Síntomas cerebrales de los hombres

Síntomas cerebrales: Causas

Síntomas cerebrales: 2761 Causas generadas:

  1. Hemangioblastoma
  2. Glioma
  3. Esclerosis múltiple Ataque autoinmune a los nervios de la columna que causa diversos y variados problemas neurológicos....más »
  4. Ataxia hereditaria La ataxia puede depender de trastornos hereditarios que consisten en degeneración del cerebelo y/o de la médula espinal....más »
  5. Ataxia espinocerebelosa Una condición caracterizada por una falla de la coordinación muscular debido a una patología que surge en el tracto espinocerebeloso de la médula espinal...más »
  6. Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob La encefalopatía espongiforme bovina afecta al ganado pero la forma variante puede infectar a humanos.Puede ocurrir la infección de humanos al consumir productos vacunos infectados, especialmente el cerebro y otros tejidos del sistema nervioso central....más »
  7. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
  8. Condiciones hipofisarias Cualquier condición que afecta la hipófisis...más »
  9. Abuso de alcohol Uso excesivo de alcohol que varía entre borracheras y alcoholismo severo...más »
  10. Diabetes Fracaso o disminución de la capacidad del cuerpo para procesar los azúcares....más »
  11. Hipertensión Presión sanguínea elevada...más »
  12. Epilepsia Condición cerebral que causa convulsiones o espasmos....más »
  13. Melanoma El melanoma es el tipo de cáncer de la piel más peligroso.Es la principal causa de muerte debido a enfermedad de la piel.Involucra células llamadas melanocitos, que producen un pigmento de la piel llamado melanina.La melanina es responsable del color de la piel y el pelo....más »
  14. Cáncer pulmonar El cáncer pulmonar es una enfermedad en la que hay crecimiento celular sin control en los tejidos del pulmón.Este crecimiento puede llevar a metástasis, que es la invasión de tejido adyacente e infiltración más allá de los pulmones.La mayoría de los tumores son malignos....más »
  15. Cáncer cerebral Cáncer del cerebro....más »
  16. Cáncer del esófago Cáncer del esófago en la garganta....más »
  17. Diabetes tipo 1 Diabetes severa tratada con insulina que ocurre típicamente en personas jóvenes....más »
  18. Diabetes tipo 2 La forma de diabetes más común en adultos, de progresión lenta y por lo general tratada sin insulina al momento del diagnóstico....más »
  19. Síndrome de Sjogren
  20. Esclerosis tuberosa Un raro trastorno genético caracterizado por nódulos cutáneos hamartomatosos, convulsiones, facomas y lesiones óseas....más »
  21. Lupus Enfermedad autoinmune con varios efectos sobre diversos órganos y revestimientos....más »
  22. Púrpura trombocitopénica inmunológica Disminución de las plaquetas sanguíneas que causa manchas visibles en la piel debido a hemorragia o moretones....más »
  23. Trombocitopenia autoinmune Trastorno autoinmune que causa una falta de plaquetas sanguíneas....más »
  24. Enfermedad celíaca Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
  25. Enfermedad de Behcet
  26. Culebrilla Infección viral que ocurre años después de una infección por varicela....más »
  27. Enfermedad de Lyme La enfermedad de Lyme es una enfermedad infecciosa en ascenso causada por al menos tres especies de bacterias que pertenecen al género Borrelia....más »
  28. Citomegalovirus Una infección viral que se transmite fácilmente y que es común, pero que generalmente no causa síntomas excepto en lactantes y personas con sistemas inmunológicos debilitados....más »
  29. HIV/SIDA El HIV es un virus transmitido sexualmente y el SIDA es la deficiencia inmunológica progresiva que causa el HIV....más »
  30. Mononucleosis Virus infeccioso común....más »
  31. Melioidosis Infección bacteriana adquirida a través del suelo o el agua....más »
  32. Burkholderia pseudomallei Bacteria gramnegativa, aeróbica, móvil en forma de bastón....más »
  33. Pseudomonas pseudomallei Una forma de Pseudomonas...más »
  34. Ántrax pulmonar Ántrax pulmonar inhalado, la forma más severa del ántrax....más »
  35. Leptospirosis Infección bacteriana usualmente contraída por medio de orina animal....más »
  36. Síndrome de Weil Forma severa de leptospirosis...más »
  37. Tosferina Una condición infecciosa causada por la bacteria Bordetella pertussis....más »
  38. Infecciones estreptocócicas Varias infecciones bacterianas estreptocócicas....más »
  39. Infecciones por estreptococo del grupo A Bacterias estreptocócicas responsables de infección estreptocócica de la garganta, impétigo y algunas otras condiciones....más »
  40. Infecciones por estreptococo del grupo B Estreptococos que pueden afectar a los recién nacidos e inmunocomprometidos;comparar con estreptococo A....más »
  41. Enfermedad meningocócica Infección bacteriana peligrosa que causa meningitis o bacteremia....más »
  42. Celulitis Inflamación de la piel o tejidos subcutáneos....más »
  43. Bacteremia Una condición en la cual hay presencia de bacterias en la sangre...más »
  44. Disentería amebiana Infección y ulceración bacteriana del intestino causada por amebas....más »
  45. Tuberculosis Infección bacteriana que hace que se formen nódulos, por lo general en el pulmón....más »
  46. Gripe Infección respiratoria viral muy común....más »
  47. Sarampión Una infección viral anteriormente común, pero ahora rara debido a la vacunación....más »
  48. Paperas Una enfermedad viral aguda que hace que las glándulas salivales se inflamen y duelan.La inmunización ha reducido en gran medida la incidencia de esta enfermedad....más »
  49. Polio Peligroso virus que ahora es poco común debido a la vacunación....más »
  50. Meningitis viral La meningitis viral se refiere a la meningitis causada por una infección viral...más »
  51. Fiebre del nilo occidental Virus infeccioso transmitido por el mosquito....más »
  52. Síndrome de Reye
  53. Toxoplasmosis Infección adquirida con frecuencia de los gatos y sus heces....más »
  54. Malaria Una enfermedad parasitaria transmitida por medio de la picadura del mosquito....más »
  55. Enfermedad del sueño de África Enfermedad parasitaria africana transmitida por moscas....más »
  56. Fiebre tifoidea Fiebre debido a intoxicación alimentaria por bacterias....más »
  57. Tifus por la garrapata de Kenya
  58. Enfermedad hidatídica alveolar Rara infección de múltiples órganos por una tenia y adquirida de animales....más »
  59. Triquinosis Infección por gusanos que usualmente se adquiere de cerdos...más »
  60. Candidiasis invasiva Severa infección micótica usualmente en personas inmunocomprometidas...más »
  61. Síndrome de Down
  62. Síndrome de Angelman Un raro trastorno genético caracterizado por una marcha tipo marioneta, ataques de risa y rasgos faciales característicos....más »
  63. Espina bífida Un defecto del nacimiento en el cual las vértebras de la columna no cierran completamente la médula espinal, lo que resulta frecuentemente en varios grados de daño nervioso....más »
  64. Acondroplasia Un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo....más »
  65. Anemia de células falciformes
  66. MELAS Un trastorno mitocondrial caracterizado por episodios parecidos a un ACV, dolor de cabeza, vómitos y otros síntomas neurológicos....más »
  67. Abuso de éxtasis Uso de la droga ilícita éxtasis...más »
  68. Abuso de la marihuana Droga depresiva/alucinógena ilícita....más »
  69. Abuso de cocaína Droga estimulante que tiene varios efectos....más »
  70. Abuso de anfetaminas Uso de las drogas estimulantes conocidas como anfetaminas....más »
  71. Síndrome de Rett
  72. Demencia multi-infarto
  73. Status epilepticus Una condición que se caracteriza por una serie continua de convulsiones tónico clónicas generalizadas...más »
  74. Quistes aracnoides
  75. Enfermedad de Batten Rara enfermedad genética degenerativa del sistema nervioso en la niñez....más »
  76. Enfermedad de Binswanger
  77. Aneurisma cerebral Inflamación peligrosa de un vaso sanguíneo cerebral que puede romperse....más »
  78. Arterioesclerosis cerebral Endurecimiento o bloqueo de las arterias en el cerebro....más »
  79. Malformación de Chiari Protrusión del cerebro hacia abajo, hacia la columna vertebral....más »
  80. Coma Pérdida de conciencia prolongada...más »
  81. Enfermedad de Fabry Trastorno genético del almacenamiento de las grasas...más »
  82. Convulsiones febriles Convulsiones causadas por fiebre en lactantes o niños....más »
  83. Enfermedad de Menkes Enfermedad genética con deficiencia de cobre....más »
  84. Enfermedad de Moyamoya Trastorno de los vasos sanguíneos cerebrales....más »
  85. Enfermedad de Sandhoff Un trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A&B que ocasiona la acumulación dañina de sustancias químicas en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  86. Síndrome de Sturge-Weber Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de vasos sanguíneos, acumulación de calcio dentro del cerebro y convulsiones....más »
  87. Lesión en la cabeza Una lesión en la cabeza...más »
  88. Lesión cerebral traumática Lesión cerebral debido a trauma o accidente....más »
  89. Enfermedad de Whipple
  90. Enterovirus Virus que afectan el tracto digestivo....más »
  91. Envenenamiento alimentario por Campylobacter Infección bacteriana común que usualmente se adquiere de los pollos....más »
  92. Enfermedad renal terminal Etapa final de la insuficiencia renal total....más »
  93. Insuficiencia renal
  94. Enfermedad renal poliquística Enfermedad renal genética que causa quistes renales....más »
  95. Enfermedad de Wilson
  96. Enfermedad hepática crónica Cualquier forma de enfermedad hepática crónica...más »
  97. Insuficiencia hepática La insuficiencia hepática aguda es una condición poco común en la cual el deterioro rápido de la función hepática resulta en coagulopatía y alteración del estado mental en un individuo previamente sano....más »
  98. Sarcoidosis Rara enfermedad autoinmune que usualmente afecta los pulmones....más »
  99. Dolor de cabeza En medicina una cefalea o cefalalgia es un síntoma de varias condiciones diferentes de la cabeza y algunas veces del cuello.Algunas de las causas son benignas mientras que otras son emergencias médicas.Es una de los dolores más comunes....más »
  100. ACV Evento cerebral serio debido a hemorragia o coágulos sanguíneos....más »
  101. Aneurisma Dilatación peligrosa de un área debilitada de una arteria...más »
  102. Ateroesclerosis
  103. Hematoma extradural Hemorragia en el cráneo...más »
  104. Hematoma subdural Tipo de hemorragia en el cerebro...más »
  105. Hemorragia subaracnoidea Hemorragia cerebral en el área subaracnoidea...más »
  106. Ataque isquémico transitorio Alteración temporal del suministro de sangre a un área restringida del cerebro, que ocasiona disfunción neurológica breve que persiste, por definición, menos de 24 horas....más »
  107. Meningitis Infección peligrosa de las membranas que rodean el cerebro....más »
  108. Meningitis bacteriana
  109. Meningitis neumocócica La meningitis neumocócica es una inflamación o infección de las membranas que recubren el cerebro y médula espinal causada por Streptococcus pneumoniae (también llamado neumococo)....más »
  110. Meningitis micótica La meningitis micótica es una infección que causa inflamación e irritación del tejido que rodea el cerebro y la médula espinal.Usualmente ataca a personas cuyos sistemas inmunológicos están debilitados y no pueden combatir la infección.La enfermedad no es común.pero puede ser muy seria....más »
  111. Encefalitis Infección peligrosa del cerebro...más »
  112. Encefalitis japonesa Una forma de encefalitis causada por un flavivirus (virus de la encefalitis japonesa B - JBEV) y transmitida por picaduras de mosquito.La mayoría de los casos son leves y asintomáticos pero los casos graves pueden llevar a la muerte....más »
  113. Hipertensión maligna
  114. Colesterol elevado Altos niveles de colesterol, triglicéridos u otros lípidos en la sangre....más »
  115. Trombosis Coágulo sanguíneo que ocurre en un vaso sanguíneo...más »
  116. Anemia megaloblástica
  117. Apnea del sueño El síndrome de apnea obstructiva de la niñez se caracteriza por obstrucción episódica de las vías aéreas superiores que ocurre durante el sueño....más »
  118. Displasia broncopulmonar Una rara forma de enfermedad pulmonar infantil que usualmente ocurre como una complicación del uso del ventilador en bebés prematuros....más »
  119. Fibrosis pulmonar idiopática Fibrosis pulmonar debido a causas desconocidas....más »
  120. Psitacosis Una enfermedad infecciosa causada por Chlamydia psittaci y transmitida principalmente por aves infectadas pero también por algunos mamíferos....más »
  121. Enfermedad por descompresión Condición de muy rápida descomprensión, especialmente cuando se bucea....más »
  122. Neumococo Bacterias que causan infecciones del oído, neumonía neumocócica, y meningitis neumocócica....más »
  123. Policitemia vera Una condición que se caracteriza por mieloproliferación de etiología desconocida....más »
  124. Brucelosis Una enfermedad infecciosa causada por el género Brucella y que es transmitida de animales a humanos....más »
  125. Listeriosis Envenenamiento por bacterias en los alimentos....más »
  126. Mastoiditis Inflamación de un hueso detrás de la oreja...más »
  127. Osteogénesis imperfecta Huesos débiles (enfermedad de los huesos quebradizos) y articulaciones flojas...más »
  128. Envenenamiento por plomo Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al plomo....más »
  129. Fibrilación auricular Arritmia cardíaca común con latido rápido en las cámaras superiores...más »
  130. Infección en el oído medio Infección del oído medio que también es llamada otitis media....más »
  131. Laberintitis Condición del oído interno que afecta varias estructuras del oído...más »
  132. Porfiria Un grupo de trastornos caracterizado por producción excesiva de porfirina o sus precursores, lo cual afecta la piel y/o el sistema nervioso....más »
  133. Ehrlichiosis Enfermedad bacteriana transmitida por garrapatas....más »
  134. Encefalitis equina occidental
  135. Progeria Un raro trastorno genético fatal caracterizado por envejecimiento extremadamente prematuro....más »
  136. Concusión Lesión cerebral que causa pérdida de conciencia y moretones en el cerebro....más »
  137. Amnesia por envenenamiento por mariscos Raro envenenamiento por mariscos, que causa amnesia algunas veces....más »
  138. Hemorragia cerebral Hemorragia en el cerebro....más »
  139. Coriomeningitis linfocítica Enfermedad viral transmitida por roedores que con frecuencia causa meningitis o encefalitis....más »
  140. Virus Lyssa Un grupo de virus que infecta a los mamíferos y artrópodos...más »
  141. Fiebre por garrapatas de Colorado Una condición transmitida por garrapatas causada por un arenavirus...más »
  142. Picadura de mosquito Picadura por un mosquito....más »
  143. Acanthamoeba Varias condiciones debidas a la infección por amibas....más »
  144. Blastomicosis Una infección micótica causada por Blastomyces dermatitidis y que ocasiona compromiso de los pulmones, piel, hueso y tracto genitourinario....más »
  145. Coccidioidomicosis
  146. Criptococosis Una infección micótica causada por Cryptococcus neoformans que afecta principalmente el sistema nervioso central y los pulmones.Las personas con un debilitamiento del sistema inmunológico tales como las que tienen SIDA son generalmente más susceptibles a este tipo de infección....más »
  147. Esporotricosis Una infección micótica de la piel causada por el hongo Sporothrix schenckii.Usualmente sólo la piel resulta infectada, pero los huesos, pulmones y sistema nervioso central también pueden ser afectados en raras ocasiones.La transmisión usualmente ocurre por medio de infección de una herida en la piel....más »
  148. Fiebres hemorrágicas virales Infecciones virales que causan fiebre hemorrágica (p.ej. hemorragia)...más »
  149. Enfermedad de la mano, pie y boca Condición viral contagiosa común de la niñez...más »
  150. Enfermedad de Kawasaki Una enfermedad de la niñez que generalmente afecta la piel, boca y ganglios linfáticos....más »
  151. Endocarditis bacteriana Infección e inflamación de las capas más internas del corazón, por lo general las válvulas, debido a bacterias...más »
  152. Asfixia Incapacidad para respirar y asfixia....más »
  153. Hemorragia subaracnoidea Una condición que se caracteriza por hemorragia de sangre en el espacio subaracnoideo...más »
  154. Epiglotitis Inflamación de la epiglotis en la garganta...más »
  155. Golpe de calor Agotamiento por calor y colapso debido a exposición al calor...más »
  156. Enfermedad de Bornholm Infección viral contagiosa....más »
  157. Uremia Exceso de urea y productos de desecho en la sangre...más »
  158. Fiebre manchada del mediterráneo Una condición causada por Rickettsia rickettsii, que es transmitida por la garrapata....más »
  159. Síndrome de Werner Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
  160. Deficiencia múltiple de sulfatasa Una condición caracterizada por múltiples deficiencias de sulfatasa....más »
  161. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
  162. Síndrome de Beckwith-Wiedemann
  163. Deficiencia de tetrahidrobiopterina Una condición que se caracteriza por una deficiencia de tetrahidrobiopterina....más »
  164. Las acidemias metilmalónicas Una condición que se caracteriza por un exceso de ácido metilmalónico en la sangre...más »
  165. Homocistinuria Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra el aminoácido metionina y que ocasiona una acumulación dañina de homocisteína en el cuerpo....más »
  166. Eritroblastosis fetal Una condición que se caracteriza por una anemia hemolítica del feto debido a transmisión transplacentaria de anticuerpos...más »
  167. Hiperlipoproteinemia
  168. Crisis suprarrenal Una condición que se caracteriza por cantidades insuficientes de las hormonas de la corteza suprarrenal, lo cual ocasiona vómitos, náuseas, hipotensión y anormalidades electróliticas....más »
  169. Síndrome de neurofibromatosis tipo II
  170. Telangiectasia hemorrágica hereditaria Un raro trastorno genético caracterizado por epistaxis y múltiples telangiectasias....más »
  171. Osteogénesis imperfecta, tipo 3 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por progresiva deformidad de las extremidades y escleras normales....más »
  172. Osteopetrosis letal Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
  173. Lipomatosis encefalo cranio cutánea Un raro trastorno genético caracterizado por lipomas craneofaciales, atrofia cerebral y áreas de alopecia....más »
  174. Melanosis mucocutánea Un raro trastorno genético caracterizado por melanosis de la piel y deterioro del sistema nervioso central....más »
  175. Síndrome de neurofibromatosis Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y la piel, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  176. Fibrilación auricular familiar Una rara condición heredada en la cual una actividad eléctrica anormal en el corazón hace que tenga un latido rápido e irregular.La condición puede pasar desapercibida o puede causar un ACV o muerte súbita en algunos casos....más »
  177. Síndrome de Crigler-Najjar, tipo 1
  178. Citrullinemia I
  179. Malformaciones cavernosas cerebrales
  180. Deficiencia del transportador de carnitina Una deficiencia hereditaria de carnitina causada por la disminución de la capacidad de la proteína transportadora de carnitina para llevar la carnitina a donde se necesita.Por el contrario, la carnitina es excretada a través de la orina.El ayuno o la enfermedad pueden desencadenar un ataque grave....más »
  181. Síndrome hemolítico urémico no asociado a diarrea
  182. Deficiencia de N-acetil glutamato sintetasa
  183. Neurosífilis meningovascular
  184. Deficiencia de carbamoil-fosfatato sintasa 1
  185. Sulfatidosis juvenil, tipo Austin
  186. Endocarditis infecciosa
  187. Citrullinemia II
  188. Hipertermia maligna Un muy raro trastorno genético en el cual las personas que lo padecen sufren episodios de reacciones adversas cuando se administran ciertos anestésicos o relajantes musculares....más »
  189. Síndrome de Conn
  190. Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria
  191. Síndrome de Lucey Driscoll
  192. Meningitis tuberculosa La meningitis tuberculosa es una infección de las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal y es causada por el bacilo de Koch....más »
  193. Síndrome urémico hemolítico atípico Una rara condición caracterizada por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal sin causa obvia....más »
  194. Fiebre mediterránea familiar Una rara condición hereditaria caracterizada por fiebre recurrente e inflamación.La inflamación usualmente involucra el estómago, pulmones o articulaciones....más »
  195. Apoliproteína B-100 defectuosa
  196. Aciduria metilmalónica con homocistinuria, cobalamina F
  197. Enfermedad invasiva por estreptococos del grupo B
  198. Fiebre por mordedura de rata Una enfermedad infecciosa en la cual una mordedura de rata transmite una infección bacteriana o micótica.Los síntomas dependen del organismo infectante....más »
  199. Envejecimiento prematuro Cuando los procesos de envejecimiento del cuerpo ocurren más temprano de lo normal....más »
  200. Pasteurella multocida Una enfermedad infecciosa causada por una bacteria llamada Pasteurella multocida.Con frecuencia es transmitida por medio de mordeduras y arañazos de mascotas y se puede encontrar en mamíferos y aves....más »
  201. Asfixia neonatal Una condición en la cual un recién nacido no empieza a respirar espontáneamente en los minutos siguientes al nacimiento....más »
  202. Síndrome de Rambaud-Galian Un muy raro síndrome caracterizado por depósito progresivo de una sustancia llamada hialina en los vasos sanguíneos del tracto digestivo y riñones.También está presente calcificación del cerebro....más »
  203. Enfermedad por Togaviridae
  204. Nesidioblastosis del páncreas
  205. Vasculitis reumatoidea
  206. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 1
  207. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 2
  208. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 3
  209. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 4
  210. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 5
  211. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 6
  212. Enfermedad por poxivirus Un grupo de enfermedades infecciosas que causa erupciones cutáneas llenas de pus.la varicela y la viruela son ejemplos....más »
  213. Arbovirosis
  214. Trombocitosis esencial, igual que en la trombocitemia esencial
  215. Lipodistrofia no hemolítica congénita Un raro trastorno en el cual el hígado no es capaz de eliminar la bilirrubina del cuerpo, lo cual resulta en ictericia.Los niveles de bilirrubina elevados de manera crónica pueden llevar a toxicidad neurológica, la cual se manifiesta en forma de síntomas neurológicos progresivos....más »
  216. Infección por Gnathostoma
  217. Impresión basilar primaria
  218. Aneurismas congénitos de los grandes vasos
  219. Neoplasia del ventrículo cerebral
  220. Síndrome de Lemierre
  221. Síndrome de Bing-Neel
  222. Infección por Edwardsiella tarda Un tipo de infección bacteriana.La bacteria (Edwardsiella tarda) infecta a animales que viven en agua dulce y la transmisión ocurre al consumir animales infectados o por contacto con agua contaminada.Los síntomas son determinados por la ubicación de la infección....más »
  223. Infección por Eikenella corrodens
  224. Síndrome de Ballantyne-Runge
  225. Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa
  226. Amebiasis
  227. Aneurisma intracraneal sacular
  228. Aneurisma intracraneal sacular, 1
  229. Aneurisma intracraneal sacular, 2
  230. Aneurisma intracraneal sacular, 3
  231. Aneurisma intracraneal sacular, 4
  232. Aneurisma intracraneal sacular, 5
  233. Viruela Un virus de la viruela de las vacas que fue usado inicialmente para las vacunas de la viruela humana....más »
  234. Deficiencias de tetrahidrobiopterina
  235. Deficiencia del factor de Hageman Un trastorno sanguíneo congénito en el cual hay una deficiencia del factor de Hageman (factor XII) que se requiere para la coagulación de la sangre.Otros factores de la coagulación compensan el factor que falta, por lo cual la mayoría de los pacientes son generalmente asintomáticos....más »
  236. Toxicidad del sistema nervioso central por oxígeno
  237. Aneurisma intracraneal sacular, 6
  238. Arteriosclerosis obliterans
  239. Hiperoxia
  240. Aneurisma intracraneal sacular, 7
  241. Aneurisma intracraneal sacular, 8
  242. Enfermedad por Rh
  243. Sobredosis de oxicontina El OxyContin es un medicamento de venta con prescripción usado principalmente para el tratamiento del dolor.Dosis excesivas del medicamento pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  244. Envenenamiento químico - glaseado
