfermedad muscular....más »
  2629. Polisindactilia, anormalidades orofaciales Un muy raro síndrome caracterizado por la asociación de dedos palmeados y anormalidades orales y faciales.También pueden estar presentes varias otras anormalidades....más »
  2630. Síndrome de polisindactilia y sobrecrecimiento Un muy raro síndrome reportado en un niño y caracterizado por la asociación de múltiples dedos palmeados con un cuerpo considerablemente grande....más »
  2631. Politiazida - agente teratogénico
  2632. Síndrome pterigium-poplíteo, tipo letal Una rara condición letal caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  2633. Prednisona - agente teratogénico
  2634. Hiperoxaluriaa primaria tipo 1
  2635. Primidona - agente teratogénico
  2636. Síndrome de Primrose Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  2637. Progestágeno - agente teratogénico
  2638. Oftalmoplejia externa progresiva, autosómica dominante, 1
  2639. Prometazina - agente teratogénico
  2640. Atrofia muscular espinal proximal del adulto, autosómica recesiva
  2641. Atrofia muscular espinal proximal, tipo 1
  2642. Atrofia muscular espinal proximal, tipo 4
  2643. Atrofia muscular espinal proximal, tipo IV
  2644. Onicomicosis subungueal proximal Una infección micótica de la uña que tiende a empezar en el pliegue de la uña y afecta el crecimiento de nueva uña.La infección empieza en la parte superior de la uña y luego se disemina más profundo en la uña.Esta forma de onicomicosis tiende a ocurrir principalmente en pacientes con SIDA....más »
  2645. Pseudoefedrina - agente teratogénico
  2646. Artritis psoriásica, forma juvenil
  2647. Susceptibilidad a artritis psoriásica
  2648. Pterigium, retardo mental, características craniofaciales distintivas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  2649. Pterigium, poplíteo, tipo letal Una rara condición letal caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  2650. Ptosis, estrabismo, diastasis Un raro trastorno genético caracterizado por párpados caídos, estrabismo y defectos de los músculos abdominales....más »
  2651. Anemia sideroblástica inducida por deficiencia de piridoxina
  2652. Quinapril - agente teratogénico
  2653. Quinetazona - agente teratogénico
  2654. Quinina - agente teratogénico
  2655. Ramipril - agente teratogénico
  2656. Ranitidina - agente teratogénico
  2657. Carcinoma de células renales 2
  2658. Carcinoma de células renales 3
  2659. Carcinoma de células renales 4
  2660. Carcinoma de células renales, papilar, familiar
  2661. Carcinoma de células renales, papilar, hereditaria
  2662. Carcinoma de células renales, papilar, esporádico
  2663. Susceptibilidad a síndrome de la pierna inquieta, 1
  2664. Susceptibilidad a síndrome de la pierna inquieta, 2
  2665. Susceptibilidad a síndrome de la pierna inquieta, 3
  2666. Susceptibilidad a síndrome de la pierna inquieta, 4
  2667. Susceptibilidad a síndrome de la pierna inquieta, 5
  2668. Susceptibilidad a síndrome de la pierna inquieta, 6
  2669. Susceptibilidad a síndrome de la pierna inquieta, 7
  2670. Síndrome de Revesz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  2671. Síndrome de Richieri-Costa Pereira
  2672. Síndrome de Robinow, forma recesiva
  2673. Síndrome de Santos
  2674. Síndrome escapuloperoneo, tipo neurogénico
  2675. Secobarbital - agente teratogénico
  2676. Malabsorción selectiva de vitamina B12 con proteinuria
  2677. Estatura corta, anormalidades craneofaciales, hipoplasia genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  2678. Estatura corta, enfermedad valvular cardiaca, facies característica Una rara condición caracterizada por piernas desproporcionadamente cortas, párpados caídos y lesiones de la válvula cardiaca....más »
  2679. Anemia sideroblástica, que responde a piridoxina, autosómica recesiva
  2680. Anemia sideropénica La anemia sideropénica es una anormalidad sanguínea caracterizada por niveles reducidos de hierro en plasma.Es una forma muy común de anemia....más »
  2681. Simeticona - agente teratogénico
  2682. Simvastatina - agente teratogénico
  2683. Síndrome de Sjogren-Larsson
  2684. Displasia esquelética, retardo mental Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por retardo mental, una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  2685. Displasia esquelética, cara tosca, retardo mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  2686. Paraplejia espástica 18, autosómica recesiva
  2687. Paraplejia espástica 42, autosómica dominante
