Problemas del desarrollo de la mujer

Problemas del desarrollo: Causas

Problemas del desarrollo: 4123 Causas generadas:

  1. Osteocondroma
  2. Enfermedad celíaca Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
  3. Enfermedad inflamatoria intestinal Cualquier tipo de condición digestiva causada por inflamación intestinal...más »
  4. Tosferina Una condición infecciosa causada por la bacteria Bordetella pertussis....más »
  5. Enfermedad meningocócica Infección bacteriana peligrosa que causa meningitis o bacteremia....más »
  6. Fiebre manchada de las montañas rocosas Una infección bacteriana causada por Rickettsia rickettsii y transmitida por garrapatas.La condición causa fiebre y una erupción característica y puede ser fatal en casos severos o no tratados....más »
  7. Síndrome de Down
  8. Síndrome de Edwards
  9. Síndrome de Patau Una condición caracterizada por trisomía autosómica...más »
  10. Síndrome de Angelman Un raro trastorno genético caracterizado por una marcha tipo marioneta, ataques de risa y rasgos faciales característicos....más »
  11. Síndrome de Klinefelter
  12. Síndrome de Jacobs Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por inflamación del corazón (pericardio), enfermedad articular y flexión permanente del dedo de la mano.El número de articulaciones afectadas es variable....más »
  13. Hipotiroidismo congénito Una condición de la infancia o niñez temprana debido a una deficiencia intrauterina de hormonas tiroideas que puede ser causada por factores genéticos o ambientales, tales como disgenesia tiroidea o hipotiroidismo en lactantes de madres tratadas con tiouracilo durante el embarazo....más »
  14. Fenilcetonuria
  15. Alfa talasemia
  16. Beta talasemia
  17. Raquitismo Una rara condición en la cual una carencia de vitamina D resulta en enfermedad ósea, ya que es esencial para el proceso de calcificación ósea....más »
  18. Abuso de la marihuana Droga depresiva/alucinógena ilícita....más »
  19. Autismo Condición mental de la niñez con dificultades sociales y de comunicación....más »
  20. Encefalitis de Rasmussen Condición cerebral rara, posiblemente autoinmune....más »
  21. Síndrome de Sturge-Weber Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento excesivo de vasos sanguíneos, acumulación de calcio dentro del cerebro y convulsiones....más »
  22. Malabsorción Incapacidad para digerir los nutrientes adecuadamente...más »
  23. Reflujo Subida de ácido estomacal por el esófago...más »
  24. Acidosis tubular renal Un raro trastorno en el cual los riñones secretan demasiado hidrógeno y no reabsorben suficiente bicarbonato, lo cual puede resultar en síntomas tales como acidez sanguínea excesiva y pérdida de potasio....más »
  25. Acidosis tubular renal proximal Esta es una condición que se caracteriza por un estado de acidosis metabólica causado por deterioro de la función renal de la persona....más »
  26. Osteodistrofia renal Falta de mineralización ósea debido a enfermedad renal....más »
  27. Acidosis tubular renal distal clásica Una condición que se caracteriza por la formación de una acidosis debido a un problema con el túbulo renal distal....más »
  28. ACV Evento cerebral serio debido a hemorragia o coágulos sanguíneos....más »
  29. Meningitis Infección peligrosa de las membranas que rodean el cerebro....más »
  30. Meningitis neumocócica La meningitis neumocócica es una inflamación o infección de las membranas que recubren el cerebro y médula espinal causada por Streptococcus pneumoniae (también llamado neumococo)....más »
  31. Meningitis micótica La meningitis micótica es una infección que causa inflamación e irritación del tejido que rodea el cerebro y la médula espinal.Usualmente ataca a personas cuyos sistemas inmunológicos están debilitados y no pueden combatir la infección.La enfermedad no es común.pero puede ser muy seria....más »
  32. Somnolencia problemática Somnolencia diurna problemática....más »
  33. Displasia broncopulmonar Una rara forma de enfermedad pulmonar infantil que usualmente ocurre como una complicación del uso del ventilador en bebés prematuros....más »
  34. Envenenamiento por plomo Un tipo de envenenamiento por metales pesados causado por exposición excesiva al plomo....más »
  35. Incapacidad para desarrollarse Crecimiento lento o ganancia de peso inadecuada de un lactante o niño....más »
  36. Fractura de la columna Una fractura de una o múltiples vértebras óseas...más »
  37. Deficiencia múltiple de sulfatasa Una condición caracterizada por múltiples deficiencias de sulfatasa....más »
  38. Síndrome de Fryns Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades diafragmáticas, cara tosca y crecimiento o desarrollo anormal de los extremos de los dedos de las manos y de los pies....más »
  39. Discondroesteosis Una displasia ósea que causa arqueamiento del radio y dislocación del cúbito y huesos del carpo....más »
  40. Síndrome de Wyburn Mason
  41. Deficiencia de tetrahidrobiopterina Una condición que se caracteriza por una deficiencia de tetrahidrobiopterina....más »
  42. Enfermedad de Byler
  43. Enfermedad de Norrie
  44. Síndrome de Catel-Manzke
  45. Secuencia de Pierre Robin Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula poco desarrollada, paladar blando hendido y una ubicación anormal de la lengua....más »
  46. Distrofia muscular tipo Duchenne y Becker
  47. Síndrome oto-palato-digital tipo 2
  48. Síndrome de Netherton, ictiosis Un raro trastorno cutáneo hereditario caracterizado por piel descamativa que forma un patrón circular....más »
  49. Diabetes insípida nefrogénica Una rara condición hereditaria en la cual los riñones no pueden concentrar la orina suficientemente, lo cual ocasiona excesiva micción y sed.La condición ocurre porque los riñones no pueden responder a la hormona antidiurética....más »
  50. Acidosis tubular renal distal
  51. Deficiencia de N-acetil glutamato sintetasa
  52. Acidosis tubular renal, sordera nerviosa progresiva
  53. Deficiencia de carbamoil-fosfatato sintasa 1
  54. Acidemia metilmalónica
  55. Sulfatidosis juvenil, tipo Austin
  56. Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria
  57. Acidosis tubular renal distal tipo I
  58. Deficiencia de arginasa
  59. Enfermedad de Paget juvenil Un raro trastorno genético óseo que involucra pérdida anormal de hueso, mineralización y remineralización, tallos óseos anchos y altos niveles de fosfatasa alcalina en la sangre.Algunos casos juveniles son relativamente leves....más »
  60. Enteropatía autoinmune Una muy rara condición que ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca la pared intestinal y afecta la forma cómo absorbe los alimentos....más »
  61. Síndrome oto-palato-digital Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen anormalidades esqueléticas, cara característica y paladar hendido.Hay dos tipos del trastorno (Tipo 1 y Tipo 2), siendo el Tipo 2 más severo....más »
  62. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 1
  63. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 2
  64. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 3
  65. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 4
  66. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 5
  67. Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar, 6
  68. Atresia pulmonar con defecto del tabique ventricular
  69. Forma no sindrómica de la atresia biliar intrahepática
  70. Forma sindrómica de la atresia biliar intrahepática
  71. Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa
  72. Deficiencias de tetrahidrobiopterina
  73. Síndrome acrocalloso Un raro trastorno genético caracterizado por un cuerpo calloso poco desarrollado o ausente en el cerebro, duplicación del pulgar o dedo gordo del pie y dedos de las manos o dedos de los pies extra....más »
  74. Anemia del embarazo
  75. Alfa talasemia - enfermedad de la hemoglobina H
  76. Alfa talasemia mayor
  77. Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico
  78. Enfermedad tiroidea autoinmune asociada a la enfermedad celíaca
  79. Síndrome del cabello de bambú
  80. Beta talasemia intermedia
  81. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 4
  82. Enfermedad celíaca colagenosa
  83. Síndrome de Comel-Netherton
  84. Osteomielitis multifocal recurrente crónica, juvenil
  85. Del(1) (q25-q32)
  86. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de Down
  87. Síndrome sombrío Una rara condición genética que se caracteriza por rasgos físicos distintivos y severo retardo del crecimiento que empieza durante la etapa fetal.La inteligencia no resulta afectada....más »
  88. Síndrome HARD (hidrocéfalo, agiria, displasia de la retina) Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  89. Síndromes HOXA1 humanos
  90. Enfermedad inflamatoria intestinal 1
  91. Enfermedad inflamatoria intestinal 10
  92. Enfermedad inflamatoria intestinal 11
  93. Enfermedad inflamatoria intestinal 12
  94. Enfermedad inflamatoria intestinal 13
  95. Enfermedad inflamatoria intestinal 14
  96. Enfermedad inflamatoria intestinal 15
  97. Enfermedad inflamatoria intestinal 16
  98. Enfermedad inflamatoria intestinal 17
  99. Enfermedad inflamatoria intestinal 18
  100. Enfermedad inflamatoria intestinal 19
  101. Enfermedad inflamatoria intestinal 2
  102. Enfermedad inflamatoria intestinal 20
  103. Enfermedad inflamatoria intestinal 21
  104. Enfermedad inflamatoria intestinal 22
  105. Enfermedad inflamatoria intestinal 23
  106. Enfermedad inflamatoria intestinal 24
  107. Enfermedad inflamatoria intestinal 25
  108. Enfermedad inflamatoria intestinal 26
  109. Enfermedad inflamatoria intestinal 27
  110. Enfermedad inflamatoria intestinal 3
  111. Enfermedad inflamatoria intestinal 4
  112. Enfermedad inflamatoria intestinal 5
  113. Enfermedad inflamatoria intestinal 6
  114. Enfermedad inflamatoria intestinal 7
  115. Enfermedad inflamatoria intestinal 9
  116. Meningococo A
  117. Meningococo B La meningitis meningocócica B es una infección que causa inflamación de las membranas que cubren el cerebro y médula espinal....más »
  118. Meningococo C La meningitis C, que es causada por una cepa de meningococo, es una infección bacteriana de las membranas que rodean el cerebro y médula espinal....más »
  119. Síndrome NOMID Una rara enfermedad autoinflamatoria caracterizada por fiebre, erupción, cambios artríticos, problemas oculares y meningitis crónica....más »
  120. Aciduria orótica - purinas-pirimidinas
  121. Enfermedad de Paget tipo juvenil Un raro trastorno genético óseo que involucra pérdida anormal de hueso, mineralización y remineralización, tallos óseos anchos y altos niveles de fosfatasa alcalina en la sangre.Algunos casos juveniles son relativamente leves....más »
  122. Paraplejía, braquiodactilia, epífisis en forma de cono Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia, dedos de las manos cortos y anormalidades de los huesos.La paraplejia progresa lentamente....más »
  123. Polineuropatía, oftalmoplejía, leucoencefalopatía, pseudo-obstrucción intestinal Un raro trastorno genético que afecta a varios sistemas corporales y se manifiesta con síntomas tales como párpados caídos, debilidad muscular progresiva, trastorno de la motilidad gastrointestinal, enfermedad cerebral, cuerpo delgado, neuropatía periférica y enfermedad muscular....más »
  124. Enfermedad celíaca asociada a trastornos psiquiátricos
  125. Enfermedad celíaca refractaria
  126. Anemia sideropénica La anemia sideropénica es una anormalidad sanguínea caracterizada por niveles reducidos de hierro en plasma.Es una forma muy común de anemia....más »
  127. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 1
  128. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 10
  129. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 11
  130. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 12
  131. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 13
  132. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 2
  133. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 3
  134. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 4
  135. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 5
  136. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 6
  137. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 7
  138. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 8
  139. Susceptibilidad a enfermedad celíaca 9
  140. Síndrome de Turner asociado a enfermedad celíaca
  141. Enfermedad celíaca relacionada a diabetes tipo 1
  142. Enfermedad celíaca asociada al síndrome de William
  143. Trastorno de déficit de atención e hiperactividad Trastorno del comportamiento con hiperactividad y/o falta de atención....más »
  144. Enfermedad de Alzheimer Enfermedad cerebral que causa demencia, principalmente en personas mayores y ancianos....más »
  145. Osteoporosis Adelgazamiento y debilitamiento óseo debido a agotamiento del calcio óseo....más »
  146. Cáncer suprarrenal
  147. Carcinoma adrenocortical Una condición que se caracteriza por cáncer que afecta la corteza suprarrenal....más »
  148. Cáncer hipofisario Cáncer de la glándula hipófisis....más »
  149. Artritis reumatoidea juvenil sistémica Inicio de artritis reumatoidea juvenil con fiebre y síntomas sistémicos...más »
  150. Esclerosis tuberosa Un raro trastorno genético caracterizado por nódulos cutáneos hamartomatosos, convulsiones, facomas y lesiones óseas....más »
  151. Trastornos del tejido conectivo Cualquier condición que afecta el tejido conectivo....más »
  152. Síndrome de deficiencia poliendocrina Varios raros síndromes que causan múltiples enfermedades autoinmunes que atacan las glándulas....más »
  153. Síndrome de deficiencia poliendocrina tipo 1 Síndrome multi endocrino que afecta comúnmente a los niños...más »
  154. Síndrome de deficiencia poliendocrina tipo 2 Síndrome multi endocrino que afecta usualmente a los adultos jóvenes....más »
  155. Sífilis congénita Sífilis heredada de la madre durante el embarazo....más »
  156. HIV/SIDA El HIV es un virus transmitido sexualmente y el SIDA es la deficiencia inmunológica progresiva que causa el HIV....más »
  157. Hipogonadismo Término médico para un defecto del sistema reproductivo que ocasiona falta de funcionamiento de las gónadas (ovarios o testículos)....más »
  158. Síndrome de rubeola congénita La infección transplacentaria de un feto con rubeola....más »
  159. Toxoplasmosis congénita Infección fetal con toxoplasmosis....más »
  160. Trisomía 22
  161. Síndrome Cri-du-chat
  162. Síndrome de DiGeorge
  163. Síndrome de Prader-Willi Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y manos y pies pequeños....más »
  164. Síndrome velocardiofacial
  165. Síndrome de Turner
  166. Síndrome de insensibilidad a los andrógenos Mujeres con genética XY pero incapacidad para responder a la testosterona....más »
  167. Espina bífida Un defecto del nacimiento en el cual las vértebras de la columna no cierran completamente la médula espinal, lo que resulta frecuentemente en varios grados de daño nervioso....más »
  168. Síndrome de Zellweger
  169. Agenesia del cuerpo calloso Ausencia congénita de la parte conectiva del cerebro....más »
  170. Síndrome de Alicardi Un raro trastorno genético en el cual la estructura que conecta las dos mitades del cerebro no se desarrolla, lo cual ocasiona convulsiones y anormalidades oculares....más »
  171. Craniosinostosis
  172. Síndrome de Dandy-Walker
  173. Síndrome de la silla vacía Defecto congénito del cerebro....más »
  174. Hidranencefalia Una muy rara condición en la cual líquido reemplaza una parte del cerebro....más »
  175. Síndrome de Mobius Tipo de parálisis facial....más »
  176. Trastornos de la migración neuronal Grupo de trastornos causados por crecimiento anormal de nervios en el cerebro y la cabeza....más »
  177. Holoprosencefalia Un raro trastorno en el cual anormalidades del desarrollo del prosencéfalo fetal llevan a varios defectos del nacimiento....más »
  178. Defectos cardiacos congénitos Defectos cardiacos con los que nace un bebé....más »
  179. Fibrosis quística La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas exocrinas (productoras de moco) de los pulmones, hígado, páncreas e intestinos, causando incapacidad progresiva debido a falla multisistémica....más »
  180. Enanismo Estatura baja.Hay varios tipos de enanismo:acromélico (huesos de manos y pies cortos), mesomélico (huesos cortos del antebrazo y parte inferior de las piernas) y rizomélico (huesos cortos de la parte alta de los brazos y piernas)....más »
  181. Acondroplasia Un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo....más »
  182. Agammaglobulinemia ligada a X
  183. SCID Deficiencia mayor del sistema inmunológico, usualmente genética....más »
  184. Ataxia telangiectasia Un raro trastorno hereditario de la niñez que involucra degeneración progresiva del sistema nervioso....más »
  185. Hipoplasia del pelo y del cartílago
  186. Síndrome de hiper-IgE
  187. Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
  188. Síndrome de DiGeorge
  189. Anemia de células falciformes
  190. Enfermedad de Tay Sachs Una condición que causa gangliosidosis GM2...más »
  191. Galactosemia Cualquiera de varios trastornos recesivos que causan acumulación de galactosa en la sangre debido a una incapacidad para metabolizar la galactosa...más »
  192. Galactosemia clásica Defecto genético poco común y grave del metabolismo de la galactosa....más »
  193. Síndrome de X frágil Un raro trastorno hereditario caracterizado por varias anormalidades físicas al igual que retardo mental.Los síntomas son más leves en las mujeres....más »
  194. Atrofia dentatorubral-palidolusiana
  195. Síndrome de Kearns-Sayre
  196. MELAS Un trastorno mitocondrial caracterizado por episodios parecidos a un ACV, dolor de cabeza, vómitos y otros síntomas neurológicos....más »
  197. Deficiencia nutricional Cualquier deficiencia de los nutrientes que se requieren para mantener la vida humana...más »
  198. Marasmo Una forma de desnutrición causada por una deficiencia grave de proteínas y calorías....más »
  199. Kwashiorkor Un estado de desnutrición que es producido por deficiencia grave de proteínas....más »
  200. Deficiencia de vitamina A Deficiencia dietaria de vitamina A...más »
  201. Deficiencia de riboflavina Deficiencia dietaria de riboflavina (vitamina B2)....más »
  202. Deficiencia de piridoxina Deficiencia de vitamina B6, la cual tiene muchas funciones en el cuerpo....más »
  203. Deficiencia de calcio Deficiencia de calcio en la dieta....más »
  204. Deficiencia de zinc Cuando hay una deficiencia de zinc en el cuerpo de un individuo...más »
  205. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  206. Dependencia de la heroína La dependencia física y psicológica de la droga recreacional heroína...más »
  207. Trastornos persistentes del desarrollo Grupo de trastornos del desarrollo reconocidos con frecuencia antes de los 3 años de edad....más »
  208. Síndrome de Asperger Un trastorno neuropsiquiátrico que involucra principalmente la incapacidad para comprender e involucrarse en interacciones sociales....más »
  209. Síndrome de Rett
  210. Discapacidades en el aprendizaje Varios problemas del desarrollo que obstaculizan el aprendizaje o la escolaridad....más »
  211. Trastornos de la comunicación Varios trastornos que limitan la capacidad para comunicarse (incluyendo trastornos de la comunicación durante el desarrollo)....más »
  212. Dislexia Trastorno del aprendizaje debido a trastornos de la percepción en vez de disminución de la función cerebral...más »
  213. Síndrome de alcoholismo fetal Un patrón de defectos mentales y físicos congénitos causados por uso excesivo de alcohol durante el embarazo.El rango y severidad de los síntomas puede variar ampliamente....más »
  214. Trastornos depresivos Depresión o sus diferentes condiciones relacionadas....más »
  215. Depresión Varios síndromes con excesiva ansiedad, fobias o miedo....más »
  216. Distimia Forma leve de depresión...más »
  217. Adrenoleucodistrofia
  218. Síndrome de Alexander Trastorno de la mielina cerebral que causa degeneración mental....más »
  219. Afasia Dificultad del lenguaje usualmente debido a daño cerebral o ACV....más »
  220. Quistes aracnoides
  221. Enfermedad de Batten Rara enfermedad genética degenerativa del sistema nervioso en la niñez....más »
  222. Enfermedad de Canavan Rara enfermedad cerebral degenerativa genética en lactantes....más »
  223. Parálisis cerebral Cualquier trastorno cerebral que causa discapacidad para el movimiento....más »
  224. Síndrome de Coffin-Lowry
  225. Disgrafia Dificultad para escribir....más »
  226. Distonías Problemas musculares que causan trastornos del movimiento....más »
  227. Síndrome de Fahr Un raro trastorno neurológico en el cual el calcio se deposita en varias partes del cerebro resultando en pérdida progresiva de la función motora y mental....más »
  228. Síndrome de Gerstmann Defecto del cerebro que causa varios problemas cognitivos....más »
  229. Enfermedad de Hallervorden-Spatz Trastorno nervioso que causa problemas del movimiento....más »
  230. Porencefalia Un trastorno del sistema nervioso central que involucra quistes en la corteza cerebral causados por ACV, infección o anormalidad genética....más »
  231. Hidrocéfalo Una rara condición en la cual el flujo normal de líquido cefalorraquídeo es obstaculizado por ventrículos cerebrales dilatados, lo cual hace que el líquido se acumule en el cráneo y en consecuencia resulta en aumento de la presión cerebral....más »
  232. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  233. Síndrome de Joubert Un raro trastorno neurológico en el cual hay un defecto en la parte del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio....más »
  234. Megalencefalia Cerebro anormalmente grande....más »
  235. Enfermedad de Menkes Enfermedad genética con deficiencia de cobre....más »
  236. Leucodistrofia metacromática Una deficiencia bioquímica hereditaria que involucra una deficiencia de la enzima llamada arilsulfatasa A que lleva a una acumulación dañina de material graso en el cuerpo....más »
  237. Microcefalia Pequeña circunferencia cefálica....más »
  238. Mucopolisacaridosis Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
  239. Mucopolisacaridosis II Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en menores de edad....más »
  240. Mucopolisacaridosis IV Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
  241. Síndrome de Hurler
  242. Síndrome de Morquio
  243. Esquizencefalia
  244. Lisencefalia Un muy raro trastorno caracterizado por formación anormal del cerebro, que hace que la superficie del cerebro parezca lisa en vez de tener circunvoluciones....más »
  245. Agiria Una condición que se caracteriza por la malformación o ausencia de las circunvoluciones de la corteza cerebral....más »
  246. Paquigiria Una condición que se caracteriza por la presencia de circunvoluciones gruesas en la corteza cerebral....más »
  247. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  248. Síndrome de Ohtahara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por epilepsia que empieza durante el mes siguiente al nacimiento....más »
  249. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Raro trastorno de la mielina en el cerebro....más »
  250. Displasia septo-óptica
  251. Síndrome de de Soto Un raro trastorno hereditario caracterizado por crecimiento excesivo durante los primeros años de vida, al igual que varias otras anormalidades mentales y físicas....más »
  252. Atrofia muscular espinal, tipo I Tipo de atrofia muscular espinal, una enfermedad genética de la neurona motora que afecta los nervios y músculos....más »
  253. Síndrome de Williams Un síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales e inestabilidad emocional....más »
  254. Calambre del escritor
  255. Enfermedad de Hirschsprung Una rara condición en la cual anormalidades de los músculos intestinales evitan que se contraigan normalmente y que impulsen la materia fecal, lo cual resulta en obstrucción y dilatación del intestino...más »
  256. Pseudo-obstrucción intestinal
  257. Infecciones del tracto urinario Infección del sistema urinario;usualmente bacteriana....más »
  258. Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva Forma severa de enfermedad renal poliquística, una enfermedad renal genética....más »
  259. Enfermedad de Wilson
  260. Hipermetropía Hipermetropía que con frecuencia requiere anteojos...más »
  261. Presbicia La hipermetropía relacionada a la edad con frecuencia requiere anteojos...más »
  262. Encefaloceles Protrusiones inadecuadas de partes de las meninges y el cerebro....más »
  263. Gigantismo Un raro trastorno endocrino en el cual se produce exceso de hormona del crecimiento antes de la pubertad....más »
  264. Trastornos metabólicos Trastornos que afectan el sistema metabólico en los humanos...más »
  265. Envejecimiento Las condiciones médicas que resultan del envejecimiento....más »
  266. Síndrome de Cushing Un raro síndrome en el cual la secreción excesiva de corticosteroides por la corteza suprarrenal causa una variedad de síntomas.Los tumores suprarrenales o hipofisarios que secretan hormonas son con frecuencia la causa de la secreción excesiva de corticosteroides....más »
  267. Anemia megaloblástica
  268. Apnea del sueño El síndrome de apnea obstructiva de la niñez se caracteriza por obstrucción episódica de las vías aéreas superiores que ocurre durante el sueño....más »
  269. Apnea del sueño obstructiva El síndrome de apnea obstructiva se caracteriza por obstrucción episódica de las vías aéreas superiores que ocurre durante el sueño....más »
  270. Alergias alimentarias Sobrerreacción inmunológica a algo que se ha comido....más »
  271. Lesiones de la placa de crecimiento Lesión de los extremos en crecimiento en huesos jóvenes....más »
  272. Síndrome de McCune-Albright
  273. Síndrome de Marfan Un trastorno del tejido conectivo que involucra un defecto del cromosoma 15q21.1 que afecta la producción de la fibrilla necesaria para formar el tejido conectivo....más »
  274. Osteogénesis imperfecta Huesos débiles (enfermedad de los huesos quebradizos) y articulaciones flojas...más »
  275. Osteoporosis asociada al embarazo
  276. Síndrome de Apert
  277. Enfermedad de Cushing
  278. Sordera Incapacidad para escuchar sonidos....más »
  279. Trastorno del procesamiento auditivo Incapacidad del cerebro para procesar correctamente el sonido....más »
  280. Neurofibromatosis-2
  281. Síndrome de Usher tipo 1
  282. Síndrome de Usher tipo 3
  283. Hipopituarismo Un trastorno causado por disminución de los niveles de la hipófisis.Las hormonas producidas por la glándula hipófisis incluyen hormona del crecimiento, prolactina, hormona estimulante de la tiroides, hormona antidiurética y otras....más »
  284. Síndrome de Lesch-Nyhan
  285. Progeria Un raro trastorno genético fatal caracterizado por envejecimiento extremadamente prematuro....más »
  286. Trastornos cefálicos Varios defectos cerebrales congénitos....más »
  287. Disomía uniparental Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental de los cromosomas...más »
  288. Aflatoxicosis Envenenamiento por ingestión de aflatoxinas....más »
  289. Condiciones de la salud mental
  290. Condiciones de la comunicación
  291. Condiciones de retardo mental
  292. Defecto del tabique ventricular Una conexión anormal entre las 2 cámaras inferiores (ventrículos) del corazón....más »
  293. Atresia biliar Una rara condición que puede afectar a recién nacidos, en la cual el conducto biliar que lleva la bilis desde el hígado al intestino delgado está bloqueado o ausente....más »
  294. Síndrome de fasciculación benigno Trastorno común del movimiento que se manifiesta en forma de un temblor fino (rápido);es una condición heredada de causa desconocida....más »
  295. Colestasis Una condición en la cual el flujo de la bilis ha disminuido o se ha interrumpido totalmente....más »
  296. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  297. Síndrome de Werner Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
  298. Síndrome de Neu-Laxova
  299. Síndrome de Ivemark Un raro trastorno progresivo caracterizado por la ausencia o desarrollo anormal del bazo y malformaciones de los vasos del corazón....más »
  300. Síndrome de Walker-Warburg Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
  301. Anillo del cromosoma 6
  302. Síndrome perisilviano congénito bilateral Una condición evidente al momento del nacimiento que causa parálisis, parálisis pseudobulbar, disartria y disfagia....más »
  303. Acrodisostosis Un trastorno genético caracterizado por manos cortas, nariz pequeña, deficiencia mental y deformidades de las manos y pies....más »
  304. Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa...más »
  305. Alfa-manosidosis
  306. Anillo del cromosoma 22
  307. Fucosidosis Un raro trastorno bioquímico progresivo que involucra deficiencia de una enzima (alfa-fucosidasa) que lleva a la acumulación de ciertas sustancias químicas (glicoesfingolípidos) en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  308. Deficiencia familiar de lipoproteina lipasa Una condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de lipoproteinalipasa....más »
  309. La acidosis láctica congénita Una condición que se caracteriza por acidosis láctica congénita...más »
  310. Deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa...más »
  311. Trastornos del ciclo de la úrea Cualquier trastorno que afecta el ciclo de la urea....más »
  312. Sialidosis Una condición también conocida como síndrome de mioclono con mancha rojo cereza....más »
  313. Síndrome de Winchester Una muy rara condición que involucra destrucción del hueso en el tobillo, muñecas y codos al igual que anormalidades de los ojos, dientes y articulaciones....más »
  314. Enfermedad de Farber Una enfermedad de depósito lisosomal debida a una ceramidasa defectuosa y que se caracteriza por voz ronca, afonía, dermatitis y retardo psicomotor....más »
  315. Aspartilglucosaminuria
  316. Enfermedad de inclusión de microvellosidades Una rara enfermedad hereditaria intestinal progresiva en la cual un defecto de la pared intestinal ocasiona diarrea grave después del nacimiento....más »
  317. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IV Una condición que se caracteriza por una enfermedad que afecta el almacenamiento del glucógeno...más »
  318. Histidinemia Un trastorno metabólico en el cual hay una deficiencia de la enzima histidasa que se necesita para metabolizar el aminoácido histidina.Los niveles de histidina se acumulan en la sangre y orina....más »
  319. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo III
  320. Síndrome de Robinow Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por enanismo y anormalidades faciales....más »
  321. Coroideremia Una enfermedad ocular rara, hereditaria, progresiva que causa degeneración de la retina y ceguera.La enfermedad usualmente afecta solamente a los hombres....más »
  322. Síndrome de Coffin-Siris
  323. Anillo del cromosoma 4
  324. Síndrome de Cornelia de Lange Un muy raro trastorno que involucra retardo del desarrollo físico y varias malformaciones que involucran la cabeza, cara y extremidades.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  325. Síndrome de Freeman-Sheldon Un muy raro trastorno genético caracterizado por desarrollo anormal del esqueleto y los músculos....más »
  326. Defecto del tabique auriculoventricular Un defecto cardiaco congénito en el cual las válvulas y paredes entre las cámaras superior e inferior del corazón (tabiques auricular y ventricular y las válvulas auriculoventriculares) no se desarrollan adecuadamente.Los síntomas son determinados por la severidad de la malformación....más »
  327. Síndrome campomélico
  328. Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
  329. Acrodermatitis enteropática Un raro trastorno hereditario de malabsorción en el cual el cuerpo no es capaz de absorber el zinc en cantidades adecuadas....más »
  330. Deficiencia de PEPCK Una condición que se caracteriza por una deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa....más »
  331. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  332. Cromosoma 10, monosomía 10p
  333. Carnosinemia Cantidades excesivas de carnisina en la sangre....más »
  334. Síndrome de Adams-Oliver
  335. Síndrome de Hajdu-Cheney Un raro trastorno genético caracterizado por pérdida temprana de los dientes, articulaciones relajadas, estatura baja y anormalidades de los huesos....más »
  336. Cromosoma 4, monosomía distal 4q
  337. Síndrome de Lennox-Gastaut
  338. Leprechaunismo Un muy raro trastorno genético caracterizado por resistencia a la insulina que lleva a retardo del crecimiento y anormalidades del sistema endocrino....más »
  339. Síndrome de microftalmía de Lenz Una condición que se caracteriza por un ojo anormalmente pequeño....más »
  340. Síndrome de Rubinstein-Taybi
  341. Enfermedad de Santavuori
  342. Síndrome MASA Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, afasia, marcha arrastrando los pies y pulgares en aducción.Los síntomas son variables de caso a caso pero el retardo mental es una característica consistente....más »
  343. Síndrome de Singleton-Merten
  344. Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
  345. Enfermedad por depósito de glucógeno tipo II
  346. Síndrome de Bowen-Conradi
  347. Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
  348. Síndrome de Wieacker-Wolff
  349. Síndrome tricorrinofalángico tipo II
  350. Síndrome tricorrinofalángico tipo I
  351. Síndrome de Saethre-Chotzen
  352. Síndrome de deficiencia de Glut-1 Una condición que se caracteriza por una deficiencia del transportador de GLUT-1 en las células...más »
  353. Síndrome de Noonan Un raro trastorno genético caracterizado por un cuello alado, deformidad del tórax, testículos no descendidos y estenosis pulmonar....más »
  354. Síndrome de Myhre Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por retardo del crecimiento, retardo mental, anormalidades de los huesos y características faciales distintivas....más »
  355. Síndrome de Hallervorden-Spatz Un síndrome en el cual las fibras nerviosas que conectan el cuerpo estriado con el globo pálido están completamente desmielinizadas...más »
  356. Síndrome WAGR Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
  357. Síndrome de Galloway-Mowat Una condición que se caracteriza por microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico...más »
  358. Cistinuria Una rara condición hereditaria caracterizada por el transporte anormal de varios aminoácidos (cistina, lisina, arginina, ornitina) que resulta en cantidades excesivas en el sistema urinario, donde puede formar cálculos....más »
  359. Cromosoma 18, tetrasomía 18p
  360. Cromosoma 18, monosomía 18p
  361. Cromosoma 3, monosomía 3p2
  362. Pseudohipoparatiroidismo Un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de responder a la hormona paratiroidea aunque haya niveles normales de ésta.La disminución del crecimiento óseo es la principal característica de este trastorno....más »
  363. Espectro de deleción del cromosoma 22q11
  364. Anillo del cromosoma 21
  365. Síndrome de Rothmund-Thomson
  366. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  367. Cromosoma 11, monosomía parcial 11q
  368. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  369. Cor triatriatum Una rara malformación congénita en la cual el corazón tiene tres aurículas en vez de las dos normales, debido a la presencia de una membrana separante....más »
  370. Síndrome de Rieger Un raro trastorno genético caracterizado por dientes poco desarrollados o ausentes y anormalidades craneofaciales y oculares....más »
  371. Tronco arterioso persistente
  372. Cromosoma 7, monosomía 7p2
  373. Las acidemias metilmalónicas Una condición que se caracteriza por un exceso de ácido metilmalónico en la sangre...más »
  374. Cromosoma 4, monosomía 4q
  375. Anillo del cromosoma 9
  376. Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  377. Síndrome de Weill-Marchesani
  378. Síndrome de Weaver Un síndrome que es considerado una variante del síndrome de Marshall-Smith...más »
  379. Síndrome de Smith-Magenis
  380. Síndrome de facies hipotónica XLMR
  381. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  382. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Una rara condición genética que involucra un defecto severo en el proceso de la síntesis de colesterol que resulta en bajos niveles de colesterol en las células pero altos niveles de las sustancias químicas que son transformadas en colesterol....más »
  383. Síndrome de dismorfia de Simpson
  384. Síndrome SHORT Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, bajo peso al nacer y pérdida de grasa de la piel.SHORT es un acrónimo en inglés para estatura baja, articulaciones hiperextensibles y/o hernia, depresión ocular, anomalía de Reiger y retardo en la salida de los dientes....más »
  385. Síndrome de Townes-Brocks Una rara condición caracterizada por anormalidades anales, de la mano, pie y oído....más »
  386. Homocistinuria Un raro trastorno metabólico hereditario que involucra el aminoácido metionina y que ocasiona una acumulación dañina de homocisteína en el cuerpo....más »
  387. Síndrome 3-M Una rara condición genética que se caracteriza por rasgos físicos distintivos y grave retardo del crecimiento que empieza durante la etapa fetal.La inteligencia no resulta afectada....más »
  388. Enfermedad de Leiner
  389. Anillo del cromosoma 18
  390. Tirosinemia tipo I Una condición que se caracteriza por un aumento de la concentración de tirosina en la sangre...más »
  391. Síndrome LEOPARD Un raro trastorno genético caracterizado por múltiples léntigos, estenosis pulmonar, ojos muy separados y sordera....más »
  392. Síndrome del ojo de gato
  393. Picnodisostosis Una condición que se caracteriza por un síndrome hereditario de estatura baja, osteoporosis y anormalidades esqueléticas...más »