  245. Abuso de Ritalin
  246. Infección por Campylobacter jejuni
  247. Envenenamiento químico - limpiador de ventanas
  248. Envenenamiento por Conus spp.
  249. Infección por Gnathostoma hispidum
  250. Infección por Gnathostoma spinigerum
  251. Envenenamiento por aceite de eucalipto
  252. Sobredosis de cocaína
  253. Envenenamiento por plantas - tetranortriterpeno
  254. Endocarditis infecciosa
  255. Envenenamiento químico - anticongelante
  256. Envenenamiento químico - rodenticida anticoagulante
  257. Sobredosis de metanfetamina
  258. Envenenamiento químico - difluoruro de amonio
  259. Sobredosis de éxtasis El éxtasis es una droga recreacional ilegal y altamente adictiva.Dosis excesivas de la droga pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  260. Envenenamiento por plantas - alcaloides de la nicotina
  261. Envenenamiento por la serpiente marrón
  262. Daño renal - metanol
  263. Daño renal - agentes de contraste
  264. Daño renal - vapores de solvente para pegamento
  265. Daño renal - plomo
  266. Daño renal - bacitracina
  267. Daño renal - medicamentos anti-inflamatorios no esteroideos
  268. Daño renal - inhibidores de la prostaglandina sintetasa
  269. Daño renal - ácido aminosalicílico
  270. Daño renal - analgésicos
  271. Daño renal - sílice
  272. Daño renal - ácido aristocólico
  273. Daño renal - oro
  274. Daño renal - 1,2-diclorometano
  275. Daño renal - hexacloro-1,3-butadieno
  276. Daño renal - gasolina
  277. Daño renal - rifampicina
  278. Daño renal - pesticidas
  279. Daño renal - cobre
  280. Daño renal - ciclofosfamida
  281. Daño renal - talio
  282. Daño renal - pinturas
  283. Daño renal - neomicina
  284. Daño renal - cromo
  285. Daño renal - cloroformo
  286. Daño renal - hidrocarburos
  287. Daño renal - plata
  288. Daño renal - dietilén glicol
  289. Daño renal - platino
  290. Daño renal - etilén glicol
  291. Daño renal - clortetraciclina
  292. Daño renal - solventes para desengrasar
  293. Daño renal - agentes productores de metahemoglobina
  294. Daño renal - compuestos con silicona
  295. Daño renal - solventes
  296. Daño renal - trimetropín
  297. Daño renal - éteres de etilén glicol
  298. Daño renal - atomizadores para el cabello
  299. Daño renal - solventes para el cabello
  300. Daño renal - herbicida
  301. Daño renal - cefaloridina
  302. Daño renal - cadmio
  303. Daño renal - acetaminofén
  304. Daño renal - arsénico
  305. Daño renal - dioxano
  306. Daño renal - meticilina
  307. Daño renal - anfotericina B
  308. Daño renal - tetracloruro de carbono
  309. Daño renal - amil alcohol
  310. Daño renal - dicloroacetileno
  311. Daño renal - medicamentos anticancerosos
  312. Daño renal - combustibles
  313. Daño renal - germanio
  314. Daño renal - pegamentos
  315. Daño renal - antibióticos
  316. Daño renal - cisplatino
  317. Daño renal - aspirina
  318. Daño renal - ibuprofeno
  319. Daño renal - tolueno
  320. Daño renal - litio
  321. Daño renal - bismuto
  322. Daño renal - metales pesados
  323. Daño renal - aminoglicósidos
  324. Daño renal - tricloroetano
  325. Daño renal - uranio
  326. Daño renal - sulfonamidas
  327. Daño renal - mercurio
  328. Daño renal - estireno
  329. Daño renal - ocratoxina A de Paraquat
  330. Daño renal - percloroetileno
  331. Daño renal - diluyentes para pintura
  332. Daño renal - ciclosporina
  333. Daño renal - escape de los automóviles
  334. Daño renal - tricloroetileno
  335. Daño renal - solventes para pesticidas
  336. Daño renal - oxitetraciclina
  337. Daño renal - solventes para pintura
  338. Daño renal - polimixina
  339. Quemadura química - ingestión
  340. Quemadura química - vías aéreas
  341. Quemadura química
  342. Quemadura química - inhalación
  343. Quemadura química - piel
  344. Hipercolesterolemia familiar Una anormalidad genética que hace que los pacientes tengan niveles de colesterol anormalmente altos (lipoproteínas de baja densidad).La condición usualmente lleva a enfermedad cardiovascular temprana....más »
  345. Cirrosis del hígado Enfermedad hepática crónica en la cual el parénquima hepático normal es reemplazado por tejido fibroso....más »
  346. Hiperlipoproteinemia tipo Ia
  347. Hiperlipoproteinemia tipo Ib
  348. Hiperlipoproteinemia tipo Ic
  349. Hiperlipoproteinemia tipo II
  350. Hipercolesterolemia familiar homocigota
  351. Hipercolesterolemia familiar heterocigota
  352. Hiperlipoproteinemia tipo IV
  353. Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I y C-III
  354. Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I, C-III, A-IV
  355. Hipertensión acelerada
  356. Hiperlipoproteinemia tipo IIa
  357. Hiperlipoproteinemia tipo IIb
  358. Hiperlipoproteinemia tipo III
  359. Hiperlipoproteinemia tipo I
  360. Hiperlipoproteinemia tipo V
  361. Meningitis aguda
  362. Abuso de pegamento
  363. Adicción al pegamento
  364. Abuso de aerosoles
  365. Adicción a los aerosoles
  366. Fiebre de las montañas americanas
  367. Aneurisma sacular intracraneal, 10
  368. Aneurisma sacular intracraneal, 9
  369. Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa
  370. Defecto del tabique auricular 3
  371. Defecto del tabique auricular 4
  372. Defecto del tabique auricular 5
  373. Defecto del tabique auricular 6
  374. Enfermedad tiroidea autoinmune asociada a la enfermedad celíaca
  375. Fiebre botonosa
  376. Enfermedad de Bruch
  377. Citrullinemia
  378. Malabsorción de cobalamina, selectiva, con proteinuria
  379. Adicción a la cocaína
  380. Enfermedad celíaca colagenosa
  381. Encefalitis por garrapata de Colorado
  382. Malabsorción congénita de vitamina B12
  383. Carcinoma de Conn-Louis
  384. Adenoma de Conn
  385. Enfermedad de Conor
  386. Adicción al crack
  387. Adicción a la metanfetamina
  388. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de Down
  389. Escharonodulaire
  390. Malabsorción familiar selectiva de vitamina B12
  391. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I
  392. Enfermedad de Grasbeck-Imerslund
  393. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 1
  394. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 2
  395. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 3
  396. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 4
  397. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 5
  398. Susceptibilidad a síndrome hemolítico urémico atípico, 6
  399. Hipertensión en niños
  400. Hipertensión en niños desde los 11 hasta la adolescencia
  401. Hipertensión en niños de uno a diez años
  402. Fiebre por garrapata de la India
  403. Tifus por garrapata de la India
  404. Meningitis infecciosa
  405. Abuso de sustancias inhaladas
  406. Adicción a sustancias inhaladas
  407. Fiebre manchada de Israel
  408. Anemia megaloblástica juvenil
  409. Fiebre de Kenia
  410. Fiebre por mordedura de garrapata de Kenia
  411. Lipomielomeningocele
  412. Síndrome QT largo familiar
  413. Síndrome linfoproliferativo, ligado a X, 2
  414. Fiebre de Marsella
  415. Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media y larga
  416. Anemia megaloblástica, 1
  417. Anemia megaloblástica familiar
  418. Meningococo A
  419. Meningococo B La meningitis meningocócica B es una infección que causa inflamación de las membranas que cubren el cerebro y médula espinal....más »
  420. Meningococo C La meningitis C, que es causada por una cepa de meningococo, es una infección bacteriana de las membranas que rodean el cerebro y médula espinal....más »
  421. Aciduria metilmalónica - homocistinuria
  422. Citrulinemia leve
  423. Fiebre de las montañas
  424. Fiebre por garrapatas de las montañas
  425. Adicción a los narcóticos
  426. Síndrome NOMID Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  427. Venopatía portal obliterante
  428. Síndrome de Ondina Una rara condición que involucra defectos en el mecanismo que controla la respiración....más »
  429. Osteopetrosis, forma intermedia
  430. Anemia perniciosa tipo juvenil
  431. Síndrome de Pfeiffer tipo I
  432. Adicción a los medicamentos con prescripción
  433. Enfermedad celíaca asociada a trastornos psiquiátricos
  434. Síndrome de tumor hamartoma PTEN
  435. Enfermedad celíaca refractaria
  436. Abuso de solventes
  437. Adicción a los solventes
  438. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 1
  439. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 10
  440. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 11
  441. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 12
  442. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 13
  443. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 2
  444. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 3
  445. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 4
  446. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 5
  447. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 6
  448. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 7
  449. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 8
  450. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 9
  451. Síndrome de Turner asociado a enfermedad celíaca
  452. Enfermedad celíaca relacionada a diabetes tipo 1
  453. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, de inicio en la adultez
  454. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, de inicio temprano
  455. Deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, intermedia
  456. Síndrome de Wiedemann-Beckwith
  457. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de William
  458. Enfermedades mitocondriales Cualquiera de un grupo de trastornos mitocondriales que afectan el metabolismo celular y especialmente los músculos....más »
  459. Leucemia Cáncer de las células sanguíneas, usualmente los leucocitos....más »
  460. Cáncer del hígado El carcinoma hepatocelular es un cáncer maligno primario del hígado....más »
  461. Glioma del tallo cerebral Tumor del tallo cerebral formado por neuroglia en muchas etapas de desarrollo....más »
  462. Meduloblastoma Un tipo de tumor cerebral....más »
  463. Meningioma Un tumor de crecimiento lento de las meninges que no es canceroso.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del tumor....más »
  464. Oligodendroglioma Tumor cerebral de crecimiento lento...más »
  465. Cáncer de las meninges Un trastorno en el cual ocurre cáncer en las meninges del cerebro....más »
  466. Hepatoma El carcinoma hepatocelular es un cáncer maligno primario del hígado....más »
  467. Insulinoma Una rara forma de cáncer pancreático que causa excesiva secreción de la hormona insulina.Un número relativamente pequeño de casos son malignos....más »
  468. Granulomatosis de Wegener Una rara enfermedad que involucra inflamación de los vasos sanguíneos y que puede afectar el flujo de sangre a varios tejidos y órganos, y en consecuencia causar daño.El sistema respiratorio y los riñones son los principales sistemas afectados....más »
  469. Síndrome antifosfolípido Un trastorno autoinmune caracterizado por coágulos sanguíneos y pérdidas del embarazo....más »
  470. Anemia perniciosa La anemia perniciosa es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo no es capaz de usar adecuadamente la vitamina B12 para elaborar eritrocitos....más »
  471. Vasculitis autoinmune Una inflamación de los vasos sanguíneos causada por una reacción autoinmune....más »
  472. Sífilis Una enfermedad de transmisión sexual causada por una bacteria (Treponema pallidum).La condición con frecuencia es asintomática en las etapas tempranas pero pueden estar presentes una o más llagas en las etapas tempranas.La sífilis no tratada usualmente resulta en remisión de los síntomas visibles....más »
  473. Ántrax Una grave enfermedad bacteriana infecciosa que puede ser fatal....más »
  474. Tétanos
  475. Encefalomielitis Inflamación del cerebro y médula espinal....más »
  476. Trastorno desmielinizante Cualquier condición que se caracteriza por la destrucción de las vainas de mielina de los nervios....más »
  477. Rabia Una enfermedad infecciosa que puede afectar a cualquier mamífero incluyendo a los humanos y que es transmitida por medio de la saliva de un animal infectado.El agente infeccioso es el Lyssavirus neurotrópico que afecta la glándula salival y también causa síntomas neurológicos....más »
  478. Hemophilus influenzae B Infección respiratoria bacteriana con complicaciones peligrosas....más »
  479. Síndrome de rubeola congénita La infección transplacentaria de un feto con rubeola....más »
  480. Enfermedad de Chagas Una infección parasitaria causada por el protozoario Tripanosoma cruzi y transmitido poe mordeduras de insecto o transfusiones sanguíneas.La enfermedad involucra principalmente el corazón y sistema gastrointestinal....más »
  481. Esquistosomiasis Infección parasitaria por tremátodo en países en desarrollo....más »
  482. Tripanosomiasis
  483. Toxoplasmosis congénita Infección fetal con toxoplasmosis....más »
  484. Plasmodium falciparum Un protozoario que causa paludismo por falciparum...más »
  485. Malaria cerebral Infección del cerebro causada por protozoarios del género Plasmodium....más »
  486. Tripanosomiasis africana oriental Enfermedad del sueño de África Oriental, causada por la mosca tsetsé...más »
  487. Tripanosomiasis africana occidental Enfermedad del sueño de África Occidental, causada por la mosca tsetsé...más »
  488. Fiebre paratifoidea Una condición que es causada por la bacteria Salmonella paratyphi...más »
  489. Fiebre manchada de las montañas rocosas Una infección bacteriana causada por Rickettsia rickettsii y transmitida por garrapatas.La condición causa fiebre y una erupción característica y puede ser fatal en casos severos o no tratados....más »
  490. Cisticercosis
  491. Neurocisticercosis Infección del cerebro o SNC por cisticercosis....más »
  492. Esquistosomiasis japonica Un tremátodo que causa esquistosomiasis japónica....más »
  493. Esquistosomiasis mansoni Un tremátodo que causa esquistosomiasis mansoni....más »
  494. Síndrome de Edwards
  495. Síndrome velocardiofacial
  496. Síndrome de Zellweger
  497. Agenesia del cuerpo calloso Ausencia congénita de la parte conectiva del cerebro....más »
  498. Malformación arteriovenosa Defecto congénito que consiste en una maraña de venas y arterias....más »
  499. Craniosinostosis
  500. Síndrome de Dandy-Walker
  501. Hidranencefalia Una muy rara condición en la cual líquido reemplaza una parte del cerebro....más »
  502. Síndrome de Klippel Feil
  503. Trastornos de la migración neuronal Grupo de trastornos causados por crecimiento anormal de nervios en el cerebro y la cabeza....más »
  504. Holoprosencefalia Un raro trastorno en el cual anormalidades del desarrollo del prosencéfalo fetal llevan a varios defectos del nacimiento....más »
  505. Hemofilia Enfermedad de la sangre usualmente genética que causa falla de la coagulación....más »
  506. Inmunodeficiencia variable común Un trastorno de inmunodeficiencia que involucra bajos niveles de gammaglobulinas en sangre, lo cual resulta en una mayor susceptibilidad a infecciones.La condición puede ser hereditaria o puede ser causada por ciertas drogas (levamisole, hidantoína y carbamacepina)....más »
  507. SCID Deficiencia mayor del sistema inmunológico, usualmente genética....más »
  508. Ataxia telangiectasia Un raro trastorno hereditario de la niñez que involucra degeneración progresiva del sistema nervioso....más »
  509. Síndrome de DiGeorge
  510. Fenilcetonuria
  511. Enfermedad de Tay Sachs Una condición que causa gangliosidosis GM2...más »
  512. Atrofia dentatorubral-palidolusiana
  513. Síndrome de Kearns-Sayre
  514. Deficiencia nutricional Cualquier deficiencia de los nutrientes que se requieren para mantener la vida humana...más »
  515. Deficiencia de minerales Una deficiencia de cualquier mineral en el cuerpo...más »
  516. Deficiencia de vitamina B12
  517. Deficiencia de magnesio Una deficiencia en los depósitos de magnesio del cuerpo....más »
  518. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  519. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob variante Nuevo subtipo humano de la enfermedad de Creutzfeldt Jacob asociada a la enfermedad de las vacas locas (encefalopatía espongiforme bovina)....más »
  520. Enfermedad de emaciación crónica de la mula, venado y alce
  521. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  522. Abstinencia de alcohol Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el consumo de alcohol.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia....más »
  523. Abuso de benzodiacepinas Abuso de benzodiacepinas (medicamentos tranquilizantes)....más »
  524. Abuso de barbitúricos Abuso de barbitúricos....más »
  525. Síndrome de alcoholismo fetal Un patrón de defectos mentales y físicos congénitos causados por uso excesivo de alcohol durante el embarazo.El rango y severidad de los síntomas puede variar ampliamente....más »
  526. Trastorno de somatización Un trastorno que se caracteriza por múltiples quejas somáticas...más »
  527. Encefalomielitis diseminada aguda Un raro trastorno neurológico en el cual ocurre una inflamación del cerebro y médula espinal debido a daño de la cubierta protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios....más »
  528. Leucodistrofia
  529. Adrenoleucodistrofia
  530. Adenoleucodistrofia de inicio en la adultez Forma de adrenoleucodistrofia en adultos....más »
  531. Síndrome de Alexander Trastorno de la mielina cerebral que causa degeneración mental....más »
  532. Hemiplejía alternante Episodios de parálisis de un solo lado....más »
  533. Anoxia Falta de suministro de oxígeno a los tejidos corporales....más »
  534. Parálisis cerebral Cualquier trastorno cerebral que causa discapacidad para el movimiento....más »
  535. Síndrome de Coffin-Lowry
  536. Degeneración corticobasal Un raro trastorno neurológico progresivo en el cual partes del cerebro se deterioran....más »
  537. Síndrome de Fahr Un raro trastorno neurológico en el cual el calcio se deposita en varias partes del cerebro resultando en pérdida progresiva de la función motora y mental....más »
  538. Síndrome de Gerstmann Defecto del cerebro que causa varios problemas cognitivos....más »
  539. Enfermedad de Hallervorden-Spatz Trastorno nervioso que causa problemas del movimiento....más »
  540. Porencefalia Un trastorno del sistema nervioso central que involucra quistes en la corteza cerebral causados por ACV, infección o anormalidad genética....más »
  541. Hidrocéfalo Una rara condición en la cual el flujo normal de líquido cefalorraquídeo es obstaculizado por ventrículos cerebrales dilatados, lo cual hace que el líquido se acumule en el cráneo y en consecuencia resulta en aumento de la presión cerebral....más »
  542. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  543. Síndrome de Joubert Un raro trastorno neurológico en el cual hay un defecto en la parte del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio....más »
  544. Síndrome de Landau-Kleffner
  545. Megalencefalia Cerebro anormalmente grande....más »
  546. Leucodistrofia metacromática Una deficiencia bioquímica hereditaria que involucra una deficiencia de la enzima llamada arilsulfatasa A que lleva a una acumulación dañina de material graso en el cuerpo....más »
  547. Mucopolisacaridosis Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
  548. Síndrome neuroléptico maligno Una reacción grave, potencialmente fatal a las drogas antipsicóticas....más »
  549. Esquizencefalia
  550. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  551. Agiria Una condición que se caracteriza por la malformación o ausencia de las circunvoluciones de la corteza cerebral....más »
  552. Paquigiria Una condición que se caracteriza por la presencia de circunvoluciones gruesas en la corteza cerebral....más »
  553. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  554. Síndrome de Ohtahara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por epilepsia que empieza durante el mes siguiente al nacimiento....más »
  555. Poliarteritis nodosa Una seria enfermedad de los vasos sanguíneos en la cual las arterias de tamaño medio se inflaman y dañan, y no pueden suministrar adecuadamente sangre oxigenada a los diferentes tejidos en el cuerpo.La enfermedad puede ocurrir en una forma leve o seria, rápidamente fatal....más »
  556. Síndrome de Parry Romberg Debilitamiento de un lado de la cara....más »
  557. Leucoencefalopatía multifocal progresiva Condición degenerativa progresiva del cerebro....más »
  558. Encefalitis de Rasmussen Condición cerebral rara, posiblemente autoinmune....más »
  559. Enfermedad de Refsum Un trastorno metabólico en el cual una deficiencia de ácido fitánico alfa hidrolasa resulta en una acumulación de ácido fitánico en el cuerpo, lo cual causa trastornos neurológicos....más »
  560. Displasia septo-óptica
  561. Síndrome de de Soto Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimiento excesivo durante los primeros años de vida, al igual que varias otras anormalidades mentales y físicas....más »
  562. Meningocele Una condición que se caracteriza por protrusión de las meninges del cerebro o médula espinal a través de un defecto en la médula espinal...más »
  563. Panencefalitis esclerosante subaguda
  564. Parálisis de Todd Episodios recurrentes de convulsión y parálisis....más »
  565. Síndrome hemolítico urémico Una rara condición caracterizada por insuficiencia renal aguda, anemia hemolítica y trombocitopenia (disminución del contaje de plaquetas en la sangre).La condición con frecuencia es causada por infección respiratoria superior o diarrea infecciosa....más »
  566. Insuficiencia renal crónica Falla crónica de la función del sistema renal.Riñones....más »
  567. Enfermedad de Gaucher Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y acumulación de glicosilceramida (glucocerebrósido).Hay tres formas de esta enfermedad:Tipo 1, 2 y 3....más »
  568. Pseudotumor cerebral Una condición que involucra aumento de la presión intracraneal que puede producir síntomas similares a un tumor cerebral....más »
  569. Condiciones de la aorta Condiciones que afectan la aorta....más »
  570. Embolismo pulmonar Vaso sanguíneo bloqueado con frecuencia debido a un coágulo sanguíneo....más »
  571. Tromboembolismo Alojamiento de un coágulo sanguíneo que causa bloqueo...más »
  572. Encefaloceles Protrusiones inadecuadas de partes de las meninges y el cerebro....más »
  573. Síndrome de Ramsay Hunt tipo 2 Un síndrome caracterizado por parálisis facial con otalgia y una erupción vesicular...más »
  574. Trastornos metabólicos Trastornos que afectan el sistema metabólico en los humanos...más »
  575. Alergias a las picaduras de insectos Cuando una persona tiene una reacción alérgica en el sitio de la picada de un insecto...más »
  576. Embolismo aéreo Una condición que se caracteriza por burbujas de aire que entran a la circulación usualmente debido a trauma, enfermedad por descomprensión o cirugía....más »
  577. Empiema
  578. Edema cerebral por altitud elevada Condición cerebral relacionada a la altitud elevada....más »
  579. Infecciones oportunistas Se define como una infección que ocurre debido a un organismo que usualmente no causa enfermedad pero que se hace patogénico bajo ciertas condiciones...más »
  580. Cuello roto Fractura del hueso o huesos en la columna cervical....más »
  581. Neurofibromatosis-1
  582. Ataque hipoglicémico Descenso brusco de los niveles de azúcar sanguínea...más »
  583. Hipoglicemia Bajo nivel de azúcar en la sangre...más »
  584. Hipoglicemia diabética Baja azúcar sanguínea debido a la insulina u otros medicamentos para la diabetes...más »
  585. Enfermedad de Wolfram
  586. Envenenamiento La condición producida por un veneno...más »
  587. Envenenamiento por medicamentos El envenenamiento de un individuo con una sustancia nociva...más »
  588. Envenenamiento por mercurio Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al mercurio....más »
  589. Botulismo por alimentos
  590. Fístula arteriovenosa Conexión entre arteria y vena....más »
  591. Hiperparatiroidismo secundario Una condición que se caracteriza por hiperparatiroidismo debido a una condición secundaria que afecta la tiroides....más »
  592. Bulimia nerviosa Trastorno de la alimentación con ingesta excesiva y vómitos....más »
  593. Trastornos del sistema nervioso Cualquier trastorno que afecta el sistema nervioso...más »
  594. Electrocución Cualquier lesión causada por electricidad...más »
  595. Encefalitis de San Louis Tipo de infección cerebral transmitida por un mosquito (encefalitis)...más »
  596. Convulsiones Espasmos involuntarios, especialmente los que afectan todo el cuerpo...más »
  597. Compresión cerebral Compresión interna del cerebro...más »
  598. Daño cerebral Daño al cerebro debido a varias causas...más »
  599. Trastornos cefálicos Varios defectos cerebrales congénitos....más »
  600. Síndrome de Wernicke-Korsakoff Un raro trastorno degenerativo cerebral causado por deficiencia de tiamina (vitamina B1).Los alcohólicos crónicos tienen tendencia a padecer esta condición....más »
  601. Trastornos somatoformes Un trastorno que se caracteriza por múltiples quejas somáticas...más »
  602. Trastorno de conversión Una condición psicológica en la cual surgen síntomas físicos debido a dilemas emocionales....más »
  603. Trastorno somatoforme no diferenciado Un trastorno que se caracteriza por una o más quejas físicas que no son producidas intencionalmente o fingidas...más »
  604. Fiebre de Rift Valley Infección viral transmitida por mosquitos que afecta a animales y humanos....más »
  605. Encefalitis amibiana granulomatosa Infección cerebral o del SNC debido a Acanthamoeba...más »
  606. Naegleria Rara infección bacteriana debido a agua contaminada...más »
  607. Enfermedad por Streptococcus pneumoniae resistente a los medicamentos
  608. Nocardiosis Una rara enfermedad infecciosa causada por la bacteria Nocardia asteroides que afecta principalmente a los pulmones pero que también puede involucrar al cerebro, tejidos blandos y otros órganos....más »
  609. Infecciones del sistema nervioso central
  610. Virus Junin
  611. Virus Machupo Un virus que es la causa de una forma de fiebre hemorrágica que ocurre en Bolivia...más »
  612. Virus Hendra Un virus paramyxoviridae que es transmitido de animales a humanos a través de líquidos y secreciones corporales...más »
  613. Sobredosis de medicamentos Una condición caracterizada por el consumo excesivo de una droga particular, lo cual causa efectos adversos...más »
  614. Daño cerebral permanente Una condición que se caracteriza por daño a la función cerebral que es de naturaleza permanente...más »
  615. Infección cerebral Infección del cerebro incluyendo encefalitis...más »
  616. Tenia del cerdo Una infección por un gusano plano, transmitida al comer cerdo...más »
  617. Síndromes paraneoplásicos
  618. Miasis Una condición que se caracteriza por la invasión del cuerpo por las larvas de moscas...más »
  619. Meningoencefalitis primaria Meningitis/encefalitis debido a infecciones por amibas....más »
  620. La palmada Una infección transmitida sexualmente por la bacteria Neisseria gonorrhoeae....más »
  621. Condiciones del sistema nervioso
  622. Condiciones neuromusculares
  623. Trastornos del movimiento
  624. Tumores del sistema neurológico
  625. Malformación de Chiari-1
  626. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 1)
  627. Acidosis metabólica La acidosis metabólica es un proceso que si no se controla lleva a acidemia (pH sanguíneo bajo (menor a 7,35) debido a aumento de la producción de H+ por el cuerpo o incapacidad del cuerpo para formar bicarbonato (HCO3-) en los riñones)....más »
  628. Insuficiencia hepática terminal Etapa tardía de insuficiencia hepática caracterizada por el inicio de síntomas mentales y neurológicos, debido a acumulación de metabolitos tóxicos....más »