  2688. Paraplejia espástica, epilepsia, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por epilepsia, retardo mental y debilidad y espasticidad progresiva de las piernas....más »
  2689. Malformación arteriovenosa vertebral
  2690. Atrofia muscular espinal, forma del adulto
  2691. Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 2
  2692. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo paquistaní
  2693. Espondilohipoplasia, artrogriposis, pterigium poplíteo Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por pliegues en la parte posterior de las rodillas, defectos de la columna y varias otras anormalidades esqueléticas....más »
  2694. Estreptomicina - agente teratogénico
  2695. Sucralfato - agente teratogénico
  2696. Sulfasalazina - agente teratogénico
  2697. Sulfasalazina - agente teratogénico
  2698. Sumatriptán - agente teratogénico
  2699. Sindactilia, polidactilia preaxial, deformidad esternal Un raro trastorno caracterizado por dedos de las manos y dedos de los pies extra, fusión de los dedos de las manos y dedos de los pies y anormalidades que involucran la pared abdominal y torácica....más »
  2700. Sindactilia tipo 1, microcefalia, retardo mental Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies, una cabeza pequeña, cara característica y retardo mental y físico.El número de dedos involucrados y grado de palmeamiento entre los dedos es variable, al igual que muchas de las otras características....más »
  2701. Coalición talonavicular
  2702. Osteolisis astrágalo-patelo-escafoidea, sinovitis y cuartos metacarpianos cortos
  2703. Fusión tarsal
  2704. Sinostosis tarsal
  2705. Terfenadina - agente teratogénico
  2706. Hidrato de terpina - agente teratogénico
  2707. Toxoide tetánico - agente teratogénico
  2708. Tetraciclina - agente teratogénico
  2709. Deficiencias tetramélicas, displasia ectodérmica, orejas deformes, otras anormalidades Un síndrome extremadamente raro caracterizado por anormalidades de los dientes, cabello y extremidades.Las anormalidades pueden ser bastante severas en algunos casos.Es posible que los padres hayan estado emparentados en los casos reportados....más »
  2710. Tiopropazate - agente teratogénico
  2711. Tolbutamida - agente teratogénico
  2712. Tolmentín - agente teratogénico
  2713. Anemia sideroblástica inducida por toxina
  2714. Triaminic - agente teratogénico
  2715. Triazolam - agente teratogénico
  2716. Triclorometiazida - agente teratogénico
  2717. Síndrome de tricorrexis nodosa
  2718. Tricotiodistrofia, síndrome neurocutáneo
  2719. Tricotiodistrofia, síndrome neurotricocutáneo de Pollitt
  2720. Tricotiodistrofia, tipo C
  2721. Trimetadiona - agente teratogénico
  2722. Trip (2) (q11.2-q21)
  2723. Síndrome de trisomía 18
  2724. Hipoplasia del cúbito con retardo mental Una condición que se caracteriza por extremidades superiores cortas, pie varo y rotado y ausencia de uñas de los dedos de las manos....más »
  2725. Ácido valproico - agente teratogénico
  2726. Enfermedad de Vaquez Una enfermedad sanguínea crónica poco común que involucra un aumento del contaje de eritrocitos....más »
  2727. Vacuna de la varicela - agente teratogénico
  2728. Vinblastina - agente teratogénico
  2729. Vincristina - agente teratogénico
  2730. Cabello lanudo, queratoderma palmoplantar, cardiomiopatía dilatada
  2731. Retardo mental ligado a X - hipotonía
  2732. Anemia sideroblástica ligada a X
  2733. Vacuna de la fiebre amarilla - agente teratogénico
  2734. Zidovudina - agente teratogénico
  2735. Zuclopentixol - agente teratogénico
  2736. Síndrome de Zunich-Kaye Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  2737. Defectos cardiacos congénitos Defectos cardiacos con los que nace un bebé....más »
  2738. Cáncer de próstata primario El cáncer de próstata es uno de los cánceres más comunes entre hombres y la segunda principal causa de muerte relacionada al cáncer entre hombres....más »
  2739. Fibromatosis agresiva del espacio parafaríngeo
  2740. Síndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair Un muy raro síndrome caracterizado por problemas óseos y oculares, convulsiones y retardo mental....más »
  2741. Espondiloartritis anquilosante
  2742. Anquilosis Fusión de los huesos en una articulación....más »
  2743. Deficiencia de aromatasa Una deficiencia congénita de la enzima aromatasa que se necesita para convertir andrógenos a estrógenos....más »
  2744. Síndrome de Bamforth
  2745. Síndrome de Basan Una rara condición caracterizada por anormalidades de la piel, cabello y uñas....más »
  2746. Síndrome de Bassoe Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hipogonadismo, cataratas durante la infancia y debilidad muscular....más »