  394. Acidemia glutárica tipo I Una condición que resulta en la incapacidad para procesar los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano...más »
  395. Síndrome de Kallmann Una rara condición hereditaria caracterizada por hipogonadismo, eunucoidismo y deterioro o ausencia del sentido del olfato.La condición ocurre como resultado de la insuficiencia de una parte del hipotálamo, lo cual ocasiona desequilibrio hormonal....más »
  396. Síndrome diencefálico Una condición caracterizada por disfunción del diencéfalo en el cerebro....más »
  397. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
  398. Síndrome TORCH
  399. Síndrome del cromosoma 18q
  400. Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
  401. Cromosoma 9, monosomía parcial 9p
  402. Síndrome de Barth
  403. MPS-IV (Enfermedad de Morquio)
  404. Asociación MURCS Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  405. Deficiencia de hormona del crecimiento Una deficiencia de hormona del crecimiento que resulta en un crecimiento escaso....más »
  406. Síndrome de Alagille Un trastorno genético que afecta el hígado y que se caracteriza por la ausencia de parte o todos los conductos biliares que transportan la bilis dentro del hígado....más »
  407. Enfermedad de Ollier Un raro trastorno genético caracterizado por un desarrollo óseo anormal....más »
  408. Síndrome de Aarskog Una rara condición genética caracterizada por anormalidades faciales, de las manos, genitales y del crecimiento....más »
  409. Síndrome de Schinzel Giedion Un raro trastorno genético caracterizado por muchas anormalidades genitales y esqueléticas, cara inusual, retardo mental y malformaciones renales....más »
  410. Anillo del cromosoma 15
  411. Anillo del cromosoma 14
  412. Mucolipidosis IV Una condición que se caracteriza por la acumulación de glicoaminoglicanos y lípidos en los tejidos....más »
  413. Cistinosis Un raro trastorno bioquímico que involucra la acumulación de una sustancia química llamada cistina en varias partes del cuerpo, lo cual puede causar efectos dañinos....más »
  414. Síndrome por hidantoína fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la fenitoína (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades....más »
  415. Síndrome de Nezelof Un síndrome que se caracteriza por atrofia del timo y disminución de la inmunidad mediada por células....más »
  416. Síndrome de Hallermann-Streiff Una condición que afecta la estatura, forma de la cabeza y crecimiento del cabello...más »
  417. Acrogeria (Tipo Gottron)
  418. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
  419. Síndrome de Bloom Un raro trastorno genético hereditario que afecta principalmente a personas judías Ashkenazic y que se caracteriza por estatura baja, hipoplasia malar y un eritema telangiectásico de la cara....más »
  420. Síndrome de Bardet-Biedl
  421. Distrofia torácica asfixiante
  422. Hipofosfatasia Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, enanismo y ausencia general de calcificación ósea....más »
  423. Síndrome de Bartter Un raro trastorno genético del metabolismo renal caracterizado por disminución de la acidez de la sangre y bajos niveles de potasio....más »
  424. Síndrome de Lowe Una condición ligada a X caracterizada por deficiencia de vitamina D y que causa un síndrome oculocerebrorrenal....más »
  425. Síndrome por valproato fetal Una condición que afecta al feto, causada por el medicamento valproato...más »
  426. Síndrome de Cohen Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
  427. Exostosis hereditaria múltiple Una condición hereditaria que se caracteriza por crecimientos óseos benignos que se proyectan desde una superficie ósea....más »
  428. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  429. Síndrome de Dubowitz Un raro trastorno genético y del desarrollo caracterizado por eczema infantil, estatura baja, microcefalia y características faciales peculiares....más »
  430. Síndrome cardiofaciocutáneo Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, defectos cardiacos congénitos, anormalidades de la piel y abombamiento de la frente....más »
  431. Síndrome C Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza en forma triangular, anormalidades faciales, contracturas articulares y piel laxa....más »
  432. Síndrome branquio-oculo-facial
  433. Síndrome CHARGE Un raro trastorno caracterizado por atresia de coanas, coloboma, anormalidades del oído y genitales y defectos cardiacos congénitos....más »
  434. Síndrome cerebrocostomandibular Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula muy pequeña, desarrollo anormal de las costillas y un tórax pequeño al igual que otras anormalidades....más »
  435. Histiocitosis de células de Langerhans Una condición que se caracteriza por proliferación de células de Langerhans....más »
  436. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  437. Enfermedad de retención de quilomicrones Una rara condición caracterizada por la incapacidad de los intestinos para absorber grasas de la dieta, lo cual causa falta de desarrollo en los niños....más »
  438. Deficiencia de sacarosa-isomaltasa Una condición que se caracteriza por una deficiencia de sacarasa-isomaltasa...más »
  439. Síndrome de Floating-Harbor Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, apariencia facial típica y retardo del lenguaje....más »
  440. Síndrome de Nager Un síndrome con defectos congénitos...más »
  441. Síndrome oto-palato-digital
  442. Síndrome de Meckel Un raro trastorno genético que involucra numerosas anormalidades genéticas y que se caracteriza por muerte dentro de las primeras semanas....más »
  443. Enanismo Mulibrey Una condición genética....más »
  444. Síndrome de Schwartz-Jampel
  445. Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales, anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  446. Síndrome KBG Un muy raro trastorno genético que involucra estatura baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos....más »
  447. Enfermedad de Meleda Un muy raro trastorno hereditario de la piel que involucra principalmente áreas de piel seca y gruesa que se desarrollan en las palmas de las manos y plantas de los pies.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  448. Síndrome de Laurence-Moon
  449. Síndrome craniofrontonasal Una condición congénita con múltiples anormalidades asociadas con retardo mental y desfiguramiento del esqueleto....más »
  450. Pleonoesteosis de Leri Un muy raro trastorno hereditario que involucra malformaciones esqueléticas, estatura baja y características faciales planas....más »
  451. Síndrome de Maffucci Un raro trastorno genético caracterizado por excesivo crecimiento de cartílago benigno, deformidades esqueléticas y áreas de piel oscura, roja e irregular....más »
  452. Síndrome de Marshall-Smith Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento y maduración acelerados, órbitas poco profundas y huesos medios de los dedos de las manos anchos....más »
  453. Cromosoma 8, monosomía 8p2
  454. Síndrome de Schinzel Un muy raro trastorno hereditario que involucra los huesos de los brazos y las glándulas sudoríparas y/o mamarias.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  455. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  456. Síndrome de pseudotalidomida de Roberts
  457. Síndrome FG Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades anales, disminución del tono muscular y una frente prominente....más »
  458. Síndrome craneodigital de Scott Una condición que se caracteriza por deformidades del cráneo y dedos de las manos....más »
  459. Síndrome de Filippi
  460. Síndrome de Shwachman-Diamond
  461. Síndrome de De Barsy Un raro trastorno hereditario caracterizado por piel laxa, sin elasticidad, movimientos involuntarios de las extremidades, córneas opacas y otras anormalidades....más »
  462. Síndrome de Fountain Un muy raro trastorno hereditario que involucra retardo mental, sordera neurosensorial, defectos esqueléticos, características faciales toscas y labios grandes....más »
  463. Síndrome de Stickler Una condición que se caracteriza por una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva...más »
  464. Enfermedades por almacenamiento de glucóceno Una condición que se caracteriza por un defecto en la capacidad del cuerpo para almacenar glucógeno....más »
  465. Trasposición de las grandes arterias Una condición que se caracteriza por transposición de las grandes arterias...más »
  466. Llanto de gato
  467. Osteogénesis imperfecta, tipo 1A Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y articulaciones hiperextensibles; un tipo de osteogénesis imperfecta I en la cual los dientes son opalescentes y pueden no estar presentes escleras azules....más »
  468. Osteogénesis imperfecta, tipo 1B Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y articulaciones hiperextensibles; una forma más leve de la osteogénesis imperfecta I en la cual los dientes son normales y pueden no estar presentes escleras azules....más »
  469. Displasia cleidocraneal Un raro trastorno genético caracterizado por defectos de la clavícula, osificación tardía de las suturas craneales y retardo en la erupción de los dientes....más »
  470. Fucosidosis tipo 1
  471. Síndrome de monosomía del cromosoma 22
  472. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  473. Ácido valproico e infección prenatal Una condición que usualmente ocurre en un feto debido a que la madre toma ácido valproico para convulsiones epilépticas...más »
  474. Síndrome de pterigium múltiple
  475. Síndrome OFD tipo 8
  476. Síndrome de Robinow, autosómico recesivo
  477. Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Un raro trastorno genético causado por la ausencia de una pequeña porción de material genético.Una pequeña sección del cromosoma 22 falta en un lugar llamado q11.2.El cromosoma 22 es uno de 23 pares de cromosomas que existen en los humanos....más »
  478. Distrofia miotónica 1
  479. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  480. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 15q
  481. Mucolipidosis tipo 4
  482. Síndrome de neurofibromatosis tipo II
  483. Síndrome de deleción del cromosoma 4p15-16
  484. Defectos inducidos por hipertermia Un raro trastorno en el cual la hipotermia durante el embarazo resulta en anormalidades infantiles que involucran el crecimiento, desarrollo y disfunción cerebral....más »
  485. Síndrome de De Sanctis-Cacchione
  486. Síndrome tricorrinofalángico tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por una nariz bulbosa, cabello escaso y conificación de las epífisis....más »
  487. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  488. Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 Un raro trastorno genético caracterizado por crecimientos óseos, características faciales distintivas y piel floja en exceso durante la infancia....más »
  489. Síndrome de deleción del cromosoma 2p
  490. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 1 Un raro síndrome congénito que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos.La disminución de la actividad fetal causa muchos de los problemas....más »
  491. Mucopolisacaridosis tipo 6
  492. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  493. Pseudoacondroplasia Un raro trastorno genético caracterizado por crecimiento óseo y anormalidades del desarrollo....más »
  494. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  495. Displasia acromesomélica Un raro trastorno esquelético progresivo de origen genético, caracterizado por extremidades cortas, una cabeza grande y cifosis torácica inferior....más »
  496. Síndrome de deleción del cromosoma 6p
  497. Síndrome de deleción del cromosoma 5q
  498. Síndrome de deleción del cromosoma 7p
  499. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  500. Disautonomía familiar Un trastorno bioquímico heredado que afecta principalmente el sistema nervioso autónomo y sensorial....más »
  501. Síndrome de deleción del cromosoma 8p
  502. Síndrome de deleción del cromosoma 8q
  503. Displasia condroectodérmica Un raro trastorno genético caracterizado por enanismo, dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y anormalidades de las uñas y pelo....más »
  504. Síndrome de deleción del cromosoma 9q
  505. Síndrome de Ehlers-Danlos, forma progeroide 2
  506. Síndrome de Kabuki Un raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales típicos....más »
  507. Síndrome de Seckle Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, microcefalia y una nariz prominente....más »
  508. Sinostosis espondilocarpotarsal Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, fusión de los huesos del dedo del pie y dedo de la mano y ausencia de segmentación espinal....más »
  509. Síndrome fetal por trimetadiona Un raro trastorno causado por exposición fetal a la trimetadiona (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  510. Displasia diastrófica Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja al igual que anormalidades esqueléticas, de la columna y del oído....más »
  511. Deleción del cromosoma 22q
  512. Asociación VATER Una asociación de anormalidades congénitas que consiste en defectos de las vértebras, ano imperforado, fístula traqueoesofágica y displasia radial y renal...más »
  513. Síndrome 14q+ Un raro trastorno cromosómico que involucra la duplicación de material genético del brazo largo (q) del cromosoma 14, lo cual ocasiona varias anormalidades....más »
  514. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  515. Cromosoma 15q, deleción
  516. Embriopatía por acutane Un raro trastorno causado por exposición fetal a retinoides y que ocasiona defectos congénitos mentales y físicos....más »
  517. Enanismo metatrópico Un raro trastorno genético caracterizado por estatura extremadamente baja, extremidades cortas y anormalidades esqueléticas....más »
  518. Síndrome de Whelan
  519. Síndrome de Miller-Dieker
  520. Síndrome de Marshall Un raro trastorno genético caracterizado por una cara distintiva y deterioro de la visión y audición....más »
  521. Síndrome de Varadi Papp Un síndrome caracterizado por deformidades de las áreas oro-facial-digital...más »
  522. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  523. Síndrome de Mohr
  524. Displasia craniofrontonasal Un raro trastorno genético que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales y de las extremidades....más »
  525. Deformidad de Klippel Feil, sordera de conducción, vagina ausente
  526. Síndrome de Conradi-Hunermann Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, extremidades cortas, grandes poros en la piel, cabello escaso y otras anormalidades....más »
  527. Infección prenatal por el virus de la rubeola Un raro trastorno causado por exposición del feto a rubeola materna y que resulta en un rango de anormalidades, siendo posible también la muerte fetal....más »
  528. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Majewski
  529. Cromosoma 16p, duplicación parcial
  530. Síndrome de trisomía del cromosoma 2
  531. Síndrome de aminopterina fetal Un raro trastorno que produce múltiples anormalidades y que se debe a un intento fallido de aborto usando las drogas aminopterina y metotrexato....más »
  532. Displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski Un raro trastorno genético caracterizado por disminución de la calcificación de la columna y la pelvis, lo cual resulta en estatura baja....más »
  533. Enfermedad de Tay-Sachs de inicio juvenil Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A.Hay dos formas de la enfermedad: juvenil y de inicio en la adultez....más »
  534. Leucodistrofia de Krabbe Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa.Es una leucodistrofia que tiene que ver con un grupo de trastornos que afectan el crecimiento del revestimiento protector alrededor de los nervios del cerebro....más »
  535. Cromosoma 17p, duplicación parcial
  536. Cromosoma 16q, duplicación parcial
  537. MPS 3 C
  538. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  539. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  540. Duplicación invertida del cromosoma 15
  541. Cromosoma 19q, duplicación parcial
  542. Síndrome de trisomía del cromosoma 8
  543. Síndrome de trisomía del cromosoma 9
  544. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  545. Displasia frontometafisiaria Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades craneofaciales, anormalidades esqueléticas, problemas de la audición y debilidad de los músculos de los brazos y piernas....más »
  546. Síndrome de deleción del cromosoma 20p
  547. Cromosoma 21, tetrasomía 21q
  548. Síndrome de deleción del cromosoma 12p
  549. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  550. Trisomía del cromosoma 12
  551. Síndrome de Krause-Kivlin
  552. Trisomía del cromosoma 22
  553. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  554. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  555. Síndrome de deleción del cromosoma 14q
  556. Trisomía del cromosoma 15
  557. Trisomía en mosaico del cromosoma 22
  558. Síndrome de enanismo Mulibrey Una muy rara malformación hereditaria caracterizada por estatura muy baja (enanismo), constricción pericárdica y puntos amarillos en el fondo del ojo....más »
  559. Cromosoma 10, trisomía distal 10q
  560. Cromosoma 15q, duplicación parcial (brazo q distal)
  561. Displasia espondiloepifisiaria tarda Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades esqueléticas que usualmente no son evidentes antes de los 12 años....más »
  562. Síndrome 47,XXX
  563. Síndrome 47 XYY
  564. Cromosoma 3, monosomía 3p
  565. Deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa
  566. Cromosoma 18, trisomía 18q
  567. Cromosoma 9/mosaico
  568. Cromosoma 15, trisomía distal 15q
  569. Cromosoma 9, monosomía 9p
  570. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IX
  571. Síndrome de talasemia alfa ligada a X, retardo mental
  572. Síndrome de Morquio tipo A
  573. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma leve
  574. Síndrome de triplicación del cromosoma 15q
  575. Condrodisplasia punctata, tipo rizomélica
  576. Marcador supernumerario del cromosoma 22
  577. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2
  578. Síndrome de pterigium poplíteo Un raro trastorno genético caracterizado por paladar hendido, hoyuelos en el labio inferior y pliegues poplíteos....más »
  579. Síndrome trico-dento-óseo II
  580. Deleción parcial del cromosoma 7q
  581. Enanismo hiperostótico de Lenz Majewski Un raro trastorno genético caracterizado por huesos densos, gruesos y sinfalangismo....más »
  582. Síndrome de Pfeiffer tipo 3
  583. Síndrome de trisomía del cromosoma 13
  584. Síndrome 49,XXXXX Un raro trastorno cromosómico que afecta sólo a las mujeres y en el cual células del cuerpo tienen cinco copias del cromosoma X en vez de las dos que son normales....más »
  585. Síndrome de trisomía del cromosoma 14
  586. Síndrome 49,XXXXY Una rara anormalidad de los cromosomas sexuales en la cual hay tres copias extra del cromosoma X....más »
  587. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  588. Atelosteogenesis, tipo 1
  589. Síndrome de disomía uniparental del cromosoma 14
  590. Osteogénesis imperfecta, tipo 3 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por progresiva deformidad de las extremidades y escleras normales....más »
  591. Mucopolisacaridosis tipo 2, síndrome de Hunter, forma severa
  592. Osteogénesis imperfecta, tipo 4 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles y escleras azules; una forma de OI que involucra osteoporosis moderada y ausencia de hiperextensibilidad articular....más »
  593. Osteogénesis imperfecta, tipo 5 Un raro trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles, calcificación de las membranas entre los huesos y callosidades hipertróficas....más »
  594. Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
  595. Displasia campomélica Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  596. Síndrome femoral-facial Un raro trastorno genético caracterizado por escaso desarrollo del fémur, nariz corta y paladar hendido....más »
  597. Trisomía 8 mosaicismo
  598. Pancitopenia de Fanconi Un raro trastorno genético caracterizado por defectos de las extremidades superiores y anormalidades renales....más »
  599. Síndrome EEC Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de dedos de las manos y dedos de los pies, displasia ectodérmica y labio o paladar hendido....más »
  600. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  601. Síndrome de deleción del cromosoma 4p15
  602. Síndrome del anillo del cromosoma 6
  603. Fibrocondrogénesis Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, formación anormal de los huesos y muerte fetal o neonatal....más »
  604. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  605. Síndrome de Grebe Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades muy cortas y dedos de las manos y dedos de los pies extra....más »
  606. Enfermedades mitocondriales clínicamente indefinidas
  607. Deleción del cromosoma 22q11
  608. Anillo del cromosoma 20
  609. Defecto congénito de microgastria y reducción de las extremidades Un raro síndrome caracterizado por micrograstria y reducción de las extremidades, al igual que otras anormalidades....más »
  610. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler
  611. Deleción del cromosoma 22q13
  612. Síndrome oto-palato-digital tipo 1
  613. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  614. Focomelia de Roberts-SC
  615. Síndrome de duplicación del cromosoma 2p
  616. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  617. Enanismo geleofísico Un raro trastorno genético caracterizado por una expresión facial feliz, estatura baja y anormalidades de las extremidades....más »
  618. Anillo del cromosoma 17
  619. Síndrome de duplicación del cromosoma 2q
  620. Hipocondroplasia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja que se hace más obvia durante y después de la niñez....más »
  621. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q/deleción del cromosoma 9p
  622. Tetrasomía en mosaico del cromosoma 8p
  623. Síndrome de duplicación del cromosoma 5p
  624. Síndrome de duplicación del cromosoma 4q
  625. Hiperfenilalaninemia materna Un raro trastorno en el cual el hecho de que una madre sufra de fenilcetonuria durante el embarazo puede ocasionar varias anormalidades congénitas....más »
  626. Síndrome de duplicación del cromosoma 5q
  627. Síndrome de duplicación del cromosoma 7p
  628. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  629. Síndrome de Shwachman
  630. Displasia de Kniest Un raro trastorno genético del crecimiento del hueso caracterizado por enanismo, articulaciones agrandadas y deformidades faciales....más »
  631. Síndrome de duplicación del cromosoma 8p
  632. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  633. Síndrome de sinostosis múltiples Un raro trastorno genético caracterizado por múltiples fusiones óseas que involucran la cara, extremidades y oído medio....más »
  634. Síndrome de duplicación del cromosoma 8q
  635. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  636. Síndrome de Jeune Un raro trastorno genético caracterizado por extremidades cortas, alas ilíacas poco desarrolladas y una caja torácica estrecha y rígida que con frecuencia ocasiona asfixia....más »
  637. Osteogénesis imperfecta congénita, microcefalia y cataratas
  638. Síndrome disencefálico de Francois Un raro trastorno genético caracterizado por estatura muy baja, microftalmía, nariz pequeña y angosta, e hipotricosis....más »
  639. Deleción parcial del cromosoma 11q
  640. Síndrome por warfarina fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la warfarina (anticoagulante) y que causa anormalidades físicas, neurológicas y mentales....más »
  641. Cromosoma 21q, deleción parcial
  642. Deleción parcial del cromosoma 13q
  643. Cromosoma 14, deleción parcial
  644. Cromosoma 15q, deleción parcial
  645. Síndrome de Carpenter Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, anormalidades craneofaciales, defectos cardiacos, retardo del crecimiento y otros trastornos....más »
  646. Cromosoma 17p, deleción parcial
  647. Cromosoma 16q, deleción parcial
  648. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
  649. Cromosoma 18q, deleción parcial
  650. Síndrome oral-facial-digital, tipo IV Un raro trastorno genético caracterizado por frenillos orales, hendiduras orales, aletas nasales poco desarrolladas, anormalidades de los dedos de las manos, defectos cerebrales y estatura baja....más »
  651. Síndrome de retraso mental de Abidi ligado a X Un raro trastorno genético caracterizado por varias anormalidades físicas...más »
  652. Síndrome de duplicación invertida del cromosoma 8p
  653. Síndrome de esferofaquia y braquimorfia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades craneofaciales, oculares, dentales y de las extremidades....más »
  654. Deleción 1q
  655. deleción 2q
  656. Manosidosis alfa B lisosómica
  657. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  658. Osteogénesis imperfecta tipo I
  659. Síndrome del anillo del cromosoma 10
  660. Dup (5)(q11-q22)
  661. Disostosis acrofacial tipo Nager
  662. Síndrome del anillo del cromosoma 12
  663. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Saldino-Noonan
  664. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  665. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 5p
  666. Dup (5)(q22-q23)
  667. Síndrome 18p menos
  668. Osteopetrosis letal Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
  669. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  670. Lipomatosis encefalo cranio cutánea Un raro trastorno genético caracterizado por lipomas craneofaciales, atrofia cerebral y áreas de alopecia....más »
  671. Displasia epifisaria múltiple Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades de las extremidades, articulaciones y cadera que se hacen más evidentes desde los dos a 10 años....más »
  672. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  673. Monosomía del cromosoma 21
  674. Síndrome OFD tipo IX
  675. Síndrome del anillo del cromosoma 19
  676. Variante del síndrome de Klinefelter
  677. Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
  678. Síndrome de Sanfilippo tipo A
  679. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  680. Síndrome de Sanfilippo tipo B
  681. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
  682. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
  683. Cromosoma 3, trisomía 3p
  684. Enanismo de Silver-Russell
  685. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  686. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  687. Cromosoma 3, trisomía 3q
  688. Síndrome de duplicación del cromosoma 12q
  689. Cromosoma 4, trisomía 4p
  690. Síndrome de duplicación del cromosoma 22q
  691. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  692. Exostosis múltiple
  693. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  694. Dup (5)(q31-qter)
  695. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  696. Dup (5)(q32-qter)
  697. Poiquiloderma de Rothmund-Thomson Una rara enfermedad que hace que los que la padecen tengan una apariencia senil con anormalidades de la piel, el crecimiento, cabello y ojos....más »
  698. Mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly
  699. Dup (5)(q33-qter)
  700. Síndrome de duplicación del cromosoma 19p
  701. Condrodisplasia metafisiaria tipo McKusick
  702. Síndrome de neurofibromatosis Un raro trastorno genético que se caracteriza por áreas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel y el desarrollo de muchos tumores no cancerosos de los nervios y la piel, algunos de los cuales pueden eventualmente hacerse malignos....más »
  703. Picnodisostosis Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra deficiencia de una enzima (catepsina k), lo cual deteriora los procesos necesarios para mantener huesos sanos....más »
  704. Enfermedad por células de inclusión Un raro trastorno hereditario de marcadores bioquímicos caracterizado por la acumulación dañina de sustancias químicas (glucoproteínas y glucolípidos) debido a la deficiencia de una enzima (UDP-N-acetilglucosamina-I-fosfotransferasa)....más »
  705. Mosaicismo de trisomía del cromosoma 17
  706. Cromosoma 9, trisomía 9p
  707. Síndrome de Abruzzo Erickson
  708. Síndrome de craniosinostosis y aplasia del radio Un raro trastorno genético caracterizado por cierre prematuro de los huesos del cráneo, deficiencia del crecimiento y anormalidades anales, de las extremidades, urogenitales y craneofaciales....más »
  709. Microftalmía, sindrómica 7
  710. Microduplicación del cromosoma 22q11.2
  711. Disomía uniparental de 2 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 2...más »
  712. Disomía uniparental de 6 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 6...más »
  713. Diabetes insípida resistente a vasopresina Una condición que se caracteriza por filtración renal normal y excreción de soluto, aunque con una orina hipotónica persistente...más »
  714. Síndrome de Van Maldergem Wetzburger Verloes Un síndrome caracterizado por anormalidades del cerebro, cara y articulaciones....más »
  715. Vipoma Un raro trastorno causado por un aumento de la secreción de péptido intestinal vasoactivo por el páncreas.El síndrome con frecuencia es causado por un tumor de células de los islotes (excepto por células beta) en el páncreas....más »
  716. Disomía uniparental de 11 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 11...más »
  717. Disomía uniparental 13 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 13...más »
  718. Síndrome de Van Goethem Un síndrome que se caracteriza por múltiples defectos de nacimiento...más »
  719. Síndrome de Vasquez Hurst Sotos Un raro trastorno genético caracterizado por genitales poco desarrollados, obesidad, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  720. Enfermedad de Van Buchem tipo 2 Una enfermedad que se caracteriza por osteoporosis de inicio temprano...más »
  721. Síndrome de Venencie Powell Winkelmann Una condición congénita que se caracteriza por la aparición de varios signos y síntomas clínicos...más »
  722. Disomía uniparental, paterna, cromosoma 14 Una condición que se caracteriza por la disomía uniparental del cromosoma 14...más »
  723. Hipoplasia cubital con retardo mental Una condición que se caracteriza por extremidades superiores cortas, pie varo y rotado y ausencia de uñas de los dedos de las manos....más »
  724. Deficiencia urinaria Una condición caracterizada por la deficiencia de la enzima urocanasa...más »
  725. Valinemia Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima valina transaminasa ocasiona niveles elevados en sangre y orina del aminoácido llamado valina....más »
  726. Síndrome de Upton Young Un síndrome que se caracteriza por la asociación de múltiples síntomas incluyendo retardo mental y múltiples nevos....más »
  727. Síndrome de Vagneur Triolle Ripert Una condición que se caracteriza por linfoedema de las extremidades inferiores y problemas recurrentes del sistema respiratorio...más »
  728. Síndrome de Usher, tipo 1B
  729. Síndrome de Usher, tipo 2A
  730. Síndrome de Van Regemorter Pierquin Vamos Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  731. Síndrome de Usher, tipo 1C
  732. Síndrome de Usher, tipo 2B
  733. Síndrome de Usher, tipo 1D
  734. Síndrome de Usher, tipo 2C
  735. Síndrome de Usher, tipo 1E
  736. Síndrome de Usher, tipo 1F
  737. Síndrome de Van den Bosch Un síndrome que se caracteriza por deficiencia mental, coroideremia, acroqueratosis verruciformis, anhidrosis, deformidad esquelética...más »
  738. Discordancia ventrículo-arterial aislada
  739. Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa Una condición que se caracteriza por una mutación en el gen de la UDP-galactosa-4-epimerasa....más »
  740. Síndrome de Van Bogaert-Hozay Un raro trastorno caracterizado por destrucción de los extremos de los huesos de los dedos de las manos, retardo mental, desgaste de la piel y anormalidades oculares y faciales....más »
  741. Síndrome de Urban Roger Meyer Un síndrome que se caracteriza por anormalidades genitales, retardo mental y obesidad...más »
  742. Distrofia miotónica congénita Una forma de distrofia muscular que usualmente es evidente al nacimiento o a los pocos años y que afecta los músculos esqueléticos, conducción cardiaca, músculo liso, ojos y sistema nervioso central.El rango y gravedad varía desde asintomática a muerte fetal....más »
  743. Síndrome de movimientos oscilatorios de la cabeza
  744. Deficiencia de beta cetotiolasa Una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad del cuerpo para metabolizar ciertos aminoácidos y productos de la descomposición de las grasas.Se acumulan niveles dañinos de ácidos orgánicos en el cuerpo y causan ataques de cetoacidosis....más »
  745. Estenosis supravalvular aórtica Una rara condición congénita que involucra aumento de la absorción intestinal de calcio y que se caracteriza por retardo del desarrollo, características faciales distintivas, uñas pequeñas y estatura baja....más »
  746. Enfermedad de Pick del cerebro Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra los lóbulos frontal y temporal del cerebro, lo cual resulta en demencia progresiva y pérdida de funciones motoras y del lenguaje.Se caracteriza por la presencia de proteínas llamadas cuerpos de Pick en células nerviosas dañadas....más »
  747. Enfermedad de Pompe
  748. Síndrome oculocerebral con hipopigmentación Un raro trastorno hereditario que involucra la falta de pigmentación y defectos oculares y cerebrales causados por anormalidades del sistema nervioso central....más »
  749. Enfermedad de Von Gierke Un trastorno metabólico hereditario en el cual una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa evita que el glucógeno sea convertido en glucosa, lo cual lleva a una acumulación de glucógeno en el hígado y los riñones....más »
  750. Osteopetrosis con acidosis tubular renal Un raro trastorno en el cual el aumento de la densidad ósea es causado por una deficiencia de la anhidrasa carbónica II....más »
  751. Síndrome de Toni-Fanconi tipo 1
  752. Trastorno congénito de la glicosilación tipo X, síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria, fenotipo tipo II
  753. Hiperquilomicronemia familiar Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles sanguíneos de triglicéridos y quilomicrones....más »
  754. Quistes aracnoides intracraneales Un raro trastorno que involucra un quiste lleno de líquido en la membrana aracnoides que es una de las capas delgadas de tejido que forman una membrana que cubre el cerebro.El tipo y gravedad de los síntomas son determinados por la ubicación y tamaño del quiste....más »
  755. Hipoplasia suprarrenal congénita ligada a X
  756. Síndrome BIDS Una rara condición hereditaria caracterizada por pelo quebradizo, deterioro mental y físico, disminución de la fertilidad y estatura baja....más »
  757. Síndrome de lisencefalia tipo 1
  758. Síndrome de Seckel Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento fetal y postnatal, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  759. Síndrome de Wieacker Un raro trastorno que involucra debilidad y pérdida de masa muscular, deformidades del pie, retardo mental y anormalidades de los músculos de la cara....más »
  760. Síndrome de Bartter, tipo prenatal 1
  761. Mucolipidosis III Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima particular lleva a una acumulación de mucopolisacáridos y mucolípidos en el cuerpo, lo cual es dañino y ocasiona muerte prematura....más »
  762. Síndrome PIBIDS
  763. Síndrome de focomelia Una rara condición que involucra un severo rango de defectos del nacimiento que pueden ocurrir genéticamente, espontáneamente o deberse al uso de ciertas drogas tales como la talidomida durante el embarazo....más »
  764. Síndrome de Bartter prenatal, tipo 2
  765. Atresia tricúspide Una rara malformación congénita en la cual la válvula tricúspide está ausente y en consecuencia la aurícula derecha no está conectada con el ventrículo derecho...más »
  766. Síndrome de Gitelman Un raro trastorno genético renal relativamente leve que causa hipokalemia.El gen defectuoso (NCCT) deteriora la función del cotransportador de Na-Cl....más »
  767. Distrofia muscular tipo Fukuyama Una rara enfermedad debilitante muscular heredada que ocurre predominantemente en Japón y que se caracteriza por retardo mental y debilidad muscular desde la infancia....más »
  768. Pseudofosfatasia Una rara condición en la cual los niños tienen todas las características físicas de la hipofosfatasia infantil pero la actividad de la fosfatasa alcalina es normal....más »
  769. Displasia cortical no lisencefálica
  770. Deficiencia de 2-metilbutil-coenzima A deshidrogenasa
  771. Síndrome de Cayler Un muy raro trastorno que involucra defectos y anormalidades cardiacas que involucran el músculo del labio inferior....más »
  772. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  773. Acrocefalopolidactilia II Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza, manos y genitales al igual que retardo mental....más »
  774. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, ligada a X
  775. Sialidosis tipo II
  776. Esclerosis tuberosa, tipo 1 Un raro trastorno genético con una variedad de anormalidades tales como convulsiones, retardo mental, lesiones cutáneas y nódulos en varios tejidos y órganos del cuerpo....más »
  777. Demencia frontotemporal Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra los lóbulos frontal y temporal del cerebro, ocasionando demencia.La degeneración del lóbulo frontal causa cambios del comportamiento y la personalidad, y la degeneración del lóbulo temporal causa demencia semántica....más »