  629. Acromatopsia
  630. Isquemia Suministro inadecuado de sangre a los tejidos, usualmente causado por un problema en el vaso sanguíneo....más »
  631. Dislipidemia
  632. SIADH Liberación inapropiada de hormona antidiurética que ocasiona retención de líquido....más »
  633. Síndrome de serotonina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  634. Síndrome HELLP Una rara condición potencialmente fatal que ocurre en mujeres embarazadas y que con frecuencia se asocia con preeclampsia....más »
  635. Intolerancia a la fructosa Una deficiencia de una enzima que causa síntomas tóxicos cuando se ingieren alimentos que contienen fructosa....más »
  636. Cadasil Una rara condición hereditaria que afecta los pequeños vasos sanguíneos del cerebro.El daño de los vasos causa ACV y otros problemas....más »
  637. Trombocitemia Un trastorno hematológico en el cual hay una proliferación excesiva de las células precursoras de las plaquetas, lo cual resulta en un mayor número de plaquetas en la sangre....más »
  638. Lipoproteinemia Un trastorno en el cual las proteínas que transportan la grasa en el cuerpo tienen un defecto....más »
  639. Leucoencefalopatía Destrucción inmunológica de la capa de mielina de los nervios....más »
  640. Bartonella Una clase de bacterias que puede infectar a los humanos en varios sitios diferentes.La mejor conocida es la enfermedad por arañazo de gato, causada por B. henselae....más »
  641. Barotrauma Daño de los pulmones, oído o senos paranasales causado por cambios rápidos o extremos en la presión del aire....más »
  642. Glioblastoma Un tumor cerebral primario agresivo de las células gliales (de soporte)....más »
  643. Toxicidad por aluminio Elevados niveles corporales de aluminio que ocasionan síntomas.Usualmente ocurre en pacientes con insuficiencia renal....más »
  644. Trastornos nerviosos autoinmunes Trastornos de los nervios que ocurren cuando hay una respuesta inmunológica del cuerpo contra sus propios tejidos....más »
  645. GSS
  646. Toxicidad por quinidina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  647. Toxicidad por tolterodina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  648. Toxicidad por venlafaxina La reacción tóxica del cuerpo a la sustancia,posiblemente a través de una reacción alérgica o sobredosis....más »
  649. Toxicidad por ciclosporina
  650. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  651. Síndrome de Cockayne Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
  652. Acidemia isovalérica Una condición que se caracteriza por un defecto en la vía del catabolismo de la leucina....más »
  653. Síndrome de Moyamoya Un muy raro trastorno que involucra arterias que se bloquean progresivamente en la base del cerebro (ganglios basales)....más »
  654. Síndrome de Walker-Warburg Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
  655. Enfermedad de Kuf
  656. Acidemia propiónica Una condición que se caracteriza por exceso de ácido propiónico y glicina en la sangre, lo cual resulta en acidemia...más »
  657. Anillo del cromosoma 22
  658. Deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa...más »
  659. Trastornos del ciclo de la úrea Cualquier trastorno que afecta el ciclo de la urea....más »
  660. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia en la enzima fosfoglicerato cinasa...más »
  661. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana
  662. Síndromes de deficiencia de carnitina Síndromes asociados con la deficiencia de carnitina....más »
  663. Aspartilglucosaminuria
  664. Deficiencia de citocromo oxidasa humana Una condición caracterizada por una deficiencia de la enzima citocromo oxidasa....más »
  665. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II
  666. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IV Una condición que se caracteriza por una enfermedad que afecta el almacenamiento del glucógeno...más »
  667. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo I
  668. Acidemia glutárica tipo II Una condición que se caracteriza por una incapacidad del cuerpo para usar grasas y proteínas del cuerpo para obtener energía...más »
  669. Anillo del cromosoma 4
  670. Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  671. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  672. Carnosinemia Cantidades excesivas de carnisina en la sangre....más »
  673. Síndrome de Hajdu-Cheney Un raro trastorno genético caracterizado por pérdida temprana de los dientes, articulaciones relajadas, estatura baja y anormalidades de los huesos....más »
  674. Síndrome de Lennox-Gastaut
  675. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  676. Síndrome hipoplásico del corazón izquierdo Una rara condición en la cual un niño nace con el lado izquierdo del corazón poco desarrollado, lo cual evita que el corazón bombee sangre oxigenada de manera eficiente a varias partes del cuerpo....más »
  677. Enfermedad de Santavuori
  678. Síndrome MASA Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, afasia, marcha arrastrando los pies y pulgares en aducción.Los síntomas son variables de caso a caso pero el retardo mental es una característica consistente....más »
  679. Kernicterus Una rara condición que involucra altos niveles de bilirrubina en sangre, la cual también puede acumularse en el cerebro y producir problemas neurológicos....más »
  680. Síndrome de Wyburn Mason
  681. Enfermedad de Binswanger Demencia multi infarto, causada por daño a la materia blanca profunda....más »
  682. Síndrome de Arnold-Chiari
  683. Neuroacantocitosis Un síndrome autosómico recesivo caracterizado por tics, corea y cambios de la personalidad....más »
  684. Síndrome de Hallervorden-Spatz Un síndrome en el cual las fibras nerviosas que conectan el cuerpo estriado con el globo pálido están completamente desmielinizadas...más »
  685. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I
  686. Síndrome de Galloway-Mowat Una condición que se caracteriza por microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico...más »
  687. Síndrome hemolítico-urémico heredado
  688. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  689. Cromosoma 4, monosomía 4q
  690. Síndrome de Brugada Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades del ritmo cardiaco que pueden ocasionar una muerte súbita si no se tratan.La condición puede ser hereditaria en algunos casos.La edad promedio de muerte súbita es 40 años de edad....más »
  691. Escleroesteosis Un raro trastorno genético caracterizado por sindactilia y engrosamiento y crecimiento excesivo de hueso....más »
  692. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  693. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  694. Anillo del cromosoma 18
  695. Granulomatosis linfomatoide Una rara enfermedad progresiva de los vasos sanguíneos en la cual lesiones nodulares destruyen los vasos sanguíneos; los pulmones, piel y sistema nervioso son los principales involucrados....más »
  696. Síndrome del ojo de gato
  697. Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
  698. Acidemia glutárica tipo I Una condición que resulta en la incapacidad para procesar los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano...más »
  699. Síndrome diencefálico Una condición caracterizada por disfunción del diencéfalo en el cerebro....más »
  700. Síndrome del cromosoma 18q
  701. Cromosoma 9, monosomía parcial 9p
  702. Asociación MURCS Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  703. Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Una rara condición caracterizada por poliosis y anormalidades del pelo, piel, ojos y oídos al igual que desprendimiento de retina y compromiso neurológico....más »
  704. Síndrome de Schinzel Giedion Un raro trastorno genético caracterizado por muchas anormalidades genitales y esqueléticas, cara inusual, retardo mental y malformaciones renales....más »
  705. Anillo del cromosoma 14
  706. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
  707. Distrofia torácica asfixiante
  708. Las hemofilias
  709. Hipofosfatasia Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, enanismo y ausencia general de calcificación ósea....más »
  710. Síndrome de Aase Una condición genética que ocasiona anemia y algunas deformidades esqueléticas y articulares...más »
  711. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  712. Síndrome cardiofaciocutáneo Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, defectos cardiacos congénitos, anormalidades de la piel y abombamiento de la frente....más »
  713. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  714. Anomalía de May-Hegglin
  715. Linfohistiocitosis hemofagocítica Una condición que se caracteriza por una apariencia anormal de los histiocitos en la sangre....más »
  716. Abetalipoproteinemia Un raro trastorno que involucra anormalidades del metabolismo de las grasas.La resultante insuficiencia de grasas y vitaminas afecta el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo....más »
  717. Síndrome de Meckel Un raro trastorno genético que involucra numerosas anormalidades genéticas y que se caracteriza por muerte dentro de las primeras semanas....más »
  718. Síndrome KBG Un muy raro trastorno genético que involucra estatura baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos....más »
  719. Síndrome de Johanson-Blizzard
  720. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  721. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  722. Fucosidosis tipo 1
  723. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  724. Síndrome OFD tipo 8
  725. Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Un raro trastorno genético causado por la ausencia de una pequeña porción de material genético.Una pequeña sección del cromosoma 22 falta en un lugar llamado q11.2.El cromosoma 22 es uno de 23 pares de cromosomas que existen en los humanos....más »
  726. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  727. Síndrome orofaciodigital tipo Thurston Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  728. Defectos inducidos por hipertermia Un raro trastorno en el cual la hipotermia durante el embarazo resulta en anormalidades infantiles que involucran el crecimiento, desarrollo y disfunción cerebral....más »
  729. Síndrome de De Sanctis-Cacchione
  730. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  731. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  732. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  733. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  734. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  735. Síndrome HARD Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  736. Síndrome de deleción del cromosoma 8p
  737. Síndrome de duplicación del cromosoma 1 (q12q22)
  738. Sialidosis tipo 1 y 3
  739. Deleción del cromosoma 22q
  740. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  741. Aciduria por 3 alfa metilglutacónico, tipo 3
  742. Embriopatía por acutane Un raro trastorno causado por exposición fetal a retinoides y que ocasiona defectos congénitos mentales y físicos....más »
  743. Síndrome de Whelan
  744. Síndrome de Miller-Dieker
  745. Síndrome de Varadi Papp Un síndrome caracterizado por deformidades de las áreas oro-facial-digital...más »
  746. Síndrome de Bannayan-Zonana
  747. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  748. Infección prenatal por el virus de la varicela La infección de una madre con el virus de la varicela mientras está embarazada...más »
  749. Síndrome de Mohr
  750. Síndrome de Sugarman Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos, dientes y ojos....más »
  751. Síndrome OFD tipo Figuera
  752. Angioestrongiloidiasis Infección por un gusano parasitario (Angiostrongylus).La infección puede ocurrir al comer animales crudos contaminados tales como caracoles, babosas, gambas o cangrejos que actúan como huéspedes de estos parásitos....más »
  753. Enfermedad de Tay-Sachs de inicio juvenil Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A.Hay dos formas de la enfermedad: juvenil y de inicio en la adultez....más »
  754. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  755. Síndrome triploide Un conjunto extra completo de cromosomas....más »
  756. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  757. Duplicación invertida del cromosoma 15
  758. Enfermedad de gaucher tipo 2
  759. Síndrome de deleción del cromosoma 20p
  760. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  761. Trisomía del cromosoma 22
  762. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  763. Síndrome de deleción del cromosoma 14q
  764. Cromosoma 15q, duplicación parcial (brazo q distal)
  765. Espectro de hidrocéfalo ligado a X
  766. Infección del sistema nervioso central por Acanthamoeba
  767. Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa
  768. Cromosoma 9/mosaico
  769. Espectro de hipogenesia oromandibular-extremidades Un raro trastorno caracterizado por un espectro de trastornos....más »
  770. Síndrome de homocistinuria Un raro trastorno del tejido conectivo causado por deficiencia de una enzima y que se caracteriza por dislocación del cristalino del ojo, eritema malar y osteoporosis....más »
  771. Cromosoma 9, monosomía 9p
  772. Síndrome de talasemia alfa ligada a X, retardo mental
  773. Síndrome de Pfeiffer tipo 3
  774. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  775. Síndrome de disomía uniparental del cromosoma 14
  776. Osteogénesis imperfecta, tipo 2 Una rara forma letal de trastorno del tejido conectivo caracterizada por huesos frágiles, escleras azules y anormalidades de los dientes....más »
  777. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma severa
  778. Displasia campomélica Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  779. Síndrome oral-facial-digital Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  780. Displasia tanatofórica, tipo 1 Un raro trastorno genético letal caracterizado por anormalidades esqueléticas severas, vértebras planas, cabeza grande y un puente nasal bajo....más »
  781. Displasia tanatofórica, tipo 2 Un raro trastorno genético letal caracterizado por anormalidades esqueléticas severas, vértebras planas, cabeza grande y un puente nasal bajo....más »
  782. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 4
  783. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  784. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  785. Enfermedades mitocondriales clínicamente indefinidas
  786. Deleción del cromosoma 22q13
  787. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  788. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  789. Anillo del cromosoma 17
  790. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  791. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  792. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  793. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  794. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  795. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 3, juvenil
  796. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  797. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  798. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  799. Síndrome de Jeune Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, alas ilíacas poco desarrolladas y una caja torácica estrecha y rígida que con frecuencia ocasiona asfixia....más »
  800. Nevo sebáceo de Jadassohn Un raro trastorno genético neurocutáneo caracterizado por nevos epidérmicos asociados con anormalidades del sistema nervioso central y esquelético....más »
  801. Osteogénesis imperfecta congénita, microcefalia y cataratas
  802. Síndrome de Aase Smith Un raro síndrome hereditario caracterizado por deformidades tales como paladar hendido, contracturas articulares y anemia hipoplásica....más »
  803. Síndrome por warfarina fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la warfarina (anticoagulante) y que causa anormalidades físicas, neurológicas y mentales....más »
  804. Cromosoma 14, deleción parcial
  805. Cromosoma 17p, deleción parcial
  806. Cromosoma 16q, deleción parcial
  807. Cromosoma 18q, deleción parcial
  808. Síndrome oral-facial-digital, tipo IV Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas, anormalidades de los dedos de las manos, defectos cerebrales y estatura baja....más »
  809. Deleción 1q
  810. deleción 2q
  811. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  812. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  813. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  814. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  815. Monosomía del cromosoma 21
  816. Síndrome OFD tipo IX
  817. Deleción terminal 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual la parte terminal del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades....más »
  818. Cromosoma 15q, duplicación parcial (translocación no balanceada)
  819. Cromosoma 3, trisomía 3p
  820. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  821. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  822. Cromosoma 3, trisomía 3q
  823. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  824. Cromosoma 4, trisomía 4p
  825. Síndrome de duplicación del cromosoma 22q
  826. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  827. Síndrome de duplicación del cromosoma 19p
  828. Mosaicismo de trisomía del cromosoma 17
  829. Cromosoma 9, trisomía 9p
  830. Microftalmía, sindrómica 7
  831. Síndrome de Van Maldergem Wetzburger Verloes Un síndrome caracterizado por anormalidades del cerebro, cara y articulaciones....más »
  832. Hidrocefalia VACTERYL Esta condición se caracteriza por la aparición de hidrocéfalo con síndrome VACTERYL....más »
  833. Síndrome de Upton Young Un síndrome que se caracteriza por la asociación de múltiples síntomas incluyendo retardo mental y múltiples nevos....más »
  834. Síndrome de Vagneur Triolle Ripert Una condición que se caracteriza por linfoedema de las extremidades inferiores y problemas recurrentes del sistema respiratorio...más »
  835. Síndrome de Van Regemorter Pierquin Vamos Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  836. Vasculitis por hipersensibilidad Una condición que se caracteriza por una reacción que resulta en inflamación de los vasos sanguíneos...más »
  837. Aneurisma de la vena de Galen Una rara condición que se caracteriza por un aneurisma que resulta de una malformación vascular intracraneal...más »
  838. Malformaciones vasculares del cerebro
  839. Asociación VACTERL con hidrocefalia, ligada a X Esta condición se caracteriza por la aparición de hidrocéfalo con síndrome VACTERYL....más »
  840. Síndrome de movimientos oscilatorios de la cabeza
  841. Deficiencia de beta cetotiolasa Una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar ciertos aminoácidos y productos de la descomposición de las grasas.Se acumulan niveles dañinos de ácidos orgánicos en el cuerpo y causan ataques de cetoacidosis....más »
  842. Aciduria por argininosuccínico Un raro trastorno hereditario del ciclo de la úrea caracterizado por la falta de una enzima (argininosuccinato liasa) que es necesaria para eliminar el nitrógeno del cuerpo, por lo cual la falta de la enzima lleva a una acumulación de amoníaco en la sangre....más »
  843. Aciduria etilmalónica Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por síntomas neurológicos y vasculares causados por una acumulación excesiva de aciduria etilmalónica....más »
  844. Fetopatía por cocaína Uso de cocaína durante el embarazo que resulta en varios defectos congénitos y otras anormalidades....más »
  845. Síndrome oculocerebral con hipopigmentación Un raro trastorno hereditario que involucra la falta de pigmentación y defectos oculares y cerebrales causados por anormalidades del sistema nervioso central....más »
  846. Enfermedad de Von Gierke Un trastorno metabólico hereditario en el cual una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa evita que el glucógeno sea convertido en glucosa, lo cual lleva a una acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones....más »
  847. Púrpura trombocitopénica trombótica, adquirida
  848. Síndrome de Budd-Chiari
  849. Fibrosis endomiocárdica Enfermedad cardíaca caracterizada por fibrosis progresiva del revestimiento de una o ambas cavidades inferiores del corazón.Esto resulta en constricción de la cavidad cardíaca y puede involucrar a las válvulas cardíacas y otras estructuras....más »
  850. Atrofia de múltiples sistemas con hipotensión ortostática
  851. Maldición de Ondina Una condición que involucra defectos en el mecanismo que controla la respiración....más »
  852. Quistes aracnoides intracraneales Un raro trastorno que involucra un quiste lleno de líquido en la membrana aracnoides que es una de las capas delgadas de tejido que forman una membrana que cubre el cerebro.El tipo y gravedad de los síntomas son determinados por la ubicación y tamaño del quiste....más »
  853. Trombocitemia hemorrágica Un raro trastorno sanguíneo caracterizado por un mayor número de plaquetas en la sangre que con frecuencia ocasiona un agrandamiento del bazo, hemorragia y bloqueo de los vasos sanguíneos....más »
  854. Síndrome PIBIDS
  855. Síndrome de Sakati Una rara condición genética caracterizada por anormalidades de la cabeza y los dedos de las manos, al igual que otras anormalidades....más »
  856. Pseudofosfatasia Una rara condición en la cual los niños tienen todas las características físicas de la hipofosfatasia infantil pero la actividad de la fosfatasa alcalina es normal....más »
  857. Displasia cortical no lisencefálica
  858. Deficiencia de 2-metilbutil-coenzima A deshidrogenasa
  859. Esclerosis concéntrica de Balo
  860. Ramsay Hunt II Un grupo de trastornos neurológicos que causan deterioro progresivo y que pueden incluir convulsiones, retardo mental, espasmos musculares y falta de coordinación muscular....más »
  861. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  862. Síndrome de Dobriner Un trastorno metabólico hereditario que involucra una deficiencia de coproporfirinógeno oxidasa.La condición es similar a, pero más leve que, la porfiria intermitente y algunas veces incluye fotosensibilidad....más »
  863. Sialidosis tipo II
  864. Encefalitis por el virus Nipah Inflamación del cerebro causada por el virus Nipah que puede infectar a cerdos y humanos, por lo cual la transmisión usualmente ocurre por medio de contacto con cerdos....más »
  865. Síndrome de Li-Fraumeni
  866. Esclerosis tuberosa, tipo 1 Un raro trastorno genético con una variedad de anormalidades tales como convulsiones, retardo mental, lesiones cutáneas y nódulos en varios tejidos y órganos del cuerpo....más »
  867. Astrocitoma maligno Un tumor cerebral primario muy maligno formado por astrocitos.El tumor se disemina a través de todo el cerebro y un tercio de los pacientes mueren en el primer año....más »
  868. Síndrome de la warfarina Varias anormalidades físicas y de otro tipo que pueden resultar del uso del medicamento warfarina durante el primer trimestre del embarazo....más »
  869. Atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal ocasiona síntomas tales como ceguera, temblor, problemas del lenguaje y ataxia....más »
  870. Síndrome músculo-ojo-cerebro
  871. Síndrome de Galloway Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  872. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  873. Síndrome de Leigh heredado maternamente
  874. Síndrome de Romano-Ward
  875. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  876. Cistinosis intermedia La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma intermedia de la cistinosis empieza más tarde que la forma nefropática, pero los síntomas son los mismos....más »
  877. Meningoencefalitis por listeriosis Infección por Listeria monocytogenes del cerebro y las meninges que puede ocurrir en personas inmunocomprometidas o recién nacidos....más »
  878. Aspartilglucosaminuria
  879. Tirosinemia tipo III Un muy raro trastorno metabólico genético caracterizado por una deficiencia de enzimas particulares que evita la descomposición de la tirosina, que como consecuencia se acumula en el hígado.El Tipo III involucra una deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa....más »
  880. Acondroplasia severa con retardo del desarrollo y acantosis nigricans Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por desarrollo óseo anormal y anormalidades del cerebro y la piel....más »
  881. Cistinosis nefropática La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma nefropática de la cistinosis usualmente empieza durante la infancia y puede ocasionar graves complicaciones si no se trata....más »
  882. Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria 3
  883. Síndrome de Turcot Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimientos benignos en la parte interior del tracto gastrointestinal y tumores del sistema nervioso central....más »
  884. Enfermedad de Schindler tipo 1
  885. Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
  886. Síndrome de Delleman-Oorthuys
  887. Porfiria intermitente aguda Un raro trastorno metabólico caracterizado por una deficiencia de la enzima porfobilinógeno deaminasa, que resulta en una acumulación de porfirinas o sus precursores en el cuerpo.Usar ciertos medicamentos o comer ciertos alimentos puede desencadenar los síntomas de la condición....más »
  888. Deficiencia de biotinidasa Un trastorno metabólico en el cual el cuerpo carece de la enzima biotinidasa necesaria para convertir la vitamina llamada biotina (vitamina H) en enzimas carboxilasas....más »
  889. Aciduria malónica
  890. Acidemia metilmalónica
  891. D'Acosta
  892. Enfermedad de Andersen
  893. Agenesia del cuerpo calloso, neuropatía
  894. Deficiencia de carnosinasa Un muy raro trastorno metabólico hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas graves tales como retardo mental y convulsiones mioclónicas....más »
  895. Hipertelorismo con anormalidad esofágica e hipospadias
  896. Atrofia olivopontocerebelosa, tipo V Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro ocasiona síntomas tales como temblor, ataxia y deterioro mental....más »
  897. Síndrome de pseudoleprechaunismo de Patterson Un muy raro trastorno caracterizado por pigmentación excesiva, piel laxa, cara inusual, retardo mental severo y anormalidades de los huesos....más »
  898. Sordera, onicodistrofia congénita, forma recesiva
  899. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
  900. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo D
  901. Hemangioma cavernoso
  902. Síndrome de Leigh, tipo candiense francés
  903. Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
  904. Displasia craniodiafisaria Un muy raro trastorno óseo en el cual se deposita exceso de calcio principalmente en los huesos del cráneo, lo cual puede ocasionar compresión de varios nervios en el cráneo e incluso el cerebro....más »
  905. Síndrome de Leigh Un raro trastorno neurológico progresivo caracterizado por la degeneración del cerebro y deterioro de la función de varios órganos del cuerpo.La condición es causada por una deficiencia sistémica de la enzima citocromo C oxidasa....más »
  906. Síndrome IBIDS
  907. Astrocitoma benigno Tumores benignos que ocurren en el cerebro o médula espinal.Los síntomas y severidad dependen de la ubicación y tamaño de los tumores....más »
  908. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  909. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2A
  910. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2B
  911. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D
  912. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E
  913. Síndrome de Sneddon Un raro trastorno hereditario progresivo que involucra enfermedad de los vasos sanguíneos y síntomas neurológicos....más »
  914. Sialidosis tipo I