  2747. Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
  2748. Borreliosis un trastorno bacteriano infeccioso que es transmitido por garrapatas y que causa erupción cutánea, inflamación articular y otros síntomas similares a la gripe....más »
  2749. Cardiomiopatía dilatada 1B
  2750. Cardiomiopatía debido a antraciclinas Daño del músculo cardiaco causado por antraciclinas que se usan en quimioterapia.El daño ocurre más frecuentemente con dosis acumulativas mayores.Con frecuencia los pacientes no tienen síntomas de daño cardiaco por muchos años....más »
  2751. Síndrome de Catel-Manzke
  2752. Envenenamiento químico Enfermedad causada por una sustancia química....más »
  2753. Ictericia colestásica, insuficiencia tubular renal
  2754. Cromosoma 7, trisomía 7q
  2755. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  2756. Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
  2757. Migraña común
  2758. Trastorno de déficit de atención e hiperactividad
  2759. Síndrome de Dent-Friedman
  2760. Duplicación 7q
  2761. Síndrome de Fechtner Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales....más »
  2762. Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson Un raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, diabetes, epilepsia, enfermedad renal y endurecimiento prematuro de las arterias....más »
  2763. Aplasia del peroné Una rara malformación en la cual el peroné (hueso de la pantorrilla) no se desarrolla adecuadamente faltando una parte o todo el hueso....más »
  2764. Ataxia de Friedreich Un trastorno neuromuscular progresivo hereditario que involucra una degeneración lenta de la médula espinal y el cerebro....más »
  2765. Displasia frontonasal Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de la cabeza y cara principalmente debido a un canal que baja por la línea media de la cara y que puede afectar partes de, o toda la cara....más »
  2766. Síndrome de Gelineau Un trastorno neurológico caracterizado por una súbita urgencia incontrolable de dormir, parálisis del sueño y otros síntomas....más »
  2767. Lipodistrofia generalizada con retardo mental, sordera, estatura corta y huesos delgados Un raro trastorno heredado recesivamente caracterizado por estatura baja, retardo mental, sordera, huesos delgados y degeneración del tejido graso del cuerpo....más »
  2768. Síndrome de Goodpasture
  2769. Síndrome de Hardikar Un muy raro trastorno caracterizado por enfermedad hepática obstructiva, labio leporino, paladar hendido, y anormalidades oculares y urogenitales....más »
  2770. Enfermedad hepática veno-oclusiva, inmunodeficiencia Una rara forma de enfermedad hepática que involucra bloqueo de las venas del hígado debido a engrosamiento de las paredes de los vasos sanguíneos al igual que inmunodeficiencia.La enfermedad puede ser causada por una variedad de factores incluyendo trasplante de la médula ósea y defectos genéticos....más »
  2771. Osteoartritis de la cadera
  2772. Homocistinuria debido a defecto en la metilación cbl e
  2773. Hipertensión debido a coartación de la aorta
  2774. Limitación intelectual Cualquier condición que afecta el intelecto....más »
  2775. Síndrome de Johnston Aarons Schelley Un síndrome letal muy raro caracterizado principalmente por contracturas y piel engrosada....más »
  2776. Lesión articular
  2777. Queratomalacia Una rara enfermedad ocular que resulta de una deficiencia de vitamina A....más »
  2778. Variantes del síndrome de Klinefelter
  2779. Enfermedad de Kuskokwim Un raro síndrome en el cual la unión anormal de músculos causa anormalidades tales como pérdida de masa muscular o crecimiento excesivo y contracturas....más »
  2780. Liquen simple crónico Liquen simple crónico se refiere a piel pruriginosa engrosada que resulta de frotarse o rascarse persistentemente un área de la piel....más »
  2781. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  2782. Obstrucción del flujo de salida de la vena hepática El síndrome de Budd-Chiari es un cuadro clínico causado por oclusión de las venas hepáticas.Se manifiesta con la tríada clásica de dolor abdominal, ascitis y hepatomegalia....más »
  2783. Síndrome de Loeys-Dietz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una dilatación de la aorta (aneurisma), ojos separados, paladar hendido, úvula dividida y arterias torcidas....más »
  2784. Síndrome de linfedema y distiquiasis Un raro trastorno genético caracterizado por linfedema y una doble fila de pestañas al igual que otras anormalidades....más »