  778. Síndrome de la warfarina Varias anormalidades físicas y de otro tipo que pueden resultar del uso del medicamento warfarina durante el primer trimestre del embarazo....más »
  779. Sialidosis tipo II, congénita
  780. Síndrome de Cooley Un trastorno sanguíneo hereditario que involucra producción anormal de eritrocitos, lo cual causa anemia grave.Es una forma grave de talasemia....más »
  781. Deficiencia del transportador de carnitina Una deficiencia hereditaria de carnitina causada por la disminución de la capacidad de la proteína transportadora de carnitina para llevar la carnitina a donde se necesita.Por el contrario, la carnitina es excretada a través de la orina.El ayuno o la enfermedad pueden desencadenar un ataque grave....más »
  782. Tuberculosis congénita Infección fetal con tuberculosis...más »
  783. Síndrome músculo-ojo-cerebro
  784. Síndrome de Galloway Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  785. Síndrome de Wolman Una forma de lipoidosis en la cual la deficiencia de hidrolasa del ácido colesteril éster causa una acumulación de lípidos (particularmente ésteres de colesterol y triglicéridos) en los tejidos y órganos....más »
  786. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  787. Anemia de Diamond-Blackfan
  788. Eritroderma descamativo de Leiner Un raro trastorno de la piel caracterizado por una erupción cutánea con enrojecimiento y engrosamiento que se disemina a varias partes del cuerpo y que usualmente se acompaña de diarrea, retraso en el desarrollo, anemia e infecciones locales y sistémicas recurrentes....más »
  789. Síndrome de Leigh heredado maternamente
  790. Síndrome acro-reno-ocular
  791. Proteinosis lipoide de Urbach y Wiethe Una rara enfermedad congénita de almacenamiento de los lípidos en la cual los lípidos, carbohidratos y proteínas son depositados en las paredes de los vasos sanguíneos y otros tejidos....más »
  792. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  793. Cistinosis intermedia La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma intermedia de la cistinosis empieza más tarde que la forma nefropática, pero los síntomas son los mismos....más »
  794. Síndrome dismórfico del SIDA Un raro síndrome que involucra anormalidades craneofaciales y retardo del desarrollo que ocurre en niños infectados con SIDA durante la etapa fetal....más »
  795. Sialidosis tipo II, juvenil
  796. Aspartilglucosaminuria
  797. Tirosinemia tipo III Un muy raro trastorno metabólico genético caracterizado por una deficiencia de enzimas particulares que evita la descomposición de la tirosina, que como consecuencia se acumula en el hígado.El Tipo III involucra una deficiencia de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa....más »
  798. Síndrome de Watson Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, menor inteligencia, manchas café con leche y estrechamiento de las válvulas pulmonares....más »
  799. Acondroplasia severa con retardo del desarrollo y acantosis nigricans Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por desarrollo óseo anormal y anormalidades del cerebro y la piel....más »
  800. Cistinosis nefropática La cistinosis es una condición en la cual se acumula un exceso del aminoácido cistina hasta llegar a niveles dañinos en el cuerpo.La forma nefropática de la cistinosis usualmente empieza durante la infancia y puede ocasionar graves complicaciones si no se trata....más »
  801. Apraxia oculomotora, tipo Cogan
  802. Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria 3
  803. Enfermedad de Schindler tipo 1
  804. Queratoconjuntivitis vernal Un raro tipo alérgico de conjuntivitis (inflamación del revestimiento del párpado y la mayor parte del ojo) que ocurre de manera estacional en climas cálidos...más »
  805. Trastorno congénito de la glicosilación tipo X, fenotipo del grupo sanguíneo Bombay
  806. Nefronoftisis juvenil Un raro trastorno renal hereditario caracterizado por formación de quistes dentro del riñón, fibrosis renal y atrofia tubular que lleva a insuficiencia renal progresiva....más »
  807. Epidermolisis bullosa de la unión
  808. Síndrome de nefrosis finlandés Un raro trastorno hereditario en el cual hay un defecto en la capacidad de filtración del riñón que ocasiona exceso de proteínas en la orina, retraso en el desarrollo y desnutrición....más »
  809. Cromosoma 18, trisomía 18p
  810. Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
  811. Aniridia III Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV.La AN-III se asocia con retardo mental....más »
  812. Disqueratosis congénita de Zinsser-Cole-Engman
  813. Displasia otoespondilomegaepifisaria Un raro trastorno genético en el cual un crecimiento óseo anormal causa pérdida auditiva, anormalidades esqueléticas y características faciales típicas....más »
  814. Galactosemia III Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima particular (UDP-galactosa-4-epimerasa) impide el metabolismo de la galactosa, que es un azúcar de la leche.La condición puede variar de leve a grave....más »
  815. Deficiencia de biotinidasa Un trastorno metabólico en el cual el cuerpo carece de la enzima biotinidasa necesaria para convertir la vitamina llamada biotina (vitamina H) en enzimas carboxilasas....más »
  816. Aciduria malónica
  817. Galactosemia I
  818. Miopatía miotubular
  819. Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa
  820. Displasia ectodérmica hipohidrótica, autosómica dominante
  821. Síndrome del oído, rótula, estatura corta Un muy raro trastorno hereditario con anormalidades de las estructuras del oído interno y externo, ausencia de rótula y estatura baja al igual que otras anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  822. Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de una enzima particular resulta en la excreción urinaria de una sustancia química llamada hawkinsin.Los síntomas empiezan una vez que el niño es destetado....más »
  823. Acroosteolisis tipo dominante
  824. Enfermedad de Andersen
  825. Pubertad precoz dependiente de gonadotropina
  826. Agenesia del cuerpo calloso, neuropatía
  827. Deficiencia de carnosinasa Un muy raro trastorno metabólico hereditario caracterizado por anormalidades neurológicas graves tales como retardo mental y convulsiones mioclónicas....más »
  828. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6
  829. Enfermedad de Forbes Una rara enfermedad hereditaria por almacenamiento de glucógeno causada por una deficiencia de la enzima amilo-1,6-glucosidasa que resulta en una acumulación de glucógeno en el hígado y los músculos....más »
  830. Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  831. Mioclono con epilepsia con fibras rojas rotas Un raro trastorno del metabolismo mitocondrial caracterizado por epilepsia mioclónica y fibras musculares rotas y rojas.Las mitocondrias son la parte de las células del cuerpo que producen energía....más »
  832. Síndrome de Cockayne tipo 1
  833. Síndrome de Cockayne tipo 2
  834. Atelosteogenesis, tipo 2
  835. Síndrome de Cockayne tipo 3
  836. Acondrogénesis Un grupo de trastornos caracterizados por desarrollo anormal del hueso y cartílagos....más »
  837. Hipertelorismo con anormalidad esofágica e hipospadias
  838. Osteogénesis imperfecta, tipo 6 Una rara forma de trastorno genético del tejido conectivo caracterizada por huesos frágiles y ojos de color claro.Hay varios tipos de osteogénesis imperfecta y el Tipo 6 es considerado una forma moderada a severa....más »
  839. Osteogénesis imperfecta, tipo 7 Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado por huesos frágiles.El Tipo VII es una forma severa de la condición que se hereda de manera recesiva....más »
  840. Fibroelastosis endocárdica Un raro trastorno cardíaco caracterizado por un engrosamiento del revestimiento del músculo cardíaco que causa agrandamiento cardíaco e insuficiencia cardíaca....más »
  841. Síndrome de pseudoleprechaunismo de Patterson Un muy raro trastorno caracterizado por pigmentación excesiva, piel laxa, cara inusual, retardo mental severo y anormalidades de los huesos....más »
  842. Sordera, onicodistrofia congénita, forma recesiva
  843. Síndrome diencefálico de la infancia Un raro síndrome usualmente causado por un tumor cerebral ubicado cerca del hipotálamo y que ocasiona síntomas tales como disminución del azúcar sanguíneo, piel pálida, pérdida de grasa cutánea y retraso en el desarrollo....más »
  844. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
  845. Franceses saltadores de Maine
  846. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo B
  847. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo D
  848. Síndrome de Leigh, tipo candiense francés
  849. Displasia craniodiafisaria Un muy raro trastorno óseo en el cual se deposita exceso de calcio principalmente en los huesos del cráneo, lo cual puede ocasionar compresión de varios nervios en el cráneo e incluso el cerebro....más »
  850. Amaurosis congénita de Leber Un raro trastorno ocular genético caracterizado por ceguera al momento del nacimiento o a los pocos años de vida, al igual que otras anormalidades oculares....más »
  851. Síndrome de Leigh Un raro trastorno neurológico progresivo caracterizado por la degeneración del cerebro y deterioro de la función de varios órganos del cuerpo.La condición es causada por una deficiencia sistémica de la enzima citocromo C oxidasa....más »
  852. Nefroblastomatosis, ascitis fetal, macrosomía y tumor de Wilms
  853. Miopatía, desproporción congénita del tipo de fibra
  854. Síndrome IBIDS
  855. Síndrome de Ruvalcaba Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, anormalidades esqueléticas, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  856. Lisencefalia aislada
  857. Inmunodeficiencia combinada severa, ligada a X
  858. Síndrome de Job Un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado por excesiva producción de IgE e infecciones bacterianas frecuentes que involucran principalmente la piel....más »
  859. Xeroderma pigmentosum, tipo 1
  860. Xeroderma pigmentosum, tipo 2
  861. Ventrículo común Un defecto cardiaco congénito en el cual falta completamente el tabique que separa los dos ventrículos....más »
  862. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  863. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2A
  864. Deficiencia de PEPCK 1 Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (fosfoenolpiruvato carboxicinasa-1) evita que las grasas y proteínas sean convertidas en glucosa, lo cual causa varios problemas.En el Tipo 1, la deficiencia de la enzima ocurre en la parte líquida de las células....más »
  865. Displasia espondiloepimetafisiaria, hipotricosis
  866. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2B
  867. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C
  868. Deficiencia de PEPCK 2
  869. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1D
  870. Síndrome camptomélico Un raro trastorno esquelético hereditario caracterizado por estatura baja, costillas faltantes y otras anormalidades....más »
  871. Retinosquisis Una rara condición heredada o adquirida en la cual la retina se separa en dos capas, lo cual ocasiona pérdida progresiva de visión....más »
  872. Tirosinemia Un raro trastorno metabólico genético caracterizado por una deficiencia de enzimas particulares que evitan la descomposición de la tirosina, que como consecuencia se acumula en el hígado....más »
  873. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E
  874. Malabsorción de glucosa-galactosa
  875. Síndrome de Bartsocas Papa Una rara condición caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  876. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
  877. Síndrome de Juberg-Marsidi
  878. Encefalitis de Rasmussen Un muy raro trastorno del sistema nervioso central que usualmente involucra sólo un lado del cerebro e implica convulsiones, deterioro mental y debilidad progresiva en un lado del cuerpo....más »
  879. Síndrome W Un raro trastorno genético que involucra características faciales distintivas, retardo mental, problemas del lenguaje y deformidades de las extremidades....más »
  880. Aciduria por 3-metilglutacónico tipo 4 Un raro trastorno genético en el cual las células del cuerpo son incapaces de crear suficiente energía, lo cual resulta en una acumulación de ácido 3-metilglutacónico en el cuerpo.El Tipo 4 se caracteriza por síntomas que se superponen al Tipo 1 y 3....más »
  881. Síndrome de Cowden
  882. Síndrome de Wildervanck Un raro trastorno congénito que involucra pérdida auditiva, fusión de las vértebras y anormalidades de los movimientos oculares....más »
  883. Hipofosfatasia perinatal Un trastorno óseo hereditario debido a un error innato del metabolismo caracterizado por una deficiencia grave de fosfatasa alcalina, lo cual ocasiona la muerte antes de, o a los pocos días del nacimiento....más »
  884. Síndrome de Mietens Una rara condición caracterizada por estatura baja, antebrazos cortos, radio dislocado, estrabismo y retardo mental....más »
  885. Síndrome de Juberg-Hayward
  886. Enanismo tipo Laron
  887. Hiperglicinemia no cetósica
  888. Síndrome de Andersen-Tawil
  889. Distrofia muscular de la cintura y extremidad tipo 1E
  890. Síndrome de megalocórnea con retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular desde el nacimiento, varios grados de retardo mental y anormalidades oculares.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  891. Fucosidosis tipo II
  892. Esclerosis cerebral de Pelizaeus-Merzbacher Una enfermedad cerebral degenerativa que involucra deterioro de la materia blanca del cerebro y que afecta el funcionamiento motor y mental....más »
  893. Disostosis maxilofacial Un raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades de la mandíbula, oído y ojo al igual que problemas del lenguaje....más »
  894. Raquitismo hipofosfatémico Un raro tipo genético de raquitismo que involucra transporte defectuoso de fosfato y metabolismo de la vitamina D en los riñones.La mala absorción de calcio desde los intestinos lleva a reblandecimiento del hueso....más »
  895. Hiperplasia linfática angiofolicular Un raro trastorno del sistema linfático caracterizado por el desarrollo de tumores benignos en el tejido linfático en cualquier parte del cuerpo....más »
  896. Síndrome de Scott Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por anormalidades de la cabeza y dedos al igual que retardo mental....más »
  897. Síndrome de Roberts Un muy raro trastorno genético que involucra varias anormalidades físicas....más »
  898. Citomegalovirus congénito Infección fetal con citomegalovirus....más »
  899. Acidosis tubular renal distal tipo III
  900. Síndrome de Senior-Loken
  901. Leucodistrofia de Canavan Un raro trastorno hereditario en el cual un desequilibrio químico en el cerebro lleva a degeneración esponjosa del sistema nervioso central que resulta en deterioro mental progresivo y síntomas asociados....más »
  902. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
  903. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C2
  904. Deficiencia severa de glutatión sintetasa
  905. Síndrome oculocerebral de Lowe Un raro trastorno metabólico caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y los huesos, retardo mental y problemas renales....más »
  906. Aniridia, ataxia cerebelosa, deficiencia mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por una ausencia parcial del iris, retardo mental y deterioro de la coordinación de los movimientos voluntarios....más »
  907. Miopatía centronuclear congénita
  908. Síndrome de Strudwick Un trastorno hereditario del crecimiento óseo caracterizado por estatura baja, anormalidades de los huesos y problemas de la visión.Las anormalidades óseas se deben a una mutación genética que afecta el desarrollo del tejido óseo y conectivo....más »
  909. Gangliosidosis GM2, variante AB
  910. Deficiencia de piruvato carboxilasa, Grupo A
  911. Síndrome tipo Rubinstein-Taybi like
  912. Hiperplasia suprarrenal congénita, forma virilizante simple en mujeres
  913. Tirosinemia oculocutánea Una rara condición en la cual la deficiencia de una enzima (tirosinasa aminotransferasa) hace que los niveles de tirosina en la sangre aumenten y ocasionen problemas oculares, retardo mental y lesiones córneas en la piel....más »
  914. Ausencia del septum pellucidum y displasia septo-óptica
  915. Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa
  916. Deficiencia familiar de glucocorticoides Un raro trastorno hereditario en el cual las glándulas suprarrenales no responden a la ACTH, lo cual resulta en deficiencia de glucocorticoides....más »
  917. Progeria, estatura baja, nevos pigmentados Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por envejecimiento prematuro, estatura baja y deficiencia del sistema inmunológico.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  918. Deficiencia de ZAP70 Una condición caracterizada por una deficiencia de la Zap70 tirosina cinasa que es un componente...más »
  919. Síndrome de Wilkes Stevenson Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas....más »
  920. Sobrecrecimiento de la fusión del cuerpo vertebral Una condición que se caracteriza por aumento de la queratinización de la piel con un rasgo genético ligado a X...más »
  921. Síndrome de Winter Shortland Temple Un síndrome congénito caracterizado por múltiples defectos del nacimiento y características dismórficas....más »
  922. Síndrome de Zori Stalker Williams Una condición que se caracteriza por deformidades de la cabeza, tórax y uñas...más »
  923. Retardo mental ligado a X tipo Wittner
  924. Cromosoma X, trisomía Xq25
  925. Retardo mental ligado a X tipo Gustavson Un tipo de retardo mental ligado a X descubierto por Gustavson...más »
  926. Hipoplasia de la materia blanda, agenesia del cuerpo calloso y retardo mental
  927. Retardo mental ligado a X, anormalidades craniofaciales, microcefalia y pie zambo
  928. Retardo mental ligado a X asociado con marXq2
  929. Disfunción familiar de las cuerdas vocales Un raro trastorno hereditario en el cual las cuerdas vocales se cierran mientras se respira, lo cual causa dificultad para respirar que puede ser severa en algunos casos.También puede estar asociado retardo mental....más »
  930. Síndrome de Weleber Hecht Bigley Un síndrome que se caracteriza por cataratas, hiperostosis y rótulas dislocadas...más »
  931. Síndrome de Wiedemann Grosse Dibbern Un síndrome que se caracteriza por la asociación de síntomas tales como apariencia facial anormal, estatura baja y retardo psicomotor....más »
  932. Síndrome de Verloes-David Una condición hereditaria caracterizada por estatura baja y múltiples anormalidades esqueléticas....más »
  933. Síndrome masculino XX
  934. Cromosoma X, duplicación Xq13 1 q21 1
  935. Síndrome de Wiedemann Oldigs Oppermann Un raro síndrome caracterizado principalmente por excesivo crecimiento de pelo, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  936. Síndrome de Weaver Williams Cualquier condición que afecta los testículos...más »
  937. Síndrome de Viljoen Smart
  938. Síndrome de Viljone Kallis Voges Un síndrome caracterizado por microcefalia, estatura baja, braquiodactilia, orejas de implantación baja, nariz prominente y retardo mental...más »
  939. Síndrome de Zazam Sheriff Phillips Una condición médica que se caracteriza por deformidades de los ojos y la cara...más »
  940. Síndrome de Warburton Anyane Yeboa Un síndrome que se caracteriza por aneuploidía que se puede manifestar como monosomías o trisomías...más »
  941. Síndrome de Viljoen Winship
  942. Retardo mental ligado a X tipo Brooks
  943. Vitiligo, retardo mental, dismorfia facial, uremia Una condición que se caracteriza por varios síntomas incluyendo retardo mental, dismorfia facial y uremia....más »
  944. Cromosoma X, trisomía 26-28
  945. Retardo mental ligado a X tipo Martinez
  946. Síndrome de Wyburn Mason
  947. Retardo mental ligado a X tipo Schutz
  948. Síndrome de Young Simpson Una condición que se caracteriza principalmente por retardo mental y signos físicos de hipotiroidismo...más »
  949. Retardo mental ligado a X de Wilson-Turner
  950. Síndrome de Worster Drought Una forma leve de parálisis cerebral tetraplégica....más »
  951. Cromosoma X, trisomía Xq
  952. Cromosoma X, monosomía Xq28
  953. Enfermedad de Wolman
  954. Síndrome de Verloes Gillerot Fryns Un síndrome caracterizado por múltiples anormalidades congénitas y retardo mental....más »
  955. Enfermedad de Westphal Una condición que se asocia estrechamente con la enfermedad de Huntington y que es una variante clínica de la misma....más »
  956. Sitio con X frágil, tipo ácido fólico
  957. Cromosoma X, monosomía Xp22 pter
  958. Deficiencia de xantina oxidasa La deficiencia de una enzima que está involucrada en la degradación de la purina....más »
  959. Xantinuria Una condición hereditaria que se caracteriza por un trastorno del metabolismo de las purinas....más »
  960. Cromosoma X, trisomía Xpter Xq13
  961. Síndrome de Waaler Aarskog Un raro síndrome caracterizado principalmente por hidrocefalia y omóplato desplazado hacia arriba (anomalía de Sprengel)....más »
  962. Síndrome de Webster Deming Una displasia craneofrontonasal que se hereda de manera ligada a X...más »
  963. Síndrome sangre-extremidades WT Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la sangre y las extremidades....más »
  964. Retardo mental ligado a X tipo Hamel Un tipo de retardo mental ligado a X descubierto por Hamel...más »
  965. Cromosoma X, trisomía Xp3
  966. Síndrome de Wellesley Carmen French Un síndrome caracterizado por dificultades visuales y retardo del crecimiento...más »
  967. Síndrome de Wells Jankovic Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  968. Retardo mental ligado a X tipo de Silva
  969. Cataratas zonulares y nistagmo Cataratas que afectan solamente ciertas capas del cristalino...más »
  970. Síndrome de Walker Dyson Un síndrome que se caracteriza por retardo mental, aniridia y problemas de la visión....más »
  971. Síndrome de Woodhouse Sakati Una condición que consiste en numerosos síntomas tales como diabetes, hipogonadismo, sordera y retardo mental....más »
  972. Síndrome de Zlotogora Una condición que se caracteriza por dismorfia facial y problemas psiquiátricos...más »
  973. Síndrome de Wolf-Hirschorn
  974. Síndrome de Weaver Johnson Un síndrome que se caracteriza por craniosinostosis y labio leporino....más »
  975. Síndrome de Young Hughes Una condición ligada al sexo que se caracteriza por retardo mental e hipogonadismo...más »
  976. Síndrome de Warburg Sjo Fledelius Un síndrome que se caracteriza por problemas visuales y neurológicos al igual que microgenitales...más »
  977. Síndrome de Wegmann Jones Smith Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas, edema y coloboma del iris...más »
  978. Retardo mental ligado a X tipo Raynaud
  979. Síndrome neuroectodérmico de Zunich Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  980. Síndrome de Wittwer Un síndrome que se caracteriza por retardo del crecimiento, ceguera, pérdida auditiva, características de dismorfia, epilepsia, retardo mental y la ausencia de lenguaje....más »
  981. Síndrome de la piel arrugada
  982. Síndrome de Zerres Rietschel Majewski Una condición que afecta a un individuo, resultando en deformidades físicas severas y condiciones mentales...más »
  983. Síndrome de Winship Viljoen Leary Un síndrome que se caracteriza por microcefalia con retardo mental y cardiomiopatía....más »
  984. Síndrome de Wolcott-Rallison
  985. Síndrome de Woods Leversha Rogers Una condición que se caracteriza por retardo grave del crecimiento intrauterino con un aumento de la sensibilidad a la mitomicina C....más »
  986. Displasia de Schneckenbecken
  987. Síndrome de biemond tipo 2
  988. Enfermedad de Von Gierke IA Un trastorno metabólico genético que involucra una deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa que ocasiona la acumulación de glucógeno en varios tejidos.La G6P se almacena como glucógeno hasta que el cuerpo necesita convertirla en azúcar para crear energía....más »
  989. Enfermedad de Von Gierke IIB
  990. ATR16 Un raro trastorno caracterizado por talasemia alfa y retardo mental....más »
  991. Enfermedad de Brailsford Un raro trastorno esquelético hereditario caracterizado por huesos cortos de las manos y pies que también pueden estar deformados.También están presentes otras anormalidades....más »
  992. Enfermedad de Hooft Un raro trastorno caracterizado por retardo mental y físico, erupción roja y bajos niveles de lípidos....más »
  993. Síndrome de hendidura facial de Malpuech Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental y físico, ojos muy separados, anormalidades genitales y una hendidura facial característica....más »
  994. Síndrome de Dahlberg Una rara condición caracterizada por hipoparatiroidismo, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y huesos terminales cortos en dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  995. Displasia espondiloepifisiaria tarda, autosómica dominante Un raro trastorno genético en el cual el desarrollo óseo anormal involucra principalmente la columna y epífisis (extremo de los huesos largos donde ocurre el crecimiento)....más »
  996. Síndrome de Sabin-Feldman
  997. Fenilcetonuria tipo 2
  998. Aminoaciduria dibásica 2
  999. Displasia camptomélica II Una rara condición caracterizada por enanismo debido a una tibia arqueada y huesos del muslo que tienden a ser más cortos y anchos de lo normal....más »
  1000. Displasia en boomerang Un raro trastorno letal caracterizado por anormalidades de los huesos (falta de osificación ósea y huesos faltantes) y una cara característica....más »
  1001. Insensibilidad al dolor con anhidrosis Un raro trastorno que involucra principalmente falta de sensibilidad al dolor con una falta de sudoración....más »
  1002. Beta-manosidosis
  1003. Enanismo con cabeza de pájaro, tipo Montreal
  1004. Síndrome de Ramban-Hasharon Un raro trastorno caracterizado principalmente por retardo psicomotor, estatura baja y anormalidades de los neutrófilos....más »
  1005. Síndrome GAPO Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento, alopecia, atrofia óptica y ausencia de erupción de los dientes....más »
  1006. Microcefalia, holoprosencefalia y retardo del crecimiento intrauterino
  1007. Síndrome de Sillence Un trastorno genético extremadamente raro que involucra principalmente anormalidades de los dedos, escoliosis y pie varo y rotado....más »
  1008. Enfermedad de Albers-Schonberg - forma recesiva maligna
  1009. Síndrome de Rapadilino Una rara condición genética caracterizada principalmente por un paladar hendido qie tiene un arco elevado y rótulas ausentes o poco desarrolladas, al igual que otras anormalidades....más »
  1010. Síndrome de Rabson-Mendenhall Un muy raro trastorno genético que involucra severa resistencia a la insulina, lo cual hace que el cuerpo no pueda usar la insulina para controlar los niveles de azúcar en la sangre....más »
  1011. Síndrome de Lundberg II Un raro síndrome que involucra cataratas, disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos y miopatía que involucra principalmente la cara y músculos cercanos al tronco....más »
  1012. Síndrome de Fleisher Una rara condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de hormonas del crecimiento y disminución de los niveles sanguíneos de anticuerpos en la sangre....más »
  1013. Linfangiectasias y linfedema tipo Hennekam
  1014. Síndrome de Pashayan Una rara condición hereditaria caracterizada principalmente por malformaciones de los ojos, nariz y cara....más »
  1015. Síndrome de Weatherall Un muy raro trastorno caracterizado por retardo mental y enfermedad por hemoglobina H (una forma de alfa talasemia)....más »
  1016. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa muscular Una enfermedad muscular genética hereditaria en la cual la deficiencia de una enzima (fosfoglicerato cinasa) afecta los procesos normales que convierten los carbohidratos de los alimentos en energía....más »
  1017. Síndrome de Aicardi-Goutieres
  1018. Hipermovilidad marfanoide
  1019. Síndrome de Van Der Bosh Una rara condición genética caracterizada por deficiencia mental, coroideremia (trastorno ocular), crecimientos engrosados de la piel en forma de verruga en manos y pies (acroqueratoris verruciformis), ausencia de sudoración y anormalidades esqueléticas....más »
  1020. Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
  1021. Síndrome del cabello quebradizo de Sabinas Una rara enfermedad hereditaria caracterizada por pelo quebradizo, retardo mental y uñas frágiles....más »
  1022. Síndrome de Leschke-Ullmann
  1023. Síndrome de Silverman-Handmaker
  1024. Síndrome de King-Denborough
  1025. Síndrome de Keutel Un raro síndrome genético caracterizado por estrechamiento del flujo de sangre a través de la arteria pulmonar, calcificación del cartílago (tal como en la nariz, oído, costillas) y huesos terminales cortos en los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1026. Homocarnosinosis Un muy raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de homocarnosinasa causa una acumulación dañina de homocarnosina.Los síntomas incluyen retardo mental, pigmentación de la retina y diplejía espástica....más »
  1027. Hiperinmunoglobulinemia E Un raro trastorno de inmunodeficiencia hereditario caracterizado por infecciones frecuentes que producen pus.La capacidad del cuerpo para combatir la infección es afectada por una falta de funcionamiento normal de los neutrófilos....más »
  1028. Epidermolisis bullosa de inicio tardío, localizada de la unión, con retardo mental
  1029. Acidemia metilmalónica, deficiencia de cobalamina B
  1030. Enanismo mesomélico tipo Reinhardt-Pfeiffer
  1031. Opsismodisplasia Un raro trastorno en el cual un desarrollo óseo anormal resulta en anormalidades esqueléticas tales como estatura baja, extremidades cortas y anormalidades faciales....más »
  1032. Síndrome de Oliver Una condición extremadamente rara caracterizada por dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y retardo mental....más »
  1033. Deficiencia de metileno tetrahidrofolato reductasa Un error congénito del metabolismo en el cual una deficiencia hereditaria de metileno tetrahidrofolato reductasa causa síntomas de gravedad variable, desde degeneración neurológica asintomática a grave y muerte prematura....más »
  1034. Oroticaciduria 1 Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de dos enzimas (orotidílico pirofosforilasa y orotidílico descarboxilasa) deteriora la capacidad del cuerpo para descomponer el ácido orótico, el cual luego se acumula en el cuerpo donde puede causar daño....más »
  1035. Síndrome de Stanescu Un raro trastorno que involucra el desarrollo anormal de hueso y cartílago...más »
  1036. Displasia de Sponastrime Un raro trastorno genético que involucra cambios esqueléticos severos que resultan en extremidades cortas, enanismo y anormalidades de los huesos de la columna y la cara....más »
  1037. Acidemia metilmalónica, deficiencia de cobalamina A
  1038. Síndrome de Martsolf Una rara condición hereditaria caracterizada por retardo mental, cataratas, cabeza pequeña e hipogonadismo (disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos)....más »
  1039. Síndrome de Toriello Un raro síndrome caracterizado por defectos de los arcos branquiales y otras anormalidades tales como estatura baja, retardo mental y cabeza pequeña....más »
  1040. Síndrome de Kowarski Una condición que resulta de la presencia de una hormona del crecimiento que no es efectiva....más »
  1041. Síndrome de Hanhart tipo I
  1042. Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo II
  1043. Trastorno del parénquima cerebeloso 3
  1044. Síndrome de Stimmler Un raro trastorno caracterizado por enanismo, diabetes, cabeza pequeña y altos niveles de alanina en la orina....más »
  1045. Síndrome de Cote-Katsantoni
  1046. Síndrome de Tuffli-Laxova Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de los dientes, uñas y piel al igual que un quiste suprarrenal....más »
  1047. Síndrome del linfocito desnudo Un trastorno de inmunodeficiencia hereditario caracterizado por disfunción de células T y B (estas células son esenciales para ayudar a combatir la infección).La falta de tratamiento puede ocasionar muerte infantil debido a infección....más »
  1048. Síndrome de retardo mental de Hall-Riggs Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, características faciales distintivas y varias anormalidades de los huesos....más »
  1049. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo 2 Un raro trastorno congénito en el cual la deficiencia de una enzima (7-dihidrocolesterol reductasa) evita que el colesterol sea metabolizado adecuadamente.La condición causa varias anormalidades físicas.El Tipo II es la forma más severa de la condición....más »
  1050. Síndrome de Seemanova-Lesny
  1051. Doble salida del ventrículo derecho II
  1052. Espondiloencondrodisplasia
  1053. Síndrome de Lujan-Fryns
  1054. Síndrome de Gomez y Lopez-Hernandez Una rara condición genética caracterizada por varias anormalidades tales como deficiencia mental, cabeza pequeña, estatura baja, problemas oculares y problemas del movimiento....más »
  1055. Síndrome de Moynahan con alopecia, epilepsia y oligofrenia
  1056. Síndrome de Arakawa 2
  1057. Síndrome de Reese-Ellsworth Un raro trastorno caracterizado por iridogoniodisgenesia (iris y canales de líquido en el ojo poco desarrollados) al igual que retardo mental, paladar hendido, sindactilia y debilidad muscular....más »
  1058. Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  1059. Anillo del cromosoma 1
  1060. Adrenomiodistrofia Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por insuficiencia suprarrenal, miopatía distrófica, retardo psicomotor severo y una vejiga muy distendida que puede causar la muerte....más »
  1061. Trasposición de grandes arterias
  1062. Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
  1063. Síndrome de Hornova-Dlurosova
  1064. Síndrome de Forney Robinson Pascoe Una rara condición caracterizada por anormalidades esqueléticas, sordera y regurgitación mitral....más »
  1065. Fibromatosis gingival, hipertricosis Un raro trastorno caracterizado por crecimiento excesivo de pelo corporal y encías agrandadas....más »
  1066. Hiperlisinemia persistente
  1067. Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
  1068. Síndrome de ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades faciales típicas, ataxia, retardo del desarrollo psicomotor y varias deformidades esqueléticas....más »
  1069. Epidermolisis bullosa distrófica
  1070. Deficiencia de neuraminidasa Un raro trastorno hereditario que involucra una deficiencia de una enzima (neuraminidasa y beta-galactosidasa) que resulta en una acumulación de glucoproteínas (sialo-oligosacáridos) en la orina....más »
  1071. Síndrome de Noonan 3 Una condición genética caracterizado por estatura baja, características faciales distintivas, dificultades para el aprendizaje, condiciones cardiacas congénitas y varias otras anormalidades....más »
  1072. Pseudo-obstrucción intestinal crónica idiopática Un trastorno digestivo en el cual los intestinos no logran contraerse normalmente e impulsar los alimentos a través del sistema digestivo.Esto ocasiona síntomas similares a una obstrucción y en consecuencia el nombre pseudoobstrucción.La condición no tiene una causa obvia....más »
  1073. Deficiencia de prolidasa
  1074. Retinopatía pigmentaria, retardo mental Una rara condición genética caracterizada por degeneración de los pigmentos retinianos, cataratas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  1075. AREDYLD Una rara condición caracterizada por anormalidades de las extremidades, dientes, pelo, uñas y riñones al igual que diabetes lipoatrófica....más »
  1076. Aclasia diafisaria
  1077. Hidroxiquinureninuria
  1078. Síndrome de lisencefalia de Norman-Roberts
  1079. Ictiosis, retardo mental, enanismo, insuficiencia renal Una rara condición genética caracterizada por enanismo, retardo mental, disfunción renal e ictiosis (trastorno de la piel caracterizado por escamas como las de los peces)....más »
  1080. Miopatía nemalina, tipo de inicio temprano
  1081. Estenosis de las venas pulmonares Una malformación congénita en la cual las venas pulmonares están estrechadas....más »
  1082. Piropoiquilocitosis hereditaria Una rara condición hereditaria en la cual eritrocitos anormales son muy sensibles al calor, lo cual ocasiona su destrucción y en consecuencia una anemia hemolítica....más »
  1083. Sacaropinuria Un raro trastorno metabólico que involucra deficiencia de una enzima (sacaropina deshidrogenasa) que ocasiona una acumulación dañina de sacaropina....más »
  1084. Retinitis pigmentaria, sordera, retardo mental, hipogonadismo
  1085. Acidemia metilmalónica, deficiencia de metilmalonil CoA racemasa
  1086. Colestasis progresiva familiar intrahepática 1 Una rara condición hereditaria en la cual la bilis no es capaz de drenar del hígado donde se acumula y causa daño hepático progresivo....más »
  1087. Enfermedad de Pyle Un raro trastorno genético caracterizado por numerosas anormalidades de los huesos al igual que pérdida de la visión y audición....más »
  1088. Enfermedad de Dowling-Degos
  1089. Síndrome de Fanconi-Bickel Un raro trastorno hereditario en el cual el deterioro del metabolismo de los carbohidratos resulta en una acumulación de glucógeno en el hígado....más »
  1090. Síndrome de Sheffield Un raro trastorno caracterizado por desarrollo óseo anormal que involucra calcificación punteada (moteada) de los extremos en crecimiento de los huesos largos.Las principales características de este trastorno son retardo del crecimiento, anormalidades faciales y huesos terminales cortos en los dedos de las manos....más »
  1091. Displasia camptomélica I Una rara condición caracterizada por enanismo debido a arqueamiento de los huesos de la pantorrilla y muslo....más »
  1092. Hiperostosis cortical, sindactilia