  915. Encefalitis de Rasmussen Un muy raro trastorno del sistema nervioso central que usualmente involucra sólo un lado del cerebro e implica convulsiones, deterioro mental y debilidad progresiva en un lado del cuerpo....más »
  916. Síndrome W Un raro trastorno genético que involucra características faciales distintivas, retardo mental, problemas del lenguaje y deformidades de las extremidades....más »
  917. Infección por el virus simiano B Un tipo de virus del herpes que ocurre en monos pero que puede ser transmitido a humanos por medio de mordeduras o por medio de contacto con tejido infectado de mono, como ocurre en un laboratorio.El virus infecta el cerebro (encefalitis) y la membrana circundante (meningitis)....más »
  918. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 4 Un raro trastorno genético en el cual las células del cuerpo son incapaces de crear suficiente energía, lo cual resulta en una acumulación de ácido 3-metilglutacónico en el cuerpo.El Tipo 4 se caracteriza por síntomas que se superponen al Tipo 1 y 3....más »
  919. Hipofosfatasia perinatal Un trastorno óseo hereditario debido a un error innato del metabolismo caracterizado por una deficiencia grave de fosfatasa alcalina, lo cual ocasiona la muerte antes de, o a los pocos días del nacimiento....más »
  920. Arteritis de Takayasu Un raro trastorno que involucra inflamación de las grandes arterias elásticas, incluyendo la aorta, lo cual disminuye el flujo de sangre a la parte superior del cuerpo....más »
  921. Hiperglicinemia no cetósica
  922. Síndrome de Nelson I Una rara condición que involucra el desarrollo de un tumor hipofisario que produce cantidades excesivas de una hormona llamada ACTH....más »
  923. Fucosidosis tipo II
  924. Neuropatía axonal de células gigantes Un raro trastorno genético caracterizado por falta de coordinación, problemas de la visión y demencia causados por anormalidades de un componente de una célula nerviosa....más »
  925. Ataxia espinocerebelosa 5 Un trastorno genético que involucra la degeneración progresiva de la médula espinal, lo que resulta en síntomas tales como falta de coordinación y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  926. Síndrome de Levine-Critchley
  927. Meningitis aséptica sifilítica Una infección crónica por sífilis que afecta el sistema nervioso....más »
  928. Neurosífilis
  929. Citomegalovirus congénito Infección fetal con citomegalovirus....más »
  930. Hiperprolinemia tipo II
  931. Eritroqueratodermia con ataxia Un raro síndrome caracterizado por la asociación de un trastorno de la piel con síntomas neurológicos lentamente progresivos....más »
  932. Leucodistrofia de Canavan Un raro trastorno hereditario en el cual un desequilibrio químico en el cerebro lleva a degeneración esponjosa del sistema nervioso central que resulta en deterioro mental progresivo y síntomas asociados....más »
  933. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
  934. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2
  935. Deficiencia severa de glutatión sintetasa
  936. Infección prenatal por enterovirus
  937. Aniridia, ataxia cerebelosa, deficiencia mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por una ausencia parcial del iris, retardo mental y deterioro de la coordinación de los movimientos voluntarios....más »
  938. Epilepsia mioclónica juvenil Una forma de epilepsia que ocurre en adolescentes y que involucra contracturas musculares y convulsiones, que es especialmente común al despertar....más »
  939. Trastornos de la biogénesis peroxisómica
  940. Gangliosidosis GM2, variante AB
  941. Deficiencia de piruvato carboxilasa, Grupo A
  942. Deficiencia de piruvato carboxilasa, Grupo B
  943. Neurosífilis, paresia general
  944. Malformación arteriovenosa intracraneal Una malformación congénita en la cual hay una abertura que conecta una arteria con una vena dentro del cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por el grado de la malformación....más »
  945. Deficiencia de arginasa
  946. Síndrome de Larsen, tipo recesivo
  947. Ausencia del septum pellucidum y displasia septo-óptica
  948. Deficiencia familiar de glucocorticoides Un raro trastorno hereditario en el cual las glándulas suprarrenales no responden a la ACTH, lo cual resulta en deficiencia de glucocorticoides....más »
  949. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 1
  950. Síndrome de Young McKeever Squier Una condición que afecta el olivopontocerebelo y la corteza cerebelosa...más »
  951. Cromosoma X, trisomía Xq25
  952. Retardo mental ligado a X, anormalidades craniofaciales, microcefalia y pie zambo
  953. Encefalitis del nilo occidental Un virus del género Flavivirus y que causa la encefalitis del Nilo Occidental...más »
  954. Encefalitis occidental/oriental/de California
  955. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  956. Cromosoma X, duplicación Xq13 1 q21 1
  957. Síndrome de Weaver Williams Cualquier condición que afecta los testículos...más »
  958. Síndrome de Willems De vries Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas prominentes, rodillas sublujadas y paladar hendido....más »
  959. Síndrome de Waterhouse-Friderichsen La forma maligna de la meningitis cefalorraquídea...más »
  960. Síndrome de Viljone Kallis Voges Un síndrome caracterizado por microcefalia, estatura baja, braquiodactilia, orejas de implantación baja, nariz prominente y retardo mental...más »
  961. Síndrome de Warburton Anyane Yeboa Un síndrome que se caracteriza por aneuploidía que se puede manifestar como monosomías o trisomías...más »
  962. Vitiligo, retardo mental, dismorfia facial, uremia Una condición que se caracteriza por varios síntomas incluyendo retardo mental, dismorfia facial y uremia....más »
  963. Cromosoma X, trisomía 26-28
  964. Síndrome de Wyburn Mason
  965. Cromosoma X, trisomía Xq
  966. Enfermedad de Westphal Una condición que se asocia estrechamente con la enfermedad de Huntington y que es una variante clínica de la misma....más »
  967. Cromosoma X, trisomía Xpter Xq13
  968. Síndrome de Waaler Aarskog Un raro síndrome caracterizado principalmente por hidrocefalia y omóplato desplazado hacia arriba (anomalía de Sprengel)....más »
  969. Cromosoma X, trisomía Xp3
  970. Síndrome de Wolf-Hirschorn
  971. Síndrome de Weaver Johnson Un síndrome que se caracteriza por craniosinostosis y labio leporino....más »
  972. Síndrome de Warman Mulliken Hayward Este síndrome es una forma de craniosinostosis...más »
  973. Síndrome neuroectodérmico de Zunich Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  974. Xantomatosis cerebrotendinosa
  975. Síndrome de Zerres Rietschel Majewski Una condición que afecta a un individuo, resultando en deformidades físicas severas y condiciones mentales...más »
  976. Síndrome de Winship Viljoen Leary Un síndrome que se caracteriza por microcefalia con retardo mental y cardiomiopatía....más »
  977. Síndrome de Wolcott-Rallison
  978. Síndrome de Biemond tipo 1
  979. Síndrome de biemond tipo 2
  980. Hemoglobina SC Un trastorno sanguíneo genético en el cual el paciente hereda un gen para la hemoglobina S de un padre y hemoglobina C de otro.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  981. Hemoglobina S/hemoglobina O, árabe
  982. Ivemark III Un muy raro trastorno genético caracterizado por un bazo ausente o dividido, ano imperforado, síntomas neurológicos, genitales ambiguos y otras anormalidades....más »
  983. Síndrome de Sabin-Feldman
  984. Displasia camptomélica II Una rara condición caracterizada por enanismo debido a una tibia arqueada y huesos del muslo que tienden a ser más cortos y anchos de lo normal....más »
  985. Síndrome de Penfield Un raro trastorno en el cual un tumor presiona contra el hipotálamo y causa convulsiones al igual que una variedad de otros síntomas....más »
  986. Tríada de Currarino Una rara malformación congénita que consiste en anormalidades de las áreas anal, sacra y presacra....más »
  987. Enfermedad de Lhermitte-Duclos
  988. Síndrome de Ramban-Hasharon Un raro trastorno caracterizado principalmente por retardo psicomotor, estatura baja y anormalidades de los neutrófilos....más »
  989. Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
  990. Linfangiectasias y linfedema tipo Hennekam
  991. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa muscular Una enfermedad muscular genética hereditaria en la cual la deficiencia de una enzima (fosfoglicerato cinasa) afecta los procesos normales que convierten los carbohidratos de los alimentos en energía....más »
  992. Síndrome de Aicardi-Goutieres
  993. Síndrome de Silverman-Handmaker
  994. Deficiencia de metileno tetrahidrofolato reductasa Un error congénito del metabolismo en el cual una deficiencia hereditaria de metileno tetrahidrofolato reductasa causa síntomas de gravedad variable, desde degeneración neurológica asintomática a grave y muerte prematura....más »
  995. Síndrome de Jeune-Tommasi
  996. Síndrome de Griscelli tipo III
  997. Síndrome de retardo mental de Hall-Riggs Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, características faciales distintivas y varias anormalidades de los huesos....más »
  998. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo 2 Un raro trastorno congénito en el cual la deficiencia de una enzima (7-dihidrocolesterol reductasa) evita que el colesterol sea metabolizado adecuadamente.La condición causa varias anormalidades físicas.El Tipo II es la forma más severa de la condición....más »
  999. Síndrome de Seemanova-Lesny
  1000. Displasia fibromuscular de las arterias
  1001. Epilepsia mioclónica progresiva de Unverricht y Lundborg
  1002. Síndrome de Moynahan con alopecia, epilepsia y oligofrenia
  1003. Síndrome de Arakawa 2
  1004. Desequilibrio ácido-base
  1005. Síndrome de Rokitansky Van Bogaert Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la pigmentación de la piel y cerebro que causa varios síntomas neurológicos tales como nevos en la piel....más »
  1006. Deficiencia de neuraminidasa Un raro trastorno hereditario que involucra una deficiencia de una enzima (neuraminidasa y beta-galactosidasa) que resulta en una acumulación de glucoproteínas (sialo-oligosacáridos) en la orina....más »
  1007. Pseudo-obstrucción intestinal crónica idiopática Un trastorno digestivo en el cual los intestinos no logran contraerse normalmente e impulsar los alimentos a través del sistema digestivo.Esto ocasiona síntomas similares a una obstrucción y en consecuencia el nombre pseudoobstrucción.La condición no tiene una causa obvia....más »
  1008. Síndrome de lisencefalia de Norman-Roberts
  1009. Sacaropinuria Un raro trastorno metabólico que involucra deficiencia de una enzima (sacaropina deshidrogenasa) que ocasiona una acumulación dañina de sacaropina....más »
  1010. Displasia camptomélica I Una rara condición caracterizada por enanismo debido a arqueamiento de los huesos de la pantorrilla y muslo....más »
  1011. Hiperostosis cortical, sindactilia
  1012. Trastorno convulsivo de Kifafa Una rara forma de convulsión que involucra cabeceo antes de la convulsión y que con frecuencia se asocia con síntomas neurológicos y síntomas tipo Parkinson....más »
  1013. Mioclono, ataxia cerebelosa, sordera
  1014. Síndrome de Paine Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza pequeña, retardo mental y físico y problemas con la visión y el movimiento....más »
  1015. Epilepsia refleja genética Una condición genética en la cual ciertas luces (p.ej. televisión), sonidos, música, movimientos y la lectura pueden disparar una convulsión....más »
  1016. Síndrome N
  1017. Síndrome de Nielsen-Jacobs
  1018. Síndrome de Crome Un muy raro trastorno caracterizado por varias anormalidades que incluyen retardo mental, epilepsia y problemas oculares y renales....más »
  1019. Síndrome de Fisher (M.)
  1020. Síndrome de Ramon Una rara condición genética caracterizada por querubismo, encías agrandadas, epilepsia, deficiencia mental y excesivo vello corporal (hipertricosis)....más »
  1021. Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger Un raro trastorno genético caracterizado por parches de pigmentación en la piel, al igual que problemas neurológicos tales como falta de coordinación, sordera y retardo mental....más »
  1022. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1
  1023. Deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-bifosfatasa
  1024. Hemoglobina S/hemoglobina Lepore, Boston
  1025. Angioma hereditario neurocutáneo Una rara condición genética caracterizada por angiomas que involucran la piel y el sistema nervioso....más »
  1026. Síndrome de Griscelli tipo II
  1027. Síndrome de Pollitt
  1028. Angiomatosis difusa corticomeníngea de Divry y Van Bogaert
  1029. Síndrome de Rolland-Desbuquois
  1030. Síndrome de pseudoaminopterina
  1031. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1 C
  1032. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1D
  1033. Cerebro, hueso, grasa
  1034. Acidemia metilmalónica, defecto de la síntesis de AdoCbl y MeCbl
  1035. Encefalocele frontal
  1036. Aciduria por 2-hidroxiglutárico
  1037. Disostosis acrofacial tipo Rodriguez
  1038. Porencefalia familiar Una muy rara anormalidad del desarrollo que tiende a ocurrir en familias y que se caracteriza por una acumulación localizada de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por la ubicación y tamaño de la anormalidad cerebral....más »
  1039. Deficiencia de glutamato decarboxilasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamato descarboxilasa que causa convulsiones que sólo responden a piridoxina (vitamina B6)....más »
  1040. Síndrome de Adams Nance Un raro trastorno genético caracterizado por latido cardiaco rápido, presión arterial alta, ojos pequeños y la presencia de glicina en exceso en la orina....más »
  1041. Colpocefalia
  1042. Deficiencia de sulfito oxidasa
  1043. Hiperpipecolatemia Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles sanguíneos de ácido pipecólico....más »
  1044. Meningoencefalitis amebiana primaria Una enfermedad infecciosa relativamente rara pero seria causada por Naegleria fowleri que es un tipo de ameba de vida libre que se puede encontrar en agua dulce tibia y suelos húmedos.El período de incubación varía de unos pocos días a una semana....más »
  1045. Aciduria por 3-hidroxiisobutírico Una raro trastorno metabólico congénito que causa anormalidades del cerebro y la cara, convulsiones y problemas del crecimiento....más »
  1046. Síndrome de Ampola
  1047. Hantavirosis Infección por hantavirus que es un virus de la familia Bunyaviridae.La infección generalmente causa enfermedades febriles severas que pueden incluir hemorragia, choque e incluso la muerte en algunos casos.La enfermedad es transmitida por roedores infectados....más »
  1048. Astrocitoma cerebral del adulto
  1049. Insulinoma metastásico Una rara forma de cáncer pancreático que causa secreción excesiva de la hormona insulina y que puede diseminarse a otras partes del cuerpo (metástasis)....más »
  1050. Envenenamiento por hidrocarburos
  1051. Desmielinización Formación defectuosa o destrucción de la vaina de mielina alrededor de los nervios.Los síntomas son determinados por el lugar y el grado de la anormalidad....más »
  1052. Tripanosomiasis africana oriental
  1053. Aciduria fumárica Un raro error metabólico congénito en el cual una deficiencia de la enzima fumarasa, debido a un defecto genético, disminuye la capacidad del cuerpo para transformar el fumarato en malato, lo cual resulta en aumento de los niveles de ácido fumárico en la orina....más »
  1054. Alopecia, epilepsia, piorrea y deficiencia mental
  1055. Encefalocele anterior Protrusión de una parte del tejido cerebral a través de un defecto en la parte anterior del cráneo.La gravedad de los síntomas depende de la ubicación exacta y tamaño de la deformidad....más »
  1056. Tumores hipofisarios del adulto
  1057. Síndrome de disostosis acrofrontofacionasal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de los huesos del esqueleto al igual que retardo mental.También están presentes varias anormalidades faciales, oculares y urogenitales....más »
  1058. Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
  1059. Deficiencia de adenilosuccinato liasa Un raro trastorno hereditario que se caracteriza por una deficiencia de la enzima adenilosuccinato liasa que generalmente ocasiona retardo psicomotor y comportamiento autista....más »
  1060. Hiperglicinemia Aumento de los niveles sanguíneos de glicina.Hay dos tipos de hiperglicinemia (cetósica y no cetósica) con diferentes síntomas....más »
  1061. Cromosoma 1, monosomía 1q4
  1062. Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos en el cual la glicina y la prolina no pueden ser metabolizadas apropiadamente debido a deficiencia de la enzima llamada guanidinoacetato metiltransferasa....más »
  1063. Síndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair Un muy raro síndrome caracterizado por problemas óseos y oculares, convulsiones y retardo mental....más »
  1064. Cromosoma 7, monosomía 7q3
  1065. Tumor cerebral en el adulto Un crecimiento de tejido o tumor que se desarrolla en los tejidos del cerebro en adultos.El tumor puede ser benigno o maligno....más »
  1066. Cromosoma 5, trisomía 5pter p13 3
  1067. Síndrome de alopecia con retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de cabello y retardo mental....más »
  1068. Tumor endocrino pancreático funcionante Tumores que se desarrollan en el páncreas y causan secreción excesiva de una o más hormonas pancreáticas tales como insulina, somatostatina, glucagones, gastrina, ACTH (corticosteroides) y peptidasa intestinal vasoactiva....más »
  1069. Cutis verticis gyrata, déficit mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, convulsiones y problemas con los ojos y el movimiento....más »
  1070. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  1071. Enfermedad de Hirschsprung, ganglioneuroblastoma Un raro trastorno caracterizado por un defecto intestinal y tumores de los nervios....más »
  1072. Displasia tanatofórica
  1073. Osteogénesis imperfecta tipo II
  1074. Deficiencia de piruvato carboxilasa
  1075. Síndrome BOR-Duane con hidrocéfalo y gen contiguo
  1076. Síndrome de Beemer-Ertbruggen
  1077. Síndrome de Crisponi
  1078. Síndrome de Baker-Vinters
  1079. Craniosinostosis sagital, con malformación de Dandy-Walker e hidrocéfalo
  1080. Displasia cerebro-facio-torácica
  1081. Craniosinostosis tipo Fontaine
  1082. Aneurisma sacular, cirrosis, enfisema pulmonar y calcificación cerebral
  1083. Disbarismo
  1084. Síndrome de Grand-Kaine-Fulling Un muy raro síndrome caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos de la retina y degeneración del sistema nervioso central....más »
  1085. Síndrome de Boudhina-Yedes-Khiari
  1086. Síndrome de Baraitser-Rodeck-Garner
  1087. Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz Un muy raro síndrome caracterizado por una cabeza pequeña y calcificación en el cerebro....más »
  1088. Síndrome de Game-Friedman-Paradice Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, exceso de líquido dentro del cráneo y un pulmón subdesarrollado....más »
  1089. Deficiencia de tiolasa Un raro síndrome que involucra una deficiencia de una enzima llamada tiolasa que ocasiona retardo mental y problemas musculares....más »
  1090. Ataxia espinocerebelosa 10 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 22q13) caracterizado por ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje).La severidad de la condición es variable y algunos pacientes quedan limitados a una silla de ruedas....más »
  1091. Deficiencia de glicina sintasa, tipo 1
  1092. Síndrome de Rommen-Mueller-Sybert
  1093. Deficiencia de glicina sintasa, tipo 2
  1094. Asociación PHACE Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una malformación cerebral (que involucra la fosa posterior), gran hemangiona facial y anormalidades del ojo, corazón y arterias....más »
  1095. Atrofia de múltiples sistemas Un raro trastorno neurológico en el cual degeneración nerviosa causa problemas neurológicos progresivos que involucran el sistema nervioso central y autónomo.La velocidad de progresión es variable....más »
  1096. Nefronoptisis familiar del adulto, cuadriparesia espástica
  1097. Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, tipo III
  1098. Encefalopatía progresiva, atrofia óptica
  1099. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, macrocefalia, miopía y braquiotelefalangia
  1100. Microcefalia, convulsiones, retardo mental, trastornos cardiacos
  1101. Displasia epifisaria, pérdida de audición, dismorfia
  1102. Displasia craniotelencefálica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de varios huesos del cráneo y desarrollo anormal del cerebro....más »
  1103. Leucodistrofia con oligodoncia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los dientes y ataxia progresiva....más »
  1104. Malformación de Dandy-Walker, polidactilia postaxial
  1105. Meningomielocele
  1106. Púrpura trombocitopénica trombótica, congénita Una rara condición de la sangre en la cual se forman pequeños coágulos en los vasos sanguíneos, lo cual reduce el número de plaquetas sanguíneas y resulta en insuficiencia renal, síntomas neurológicos y anemia....más »
  1107. Miopatía, retardo mental y del crecimiento, hipospadias
  1108. Megalencefalia, cutis marmóreo, telangiectasia congénita
  1109. Epilepsia, telangiectasia Un raro síndrome caracterizado por la asociación de epilepsia con telangiectasias en la conjuntiva de los párpados....más »
  1110. Síndrome de Meinecke
  1111. Síndrome de Franek-Bocker-Kahlen Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabeza pequeña, defecto del cerebro, espasticidad y altos niveles de sodio....más »
  1112. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis tipo Robin
  1113. Síndrome tipo embriopatía por isotretinoína Un muy raro síndrome que causa las mismas anormalidades y deformidades que ocurren en la exposición fetal debido a uso materno de isotretinoína....más »
  1114. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1A
  1115. Retardo mental, espasticidad progresiva, ligado a X
  1116. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B
  1117. Coloboma coriorretiniano, aplasia del vermis cerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado por una anormalidad ocular (hendidura en algunas estructuras oculares tales como la coroides y retina) y desarrollo anormal de la estructura en la línea media del cerebro (aplasia del vermis cerebeloso)....más »
  1118. Disostosis espondilocostal, Dandy-Walker Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna al igual que la anomalía de Dandy-Walker (quiste cerebral)....más »
  1119. Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, convulsiones y un trastorno de la piel....más »
  1120. Encefalitis de Hashimoto Una rara forma de enfermedad cerebral e inflamación....más »
  1121. Síndrome de acinesia fetal, ligado a X Un raro síndrome en el cual el feto no es capaz de moverse o tiene una movilidad reducida debido a defectos cerebrales....más »
  1122. Macrocefalia, retardo mental, estatura corta, paraplejia espástica y malformaciones del SNC
  1123. Complejo de la pared lateral del cuerpo Un muy raro síndrome que involucra la ausencia de todo o parte de un brazo o pierna, al igual que un defecto grave de la pared abdominal.La muerte con frecuencia ocurre al momento del nacimiento....más »
  1124. Aneurisma arteriovenoso pulmonar Un muy raro trastorno en el cual hay una abertura anormal entre una arteria y vena pulmonar que puede afectar la oxigenación de la sangre....más »
  1125. Fibroelastosis endomiocárdica Una rara malformación cardíaca que involucra un engrosamiento anormal de la parte del músculo cardíaco llamada endocardio, que afecta la función del corazón.La muerte ocurre generalmente en la infancia y durante la niñez temprana....más »
  1126. Deficiencia de metilcobalamina tipo complementación cbl E
  1127. Trombocitopenia inducida por heparina
  1128. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida Cohen Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de los huesos del cráneo, anormalidades faciales y varias otras anormalidades....más »
  1129. Síndrome digitorrenocerebral Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas anormalidades que involucran el cerebro, riñones, dedos de las manos, dedos de los pies, uñas y cara al igual que retardo mental y deterioro de la visión....más »
  1130. Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson Un raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, diabetes, epilepsia, enfermedad renal y endurecimiento prematuro de las arterias....más »
  1131. Síndrome de Nova Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una marca congénita y anormalidades cerebrales....más »
  1132. Esclerosis tuberosa, tipo 2 Una rara condición genética caracterizada por retardo mental y físico, convulsiones y numerosos tumores benignos que pueden ocurrir en la piel o en los órganos.La severidad de los síntomas puede variar considerablemente dependiendo del lugar en el que ocurre el tumor....más »
  1133. Artrogriposis, convulsiones epilépticas y alteraciones del desarrollo del cerebro
  1134. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X con deterioro mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  1135. Maduración esquelética disharmónica, desproporción de las fibras musculares
  1136. Facomatosis pigmentoqueratótica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por áreas pigmentadas anormalmente en la piel, lo cual se asocia con problemas neurológicos.La pigmentación de la piel se disemina y generalmente ocurre sólo en un lado del cuerpo....más »
  1137. Secuencia de disrupción cerebral fetal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y el cerebro....más »
  1138. Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
  1139. Aplasia de la tibia, ectrodactilia, hidrocéfalo Un raro síndrome caracterizado principalmente por una acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia), anormalidades de la tibia y una mano dividida....más »
  1140. Taquicardia ventricular catecolérgica polimórfica Un muy raro trastorno que involucra un ritmo cardíaco anormal en un corazón por lo demás aparentemente normal.Para la segunda década de la vida, la mitad de las personas afectadas mueren....más »
  1141. Síndrome tipo Rett
  1142. Síndrome ATR-X
  1143. Oesteoesclerosis, anormalidades del sistema nervioso y meninges
  1144. Retardo del desarrollo, hipotonía, hipertrofia en las extremidades
  1145. Espectro de displasia mesodérmica axial Un rango variable de defectos que ocurren durante el desarrollo fetal.El defecto ocurre a nivel celular y afecta la forma en que las diferentes partes del cuerpo se desarrollan....más »
  1146. Retardo mental, tipo Wolff
  1147. Enfermedad de inclusión intranuclear neuronal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por degeneración de los músculos y nervios....más »
  1148. Síndrome de pseudoprogeria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pestañas y cejas ausentes, al igual que retardo mental....más »
  1149. Síndrome de Revesz Debuse Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  1150. D-glicericacidemia
  1151. Síndrome de Czeizel-Losonci
  1152. Síndrome cerebro oculo esqueleto renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo, esqueleto y riñón....más »
  1153. Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
  1154. Retardo mental, tipo Buenos Aires
  1155. Malformaciones de la migración neuronal
  1156. Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una destrucción cerebral progresiva que causa retardo mental y falta de coordinación que empieza temprano en la vida....más »
  1157. Síndrome de Cutler-Bass-Romshe