  2785. Macrocefalia, espectro de hamartoma mesodérmico Un raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza grande y múltiples lipomas y hemangiomas.La gravedad del trastorno es variable....más »
  2786. Síndrome de McDonough Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y múltiples anormalidades congénitas tales como defectos cardiacos, testículos no descendidos, columna curvada y una apariencia facial distintiva....más »
  2787. Retardo mental ligado a X, sindrómico debido a mutación JARID1C
  2788. Síndrome de la mano en espejo Un raro síndrome caracterizado por defectos de las manos y brazos que son los mismos que defectos de los pies y parte inferior de las piernas (p.ej. ausencia de radio y ausencia de tibia) al igual que defectos nasales....más »
  2789. Polidactilia en espejo, segmentación y defectos de las extremidades
  2790. Mucopolisacaridosis IV Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
  2791. Síndrome mielodisplásico asociado con anormalidad aislada cromosómica del(5q)
  2792. Mielofibrosis-osteoesclerosis
  2793. Síndrome de Nathalie
  2794. Síndrome hemolítico urémico no asociado a diarrea
  2795. Displasia oculo-dento-digital dominante Un raro trastorno caracterizado por membranas en algunos dedos de las manos, córneas pequeñas, anormalidades del esmalte y cabello seco de crecimiento lento....más »
  2796. Tirosinemia oculocutánea Una rara condición en la cual la deficiencia de una enzima (tirosinasa aminotransferasa) hace que los niveles de tirosina en la sangre aumenten y ocasionen problemas oculares, retardo mental y lesiones córneas en la piel....más »
  2797. Atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal ocasiona síntomas tales como ceguera, temblor, problemas del lenguaje y ataxia....más »
  2798. Osteopetrosis autosómica recesiva 2 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.Esta forma es relativamente leve, siendo posible la sobrevivencia por un par de décadas en algunos casos....más »
  2799. Síndrome oto-facio-óseo-gonadal Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del oído, cara, huesos y gónadas...más »
  2800. Neuropatía periférica Neuropatía periférica es el término para el daño a los nervios del sistema nervioso periférico, que puede ser causado por enfermedades del nervio o deberse a efectos colaterales de enfermedades sistémicas....más »
  2801. Síndrome de pánico-ansiedad en el adulto Un trastorno psiquiátrico que involucra ansiedad y ataques de pánico que ocurren sin razón obvia....más »
  2802. Pseudohipoaldosteronismo tipo II
  2803. Síndrome de Rot-Bernhardt
  2804. Síndrome de Say-Meyer
  2805. Escleroderma sistémico
  2806. Síndrome de Selig-Benacerraf-Greene
  2807. Trastornos espásticos Trastornos cerebrales que ocasionan espasmos sostenidos y rigidez...más »
  2808. Ataxia espinocerebelosa Una condición caracterizada por una falla de la coordinación muscular debido a una patología que surge en el tracto espinocerebeloso de la médula espinal...más »
  2809. Espondiloartritis Inflamación de una o más articulaciones de la columna....más »
  2810. Encefalopatía espongiforme Una rara enfermedad hereditaria causada por priones que tiene un rango de manifestaciones que resultan principalmente de degeneración del sistema nervioso....más »
  2811. Artritis reumatoidea juvenil sistémica Inicio de artritis reumatoidea juvenil con fiebre y síntomas sistémicos...más »
  2812. Pie zambo equinovaro Una deformidad congénita del pie en la cual el extremo del pie tiene un ángulo anormal, usualmente hacia adentro y hacia abajo.Con frecuencia ocurre debido a poco espacio en el útero.El pie no puede ser colocado en un plano horizontal sobre el suelo....más »
  2813. Síndrome de Verloes-Deprez Un raro síndrome caracterizado por la asociación de escoliosis, enfermedad muscular y una condición ocular llamada anomalía de Duane....más »
  2814. Vitiligo en niños Condición en la que se desarrollan áreas de piel despigmentada (blanqueada);ocurre en personas de todas las razas y colores de piel, pero es más notoria en individuos de piel más oscura....más »
  2815. Síndrome de Wells Jankovic Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  2816. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  2817. Síndrome de Woodhouse Sakati Una condición que consiste en numerosos síntomas tales como diabetes, hipogonadismo, sordera y retardo mental....más »
  2818. Síndrome de Young Hughes Una condición ligada al sexo que se caracteriza por retardo mental e hipogonadismo...más »
  2819. Homocistinuria debido a deficiencia de cistationina beta sintetasa

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