  1093. Trastorno convulsivo de Kifafa Una rara forma de convulsión que involucra cabeceo antes de la convulsión y que con frecuencia se asocia con síntomas neurológicos y síntomas tipo Parkinson....más »
  1094. Síndrome de Mende Una rara condición caracterizada por sordera congénita, mutismo, albinismo parcial y una cara mongoloide al igual que otras anormalidades....más »
  1095. De Lange 1
  1096. Deficiencia de orotidílico decarboxilasa Un raro trastorno metabólico en el cual la deficiencia de una enzima (orotidílico descarboxilasa) deteriora la capacidad del cuerpo para descomponer el ácido orótico, el cual luego se acumula en el cuerpo donde puede causar daño....más »
  1097. Síndrome de Paine Un raro trastorno hereditario caracterizado por una cabeza pequeña, retardo mental y físico y problemas con la visión y el movimiento....más »
  1098. Síndrome de Froehlich Una rara condición en la cual una anormalidad endocrina (causada por cosas como un tumor hipofisario o daño del hipotálamo) afecta los niveles de hormonas, lo cual resulta en una variedad de síntomas....más »
  1099. Síndrome acrorrenal mandibular Una muy rara condición caracterizada por una mano dividida o deformidad del pie, anormalidades renales y una mandíbula poco desarrollada....más »
  1100. Displasia espondilometafisaria, tipo "fractura de esquina" Un raro trastorno hereditario del desarrollo óseo caracterizado por anormalidades vertebrales, estatura baja y lo que parece ser fragmentos de hueso en los extremos de algunos huesos largos....más »
  1101. Síndrome N
  1102. Síndrome GOMBO Un raro síndrome caracterizado por retardo del crecimiento, anormalidades de los ojos, dedos de las manos cortos y deficiencia mental (oligofrenia)....más »
  1103. Síndrome de Crome Un muy raro trastorno caracterizado por varias anormalidades que incluyen retardo mental, epilepsia y problemas oculares y renales....más »
  1104. Osteomalacia hipofosfatémica oncogénica Una rara condición en la cual un tumor del mesénquima causa bajos niveles de fosfato en sangre.Esto afecta la mineralización ósea y ocasiona huesos débiles, frágiles y otros síntomas....más »
  1105. Síndrome de Davis Una muy rara condición en la cual el enanismo de extremidades cortas se asocia con inmunodeficiencia....más »
  1106. Síndrome de Small Una rara enfermedad genética caracterizada por sordera, debilidad y pérdida de masa muscular, retardo mental y trastornos oculares....más »
  1107. Acidemia metilmalónica, deficiencia de metilmalonil CoA mutasa
  1108. Síndrome de Grant Una rara condición genética caracterizada por estatura baja, anormalidades esqueléticas y escleras azules....más »
  1109. Síndrome de Ramon Una rara condición genética caracterizada por querubismo, encías agrandadas, epilepsia, deficiencia mental y excesivo vello corporal (hipertricosis)....más »
  1110. Deficiencia de piruvato decarboxilasa
  1111. Síndrome de Omenn Un raro trastorno hereditario del sistema inmunológico que involucra linfocitos B y T y que se caracteriza por erupción cutánea e infecciones frecuentes....más »
  1112. Cambios acromegaloides, cutis verticis gyrata y leucoma corneal
  1113. Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger Un raro trastorno genético caracterizado por parches de pigmentación en la piel, al igual que problemas neurológicos tales como falta de coordinación, sordera y retardo mental....más »
  1114. Síndrome de Berk-Tabatznik
  1115. Síndrome oculodental Un trastorno familiar caracterizado por distrofia corneal, encías agrandadas y dientes faltantes....más »
  1116. Exceso aparente de mineralocorticoides Una forma de presión sanguínea alta hereditaria que empieza durante la niñez temprana....más »
  1117. Síndrome purético
  1118. Síndrome de Hanhart tipo II
  1119. Síndrome de Matsoukas Una condición extremadamente rara caracterizada por retardo mental, problemas oculares, anormalidades faciales y problemas articulares....más »
  1120. Síndrome de Pollitt
  1121. Doble salida del ventrículo derecho I
  1122. Síndrome de Arakawa 1 Un trastorno metabólico hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (glutamato formiminotransferasa) causa retardo mental y físico y degeneración del tejido cerebral....más »
  1123. Aciduria metilmalónica con homocistinuria, cobalamina F
  1124. Síndrome de Emery-Nelson
  1125. Síndrome de Swyer Un raro trastorno en el cual una mujer tiene todas las características femeninas normales externas pero no tiene gónadas funcionantes.Esto significa que no se producen las hormonas sexuales necesarias para la pubertad....más »
  1126. Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa
  1127. Disoesteoesclerosis Una rara condición heredada caracterizada por anormalidades del desarrollo óseo (excesivo endurecimiento del hueso y vértebras aplastadas) y características faciales distintivas.El excesivo crecimiento óseo en la base del cráneo puede dañar los nervios ópticos y afectar la visión....más »
  1128. Retardo mental, tipo Mietens-Weber
  1129. Síndrome de Hanhart tipo IV
  1130. Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
  1131. Síndrome perisilviano Un muy raro trastorno nervioso caracterizado por debilidad o parálisis de la cara, mandíbula, lengua y músculos de la garganta.Otros síntomas incluyen convulsiones, retraso del desarrollo y retardo mental....más »
  1132. Cromosoma en anillo D2
  1133. Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
  1134. Displasia espondiloepifisiaria Un raro trastorno del crecimiento óseo que afecta la columna y extremos de los huesos, resultando en una estatura baja....más »
  1135. Síndrome de Kapur-Toriello
  1136. Síndrome de Piussan-Lenaert-Mathieu Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, un pulgar rígido y huesos medios de los dedos de las manos y dedos de los pies cortos o ausentes (braquiodactilia Tipo A1)....más »
  1137. Síndrome de pseudoaminopterina
  1138. Síndrome de Pitt-Rogers-Danks Una rara condición genética caracterizada por disminución del crecimiento fetal, retardo mental y características faciales distintivas....más »
  1139. Síndrome de Rowley-Rosenberg
  1140. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1 C
  1141. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2B
  1142. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1D
  1143. Cromosoma en anillo r(2)
  1144. Síndrome de Chudley 1
  1145. Síndrome tipo Noonan/de lesiones de células gigantes múltiples
  1146. Acidemia metilmalónica, defecto de la síntesis de AdoCbl y MeCbl
  1147. Síndrome de Lowry-Wood
  1148. Osteocondrodisplasia hipertricótica Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja, cráneo grande, anormalidad cardiaca y varias otras anormalidades....más »
  1149. Encefalocele frontal
  1150. Aciduria por 2-hidroxiglutárico
  1151. Disostosis acrofacial tipo Rodriguez
  1152. Tumores miofibroblásticos inflamatorios
  1153. Porencefalia familiar Una muy rara anormalidad del desarrollo que tiende a ocurrir en familias y que se caracteriza por una acumulación localizada de líquido cefalorraquídeo en el cerebro.La gravedad de los síntomas es determinada por la ubicación y tamaño de la anormalidad cerebral....más »
  1154. Deficiencia de glutamato decarboxilasa Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por una deficiencia de la enzima glutamato descarboxilasa que causa convulsiones que sólo responden a piridoxina (vitamina B6)....más »
  1155. Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha
  1156. Colpocefalia
  1157. Síndrome de Aldred
  1158. Deficiencia de sulfito oxidasa
  1159. Aciduria orótica hereditaria
  1160. Aciduria por 3-hidroxiisobutírico Una raro trastorno metabólico congénito que causa anormalidades del cerebro y la cara, convulsiones y problemas del crecimiento....más »
  1161. Síndrome tipo Albright Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, estatura baja y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1162. Síndrome de Ampola
  1163. Deficiencia de 18-hidroxilasa Un raro defecto metabólico genético en el cual una deficiencia de la enzima 18-hidrolasa genera una menor cantidad de aldosterona y pérdida de sal....más »
  1164. Infecciones transplacentarias
  1165. Cromosoma 1, duplicación 1p21 p32
  1166. Malformación mitral congénita
  1167. Pulgares aducidos tipo Dundar
  1168. Hiperimidodipeptiduria Un muy raro trastorno genético caracterizado por un nivel excesivo de imidodipéptidos en la orina debido a una deficiencia de la enzima prolidasa....más »
  1169. 46,XX disgenesia gonadal con dermoide epibulbar Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de las gónadas y un trastorno ocular llamado dermoide epibulbar....más »
  1170. Alopecia, hipogonadismo, trastorno extrapiramidal
  1171. Deleción 6q16 q21
  1172. Disostosis Desarrollo defectuoso del hueso.Puede ocasionar huesos faltantes, hueso extra, huesos acortados u otras anormalidades de los huesos.Los síntomas adicionales dependen del tipo de anormalidad....más »
  1173. Leucemia mielomonocítica juvenil
  1174. Cromosoma 1, deleción q21 q25
  1175. Cromosoma 9, trisomía 9q32
  1176. Anillo del cromosoma 8
  1177. Cromosoma 1, trisomía 1q32 qter
  1178. Cromosoma 1, trisomía 1q42 qter
  1179. Aciduria fumárica Un raro error metabólico congénito en el cual una deficiencia de la enzima fumarasa, debido a un defecto genético, disminuye la capacidad del cuerpo para transformar el fumarato en malato, lo cual resulta en aumento de los niveles de ácido fumárico en la orina....más »
  1180. Aciduria mevalónica Un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos caracterizado por un defecto en la enzima mevalonato cinasa....más »
  1181. Defecto de campo acro-pectoro-renal
  1182. Alopecia, epilepsia, piorrea y deficiencia mental
  1183. Encefalocele anterior Protrusión de una parte del tejido cerebral a través de un defecto en la parte anterior del cráneo.La gravedad de los síntomas depende de la ubicación exacta y tamaño de la deformidad....más »
  1184. Tumores hipofisarios del adulto
  1185. Síndrome de disostosis acrofrontofacionasal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de los huesos del esqueleto al igual que retardo mental.También están presentes varias anormalidades faciales, oculares y urogenitales....más »
  1186. Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa
  1187. Displasia acromícrica Un raro síndrome genético caracterizado por varias anormalidades graves del desarrollo de los huesos del esqueleto y anormalidades faciales....más »
  1188. Síndrome de Al Awadi Un raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones graves que involucran las extremidades y la pelvis....más »
  1189. Deficiencia de adenilosuccinato liasa Un raro trastorno hereditario que se caracteriza por una deficiencia de la enzima adenilosuccinato liasa que generalmente ocasiona retardo psicomotor y comportamiento autista....más »
  1190. Adactilia unilateral dominante Una rara condición genética caracterizada por partes faltantes de los dedos de las manos usualmente con alguna forma de remanente malformado de una uña en el extremo de lo que queda del dedo de la mano....más »
  1191. Displasia acromesomélica tipo Hunter Thompson
  1192. Hiperadrenalismo Niveles excesivos de hormonas suprarrenales en el cuerpo.Los síntomas dependen de cuál hormona está involucrada y el grado de compromiso.Las hormonas suprarrenales son aldolsterona, corticosteroides, esteroides androgénicos, adrenalina y noradrenalina....más »
  1193. Hiperglicinemia Aumento de los niveles sanguíneos de glicina.Hay dos tipos de hiperglicinemia (cetósica y no cetósica) con diferentes síntomas....más »
  1194. Cromosoma 1, monosomía 1q4
  1195. Cromosoma 3, trisomía 3q13 2 q25
  1196. Agammaglobulinemia, microcefalia y dermatitis severa
  1197. Hiperfunción de la glándula suprarrenal
  1198. Cromosoma 7, trisomía 7p13 p12 2
  1199. Defecto congénito del tabique cardiaco
  1200. Hemosiderosis Una rara condición pulmonar en la cual hemorragia en los pulmones causa daño pulmonar debido a acumulación de hierro.La gravedad de la condición es determinada por la cantidad de la hemorragia....más »
  1201. Síndrome de Al Gazali Sabrinathan Nair Un muy raro síndrome caracterizado por problemas óseos y oculares, convulsiones y retardo mental....más »
  1202. Cromosoma 7, monosomía 7q3
  1203. Disostosis acrofacial, forma catatónica Uno de varios trastornos caracterizados por un desarrollo defectuoso de las extremidades y la cara.La forma Catania es muy rara....más »
  1204. Alopecia con retardo mental e hipogonadismo Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, funcionamiento anormal de las gónadas y una falta total de pelo al momento del nacimiento.Puede ocurrir crecimiento escaso de pelo luego de la niñez....más »
  1205. Duplicación del cromosoma 13p
  1206. Cromosoma 5, trisomía 5pter p13 3
  1207. Síndrome de alopecia con retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de cabello y retardo mental....más »
  1208. Síndrome de Al Gazali Aziz Salem Un raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca, estatura baja y un cuello alado....más »
  1209. Hipertriptofanemia familiar
  1210. Disostosis acrofacial tipo Palagonia
  1211. Displasia acropectorovertebral Un raro trastorno genético hereditario caracterizado por anormalidades que involucran los dedos de las manos, dedos de los pies, paladar y huesos del tórax....más »
  1212. Tumor endocrino pancreático funcionante Tumores que se desarrollan en el páncreas y causan secreción excesiva de una o más hormonas pancreáticas tales como insulina, somatostatina, glucagones, gastrina, ACTH (corticosteroides) y peptidasa intestinal vasoactiva....más »
  1213. Hipopituarismo familiar
  1214. Cutis verticis gyrata, déficit mental Un raro trastorno hereditario caracterizado por retardo mental, convulsiones y problemas con los ojos y el movimiento....más »
  1215. Adenoma suprarrenal familiar
  1216. Infección prenatal por el virus del herpes Transmisión del virus del herpes de la madre al bebé durante la etapa fetal....más »
  1217. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  1218. Alopecia, contracturas, enanismo y retardo mental
  1219. Cromosoma 1, monosomía 1p32
  1220. Cromosoma 1, monosomía 1p31 p22
  1221. Cromosoma 1, monosomía 1p22 p13
  1222. Cromosoma 2, monosomía 2p22
  1223. Cromosoma 1, monosomía 1p34 p32
  1224. Síndrome 3C Un raro trastorno caracterizado por malformaciones cardiacas, hipoplasia cerebelosa y dismorfia craneal que le da a la enfermedad su nombre....más »
  1225. Cromosoma 1, monosomía 1q32 q42
  1226. Cromosoma 1, monosomía 1q25 q32
  1227. Cromosoma 3, monosomía 3p25
  1228. Cromosoma 14q, duplicación proximal
  1229. Cromosoma 6, monosomía 6p23
  1230. Cromosoma 4, monosomía 4p14 p16
  1231. Cromosoma 7, monosomía 7q21
  1232. Cromosoma 5, monosomía 5q35
  1233. Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
  1234. Incidentaloma suprarrenal
  1235. Cromosoma 1, duplicación q42 11 q42 12
  1236. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  1237. Osteogénesis imperfecta tipo IV
  1238. Síndrome de Ellis-van Creveld
  1239. Deficiencia de piruvato carboxilasa
  1240. Síndrome de Buttiens-Fryns
  1241. Displasia epifisaria múltiple, 1
  1242. Síndrome de Bhaskar-Jagannathan
  1243. Síndrome de Baber
  1244. Síndrome de Bangstad
  1245. Síndrome de Bagatelle-Cassidy
  1246. Síndrome de Bassoe Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hipogonadismo, cataratas durante la infancia y debilidad muscular....más »
  1247. Síndrome de Clark-Baraitser
  1248. Labio y paladar hendido, pulgares anormales, microcefalia
  1249. Enfermedad de retención de quilomicrones con síndrome de Marinesco-Sjogren
  1250. Blefarofimosis, ptosis, sindactilia, retardo mental
  1251. Braquiodactilia, estatura baja, anormalidades de la cara
  1252. Ictericia colestásica, insuficiencia tubular renal
  1253. Braquiodactilia, enanismo, retardo mental
  1254. Craniosinostosis sagital, con malformación de Dandy-Walker e hidrocéfalo
  1255. Síndrme de Bork-Stender-Schmidt
  1256. Arqueamiento anterior de las piernas con enanismo
  1257. Fragilidad ósea, craniosinostosis, proptosis, hidrocéfalo
  1258. Enanismo braquiodactiloso, tipo Mseleni
  1259. Camptodactilia, contracturas articulares y displasia facial y esquelética
  1260. Enanismo, huesos delgados, fracturas múltiples
  1261. Síndrome de blefarofimosis tipo Ohdo
  1262. Displasia cerebro-facio-torácica
  1263. Aneurisma sacular, cirrosis, enfisema pulmonar y calcificación cerebral
  1264. Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
  1265. Enanismo, escleras azuladas
  1266. Síndrome de catarata, hipertricosis y retardo mental Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por excesivo pelo corporal (especialmente en la espalda, hombros y lados de la cara), cataratas y retardo mental....más »
  1267. Síndrome de Battaglia Neri Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabeza pequeña, epilepsia, características faciales toscas y anormalidades esqueléticas.Sólo existen dos casos reportados de este síndrome....más »
  1268. Enanismo, vértebras alargadas
  1269. Síndrome de Barber-Say
  1270. Síndrome de Boudhina-Yedes-Khiari
  1271. Síndrome de Baraitser-Rodeck-Garner
  1272. Labio y paladar hendido, retardo mental, opacidad corneal
  1273. Braquiodactilia, mesomelia, retardo mental, defectos cardíacos
  1274. Síndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi
  1275. Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto
  1276. Síndrome de Chitty Hall Baraitser
  1277. Enanismo, articulación rígida, anormalidades oculares
  1278. Síndrome de Bixler-Christian-Gorlin
  1279. Síndrome de Borrone-Di Rocco-Crovato
  1280. Síndrome de Ben-Ari-Shuper-Mimouni
  1281. Hendiduras branquiales con facies característica, retardo del crecimiento y conducto nasolagrimal imperforado
  1282. Síndrome cerebro-oculo-dento-auriculo-esquelético
  1283. Mala segmentación lumbar, estatura corta
  1284. Agenesia del sacro Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por el desarrollo anormal del cóccix (sacro)....más »
  1285. Síndrome de Game-Friedman-Paradice Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, exceso de líquido dentro del cráneo y un pulmón subdesarrollado....más »
  1286. Síndrome de Kashani-Strom-Utley Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una aorta pulmonar estrechada y enfermedad obstructiva urinaria....más »
  1287. Amaurosis congénita de Leber tipo 1
  1288. Deficiencia de tiolasa Un raro síndrome que involucra una deficiencia de una enzima llamada tiolasa que ocasiona retardo mental y problemas musculares....más »
  1289. Displasia radio-digito-facial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos del brazo y anormalidades faciales....más »
  1290. Estatura corta, retardo mental, anormalidades oculares Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, retardo mental y defectos oculares....más »
  1291. Síndrome de Rommen-Mueller-Sybert
  1292. Ataxia espinocerebelosa 21
  1293. Extrasístoles, estatura corta, hiperpigmentación, microcefalia
  1294. Ataxia espinocerebelosa 13 Un raro trastorno genético (defecto del cromosoma 19) caracterizado por retardo mental progresivo.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  1295. Amaurosis congénita de Leber tipo 6
  1296. Retardo mental, espasticidad, ectrodactilia
  1297. Poiquilodermatomiositis, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, inflamación muscular, debilidad y anormalidades de la pigmentación....más »
  1298. Asociación PHACE Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una malformación cerebral (que involucra la fosa posterior), gran hemangiona facial y anormalidades del ojo, corazón y arterias....más »
  1299. Amaurosis congénita de Leber tipo 7
  1300. Nefronoptisis familiar del adulto, cuadriparesia espástica
  1301. Paraplejia espástica 23
  1302. Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, estatura baja y anormalidades esqueléticas....más »
  1303. Amaurosis congénita de Leber tipo 8
  1304. Costillas delgadas, huesos tubulares, dismorfia
  1305. Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia, dedos de las manos cortos y anormalidades de los huesos.La paraplejia progresa lentamente....más »
  1306. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 4 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 1p36, recesivo) y que resulta en ataxia y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  1307. Amaurosis congénita de Leber tipo 9
  1308. Atrofia muscular espinal proximal
  1309. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 5 Un raro trastorno neurológico causado por un defecto genético (cromosoma 15q24-q26, recesivo) y que resulta en ataxia, problemas mentales y un trastorno de la piel.Los síntomas empiezan temprano durante la infancia y más de la mitad de los pacientes nunca pueden caminar....más »
  1310. Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, tipo III
  1311. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 6 Un raro trastorno que tiene orígenes neurológicos y causa ataxia no progresiva, que empieza durante la infancia....más »
  1312. Ataxia espinocerebelosa 27 Un raro trastorno genético (cromosoma FGF14;defecto de 13q34) caracterizado por temblores, discinesia y episodios psiquiátricos.También ocurre ataxia de la marcha y disartria (trastorno del lenguaje) y son síntomas comunes a todos los tipos de ataxia espinocerebelosa....más »
  1313. Cuadriplejia espástica, retinitis pigmentaria, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresivas de las piernas y brazos, problemas oculares y retardo mental.La paraplejia espástica no es progresiva....más »
  1314. Encefalopatía progresiva, atrofia óptica
  1315. Linfedema congénito
  1316. Síndrome de Nijmegen Breakage
  1317. Síndrome de Diomedi-Bernardi-Placidi
  1318. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, macrocefalia, miopía y braquiotelefalangia
  1319. Microcefalia, convulsiones, retardo mental, trastornos cardiacos
  1320. Síndrome de Senior-Loken 1
  1321. Displasia epifisaria, pérdida de audición, dismorfia
  1322. Displasia craniotelencefálica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de varios huesos del cráneo y desarrollo anormal del cerebro....más »
  1323. Retardo mental, microcefalia, anormalidades de las falanges y la cara
  1324. Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano Un raro síndrome caracterizado principalmente por ataxia, sensibilidad a la luz y estatura baja....más »
  1325. Eunucoidismo familiar
  1326. Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin
  1327. Síndrome cranioacrofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del corazón, mano, cara y cráneo....más »
  1328. Síndrome de Senior-Loken 3
  1329. Displasia ectodérmica, artrogriposis, diabetes mellitus Un raro síndrome caracterizado por diabetes, estatura baja y anormalidades de los dientes, cabello y uñas....más »
  1330. Oftalmoplejía externa progresiva, escoliosis Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por debilidad progresiva de los músculos oculares y escoliosis....más »
  1331. Síndrome de Saul-Wilkes-Stevenson
  1332. Síndrome de Senior-Loken 4
  1333. Disostosis espondilocostal, autosómica recesiva 2 Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna que resultan en un tronco y cuello cortos al igual que dedos de las manos largos y delgados....más »
  1334. Displasia de Greenberg Una muy rara forma de enanismo con las extremidades cortas....más »
  1335. Angioqueratoma, retardo mental, cara tosca
  1336. Retardo mental, estatura corta, microcefalia, anormalidades oculares
  1337. Síndrome de Senior-Loken 5
  1338. Disostosis espondilocostal, autosómica recesiva 3 Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna que resultan en un tronco y cuello cortos....más »
  1339. Síndrome de Kurczynski-Casperson
  1340. Síndrome de Le Marec-Bracq-Picaud
  1341. Síndrome de Senior-Loken 6
  1342. Retardo mental, estatura corta, paladar hendido, facies inusual
  1343. Síndrome de Opitz-Reynolds-Fitzgerald Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos extra y pequeños, sordera y anormalidades de los huesos de la cara....más »
  1344. Síndrome faciocardiorrenal Un raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como renales, retardo mental, características faciales inusuales, problemas cardíacos y problemas articulares.En algunos casos puede ocurrir muerte infantil o muerte fetal....más »
  1345. Atransferrinemia Una rara condición hereditaria caracterizada por la ausencia de un compuesto llamado transferrina que resulta en una acumulación de hierro en los tejidos del cuerpo al igual que anemia....más »
  1346. Síndrome de Laron tipo 1
  1347. Síndrome de laron tipo 2
  1348. Síndrome de Kallmann tipo 1, ligado a X
  1349. Miopatía, retardo mental y del crecimiento, hipospadias
  1350. Epilepsia, telangiectasia Un raro síndrome caracterizado por la asociación de epilepsia con telangiectasias en la conjuntiva de los párpados....más »
  1351. Retardo mental ligado a X sindrómico 7
  1352. Enfermedad cardíaca congénita, sinostosis radio cubital, retardo mental
  1353. Síndrome de Meinecke
  1354. Meningocele del sacro, defectos conotruncales cardiacos
  1355. Síndrome de Franek-Bocker-Kahlen Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabeza pequeña, defecto del cerebro, espasticidad y altos niveles de sodio....más »
  1356. Síndrome de Crandall
  1357. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis tipo Robin
  1358. Síndrome tipo embriopatía por isotretinoína Un muy raro síndrome que causa las mismas anormalidades y deformidades que ocurren en la exposición fetal debido a uso materno de isotretinoína....más »
  1359. Disostosis craniofacial, artrogriposis, apariencia progeroide
  1360. Anoftalmia, megalocórnea, cardiopatía, anormalidades esqueléticas
  1361. Displasia falangoepifisaria en forma de ángel Un raro trastorno genético del desarrollo óseo caracterizado principalmente por extremos inusuales en forma de ángel en algunos huesos (dedos de las manos y caderas) que lleva a osteoartritis temprana....más »
  1362. Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A
  1363. Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano Un raro síndrome caracterizado por articulaciones laxas, deformidad en el pecho y una apariencia facial inusual....más »
  1364. Síndrome de Morquio no excretor de queratán sulfato
  1365. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1A
  1366. Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B
  1367. Síndrome de Jacobsen
  1368. Retardo mental, espasticidad progresiva, ligado a X
  1369. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B
  1370. Craniosinostosis de Shprintzen-Golberg
  1371. Síndrome de Nathalie
  1372. Megalo-ureter congénito
  1373. Coloboma coriorretiniano, aplasia del vermis cerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado por una anormalidad ocular (hendidura en algunas estructuras oculares tales como la coroides y retina) y desarrollo anormal de la estructura en la línea media del cerebro (aplasia del vermis cerebeloso)....más »
  1374. Defectos cardiacos, acortamiento de las extremidades Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas y defectos cardíacos....más »
  1375. Síndrome de Kallmann tipo 3, recesivo
  1376. Síndrome de Nakajo
  1377. Síndrome de Harrod Doman Keele Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cráneo, cara, genitales, dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1378. Disostosis espondilocostal, Dandy-Walker Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna al igual que la anomalía de Dandy-Walker (quiste cerebral)....más »
  1379. Displasia ectodérmica, ceguera Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, pérdida de visión, estatura baja y anormalidades de los dientes y el cabello....más »
  1380. Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, convulsiones y un trastorno de la piel....más »
  1381. Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia espástica, enfermedad renal progresiva y sordera....más »
  1382. Emerinopatía Una rara enfermedad muscular progresiva que empieza durante la niñez e involucra debilidad muscular y emaciación....más »
  1383. Deleción parcial de Y Un muy raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma Y falta, lo cual resulta en varias anormalidades.Los síntomas varían de caso a caso....más »
  1384. Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson Un raro síndrome caracterizado por múltiples contracturas articulares al nacimiento, hipertermia y contracturas de los músculos del cuello....más »
  1385. Sordera neurosensorial, enanismo hipofisario
  1386. Pseudopapiledema, blefarofimosis, anormalidades de la mano Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones que involucran las manos, pies, oídos y cara al igual que sordera....más »
  1387. Síndrome radio-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del riñón, antebrazo y pulgar....más »
  1388. Síndrome de Thiele Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, apariencia facial inusual y una cabeza pequeña....más »
  1389. Síndrome de Alport con leiomiomatosis difusa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por múltiples tumores (en el esófago, genitales femeninos, tráquea y bronquios) y síndrome de Alport que involucra disfunción renal progresiva....más »
  1390. Cromosoma 18, deleción 18q23
  1391. Síndrome de Davis-Lafer
  1392. Artrogriposis múltiple congénita distal ligada a X
  1393. Síndrome de Massa-Casaer-Ceulemans
  1394. Macrocefalia, retardo mental, estatura corta, paraplejia espástica y malformaciones del SNC
  1395. Síndrome de Daish-Hardman-Lamont
  1396. Complejo de la pared lateral del cuerpo Un muy raro síndrome que involucra la ausencia de todo o parte de un brazo o pierna, al igual que un defecto grave de la pared abdominal.La muerte con frecuencia ocurre al momento del nacimiento....más »
  1397. Síndrome de Ghosal Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anemia y anormalidades esqueléticas difíciles de tratar....más »
  1398. Eritroderma letal congénito Un raro trastorno que resulta en la muerte dentro de un año del nacimiento e involucra problemas de la piel y el crecimiento....más »
  1399. Fibroelastosis endomiocárdica Una rara malformación cardíaca que involucra un engrosamiento anormal de la parte del músculo cardíaco llamada endocardio, que afecta la función del corazón.La muerte ocurre generalmente en la infancia y durante la niñez temprana....más »
  1400. Afalangia, sindactilia, microcefalia
  1401. Displasia epifisaria localizada Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una anormalidad localizada de parte del hueso donde ocurre el crecimiento....más »
  1402. Deficiencia de metilcobalamina tipo complementación cbl E
  1403. Agenesia del cuerpo calloso, sistema colector urinario doble
  1404. Distrofia corneal, ictiosis, microcefalia, retardo mental
  1405. Displasia metatrófica Una muy rara forma de enanismo que involucra extremidades cortas y un tronco largo.Se han reportado menos de 100 casos de la condición....más »
  1406. Síndrome de McDowall Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y excesivos pliegues y surcos en la piel del cuero cabelludo....más »
  1407. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia
  1408. Síndrome de Frank-Ter Haar Un raro trastorno óseo genético caracterizado por anormalidades esqueléticas, córneas agrandadas y anormalidades faciales características....más »
  1409. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida Cohen Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de los huesos del cráneo, anormalidades faciales y varias otras anormalidades....más »
  1410. Estatura corta, contracturas, hipotonía
  1411. Síndrome craniomicromélico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y la cara, brazos y piernas cortos y retardo del crecimiento fetal....más »
  1412. Síndrome digitorrenocerebral Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas anormalidades que involucran el cerebro, riñones, dedos de las manos, dedos de los pies, uñas y cara al igual que retardo mental y deterioro de la visión....más »
  1413. Picnoacondrogénesis Un muy raro síndrome letal caracterizado principalmente por un crecimiento esquelético anormal al igual que calcificación ósea anormal....más »
  1414. Displasia craniofaciocervical osteoglífica Un muy raro síndrome caracterizado por una cabeza y cara cortas, anormalidades esqueléticas y destrucción de los alveolos dentales....más »
  1415. Síndrome de microcefalia, sordera
  1416. Síndrome de Malouf Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca al igual que ovarios anormales....más »
  1417. Macrosomía con microftalmía letal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy pequeños y un cuerpo muy grande al momento del nacimiento....más »
  1418. Síndrome de Sonoda Un trastorno extremadamente raro caracterizado por un defecto cardiaco congénito, cara redonda, retardo del desarrollo, estatura baja y varias anormalidades faciales....más »
  1419. Artrogriposis distal tipo 2B
  1420. Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
  1421. Retardo mental inexplicado
  1422. Síndrome de Rudd-Klimek
  1423. Displasia tímica-renal-anal-pulmonar Un raro síndrome caracterizado por anormalidades que involucran los pulmones, ano, riñones y timo....más »
  1424. Síndrome de Nova Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una marca congénita y anormalidades cerebrales....más »
  1425. Polineuropatía, retardo mental, acromicria, menopausia prematura
  1426. Síndrome del cuero cabelludo, oído, pezón
  1427. Esclerosis tuberosa, tipo 2 Una rara condición genética caracterizada por retardo mental y físico, convulsiones y numerosos tumores benignos que pueden ocurrir en la piel o en los órganos.La severidad de los síntomas puede variar considerablemente dependiendo del lugar en el que ocurre el tumor....más »
  1428. Síndrome tipo Noonan
  1429. Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad renal y una hendidura en el nervio óptico que causa problemas de la visión....más »
  1430. Síndrome de Richieri-Costa Da Silva
  1431. Síndrome de Say-Field-Coldwell
  1432. Síndrome tipo Seckel, tipo Buebel
  1433. Síndrome tricodental Un muy raro síndrome caracterizado por pelo corto y fino y anormalidades dentales....más »
  1434. Aminoaciduria dibásica tipo 1
  1435. Auralcefalosindactilia Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del oído, fusión prematura de los huesos del cráneo y sindactilia (fusión de los dedos)....más »
  1436. Artrogriposis, retardo del crecimiento intrauterino y distrofia torácica Un muy raro síndrome caracterizado por contracturas articulares congénitas, retardo del crecimiento intrauterino y anormalidades de la caja torácica....más »
  1437. Artrogriposis, convulsiones epilépticas y alteraciones del desarrollo del cerebro
  1438. Síndrome de Salti-Salem
  1439. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X con deterioro mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  1440. Condrodisplasia rizomélica tipo Patterson Lowry Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por huesos cortos en la parte superior del brazo y muslo....más »
  1441. Encondromatosis, enanismo, sordera Un raro síndrome que se caracteriza principalmente por extremidades cortas, estatura baja, extremidades asimétricas, sordera y desarrollo anormal de los huesos....más »
  1442. Maduración esquelética disharmónica, desproporción de las fibras musculares
  1443. Síndrome de Chitty-Hall-Webb
  1444. Síndrome MOMO Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un gran tamaño y peso al nacer, una cabeza grande y anormalidades oculares....más »
  1445. Displasia oculo triquia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes y el cabello....más »
  1446. Síndrome de Lachiewicz-Sibley
  1447. Síndrome de Potocki-Shaffer Un muy raro síndrome causado por la ausencia de una parte del cromosoma 11p y que se caracteriza principalmente por crecimientos óseos, fontanelas agrandadas y agujeros parietales....más »
  1448. Facomatosis pigmentoqueratótica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por áreas pigmentadas anormalmente en la piel, lo cual se asocia con problemas neurológicos.La pigmentación de la piel se disemina y generalmente ocurre sólo en un lado del cuerpo....más »
  1449. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo Missouri Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.El tipo Missouri se caracteriza por piernas arqueadas, extremidades cortas y vértebras con forma anormal....más »
  1450. Anormalidad genital, cardiomiopatía Un raro síndrome caracterizado por la asociación de enfermedad cardiaca con anormalidades genitales....más »
  1451. Secuencia de disrupción cerebral fetal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y el cerebro....más »
  1452. Cromosoma 14q, deleción terminal
  1453. Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
  1454. Microcefalia, anormalidades de la fusión de la columna cervical
  1455. Síndrome de Gollop Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, oídos, cara y nariz....más »
  1456. Síndrome de Gay-Feinmesser-Cohen
  1457. Síndrome de Dobrow Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por membranas anormales dentro de la boca, estatura baja, problemas oculares, retardo mental y una cabeza, mandíbula, ojos y boca pequeños....más »
  1458. Microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico, estatura corta
  1459. Síndrome de Richards-Rundle
  1460. Paraplejia espástica 14, autosómica recesiva Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por espasticidad de la parte inferior de las piernas y retardo mental leve....más »
  1461. Síndrome de Tucker Un raro síndrome caracterizado por parálisis de las cuerdas vocales y párpados caídos....más »
  1462. Infecciones intrauterinas