  1158. Enfermedad de Parkinson 9 Una forma genética de la enfermedad de Parkinson (una degeneración progresiva del sistema nervioso central) que progresa rápidamente una vez que empieza.La demencia, espasticidad y problemas con el movimiento de los ojos también son características de esta forma de la enfermedad de Parkinson....más »
  1159. Dandy-Walker - hemangioma facial
  1160. Síndrome de Proud-Levine-Carpenter Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal, una cabeza pequeña y anormalidades genitales....más »
  1161. Síndrome de desequilibrio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
  1162. Retardo mental ligado a X, tipo surafricano
  1163. Síndrome de displasia torácica, hidrocéfalo Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo anormal del pecho y exceso de líquido dentro del cráneo....más »
  1164. Síndrome de Klippel-Feil tipo recesivo
  1165. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo, hipogenitalismo, microcefalia, obesidad
  1166. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo II
  1167. Cabellos retorcidos, retardo del desarrollo, anormalidades neurológicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del desarrollo, cabellos retorcidos y síntomas neurológicos....más »
  1168. Asimetría facial, convulsiones temporales Una rara condición caracterizada principalmente por convulsiones que se originan en el lóbulo temporal del cerebro....más »
  1169. Queratosis folicular, enanismo, atrofia cerebral
  1170. Tetraamelia con hipoplasia pulmonar Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la ausencia de brazos y piernas y desarrollo pulmonar anormal....más »
  1171. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 2)
  1172. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 3)
  1173. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 4)
  1174. Epilepsia con crisis mioclónica-astática Una forma de epilepsia infantil que se asocia con una pérdida súbita de tono muscular que con frecuencia ocasiona que la persona que la sufre se caiga y posiblemente se haga daño....más »
  1175. Pseudoadrenoleucodistrofia Un raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (acil-CoA oxidasa) resulta en síntomas tales como convulsiones, apnea, retardo psicomotor y deterioro neurológico....más »
  1176. Paladar hendido medio, pólipos cutáneos
  1177. Microftalmía y deficiencia mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños y deficiencia mental....más »
  1178. Nevo epidérmico, raquitismo resistente a vitamina D Un raro síndrome caracterizado principalmente por la presencia de marcas congénitas en la piel, anormalidades de los huesos y retardo mental....más »
  1179. Sordera, hipospadias, sinostosis metacarpiana y metatarsiana
  1180. Meningitis por Lysteria monocytoigeneses Una forma muy rara de meningitis (infección bacteriana de la membrana del cerebro o meninges) causada por Listeria monocytogenes.La condición es más común en los ancianos y los que tienen un sistema inmunológico deficiente, y la muerte es común....más »
  1181. Displasia oculodentoósea dominante Un muy raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes y los dedos de las manos....más »
  1182. Paraplejia espástica 6, autosómica dominante Un raro trastorno genético caracterizado por espasticidad y debilidad progresiva de las piernas....más »
  1183. Deficiencia del factor VII Un raro trastorno sanguíneo hereditario causado por una deficiencia de una proteína de la sangre llamada Factor VII y que ocasiona una mala coagulación de la sangre.La gravedad de la condición es variable....más »
  1184. Retardo mental, hipocupremia, hipobetalipoproteinemia
  1185. Fibromatosis múltiple no osificante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos que hace que los huesos se fracturen fácilmente....más »
  1186. Disgenesia del cuerpo calloso recesiva ligada a X
  1187. Cutis laxo recesivo tipo 2
  1188. Complejo 1 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1189. Complejo 2 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1190. Síndrome de Kleeblattschaedel Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza que tiene una forma parecida a una hoja de trébol....más »
  1191. Acidura metilmalónica, microcefalia, catarata
  1192. Complejo 5 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1193. Infección prenatal por CMV Una rara condición en la cual un feto es infectado con el citomegalovirus a través de la madre....más »
  1194. Agenesia de la carótida interna
  1195. Degeneración espinocerebelosa, tipo Book Un muy raro síndrome caracterizado por problemas del movimiento y retardo mental que se origina a partir de un defecto cerebral....más »
  1196. Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre Un raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas, musculares y esqueléticas variables al igual que una cara característica....más »
  1197. Mastocitosis cutánea con estatura corta, pérdida auditiva de conducción y microtia
  1198. Trombocitopenia, hipoplasia cerebelosa, estatura baja Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, disminución de las plaquetas sanguíneas y desarrollo cerebral anormal....más »
  1199. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  1200. Epilepsia parcial familiar
  1201. Síndrome de Arena Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, paraplejia espástica y depósitos de hierro en la parte del cerebro que controla el movimiento (ganglios basales)....más »
  1202. Disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan Un raro trastorno neurológico causado por un desarrollo y funcionamiento anormal del tallo cerebral....más »
  1203. Deficiencia de glicina sintasa
  1204. Síndrome de Arima Un raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y cerebro....más »
  1205. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  1206. Síndrome por indometacina fetal Exposición fetal a la indometacina que es un medicamento antiinflamatorio no esteroideo.El medicamento puede pasar a través de la placenta desde la madre al feto y causar varios problemas dependiendo de en que etapa del desarrollo está el feto....más »
  1207. Síndrome QT largo tipo 2
  1208. Trastorno innato del ciclo de la úrea
  1209. Síndrome QT largo tipo 3
  1210. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2
  1211. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 3
  1212. Displasia espondiloepifisiaria, síndrome nefrótico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del esqueleto y del sistema inmunológico.Los defectos inmunológicos llevan a disfunción renal progresiva que puede en último término causar la muerte durante la primera década....más »
  1213. Síndrome de Nicolaides-Baraitser
  1214. Síndrome oculo-cerebro-acral Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro, oído y extremidades....más »
  1215. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  1216. Gigantismo cerebral, quistes de la mandíbula
  1217. Síndrome TAU Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por disminución del nivel de plaquetas y ausencia del hueso cúbito (hueso del antebrazo)....más »
  1218. Craniosinostosis, alopecia, defecto cerebral
  1219. Sordera, displasia esquelética, granuloma del labio
  1220. Síndrome de hipopigmentación oculocerebral, tipo Preus Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y de la pigmentación....más »
  1221. Neuropatía atáxica sensorial, disartria y oftalmoparesia
  1222. Deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato deshidrogenasa
  1223. Ictiosis e hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  1224. Síndrome de Czeizel Un raro síndrome letal caracterizado por paladar hendido, anormalidades del útero y onfalocele (protrusión de los órganos abdominales tales como los intestinos a través del ombligo)....más »
  1225. Miopatía mitocondrial, acidosis láctica
  1226. Síndrome neurofaciodigitorrenal
  1227. Deficiencia de coenzima Q citocromo c reductasa
  1228. Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
  1229. Displasia de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  1230. Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
  1231. Síndrome de malformación de Edinburgh Un raro síndrome caracterizado por retardo mental y físico, muerte infantil y varias otras anormalidades....más »
  1232. Latosterolosis Un muy raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (esterol C5-desaturasa) evita la síntesis normal de colesterol en el cuerpo.La deficiencia causa varias malformaciones, retardo mental y enfermedad hepática....más »
  1233. Trastornos neurológicos paraneoplásicos
  1234. Encefalitis subaguda de Rasmussen Una muy rara enfermedad cerebral progresiva posiblemente causada por problemas del sistema inmunológico.Los síntomas empeoran progresivamente y luego la condición con frecuencia se estabiliza con una larga vida posiblemente a pesar de daño neurológico permanente....más »
  1235. Tibia ausente, polidactilia, quiste aracnoideo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra, una tibia ausente y un quiste cerebral....más »
  1236. Encefalopatía mitocondrial, aminoacidopatía
  1237. Porencefalia - hipoplasia cerebelosa, malformaciones Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal y malformaciones internas....más »
  1238. Síndrome de espiga-onda continuas durante el sueño lento
  1239. Síndrome de Faye-Petersen-Ward-Carey Un muy raro síndrome caracterizado por exceso de líquido en el cráneo, un trastorno sanguíneo y anormalidades de los huesos....más »
  1240. Epilepsia, microcefalia, displasia esquelética Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, una cabeza pequeña y anormalidades esqueléticas....más »
  1241. Distrofia muscular, espongiosis de la materia blanca
  1242. Síndrome de MacDermot-Winter
  1243. Síndrome de Sengers-Hamel-Otten
  1244. Síndrome de Tsao-Ellingson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por espasmos durante la infancia y pulgares anchos....más »
  1245. Síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere
  1246. Atrofia olivopontocerebelosa, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales y sordera....más »
  1247. Ojo quístico congénito, múltiples anormalidades oculares e intracraneales
  1248. Retardo mental, pulgares anchos y cortos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y pulgares cortos y anchos....más »
  1249. Enfermedad de inclusión hialina intranuclear neuronal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas musculares y convulsiones.El trastorno se debe a la presencia de compuestos de hialina dentro de las células nerviosas....más »
  1250. Síndrome hipereosinofílico idiopático
  1251. Síndrome de Garret-Tripp Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, falta de cabello y piel descamativa en el cuero cabelludo, cara y cuello....más »
  1252. Macrogiria, parálisis pseudobulbar y retardo mental
  1253. Síndrome de Klippel-Feil tipo dominante
  1254. Síndrome de Thompson-Baraitser Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental....más »
  1255. Síndrome de Pitt-Hopkins Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental con períodos de hiperventilación y apnea....más »
  1256. Síndrome de Dinno-Shearer-Weisskopf
  1257. Deficiencia de cobre familiar benigna
  1258. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo III
  1259. Paquigiria, retardo mental, convulsiones
  1260. Retardo mental ligado a X, dismorfia
  1261. N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
  1262. Hemimegaloencefalia Un muy raro trastorno en el cual un lado del cerebro es más grande que el otro....más »
  1263. Meningoencefalocele
  1264. Displasia espondilometafisaria, tipo Sedaghatian Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo óseo anormal con brazos cortos y vértebras aplanadas.La muerte usualmente ocurre días después del nacimiento....más »
  1265. Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defectos de los huesos y anormalidades de la cara....más »
  1266. Monosomía 8q12 21
  1267. PANDAS
  1268. Microcefalia, cabello escaso, retardo mental, convulsiones
  1269. Inmunodeficiencia severa combinada de Athabaskan Una inmunodeficiencia severa que se ve en poblaciones Navajo y Apache....más »
  1270. Degeneración cerebelosa paraneoplásica
  1271. Síndrome de Spranger-Schinzel-Myers Un muy raro síndrome caracterizado por malformación cerebral, dedos de las manos poco desarrollados y anormalidades de los huesos.Se cree que posiblemente es causado por exposición a ergotamina y diazóxido, el cual puede ser teratogénico....más »
  1272. Blastoma
  1273. Porfiria, coproporfiria hereditaria
  1274. Hipoplasia cerebelosa Un raro trastorno del cerebro en el cual una parte del cerebro (cerebelo) no se desarrolla completamente.El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento....más »
  1275. Leucoencefalopatía telencefálica Enfermedad neurológica del cerebro en que las vainas protectoras que cubren los nervios en el cerebro son destruidas o no se desarrollan adecuadamente....más »
  1276. Enfermedad por espiroquetas Infección con un tipo de bacteria que con frecuencia se encuentra en el lodo, aguas negras y agua contaminada.Los síntomas dependen de la especie involucrada.Las enfermedades causadas por esta bacteria incluyen infección por Treponema y borreliosis....más »
  1277. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 2 Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales.El defecto genético ocurre en el cromosoma Xq23....más »
  1278. Síndrome de Sandhaus Ben-Ami
  1279. Deficiencia múltiple de carboxilasa, acidemia propiónica
  1280. Tumor maligno de células germinales
  1281. Holoacardius amorphus
  1282. Esfingolipidosis Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick....más »
  1283. Neurosarcoidosis
  1284. Retardo mental ligado a X, con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva
  1285. Displasia renal-hepática-pancreática, quiste de Dandy Walker
  1286. MN1 Un raro defecto genético que puede causar el desarrollo de meningiomas.Un meningioma es un tumor de las meninges que es una membrana que rodea el cerebro y la médula espinal.El defecto genético ocurre en el cromosoma 22.El tumor usualmente es de crecimiento lento y benigno....más »
  1287. Síndrome de Seow-Najjar
  1288. Síndrome de Podder-Tolmie Un raro síndrome caracterizado principalmente por artrogriposis, pulgares poco desarrollados y meningoencefalocele....más »
  1289. Ergot
  1290. Hipoparatiroidismo, estatura corta, retardo mental
  1291. Heterotopia nodular hereditaria Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, nódulos de tejido cerebral en varias partes del cerebro....más »
  1292. Heterotopia nodular subependimaria Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, nódulos del tejido anormal se encuentran en la parte subependimaria del cerebro....más »
  1293. Torulopsis Un tipo de infección por levadura causada por Torulopsis glabrata.El hongo se encuentra con frecuencia en la piel sana normal, sistema respiratorio, sistema genitourinario y sistema gastrointestinal y generalmente sólo se convierte en un problema en personas inmunocomprometidas o debilitadas....más »
  1294. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa Una enfermedad genética que involucra una deficiencia de una enzima que causa intolerancia al ejercicio y retardo leve del desarrollo.Los síntomas son variables....más »
  1295. Paquigiria frontotemporal Un trastorno hereditario recesivo caracterizado por desarrollo cerebral anormal (paquigiria), retardo mental y varias otras anormalidades....más »
  1296. Acidemia orgánica Altos niveles sanguíneos de ácidos orgánicos que son causados por metabolismo anormal de las proteínas.La enfermedad de jarabe de arce en la orina y acidemia propiónica son ejemplos de acidemias orgánicas.La deficiencia de ciertas enzimas metabólicas es una de las principales causas de acidemia orgánica....más »
  1297. Síndrome FG 1
  1298. Síndrome FG 2
  1299. Síndrome FG 3
  1300. Síndrome FG 4
  1301. Síndrome FG 5
  1302. Defectos de campo de la línea media Problemas congénitos que ocurren a lo largo del eje vertical del cuerpo.Los defectos pueden involucrar el cerebro, médula, corazón, genitales y línea media de la cabeza y cara....más »
  1303. Mioclono hereditario, atrofia muscular distal progresiva
  1304. Síndrome tipo Marinesco-Sjogren
  1305. Heterotopía en banda familiar Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, una capa de tejido cerebral está ubicada de manera anormal en la materia blanca....más »
  1306. Retardo mental, tipo Smith-Fineman-Myers Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales....más »
  1307. Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por un cerebro pequeño, cabeza pequeña, cerebro poco desarrollado, degeneración cerebral, contracturas, problemas oculares y convulsiones....más »
  1308. Tumores neuroectodérmicos primitivos Un tipo de tumor cerebral formado por células redondas pequeñas y que se cree se origina a partir de células nerviosas primitivas en el cerebro.Los síntomas son determinados por la ubicación exacta del tumor....más »
  1309. Enfermedad de Refsum con aumento de la acidemia pipecólica
  1310. Síndrome de retraso mental de Partington ligado a X
  1311. Síndromes de neurotoxicidad
  1312. Encefalitis transmitida por garrapatas
  1313. Trastornos del transporte tubular renal, congénito
  1314. Estatura corta, microcefalia, convulsiones, sordera
  1315. Tumor rabdoide
  1316. Retardo mental ligado a X, 12
  1317. Paragonimiasis - infección pulmonar Infección por un parásito lombriz, Paragonimus westermani, que es un tipo de tremátodo pulmonar que invade los pulmones y otros órganos en los que causa problemas.La infección ocurre al comer cangrejos de agua dulce y cangrejos de río que no han sido cocinados suficiente....más »
  1318. Angiítis primaria del sistema nervioso central
  1319. Mosaicismo del cromosoma 13q
  1320. Síndrome de Schwartz, Cohen-Addad, Lambert
  1321. Heterotopia laminar subcortical Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, el tejido anormal se encuentra en la parte subcortical del cerebro....más »
  1322. Hipomagnesemia primaria Bajos niveles de magnesio en sangre que son causados por la absorción y excreción anormal del mineral, lo cual puede deberse a cosas tales como problemas renales y malabsorción intestinal....más »
  1323. Hipodermiasis Una infección parasitaria por la larva de ciertas moscas (Hypoderma bovis o H. lineatum).Estas moscas usualmente son parásitos que infectan al ganado en áreas más calientes del hemisferio norte.Los humanos son huéspedes accidentales que pueden tragar accidentalmente los huevos....más »
  1324. Síndrome de Akesson Un muy raro síndrome caracterizado por pliegues cutáneos excesivos y surcos en el cuero cabelludo, retardo mental y la incapacidad de la tiroides para desarrollarse....más »
  1325. Heterotopia glioneuronal marginal Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.El trastorno es usualmente asintomático por sí solo y sólo se descubre accidentalmente....más »
  1326. Enfermedades genéticas de Atabascan suroccidental Un grupo de cuatro enfermedades genéticas que son únicas de las poblaciones Navajo y Apache (Athabaskan del suroeste).Las enfermedades son inmunodeficiencia combinada severa de Athabaskan, neurohepatopatía Navajo, poiquilodermia Navajo y disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan....más »
  1327. Síndrome de muerte súbita por arritmia
  1328. Toxicidad aguda por vitamina A La ingestión aguda de vitamina A puede causar síntomas.Los síntomas usualmente duran solamente un día o dos....más »
  1329. Angiítis granulomatosa del sistema nervioso central Inflamación de los vasos sanguíneos en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).La condición tiende a recurrir....más »
  1330. Toxicidad crónica por vitamina A La ingestión excesiva crónica de vitamina A puede causar síntomas....más »
  1331. Síndrome de Muller-Barth-Menger
  1332. Trisomía 18 mosaicismo
  1333. Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
  1334. Deficiencia de la enzima peroxisómica bifuncional Un raro trastorno que involucra un metabolismo anormal de los esteroides debido a deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4.Los síntomas hacen que la condición sea similar a otra condición llamada adrenoleucodistrofia neonatal....más »
  1335. Síndrome de pseudo-TORCH Un raro síndrome genético caracterizado por una cabeza pequeña, enfermedad ocular y anormalidades cerebrales.Los síntomas con frecuencia son muy similares a otro trastorno causado por ciertas infecciones durante el embarazo....más »
  1336. Enfermedad de MoyaMoya 1
  1337. Heterotopia laminar periventricular Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, el tejido cerebral está ubicado anormalmente en el revestimiento de los ventrículos cerebrales....más »
  1338. Enfermedad de MoyaMoya 2
  1339. Stachybotrys chartarum Un moho negro tóxico baboso que puede ser encontrado en ambientes internos húmedos.La exposición puede ocurrir por medio de la piel, ingestión o inhalación.Puede causar condiciones tales como el "síndrome del edificio enfermo"....más »
  1340. Enfermedad de MoyaMoya 3
  1341. Hidrocéfalo autosómico recesivo Un raro trastorno heredado de manera recesiva en el cual hay una acumulación anormal de líquido (líquido cefalorraquídeo) dentro del cráneo....más »
  1342. Síndrome de Howard-Young
  1343. Cromosoma 2, monosomía 2q37
  1344. Latidos prematuros ventriculares multifocales Una forma de ritmo cardiaco anormal que ocurre en individuos por lo demás sanos.El ejercicio o las emociones intensas pueden desencadenar un episodio de desmayo....más »
  1345. Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa Un raro trastorno metabólico hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (succinil semialdehído deshidrogenasa) evita el metabolismo normal del ácido gamma aminobutírico....más »
  1346. Microcefalia, disgenesia del cuerpo calloso y labio-paladar hendido
  1347. Neurofibromatosis tipo periférica
  1348. Hidrocéfalo, retardo del crecimiento, anormalidades esqueléticas
  1349. Cromosoma 2, monosomía 2pter p24
  1350. Meningioma inducido por radiación
  1351. Síndrome de ataxia infantil con hipomielinización cerebral
  1352. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  1353. Encefalitis límbica paraneoplásica
  1354. Ependimoma Un tumor que ocurre en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).Los síntomas varían de acuerdo a la agresividad, tamaño y ubicación exacta del tumor....más »
  1355. Teratoma pineal Un tipo de tumor cerebral que ocurre principalmente en la región pineal del cerebro....más »
  1356. Deficiencia de HMG-CoA sintetasa Un defecto metabólico hereditario debido a la deficiencia de una enzima (HMG CoA sintetasa) necesaria para formar cuerpos cetónicos.Los síntomas son con frecuencia precedidos por periodos de ayuno o enfermedad....más »
  1357. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida neurosensorial de audición
  1358. Parálisis cerebral espástica, diplégica
  1359. Neurofibromatosis tipo 4, de Riccardi Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y la piel, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  1360. Síndrome de Cennamo-Gangemi
  1361. Gliomatosis del cerebro Un raro tipo agresivo de tumor cerebral maligno.Las células gliales cancerosas infiltran varias partes del cerebro y pueden causar una variedad de síntomas....más »
  1362. Pineoblastoma del adulto Un raro tipo de tumor cerebral altamente maligno que usualmente ocurre en niños.El tumor se desarrolla en la región pineal del cerebro....más »
  1363. Aracnodactilia, ataxia, catarata, aminoaciduria, retardo mental
  1364. Agenesia del cerebelo, hidrocefalia
  1365. Hamartomas hipotalámicos Un tumor congénito benigno que se desarrolla en o cerca del hipotálamo....más »
  1366. Deficiencia del receptor del complemento
  1367. Encefalitis límbica autoinmune
  1368. Defectos peroxisómicos
  1369. Deficiencia de aminoaciclasa 1
  1370. Porfiria hepática congénita
  1371. Glioma del tracto óptico
  1372. Neoplasias del tallo cerebral
  1373. Síndrome cerebro-reno-digital Un raro grupo de síndromes caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales, renales, de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1374. Defecto en la síntesis de adenosilcobalamina
  1375. Síndrome de Cortes-Lacassie
  1376. Síndrome de Lockwood-Feingold
  1377. Hipoplasia cerebelosa, esclerosis endosteal
  1378. Epilepsia familiar parcial con foco variable Una forma familiar de epilepsia en la cual las convulsiones ocurren principalmente en la noche.Las convulsiones pueden surgir de diferentes partes del cerebro en diferentes miembros de la familia.No hay daño de la estructura del cerebro ni daño neurológico permanente....más »
  1379. Astrocitoma cerebral desmoplásico de la infancia
  1380. Hipoparatiroidismo familiar aislado
  1381. Forma recesiva del síndrome del pulgar aducido
  1382. Insuficiencia de la médula ósea - anormalidades neurológicas
  1383. Neoplasias del plexo coroideo Un raro tipo de tumor cerebral que se origina en el plexo coroides.El plexo coroides está ubicado dentro de los ventrículos cerebrales (espacio dentro del cerebro) y produce líquido cefalorraquídeo.Los síntomas son determinados por el tamaño, tipo y ubicación exacta del tumor....más »
  1384. Forma recesiva del síndrome de Dandy Walker
  1385. Ataxia episódica, tipo 5
  1386. Ataxia episódica, tipo 6
  1387. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, enfermedad de los ganglios basales y convulsiones
  1388. Astrocitoma pilocítico juvenil
  1389. Síndrome de retraso mental de Lubs ligado a X
  1390. Síndrome antifosfolípido catastrófico
  1391. Agiria-paquigiria tipo 1
  1392. Carcinoma epidermoide Un tipo de cáncer pulmonar de células no pequeñas.El cáncer se desarrolla a partir de células que recubren el interior de los pulmones....más »
  1393. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  1394. Ganglioglioma Un tipo de tumor que se desarrolla en el sistema nervioso central.El tumor se origina en células nerviosas y de la glia.El tumor puede crecer rápidamente y los síntomas variarán dependiendo del lugar exacto y tamaño del tumor....más »
  1395. Hemorragia cerebral con amiloidosis, hereditaria, tipo holandés
  1396. Mal de debarquement Desequilibrio que ocurre después de estar expuesto al movimiento, tal como cuando se está en un bote.Difiere del mareo normal en que los síntomas pueden durar meses o incluso años y pueden ser bastante debilitantes....más »
  1397. Deficiencia de creatina, ligada a X
  1398. Síndrome de Hordnes-Engebretsen-Knudtson
  1399. Pinealoma Un tipo de tumor cerebral de crecimiento lento que ocurre en la glándula pineal.La glándula pineal produce una hormona llamada melatonina que está involucrada en la regulación de los patrones de sueño....más »
  1400. Aminoacidopatías
  1401. Deficiencia de glicosilfosfatidilinositol Un trastorno genético en el cual la deficiencia de un glucolípido llamado glucosilfosfatidilinositol causa convulsiones y problemas sanguíneos....más »
  1402. Calcificación idiopática de los ganglios basales 1
  1403. Hidrocéfalo, craniosinostosis, nariz bífida
  1404. Ataxia cerebelosa, displasia ectodérmica
  1405. Gliosarcoma Un tipo de tumor cerebral que se origina en las células gliales.El tumor puede crecer rápidamente y los síntomas variarán dependiendo del lugar exacto y tamaño del tumor....más »
  1406. Angiopatía amiloide cerebral familiar
  1407. Hipoglicemia con deficiencia de glucógeno sintetasa en el hígado
  1408. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  1409. Encefalomielitis alérgica Una enfermedad autoinmune del cerebro y médula espinal que puede ser inducida en animales de laboratorio en ambientes experimentales.La enfermedad involucra inflamación y degeneración de las vainas de mielina de los nervios y puede ser aguda o crónica....más »
  1410. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 5
  1411. Síndrome de Kalam-Hafeez
  1412. Neurofibromatosis tipo 3A
  1413. Neurofibromatosis tipo 3B Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y el intestino, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  1414. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 7
  1415. Neurinoma acústico asociado a neurofibromatosis acústica bilateral
  1416. Candidiasis sistémica
  1417. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 8
  1418. Leucoencefalopatía de Cree Una rara forma de desmielinización cerebral que usualmente empieza entre 3 y 9 meses de edad, ocurriendo la muerte a los 21 meses....más »
  1419. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 9
  1420. Leucoencefalitis hemorrágica aguda
  1421. Leucodistrofia de materia blanca que se desvanece
  1422. Angiopatía amiloide
  1423. Deficiencia de componente del complemento
  1424. Síndrome de Emanuel
  1425. Hipoplasia cerebelosa, degeneración tapetorretiniana
  1426. Herpes simple congénito Un lactante nacido con infección por herpes simple transmitida a través de la madre.La infección puede ser localizada o involucrar varios órganos internos e incluso el sistema nervioso central, en cuyo caso puede ocurrir la muerte....más »
  1427. Alfa-manosidosis tipo II
  1428. Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar
  1429. Reticulosis hemofagocítica
  1430. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 10
  1431. Encefalitis por HIV-6
  1432. Síndrome de Lindstrom Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja y convulsiones....más »
  1433. Alfa-manosidosis - forma de inicio en la adultez
  1434. Síndrome de melanoma, astrocitoma
  1435. Epilepsia post-traumática Convulsiones recurrentes después de cierto tipo de trauma que resulta en lesión cerebral.Las convulsiones pueden ser parciales o generalizadas.La severidad del trastorno es determinada por el grado de daño al cerebro....más »
  1436. Coreoacantocitosis amiotrófica Una rara enfermedad hereditaria que involucra degeneración neurológica y una forma anormal de los eritrocitos.El trastorno progresa lentamente y causa movimientos involuntarios, pérdida de habilidad cognitiva, cambios del comportamiento y convulsiones....más »
  1437. Demencia familiar danesa
  1438. Leucomalacia
  1439. Enfermedad celíaca, epilepsia, calcificaciones occipitales
  1440. Encefalitis límbica Inflamación del sistema límbico que es la parte del cerebro responsable de las funciones autonómicas básicas....más »
  1441. Calcificación de los ganglios basales con o sin hipocalcemia
  1442. Síndrome de Bianchi
  1443. Fiebre hemorrágica argentina
  1444. Fiebre hemorrágica boliviana
  1445. Absceso cerebral Un absceso que se forma en el cerebro.El absceso puede deberse a otras infecciones tales como infecciones del oído, absceso dental e infecciones pulmonares.El pronóstico es determinado por el tamaño y ubicación exacta del absceso....más »
  1446. Absceso cerebeloso Un absceso que se forma en el cerebelo.El absceso puede deberse a otras infecciones tales como infecciones del oído, absceso dental e infecciones pulmonares.El pronóstico es determinado por el tamaño y ubicación exacta del absceso....más »
  1447. Encefalitis de Rocio Inflamación del cerebro causada por un flavivirus llamado virus Rocio.Ocurre en el sureste de Brasil, y la transmisión sucede por medio de picaduras de mosquito.El período de incubación es 1 a 2 semanas.La muerte no es inusual....más »
  1448. Síndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
  1449. Acrodinia Síntomas causados por envenenamiento crónico por mercurio en lactantes y niños....más »
  1450. Enfermedad de Addington Una enfermedad epidémica que se parece al polio y fue documentada por primera vez en Sudáfrica.El rango y severidad de los síntomas experimentados es variable y la enfermedad puede persistir desde una semana a 3 meses en algunos casos....más »
  1451. Síndrome apálico Un estado vegetativo persistente causado por daño cerebral....más »
  1452. Afasia-epilepsia adquirida
  1453. Síndrome de Atkin-Flatiz
  1454. Síndrome de Bessman-Baldwin
  1455. Síndrome de la mula (body packer) El consumo de paquetes de drogas con el propósito de esconderlos para su transporte....más »
  1456. Enfermedad de Brown-Symmers
  1457. Síndrome de toxicidad por busulfano Síntomas causados por el uso de un medicamento para la quimioterapia llamado Busulfan....más »
  1458. Síndrome de mosaicismo cromosómico diploide-triploide
  1459. Síndrome de encefalopatía por diálisis Una enfermedad cerebral progresiva que ocurre en algunos pacientes que son sometidos a hemodiálisis crónica.Se cree que la intoxicación por aluminio juega un papel en la enfermedad....más »
  1460. Síndrome FACWA Un raro trastorno neurológico progresivo que involucra degeneración de parte del cerebro (ganglios basales) y debilidad muscular....más »
  1461. Síndrome de Fanconi-Turler Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, ataxia y movimientos oculares no coordinados debido a degeneración de partes del cerebro....más »
  1462. Síndrome de encefalopatía hepática Un raro síndrome que involucra la asociación de enfermedad hepática avanzada y problemas neurológicos....más »
  1463. Síndrome de Homen Lesión de una parte del cerebro llamada núcleo lenticular que está involucrada en el movimiento....más »
  1464. Síndrome de Krause
  1465. Síndrome de Latham-Munro
  1466. Parálisis de Lissauer Degeneración difusa de un lado de la corteza cerebral que causa demencia, debilidad y convulsiones....más »
  1467. Síndrome de Mosse Una condición que involucra la asociación de cirrosis hepática con policitemia, que es un trastorno mieloproliferativo crónico caracterizado por la producción excesiva de principalmente eritrocitos por la médula ósea....más »
  1468. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  1469. Síndrome de Rimbaud-Passouant-Vallat
  1470. Enfermedad de Smith
  1471. Aciduria por 4-hidroxifenilacético Una anormalidad urinaria usualmente causada por la deficiencia de una enzima particular (ácido 4-hidroxifenilpirúvico oxidasa).La orina contiene exceso de ácido 4-hidroxifenilacético....más »
  1472. Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
  1473. Infección por Acanthamoeba
  1474. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  1475. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
  1476. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  1477. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
  1478. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J
  1479. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
  1480. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
  1481. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
  1482. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1/IIX
  1483. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
  1484. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D
  1485. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
  1486. Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIH
  1487. Trastornos congénitos de la glicosilación
  1488. Acidosis respiratoria La acidosis respiratoria es acidosis (acidez anormalmente elevada de la sangre) debido a disminución de la ventilación de los alveolos pulmonares, que lleva a aumento de la concentración de dióxido de carbono arterial....más »
  1489. Alcalosis respiratoria
  1490. Insuficiencia hepática aguda Rápido deterioro del hígado que es causado por daño hepático severo.La insuficiencia hepática aguda puede ser causada por cosas tales como sobredosis de acetaminofén, consumo excesivo de alcohol, hepatitis viral, síndrome de Reye o hígado graso agudo del embarazo....más »
  1491. Encefalopatía aguda necrotizante autosómica dominante Una enfermedad neurológica hereditaria potencialmente fatal que involucra lesiones cerebrales.Los síntomas tienden a ocurrir durante la niñez después de una enfermedad que involucra fiebre.La enfermedad es similar al síndrome de Leigh, pero el curso es agudo en vez de crónico....más »
  1492. Ataxia espinocerebelosa, autosómica dominante Un grupo de trastornos que involucran una falta de coordinación y problemas del lenguaje y del movimiento de los ojos que progresan lentamente debido a degeneración del cerebelo.Las diferentes formas del trastorno varían de acuerdo al grado y rango de compromiso muscular....más »
  1493. Infecciones por Adenoviridae
  1494. Infección por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos
  1495. Agnatia, holoprosencefalia, situs inversus
  1496. Síndrome de Aicardi-Goutieres 1
  1497. Síndrome de Aicardi-Goutieres 2
  1498. Síndrome de Aicardi-Goutieres 3
  1499. Síndrome de Aicardi-Goutieres 4
  1500. Síndrome de Aicardi-Goutieres 5
  1501. Infecciones oportunistas relacionadas al SIDA
  1502. Síndrome branquio-esqueleto-genital
  1503. Microftalmía sindrómica, tipo 10
  1504. Microftalmía sindrómica, tipo 5
  1505. Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopia periventricular
  1506. Heterotopia periventricular asociada con anormalidades del cromosoma 5p
  1507. Síndrome de Ehlers-Danlos, ligado a X
  1508. Deleción 10q
  1509. Deficiencia congénita del factor XIII
  1510. Deficiencia del factor XIII
  1511. Deficiencia del factor XIII, subunidad A1
  1512. Deficiencia del factor XIII, subunidad B
  1513. Cranioestenosis con enfermedad cardíaca congénita, retardo mental
  1514. Enfermedad de Griscelli
  1515. Síndrome de craniosinostosis, retardo mental, fisuras Un raro trastorno caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo (craniosinostosis), retardo mental y un labio y/o paladar hendido....más »
  1516. Retardo mental ligado a X, agenesia del cuerpo calloso, cuadriparesia espástica
  1517. Retardo mental ligado a X, epilepsia, contracturas progresivas de las articulaciones, cara típica
  1518. Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
  1519. Retardo mental, epilepsia ligado a X
  1520. Retardo mental ligado a X, tipo Reish
  1521. Hemorragia subaracnoidea aneurismal Hemorragia en el espacio alrededor del cerebro que ocurre debido a una fuga en un vaso sanguíneo debilitado o dilatado bajo la capa aracnoides del cerebro.Puede ocurrir la muerte si el tratamiento no es rápido....más »
  1522. Síndrome orofaciodigital tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por malformaciones variables de la cara, dedos y dentro de la boca.El Tipo 1 se distingue de los otros tipos de esta condición por la presencia de riñones poliquísticos y una herencia dominante ligada a X....más »
  1523. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa
  1524. Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa 2
  1525. Microlisencefalia, micromelia
  1526. Microftalmía, atrofia cerebral
  1527. Osteogénesis imperfecta, tipo 2A
  1528. Osteogénesis imperfecta, tipo IIB
  1529. Displasia ectodérmica, retardo mental, malformación del sistema nervioso central
  1530. Hidrocefalia VACTERL
  1531. VACTERL com hidrocéfalo, ligado a X
  1532. Síndrome de abstinencia de sustancias Síntomas que ocurren cuando se interrumpe el uso de una droga o se reduce la dosis.El término cubre la abstinencia del tabaco y el alcohol, al igual que drogas terapéuticas y recreacionales.Los síntomas pueden variar dependiendo de la droga involucrada y el nivel de dependencia....más »
  1533. Abstinencia de tranquilizantes Síntomas que ocurren cuando se interrumpe o se reduce el uso del tranquilizante.Los síntomas pueden variar dependiendo del nivel de dependencia.Los tranquilizantes incluyen benzodiacepinas tales como valium, rohypnol y serepax....más »
  1534. Macrocefalia de Fryns Un raro síndrome caracterizado por una cabeza grande, convulsiones, espasticidad, debilidad y apariencia facial inusual....más »
  1535. Hemorragias intracraneales Hemorragia dentro del cráneo.La condición es una emergencia médica y a medida que es mayor la hemorragia más grave es la condición....más »
  1536. Envenenamiento por monocloroacetato sistémico
  1537. Hipoplasia de la materia blanda, agenesia del cuerpo calloso, retardo mental Un raro trastorno caracterizado por desarrollo cerebral anormal y retardo mental....más »
  1538. Hiperprolinemia
  1539. Síndrome de la cara silbante, forma recesiva
  1540. Acidemia isovalérica
  1541. Acidemia propiónica Un trastorno genético hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de procesar algunas proteínas y grasas, lo cual ocasiona acumulación de ciertas sustancias en el cuerpo y síntomas de la condición.La condición puede ser potencialmente letal....más »
  1542. Artrogriposis congénita, convulsiones miopáticas
  1543. Ataxia, apraxia, retardo mental ligado a X
  1544. Síndrome de Baraitser-Winter
  1545. Síndrome de Benson Un raro trastorno degenerativo caracterizado principalmente por un procesamiento defectuoso de la información visual que afecta la capacidad de una persona para reconocer objetos y personas familiares....más »
  1546. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación
  1547. Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
  1548. Lipofucsinosis neuronal ceroidea
  1549. Deficiencia de coenzima Q 10 (CoQ10)
  1550. Conodisplasia craniofacial Un raro trastorno caracterizado por síntomas neurológicos y huesos con forma anormal en las manos y pies.Los síntomas neurológicos son causados por una acumulación de líquido dentro del cráneo al igual que compresión de la médula espinal en la unión del cuello y el cráneo....más »
  1551. Síndrome DEND Un trastorno hereditario caracterizado por retardo del desarrollo, epilepsia y diabetes....más »
  1552. Síndrome de Dennis Cohen Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, retardo mental, estatura baja y cabello escaso....más »
  1553. Síndrome de Devriendt Un raro síndrome caracterizado principalmente por secuencia de Robin, estatura baja y convulsiones....más »
  1554. Síndrome de Dravet
  1555. Síndrome de Fried Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, acumulación de líquido dentro del cráneo y una apariencia facial inusual.El trastorno es hereditario en forma ligada a X....más »
  1556. Gangliosidosis GM1
  1557. Síndrome de Goldberg
  1558. Síndrome de Goossens-Devriendt Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto cerebral, enfermedad cardiaca congénita y dedos de las manos extra....más »
  1559. Síndrome de Haas-Robinson Un raro trastorno hereditario recesivamente que involucra un defecto del metabolismo del cobre dentro del cuerpo que causa síntomas tales como retardo mental, convulsiones y escaso tono muscular....más »
  1560. Aciduria por beta-hidroxibutírico
  1561. Displasia del iris con hipertelorismo ocular, retardo psicomotor y sordera neurosensorial
  1562. Síndrome de Marinesco-Sjogren
  1563. Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial, hidrocéfalo
  1564. Síndrome neurodegenerativo, ligado a X, tipo Bertini
  1565. Onicodistrofia, sordera
  1566. Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
  1567. Agenesia parcial del cuerpo calloso
  1568. Lisencefalia parcial Un raro defecto del nacimiento en el cual una parte de la superficie del cerebro es anormalmente lisa.La severidad de los síntomas es determinada por el grado del defecto....más »
  1569. Síndrome de Schwartz Newark Un raro síndrome caracterizado por anormalidad de la pigmentación, hidrocefalia, espina bífida y un mielomeningocele....más »
  1570. Síndrome de Seckel 3
  1571. Convulsiones, retardo mental, displasia del cabello Un raro síndrome caracterizado principalmente por convulsiones, retardo mental y anormalidades del pelo....más »
  1572. Deficiencia de serina Un trastorno metabólico causado por una deficiencia de serina que resulta en varias anormalidades....más »
  1573. Síndrome serotonérgico Un trastorno que involucra altos niveles de serotonina que puede deberse al uso de medicamentos tales como inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina....más »
  1574. Síndrome acrocalloso Un raro trastorno genético caracterizado por un cuerpo calloso poco desarrollado o ausente en el cerebro, duplicación del pulgar o dedo gordo del pie y dedos de las manos o dedos de los pies extra....más »
  1575. Síndrome de Borjeson Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia mental grave, orejas grandes, hipogonadismo y otras anormalidades....más »
  1576. Fiebre de Katayama Una enfermedad aguda debido a infección por el parásito Schistosoma.La transmisión puede ocurrir por medio de contacto con aguas infectadas....más »
  1577. Bartonellosis Una enfermedad infecciosa causada por Bartonella bacilliforms y transmitida por flebótomos.Causa fiebre, anemia y erupción cutánea....más »
  1578. Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa Un raro trastorno neurológico progresivo del movimiento, hereditario, en el cual la acumulación de hierro en el cerebro causa degeneración del sistema nervioso....más »
  1579. Adrenomieloneuropatía Una forma de adrenoleucodistrofia ligada a X caracterizada por disfunción de la médula espinal y compromiso cerebral que puede estar presente o no.Los que tienen compromiso cerebral sufren síntomas graves que pueden eventualmente llevar a discapacidad total e incluso la muerte....más »
  1580. Lisencefalia 3
  1581. Síndrome de Stevenson-Carey Un raro síndrome que involucra varias anormalidades congénitas y retardo mental....más »
  1582. Taquicardia ventricular, catecolaminérgica polimórfica, 1
  1583. Taquicardia ventricular, catecolaminérgica polimórfica, 2
  1584. Disección de la arteria vertebral
  1585. Hipomagnesemia 4, renal
  1586. Convulsiones que responden a ácido folínico
  1587. Distonía con atrofia cerebelosa Un trastorno del movimiento heredado de manera recesiva (distonía) que responde escasamente al tratamiento con levodopa y que involucra desgaste de parte del cerebro....más »
  1588. Microencefalia, hipoplasia olivopontocerebelosa Una rara condición fatal caracterizada por enfermedad cerebral y un cerebro pequeño y poco desarrollado....más »
  1589. Diabetes insípida nefrogénica tipo recesivo
  1590. Hipomagnesemia causada por malabsorción selectiva de magnesio
  1591. Síndrome QT largo tipo 10
  1592. Síndrome QT largo tipo 11
  1593. Hipoparatiroidismo congénito, convulsiones, retardo mental y del crecimiento y facies inusual
  1594. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 1
  1595. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 2
  1596. Respuesta auditiva evocada del tronco cerebral Una prueba que evalúa el oído y el cerebro; mide la respuesta del cerebro a ciertos ruidos.La prueba ha sido diseñada para proporcionar información sobre la función neurológica, pérdida auditiva y anormalidades del sistema nervioso....más »
  1597. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 3
  1598. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 4
  1599. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 5
  1600. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 6
  1601. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 7
  1602. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 8
  1603. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 9
  1604. Lipodistrofia generalizada con retardo mental, sordera, estatura corta y huesos delgados Un raro trastorno heredado recesivamente caracterizado por estatura baja, retardo mental, sordera, huesos delgados y degeneración del tejido graso del cuerpo....más »
  1605. Cerebrotendinoso xantomatoso
  1606. Lisencefalia tipo 2
  1607. Foramina parietalia permagna Un raro trastorno que involucra el desarrollo óseo anormal del cráneo que resulta en fontanelas amplias persistentes (cráneo bífido) al igual que un defecto del cuero cabelludo y otras anormalidades....más »
  1608. Trisomía 6
  1609. Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
  1610. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 2 Un raro trastorno cerebral heredado de manera recesiva caracterizado por ataxia y retardo mental.La severidad del trastorno es variable y la condición no es progresiva....más »
  1611. Edema angioneurótico Periodos recurrentes de hinchazón no inflamatoria que involucra la piel, órganos intestinales, cerebro y membranas mucosas.En casos graves puede ocurrir que la hinchazón respiratoria genere compromiso de la respiración....más »
  1612. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 7 Un raro trastorno neurológico heredado de manera recesiva causado por anormalidades en el cerebelo y médula espinal.La severidad del trastorno es variable....más »
  1613. Anormalidades de la osificación, desarrollo psicomotor Un raro síndrome caracterizado por disminución de la mineralización de los huesos del cráneo y otras anormalidades esqueléticas al igual que retardo psicomotor....más »
  1614. Paraplejia espástica 7, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  1615. Mucolipidosis tipo 1
  1616. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 9 Un raro trastorno neurológico heredado de manera recesiva causado por anormalidades en el cerebelo y médula espinal.Esta forma particular es casuada por un defecto en el gen CABC1 en el cromosoma 1q42.2....más »
  1617. Hiperprolinemia tipo 2
  1618. Serratia
  1619. Síndrome de deleción del cromosoma 22q13.3
  1620. Deficiencia de ACAD9 Un trastorno metabólico que involucra una deficiencia de una enzima (acil-CoA deshidrogenasa-9).Los síntomas son variables y usualmente son originados por una infección viral o ingestión de aspirina que puede desencadenar un episodio tipo Reye y causar la muerte....más »
  1621. Ataxia espástica, 3, autosómica recesiva
  1622. Tríada de Ausrian La asociación de neumonía neumocócica, meningitis y endocarditis....más »
  1623. Infecciones por Bartonella Infección por bacterias del género Bartonella.Las bacterias específicas dentro de este grupo son Bartonella bacilliforms (fiebre de Oroya), Bartonella Heneslae (enfermedad por arañazo de gato).Otra condición causada por esta bacteria es la endocarditis...más »
  1624. Virus de la parainfluenza fetal tipo 3
  1625. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 10
  1626. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 11
  1627. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 12
  1628. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 13
  1629. Epilepsia familiar del lóbulo temporal medial Una forma heredada de manera dominante de la epilepsia....más »
  1630. Displasia cortical focal tipo II
  1631. Temblor hereditario, esencial, e hidrocéfalo idiopático con presión normal Un trastorno heredado de manera dominante caracterizado por temblor esencial de inicio temprano e hidrocéfalo de inicio tardío....más »
  1632. Hipomielinización y catarata congénita Un trastorno hereditario caracterizado por cataratas congénitas y deterioro neurológico progresivo debido a una menor mielinización de los nervios....más »
  1633. Temblor hereditario, esencial, e hidrocéfalo idiopático con presión normal Un trastorno hereditario caracterizado por temblor e hidrocéfalo con presión normal....más »
  1634. Lisencefalia tipo III, secuencia de acinesia fetal familiar
  1635. Amiloidosis VII
  1636. Rombencefalosinapsis
  1637. Disrreflexia autonómica
  1638. Acidemia metilmalónica que responde a vitamina B12
  1639. Paraplejia espástica 30, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  1640. Migraña hemipléjica familiar tipo 1
  1641. Tumor intracraneal de células germinales Un tumor cerebral que surge de células germinales (sexuales).Este tipo de tumor tiende a ocurrir en pacientes menores a 30 años, usualmente en la segunda década.Los síntomas dependen del tamaño, ubicación exacta y tasa de crecimiento del tumor....más »
  1642. Amiloidosis familiar cutánea
  1643. Migraña hemipléjica familiar tipo 2
  1644. Paraplejia espástica 32, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  1645. Deleción 2q24
  1646. Infecciones por Flavivirus Infección por un virus de la familia Flaviviridae.Las infecciones por estos patógenos incluyen fiebre del dengue, encefalitis de Rocio, virus del Nilo Occidental y encefalitis japonesa.La transmisión usualmente ocurre por medio de la picada de un mosquito....más »
  1647. Ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro síndrome hereditario caracterizado por ataxia y una apariencia facial inusual....más »
  1648. Osteopetrosis autosómica recesiva 2 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.Esta forma es relativamente leve, siendo posible la sobrevivencia por un par de décadas en algunos casos....más »
  1649. Retardo mental ligado a X sindrómico 12
  1650. Amiloidosis oculoleptomeníngea
  1651. Taurodontismo y estura desproporcionadamente baja Un raro síndrome caracterizado por la asociación de estatura baja, una anormalidad dental (taurodontismo - gran cámara pulpar) y anormalidades vertebrales e ilíacas....más »
  1652. Diabetes insípida nefrogénica tipo dominante
  1653. Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, recesiva
  1654. Epilepsia ligada a X, discapacidades en el aprendizaje, trastornos del comportamiento Un síndrome heredado caracterizado por epilepsia, trastornos del comportamiento y discapacidad para el aprendizaje.Los pacientes pueden sufrir de varias combinaciones del trastorno.El inicio de las convulsiones puede variar de la niñez a la adultez....más »
  1655. Lisencefalia ligada a X, 1
  1656. Epilepsia familiar del lóbulo temporal, 4 Una rara forma heredada de la epilepsia que también involucra migrañas y auras visuales....más »
  1657. Fochs-LADD
  1658. Retardo mental ligado a X, con braquiodactilia y macroglosia
  1659. Síndrome de deleción 2p21
  1660. Pseudoxantoma elástico, forma frustrada Una enfermedad sistémica hereditaria del tejido conectivo que involucra calcificación progresiva y degeneración de las fibras elásticas en el cuerpo, incluyendo la piel, ojos y sistema cardiovascular....más »
  1661. Amiloidosis por transtiretina
  1662. Síndrome de hemiconvulsión, hemiplejía, epilepsia
  1663. Síndrome de hiper-IgE, autosómico recesivo
  1664. Facies inusual, hipoplasia renal y mulleriana y retardo mental y somático severo Un raro síndrome caracterizado principalmente por riñones y estructuras de Muller poco desarrollados, apariencia facial inusual y retardo somático y mental severo....más »
  1665. Enfermedad de Gaucher perinatal letal
  1666. Nefronoptisis familiar, forma del adulto, cuadriparesia espástica
  1667. Leucemia de células T
  1668. Diabetes insípida nefrogénica tipo 2
  1669. Lisencefalia tipo 1, ligada a X
  1670. Deficiencia hereditaria de carnitina
  1671. Enfermedad de Gaucher - forma letal perinatal
  1672. Síndrome de microdeleción del cromosoma 15q13.3
  1673. Hipernatremia Aumento de los niveles de sodio en sangre.Puede ser causado por niveles excesivos de sodio, pero por lo general es un resultado de bajos niveles de agua en el cuerpo....más »
  1674. Rhodococcus equi
  1675. Displasia cortical focal tipo IIA
  1676. Displasia cortical focal tipo IIB
  1677. Enfermedades autoinmunes del sistema nervioso Un grupo de enfermedades en las cuales el sistema inmunológico del cuerpo ataca su propio sistema nervioso.Algunos ejemplos son el síndrome de opsoclono mioclono, síndrome de Guillain-Barre y la esclerosis múltiple.Los síntomas varían dependiendo de cuáles nervios están involucrados....más »
  1678. Leucemia linfoblástica aguda de células T
  1679. Diabetes insípida neurogénica
  1680. Síndrome QT largo tipo 4
  1681. Síndrome QT largo tipo 5
  1682. Síndrome QT largo tipo 6
  1683. Síndrome QT largo tipo 9
  1684. Retardo mental ligado a X, 94
  1685. Amiloidosis VI
  1686. Holoprosencefalia, infecciones recurrentes y monocitosis
  1687. Síndrome de choque hemorrágico y encefalopatía