  1463. Paraplejia espástica 15, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas, al igual que problemas con la visión....más »
  1464. Síndrome de Fontaine-Farriaux-Blanckaert Un raro síndrome caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo al igual que varias otras anormalidades....más »
  1465. Exostosis múltiple tipo 1
  1466. Síndrome de artrogriposis de Herrmann Opitz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por contracturas, anormalidades esqueléticas y estatura baja....más »
  1467. Teratoma nasofaríngeo con Dandy-Walker, hernia diafragmática
  1468. Síndrome rizomélico
  1469. Síndrome de Plum Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y huesos....más »
  1470. Síndrome tipo Rett
  1471. Displasia espondiloepimetafisiaria con dislocaciones múltiples Un muy raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal y múltiples dislocaciones articulares....más »
  1472. Paraplejia espástica 26, autosómica recesiva Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas.La condición también involucra herniación de los discos intervertebrales....más »
  1473. Síndrome de coloboma, labio/paladar hendido y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por un labio y paladar hendido, retardo mental y una brecha o agujero en el iris o úvea del ojo (coloboma del iris o úvea)....más »
  1474. Síndrome de Montefiore Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cráneo, cara, corazón y dedos....más »
  1475. Microbraquiocefalia, ptosis, labio leporino
  1476. Retardo mental, macrocefalia, facies tosca, hipotonía
  1477. Síndrome ATR-X
  1478. Oesteoesclerosis, anormalidades del sistema nervioso y meninges
  1479. Ceguera nocturna, anormalidades esqueléticas, facies inusual
  1480. Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
  1481. Retardo del desarrollo, hipotonía, hipertrofia en las extremidades
  1482. Síndrome craniodigital, retardo mental
  1483. Síndrome de Lowry-Maclean
  1484. Síndrome endocrino neuroectodérmico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades hormonales, del pelo, piel y cerebro....más »
  1485. Tetrasomía X Un raro trastorno cromosómico que causa retardo mental, cabeza pequeña y varias otras anormalidades....más »
  1486. Síndrome de Elliott-Ludman-Teebi
  1487. Síndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic
  1488. Falo duplicado, raquisquisis, ano imperforado
  1489. Síndrome oculo-esqueleto-renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas de los ojos, esqueléticos y renales....más »
  1490. Síndrome de Say-Carpenter
  1491. Síndrome de estenosis subaórtica, estatura baja Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja y una porción estrechada de la aorta....más »
  1492. Ictiosis, alopecia, eclabión, ectropión, retardo mental
  1493. Acroescifodisplasia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos que involucran las piernas, y dedos de las manos y brazos en menor grado....más »
  1494. Síndrome de Sohval-Soffer
  1495. Espectro de displasia mesodérmica axial Un rango variable de defectos que ocurren durante el desarrollo fetal.El defecto ocurre a nivel celular y afecta la forma en que las diferentes partes del cuerpo se desarrollan....más »
  1496. Síndrome de Fine-Lubinsky Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza corta, sordera, cataratas y retardo mental....más »
  1497. Retardo mental, tipo Wolff
  1498. Apéndice caudal, sordera
  1499. Síndrome de Say-Meyer
  1500. Enanismo letal con extremidades cortas, tipo Mcalister Crane
  1501. Síndrome de Eng strom Un raro síndrome caracterizado por estatura baja y episodios de articulaciones bloqueadas en los dedos de las manos....más »
  1502. Retardo mental, polidactilia, cabello rebelde
  1503. Síndrome de pseudoprogeria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pestañas y cejas ausentes, al igual que retardo mental....más »
  1504. Síndrome de Revesz Debuse Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  1505. Paraplejia espástica 2, ligada a X Un muy raro trastorno genético caracterizado por espasticidad y debilidad de la parte inferior de las piernas.Tiene un inicio temprano, progresa lentamente y eventualmente el cerebro resulta involucrado lo cual produce problemas sensoriales, del habla y oculares....más »
  1506. Ataxia espinocerebelosa, ligada a X, 3 Un raro trastorno neurológico que involucra principalmente ataxia y sordera que empieza durante la infancia y progresa bastante rápido ocasionando muerte en la niñez....más »
  1507. Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad familiar
  1508. D-glicericacidemia
  1509. Bajo peso al nacer, enanismo, disgammaglobulinemia
  1510. Retardo mental, aracnodactilia, hipotonía, telangiectasia
  1511. Síndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, retardo mental y ojos más separados de lo normal....más »
  1512. Displasia toracolímbica, tipo Rivera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del tórax y extremidades....más »
  1513. Trigonocefalia, ptosis, coloboma Un raro síndrome caracterizado por párpados caídos, malformación cerebral, una frente triangular prominente y una anormalidad ocular....más »
  1514. Síndrome tipo Larsen, tipo letal
  1515. Síndrome de Thong-Douglas-Ferrante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, sordera y una anormalidad sanguínea....más »
  1516. Síndrome de Manouvrier Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la incapacidad de los pulmones para desarrollarse completamente, defectos cardiacos y anormalidades de los pulgares....más »
  1517. Síndrome cerebro oculo esqueleto renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo, esqueleto y riñón....más »
  1518. Síndrome de Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni
  1519. Retardo mental, tipo Buenos Aires
  1520. Deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 Una enfermedad muscular genética hereditaria en la cual la deficiencia de una enzima (fosfoglicerato cinasa) afecta los procesos normales que convierten los carbohidratos de los alimentos en energía....más »
  1521. Deformidad del hombro y tórax, enfermedad cardiaca congénita
  1522. Malformaciones de la migración neuronal
  1523. Tricotiodistrofia, sensibilidad al sol Una rara condición caracterizada por pelo corto y quebradizo...más »
  1524. Disgenesia gonadal XY con anormalidades asociadas
  1525. Síndrome de Loeys-Dietz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una dilatación de la aorta (aneurisma), ojos separados, paladar hendido, úvula dividida y arterias torcidas....más »
  1526. Disostosis oculomaxilofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, mandíbula y cara....más »
  1527. Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una destrucción cerebral progresiva que causa retardo mental y falta de coordinación que empieza temprano en la vida....más »
  1528. Síndrome trico-retino-dento-digital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, ojos, dientes y dedos de las manos....más »
  1529. Síndrome de De Hauwere Leroy Adriaenssens Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy separados, sordera y una anormalidad del iris del ojo....más »
  1530. Síndrome HEMI 3 Un muy raro síndrome en el cual partes del cuerpo sufren un crecimiento excesivo y le dan al cuerpo una apariencia asimétrica....más »
  1531. Síndrome de Viljoen Kallis Voges
  1532. Dandy-Walker - hemangioma facial
  1533. Retinitis pigmentaria, retardo mental, sordera
  1534. Síndrome tipo Seckel, tipo Majoor-Krakauer
  1535. Microcefalia, glomerulonefritis, hábito marfanoide
  1536. Síndrome de Proud-Levine-Carpenter Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal, una cabeza pequeña y anormalidades genitales....más »
  1537. Síndrome de desequilibrio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
  1538. Síndrome de deleción terminal del cromosoma 10p
  1539. Síndrome de Kallmann 2
  1540. Microcefalia, retardo mental, retinopatía
  1541. Síndrome de Imaizumi Kuroki Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura del cráneo y anormalidades del antebrazo....más »
  1542. Retardo mental ligado a X, tipo surafricano
  1543. Síndrome de Partington-Anderson
  1544. Síndrome de displasia torácica, hidrocéfalo Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo anormal del pecho y exceso de líquido dentro del cráneo....más »
  1545. Fanconi, ictiosis, dismorfia Un muy raro síndrome caracterizado por piel descamativa (ictiosis), anemia, anormalidades musculares y varias otras anormalidades.Los seis casos reportados murieron en un lapso de 6 meses....más »
  1546. Epidermolisis bullosa dermolítica
  1547. Síndrome de Larsen, tipo dominante
  1548. Síndrome de camptodactilia de Tel-Hashomer Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por flexión de los dedos de las manos, anormalidades faciales, estatura baja y problemas musculares....más »
  1549. Glomerulonefritis, cabello escaso, telangiectasias Un raro síndrome caracterizado por cabello escaso, enfermedad renal y vasos sanguíneos agrandados en la piel (telangiectasia)....más »
  1550. Displasia frontonasal, extremidades superiores focomélicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por brazos cortos, anormalidades faciales y varias otras anormalidades....más »
  1551. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo, hipogenitalismo, microcefalia, obesidad
  1552. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo II
  1553. Acidosis tubular renal distal, autosómica recesiva
  1554. Síndrome dermatocardioesquelético tipo Borrone
  1555. Síndrome de Petit-Fryns Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, estatura baja y degeneración o pérdida de calcio en los huesos de las manos y pies....más »
  1556. Displasia ósea tipo Larsen, enanismo
  1557. Cabellos retorcidos, retardo del desarrollo, anormalidades neurológicas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del desarrollo, cabellos retorcidos y síntomas neurológicos....más »
  1558. Síndrome de Snyder-Robinson Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, disminución del tono muscular, marcha anormal, huesos débiles y una cara asimétrica....más »
  1559. Asimetría facial, convulsiones temporales Una rara condición caracterizada principalmente por convulsiones que se originan en el lóbulo temporal del cerebro....más »
  1560. Queratosis folicular, enanismo, atrofia cerebral
  1561. Síndrome de Petty-Laxova-Wiedemann Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por envejecimiento prematuro que involucra la cara, piel y cabello al igual que otras anormalidades....más »
  1562. Síndrome por metilmercurio fetal Exposición fetal a metil mercurio, que puede pasar de la madre al feto a través de la placenta....más »
  1563. Hipoplasia pulmonar familiar primaria Una rara malformación en la cual los pulmones no logran desarrollarse adecuadamente.Con frecuencia tiene como consecuencia la muerte....más »
  1564. Síndrome trico-odonto-onico-dérmico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo, dientes, uñas y piel....más »
  1565. Displasia espondiloepimetafisiaria, ligada a X Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.El tronco y dedos de las manos son cortos....más »
  1566. Deficiencia de hormona liberadora de la hormona luteinizante, con ataxia
  1567. Retardo mental, epilepsia, nariz bulbosa
  1568. Síndrome de Stratton-Parker Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja, corazón ubicado en el lado incorrecto del pecho (dextrocardia) y una anormalidad del desarrollo óseo....más »
  1569. Trombocitopatía, asplenia, miosis Un muy raro síndrome caracterizado por una falta de función del bazo, disminución de las plaquetas y contracción de las pupilas....más »
  1570. Aracnodactilia, retardo mental, dismorfia
  1571. Síndrome de braquiodactilia preaxial de Temtamy Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, sordera, retardo del crecimiento, anormalidades de los dedos de las manos y varias otras anormalidades....más »
  1572. Displasia faciocardiomélica letal Un síndrome letal muy raro caracterizado por anormalidades faciales, cardíacas y esqueléticas....más »
  1573. Deficiencia de aromatasa Una deficiencia congénita de la enzima aromatasa que se necesita para convertir andrógenos a estrógenos....más »
  1574. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 4)
  1575. Atrofia óptica 2
  1576. Deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un dedo pequeño extra en la mano, abertura uretral colocada anormalmente y pulgares poco desarrollados....más »
  1577. Costillas cortas, craniosinostosis, polisindactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por costillas cortas, fusión prematura de los huesos del cráneo y dedos de las manos palmeados....más »
  1578. Discondroesteosis, nefritis
  1579. Paraplejia espástica con pubertad precoz Un raro trastorno genético caracterizado principalmente por inicio temprano de debilidad progresiva de la parte inferior de las piernas al igual que inicio prematuro de signos de pubertad....más »
  1580. Displasia ectodérmica, retardo mental, sindactilia Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, dedos de las manos palmeados y anormalidades del pelo, uñas y dientes....más »
  1581. Anormalidades congénitas múltiples, retardo mental, falta de crecimiento y labio/papaldar hendido
  1582. Retardo mental, dismorfia, hipogonadismo, diabetes
  1583. Pseudoadrenoleucodistrofia Un raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (acil-CoA oxidasa) resulta en síntomas tales como convulsiones, apnea, retardo psicomotor y deterioro neurológico....más »
  1584. Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
  1585. Microftalmía y deficiencia mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños y deficiencia mental....más »
  1586. Nevo epidérmico, raquitismo resistente a vitamina D Un raro síndrome caracterizado principalmente por la presencia de marcas congénitas en la piel, anormalidades de los huesos y retardo mental....más »
  1587. Sordera, hipospadias, sinostosis metacarpiana y metatarsiana
  1588. Retardo mental, estatura corta, anormalidades cardiacas y esqueléticas
  1589. Síndrome corneo-dermato-óseo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel gruesa, descamativa en las palmas de las manos y plantas de los pies, cambios corneales y problemas dentales....más »
  1590. Aneurismas intracraneales, anormalidad congénita múltiple
  1591. Síndrome de pseudotrisomía 13 Un muy raro trastorno cromosómico caracterizado principalmente por desarrollo anormal del prosencéfalo (holoprosencefalia), porción media de la cara poco desarrollada y dedos de las manos extra....más »
  1592. Síndrome de Renpenning 1 Un muy raro trastorno genético que afecta a los hombres y se caracteriza principalmente por retardo mental y anormalidades faciales....más »
  1593. Deficiencia de monoaminooxidasa A
  1594. Síndrome de McLain-Dekaban
  1595. Displasia pseudoacondroplásica 2 Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, extremidades cortas y otras deformidades esqueléticas....más »
  1596. Paraplejia espástica 4, autosómica dominante
  1597. Disostosis de la columna, tipo Anhalt Un muy raro síndrome caracterizado por varias anormalidades de la columna....más »
  1598. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 4
  1599. Síndrome de Marfan tipo 2
  1600. Síndrome de Cormier Rustin Munnich La deficiencia de ciertas sustancias químicas involucradas en la cadena respiratoria puede ocasionar varias malformaciones dependiendo de la sustancia química involucrada y del grado de deficiencia....más »
  1601. Ictiosis, retardo mental, tipo Devriendt
  1602. Monosomía 8q21 q22
  1603. Mesomelia Antebrazos y parte inferior de las piernas que son anormalmente cortos....más »
  1604. Omodisplasia tipo 1 Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura extremadamente baja debido a huesos cortos en los brazos y piernas....más »
  1605. Hiperostosis cortical displásica Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por un desarrollo anormal del hueso y cerebro....más »
  1606. Blefarofimosis, surco nasal, retardo del crecimiento
  1607. Paraplejia espástica 9, autosómica dominante Un raro trastorno caracterizado por pérdida de masa muscular y debilidad principalmente en las piernas, estatura baja, anormalidades esqueléticas y cataratas....más »
  1608. Retardo mental, hipocupremia, hipobetalipoproteinemia
  1609. Trombocitopenia de Paris-Trousseau Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas hemorrágicos, retardo mental, malformaciones cardíacas y anormalidades faciales....más »
  1610. Fibromatosis múltiple no osificante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos que hace que los huesos se fracturen fácilmente....más »
  1611. Dismorfia, vocalización anormal, retardo mental
  1612. Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble
  1613. Defecto del cabello con fotosensibilidad y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, sensibilidad a la luz y cabellos escaso, frágil....más »
  1614. Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent
  1615. Osteoporosis, macrocefalia, retardo mental, ceguera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  1616. Síndrome de Buntinx-Lormans-Martin
  1617. Disgenesia del cuerpo calloso recesiva ligada a X
  1618. Síndrome de Kallmann tipo 4
  1619. Proteinosis alveolar pulmonar congénita Una rara enfermedad pulmonar en la cual las moléculas de proteínas y grasas se acumulan en partes distantes de los pulmones y afectan la respiración....más »
  1620. Displasia espondiloperiférica, cúbito corto Un raro trastorno hereditario caracterizado por un hueso corto en el antebrazo (cúbito) y otras anormalidades esqueléticas tales como manos y pies cortos....más »
  1621. Enfermedad de Lobstein
  1622. Defecto transversal de la extremidad, anormalidad cardiaca
  1623. Displasia metafisaria, hipoplasia maxilar, braquiodactilia
  1624. Calcificaciones talámicas simétricas Un muy raro trastorno que involucra la calcificación de una parte del cerebro llamada el tálamo, lo cual resulta en varias anormalidades....más »
  1625. Anormalidad parecida a la artrogriposis con sordera neurosensorial
  1626. Anemia hemolítica letal, anormalidades genitales
  1627. Síndrome de Selig-Benacerraf-Greene
  1628. Cutis laxo recesivo tipo 2
  1629. Síndrome de Rambaud-Galian Un muy raro síndrome caracterizado por depósito progresivo de una sustancia llamada hialina en los vasos sanguíneos del tracto digestivo y riñones.También está presente calcificación del cerebro....más »
  1630. Síndrome de Singh-Chhaparwal-Dhanda
  1631. Complejo 1 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1632. Síndrome de peroné en serpentina, riñón poliquístico
  1633. Complejo 2 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1634. Síndrome COACH Un muy raro síndrome caracterizado por ataxia, hendiduras o agujeros en varias estructuras oculares, retardo mental, fibrosis hepática y anormalidades cerebrales....más »
  1635. Craniosinostosis de Herrmann-Opitz
  1636. Síndrome de Kleeblattschaedel Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza que tiene una forma parecida a una hoja de trébol....más »
  1637. Acidura metilmalónica, microcefalia, catarata
  1638. Síndrome de Patterson-Stevenson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un dedo de la mano ausente, lo que le da a la mano una apariencia dividida al igual que anormalidades de la mandíbula y la cara....más »
  1639. Paraplejia espástica 16, ligada a X Una rara condición caracterizada por espasticidad y debilidad de los brazos y piernas, retardo mental, deterioro de la visión y escaso control de los intestinos y la vejiga.En la mayoría de los casos las personas que lo padecen nunca logran caminar....más »
  1640. Complejo 5 de deficiencia de la cadena respiratoria mitocondrial
  1641. Infección prenatal por CMV Una rara condición en la cual un feto es infectado con el citomegalovirus a través de la madre....más »
  1642. Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry Un raro síndrome caracterizado por estatura baja, retardo mental, cabeza pequeña, anormalidades esqueléticas y varias otras anormalidades....más »
  1643. Síndrome de Halal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y un paladar hendido....más »
  1644. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia y diabetes Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hígado agrandado, diabetes, estatura baja y un cráneo engrosado....más »
  1645. Degeneración espinocerebelosa, tipo Book Un muy raro síndrome caracterizado por problemas del movimiento y retardo mental que se origina a partir de un defecto cerebral....más »
  1646. Trigonocefalia, nariz bífida, anormalidades acrales Un raro síndrome caracterizado principalmente por una frente triangular prominente, cabeza corta, nariz bulbosa, mandíbula pequeña, boca grande, escaso tono muscular y anormalidades de los pies....más »
  1647. Síndrome FACES Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies palmeados y anormalidades esqueléticas....más »
  1648. Mastocitosis cutánea con estatura corta, pérdida auditiva de conducción y microtia
  1649. Trombocitopenia, hipoplasia cerebelosa, estatura baja Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, disminución de las plaquetas sanguíneas y desarrollo cerebral anormal....más »
  1650. Síndrome córneo cerebeloso Un muy raro síndrome que involucra problemas oculares y problemas progresivos del control motor tales como ataxia y debilidad de un lado del cuerpo....más »
  1651. Defecto de la cintura escapular, retardo mental, familiar
  1652. Sindactilia tipo 2
  1653. Síndrome ICF Un muy raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por un sistema inmunológico débil y anormalidades faciales....más »
  1654. Retardo mental, miopatía, estatura corta, defecto endocrino
  1655. Displasia esquelética, anormalidades orofaciales Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, boca y esqueléticas....más »
  1656. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  1657. Distrofia neuroaxonal, acidosis tubular renal
  1658. Síndrome craniofaciocardioesquelético Un síndrome muy raro caracterizado por anormalidades faciales, del cráneo, cardiacas y esqueléticas....más »
  1659. Síndrome de Arena Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, paraplejia espástica y depósitos de hierro en la parte del cerebro que controla el movimiento (ganglios basales)....más »
  1660. Distrofia muscular congéntia, merosina negativa
  1661. Polimicrogiria, turricefalia, hipogenitalismo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una estructura cerebral anormal (polimicrogiria), cabeza en forma de cono y genitales poco desarrollados....más »
  1662. Síndrome de Salcedo Un muy raro síndrome caracterizado por enfermedad renal....más »
  1663. Disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan Un raro trastorno neurológico causado por un desarrollo y funcionamiento anormal del tallo cerebral....más »
  1664. Deficiencia congénita del factor intrínseco
  1665. Síndrome de Jeune, situs inversus
  1666. Estatura corta, tipo Bruselas
  1667. Deficiencia de glicina sintasa
  1668. Complejo de aplasia del peroné y braquiodactilia
  1669. Siderosis Depósitos anormales de hierro en los tejidos corporales.Los síntomas dependerán de en cuáles tejidos se deposita el hierro....más »
  1670. Síndrome de Arima Un raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y cerebro....más »
  1671. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  1672. Síndrome de D ercole Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña y defectos cardiacos....más »
  1673. Síndrome de Fara-Chlupackova Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los oídos, cara y cuello....más »
  1674. Ectopia aislada del cristalino
  1675. Síndrome blefaro-facio-esquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los párpados, cara y esqueleto....más »
  1676. Infección prenatal por metimazol Exposición fetal a metimazol, un agente antitiroideo....más »
  1677. Deficiencia de GTP ciclohidrolasa Un raro trastorno metabólico causado por una deficiencia de una enzima (GTP ciclohidrolasa) que causa una acumulación dañina de fenilalanina en la sangre....más »
  1678. Defectos oculares, aracnodactilia, cardiopatía Un raro síndrome caracterizado principalmente por defectos oculares, dedos de las manos largos y delgados, y enfermedad cardiaca....más »
  1679. Síndrome de Cohen-Hayden
  1680. Síndrome de Raine Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea, que en último término lleva a la muerte....más »
  1681. Sídrome SCARF Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, piel laxa, fusión prematura de los huesos del cráneo, genitales ambiguos, retardo psicomotor y anormalidades faciales....más »
  1682. Trastorno innato del ciclo de la úrea
  1683. Retardo mental, lujación de la cadera, variante G6PD
  1684. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2
  1685. Displasia ectodérmica euhidrótica Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, pelo y cara....más »
  1686. Displasia ectodérmica hipohidrótica, hipotiroidismo, discinesia ciliar
  1687. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 3
  1688. Síndrome de Mehes Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del lenguaje, una cara asimétrica, estrabismo y pliegues en el lóbulo de la oreja....más »
  1689. Displasia espondiloepifisiaria, síndrome nefrótico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del esqueleto y del sistema inmunológico.Los defectos inmunológicos llevan a disfunción renal progresiva que puede en último término causar la muerte durante la primera década....más »
  1690. Lisencefalia, inmunodeficiencia
  1691. Síndrome de Nicolaides-Baraitser
  1692. Síndrome de Powell-Chandra-Saal
  1693. Tetraploidía Un muy raro trastorno cromosómico que ocasiona varias anormalidades.Usualmente los niños nacen muertos o mueren a los pocos meses....más »
  1694. Anomalía de Duane, retardo mental
  1695. Síndrome de punteado epifisario, hiperplasia osteoclástica
  1696. Síndrome oculo-cerebro-acral Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro, oído y extremidades....más »
  1697. Síndrome de Frias Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies cortos y anormalidades faciales....más »
  1698. Fotosensibilidad cutánea, colitis, letal
  1699. Atresia de la laringe Un muy raro trastorno congénito en el cual una membrana delgada obstruye la abertura laríngea....más »
  1700. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  1701. Ausencia del pulgar, dedos gordos del pie hipoplásicos Un raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares ausentes y dedos gordos de los pies poco desarrollados....más »
  1702. Síndrome de Deal-Barratt-Dillon
  1703. Hipoplasia renal oligomeganefrónica Un muy raro síndrome caracterizado por desarrollo anormal de los riñones, lo cual ocasiona insuficiencia renal tempranamente....más »
  1704. Síndrome de Steinfeld Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades renales, un solo lóbulo cerebral y un defecto cardiaco....más »
  1705. Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, huesos y uñas al igual que anormalidades anales y uretrales....más »
  1706. Gigantismo cerebral, quistes de la mandíbula
  1707. Síndrome de Pfeiffer-Mayer
  1708. Síndrome de Medrano-Roldan
  1709. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida
  1710. Síndrome GMS Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja y una anormalidad ocular....más »
  1711. Síndrome velofacioesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja y anormalidades esqueléticas y faciales...más »
  1712. Retardo mental ligado a X, no específico
  1713. Síndrome de Oslam Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por cáncer óseo, anormalidades de las extremidades y eritrocitos agrandados....más »
  1714. Síndrome de Stoll-Alembik-Finck Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades musculares, de la piel, dientes y cara....más »
  1715. Síndrome TAU Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por disminución del nivel de plaquetas y ausencia del hueso cúbito (hueso del antebrazo)....más »
  1716. Craniosinostosis, alopecia, defecto cerebral
  1717. Síndrome de McDonough Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y múltiples anormalidades congénitas tales como defectos cardiacos, testículos no descendidos, columna curvada y una apariencia facial distintiva....más »
  1718. Estatura corta, monodactilia, ectrodactilia, paladar hendido
  1719. Geroderma osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  1720. Displasia esquelética epimetafisaria Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal....más »
  1721. Sordera, displasia esquelética, granuloma del labio
  1722. Anormalidad del arco aórtico con facies peculiar y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales características y posición anormal de la aorta....más »
  1723. Anoftalmos con anormalidades de las extremidades Un raro trastorno caracterizado por ausencia de los ojos....más »
  1724. Síndrome de Jones Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida auditiva progresiva y tumores de las encías....más »
  1725. Síndrome de Mickleson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y anormalidades faciales y del cráneo....más »
  1726. Síndrome de Novak Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pulmones poco desarrollados y una abertura anormal en el área de la laringe, tráquea y esófago....más »
  1727. Síndrome de hipopigmentación oculocerebral, tipo Preus Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y de la pigmentación....más »
  1728. Síndrome GEMSS Un raro síndrome caracterizado principalmente por articulaciones rígidas, estatura baja, glaucoma y un cristalino dislocado....más »
  1729. Displasia ectodérmica tipo Berlín
  1730. Síndrome de displasia renal, defectos de las extremidades Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo renal anormal y varios defectos de los huesos del brazo....más »
  1731. Deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato deshidrogenasa
  1732. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  1733. Síndrome de Say-Barber-Miller
  1734. Enfermedad cardiaca congénita, ptosis, hipodoncia, craniosinostosis
  1735. Síndrome de aniridia y retardo mental
  1736. Ictiosis e hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  1737. Síndrome oculorrenocerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, riñón y cerebro....más »
  1738. Displasia esquelética, tipo San Diego Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por extremidades cortas y vértebras aplanadas.Los niños nacen muertos o mueren poco después del nacimiento....más »
  1739. Síndrome de Tabatznik Un muy raro síndrome que involucra anormalidades del corazón y la mano....más »
  1740. Síndrome fémur-peroné-cúbito
  1741. Síndrome cerebro oculo genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cerebro, ojo y genitales....más »
  1742. Síndrome de Aughton Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, paladar hendido, retardo mental y dextrocardia (corazón ubicado en el lado derecho del tórax en vez de en el izquierdo)....más »
  1743. Miopatía mitocondrial, acidosis láctica
  1744. Síndrome neurofaciodigitorrenal
  1745. Síndrome de Collins-Sakati
  1746. Microcefalia autosómica dominante
  1747. Síndrome de Reardon-Hall-Slaney Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas, paladar hendido y dedos de las manos flexionados permanentemente....más »
  1748. Síndrome de Sackey-Sakati-Aur
  1749. Cara tosca, hipotonía, estreñimiento
  1750. Trastorno de las lipoproteínas
  1751. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2
  1752. Síndrome de Lopes-Marques de Faria
  1753. Miopatía y diabetes mellitus Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad muscular y diabetes mellitus.La condición es altamente variable con respecto a la gravedad, rango e inicio de los síntomas....más »
  1754. Distrofia muscular congéntia, merosina positiva
  1755. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 3
  1756. Deficiencia de coenzima Q citocromo c reductasa
  1757. Retardo mental, coloboma, delgadez
  1758. Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
  1759. Displasia de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  1760. Síndrome de Fernhoff-Blackston-Oakley Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento fetal y anormalidades de la mandíbula al igual que varias otras anomalías....más »
  1761. Síndrome de malformación de Edinburgh Un raro síndrome caracterizado por retardo mental y físico, muerte infantil y varias otras anormalidades....más »
  1762. Microcefalia, microftalmía, ceguera
  1763. Displasia espondiloepimetafisiaria con hipotricosis Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay disminución del pelo....más »
  1764. Síndrome de Goldblatt-Wallis
  1765. Síndrome odontotricomélico de Freire-Maia Un raro síndrome caracterizado por anormalidades de los dientes, cabello y extremidades....más »
  1766. Síndrome de Kennerknecht-Vogel Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de gónadas, retardo mental, estatura baja, retardo de la edad ósea y anormalidades cardiacas....más »
  1767. Latosterolosis Un muy raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (esterol C5-desaturasa) evita la síntesis normal de colesterol en el cuerpo.La deficiencia causa varias malformaciones, retardo mental y enfermedad hepática....más »
  1768. Incisivo central superior único Un muy raro síndrome caracterizado por varios defectos en el medio de la cara....más »
  1769. Displasia odontoonicodérmica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los dientes, uñas y piel....más »
  1770. Focomelia, contracturas, pulgar ausente Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pulgares ausentes, contracturas y huesos faltantes en los brazos y piernas....más »
  1771. Síndrome tipo Robinow
  1772. Síndrome de Smith-Martin-Dodd Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, una hernia y un defecto cardiaco (tetralogía de Fallot)....más »
  1773. Síndrome faciodigitogenital, forma recesiva Un raro síndrome caracterizado por anormalidades faciales, digitales y genitales....más »
  1774. Síndrome de Halal Setton Wang Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, dientes, uñas y piel....más »
  1775. Fisura oral estrecha, estatura corta, epífisis en forma de cono
  1776. Encefalitis subaguda de Rasmussen Una muy rara enfermedad cerebral progresiva posiblemente causada por problemas del sistema inmunológico.Los síntomas empeoran progresivamente y luego la condición con frecuencia se estabiliza con una larga vida posiblemente a pesar de daño neurológico permanente....más »
  1777. Paresia espástica, glaucoma, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por rigidez y debilidad progresivas de las piernas, glaucoma y retardo mental....más »
  1778. Síndrome de Culler-Jones
  1779. Cromosoma 14q, duplicación terminal
  1780. Retardo mental ligado a X, anormalidad limítrofe del metabolismo de la MAOA
  1781. Síndrome trico-hepato-entérico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del pelo y del hígado al igual que diarrea severa que usualmente empieza en la infancia temprana y que puede llevar a la muerte....más »
  1782. Ataxia espinocerebelosa, amiotrofia, sordera Un muy raro síndrome caracterizado por debilidad muscular y pérdida de masa muscular, ataxia y sordera....más »
  1783. Encefalopatía mitocondrial, aminoacidopatía
  1784. Síndrome de Primerose Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  1785. Porencefalia - hipoplasia cerebelosa, malformaciones Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un desarrollo cerebral anormal y malformaciones internas....más »
  1786. Síndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
  1787. Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
  1788. Contracturas, displasia ectodérmica, labio y paladar hendido
  1789. Síndrome de espiga-onda continuas durante el sueño lento
  1790. Trombocitopenia, secuencia de Robin Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como estatura baja, cabello inusual, disminución de las plaquetas sanguíneas, defectos cardiacos y anormalidad del esmalte dental....más »
  1791. Síndrome de Lindsay-Burn Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, psicosis y agrandamiento de los testículos....más »
  1792. Disostosis espondilocostal, autosómica recesiva Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y la columna.La forma recesiva es más severa que la forma heredada de manera dominante....más »
  1793. Síndrome de Tsukuhara Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una columna arqueada, fusión prematura de los huesos del cráneo y una cabeza pequeña....más »
  1794. Síndrome de Engelhard-Yatziv Un raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, cabeza pequeña y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1795. Condrodisplasia letal, tipo Moerman
  1796. Síndrome oculopalatoesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, paladar de la boca y huesos....más »
  1797. Síndrome oculodigitoesofagoduodenal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y anormalidades de los ojos, dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  1798. Paraplejia espástica con síndrome de Kallmann Un muy raro trastorno genético caracterizado principalmente por espasticidad y debilidad leve de la parte inferior de las piernas, al igual que ausencia de producción de hormona sexual y una incapacidad para oler....más »
  1799. Sindactilia, cataratas, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, cataratas y retardo mental....más »
  1800. Microftalmía colobomatosa, enfermedad cardiaca, pérdida de audición
  1801. Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille
  1802. Anquilosis glosopalatina, micrognatia, anormalidades de la oreja Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por una quijada pequeña, anormalidades de las orejas y unión anormal de la parte posterior de la lengua (anquilosis glosopalatina)....más »
  1803. Síndrome de Faye-Petersen-Ward-Carey Un muy raro síndrome caracterizado por exceso de líquido en el cráneo, un trastorno sanguíneo y anormalidades de los huesos....más »
  1804. Epilepsia, microcefalia, displasia esquelética Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, una cabeza pequeña y anormalidades esqueléticas....más »
  1805. Síndrome coxoauricular Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades esqueléticas y del oído, estatura baja y sordera....más »
  1806. Distrofia muscular, espongiosis de la materia blanca
  1807. Síndrome de MacDermot-Winter
  1808. Síndrome de Sengers-Hamel-Otten
  1809. Deformidad del pulgar, alopecia, anormalidad de la pigmentación Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un pulgar deformado, ausencia de cabello y pigmentación anormal....más »
  1810. Síndrome de Tsao-Ellingson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por espasmos durante la infancia y pulgares anchos....más »
  1811. Hernia diafragmática, exonfalos, agenesia del cuerpo calloso
  1812. Síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere
  1813. Síndrome de Kousseff-Nichols Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por problemas musculares, una temperatura corporal elevada y varias otras anormalidades físicas....más »
  1814. Leiomiomatosis del esófago, catarata y hematuria
  1815. Displasia ósea - agenesia del cuerpo calloso
  1816. Disinostosis craniofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo, lo cual le da a la cabeza una forma anormal y también causa características faciales inusuales....más »
  1817. Atrofia olivopontocerebelosa, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales y sordera....más »
  1818. Síndrome de Pilotto Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca congénita, labio y paladar hendido, estatura baja y retardo mental....más »
  1819. Defecto diafragmático, deficiencia de las extremidades, defecto del cráneo
  1820. Aniridia, agenesia renal, retardo psicomotor
  1821. Degeneración macular juvenil e hipotricosis
  1822. Retardo mental, pulgares anchos y cortos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y pulgares cortos y anchos....más »
  1823. Síndrome de Matsoukas-Liarikos-Giannika
  1824. Pterigium colli, retardo mental, anormalidades de los dedos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cuello palmeado y anormalidades de los dedos de las manos....más »
  1825. Síndrome de retraso mental de Schimke ligado a X
  1826. Síndrome de Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer
  1827. Síndrome de Timothy Un raro síndrome caracterizado por dedos palmeados y un defecto cardiaco.La mayor parte de los individuos afectados mueren durante la niñez temprana o la infancia....más »
  1828. Síndrome de Garret-Tripp Un raro síndrome caracterizado principalmente por dedos extra, falta de cabello y piel descamativa en el cuero cabelludo, cara y cuello....más »
  1829. Displasia ectodérmica, retardo mental, malformación del SNC
  1830. Macrogiria, parálisis pseudobulbar y retardo mental
  1831. Síndrome de Satoyoshi Un muy raro síndrome caracterizado por alopecia, diarrea, anormalidades esqueléticas y calambres dolorosos en las piernas causados por ejercicio excesivo o estrés emocional....más »
  1832. Estatura corta, hiperkalemia, acidosis
  1833. Lipidosis con enfermedad por almacenamiento de triglicéridos Un muy raro trastorno que involucra almacenamiento anormal de grasa (triglicéridos en partes del cuerpo).La condición causa anormalidades de la sangre al igual que problemas en la piel, ojos y oídos....más »
  1834. Onicotricodisplasia y neutropenia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las uñas, pelo y sangre....más »
  1835. Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, paraplejia y piel engrosada y áspera en las palmas de las manos y plantas de los pies....más »
  1836. Enanismo micromélico, tipo Fryns
  1837. Síndrome de Gardner-Morrisson-Abbot Un raro síndrome caracterizado por trombocitopenia y varias otras anormalidades presentes al nacimiento....más »
  1838. Dismorfia, paladar hendido, piel laxa
  1839. Inmunodeficiencia con enanismo y extremidades cortas Una muy rara condición en la cual el enanismo de extremidades cortas se asocia con inmunodeficiencia....más »
  1840. Síndrome de Toriello-Higgins-Miller Un raro síndrome que involucra calcificación anormal de los extremos en crecimiento de los huesos, al igual que anormalidades faciales y oculares....más »
  1841. Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
  1842. Retardo mental, blefarofimosis, obesidad, cuello alado
  1843. Máculas hereditarias congénitas, hipopigmentadas e hiperpigmentadas Un raro trastorno genético hereditario que involucra pequeñas áreas planas de aumento y disminución de la pigmentación de la piel....más »
  1844. Displasia pilo-dento-ungular, microcefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del cabello, dientes y uñas al igual que por una cabeza pequeña....más »
  1845. Síndrome de Jorgenson-Lenz
  1846. Síndrome de Theodor-Hertz-Goodman
  1847. Paladar hendido, estatura corta, anormalidades vertebrales
  1848. Displasia rabdomiomatosa, cardiopatía, anormalidades genitales
  1849. Retinis pigmentaria, sordera, hipogenitalismo
  1850. Síndrome de Thompson-Baraitser Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental....más »
  1851. Síndrome de Pitt-Hopkins Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental con períodos de hiperventilación y apnea....más »
  1852. Deficiencia de proteína B surfactante pulmonar Una rara enfermedad pulmonar en la cual las moléculas de proteínas y grasas se acumulan en partes distantes de los pulmones y afectan la respiración.La enfermedad se debe a una deficiencia de la proteína surfactante B pulmonar....más »
  1853. Esquizofrenia, retardo mental, sordera, retinitis
  1854. Síndrome de Dinno-Shearer-Weisskopf
  1855. Dermatoleucodistrofia
  1856. Deficiencia de cobre familiar benigna
  1857. Síndrome otoonicoperoneo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por escaso desarrollo de los oídos y uñas, anormalidades del hombro y clavículas rectas....más »
  1858. Síndrome del onfalocele de Shprintzen
  1859. Displasia espondilocostal dominante Un raro síndrome heredado de manera dominante caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y la columna....más »
  1860. Displasia espondiloepimetafisiaria, micromélica Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.Este tipo particular se caracteriza por estatura baja, extremidades cortas y anormalidades de la columna....más »
  1861. Marfanoide - síndrome de retardo mental autosómico
  1862. Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo III
  1863. Paquigiria, retardo mental, convulsiones
  1864. Displasia ectodérmica, sordera neurosensorial
  1865. Diarrea crónica con atrofia vellosa
  1866. Expresión defectuosa de la clase HLA 2
  1867. Retardo mental ligado a X, dismorfia
  1868. N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
  1869. Displasia espondiloepimetafisiaria congénita, iraquí Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por crecimiento óseo anormal.Sólo se han reportado algunos casos....más »
  1870. Atrofia microvellosa congénita Un trastorno congénito que involucra un defecto en las células que revisten los intestinos, lo cual resulta en diarrea acuosa a partir del nacimiento que puede ser potencialmente letal si no se trata....más »
  1871. Hemimegaloencefalia Un muy raro trastorno en el cual un lado del cerebro es más grande que el otro....más »
  1872. Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
  1873. Síndrome de Mowat-Wilson
  1874. Meningoencefalocele
  1875. Estatura corta, pie zambo, dientes de nacimiento
  1876. Pulgar ausente, estatura baja, deficiencia inmunológica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un pulgar ausente, estatura baja y deficiencia inmunológica....más »
  1877. Diarrea por cloro congénita Un raro trastorno del desarrollo en el cual los intestinos no absorben electrolitos adecuadamente (especialmente cloro), lo cual lleva a desequilibrio electrolítico que es potencialmente fatal si no se trata.Los síntomas con frecuencia empiezan cuando el niño está dentro del útero....más »
  1878. Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
  1879. Tubulopatía proximal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  1880. Displasia espondilometafisaria, tipo Sedaghatian Un muy raro síndrome caracterizado por un desarrollo óseo anormal con brazos cortos y vértebras aplanadas.La muerte usualmente ocurre días después del nacimiento....más »
  1881. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A
  1882. Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa Una muy rara deficiencia de una enzima (dihidrolipoamida deshidrogenasa) que puede causar acidosis láctica.La edad de inicio y los síntomas son variables....más »
  1883. Síndrome de Okamuto Satomura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades renales, cardiacas y faciales al igual que disminución del tono muscular y retardo mental....más »
  1884. Anormalidades renales-genitales-del oído medio
  1885. Síndrome de Kosztolanyi Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo grave del desarrollo, dedos de las manos largos y delgados, retardo mental y anormalidades del cráneo y de la cara....más »
  1886. Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defectos de los huesos y anormalidades de la cara....más »
  1887. Ceguera cortical, retardo mental, polidactilia
  1888. Síndrome de Stoll-Levy-Fancfort Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, dedos de las manos ausentes, ritmo cardiaco anormal y huesos ausentes en las extremidades....más »
  1889. Síndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly
  1890. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
  1891. Paladar hendido, defecto cardiaco, anormalidades genitales, ectrodactilia
  1892. Anoftalmia con hipoplasia pulmonar Un raro trastorno caracterizado por ojos muy pequeños o ausentes y tejido pulmonar poco desarrollado....más »
  1893. Anoftalmia, estatura corta, obesidad
  1894. Monosomía 8q12 21
  1895. Paraplejia espástica tipo 5A, recesiva Un raro trastorno caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresiva de los músculos de la parte inferior de las piernas.Usualmente están presentes también problemas con la vejiga y el lenguaje....más »
  1896. Artritis, estatura corta, sordera
  1897. Paraplejia espástica tipo 5B, recesiva Una forma extremadamente rara de espasticidad y debilidad de la parte inferior de las piernas....más »
  1898. Displasia espondilometafisaria, tipo africano oriental Un raro trastorno esquelético de inicio temprano que involucra un desarrollo óseo anormal.La columna resulta afectada levemente aunque las manos no, pero los extremos terminales de los huesos largos están deformados (en forma de paréntesis) lo cual afecta el crecimiento óseo....más »
  1899. Glioma
  1900. Microcefalia, cabello escaso, retardo mental, convulsiones
  1901. Deficiencia de MHC clase 1 o clase 2
  1902. Inmunodeficiencia severa combinada de Athabaskan Una inmunodeficiencia severa que se ve en poblaciones Navajo y Apache....más »
  1903. Neurofibromatosis, síndrome de Noonan
  1904. Retardo mental, anoftalmia, craniosinostosis
  1905. Miopatía centronuclear con oftalmoplejía externa
  1906. Microdoncia, hipodoncia, estatura corta
  1907. Hipoplasia cerebelosa Un raro trastorno del cerebro en el cual una parte del cerebro (cerebelo) no se desarrolla completamente.El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento....más »
  1908. Microcefalia, retardo mental, espasticidad, epilepsia
  1909. Miopatía centronuclear, moderada, con compromiso de las manos
  1910. Dislocaciones articulares múltiples, displasia metafisaria
  1911. Enanismo hipofisario 1 Una rara forma de enanismo causada por una falta de hormona del crecimiento.Los pacientes tienen proporciones corporales normales y desarrollo sexual normal....más »
  1912. Microencefalia Cerebro pequeño.La condición con frecuencia se caracteriza por una cabeza pequeña y problemas neurológicos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  1913. Vitamina D - efectos adversos El uso excesivo de suplementos con vitamina D puede causar síntomas....más »
  1914. Retardo mental, macrocefalia, estatura corta y dismorfia craniofacial
  1915. Leucoencefalopatía telencefálica Enfermedad neurológica del cerebro en que las vainas protectoras que cubren los nervios en el cerebro son destruidas o no se desarrollan adecuadamente....más »
  1916. Extremidades cortas, cara anormal, enfermedad cardiaca congénita
  1917. Cromosoma 17, trisomía 17p11.2
  1918. Enfermedad de los micronúcleos
  1919. Retardo mental autosómico recesivo, 4
  1920. Retardo mental autosómico recesivo, 5
  1921. Retardo mental autosómico recesivo, 6
  1922. Retardo mental autosómico recesivo, 7
  1923. Retardo mental autosómico recesivo, 8
  1924. Retardo mental, estatura corta, contracturas de la mano, anormalidades genitales
  1925. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 1
  1926. Cromosoma 3, trisomía 3q2
  1927. Retardo mental autosómico recesivo, 9
  1928. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 2 Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales.El defecto genético ocurre en el cromosoma Xq23....más »
  1929. Síndrome tipo Marfan
  1930. Síndrome de Houlston-Ironton-Temple
  1931. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 10
  1932. Cromosoma 8, monosomía 8p23.1
  1933. Omodisplasia Un raro trastorno caracterizado por enanismo con extremidades cortas, antebrazo dislocado y anormalidades faciales....más »
  1934. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 11
  1935. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 12
  1936. Estatura corta, pigmentación anormal de la piel, retardo mental
  1937. Deficiencia múltiple de carboxilasa, acidemia propiónica
  1938. Síndrome de Pierre Robin, displasia esquelética, polidactilia Un raro trastorno caracterizado por la secuencia de Pierre Robin (mandíbula poco desarrollada, paladar blando hendido y ubicación anormal de la lengua), dedos de las manos extra y anormalidades esqueléticas....más »
  1939. Síndrome de sobrecrecimiento, tipo Fryer Un raro trastorno que involucra crecimiento excesivo, lo cual resulta en un gran tamaño al nacer y excesivo crecimiento luego del nacimiento.Los adultos con este trastorno también tienden a ser excesivamente altos....más »
  1940. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 1
  1941. Displasia espondilometafisaria con antebrazos arqueados y dismorfia facial Un raro trastorno esquelético que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por antebrazos arqueados, apariencia facial anormal, anormalidades de la columna y extremidades cortas....más »
  1942. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 2
  1943. Ceguera de Rodrigues Un raro trastorno caracterizado por malformaciones oculares graves, estatura baja y anormalidades del pelo y dientes....más »
  1944. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 3
  1945. Histidinuria, defecto tubular renal
  1946. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 4
  1947. Síndrome de Myhre-Ruvalcaba-Graham
  1948. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2
  1949. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 5
  1950. Deficiencia de fosforribosilpirofosfato sintetasa Un raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (fosforribosilpirofosfato sintetasa) causa retardo mental e hipouricemia....más »
  1951. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 3
  1952. Microcefalia, primaria autosómica recesiva, 6
  1953. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 4
  1954. Síndrome de retardo mental, facies hipotónica, ligado a X, 1
  1955. Displasia esquelética, cara tosca, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por una cara tosca, retardo mental y anormalidades esqueléticas....más »
  1956. Esfingolipidosis Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick....más »
  1957. Miopatía con acidosis láctica y anemia sideroblástica
  1958. Tetra-amelia con displasia ectodérmica y anormalidades de los conductos lagrimales Un raro trastorno que involucra anormalidades del conducto lagrimal, brazos y pies ausentes, retardo del desarrollo y una apariencia facial inusual....más »
  1959. Anemia hemolítica esferocítica congénita
  1960. Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper
  1961. Sinostosis del astrágalo y calcáneo, estatura baja Un raro trastorno hereditario caracterizado por estatura baja y fusión del hueso del tobillo (astrágalo) y el hueso del talón (calcáneo)....más »
  1962. Hipoplasia patelar, retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por la asociación de problemas con la rodilla y retardo mental....más »
  1963. Retardo mental ligado a X, con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva
  1964. Displasia micromélica, dislocación del radio
  1965. Síndrome de Podder-Tolmie Un raro síndrome caracterizado principalmente por artrogriposis, pulgares poco desarrollados y meningoencefalocele....más »
  1966. Neurohepatopatía del navajo Una rara enfermedad genética que ocurre en poblaciones Navajo.Involucra degeneración de los nervios periféricos, enfermedad hepática y úlceras corneales.Se cree que la enfermedad genética es causada por exposición materna a uranio de agua contaminada por minas viejas....más »
  1967. Hipoparatiroidismo, estatura corta, retardo mental
  1968. Hipogonadismo primario, alopecia parcial
  1969. Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald
  1970. Síndrome de Marsden-Nyhan-Sakati
  1971. Síndrome de Hunter-McAlpine
  1972. Microcefalia no sindrómica Una cabeza anormalmente pequeña que no se asocia con ningún otro defecto genético....más »
  1973. Heterotopia nodular hereditaria Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, nódulos de tejido cerebral en varias partes del cerebro....más »
  1974. Toxicidad por vitamina D El consumo excesivo de vitamina D puede causar síntomas de toxicidad....más »
  1975. Síndrome de Nguyen Un raro trastorno caracterizado por bajo colesterol sanguíneo, retardo mental y varias anormalidades congénitas....más »
  1976. Retardo mental ligado a X, sindrómico 11
  1977. Heterotopia nodular subependimaria Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, nódulos del tejido anormal se encuentran en la parte subependimaria del cerebro....más »
  1978. Síndrome de Milner-Khallouf-Gibson
  1979. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa Una enfermedad genética que involucra una deficiencia de una enzima que causa intolerancia al ejercicio y retardo leve del desarrollo.Los síntomas son variables....más »
  1980. Retardo mental autosómico recesivo, 10
  1981. Cromosoma 21, monosomía 21q22
  1982. Síndrome de Maroteaux-Fonfria
  1983. Retardo mental autosómico recesivo, 11
  1984. Paquigiria frontotemporal Un trastorno hereditario recesivo caracterizado por desarrollo cerebral anormal (paquigiria), retardo mental y varias otras anormalidades....más »
  1985. Displasia ósea esclerosante, retardo mental
  1986. Disostosis craniofacial hipomandibular Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un maxilar superior e inferior muy poco desarrollado al igual que una lengua muy pequeña o ausente....más »
  1987. Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira
  1988. Microftalmía, camptodactilia, retardo mental
  1989. Ptosis, coloboma, trigonocefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, coloboma y trigonocefalia, al igual que otras características variables....más »
  1990. Síndrome de retardo mental, tipo belga
  1991. Panhipopituarismo
  1992. Síndrome FG 1
  1993. Síndrome FG 2
  1994. Cromosoma 16, disomía uniparental
  1995. Síndrome FG 3
  1996. Pulgares hipoplásicos, hidranencefalia
  1997. Pterigium, retardo mental, dismorfia facial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, características faciales inusuales y articulaciones palmeadas....más »
  1998. Síndrome FG 4
  1999. Síndrome FG 5
  2000. Síndrome de Stickler, tipo II Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 2 es causado por un defecto en el cromosoma 1p21....más »
  2001. Hipotelorismo, paladar hendido, hipospadias
  2002. Retardo mental severo y uñas ausentes del dedo gordo del pie y del pulgar Un muy raro síndrome caracterizado por la asociación de retardo mental grave y uñas ausentes en los pulgares y dedos gordos de los pies....más »
  2003. Retardo mental ligado a X, 1
  2004. Retardo mental ligado a X, 2
  2005. Síndrome de microcefalia, mesobraquiofalangia, fístula traqueoesofágica
  2006. Retardo mental ligado a X, 3
  2007. Síndrome tipo Marinesco-Sjogren
  2008. Situs inversus totalis con displasia quística de los riñones y páncreas
  2009. Condrodisplasia punctata, tipo húmero-metacarpiana
  2010. Acidosis tubular proximal primaria Un raro trastorno en el cual la función anormal de los túbulos renales proximales causa una acumulación de ácido en el cuerpo.La anormalidad renal no se debe a ninguna otra enfermedad, condición o lesión....más »
  2011. Retardo mental, estatura corta, sordera, genital
  2012. Retardo mental ligado a X, 9
  2013. Síndrome de pterigium, ligado a X Un raro trastorno que involucra anormalidades de la piel, hueso y músculo con zonas palmeadas en partes del cuerpo tales como el cuello, codos y parte posterior de las piernas....más »
  2014. Retardo mental ligado a X, distonía, disartria
  2015. Retardo mental, estatura corta, falanges ausentes
  2016. Síndrome de retardo mental de Miles-Carpenter ligado a X
  2017. Estatura corta, enfermedad valvular cardiaca
  2018. Heterotopía en banda familiar Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, una capa de tejido cerebral está ubicada de manera anormal en la materia blanca....más »
  2019. Displasia espondilometafisaria, tipo argelino Un trastorno esquelético severo heredado de manera dominante que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por genu valgo, columna curvada, estatura baja y crecimiento anormal de los huesos largos....más »
  2020. Retardo mental, tipo Smith-Fineman-Myers Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales....más »
  2021. Cromosoma 4, trisomía parcial distal 4q
  2022. Síndrome de Rayner-Lampert-Rennert Un raro síndrome caracterizado principalmente por ictiosis (piel seca, descamativa) retardo mental, enanismo y enfermedad renal....más »
  2023. Cromosoma 4, trisomía 4q25 qter
  2024. Holoprosencefalia, deleción 2p
  2025. Enfermedad centronuclear
  2026. Síndrome de Hyde-Forster-Mccarthy-Berry
  2027. Disostosis humeroespinal, enfermedad cardiaca congénita
  2028. Retardo mental, hipoplasia nasal, obesidad, hipoplasia genital
  2029. Pericardio ausente, retardo mental, estatura corta Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja y un pericardio ausente, el cual es el saco lleno de líquido que rodea el corazón....más »
  2030. Síndrome de retraso mental de Partington ligado a X
  2031. Hipogonadismo, prolapso de la válvula mitral, retardo mental
  2032. Estatura corta, cara dismórfica, displasia escapulo-pélvica
  2033. Trisomía 3 mosaicismo
  2034. Síndrome de Powell-Buist-Stenzel Un raro síndrome hereditario de manera ligada a X y caracterizado por diarrea, enfermedad endocrina e infecciones severas durante la infancia, lo cual puede llevar a la muerte.La condición posiblemente se debe a un sistema inmunológico hiperactivo....más »
  2035. Trisomía 5 mosaicismo
  2036. Meningoencefalocele, artrogriposis, pulgar hipoplásico
  2037. Trisomía 6 mosaicismo
  2038. Síndrome de Megarbane Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja, articulaciones laxas, hernias, anormalidades faciales y retardo psicomotor grave....más »
  2039. Condrodisplasia metafisaria con epífisis en forma de cono, cabello normal y manos normales
  2040. Displasia espondiloepifisiaria tarda, tipo Toledo
  2041. Retardo mental, estatura corta, facies inusual
  2042. Trastornos del transporte tubular renal, congénito
  2043. Estatura corta, microcefalia, convulsiones, sordera
  2044. Neuropatía motora sensorial tipo 2, sordera, retardo mental
  2045. Síndrome de Slavotinek-Pike-Mills-Hurst Un muy raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por cataratas, estatura baja, dificultades para el aprendizaje, anormalidades esqueléticas y un trastorno del sistema motor....más »
  2046. Displasia rizomélica, escoliosis y retinitis pigmentaria
  2047. Retardo mental mixto, sordera, dedos hipocráticos
  2048. Retardo mental, estatura corta, escoliosis
  2049. Anemia esferocítica congénita
  2050. Síndrome de retardo mental ligado a X tipo Siderius
  2051. Displasia espondilometafisaria con dentinogénesis imperfecta
  2052. Hipogonadismo hipogonadotrófico, sindactilia
  2053. Disostosis metafisaria, retardo mental, sordera de conducción Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por retardo mental, sordera y anormalidades esqueléticas....más »
  2054. Retardo mental, estatura corta, fenotipo Bombay
  2055. Retardo mental ligado a X, 20
  2056. Retardo mental ligado a X, 12
  2057. Retardo mental ligado a X, 30
  2058. Agenesia de la tiroides Un raro trastorno en el cual la glándula tiroides no se desarrolla, lo cual ocasiona hipotiroidismo desde el nacimiento....más »
  2059. Cromosoma 6, monosomía 6q1
  2060. Retardo mental ligado a X, 50
  2061. Retardo mental ligado a X, 14
  2062. Retardo mental ligado a X, 23
  2063. Cromosoma 22, microdeleción 22q11
  2064. Miopatía congénita multinúcleo con oftalmoplejía externa Un raro trastorno caracterizado pot debilidad muscular y debilidad o parálisis de los músculos oculares externos.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  2065. Retardo mental ligado a X, 42
  2066. Retardo mental ligado a X, 43
  2067. Retardo mental ligado a X, 52
  2068. Retardo mental ligado a X, 16
  2069. Retardo mental ligado a X, 53
  2070. Retardo mental ligado a X, 36
  2071. Retardo mental ligado a X, 54
  2072. Retardo mental ligado a X, 81
  2073. Retardo mental ligado a X, 45
  2074. Retardo mental ligado a X, 72
  2075. Retardo mental ligado a X, 63
  2076. Síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial Un raro trastorno genético que afecta a varios sistemas corporales y se manifiesta con síntomas tales como párpados caídos, debilidad muscular progresiva, trastorno de la motilidad gastrointestinal, enfermedad cerebral, cuerpo delgado, neuropatía periférica y enfermedad muscular....más »
  2077. Retardo mental ligado a X, 91
  2078. Retardo mental ligado a X, 73
  2079. Retardo mental ligado a X, 82
  2080. Retardo mental ligado a X, 46
  2081. Retardo mental ligado a X, 29
  2082. Retardo mental ligado a X, 84
  2083. Retardo mental ligado a X, 93
  2084. Retardo mental ligado a X, 49
  2085. Heterotopia multifocal Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, el tejido cerebral está ubicado de manera anormal en múltiples lugares dentro del cerebro....más »
  2086. Retardo mental ligado a X, 59
  2087. Retardo mental ligado a X, 77
  2088. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 1
  2089. Síndrome de Schrander-Stumpel, Theunissen, Hulsmans
  2090. Tetraplejia espástica, parálisis cerebral Un raro trastorno caracterizado por la asociación de espasticidad (tensión muscular de los brazos y piernas) al igual que parálisis cerebral....más »
  2091. Síndrome de Michels-Caskey
  2092. Retardo mental ligado a X, 78
  2093. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 2
  2094. Síndrome de Roifman Un raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal, deficiencia inmunológica y un trastorno ocular....más »
  2095. Síndrome micro Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
  2096. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 3
  2097. Heterotopia laminar subcortical Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, el tejido anormal se encuentra en la parte subcortical del cerebro....más »
  2098. Síndrome de Scholte Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por calvicie prematura, rótula dislocada, hipogonadismo y manos y pies pequeños....más »
  2099. Síndrome de Say Un raro síndrome hereditario caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen niveles transitoriamente bajos de gammaglobulina en sangre....más »
  2100. Síndrome de Akesson Un muy raro síndrome caracterizado por pliegues cutáneos excesivos y surcos en el cuero cabelludo, retardo mental y la incapacidad de la tiroides para desarrollarse....más »
  2101. Translocación cromosómica 11;14
  2102. Escoliosis como parte de la NF
  2103. Enfermedades genéticas de Atabascan suroccidental Un grupo de cuatro enfermedades genéticas que son únicas de las poblaciones Navajo y Apache (Athabaskan del suroeste).Las enfermedades son inmunodeficiencia combinada severa de Athabaskan, neurohepatopatía Navajo, poiquilodermia Navajo y disgenesia del tallo cerebral de Athabaskan....más »
  2104. Síndrome de Nakajo-Nishimura
  2105. Síndrome de Schaefer-Stein-Oshman
  2106. Retardo mental, epilepsia
  2107. Trisomía 10 mosaicismo
  2108. Síndrome de Reardon-Wilson-Cavanagh Un raro síndrome genético caracterizado por ataxia progresiva, sordera y retardo mental....más »
  2109. Síndrome de Samson-Gardner
  2110. Trisomía 21 mosaicismo
  2111. Trisomía 12 mosaicismo
  2112. Microcefalia con cuadriplejía espástica Un muy raro trastorno caracterizado por una cabeza anormalmente pequeña y cuadriplejia....más »
  2113. Disfunción hipotalámica
  2114. Trisomía 22 mosaicismo
  2115. Trisomía 13 mosaicismo
  2116. Inmunodeficiencia de células T, alopecia congénita y distrofia ungueal Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por alopecia, uñas anormales e inmunodeficiencia (células T)....más »
  2117. Toxicidad crónica por vitamina A La ingestión excesiva crónica de vitamina A puede causar síntomas....más »
  2118. Osteodisplasia precoz de Danks, Mayne y Kozlowski
  2119. Tricoescifodisplasia Un raro trastorno esquelético hereditario que involucra desarrollo óseo anormal, lo cual resulta en estatura baja, manos y pies cortos y alopecia....más »
  2120. Síndrome de Muller-Barth-Menger
  2121. Condrodisplasia punctata, tipo Sheffield
  2122. Síndrome de Temtamy Un raro trastorno caracterizado por una anormalidad cerebral, apariencia facial inusual y coloboma ocular....más »
  2123. Trisomía 18 mosaicismo
  2124. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  2125. Ptosis, coloboma, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, coloboma y retardo mental....más »
  2126. Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
  2127. Miopatía congénita no progresiva con secuencias de Moebius y Robin
  2128. Retardo mental, nevos múltiples
  2129. Deficiencia de la enzima peroxisómica bifuncional Un raro trastorno que involucra un metabolismo anormal de los esteroides debido a deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4.Los síntomas hacen que la condición sea similar a otra condición llamada adrenoleucodistrofia neonatal....más »
  2130. Síndrome de Allanson-Pantzar-McLeod
  2131. Espasticidad, retardo mental Un raro trastorno caracterizado por la asociación de espasticidad y retardo mental....más »
  2132. Miopatía centronuclear de inicio prenatal con artrogriposis
  2133. Retardo mental, displasia esquelética, parálisis abductora
  2134. Síndrome de pseudo-TORCH Un raro síndrome genético caracterizado por una cabeza pequeña, enfermedad ocular y anormalidades cerebrales.Los síntomas con frecuencia son muy similares a otro trastorno causado por ciertas infecciones durante el embarazo....más »
  2135. Síndrome de Pfeiffer-Tietze-Welte
  2136. Retardo mental, aracnodactilia contractural
  2137. Heterotopia laminar periventricular Un raro trastorno hereditario en el cual una parte del tejido cerebral está en un lugar erróneo durante el desarrollo.Más específicamente, el tejido cerebral está ubicado anormalmente en el revestimiento de los ventrículos cerebrales....más »
  2138. Síndrome de Passos-Bueno Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, disminución del tono muscular, incontinencia, debilidad muscular e incapacidad para caminar o hablar....más »
  2139. Síndrome de Ansell-Bywaters-Elderking
  2140. Microcefalia, hipoplasia pontocerebelosa, discinesia
  2141. Hipoparatiroidismo ligado a X
  2142. Síndrome de Howard-Young
  2143. Displasia espondilometafisaria, axial Un raro trastorno esquelético que involucra un desarrollo óseo anormal.La condición se caracteriza por vértebras aplanadas, caja torácica pequeña, costillas anormales y otras anormalidades de los huesos....más »
  2144. Síndrome de Stickler, tipo III Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los oídos.El Tipo 3 es causado por un defecto en el cromosoma 6q21.3.El Tipo 3 no involucra ninguno de los problemas oculares que ocurren en el Tipo 1 y 2....más »
  2145. Cromosoma 2, monosomía 2q37
  2146. Síndrome de Stickler, tipo I Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 1 es causado por un defecto genético en el cromosoma 12q13.11-q13.2...más »
  2147. Estatura corta, secuencia de Robin, mandíbula hendida, anormalidades de las manos, pie zambo
  2148. Síndrome de Reynolds-Neri-Hermann
  2149. Holoprosencefalia, ectrodactilia, labio/paladar hendido
  2150. Válvula posterior, uretra
  2151. Retardo mental, osteoesclerosis
  2152. Cabello escaso, ptosis, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por cabello escaso, párpados caídos y retardo mental....más »
  2153. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 1
  2154. Expresión defectuosa de la clase HLA 1
  2155. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 2
  2156. Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa Un raro trastorno metabólico hereditario en el cual la deficiencia de una enzima (succinil semialdehído deshidrogenasa) evita el metabolismo normal del ácido gamma aminobutírico....más »
  2157. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 3
  2158. Retardo mental ligado a X, tipo Brunner
  2159. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 4
  2160. Microcefalia, disgenesia del cuerpo calloso y labio-paladar hendido
  2161. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 5
  2162. Síndrome de Stocco dos Santos Un muy raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental, estatura baja y dislocación congénita de la cadera....más »
  2163. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 6
  2164. Enanismo hipohipofisario
  2165. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 7
  2166. Microcefalia, primaria autosómica recesiva
  2167. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 8
  2168. Hidrocéfalo, retardo del crecimiento, anormalidades esqueléticas
  2169. Síndrome de Ruzicka-Goerz-Anton
  2170. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 9
  2171. Síndrome de Richieri-Costa-Orquizas
  2172. Cromosoma 2, monosomía 2pter p24
  2173. Cromosomas 1 y 2, monosomía 2q duplicación 1p
  2174. Trigonocefalia, ptosis, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, retardo mental y una frente triangular....más »
  2175. Displasia ectodérmica tipo Margarita
  2176. Forma dominante de coriorretinopatía, microcefalia
  2177. Anemia de Fanconi tipo C Un raro trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una falta de células sanguíneas (eritrocitos, leucocitos y plaquetas)....más »
  2178. Síndrome de Kuster-Majewski-Hammerstein
  2179. Costillas cervicales, anomalía de Sprengel, atresia anal, obstrucción uretral
  2180. Deficiencia de hidroxiacil-CoA deshidrogenasa tipo 2
  2181. Síndrome de ataxia infantil con hipomielinización cerebral
  2182. Síndrome de la caída de Berlín
  2183. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  2184. Defectos de la síntesis de ácido biliar
  2185. Acrocefalia - estenosis pulmonar - retardo mental
  2186. Síndrome de Cartwright-Nelson-Fryns
  2187. Demencia frontotemporal, ubiquitina positiva Un raro trastorno neurodegenerativo hereditario caracterizado principalmente por deterioro social, del comportamiento y del lenguaje debido a cambios en la parte frontotemporal del cerebro....más »
  2188. Síndrome de contractura congénita letal 1
  2189. Odontoma Un tumor benigno que usualmente se forma en la raíz de un diente.Puede tener orígenes genéticos o puede deberse a alguna forma de trauma del diente....más »
  2190. Raquitismo renal Una enfermedad ósea en la cual la disfunción renal causa resorción ósea y ocasiona huesos débiles, blandos....más »
  2191. Displasia macroepifisaria con osteoporosis, piel arrugada y apariencia envejecida
  2192. Parálisis cerebral espástica, diplégica
  2193. Hidrops, ectrodactilia, sindactilia Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, defecto de la mano e hidrops (acumulación anormal de líquido en el feto)....más »
  2194. Síndrome del arco branquial ligado a X
  2195. Distrofia bullosa tipo macular
  2196. Braquiodactilia, anoniquia
  2197. Síndrome por talidomida fetal El uso materno de talidomida durante el embarazo aumenta el riesgo de defectos congénitos....más »
  2198. Aracnodactilia, ataxia, catarata, aminoaciduria, retardo mental
  2199. Agenesia del cerebelo, hidrocefalia
  2200. Síndrome de Jaffer-Beighton
  2201. Displasia anauxética Un raro trastorno caracterizado por desarrollo anormal del esqueleto y la columna....más »
  2202. Síndrome de meningocele lateral
  2203. Defectos peroxisómicos
  2204. Artrogriposis distal, tipo Moore-Weaver
  2205. Síndrome de Alsing Un raro síndrome caracterizado principalmente por problemas renales, anormalidades esqueléticas y un coloboma (agujero) del ojo....más »
  2206. Glioma del tracto óptico