  1688. Síndrome de HERNS Un raro síndrome hereditario caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos que causa enfermedad ocular, renal y ACV.Las manifestaciones neurológicas tienden a ocurrir en la segunda o tercera década de la vida debido a que los vasos sanguíneos en el cerebro son afectados....más »
  1689. Sialuria, tipo finlandés
  1690. Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa
  1691. Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa
  1692. Lisencefalia tipo III, displasia del hueso metacarpiano
  1693. Deficiencia de piridoxamina 5-primo-fosfato oxidasa
  1694. Síndrome tipo PEHO
  1695. Tumor del seno endodérmico
  1696. Síndrome de ataxia cerebelosa hereditaria de inicio temprano Una forma heredada de ataxia cerebelosa que tiene un inicio temprano....más »
  1697. Enfermedad de Rathburn
  1698. Heterotopia periventricular autosómica recesiva
  1699. Cardiovirus
  1700. Síndrome de ataxia cerebelosa hereditaria no progresiva de inicio temprano
  1701. Encefalopatía por glicina, forma leve atípica
  1702. Envenenamiento químico - carbaril
  1703. Envenenamiento químico - metomil
  1704. Envenenamiento químico - propoxofur
  1705. Envenenamiento químico - malatión
  1706. Envenenamiento químico - paratión
  1707. Envenenamiento químico - metamidofos
  1708. Envenenamiento químico - fosfine
  1709. Envenenamiento químico - bromofos
  1710. Envenenamiento químico - acrilonitrilo
  1711. Envenenamiento químico - fensulfotion
  1712. Envenenamiento químico - clorfenvinphos
  1713. Envenenamiento químico - monocrotofos
  1714. Envenenamiento químico - aldicarb
  1715. Envenenamiento químico - 4-aminopiridina
  1716. Envenenamiento químico - aldoxicarb
  1717. Envenenamiento químico - metidatión
  1718. Envenenamiento químico - etion
  1719. Envenenamiento químico - fention
  1720. Envenenamiento químico - dianizon
  1721. Envenenamiento químico - dioxation
  1722. Envenenamiento químico - terbufos
  1723. Envenenamiento químico - diclorvos
  1724. Envenenamiento químico - disulfoton
  1725. Envenenamiento químico - triazofos
  1726. Envenenamiento químico - metanarsenato monosódico
  1727. Intoxicación por ingestión de hígado de peces
  1728. Envenenamiento agudo por pesticida - xileno
  1729. Envenenamiento químico - bromofos-etil
  1730. Envenenamiento químico - azinfos-metil
  1731. Envenenamiento por alimentos con mejillón del Atlántico
  1732. Envenenamiento químico - pirimifos-metil
  1733. Envenenamiento por avispón oriental El avispón oriental puede causar una picadura venenosa que puede resultar en síntomas serios e incluso potencialmente letales.Las alergias al veneno también son una posible consecuencia potencialmente letal.Múltiples picaduras aumentan la severidad de los síntomas....más »
  1734. Envenenamiento por plantas - Antraquinona
  1735. Hongos tóxicos - psicodélicos
  1736. Hongos tóxicos - anticolinérgicos
  1737. Envenenamiento químico - metil clorpirifos
  1738. Envenenamiento químico - tetrametilenodisulfotetramina
  1739. Envenenamiento químico - 1-propanol
  1740. Envenenamiento químico - fenetacarb
  1741. Envenenamiento químico - ácido bórico
  1742. Reacción adversa a agente a base de plantas - ginkgo biloba
  1743. Envenenamiento químico - bufencarb
  1744. Envenenamiento químico - benfuracarb
  1745. Envenenamiento químico - hidróxido de tetrametilamonio
  1746. Envenenamiento químico - carbanolato
  1747. Envenenamiento químico - mexacarbato
  1748. Envenenamiento químico - aminocarb
  1749. Envenenamiento químico - dioxacarb
  1750. Envenenamiento químico - alanicarb
  1751. Hongos tóxicos - ciclopéptidos
  1752. Reacción adversa a agente a base de plantas - regaliz
  1753. Sobredosis de agente a base de plantas - Lobelia
  1754. Envenenamiento químico - ácido acetilsalicílico
  1755. Envenenamiento químico - acetona
  1756. Envenenamiento químico - cloetocarb
  1757. Envenenamiento químico - metaldehído
  1758. Envenenamiento químico - cadmio
  1759. Envenenamiento químico - anilina
  1760. Envenenamiento químico - dimetan
  1761. Envenenamiento químico - disulfuro de cabono
  1762. Envenenamiento químico - dimetilan
  1763. Capnocytophaga
  1764. Envenenamiento químico - nitrilacarb
  1765. Envenenamiento químico - incienso
  1766. Envenenamiento por semilla de melocotón
  1767. Envenenamiento químico - metolcarb
  1768. Envenenamiento químico - cadusafos
  1769. Envenenamiento químico - fenciclidina
  1770. Envenenamiento químico - tinte para el cabello
  1771. Envenenamiento químico - sofamida
  1772. Envenenamiento químico - carbinoxamina
  1773. Envenenamiento químico - benceno
  1774. Envenenamiento químico - promecarb
  1775. Envenenamiento químico - tazimcarb
  1776. Envenenamiento químico - carbosulfano
  1777. Sobredosis de agente a base de plantas - ruibarbo
  1778. Envenenamiento por tabaco indio
  1779. Envenenamiento químico - demeton
  1780. Reacción adversa a agente a base de plantas - aceite de margosa
  1781. Envenenamiento químico - tetracloruro de cabono
  1782. Envenenamiento por Cycad
  1783. Envenenamiento químico - XMC
  1784. Envenenamiento por Lobelia
  1785. Envenenamiento químico - metacrifos
  1786. Envenenamiento químico - ácido selenioso
  1787. Envenenamiento químico - brometalina
  1788. Envenenamiento químico - aletrina
  1789. Envenenamiento químico - clorometano
  1790. Envenenamiento químico - boratos
  1791. Envenenamiento por cobra
  1792. Envenenamiento químico - benoxafos
  1793. Envenenamiento químico - forato
  1794. Envenenamiento químico - ometoato
  1795. Envenenamiento por cobra real
  1796. Envenenamiento químico - tiocarboxima
  1797. Envenenamiento químico - endotion
  1798. Envenenamiento químico - propano
  1799. Envenenamiento químico - fosalone
  1800. Envenenamiento químico - cloruro de metileno
  1801. Reacción adversa a agente a base de plantas - aceite de sasafrás
  1802. Envenenamiento por Laburnum anagyroides
  1803. Envenenamiento químico - carbofenotion
  1804. Envenenamiento químico - yodofenfos
  1805. Envenenamiento químico - amitraz
  1806. Envenenamiento químico - toxafeno
  1807. Envenenamiento químico - glufosinato
  1808. Envenenamiento químico - cresoles
  1809. Envenenamiento químico - vamidotión
  1810. Envenenamiento químico - azotoato
  1811. Envenenamiento químico - coumafos
  1812. Envenenamiento químico - tiofanox
  1813. Envenenamiento químico - trifenfos
  1814. Envenenamiento por hierba de San Cristóbal
  1815. Envenenamiento químico - óxido de etileno
  1816. Sobredosis de heroína La heroína es una droga recreacional illegal y altamente adictiva.Dosis excesivas de la droga pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  1817. Envenenamiento químico fosmet
  1818. Envenenamiento químico - sulfuro de hidrógeno
  1819. Envenenamiento químico - sales de clorato
  1820. Envenenamiento por Prunus virginiana
  1821. Envenenamiento químico - protoato
  1822. Hongos tóxicos - monometilhidrazina
  1823. Envenenamiento con semillas de albaricoque
  1824. Envenenamiento químico - tiometón
  1825. Envenenamiento químico - protidatión
  1826. Envenenamiento químico - etoato-metil
  1827. Envenenamiento químico - demeton-metil
  1828. Envenenamiento químico - mevinfos
  1829. Envenenamiento químico - sulfamato de amonio
  1830. Envenenamiento químico - dinitrofenol
  1831. Envenenamiento por plantas - Lobelina
  1832. Envenenamiento químico - xililcarb
  1833. Envenenamiento químico - heptenofos
  1834. Envenenamiento químico - sulfato de talio
  1835. Envenenamiento químico - dinitrocresol
  1836. Envenenamiento químico -dicrotofos
  1837. Envenenamiento químico - metil paratión
  1838. Envenenamiento químico - lavado bucal
  1839. Envenenamiento químico - butoxcaboxim
  1840. Envenenamiento químico - nitrato de amonio
  1841. Envenenamiento por serpiente cascabel La serpiente de cascabel es una serpiente venenosa que se encuentra principalmente en América.Se distinguen por un sonajero característico en la punta de la cola....más »
  1842. Sobredosis de Ultram Ultram es un medicamento usado para tratar o prevenir el dolor.Dosis excesivas del medicamento pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  1843. Envenenamiento químico - piretrina
  1844. Clupeotoxismo
  1845. Envenenamiento complicado por oruga
  1846. Envenenamiento químico - azinfos-metil
  1847. Envenenamiento químico - etoprofos
  1848. Envenenamiento químico - tricloroetileno
  1849. Envenenamiento químico - dimetilnitrosamina
  1850. Envenenamiento químico - azinfos-etil
  1851. Envenenamiento químico - aceite de trementina
  1852. Envenenamiento por muérdago
  1853. Infección por Vibrio - Vibrio cincinnatiensis
  1854. Envenenamiento químico - cloropirifos
  1855. Envenenamiento químico - oxideprofos
  1856. Envenenamiento químico - metil tolclofos
  1857. Envenenamiento químico - propilén glicol
  1858. Envenenamiento químico - monofluoroacetato de sodio
  1859. Envenenamiento por el árbol de la mostaza
  1860. Envenenamiento químico - metiltriazotión
  1861. Envenenamiento químico - azinofos-metil
  1862. Envenenamiento químico - metil primifos
  1863. Envenenamiento químico - HMX
  1864. Envenenamiento por plantas - citisina
  1865. Envenenamiento por Helleborus niger
  1866. Envenenamiento por Claviceps purpurea
  1867. Envenenamiento por escorpión de la corteza de Arizona
  1868. Envenenamiento químico - oxidisulfotón
  1869. Envenenamiento por plantas - alcaloides de la quinozilidina
  1870. Envenenamiento químico - fósforo blanco
  1871. Envenenamiento químico - bendiocarb
  1872. Envenenamiento químico - demeton-S-metilsulfona
  1873. Envenenamiento químico - mecarbam
  1874. Envenenamiento por plantas - hidroquinona
  1875. Envenenamiento químico - fenobucarb
  1876. Envenenamiento químico - etiofencarb
  1877. Envenenamiento químico - butacarb
  1878. Envenenamiento químico - tetraetil pirofosfato
  1879. Envenenamiento químico - tiodicarb
  1880. Envenenamiento químico - decarbofurano
  1881. Mordedura por hormiga de fuego
  1882. Envenenamiento químico - acrilamida
  1883. Envenenamiento químico - ácido cresílico
  1884. Envenenamiento químico - EMPC
  1885. Envenenamiento químico - dialifos
  1886. Envenenamiento químico - metiocarb
  1887. Envenenamiento químico - 1,4-dioxano
  1888. Envenenamiento químico - dietilamida del ácido lisérgico
  1889. Envenenamiento químico - pirimicarb
  1890. Envenenamiento químico - trimetacarb
  1891. Envenenamiento químico - carbofurano
  1892. Sobredosis de agente a base de plantas - Hydrastis canadensis
  1893. Envenenamiento químico - dimetoato
  1894. Sobredosis de codeína
  1895. Envenenamiento químico - amidition
  1896. Envenenamiento químico - furatiocarb
  1897. Envenenamiento químico - arsina
  1898. Envenenamiento químico - helio
  1899. Envenenamiento por Azalea
  1900. Envenenamiento químico - demeton-O
  1901. Envenenamiento químico - amiton
  1902. Envenenamiento químico - ciantoato
  1903. Envenenamiento químico - disulfiram
  1904. Envenenamiento químico - bromatos
  1905. Envenenamiento químico - acetonitrilo
  1906. Envenenamiento químico - adiponitrilo
  1907. Envenenamiento químico - dicresil
  1908. Envenenamiento químico - isoprocarb
  1909. Envenenamiento por el cangrejo de arrecife tropical El cangrejo de arrecife tropical se encuentra y se consume comúnmente en el Indo-Pacífico.Estos cangrejos pueden contener sustancias tóxicas que pueden causar intoxicación severa si son consumidos por humanos.La mejor forma de evitar la intoxicación es no comer estos cangrejos....más »
  1910. Envenenamiento químico - hinquincarb
  1911. Envenenamiento por plantas -Euphorbiaceae
  1912. Envenenamiento químico - fosfamidón
  1913. Envenenamiento químico - fenkaptón
  1914. Envenenamiento químico - fenclorfos
  1915. Envenenamiento químico - promacil
  1916. Envenenamiento químico - fosdrín
  1917. Envenenamiento químico - alixicarb
  1918. Envenenamiento químico - foxim
  1919. Envenenamiento químico - aluminio
  1920. Envenenamiento por la fruta Ackee
  1921. Envenenamiento químico - butocarboxim
  1922. Envenenamiento químico - etrimfos
  1923. Envenenamiento químico - cloruro de vinilo
  1924. Envenenamiento químico - fonofos
  1925. Envenenamiento químico - azinfos
  1926. Envenenamiento por Neptunea antiqua
  1927. Envenenamiento por semillas de cereza silvestre
  1928. Envenenamiento químico - oxamil
  1929. Envenenamiento por Solanum dulcamara
  1930. Envenenamiento químico - resmetrina
  1931. Envenenamiento químico - profenofos
  1932. Envenenamiento químico - etilén glicol
  1933. Envenenamiento por semillas de almendras amargas
  1934. Envenenamiento químico - quinalfos
  1935. Envenenamiento químico - 1,1-dimetilhidrazina
  1936. Envenenamiento por semilla de cereza
  1937. Envenenamiento químico - sulfotep
  1938. Envenenamiento químico - formotion
  1939. Envenenamiento químico - nitritos
  1940. Sobredosis de hidrocodona
  1941. Envenenamiento por plantas - alcaloides del indol
  1942. Envenenamiento por plantas - Amigdalina
  1943. Envenenamiento por Delphinium
  1944. Envenenamiento por bufotenina
  1945. Envenenamiento químico - azinfosmetil
  1946. Envenenamiento químico - fenitrotion
  1947. Envenenamiento químico - estricnina
  1948. Envenenamiento químico - ácido 2-metil-4-clorofenoxiacético
  1949. Envenenamiento químico - pirimitato
  1950. Envenenamiento químico - demeton-O-metil
  1951. Envenenamiento por aceite de eugenol
  1952. Sobredosis de opio El opio es una droga recreacional ilegal.Dosis excesivas de la droga pueden ocasionar varios síntomas e incluso la muerte en casos severos....más »
  1953. Envenenamiento químico - tungstgeno
  1954. Envenenamiento por estramonio
  1955. Envenenamiento químico - demeton-S-metil
  1956. Envenenamiento químico - azinfosetil
  1957. Envenenamiento químico - atil-gusatión
  1958. Envenenamiento por semillas de cereza silvestre
  1959. Envenenamiento por semillas de Prunus laurocerasus
  1960. Envenenamiento químico - quintiofos
  1961. Envenenamiento químico - etil gution
  1962. Envenenamiento químico - gutión (etil)
  1963. Envenenamiento químico - cloropirifos
  1964. Envenenamiento químico - triazotión
  1965. Envenenamiento por plantas - glicósido cianogénico
  1966. Reacción adversa a agente a base de plantas - aceite de poleo
  1967. Exposición ocupacional al plomo - pintor
  1968. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Chuifong tokuwan
  1969. Exposición ocupacional al plomo - reparación de barcos
  1970. Exposición ocupacional al plomo - producción de cerámica
  1971. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Anzroot
  1972. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Bint Dahab
  1973. Envenenamiento por plomo inducido por Albayaidle
  1974. Envenenamiento con plomo inducido por Hai Ge Fen
  1975. Exposición ocupacional al plomo - alfarería
  1976. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Hai Ge Fen
  1977. Envenenamiento por plomo inducido por Liga
  1978. Envenenamiento por plomo inducido por Bali goli
  1979. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Albayaidle
  1980. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Deshi Dewa
  1981. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Bali goli
  1982. Envenenamiento por plomo inducido por Ba Bow Sen
  1983. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Liga
  1984. Envenenamiento por plomo inducido por Kohl
  1985. Envenenamiento por plomo - remedios populares africanos - Kohl
  1986. Envenenamiento por plomo inducido por María Luisa
  1987. Envenenamiento por plomo - dulces de tamarindo
  1988. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Kandu
  1989. Envenenamiento por plomo inducido por Farouk
  1990. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Alarcón
  1991. Envenenamiento por plomo inducido por Al Murrah
  1992. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Ba Bow Sen
  1993. Envenenamiento por plomo inducido por Pay-loo-ah
  1994. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Bokhoor
  1995. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Kohl
  1996. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Coral
  1997. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Luiga
  1998. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Greta
  1999. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Alkohl
  2000. Envenenamiento por plomo inducido por Kushta
  2001. Exposición ocupacional al plomo - mina de plomo
  2002. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - María Luisa
  2003. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Kohl
  2004. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Pay-loo-ah
  2005. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Azarcón
  2006. Envenenamiento por plomo inducido por Santrinj
  2007. Envenenamiento por plomo - remedios populares sauditas - medicina saudí tradicional
  2008. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Surma
  2009. Envenenamiento por plomo - remedios populares tibetanos - vitamina de hierbas tibetanas
  2010. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Surma
  2011. Exposición ocupacional al plomo - fundición de plomo
  2012. Envenenamiento por plomo - cosméticos oculares pakistaníes
  2013. Exposición ocupacional al plomo - construcción de barcos
  2014. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Pakistán - Surma
  2015. Exposición ocupacional al plomo - reparación de radiadores
  2016. Exposición ocupacional al plomo - fabrica de vidrio con plomo
  2017. Exposición ocupacional al plomo - fundición
  2018. Envenenamiento por plomo - remedios populares kuwaitíes - Bokhoor
  2019. Envenenamiento por plomo inducido por Cebagin
  2020. Envenenamiento por plomo inducido por Albayalde
  2021. Exposición ocupacional al plomo - fundición de bronce
  2022. Exposición ocupacional al plomo - fabricación de baterías
  2023. Exposición ocupacional al plomo - acabado de muebles
  2024. Envenenamiento por plomo inducido por Bint Al Zahab
  2025. Envenenamiento por plomo inducido por Ghasard
  2026. Envenenamiento por plomo inducido por Deshi Dewa
  2027. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Albayalde
  2028. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Cebagin
  2029. Envenenamiento por plomo inducido por Henna
  2030. Envenenamiento por plomo inducido por Alarcon
  2031. Envenenamiento por plomo inducido por Rueda
  2032. Envenenamiento por plomo inducido por Luiga
  2033. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Ghasard
  2034. Envenenamiento por plomo inducido por Greta
  2035. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Deshi Dewa
  2036. Envenenamiento por plomo inducido por Kandu
  2037. Exposición ocupacional al plomo - producción de municiones
  2038. Envenenamiento por plomo - remedios populares iraníes - Bint Al Zahab
  2039. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Liga
  2040. Envenenamiento por plomo inducido por Azarcón
  2041. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Rueda
  2042. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Alarcón
  2043. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Henna
  2044. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Kandu
  2045. Envenenamiento por plomo - remedios populares
  2046. Envenenamiento por plomo inducido por Jin Bu Huan
  2047. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Farouk
  2048. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Kohl
  2049. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Al Murrah
  2050. Envenenamiento por plomo inducido por Bokhoor
  2051. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Coral
  2052. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Luiga
  2053. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Greta
  2054. Exposición ocupacional al plomo - producción de explosivos
  2055. Envenenamiento por plomo inducido por Cordyceps
  2056. Envenenamiento por plomo inducido por Saoot
  2057. Envenenamiento por plomo inducido por Surma Surma es un polvo negro usado como cosmético al igual que un remedio casero por personas del Oriente Medio para tratar la denticiónEste remedio casero tiene el potencial de causar envenenamiento por plomo debido a su contenido relativamente alto de plomo.Los niños son más susceptibles al efecto...más »
  2058. Envenenamiento por plomo - remedios populares africanos - Surma
  2059. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Jin Bu Huan
  2060. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - María Luisa
  2061. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Azarcón
  2062. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Santrinj
  2063. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Kushta
  2064. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Cordyceps
  2065. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Surma
  2066. Envenenamiento por plomo inducido por Po Ying Tan
  2067. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Pakistán - Kohl
  2068. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Laos - Pay-loo-ah
  2069. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Saoot
  2070. Envenenamiento por plomo inducido por Chuifong tokuwan
  2071. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Po Ying Tan
  2072. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Pakistán - Kushta
  2073. Enfermedad de Schindler tipo 3
  2074. Enfermedad de Schindler
  2075. Degeneración cerebelosa alcohólica La degeneración cerebelosa es una enfermedad en la cual las neuronas en el cerebelo (el área del cerebro que controla la coordinación muscular y equilibrio) se deterioran y mueren....más »
  2076. Depresión respiratoria También se le conoce como bradipnea, que es la disminución de la frecuencia respiratoria....más »
  2077. Trastornos neurológicos relacionados al SIDA Usualmente ocurre debido a disminución de la inmunidad....más »
  2078. Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
  2079. Leucinosis Un término usado para describir altos niveles de leucina en el cuerpo.Se asocia con un trastorno metabólico llamado enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, en la cual hay una deficiencia de una enzima necesaria para descomponer la leucina, por lo cual se acumula en el cuerpo....más »
  2080. Encefalitis post-sarampión La encefalitis luego de vacunación contra la viruela es una infección que ocurre después de vacunación contra la viruela....más »
  2081. Encefalopatía, calcificación intracranial, deficiencia de hormona del crecimiento, microcefalia, degeneración de la retina
  2082. Encefalopatía metabólica La encefalopatía metabólica es un daño temporal o permanente del cerebro debido a falta de glucosa, oxígeno u otro agente metabólico, o disfunción de órganos....más »
  2083. Encefalopatía urémica La encefalopatía urémica es una consecuencia de la insuficiencia renal y ocurre debido a acumulación de toxinas que normalmente son eliminadas por los riñones....más »
  2084. Lesiones del tallo cerebral
  2085. Síndrome de deleción 22q11.2
  2086. Aciduria por 2-metilbutírico
  2087. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa II
  2088. Aciduria 3-metilglutacónica, tipo V
  2089. Síndrome de Aase-Smith I Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por deformidades tales como contracturas articulares, anemia, hidrocefalia y paladar hendido....más »
  2090. Deficiencia de ACAD8
  2091. Accutane - agente teratogénico
  2092. ACPS III
  2093. Acrocefalopolidactilia
  2094. Acrocefalopolidactilia - enfermedad cardíaca - defectos del oído, piel y extremidades inferiores
  2095. Acrocefalopolisindactilia tipo III Una rara condición genética caracterizada por anormalidades de la cabeza y los dedos de las manos, al igual que otras anormalidades....más »
  2096. Síndrome de acrocefalosindactilia tipo 5
  2097. Acrocefalosindactilia tipo 5 (ACPS 5)
  2098. Esclerosis múltiple fulminante aguda
  2099. Aciclovir - agente teratogénico
  2100. Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  2101. Pulgares aducidos - artrogriposis, tipo Christian Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  2102. Astrocitoma supratentorial infiltrativo de bajo grado en el adulto
  2103. Síndrome de Al Gazali - Nair
  2104. Enfermedad de Alzheimer familiar 3 con paraparesia espástica y apraxia
  2105. Aminopterina y metotrexato - agente teratogénico
  2106. Aminopterina - agente teratogénico
  2107. Amitriptilina - agente teratogénico
  2108. Amlodipina - agente teratogénico
  2109. Anfetamina - agente teratogénico
  2110. Síndrome tipo Angelman ligado a X
  2111. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  2112. Deficiencia de aspartilglucosaminidasa
  2113. Ataxia, hipogonadismo, distrofia coroidea
  2114. Ateroesclerosis, sordera, diabetes, epilepsia, nefropatía
  2115. Ateroesclerosis prematura, sordera, diabetes mellitus, fotomioclono, nefropatía, enfermedad neurológica degenerativa
  2116. Convulsiones atípicas dependientes de piridoxina
  2117. Tetra-amelia autosómica recesiva
  2118. Melanoma metastásico de células en balón
  2119. Esclerosis concéntrica de Balo (variante rara de esclerosis múltiple)
  2120. Síndrome BBB, ligado a X
  2121. Benadril - agente teratogénico
  2122. Síndrome de Biemond Un raro trastorno genético caracterizado por nistagmo, ataxia cerebelosa y dedos cortos....más »
  2123. Polimicrogiria occipital bilateral
  2124. Deficiencia de biotinidasa, inicio tardío
  2125. Braquiodactilia, nistagmo, ataxia cerebelosa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos cortos, nistagmo y ataxia cerebelosa....más »
  2126. Síndrome de Braddock Jones Superneau
  2127. Malformación cerebral, enfermedad cardíaca congénita, polidactilia postaxial
  2128. Bromocriptina - agente teratogénico
  2129. Budesonida - agente teratogénico
  2130. Encefalitis de California
  2131. Enanismo campomélico Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  2132. Monóxido de carbono - agente teratogénico
  2133. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  2134. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 3
  2135. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo I
  2136. Infecciones del sistema nervioso central por protozoarios
  2137. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, pérdida neurosensorial de audición
  2138. Ataxia cerebelosa, sordera y narcolepsia
  2139. Ataxia cerebelosa, déficit intelectual, atrofia óptica, anormalidades de la piel
  2140. Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
  2141. Calcificación cerebral, hipoplasia cerebelosa Una rara condición fatal observada en dos hermanos y caracterizada por calcificación anormal en partes del cerebro, regresión del desarrollo, convulsiones, ceguera y tetraplejia espástica....más »
  2142. Sarcoma cerebral
  2143. Síndrome de fatiga crónica, subtipo 7 (dolor, infeccioso, musculoesquelético, sueño, neurológico, gastrointestinal, neurocognitivo, ansiedad/depresión)
  2144. Síndrome parecido a Chediak-Higashi
  2145. Clorfeniramina - agente teratogénico
  2146. Colestiramina - agente teratogénico
  2147. Cholybar - agente teratogénico
  2148. Cromosoma 12, trisomía 12p
  2149. Cromosoma 12, mosaico del isocromosoma 12p
  2150. Deleción del cromosoma 12p
  2151. Cromosoma 12, trisomía 12q
  2152. Deleción del cromosoma 13q
  2153. Deleción del cromosoma 14
  2154. Cromosoma 15q, trisomía
  2155. Deleción del cromosoma 17
  2156. Trisomía del cromosoma 17
  2157. Cromosoma 1, pter-p36
  2158. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2159. Cromosoma 1, deleción terminal
  2160. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  2161. Cromosoma 20, deleción 20p
  2162. Cromosoma 2, monosomía 2q
  2163. Cromosoma 2, monosomía 2q24
  2164. Síndrome de deleción del cromosoma 2p16.1-p15
  2165. Cromosoma 2, trisomía 2q
  2166. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  2167. Cromosoma 4, trisomía 4q