  2207. Enfermedad de Alzheimer familiar 1
  2208. Hipogonadismo hipogonadotrófico sin anosmia, ligado a X
  2209. Síndrome de Bamforth
  2210. Alopecia, degeneración macular, retardo del crecimiento
  2211. Síndrome cerebro-reno-digital Un raro grupo de síndromes caracterizado principalmente por anormalidades cerebrales, renales, de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  2212. Intestino corto congénito Un raro defecto del nacimiento en el cual el intestino es anormalmente corto.Un intestino corto puede disminuir la capacidad del cuerpo para absorber suficientes nutrientes y en consecuencia ocasiona malabsorción....más »
  2213. Defecto en la síntesis de adenosilcobalamina
  2214. Síndrome de Bentham-Driessen-Hanveld
  2215. Síndrome cleido rizomélico Un muy raro síndrome hereditario que involucra principalmente anormalidades esqueléticas....más »
  2216. Hipertricosis, hiperqueratosis, retardo mental y características faciales distintivas
  2217. Neoplasia del tejido dental
  2218. Síndrome de Escobar, tipo B Un raro trastorno genético caracterizado por una boca fruncida, lengua con pliegues, anormalidades oculares y una columna curvada....más »
  2219. Síndrome renoanogenital Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades renales, anales y genitales....más »
  2220. Defecto del tabique auricular 1
  2221. Síndrome de Lockwood-Feingold
  2222. Defecto del tabique auricular 2
  2223. Hipoplasia cerebelosa, esclerosis endosteal
  2224. Síndrome de Hunter-Mcdonald
  2225. Síndrome acrorrenal recesivo Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por la asociación de anormalidades del riñón, manos y pies....más »
  2226. Arqueamiento congénito de los huesos cortos
  2227. Enfermedad de Alzheimer 5
  2228. Síndrome de Blomstrand Una rara condición congénita letal caracterizada por desarrollo óseo anormal....más »
  2229. Disostosis acral con anormalidades faciales y genitales
  2230. Enfermedad de Alzheimer 6
  2231. Enfermedad de Alzheimer 7
  2232. Enfermedad de Alzheimer 8
  2233. Síndrome de Blethen-Wenick-Hawkins
  2234. Enfermedad de Alzheimer 9
  2235. Anormalidad de Axenfeld-Rieger con defectos cardíacos y pérdida auditiva neurosensorial
  2236. Hipoparatiroidismo familiar aislado
  2237. Síndrome de la corteza doble
  2238. Deficiencia de acetil-CoA acetiltransferasa 2
  2239. Síndrome de Christian-Demyer-Franken
  2240. Pulgar hipoplásico, aplasia de Muller
  2241. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 1
  2242. Síndrome de Bindewald-Ulmer-Muller
  2243. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 2
  2244. Forma recesiva del síndrome del pulgar aducido
  2245. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 3
  2246. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 4 Un defecto que evita que el cuerpo produzca ácido biliar, lo cual resulta en enfermedad hepática progresiva....más »
  2247. Trastorno de la percepción auditiva Un trastorno de la audición en el cual el cerebro no es capaz de procesar o interpretar adecuadamente la información auditiva que recibe de los órganos de la audición....más »
  2248. Coroideremia, hipopituarismo
  2249. Hipotiroidismo, polidactilia postaxial, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea, dedos extra, retardo mental y una apariencia facial inusual....más »
  2250. Síndrome de Coffin 1
  2251. Síndrome de Hunter-Macpherson
  2252. Síndrome de Kantaputra-Gorlin
  2253. Forma recesiva del síndrome de Dandy Walker
  2254. Síndrome de Fryns-Fabry-Remans Un raro síndrome caracterizado por la fusión progresiva de la parte frontal de las vértebras al igual que el crecimiento excesivo de todo el cuerpo....más »
  2255. Ictiosis, sordera, retardo mental, anormalidad esquelética
  2256. Hipogonadismo aislado hipogonadotrófico
  2257. Malformación de Dandy-Walker con retardo mental, enfermedad de los ganglios basales y convulsiones
  2258. Osteoporosis juvenil
  2259. Astrocitoma pilocítico juvenil
  2260. Síndrome de retraso mental de Lubs ligado a X
  2261. Agiria-paquigiria tipo 1
  2262. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  2263. Síndrome de Burnett-Schwartz-Berberian
  2264. Malformación cardíaca
  2265. Síndrome de Akaba-Hayasaka Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por una frente prominente, córneas opacas, puente nasal bajo, tórax poco desarrollado y extremidades cortas....más »
  2266. Encefalopatía epiléptica, tipo Lennox-Gastaut
  2267. Enfermedad de Alzheimer 10
  2268. Ovarioleucodistrofia Un raro síndrome caracterizado por insuficiencia ovárica y degeneración de la materia blanca del cerebro, lo cual causa problemas mentales y motores....más »
  2269. Hipertricosis cervical, neuropatía Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por una garganta peluda y sensaciones anormales en las manos y pies....más »
  2270. Deficiencia de creatina, ligada a X
  2271. Síndrome de Hordnes-Engebretsen-Knudtson
  2272. Enfermedad de Alzheimer 12
  2273. Aminoacidopatías
  2274. Enfermedad de Alzheimer 13
  2275. Enfermedad de Alzheimer 14
  2276. Enfermedad de Alzheimer 15
  2277. Epilepsia, deterioro mental, tipo finlandés Un raro trastorno que ocurre predominantemente en personas de origen finlandés y que se caracteriza por la asociación de epilepsia con retardo mental....más »
  2278. Síndrome de Cortada-Kousseff-Matsumoto Un raro síndrome caracterizado por varias anormalidades esqueléticas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  2279. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 8, variante epilepsia del norte
  2280. Hernia diafragmática, defectos de la extremidad superior
  2281. Glucogénesis tipo 2
  2282. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 1
  2283. Colestasis progresiva familiar intrahepática 2
  2284. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  2285. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 2
  2286. Colestasis progresiva familiar intrahepática 3
  2287. Disgenesia gonadal
  2288. Síndrome cardiocranial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del corazón y el cráneo....más »
  2289. Catarata y cardiomiopatía
  2290. Síndrome de Kalam-Hafeez
  2291. Síndrome de camptodactilia, estatura alta y pérdida de audición
  2292. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 8
  2293. Hipertricosis, braquiodactilia, obesidad y retardo mental Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por excesivo crecimiento de pelo, dedos cortos, obesidad y retardo mental....más »
  2294. Síndrome de Idaho Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen pie equino varo, retardo mental, anormalidades de los dedos de las manos y un defecto cardiaco congénito....más »
  2295. Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman
  2296. Tipo Campomelia Cumming
  2297. Síndrome de Camera-Marugo-Cohen
  2298. Síndrome de cerebroosteonefrodisplasia de Hutterite Un muy raro trastorno caracterizado por estatura baja y un grave trastorno cerebral degenerativo....más »
  2299. Síndrome de Franceschini-Vardeu-Guala Un muy raro trastorno caracterizado por pubertad prematura, hoyuelos en el labio inferior y síndrome de Kabuki.El síndrome de Kabuki es un síndrome con retardo mental que también involucra varias anormalidades físicas....más »
  2300. Síndrome de Emanuel
  2301. Braquiodactilia, hipoplasia de la tibia
  2302. Labio y paladar hendido, deficiencia hipofisaria Un muy raro trastorno caracterizado por un labio y paladar hendidos al igual que una actividad deficiente de la hipófisis que afecta los niveles de hormonas.Las hendiduras y la anormalidad de la hipófisis son considerados defectos de la línea media....más »
  2303. Hamartoma folicular, alopecia, fibrosis quística
  2304. Síndrome de Boscherini-Galasso-Manca-Bitti
  2305. Síndrome braquioesqueletogenital
  2306. Hipoplasia cerebelosa, degeneración tapetorretiniana
  2307. Síndrome parecido a la hipoplasia del pelo y del cartílago
  2308. Malformaciones cardiovasculares congénitas El desarrollo anormal de vasos sanguíneos en el corazón.Ejemplos específicos de esta condición incluyen síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, coartación y atresia tricuspidea....más »
  2309. Embriopatía herpética Transmisión del virus del herpes de la madre al bebé durante la etapa fetal....más »
  2310. Hipomelia, anormalidades del conducto de Muller
  2311. Síndrome de Chitayat-Moore-Del Bigio
  2312. Cretinismo atireótico Una rara forma de hipotiroidismo congénito que causa retardo del crecimiento físico y mental en lactantes o niños.La terapia oportuna con hormona tiroidea es esencial para prevenir deterioro motor y neurológico progresivo....más »
  2313. Alfa-manosidosis tipo II
  2314. Displasia acromesomélica tipo Campailla Martinelli
  2315. Síndrome de Fraser-Jequier-Chen Un muy raro trastorno caracterizado por una epiglotis y laringe hendidas, dedos de las manos y dedos de los pies extra y anormalidades renales, pancreáticas y óseas.Los órganos internos también están ubicados en el lado opuesto del cuerpo a lo que es normal (situs inversus totalis)....más »
  2316. Defecto del transporte de glucosa, barrera hematoencefálica
  2317. Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis y queratodermia palmoplantar
  2318. Reticulosis hemofagocítica
  2319. Síndrome de odontoma-disfagia Un raro trastorno caracterizado principalmente por crecimiento excesivo de tejido muscular en el esófago y un tumor benigno que usualmente se forma en la raíz de un diente....más »
  2320. Síndrome de Cousin Walbraum Cegarra Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja al momento del nacimiento, apariencia facial inusual y anormalidades esqueléticas que involucran los omóplatos y las caderas....más »
  2321. Displasia ósea letal, tipo Holmgren
  2322. Hipoalfalipoproteinemia, ataxia, pérdida de audición
  2323. Blefaroptosis, anormalidad aórtica
  2324. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 10
  2325. Braquiofalangia, polidactilia y aplasia/hipoplasia de la tibia
  2326. Hipotonía, nistagmo congénito, ataxia y respuesta auditiva anormal del tallo cerebral
  2327. Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen
  2328. Defecto del transporte de citrulina
  2329. Hipoplasia isquiádica, disfunción renal, inmunodeficiencia
  2330. Sordera, bocio, epífisis punteadas
  2331. Síndrome de Lindstrom Un raro trastorno caracterizado por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja y convulsiones....más »
  2332. Alfa-manosidosis - forma de inicio en la adultez
  2333. Calcificación del plexo coroideo con retardo mental Una forma de retardo mental asociada con calcificación del plexo coroides que es la parte del cerebro involucrada en la producción del líquido cefalorraquídeo....más »
  2334. Distonía de inicio juvenil
  2335. Síndrome cerebro-reno-digital con malformaciones de las extremidades y acetábulos trirradiados Un raro grupo de síndromes caracterizados principalmente por anormalidades del cerebro, riñón, dedos de las manos y dedos de los pies al igual que una anormalidad de la articulación de la cadera....más »
  2336. Síndrome de melanoma, astrocitoma
  2337. Síndrome de Cantu Sanchez-Corona Fragoso
  2338. Enfermedad de Camurat-Engelmann, tipo 2
  2339. Diarrea, poliendocrinopatía, infecciones, ligado a X
  2340. Displasia ectodérmica hipohidrótica, con deficiencia inmunológica
  2341. Síndrome fetal por anticonvulsivante El uso materno de anticonvulsivantes puede aumentar el riesgo de que el feto desarrolle defectos congénitos.No hay suficiente evidencia para concluir de manera definitiva que el uso materno de anticonvulsivantes es dañino para el feto....más »
  2342. Disgenesia gonadal tipo Turner
  2343. Amiloidosis de las encías y conjuntiva con retardo mental Un raro trastorno caracterizado por retardo mental y depósitos amiloides anormales en las encías y conjuntiva del ojo....más »
  2344. Síndrome de Kozlowski-Celermajer
  2345. Deficiencia de aminoácido aromático decarboxilasa
  2346. Acondrogénesis tipo 3
  2347. Catarata, ataxia, sordera
  2348. Síndrome de Koone-Rizzo-Elias
  2349. Leucomalacia
  2350. Hipertelorismo y tetralogía de Fallot Un muy raro trastorno caracterizado por un defecto cardiaco y ojos separados....más »
  2351. Hipoplasia pulmonar unilateral congénita Un raro trastorno en el cual una de las dos estructuras pulmonares no se desarrolla normalmente....más »
  2352. Síndrome de Kotzot-Richter
  2353. Síndrome de Johnson-Munson
  2354. Deficiencia poliendocrina La deficiencia en el cuerpo de múltiples hormonas endocrinas...más »
  2355. Síndrome de estatura corta asimétrica Un raro trastorno caracterizado principalmente por estatura baja, longitudes desiguales de las piernas y anormalidades faciales....más »
  2356. Síndrome de Bland-Garland-White
  2357. Síndrome catatónico Un raro síndrome que se ve con frecuencia en esquizofrénicos o asociado con alteraciones del sistema nervioso central o trauma cerebral.Los síntomas tienden a ocurrir en episodios con periodos de remisión en medio....más »
  2358. Ausencia del septum pellucidum con síndrome de porencefalia
  2359. Síndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
  2360. Síndrome de anquilosis, anormalidades faciales, hipoplasia pulmonar
  2361. Anoftalmia, defectos de manos y pies, retardo mental
  2362. Síndrome de Armendares Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento y anormalidades faciales, del cráneo y ojos....más »
  2363. Síndrome de Atkin-Flatiz
  2364. Síndrome de Benjamin Un raro trastorno caracterizado principalmente por anemia, anormalidades de los huesos y retardo mental y del crecimiento....más »
  2365. Síndrome de Bland-White-Garland
  2366. Síndrome del asa ciega Un raro defecto intestinal en el cual hay una pequeña asa en los intestinos que permite que el material en digestión entre pero no que salga.Los síntomas son variables dependiendo del tamaño y ubicación de la bolsa....más »
  2367. Síndrome de Bosviel Una rara condición en la cual una ampolla de sangre en la úvula se rompe.Con frecuencia ocurre como una complicación de intubación traqueal....más »
  2368. Síndrome de Boyd-Stearns
  2369. Síndrome de mosaicismo cromosómico diploide-triploide
  2370. Anemia de Debler Un tipo de anemia familiar que empieza durante la infancia y que involucra la destrucción prematura de eritrocitos....más »
  2371. Síndrome de Denys-Corbeel
  2372. Síndrome de Fanconi-Albertini-Zellweger Un raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto cardíaco congénito, anormalidades cerebrales, facies inusual y acidosis metabólica....más »
  2373. Síndrome de Fanconi-Turler Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, ataxia y movimientos oculares no coordinados debido a degeneración de partes del cerebro....más »
  2374. Síndrome por ricina fetal Una condición que ocurre en lactantes hijos de madres que consumieron semillas de aceite de castor (Ricinus communis) como forma de anticoncepción....más »
  2375. Enfermedad de Giacomini Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y que usualmente se asocia con retardo mental y varios defectos oculares....más »
  2376. Síndrome de Gordan-Overstreet Una rara variante del síndrome de Turner....más »
  2377. Enanismo de Harper
  2378. Síndrome de Havlikova Un raro trastorno familiar que involucra problemas con el hígado, bazo y páncreas....más »
  2379. Síndrome de Heiner Una enfermedad causada por la precipitación en la sangre de anticuerpos contra la leche de vaca....más »
  2380. Síndrome de Hunter-Fraser
  2381. Síndrome de Ives-Houston
  2382. Síndrome de Keutel 2
  2383. Enfermedad de Kramer-Pollnow
  2384. Síndrome de Krause
  2385. Síndrome de Lightwood-Albright
  2386. Síndrome de mala oclusión, estatura corta
  2387. Síndrome de malabsorción de metionina
  2388. Síndrome de Miescher (2)
  2389. Síndrome de Mikaelian Un raro trastorno caracterizado principalmente por dedos de las manos flexionados permanentemente, sordera y anormalidades de los dientes....más »
  2390. Síndrome de Moynahan I Un raro trastorno caracterizado principalmente por múltiples lunares, genitales poco desarrollados, estatura baja, deficiencia mental y defecto cardiaco.Los lunares cubren virtualmente todo el cuerpo....más »
  2391. Síndrome de Moynahan III Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, defecto del esmalte de los dientes, pie equino varo, problemas de la piel y una variedad de otras anormalidades.Tienden a ocurrir ampollas durante los meses más cálidos del año....más »
  2392. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  2393. Síndrome de Phillips-Griffiths Un raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto ocular llamado coloboma y anormalidades esqueléticas variables....más »
  2394. Enfermedad de Sarrouy Una enfermedad caracterizada principalmente por anemia, escaso crecimiento y agrandamiento del hígado y bazo.La enfermedad usualmente termina con la muerte....más »
  2395. Síndrome de Timme
  2396. Síndrome de tricomegalia, degeneración tapetorretiniana, trastorno del crecimiento Un síndrome caracterizado por anormalidades del pelo y problemas del crecimiento y de los ojos....más »
  2397. Polisíndrome de Turner-mongolismo Un raro síndrome caracterizado por cuello alado, anormalidades del codo e infantilismo....más »
  2398. Síndrome de Van Wyk-Grumbach Una condición que involucra menstruación prematura y producción anormal de leche en niños que sufren de hipotiroidismo severo....más »
  2399. Síndrome de Vacinko Un trastorno psicológico observado en indios Sioux Oglala.Los síntomas son variables....más »
  2400. Síndrome de Wiedemann-Tolksdorf
  2401. Síndrome de Wildervanck 2
  2402. Enfermedad de Wyatt Una infección por citomegalovirus que ocurre antes del nacimiento....más »
  2403. Aciduria por 4-hidroxifenilacético Una anormalidad urinaria usualmente causada por la deficiencia de una enzima particular (ácido 4-hidroxifenilpirúvico oxidasa).La orina contiene exceso de ácido 4-hidroxifenilacético....más »
  2404. Síndrome de Aarskog-Ose-Pande
  2405. Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac Un raro trastorno hereditario de la infancia que se caracteriza por depósitos de cristales de cistina en diferentes partes del cuerpo, especialmente la conjuntiva y la córnea....más »
  2406. Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
  2407. Síndrome de enanismo por abuso Retardo del crecimiento, inteligencia y comportamiento social debido a abuso infantil.El abuso infantil puede tomar la forma de crueldad o negligencia mental o física....más »
  2408. Acantocitosis
  2409. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  2410. Acondrogénesis tipo 1A
  2411. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
  2412. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  2413. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
  2414. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
  2415. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
  2416. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
  2417. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1/IIX
  2418. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
  2419. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D
  2420. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E
  2421. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2G
  2422. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
  2423. Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIH
  2424. Trastornos congénitos de la glicosilación
  2425. Displasia acrocapitofemoral Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por extremidades cortas, enanismo y epífisis en forma de cono principalmente en las manos y caderas....más »
  2426. Acrocefalosindactilia
  2427. Displasia acro coxo mesomélica Una rara forma hereditaria de enanismo caracterizada principalmente por acortamiento de la parte media y terminal de las extremidades....más »
  2428. Acrodisplasia con anormalidades de la osificación, estatura corta e hipoplasia de la tibia
  2429. Disostosis acrofacial autosómica recesiva Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, mano y pie.El trastorno se parece al síndrome de Nager....más »
  2430. Disostosis acrofacial postaxial, atípica
  2431. Síndrome acrorrenal Un raro síndrome letal caracterizado por anormalidades de las extremidades y malformaciones renales....más »
  2432. Ataxia espinocerebelosa, autosómica dominante Un grupo de trastornos que involucran una falta de coordinación y problemas del lenguaje y del movimiento de los ojos que progresan lentamente debido a degeneración del cerebelo.Las diferentes formas del trastorno varían de acuerdo al grado y rango de compromiso muscular....más »
  2433. Epilepsia mioclónica benigna, adulta, familiar
  2434. Neoplasias de la corteza suprarrenal
  2435. Hiperplasia suprarrenal congénita tipo 3
  2436. Agammaglobulinemia tipo alinfocitótica
  2437. Agammaglobulinemia, microcefalia, craniosinostosis, dermatitis severa
  2438. Agenesia del cuerpo calloso, retardo mental, coloboma, micrognatia
  2439. Agnatia, holoprosencefalia, situs inversus
  2440. Síndrome tipo Zellweger, sin anormalidades peroxisómicas
  2441. Síndrome de Aicardi-Goutieres 1
  2442. Síndrome de Aicardi-Goutieres 2
  2443. Síndrome de Aicardi-Goutieres 3
  2444. Síndrome de Aicardi-Goutieres 4
  2445. Síndrome de Aicardi-Goutieres 5
  2446. Síndrome de Alport, retardo mental, hipoplasia del tercio medio de la cara y eliptocitosis
  2447. Enfermedad de Fanconi primaria hereditaria Un raro trastorno hereditario caracterizado por una reabsorción defectuosa de varias sustancias tales como fosfato, potasio, aminoácidos y glucosa que se manifiesta como un amplio rango de anormalidades y problemas....más »
  2448. Síndrome de Fanconi Síndrome de Fanconi que ocurre secundariamente a la acumulación de cristales de moléculas de inmunoglobulina de cadena liviana en los túbulos renales, lo cual afecta su funcionamiento....más »
  2449. Síndrome branquio-esqueleto-genital
  2450. Anoftalmia, anormalidades cardíacas y pulmonares, déficit intelectual
  2451. Microftalmía sindrómica, tipo 9
  2452. Microftalmía sindrómica, tipo 4
  2453. Microftalmía sindrómica, tipo 8
  2454. Microftalmía sindrómica, tipo 10
  2455. Microftalmía sindrómica, tipo 5
  2456. Microftalmía sindrómica, tipo 6
  2457. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2A
  2458. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Beasley Cohen
  2459. Síndrome de Ehlers-Danlos, forma progeroide
  2460. Síndrome de Ehlers-Danlos, ligado a X
  2461. Deleción 10q
  2462. Glutaricaciduria tipo 3
  2463. Cranioestenosis con enfermedad cardíaca congénita, retardo mental
  2464. Craniosinostosis, calcificaciones intracraniales
  2465. Síndrome de craniosinostosis, retardo mental, fisuras Un raro trastorno caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo (craniosinostosis), retardo mental y un labio y/o paladar hendido....más »
  2466. Sordera, cataratas, anormalidades esqueléticas
  2467. Sordera, retardo mental, tipo Martin-Probst
  2468. Sordera, acidosis tubular, anemia
  2469. Detinogénesis imperfecta, estatura corta, pérdida de audición, retardo mental
  2470. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, autosómica recesiva, tipo 2K
  2471. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, retardo mental
  2472. Retardo mental ligado a X, tipo Seemanova
  2473. Retardo mental ligado a X, tipo Shrimpton
  2474. Retardo mental ligado a X, hipogonadismo, ictiosis, obesidad, estarura corta
  2475. Retardo mental ligado a X, hipotonía, dismorfia facial, comportamiento agresivo
  2476. Retardo mental ligado a X, cara hipotónica
  2477. Retardo mental ligado a X, tipo Pai
  2478. Retardo mental ligado a X, tipo Cabeazs
  2479. Retardo mental ligado a X, tipo Cantagrel
  2480. Retardo mental ligado a X, coreoatetosis, comportamiento anormal
  2481. Retardo mental ligado a X, agenesia del cuerpo calloso, cuadriparesia espástica
  2482. Retardo mental ligado a X, cúbito valgo, cara típica
  2483. Retardo mental ligado a X, epilepsia, contracturas progresivas de las articulaciones, cara típica
  2484. Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
  2485. Retardo mental, epilepsia ligado a X
  2486. Retardo mental ligado a X
  2487. Retardo mental ligado a X, acromegalia, hiperactividad
  2488. Retardo mental ligado a X, tipo Brooks
  2489. Retardo mental ligado a X, pubertad precoz, obesidad
  2490. Retardo mental ligado a X, tipo Raynaud
  2491. Retardo mental recesivo ligado a X, macrocefalia, disfunción ciliar
  2492. Retardo mental ligado a X, tipo Reish
  2493. Retardo mental autosómico recesivo, 1
  2494. Retardo mental autosómico recesivo, 2
  2495. Retardo mental autosómico recesivo, 3
  2496. Retardo mental no sindrómico, autosómico recesivo
  2497. Retardo mental ligado a X, con deficienica aislada de hormona del crecimiento
  2498. Retardo mental ligado a X, tipo Wittwer
  2499. Retardo mental ligado a X, tipo Zorick
  2500. Retardo mental, queratocono, convulsiones febriles y bloqueo sinoauricular
  2501. Mucolipidosis
  2502. Retardo mental ligado a X, tipo Stevenson
  2503. Retardo mental ligado a X, tipo Stoll
  2504. Mucopolisacaridosis tipo 9
  2505. Retardo mental ligado a X, tipo Turner
  2506. Retardo mental ligado a X, tipo Vitale
  2507. Síndrome de Antley-Bixler, genitales ambiguos, esteroidogénesis alterada
  2508. Síndrome de Potter clásico
  2509. Síndrome de Potter tipo 2 Un término que describe la apariencia física que ocurre cuando la enfermedad renal ocasiona un volumen reducido de líquido amniótico.En el Tipo 2 un riñón está ausente y el otro es pequeño y malformado....más »
  2510. Síndrome de Potter Un término que describe la apariencia física que ocurre cuando la enfermedad renal ocasiona un volumen reducido de líquido amniótico....más »
  2511. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2
  2512. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
  2513. Síndrome SIBIDS Un raro trastorno caracterizado principalmente por pelo quebradizo con deficiencia de azufre, al igual que osteoesclerosis....más »
  2514. Síndrome orofaciodigital tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por malformaciones variables de la cara, dedos y dentro de la boca.El Tipo 1 se distingue de los otros tipos de esta condición por la presencia de riñones poliquísticos y una herencia dominante ligada a X....más »
  2515. Síndrome oral-facial-digital, tipo 4 Un raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades faciales, digitales y orales.El Tipo IV se distingue de los otros tipos por la presencia de deformidad severa de la tibia....más »
  2516. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo Genevieve Un trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por desarrollo óseo anormal (epífisis, metáfisis y vértebras) al igual que retardo mental.Las anormalidades empeoran progresivamente con la edad....más »
  2517. Microdeleción 3q29
  2518. Microgastria, estatura corta, diabetes Un raro síndrome caracterizado por un estómago muy pequeño, diabetes y una deficiencia de hormona del crecimiento....más »
  2519. Microlisencefalia, micromelia
  2520. Microftalmía, anquiloblefaron, retardo mental
  2521. Microftalmía, atrofia cerebral
  2522. Síndrome de Miescher
  2523. Deficiencia de xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferasa (XGPT)
  2524. MRXS9
  2525. Síndrome IMAGe
  2526. Displasia epifisaria múltiple
  2527. Retardo mental ligado a X, anormalidades craniofaciales, microcefalia y pie zambo
  2528. PFIC
  2529. Superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa Un rato trastorno metabólico ligado a X causado por la actividad excesiva de una enzima particular (fosforribosilpirofosfato sintetasa).Las principales manifestaciones son aumento de la producción de ácido úrico y nucleótido de purina....más »
  2530. Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxicinasa (PEPCK)
  2531. Displasia ectodérmica, retardo mental, malformación del sistema nervioso central
  2532. Displasia ectodérmica con dientes natales, tipo Turnpenny
  2533. Estatura corta, defectos de la hipófisis y cerebelo, silla turca pequeña
  2534. Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada Un raro síndrome caracterizado por anormalidades esqueléticas al igual que un sistema inmunológico débil....más »
  2535. Displasia espondilometafisaria, ligada a X Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la columna y huesos largos, y anormalidades faciales.El trastorno se hereda ligado a X, lo cual significa que los hombres presentan todo el rango de síntomas mientras que las mujeres portadoras con frecuencia sólo tienen síntomas leves....más »
  2536. Síndrome trico-dento-óseo Un raro trastorno genético caracterizado por cabello ensortijado, anormalidades del esmalte de los dientes y de los huesos.Hay dos diferentes subtipos, distinguiéndose el Tipo I del Tipo II por la presencia de una cabeza pequeña y aumento de la densidad en los huesos largos....más »
  2537. Hidrocefalia VACTERL
  2538. VACTERL com hidrocéfalo, ligado a X
  2539. Síndrome de Fryns-Aftimos Un raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo cerebral anormal, epilepsia, retardo mental y apariencia facial inusual....más »
  2540. Macrocefalia de Fryns Un raro síndrome caracterizado por una cabeza grande, convulsiones, espasticidad, debilidad y apariencia facial inusual....más »
  2541. Síndrome de Verloes-Deprez Un raro síndrome caracterizado por la asociación de escoliosis, enfermedad muscular y una condición ocular llamada anomalía de Duane....más »
  2542. Síndrome de Urban Rogers Meyer Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, estatura baja, contracturas de las manos, anormalidades genitales y otras anormalidades....más »
  2543. Defecto de la extremidad superior, anormalidades de los ojos y oídos Un raro trastorno caracterizado por un pulgar y oído poco desarrollados, sordera y un defecto ocular....más »
  2544. Neuropatía visceral, anormalidades cerebrales, dismorfia facial, retardo del desarrollo Un raro síndrome caracterizado por retardo del desarrollo, apariencia facial inusual, anormalidades cerebrales y disminución de la movilidad intestinal....más »
  2545. Síndrome tipo Vater, con hipertensión pulmonar, orejas anormales y deficiencia del crecimiento Un raro síndrome caracterizado por orejas inusuales, retardo del crecimiento, hipertensión pulmonar....más »
  2546. Hipoplasia de la materia blanda, agenesia del cuerpo calloso, retardo mental Un raro trastorno caracterizado por desarrollo cerebral anormal y retardo mental....más »
  2547. Miopatía nemalina 2
  2548. Miopatía nemalina 3
  2549. Miopatía nemalina 4
  2550. Miopatía nemalina 5
  2551. Deficiencia de arginina-glicina amidinotransferasa
  2552. Artrogriposis congénita, convulsiones miopáticas
  2553. Artrogriposis distal tipo II
  2554. Artrogriposis distal con hipopituarismo, retardo mental y anormalidades faciales
  2555. Ataxia, apraxia, retardo mental ligado a X
  2556. Ataxia, sordera tipo Reardon
  2557. Ataxia y degeneración tapetorretiniana Condiciones que involucran falta de coordinación y una anormalidad ocular....más »
  2558. Atresia aural, múltiples anormalidades congénitas, retardo mental
  2559. Síndrome de Baraitser-Burn-Fixen Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, un trastorno de la piel y una cara sin expresión....más »
  2560. Síndrome de Baraitser-Winter
  2561. Síndrome de Benson Un raro trastorno degenerativo caracterizado principalmente por un procesamiento defectuoso de la información visual que afecta la capacidad de una persona para reconocer objetos y personas familiares....más »
  2562. Enfermedad de Bessel-Hagen
  2563. Deficiencia de beta-ureidopropionasa
  2564. Blefarofimosis, telecanto, microstomía Un raro síndrome caracterizado por una cara plana, boca pequeña y una anormalidad de las orejas al igual que varias otras anormalidades....más »
  2565. Síndrome de Boichis Un raro síndrome que involucra nefronoptisis (destrucción progresiva del tejido renal) congénita que lleva a insuficiencia renal y fibrosis hepática....más »
  2566. Braquiodactilia, hipertensión arterial
  2567. Braquiolmia Un síndrome caracterizado principalmente por enanismo con tronco corto.Hay varios subtipos diferentes, cada uno con diferentes características adicionales....más »
  2568. Síndrome de Cantu
  2569. Síndrome cardiomélico tipo Stratton Koehler
  2570. Síndrome de cataratas congénitas, dimorfismo facial y neuropatía Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado por cataratas durante la infancia, apariencia facial inusual y neuropatía....más »
  2571. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación
  2572. Ataxia cerebelosa autosómica recesiva
  2573. Síndrome cerebro-oculo-nasal
  2574. Condrodisplasia punctata, braquiotelefalángica
  2575. Paladar hendido, hipoplasia del tercio medio de la cara, cara triangular y pérdida auditiva neurosensorial
  2576. Síndrome tipo C
  2577. Deficiencia de coenzima Q 10 (CoQ10)
  2578. Enfermedad cardíaca congénita, sinostosis radio cubital, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la presencia de retardo mental, enfermedad cardiaca congénita y fusión de los huesos del antebrazo....más »
  2579. Síndrome de Cornelia de Lange 2
  2580. Síndrome de Cornelia de Lange 3
  2581. Síndrome de Cortada Koussef Matsumoto
  2582. Displasia craniolenticulosutural Un muy raro síndrome caracterizado por defectos esqueléticos y una apariencia facial inusual que consiste principalmente en una frente prominente, ojos separados, nariz ancha y una frente prominente con una mancha de nacimiento....más »
  2583. Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel
  2584. Deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
  2585. Síndrome DEND Un trastorno hereditario caracterizado por retardo del desarrollo, epilepsia y diabetes....más »
  2586. Síndrome de Dennis Cohen Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, retardo mental, estatura baja y cabello escaso....más »
  2587. Síndrome dermato-cardio-esquelético tipo Borrone
  2588. Síndrome de Devriendt Un raro síndrome caracterizado principalmente por secuencia de Robin, estatura baja y convulsiones....más »
  2589. Síndrome de Dravet
  2590. Enfermedad de Farber Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima llamada ceramidasa, lo cual resulta en la acumulación dañina de ciertas sustancias químicas en el cuerpo que causan daño e inflamación....más »
  2591. Síndrome de Fried Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, acumulación de líquido dentro del cráneo y una apariencia facial inusual.El trastorno es hereditario en forma ligada a X....más »
  2592. Síndrome de Gamborg Nielsen Un raro trastorno genético caracterizado por trastornos del cabello, dientes y uñas....más »
  2593. Gangliosidosis GM1
  2594. Síndrome de Goldberg
  2595. Síndrome de Goossens-Devriendt Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto cerebral, enfermedad cardiaca congénita y dedos de las manos extra....más »
  2596. Síndrome de Grange Un raro síndrome caracterizado por el estrechamiento anormal de varias arterias, presión sanguínea alta, defectos cardíacos, huesos frágiles y dedos cortos palmeados.Los defectos cardíacos congénitos no están presentes en todos los casos....más »
  2597. Crecimiento y retardo mental, disostosis mandibulofacial, microcefalia y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, retardo del crecimiento, cabeza pequeña, paladar hendido y anormalidades faciales....más »
  2598. Síndrome de Haas-Robinson Un raro trastorno hereditario recesivamente que involucra un defecto del metabolismo del cobre dentro del cuerpo que causa síntomas tales como retardo mental, convulsiones y escaso tono muscular....más »
  2599. Displasia del iris con hipertelorismo ocular, retardo psicomotor y sordera neurosensorial
  2600. Macrocefalia, retardo mental, dismorfia facial
  2601. Macrocefalia, espectro de hamartoma mesodérmico Un raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza grande y múltiples lipomas y hemangiomas.La gravedad del trastorno es variable....más »
  2602. Síndrome de Majeed Un raro síndrome caracterizado por una anormalidad de la sangre e infecciones óseas recurrentes....más »
  2603. Displasia mandibuloacral
  2604. Síndrome de Marinesco-Sjogren
  2605. Megalencefalia, polimicrogiria, polidactilia postaxial, hidrocéfalo
  2606. Síndrome de Megarbane-Loiselet
  2607. Displasia mesomélica, tipo Savarirayan
  2608. Síndrome de Morava-Mehes
  2609. Síndrome MORM Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, obesidad del tronco, pene pequeño y un trastorno ocular....más »
  2610. Distrofia muscular congénita tipo 1C
  2611. Síndrome de facies de máscara de Nablus
  2612. Síndrome neurodegenerativo, ligado a X, tipo Bertini
  2613. Síndrome neurodegenerativo, ligado a X, tipo Hamel
  2614. Síndrome de Nezelof
  2615. Síndrome oculo-osteo-cutáneo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los huesos y la piel....más »
  2616. Onicodistrofia, sordera
  2617. Oftalmoplejía progresiva, escoliosis externa Un raro trastorno caracterizado por debilitamiento progresivo de los músculos oculares externos y escoliosis....más »
  2618. Agenesia parcial del cuerpo calloso
  2619. Lisencefalia parcial Un raro defecto del nacimiento en el cual una parte de la superficie del cerebro es anormalmente lisa.La severidad de los síntomas es determinada por el grado del defecto....más »
  2620. Estatura baja primordial, microdoncia, dientes opalescentes y sin raíz Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja y dientes anormales muy pequeños....más »
  2621. Atrofia muscular espinal progresiva
  2622. Pseudoobstrucción intestinal idiopática Un trastorno gastrointestinal en el cual las paredes intestinales no son capaces de contraerse normalmente para mover el material digerido a través del sistema, lo cual produce síntomas similares a una obstrucción en el tracto intestinal....más »