  2168. Cromosoma 5, trisomía 5p
  2169. Cromosoma 5, trisomía 5q
  2170. Cromosoma 6, monosomía 6q
  2171. Cromosoma 6, trisomía 6p
  2172. Cromosoma 6, trisomía 6q
  2173. Cromosoma 7, trisomía 7q
  2174. Cromosoma 8, monosomía 8p
  2175. Cromosoma 8, monosomía 8q
  2176. Cromosoma 8, trisomía 8q
  2177. Síndrome de deleción del cromosoma 9p
  2178. Duplicación del cromosoma 9q
  2179. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  2180. Cromosoma 9, trisomía 9q
  2181. Bokhoror crónico
  2182. Encefalitis crónica de Viliuisk
  2183. Encefalomielitis crónica de Viliuisk
  2184. Encefalomielitis crónica de Vilyisk
  2185. Encefalitis de Vilyuisk crónica
  2186. Convulsiones clásicas dependientes de piridoxina
  2187. Clomifeno - agente teratogénico
  2188. Cráneo en trébol, micromelia, displasia torácica Un raro trastorno caracterizado por una deformidad del cráneo en forma de trébol, extremidades pequeñas y anormalidades de los huesos del pecho y la columna.El trastorno es letal....más »
  2189. Cocaína - agente teratogénico
  2190. Codeína - agente teratogénico
  2191. Síndrome de Coleman Randall
  2192. Colestiramina - agente teratogénico
  2193. Síndrome de trisomía 18 completa
  2194. Trastorno congénito de la glucosilación, tipo 1n
  2195. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1X
  2196. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  2197. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis, secuencia de Robin
  2198. Corticotropina - agente teratogénico
  2199. Craniosinostosis, malformación de Dandy-Wlker, hidrocéfalo
  2200. Cutis laxo, autosómico recesivo, tipo IIA
  2201. Cutis laxo, tipo Debre
  2202. Cutis laxo con distrofia ósea
  2203. Cutis laxo con retardo del crecimiento y desarrollo
  2204. Cutis laxo con o sin trastorno congénito de glicosilación
  2205. Síndrome de Cutler Un raro trastorno caracterizado por trastornos multisistémicos que incluyen pérdida de masa muscular, ataxia, epilepsia, anemia y enfermedad renal.La enfermedad renal por lo general está presente al momento del nacimiento....más »
  2206. Ciclofosfamida - agente teratogénico
  2207. Deficiencia de citocromo C oxidasa, tipo canadiense francés
  2208. Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, retardo mental
  2209. Disminución del fosfato sérico
  2210. Deficiencia del miembro 8 de la familia Acil-CoA deshidrogenasa
  2211. Síndrome de De Grouchy
  2212. Del(1) (23-q25)
  2213. Del(1) (p34.1-p32.3)
  2214. Del(1) (pter-p36.2)
  2215. Mosaicismo por del (1) (pter-p36.3)
  2216. Del(1) (q24-q25.3)
  2217. Del(1q32)
  2218. Del(1) (q41-qter)
  2219. Del(1) (q42-qter)
  2220. Del (2) (p25.1-p23.3)
  2221. Del (2) (q12-q14)
  2222. Del (2) (q21-q23)
  2223. Del (2) (q22.3-q23.3)
  2224. Del (2) (q22-q23)
  2225. Del (2) (q22-q31)
  2226. Del (2) (q23.3-q24.2)
  2227. Del (2) (q24-q31)
  2228. Del (2) (q32.1-q34)
  2229. Del (2) (q33.1-q33.3)
  2230. Del (2) (q34-qter) y dup (2) (pter-p24)
  2231. Del (2q36)
  2232. Del (2) (q37.3-qter) y dup (8) (q24.3-qter))
  2233. Del (3) (p14.2-p11)
  2234. Del (3) (p14.2-p12)
  2235. Del (3) (p21.1-p12)
  2236. Del (3) (pter-25.3)
  2237. Del (3) (pter-p25.23)
  2238. Del (3) (pter-p25) y dup (4) (pter-p16.1)
  2239. Del (3) (q12-q21)
  2240. Del (4) (pter-p16.2)
  2241. Del (4) (pter-p16.2) y dup (2) (q37.1-qter)
  2242. Del (4) (pter-p16.3)
  2243. Del (4) (pter-p16.3) y dup (5) (pter-15.3)
  2244. Deleción 13q
  2245. Deleción 18q
  2246. Deleción 20p
  2247. Deleción 22q13
  2248. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  2249. Deleción 4p
  2250. Deleción 6q
  2251. Deleción 8p
  2252. Deleción 8q
  2253. Dextroanfetamina - agente teratogénico
  2254. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera....más »
  2255. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera, forma mitocondrial
  2256. Síndrome DIDMOAD, forma mitocondrial
  2257. Diflucan - agente teratogénico
  2258. Dimedrol- agente teratogénico
  2259. Difenhidramina - agente teratogénico
  2260. Características craniofaciales distintivas, pterigium, retardo mental
  2261. Dridol - agente teratogénico
  2262. Droperidol - agente teratogénico
  2263. Dropletan - agente teratogénico
  2264. Dup (1) (q23-qter) y del (3)(pter-p25)
  2265. Dup(1) (q24-q31.2)
  2266. Dup(1) (q24-q41)
  2267. Dup (1) (q32-qter) y del (7)(q32-qter)
  2268. Dup (2) (p11.2-q14.1) mosaicismo
  2269. Dup (2) (p22-p21)
  2270. Dup (2) (p25-p21)
  2271. Dup (2) (pter-p13))
  2272. Dup (2) (q21-q33
  2273. Dup (3) (p22-p14)
  2274. Dup (3) (p25-p21.3)
  2275. Dup (3) (pter-p21) y del (1) (q43-qter)
  2276. Dup (3) (pter-p22) y del (X) (pter-p22)
  2277. Dup (3) (pter-p24) y del (4) (pter-p16)
  2278. Dup (3) (pter-p25)
  2279. Enfermedad genética Cualquier enfermedad que es pasada de padres a hijos a través de los cromosomas...más »
  2280. Dup (3) (q22.1-q24)
  2281. Dup (3) (q23-q27)
  2282. Dup (3) (q24-q26)
  2283. Dup (3) (q25-q28)
  2284. Duplicación 12p
  2285. Duplicación 12q
  2286. Duplicación 13
  2287. Duplicación 18
  2288. Duplicación 2q
  2289. Duplicación 5p
  2290. Duplicación 5q
  2291. Duplicación 6p
  2292. Duplicación 6q
  2293. Duplicación 7q
  2294. Duplicación 8q
  2295. Distonía-parkinsonismo, inicio en la adultez
  2296. Síndrome de East
  2297. Síndrome de Edward
  2298. Enalapril - agente teratogénico
  2299. Cerebroosteodisplasia endocrina
  2300. Epilepsia benigna neonatal
  2301. Epilepsia benigna neonatal, 1
  2302. Epilepsia benigna neonatal, 2
  2303. Epilepsia benigna neonatal, 3
  2304. Epilepsia benigna neonatal autosómica recesiva
  2305. Epilepsia dependiente de piridoxin
  2306. Epilepsia dependiente de piridoxina
  2307. Displasia epifisaria, dismorfia, camptodactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida auditiva, cara inusual y anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  2308. Ergotamina - agente teratogénico
  2309. Eritromicina - agente teratogénico
  2310. Etisterona - agente teratogénico
  2311. Etosuximida - agente teratogénico
  2312. Etretinato - agente teratogénico
  2313. Asimetría facial, convulsiones temporales Una rara condición caracterizada principalmente por convulsiones que se originan en el lóbulo temporal del cerebro al igual que por asimetría facial....más »
  2314. Famotidina - agente teratogénico
  2315. Hipoplasia olivopontocerebelosa de inicio fetal Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  2316. Fluconazol - agente teratogénico
  2317. Flucitosina - agente teratogénico
  2318. Fluorouracilo - agente teratogénico
  2319. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 2
  2320. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles
  2321. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles, tipo 1
  2322. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles, tipo 2
  2323. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles, tipo 3
  2324. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles, tipo 5
  2325. Epilepsia generalizada con convulsiones febriles, tipo 6
  2326. Susceptibilidad a glioma
  2327. Susceptibilidad a glioma 1
  2328. Susceptibilidad a glioma 2
  2329. Susceptibilidad a glioma 3
  2330. Susceptibilidad a glioma 4
  2331. Susceptibilidad a glioma 5
  2332. Susceptibilidad a glioma 6
  2333. Susceptibilidad a glioma 7
  2334. Susceptibilidad a glioma 8
  2335. Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa
  2336. Aciduria glutárica 1
  2337. Aciduria glutárica 2
  2338. Glutaricaciduria tipo 1
  2339. Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
  2340. Retardo del crecimiento, retardo del desarrollo, cara tosca y muerte temprana
  2341. Síndrome de Gustavson Una muy rara condición caracterizada por características tales como retardo mental, espasticidad, convulsiones y problemas en los ojos y oídos....más »
  2342. Síndrome HARD (hidrocéfalo, agiria, displasia de la retina) Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  2343. Síndromes HOXA1 humanos
  2344. Hidrocéfalo, displasia costovertebral, anomalía de Sprengel
  2345. Hidrocéfalo, retardo del crecimiento, anormalidades esqueléticas
  2346. Hidrocéfalo, obesidad, hipogonadismo
  2347. Hidrocéfalo - anormalidades esqueléticas
  2348. Hidrocéfalo - anormalidades esqueléticas - trastorno mental
  2349. Hidrocefalia - estatura alta - laxitud articular
  2350. Hidrocefalia, estatura alta, laxitud articular y cifoescoliosis
  2351. Hidroxicloroquina - agente teratogénico
  2352. Hidroxiprogesterona - agente teratogénico
  2353. Hidroxizina - agente teratogénico
  2354. Hipernatremia
  2355. Hipertelorismo, anormalidades esofágicas, hipospadias
  2356. Hipertensión en niños menores a un año
  2357. Hipomielinización global cerebral
  2358. Hipoparatiroidismo autoinmune
  2359. Hipospadias, hipertelorismo Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  2360. Hipotonía, convulsiones y pubertad precoz
  2361. Ictiosis, hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  2362. Cirrosis hepática idiopática La cirrosis es definida histológicamente como un proceso hepático difuso caracerizado por fibrosis y la conversión de la arquitectura hepática normal en nódulos estructuralmente anormales.La progresión de la lesión hepática a cirrosis puede ocurrir durante semanas o años....más »
  2363. Encefalitis inmunosupresora por sarampión
  2364. Inapsine - agente teratogénico
  2365. Carmín índigo - agente teratogénico
  2366. Iniencefalia Un raro tipo de defecto del tubo neural en el cual la cabeza está ubicada en un ángulo inclinado hacia atrás y la columna está deformada....más »
  2367. Interferón beta - agente teratogénico
  2368. Aciduria isobutírica
  2369. Isotretinoína - agente teratogénico
  2370. Síndrome L1
  2371. Acidosis láctica infantil fatal
  2372. Lamotrigina - agente teratogénico
  2373. Síndrome de Leigh, Saguenay-Lac-St. Tipo Jean
  2374. Leucoencefalopatía, artritis, colitis e hipogammaglobulinemia
  2375. Litio - agente teratogénico
  2376. Obstrucción del flujo de salida de la vena hepática El síndrome de Budd-Chiari es un cuadro clínico causado por oclusión de las venas hepáticas.Se manifiesta con la tríada clásica de dolor abdominal, ascitis y hepatomegalia....más »
  2377. Lovastatina - agente teratogénico
  2378. Linfedema, linfangiectasia, retardo mental
  2379. Síndrome linfoproliferativo, ligado a X, 1
  2380. Dietilamida del ácido lisérgico - agente teratogénico
  2381. Tumores rabdoides malignos
  2382. Esclerosis múltiple de Marburg
  2383. Mastocitosis, estatura corta, pérdida de audición
  2384. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
  2385. Encefalitis por sarampión en niños con inmunosupresión
  2386. Retardo mental autosómico dominante, 1
  2387. Retardo mental autosómico dominante, 2
  2388. Retardo mental autosómico dominante, 3
  2389. Retardo mental autosómico dominante, 4
  2390. Retardo mental autosómico dominante, 5
  2391. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad
  2392. Síndrome de retardo mental, microcefalia, epilepsia y ataxia
  2393. Retardo mental - espasticidad progresiva
  2394. Retardo mental, pterigium, estatura corta, apariencia facial distintiva
  2395. Retardo mental, facies inusual, tipo Ampola Una rara enfermedad genética caracterizada principalmente por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja, convulsiones y anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  2396. Retardo mental ligado a X, dismorfología craniofacial, epilepsia, oftalmoplejía, atrofia cerebelosa
  2397. Retardo mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones
  2398. Retardo mental ligado a X, hipotonía, infecciones recurrentes
  2399. Retardo mental ligado a X, convulsiones, psoriasis
  2400. Envenenamiento por mercurio - consumo de peces contaminados
  2401. Envenenamiento por mercurio - remedios caseros
  2402. Metanfetamina - agente teratogénico
  2403. Metotrimeprazina - agente teratogénico
  2404. Metoclopramida - agente teratogénico
  2405. Metronidazol - agente teratogénico
  2406. MGA 4
  2407. Microencefalia, agenesia del cuerpo calloso
  2408. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos 1 y 3
  2409. Microcefalia, defecto cerebral, espasticidad, hipernatremia Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabeza pequeña, defecto del cerebro, espasticidad y altos niveles de sodio....más »
  2410. Microcefalia, retardo del crecimiento, cataratas, pérdida auditiva y apariencia inusual
  2411. Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
  2412. Microcefalia, retardo mental y fístula traqueoesofágica asociado con características del síndrome de Rett
  2413. Microcefalia, micropene, convulsiones Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  2414. Displasia ósea micromélica con cráneo en trébol Un raro trastorno caracterizado por una deformidad del cráneo en forma de trébol, extremidades pequeñas y anormalidades de los huesos del pecho y la columna.El trastorno es letal....más »
  2415. Microftalmía, deficiencia mental
  2416. Minoxidil (tópico) - agente teratogénico
  2417. Monosomía 1p36
  2418. Monosomía 20p
  2419. Anormalidad del fondo tipo Morning Glory - coloboma del nervio óptico - porencefalia - hidronefrosis
  2420. MRXS-Christianson
  2421. Mucopolisacaridosis 1
  2422. Aplasia mulleriana, aplasia renal, displasia de somitas cervicotorácicas Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  2423. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 1
  2424. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 2
  2425. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 3
  2426. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 4
  2427. Miopatía, retardo del crecimiento, retardo mental, hipospadias
  2428. Deficiencia de NADH CoQ reductasa
  2429. Ácido nalidíxico - agente teratogénico
  2430. Neomicina - agente teratogénico
  2431. Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
  2432. Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 2
  2433. Tumor neuroectodérmico, primitivo
  2434. Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1)
  2435. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa
  2436. Sindrome nevus comedonicus
  2437. Nimesulide - agente teratogénico
  2438. Nitrofurantoína - agente teratogénico
  2439. Noretindrona - agente teratogénico
  2440. Nytol - agente teratogénico
  2441. Ofloxacina - agente teratogénico
  2442. Síndrome de Opitz G/BBB
  2443. Síndrome de Opitz G/BBB, autosómico dominante
  2444. Síndrome de Opitz tiz G/BBB, tipo I
  2445. Síndrome de Opitz G/BBB, tipo II
  2446. Síndrome de Opitz G/BBB, ligado a X
  2447. Síndrome de Opitz G
  2448. Síndrome de Opitz, ligado a X Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  2449. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  2450. Síndrome orofaciodigital tipo 10 Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, aletas nasales poco desarrolladas, anormalidades de los dedos de las manos y ausencia de todo o parte del peroné....más »
  2451. Síndrome orofaciodigital, tipo 3 Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas y anormalidades de los dedos de las manos, dientes y ojos....más »
  2452. Síndrome orofaciodigital tipo I
  2453. Síndrome de Pallister Killian Mosaic El síndrome de mosaicismo de Pallister Killian es un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  2454. Síndrome mosaico de Pallister, tetrasomía 12p Un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  2455. Síndrome de trisomía parcial 18
  2456. Penicilamina - agente teratogénico
  2457. Pepcid - agente teratogénico
  2458. Síndrome de Pfeiffer tipo III
  2459. Polimicrogiria
  2460. Polimicrogiria asimétrica
  2461. Polimicrogiria bilateral frontoparietal
  2462. Polimicrogiria bilateral generalizada
  2463. Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  2464. Hipoplasia pontocerebelosa tipo V Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  2465. Prednisona - agente teratogénico
  2466. Progesterona - agente teratogénico
  2467. Panencefalitis progresiva por rubeola
  2468. Forma pseudotumoral de la esclerosis múltiple La forma pseudotumoral de la esclerosis múltiple es una muy rara forma de esclerosis múltiple....más »
  2469. Pterigium, retardo mental, características craniofaciales distintivas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  2470. Questran - agente teratogénico
  2471. Quinacrina - agente teratogénico
  2472. Quinina - agente teratogénico
  2473. Tubulopatía renal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  2474. Ácido retinoico - agente teratogénico
  2475. Embriopatía por retinoides
  2476. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  2477. Síndrome de Revesz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  2478. Rifampicina - agente teratogénico
  2479. Síndrome del lóbulo parietal derecho relacionado a la enfermedad de Alzheimer
  2480. Síndrome de Robinow-Unger
  2481. Panencefalitis por rubeola
  2482. Deficiencia SBCAD
  2483. Deficiencia SCHAD
  2484. Discapacidades intelectuales o del desarrollo
  2485. Convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, retardo mental y desequilibrio electrolítico
  2486. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  2487. Estatura corta, anormalidades craneofaciales, hipoplasia genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  2488. Sialidosis tipo 2
  2489. Síndrome de Sjogren-Larsson
  2490. Displasia esquelética, retardo mental Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por retardo mental, una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  2491. Displasia esquelética, cara tosca, retardo mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  2492. Ataxia espinocerebelosa 9
  2493. Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 2
  2494. Síndrome de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  2495. Leucoencefalitis esclerosante subaguda
  2496. Sucralfato - agente teratogénico
  2497. Sulfasalazina - agente teratogénico
  2498. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 1
  2499. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 10
  2500. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 11
  2501. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 12
  2502. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 13
  2503. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 2
  2504. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 3
  2505. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 4
  2506. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 5
  2507. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 6
  2508. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 7
  2509. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 8
  2510. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 9
  2511. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con anemia hemolítica, 1
  2512. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con nefritis, 1
  2513. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con vitiligo, 1
  2514. Tegison - agente teratogénico
  2515. Tetra-amelia autosómica recesiva
  2516. Síndrome tirocerebral-retiniano Un muy raro síndrome observado en un hermano y hermana y que se caracteriza por enfermedad tiroidea, renal y neurológica....más »
  2517. Toxoplasmosis - agente teratogénico
  2518. Tretinoína - agente teratogénico
  2519. Triazolam - agente teratogénico
  2520. Síndrome de tricorrexis nodosa
  2521. Tricotiodistrofia, síndrome neurocutáneo
  2522. Tricotiodistrofia, síndrome neurotricocutáneo de Pollitt
  2523. Tricotiodistrofia, tipo C
  2524. Trip (2) (q11.2-q21)
  2525. Síndrome de trisomía 18
  2526. Deficiencia de 17b-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10
  2527. Ácido valproico - agente teratogénico
  2528. Enfermedad de Van Bogaert
  2529. Enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein
  2530. Enfermedad de Van Bogaert
  2531. Vasotec - agente teratogénico
  2532. Warfarina - agente teratogénico
  2533. Síndrome de Wolfram 2
  2534. Síndrome de Wofram, forma mitocondrial Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera, lo cual se debe a defectos mitocondriales....más »
  2535. Zarontin - agente teratogénico
  2536. Síndrome de Zunich-Kaye Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  2537. Absceso Nombre general para cualquier masa o inflamación llena de pus...más »
  2538. Amibiasis Una infección intestinal causada por un organismo amebiano parasitario.Usualmente se asocia con malos hábitos higiénicos....más »
  2539. Acroosteolisis tipo dominante
  2540. Pulgares aducidos tipo Dundar
  2541. Alcohol, infección prenatal
  2542. 3-
  2543. Aneurisma aórtico torácico
  2544. Apraxia oculomotora, tipo Cogan
  2545. Aspergillosis Infección con un hongo llamado Aspergillus....más »
  2546. Enfermedad de Balo Un raro trastorno neurológico en el cual la vaina protectora alrededor de las fibras nerviosas del cerebro es destruida progresivamente.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación del área cerebral afectada....más »
  2547. Síndrome de Basan Una rara condición caracterizada por anormalidades de la piel, cabello y uñas....más »
  2548. Síndrome de Battaglia Neri Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabeza pequeña, epilepsia, características faciales toscas y anormalidades esqueléticas.Sólo existen dos casos reportados de este síndrome....más »
  2549. Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
  2550. Hiperlaxitud cutánea debido a deficiencia del factor de la coagulación dependiente de la vitamina K
  2551. Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
  2552. Borreliosis un trastorno bacteriano infeccioso que es transmitido por garrapatas y que causa erupción cutánea, inflamación articular y otros síntomas similares a la gripe....más »
  2553. Carcinoma broncogénico Cuando las células del pulmón empiezan a crecer rápidamente de manera incontrolada la condición recibe el nombre de cáncer pulmonar....más »
  2554. Enfermedad por rasguño de gato Una enfermedad infecciosa transmitida por medio de mordedura, arañazo o lamida de gato y que ocasiona principalmente dolor e inflamación de los ganglios linfáticos.La condición puede ser leve o severa....más »
  2555. Síndrome de Chediak-Higashi
  2556. Envenenamiento químico Enfermedad causada por una sustancia química....más »
  2557. Síndrome de Chitayat-Moore-Del Bigio
  2558. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  2559. Enfermedad de Darier
  2560. Retardo del desarrollo debido a deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  2561. Streptococcus pneumoniae resistente a los medicamentos
  2562. Encefalopatía debido a deficiencia de GLUT1
  2563. Encefalopatía debido a deficiencia de sulfito oxidasa Un error congénito del metabolismo en el cual la deficiencia de una enzima (sulfito oxidasa) ocasiona encefalopatía.Los síntomas usualmente empiezan al momento del nacimiento....más »
  2564. Deficiencia del factor XII
  2565. Síndrome de Fechtner Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales....más »
  2566. Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson Un raro síndrome caracterizado por múltiples contracturas articulares al nacimiento, hipertermia y contracturas de los músculos del cuello....más »
  2567. Fungemia La presencia de hongos en la sangre.Por lo general ocurre en personas con un sistema inmunológico comprometido.Otros factores de riesgo incluyen diálisis, quemaduras, diabetes y el uso de antibióticos de amplio espectro y esteroides.La severidad de los síntomas es variable....más »
  2568. Gonorrea Enfermedad de transmisión sexual común que con frecuencia no causa síntomas....más »
  2569. Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, estatura baja y anormalidades esqueléticas....más »
  2570. Síndrome de Hamman-Rich Una rara enfermedad pulmonar aguda en la cual ocurre una inflamación progresiva y fibrosis que con frecuencia llevan a la muerte....más »
  2571. Síndrome de Herrmann Un raro trastorno caracterizado por sordera, diabetes, enfermedad renal, disfunción cerebral y espasmos musculares....más »
  2572. HIV-1, CRF36_cpx
  2573. Homocistinuria debido a defecto en la metilación (cbl g)
  2574. Homocistinuria debido a defecto en la metilación cbl e
  2575. Síndrome de Hutchinson Gilford Un raro trastorno genético caracterizado por alopecia y apariencia senil....más »
  2576. Hidrocéfalo debido a estenosis congénita del acueducto de Silvio Un muy raro trastorno en el cual hay una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo debido a un canal estrecho que conecta el tercer y cuarto ventrículos del cerebro....más »
  2577. Síndrome de hipercoagulabilidad deido a deficiencia de glicosilfosfatidilinositol
  2578. Hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
  2579. Hiperinsulinismo debido a deficiencia de glutamodeshidrogenasa
  2580. Hipertensión debido a coartación de la aorta
  2581. Inmunodeficiencia debido a deficiencia de cinasa-4 asociada al receptor de interleucina-1
  2582. Síndrome de Jackson-Weiss
  2583. Daño renal debido a químicos
  2584. Lisencefalia tipo 1, debido a aormalidades de LIS 1
  2585. Deficiencia de hormona liberadora de la hormona luteinizante, con ataxia
  2586. Aplasia mulleriana
  2587. Neurosífilis, tabes dorsalis
  2588. Displasia oculo-dento-digital dominante Un raro trastorno caracterizado por membranas en algunos dedos de las manos, córneas pequeñas, anormalidades del esmalte y cabello seco de crecimiento lento....más »
  2589. Síndrome de Opitz Un raro trastorno genético caracterizado por ojos separados, hipospadias y dificultades para tragar....más »
  2590. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  2591. Cabellos retorcidos Cabello retorcido y frágil, usualmente debido a una condición genética....más »
  2592. Síndrome de pseudotrisomía 13 Un muy raro trastorno cromosómico caracterizado principalmente por desarrollo anormal del prosencéfalo (holoprosencefalia), porción media de la cara poco desarrollada y dedos de las manos extra....más »
  2593. Convulsiones, déficit intelectual debido a hidroxilisinuria
  2594. Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debido a deficiencia de JAK3
  2595. Sinusitis La sinusitis es una inflamación de los senos paranasales....más »
  2596. Displasia esquelética, tipo San Diego Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por extremidades cortas y vértebras aplanadas.Los niños nacen muertos o mueren poco después del nacimiento....más »
  2597. Displasia espondiloepifisiaria Un raro trastorno del crecimiento óseo que afecta la columna y extremos de los huesos, resultando en una estatura baja....más »
  2598. Encefalopatía espongiforme Una rara enfermedad hereditaria causada por priones que tiene un rango de manifestaciones que resultan principalmente de degeneración del sistema nervioso....más »
  2599. Trastornos de la tiroides Cualquier trastorno de la glándula tiroides....más »
  2600. Síndrome TORCH
  2601. Infección por Vibrio - Vibrio alginolyticus Una enfermedad infecciosa causada por una bacteria llamada Vibrio alginolyticus.Esta bacteria tiende a causar infecciones del oído y de heridas....más »
  2602. Síndrome de Woodhouse Sakati Una condición que consiste en numerosos síntomas tales como diabetes, hipogonadismo, sordera y retardo mental....más »
  2603. Síndrome de Young Hughes Una condición ligada al sexo que se caracteriza por retardo mental e hipogonadismo...más »
  2604. Homocistinuria debido a deficiencia de cistationina beta sintetasa
  2605. Síndrome de Imerslund
  2606. Anemia de Imerslund
  2607. Síndrome de Imerslund-Najman-Grasbeck
  2608. Enfermedad de Imerslund-Najman-Grasbeck
  2609. Anemia de Imerslund-Najman-Grasbeck
  2610. Neurodegeneración debido a deficiencia del transporte de folato cerebral

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