  2623. Síndrome de Quattrin Mcpherson Un raro síndrome caracterizado principalmente por una boca grande, retardo del desarrollo y una apariencia facial inusual....más »
  2624. Síndrome de Rajab-Spranger Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un trastorno de las grasas en la piel, retardo mental y sordera....más »
  2625. Infecciones recurrentes, estatura baja, hipopigmentación, cara tosca Un raro síndrome caracterizado por infecciones recurrentes, estatura baja, disminución de la pigmentación y una cara tosca....más »
  2626. Síndrome de Schofer Beetz Bohl Un raro síndrome caracterizado principalmente por calcificación cerebral, retardo mental, estatura baja, diabetes insípida y apariencia facial inusual....más »
  2627. Síndrome de Seckel 1
  2628. Síndrome de Seckel 2
  2629. Síndrome de Seckel 3
  2630. Convulsiones, retardo mental, displasia del cabello Un raro síndrome caracterizado principalmente por convulsiones, retardo mental y anormalidades del pelo....más »
  2631. Deficiencia de serina Un trastorno metabólico causado por una deficiencia de serina que resulta en varias anormalidades....más »
  2632. Extremidades cortas, rodillas sublujadas, paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas, rodillas parcialmente dislocadas y un paladar hendido....más »
  2633. Espasticidad, retardo mental, epilepsia, ligado a X Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, espasticidad y retardo mental.El trastorno es heredado ligado a X y en consecuencia sólo los hombres presentan los síntomas aunque las mujeres portadoras pueden tener algunos síntomas leves tales como hiperreflexia....más »
  2634. Paraplejia espástica, glaucoma, pubertad precoz Un raro síndrome caracterizado por pubertad prematura, retardo mental, glaucoma y paraplejia espástica progresiva....más »
  2635. Síndrome de Stickler Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
  2636. Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 1
  2637. Displasia HEM Un raro trastorno caracterizado por hidrops, enanismo y calcificación ósea anormal.La condición generalmente resulta en muerte fetal....más »
  2638. Síndrome de catarata, dental Una muy rara condición hereditaria que involucra principalmente anormalidades oculares pero también varias otras anormalidades físicas.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  2639. Síndrome de Borjeson Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia mental grave, orejas grandes, hipogonadismo y otras anormalidades....más »
  2640. Retardo mental ligado a X, 21
  2641. Trisomía 20 mosaicismo
  2642. Síndrome de Hutchinson Gilford Un raro trastorno genético caracterizado por alopecia y apariencia senil....más »
  2643. Lisencefalia 3
  2644. Displasia con huesos gráciles Un trastorno hereditario caracterizado por huesos frágiles y huesos y costillas largos y delgados, al igual que otras anormalidades....más »
  2645. Ataxia espinocerebelosa, ligada a X, 5 Un raro trastorno neurológico ligado a X que no es progresivo e involucra principalmente ataxia, nistagmo y disartria....más »
  2646. Síndrome de Stevenson-Carey Un raro síndrome que involucra varias anormalidades congénitas y retardo mental....más »
  2647. Distrofia muscular de la cintura y extremidades, tipo 2M
  2648. Deficiencia de tirotropina, aislada Una deficiencia hereditaria de la hormona tiroidea (tirotropina) que causa retardo mental, problemas del crecimiento y otros....más »
  2649. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara III
  2650. Hipomagnesemia 4, renal
  2651. Mala segmentación lumbar, estatura corta y anormalidades faciales
  2652. Síndrome de contractura congénita letal (LCCS)
  2653. Obesidad, colitis, hipotiroidismo, hipertrofia cardiaca, retardo del desarrollo
  2654. Facies inusual, hipotonía, retardo mental y sinostosis radiocubital Un muy raro síndrome caracterizado por apariencia facial inusual, disminución del tono muscular, retardo mental y fusión de los huesos del antebrazo....más »
  2655. Microencefalia, hipoplasia olivopontocerebelosa Una rara condición fatal caracterizada por enfermedad cerebral y un cerebro pequeño y poco desarrollado....más »
  2656. Diabetes insípida nefrogénica tipo recesivo
  2657. Diarrea intratable con anormalidades del ensamblaje de los eritrocitos, congénita, familiar
  2658. Síndrome de nodulosis-artropatía-osteolisis
  2659. Enanismo con extremidades cortas, retardo mental, miopía Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, retardo mental y miopía....más »
  2660. Deleción del cromosoma 7 p21.1-p22.1 Un trastorno cromosómico en el cual una pequeña parte del cromosoma 7 ha sido eliminada, lo cual resulta en un rango de anormalidades....más »
  2661. Hipoparatiroidismo congénito, convulsiones, retardo mental y del crecimiento y facies inusual
  2662. Deleción del cromosoma 7 p22.2-p22.1 Un trastorno cromosómico en el cual una pequeña parte del cromosoma 7 ha sido eliminada, lo cual resulta en un rango de anormalidades....más »
  2663. Susceptibilidad al autismo, 10
  2664. Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico libre
  2665. Susceptibilidad al autismo, 11
  2666. Susceptibilidad al autismo, 12
  2667. Trisomía proximal 19q Un raro síndrome cromosómico recientemente descrito y caracterizado principalmente por obesidad mórbida y retardo mental....más »
  2668. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 1
  2669. Retardo constitucional del crecimiento Una tendencia genética a tener una pubertad retrasada.Los niños tienden a ser pequeños para su edad, pero una vez que la pubertad empieza usualmente se alcanza una estatura normal....más »
  2670. Susceptibilidad al autismo, 13
  2671. Síndrome parecido a la displasia de Desbuquois
  2672. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 2
  2673. Susceptibilidad al autismo, 14
  2674. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 3
  2675. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 4
  2676. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 5
  2677. Enfermedad oclusiva arterial progresiva, hipertensión, defectos cardíacos, fragilidad ósea, braquisindactilia
  2678. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 6
  2679. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 7
  2680. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 8
  2681. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 9
  2682. Lipodistrofia generalizada con retardo mental, sordera, estatura corta y huesos delgados Un raro trastorno heredado recesivamente caracterizado por estatura baja, retardo mental, sordera, huesos delgados y degeneración del tejido graso del cuerpo....más »
  2683. Cerebrotendinoso xantomatoso
  2684. Lisencefalia tipo 2
  2685. Braquiodactilia, mesomelia, retardo mental, dilatación aórtica, prolapso de la válvula mitral y cara característica
  2686. Osteopetrosis, acidosis tubular renal Un raro trastorno en el cual el aumento de la densidad ósea es causado por una deficiencia de la anhidrasa carbónica II....más »
  2687. Lisencefalia ligada a X, agenesia del cuerpo calloso, anormalidades genéticas
  2688. Trisomía 6
  2689. Cabello escaso, estatura baja, anormalidades de la piel Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabello escaso, estatura baja y anormalidades de la piel....más »
  2690. Síndrome miasténico, congénito, asociado con deficiencia del receptor de acetilcolina
  2691. Trastorno congénito de la glicosilación tipo In
  2692. Sordera, displasia epifisaria, estatura corta Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja (debido a desarrollo anormal de los extremos de los huesos del muslo), sordera, conductos lagrimales bloqueados y anormalidades del hueso del muslo....más »
  2693. Síndrome de Hersh-Podruch-Weisskopk
  2694. Deficiencia preaxial, polidactilia postaxial, hipospadias Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un dedo pequeño extra en la mano, abertura uretral colocada anormalmente y pulgares poco desarrollados....más »
  2695. Deficiencia de adherencia de los leucocitos
  2696. Aciduria metilmalónica, que no responde a vitamina B12, mut -
  2697. Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K Anormalidades y deformidades que ocurren en lactantes debido a exposición a anticoagulantes orales durante la etapa fetal....más »
  2698. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 7 Un raro trastorno neurológico heredado de manera recesiva causado por anormalidades en el cerebelo y médula espinal.La severidad del trastorno es variable....más »
  2699. Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélica
  2700. Deficiencia combinada de la hormona hipofisaria, no adquirida, no sindrómica
  2701. Anormalidades de la osificación, desarrollo psicomotor Un raro síndrome caracterizado por disminución de la mineralización de los huesos del cráneo y otras anormalidades esqueléticas al igual que retardo psicomotor....más »
  2702. Displasia cranio-facio-cardio-esquelética
  2703. Hiperprolinemia tipo 2
  2704. Síndrome de deleción del cromosoma 22q13.3
  2705. Hiper IgE
  2706. 46,XX cromosoma 7 deleción p13
  2707. 46,XX cromosoma 7 deleción p13-p21
  2708. Facies inusual, aracnodactilia, hipogenitalismo y retraso en el desarrollo Un muy raro síndrome caracterizado por una apariencia facial inusual, genitales pequeños, retraso en el desarrollo y dedos de las manos largos y delgados....más »
  2709. 46,XY cromosoma 7 deleción p13-p21
  2710. Displasia facio-aurículo-radial Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardíaco anormal....más »
  2711. Síndrome de Houlston Ironton Temple Un raro síndrome caracterizado por anormalidad del antebrazo, un defecto cardiaco y una anormalidad ocular llamada blefarofimosis....más »
  2712. Retardo del desarrollo general, osteopenia, defecto ectodérmico Un raro síndrome caracterizado por retardo del desarrollo, osteopenia y anormalidades de la piel....más »
  2713. Atriquia, retardo mental y del crecimiento
  2714. Condensación prematura de cromosoma con microcefalia y retardo mental
  2715. Hipoplasia del tercio medio de la cara, opacificación corneal, estenosis aórtica subvalvular y retardo mental y somático
  2716. Osteopetrosis, forma autosómica recesiva leve Un raro trastorno caracterizado por una densidad ósea anormalmente alta cuando el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso.Esta forma es relativamente leve....más »
  2717. Síndrome de Riddle Un raro síndrome caracterizado por sensibilidad a la radiación ionizante, inmunodeficiencia, dificultades para el aprendizaje y una apariencia facial inusual....más »
  2718. Deficiencia de lipoproteína lipasa Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles de triglicéridos y quilomicrones....más »
  2719. Atresia de la uretra Una rara malformación congénita en la cual la uretra termina de manera ciega, lo cual hace que no sirva para eliminar la orina.Esto usualmente ocasiona la muerte a menos que una intervención quirúrgica proporcione una comunicación alternativa entre la vejiga y el saco amniótico....más »
  2720. Facies inusual, cuello alado corto, retardo mental, estatura baja Un raro síndrome caracterizado por una apariencia facial inusual, cuello corto y alado, retardo mental y estatura baja...más »
  2721. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 10
  2722. Miopatía de inicio temprano, con cardiomiopatía fatal
  2723. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 11
  2724. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 12
  2725. Susceptibilidad a la enfermedad celíaca 13
  2726. Nefroblastomatosis, ascitis fetal, macrosomía, tumor de Wilms
  2727. Fibromatosis gingival y anormalidades dentales Un raro síndrome caracterizado por fibromatosis de las encías y anormalidades dentales....más »
  2728. Displasia cortical focal tipo II
  2729. Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson
  2730. Síndrome de Saethre-Chotzen, cromosoma 7 p21.1p21.3
  2731. Facies inusual, estatura baja, hipoplasia del esmalte, articulaciones rígidas y voz de tono agudo Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, articulaciones rígidas, apariencia facial inusual, voz aguda y esmalte dental poco desarrollado....más »
  2732. Hipomielinización y catarata congénita Un trastorno hereditario caracterizado por cataratas congénitas y deterioro neurológico progresivo debido a una menor mielinización de los nervios....más »
  2733. Lisencefalia tipo III, secuencia de acinesia fetal familiar
  2734. Alopecia, retardo mental y problemas neurológicos
  2735. Rombencefalosinapsis
  2736. Mesomelia, hipoplasia radial, pulgar bífido, facies inusual Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades esqueléticas, enanismo y anormalidades del pelo, uñas, piel y dientes....más »
  2737. Síndrome de Saethre-Chotzen, cromosoma 7 p15.3p21.3
  2738. Acidemia metilmalónica que responde a vitamina B12
  2739. Ictiosis, retardo mental, espasticidad asintomática Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, espasticidad y piel seca y descamativa....más »
  2740. Síndrome de Mungan
  2741. Condrodisplasia punctata
  2742. Uropatía distal obstructiva, polidactilia Un raro síndrome caracterizado por dedos extra y un trastorno obstructivo del sistema urinario....más »
  2743. Síndrome tipo Weaver
  2744. Susceptibilidad al autismo, ligada a X, 1
  2745. Aciduria metilmalónica, que no responde a vitamina B12, mut 0
  2746. Susceptibilidad al autismo, ligada a X, 2
  2747. Susceptibilidad al autismo, ligada a X, 3
  2748. Amiloidosis familiar cutánea
  2749. Migraña hemipléjica familiar tipo 2
  2750. Paraplejia espástica 32, autosómica recesiva Un raro síndrome caracterizado principalmente por rigidez progresiva y aumento de los reflejos en los músculos de las piernas....más »
  2751. Deleción 2q24
  2752. Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo Un muy raro trastorno caracterizado por palmeamiento de varias partes del cuerpo, contracturas, estatura baja, fusión de las vértebras del cuello y anormalidades faciales....más »
  2753. Ataxia espinocerebelosa, dismorfia Un raro síndrome hereditario caracterizado por ataxia y una apariencia facial inusual....más »
  2754. Hipomielinización, hipogonadismo hipogonadotrófico, hipodoncia
  2755. Osteopetrosis autosómica recesiva 2 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.Esta forma es relativamente leve, siendo posible la sobrevivencia por un par de décadas en algunos casos....más »
  2756. Osteopetrosis autosómica recesiva 4 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.La forma infantil maligna es la forma más severa de este trastorno y usualmente termina con la muerte...más »
  2757. Retardo mental ligado a X sindrómico 12
  2758. Retardo mental ligado a X sindrómico 14
  2759. Taurodontismo y estura desproporcionadamente baja Un raro síndrome caracterizado por la asociación de estatura baja, una anormalidad dental (taurodontismo - gran cámara pulpar) y anormalidades vertebrales e ilíacas....más »
  2760. Diabetes insípida nefrogénica tipo dominante
  2761. Facies inusual, mielodisplasia e inmunodeficiencia Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, mielodisplasia e inmunodeficiencia....más »
  2762. Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa, recesiva
  2763. Síndrome oto-facio-óseo-gonadal Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del oído, cara, huesos y gónadas...más »
  2764. Osteogénesis imperfecta, tipo VI
  2765. Paladar hendido, atresia bilateral de coanas, cabello rizado e hipotiroidismo congénito
  2766. Epilepsia ligada a X, discapacidades en el aprendizaje, trastornos del comportamiento Un síndrome heredado caracterizado por epilepsia, trastornos del comportamiento y discapacidad para el aprendizaje.Los pacientes pueden sufrir de varias combinaciones del trastorno.El inicio de las convulsiones puede variar de la niñez a la adultez....más »
  2767. Oligodoncia, microcefalia, estatura corta y facies característica
  2768. Síndrome de displasia cortical, epilepsia focal
  2769. Síndrome de Dauwerse-Peters
  2770. Marcha cuadripléjica, lenguaje primitivo y retardo mental severo Un síndrome raro, relativamente nuevo caracterizado por una marcha a cuatro patas, cabeza y cuello flexionados, lenguaje primitivo y retardo mental severo.Las personas que lo padecen no caminan con una postura erguida sino que se desplazan caminando sobre las palmas de las manos y las piernas rectas....más »
  2771. Lisencefalia ligada a X, 1
  2772. Lisencefalia ligada a X 2
  2773. Síndrome de Seckel 4
  2774. Poliposis juvenil de la infancia
  2775. Estatura corta y retardo de la erupción dental Un raro síndrome caracterizado por la asociación de estatura baja y retardo en la erupción de los dientes....más »
  2776. Retardo del crecimiento, retardo mental, hipoplasia de las falanges Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento, retardo mental y dedos poco desarrollados....más »
  2777. Retardo mental ligado a X, con braquiodactilia y macroglosia
  2778. Síndrome de deleción 2p21
  2779. Pectus excavatum, macrocefalia, uñas displásicas Un raro síndrome caracterizado principalmente por un pecho hundido, cabeza grande y uñas anormales....más »
  2780. Hipotonía, incapacidad para desarrollarse, microcefalia
  2781. Hipotiroidismo, quiste dermoide, paladar hendido
  2782. Condrodisplasia metafisaria, tipo recesivo
  2783. Síndrome de glicoproteína con deficiencia de carbohidrato tipo II
  2784. Condrodisplasia punctata con deficiencia de esteroide sulfatasa
  2785. Facies inusual, fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental Un raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis del hígado, apariencia facial inusual, quistes renales y retardo mental....más »
  2786. Síndrome de resistencia a la insulina, tipo A
  2787. Artrogriposis letal con enfermedad de las células del cuerno anterior (LAAHD)
  2788. Facies inusual, hipoplasia renal y mulleriana y retardo mental y somático severo Un raro síndrome caracterizado principalmente por riñones y estructuras de Muller poco desarrollados, apariencia facial inusual y retardo somático y mental severo....más »
  2789. Enfermedad de Gaucher perinatal letal
  2790. Nefronoptisis familiar, forma del adulto, cuadriparesia espástica
  2791. Diabetes insípida nefrogénica tipo 2
  2792. Lisencefalia tipo 1, ligada a X
  2793. Anormalidades endocrinas múltiples, disfunción de la adenil ciclasa
  2794. Triosefosfato isomerasa 1
  2795. Macrocefalia, anormalidades faciales, estatura desproporcionadamente alta y retardo mental
  2796. Crecimiento y retardo mental, disostosis mandibulofacial, microcefalia y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado por retardo del crecimiento, retardo mental, cabeza pequeña, paladar hendido y anormalidad facial y de la mandíbula....más »
  2797. Estatura corta y raíces dentales cortas, delgadas, dilaceradas
  2798. Facies inusual y displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual y anormalidades del pelo, uñas, dientes y de la sudoración....más »
  2799. Enfermedad de Gaucher - forma letal perinatal
  2800. Síndrome de camptodactilia, tipo Guadalajara 3
  2801. Displasia espondiloepifisiaria, braquiodactilia y lenguaje característico Un raro trastorno caracterizado por una voz inusual, apariencia facial característica y varias anormalidades esqueléticas tales como manos, pies y dedos cortos....más »
  2802. Coloboma del iris, macrocefalia, agenesia del cuerpo calloso, braquiodactilia y retardo mental
  2803. Síndrome de microdeleción del cromosoma 15q13.3
  2804. Enanismo osteocondrodisplásico, sordera, retinitis pigmentosa Un raro síndrome caracterizado por enanismo extremo, sordera, escoliosis progresiva y anormalidades de los pigmentos de la retina....más »
  2805. Displasia cortical focal tipo IIA
  2806. Deleción del cromosoma 7 p21-p22.1 Un trastorno cromosómico en el cual una pequeña parte del cromosoma 7 ha sido eliminada, lo cual resulta en un rango de anormalidades....más »
  2807. Retardo mental ligado a X, 17
  2808. Obesidad, hipotiroidismo, craniosinostosis, hipertrofia cardiaca, colitis y deficiencia intelectual
  2809. Susceptibilidad al autismo, 1
  2810. Susceptibilidad al autismo, 3
  2811. Susceptibilidad al autismo, 4
  2812. Retardo mental ligado a X, 94
  2813. Susceptibilidad al autismo, 5
  2814. Susceptibilidad al autismo, 6
  2815. Síndrome de Hunter-MacDonald
  2816. Susceptibilidad al autismo, 7
  2817. Holoprosencefalia, infecciones recurrentes y monocitosis
  2818. Incisivo central solitario del maxilar, estatura baja y atresia de coanas
  2819. Pulgar largo, braquiodactilia, hipoplasia maxilar, retardo mental y facies inusual
  2820. Epilepsia progresiva mioclónica 3 Un raro trastorno genético que involucra el inicio temprano de epilepsia mioclónica progresiva.El niño se desarrolla normalmente durante el primer año de vida aproximadamente y las convulsiones empiezan usualmente a la edad de dos años.Una vez que las convulsiones empiezan, se inicia la degeneración neurológica....más »
  2821. Susceptibilidad al autismo, 8
  2822. Susceptibilidad al autismo, 9
  2823. Síndrome de microduplicación del cromosoma 3q29
  2824. Fibrosis quística, gastritis, anemia megaloblástica
  2825. Acidemia metilmalónica, homocistinuria
  2826. Facies inusual, retardo mental, estatura baja, anemia hemolítica y retraso de la pubertad Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, retardo mental, estatura baja, anemia hemolítica y retraso de la pubertad....más »
  2827. Hipomielinización, catarata congénita
  2828. Sialuria, tipo finlandés
  2829. Hipoplasia nasal, cabello escaso, obesidad del tronco, hipoplasia genital y retardo mental severo
  2830. Sinostosis radioulnar, retardo mental, hipotonía Un muy raro síndrome que involucra retardo mental, disminución del tono muscular y fusión de los huesos de los antebrazos....más »
  2831. Displasia de Desbuquois Una rara condición caracterizada por enanismo con extremidades cortas, características faciales distintivas y anormalidades esqueléticas....más »
  2832. Artritis idiopática juvenil
  2833. Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa
  2834. Deficiencia de 3-alfa-hidroxiisobutiril-CoA hidroxilasa Un trastorno metabólico que involucra una deficiencia de una enzima que causa síntomas tales como degeneración del sistema nervioso.Las otras características del trastorno son algo variables....más »
  2835. Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa
  2836. Coloboma uveal con labio y paladar hendidos y retardo mental
  2837. Pseudoartrosis congénita de la clavícula
  2838. Defecto de la síntesis de ácido biliar, congénita, 2
  2839. Lisencefalia tipo III, displasia del hueso metacarpiano
  2840. Hipotiroidismo, paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de un abertura anormal en el techo de la boca y disminución del funcionamiento de la tiroides....más »
  2841. Neuropatía visceral, familiar, autosómica dominante Un trastorno gastrointestinal heredado de manera dominante en el cual las paredes intestinales no son capaces de contraerse normalmente para mover el material digerido a través del sistema, lo cual produce síntomas similares a una obstrucción en el tracto intestinal....más »
  2842. Displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia de células T, autosómica dominante
  2843. Deficiencia de piridoxamina 5-primo-fosfato oxidasa
  2844. Hipofosfatemia familiar
  2845. Déficit intelectual, múltiples anormalidades
  2846. Hiperekplexia y epilepsia
  2847. Saguenay-Lac Saint Jean - deficiencia de COX
  2848. Enfermedad de Rathburn
  2849. Heterotopia periventricular autosómica recesiva
  2850. Encefalopatía por glicina, forma leve atípica
  2851. Envenenamiento químico - pintura con plomo
  2852. Exposición ocupacional al plomo - pintor
  2853. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Chuifong tokuwan
  2854. Exposición ocupacional al plomo - reparación de barcos
  2855. Exposición ocupacional al plomo - producción de cerámica
  2856. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Anzroot
  2857. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Bint Dahab
  2858. Envenenamiento por plomo inducido por Albayaidle
  2859. Envenenamiento con plomo inducido por Hai Ge Fen
  2860. Exposición ocupacional al plomo - alfarería
  2861. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Hai Ge Fen
  2862. Envenenamiento por plomo inducido por Liga
  2863. Envenenamiento por plomo inducido por Bali goli
  2864. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Albayaidle
  2865. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Deshi Dewa
  2866. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Bali goli
  2867. Envenenamiento por plomo inducido por Ba Bow Sen
  2868. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Liga
  2869. Envenenamiento por plomo inducido por Kohl
  2870. Envenenamiento por plomo - remedios populares africanos - Kohl
  2871. Envenenamiento por plomo inducido por María Luisa
  2872. Envenenamiento por plomo - dulces de tamarindo
  2873. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Kandu
  2874. Envenenamiento por plomo inducido por Farouk
  2875. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Alarcón
  2876. Envenenamiento por plomo inducido por Al Murrah
  2877. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Ba Bow Sen
  2878. Envenenamiento por plomo inducido por Pay-loo-ah
  2879. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Bokhoor
  2880. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Kohl
  2881. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Coral
  2882. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Luiga
  2883. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Greta
  2884. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Alkohl
  2885. Envenenamiento por plomo inducido por Kushta
  2886. Exposición ocupacional al plomo - mina de plomo
  2887. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - María Luisa
  2888. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Kohl
  2889. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Pay-loo-ah
  2890. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Azarcón
  2891. Envenenamiento por plomo inducido por Santrinj
  2892. Envenenamiento por plomo - remedios populares sauditas - medicina saudí tradicional
  2893. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Surma
  2894. Envenenamiento por plomo - remedios populares tibetanos - vitamina de hierbas tibetanas
  2895. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Surma
  2896. Exposición ocupacional al plomo - fundición de plomo
  2897. Envenenamiento por plomo - cosméticos oculares pakistaníes
  2898. Exposición ocupacional al plomo - construcción de barcos
  2899. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Pakistán - Surma
  2900. Exposición ocupacional al plomo - reparación de radiadores
  2901. Exposición ocupacional al plomo - fabrica de vidrio con plomo
  2902. Exposición ocupacional al plomo - fundición
  2903. Envenenamiento por plomo - remedios populares kuwaitíes - Bokhoor
  2904. Envenenamiento por plomo inducido por Cebagin
  2905. Envenenamiento por plomo inducido por Albayalde
  2906. Exposición ocupacional al plomo - fundición de bronce
  2907. Exposición ocupacional al plomo - fabricación de baterías
  2908. Exposición ocupacional al plomo - acabado de muebles
  2909. Envenenamiento por plomo inducido por Bint Al Zahab
  2910. Envenenamiento por plomo inducido por Ghasard
  2911. Envenenamiento por plomo inducido por Deshi Dewa
  2912. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Albayalde
  2913. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Cebagin
  2914. Envenenamiento por plomo inducido por Henna
  2915. Envenenamiento por plomo inducido por Alarcon
  2916. Envenenamiento por plomo inducido por Rueda
  2917. Envenenamiento por plomo inducido por Luiga
  2918. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Ghasard
  2919. Envenenamiento por plomo inducido por Greta
  2920. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Deshi Dewa
  2921. Envenenamiento por plomo inducido por Kandu
  2922. Exposición ocupacional al plomo - producción de municiones
  2923. Envenenamiento por plomo - remedios populares iraníes - Bint Al Zahab
  2924. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - Liga
  2925. Envenenamiento por plomo inducido por Azarcón
  2926. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Rueda
  2927. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Alarcón
  2928. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Henna
  2929. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Kandu
  2930. Envenenamiento por plomo - remedios populares
  2931. Envenenamiento por plomo inducido por Jin Bu Huan
  2932. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Farouk
  2933. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Kohl
  2934. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Al Murrah
  2935. Envenenamiento por plomo inducido por Bokhoor
  2936. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Coral
  2937. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Luiga
  2938. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Greta
  2939. Exposición ocupacional al plomo - producción de explosivos
  2940. Envenenamiento por plomo inducido por Cordyceps
  2941. Envenenamiento por plomo inducido por Saoot
  2942. Envenenamiento por plomo inducido por Surma Surma es un polvo negro usado como cosmético al igual que un remedio casero por personas del Oriente Medio para tratar la denticiónEste remedio casero tiene el potencial de causar envenenamiento por plomo debido a su contenido relativamente alto de plomo.Los niños son más susceptibles al efecto...más »
  2943. Envenenamiento por plomo - remedios populares africanos - Surma
  2944. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Jin Bu Huan
  2945. Envenenamiento por plomo - remedios populares hispanos - María Luisa
  2946. Envenenamiento por plomo - remedios populares mexicanos - Azarcón
  2947. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Arabia Saudí - Santrinj
  2948. Envenenamiento por plomo - remedios populares indúes - Kushta
  2949. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Cordyceps
  2950. Envenenamiento por plomo - remedios populares asiáticos - Surma
  2951. Envenenamiento por plomo inducido por Po Ying Tan
  2952. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Pakistán - Kohl
  2953. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Laos - Pay-loo-ah
  2954. Envenenamiento por plomo - remedios populares del medio oriente - Saoot
  2955. Envenenamiento por plomo inducido por Chuifong tokuwan
  2956. Envenenamiento por plomo - remedios populares chinos - Po Ying Tan
  2957. Envenenamiento por plomo - remedios populares de Pakistán - Kushta
  2958. Toxicidad reproductiva femenina
  2959. Restricción dietética excesiva La limitación excesiva de la ingesta de alimentos puede llevar a problemas y consecuencias tales como mareo, depresión, problemas intestinales, edema y retardo del crecimiento....más »
  2960. Enfermedad de Schindler tipo 3
  2961. Enfermedad de Schindler
  2962. Afasia tipo ACV Incapacidad para generar y comprender el lenguaje....más »
  2963. Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
  2964. Retardo mental, hipotonía, hiperpigmentación de la piel
  2965. Microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de las extremidades inferiores, prognatismo
  2966. Glaucoma, ectopia, microesferofaquia, articulaciones rígidas, estatura corta Un raro síndrome heredado de manera dominante, caracterizado principalmente por articulaciones rígidas, estatura baja, glaucoma y un cristalino dislocado....más »
  2967. Leucinosis Un término usado para describir altos niveles de leucina en el cuerpo.Se asocia con un trastorno metabólico llamado enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, en la cual hay una deficiencia de una enzima necesaria para descomponer la leucina, por lo cual se acumula en el cuerpo....más »
  2968. Síndrome otopalatodigital tipo I y II
  2969. Síndrome de Gottron Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por la pérdida gradual de tejido graso bajo la piel, lo cual resulta en una apariencia de envejecimiento prematuro.Las manos y pies tienden a ser los más afectados con piel delgada, delicada....más »
  2970. Encefalopatía, calcificación intracranial, deficiencia de hormona del crecimiento, microcefalia, degeneración de la retina
  2971. Síndrome de Nyssen-Van Bogaert-Meyer
  2972. Anemia de Diamond-Blackfan 1
  2973. Anemia de Diamond-Blackfan 2
  2974. Anemia de Diamond-Blackfan 3
  2975. Anemia de Diamond-Blackfan 4
  2976. Anemia de Diamond-Blackfan 5
  2977. Anemia de Diamond-Blackfan 6
  2978. Anemia de Diamond-Blackfan 7
  2979. Anemia de Diamond-Blackfan 8
  2980. Trisomía parcial 10q
  2981. Trisomía parcial 11q
  2982. Síndrome de deleción 22q11.2
  2983. Aciduria por 2-metilbutírico
  2984. Deficiencia de 3-alfa-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa
  2985. Deficiencia de 3-alfa-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa
  2986. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa II
  2987. Aciduria 3-metilglutacónica, tipo V
  2988. Síndrome de monosomía 7p2
  2989. Síndrome 8p parcial
  2990. Deficiencia de ACAD8
  2991. Accutane - agente teratogénico
  2992. Inhibidores de la ECA - agente teratogénico
  2993. Acrocefalopolisindactilia tipo 2 (ACPS 2)
  2994. Acrocefalosindactilia tipo 3 (ACPS 3)
  2995. Síndrome acromegaloide, cutis verticis gyrata, leucoma corneal
  2996. Acrosfenosindactilia
  2997. Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  2998. Pulgares aducidos - artrogriposis, tipo Christian Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  2999. Astrocitoma supratentorial infiltrativo de bajo grado en el adulto
  3000. Agiria, paquigiria, polimicrogiria Un muy raro trastorno caracterizado por desarrollo cerebral anormal....más »
  3001. Alcohol - agente teratogénico
  3002. Condiciones de la cabeza Condiciones que afectan la cabeza...más »
  3003. Síndrome de Al Gazali - Nair
  3004. Enfermedad de Alzheimer 16
  3005. Enfermedad de Alzheimer 2 de inicio tardío
  3006. Enfermedad de Alzheimer 3, (enfermedad de Alzheimer de inicio temprano)
  3007. Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, con angiopatía amiloide cerebral
  3008. Enfermedad de Alzheimer familiar 11
  3009. Enfermedad de Alzheimer familiar 3 con paraparesia espástica y apraxia
  3010. Enfermedad de Alzheimer familiar 3 con paraparesia espástica y placas inusuales
  3011. Enfermedad de Alzheimer familiar 4
  3012. Amaurosis congénita de Leber, tipo 12
  3013. Amaurosis congénita de Leber, tipo 13
  3014. Amilorida - agente teratogénico
  3015. Aminopterina - agente teratogénico
  3016. Síndrome del cabello quebradizo Amish Una rara condición hereditaria caracterizada por pelo quebradizo, deterioro mental y físico, disminución de la fertilidad y estatura baja....más »
  3017. Anfetamina - agente teratogénico
  3018. Anemia de Blackfan Diamond
  3019. Síndrome tipo Angelman ligado a X
  3020. Aniridia, ataxia, agenesia renal, retardo psicomotor Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de iris en el ojo, ataxia, retardo psicomotor y riñones anormales....más »
  3021. Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad tipo familiar
  3022. Estatura corta por defectos del tobillo Un raro trastorno caracterizado principalmente por defectos del tobillo y estatura baja....más »
  3023. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  3024. Anormalidades del segmento anterior del ojo, retardo del crecimiento asociado con glándula hipófisis hipoplásica y anormalidades endocrinas
  3025. Síndrome de Apelt-Gerkin-Lenz
  3026. Condiciones del sistema urinario
  3027. Aparente exceso de mineralocorticoide, tipo 2
  3028. Artrogriposis múltiple congénita, hipoplasia pulmonar
  3029. Artrogriposis múltiple congénita tipo 2B
  3030. Deficiencia de aspartilglucosaminidasa
  3031. Susceptibilidad al síndrome de Asperger, 1
  3032. Susceptibilidad al síndrome de Asperger, 2
  3033. Susceptibilidad al síndrome de Asperger, 3
  3034. Susceptibilidad para el síndrome de Asperger, ligado a X, 1
  3035. Susceptibilidad para el síndrome de Asperger, ligado a X, 2
  3036. Aspirina - agente teratogénico
  3037. Ataxia, diabetes, gota, insuficiencia gonadal
  3038. Ataxia, hipogonadismo, distrofia coroidea
  3039. Atenolol - agente teratogénico
  3040. Defecto del tabique auricular 3
  3041. Defecto del tabique auricular 4
  3042. Defecto del tabique auricular 5
  3043. Defecto del tabique auricular 6
  3044. Convulsiones atípicas dependientes de piridoxina
  3045. Susceptibilidad a autismo, 15
  3046. Enteropatía autoinmune, tipo 1
  3047. Síndrome de Axenfeld-Rieger
  3048. Azatioprina - agente teratogénico
  3049. Síndrome de Babinski-Froelich
  3050. Síndrome de Barrow-Fitzsimmons
  3051. Síndrome de Bartter tipo 4
  3052. Síndrome de Bartter tipo 4A
  3053. Síndrome de Bartter tipo 4B
  3054. Síndrome BBB, ligado a X
  3055. Benazepril - agente teratogénico
  3056. Benzotiazida - agente teratogénico
  3057. Betametasona - agente teratogénico
  3058. Betaxolol - agente teratogénico
  3059. Síndrome de Beveridge Un raro síndrome caracterizado por una cabeza grande, problemas esqueléticos y de las vísceras y áreas de disminución de la pigmentación de la piel....más »
  3060. Biaxin - agente teratogénico
  3061. Deficiencia de biotinidasa, inicio tardío
  3062. Enanismo con cabeza de pájaro y ataxia progresiva, diabetes insulino-resistente, gota e insuficiencia gonadal primaria Un raro trastorno caracterizado por diabetes, gota, insuficiente producción de hormona por las gónadas y ataxia progresiva....más »
  3063. Bisoprolol - agente teratogénico
  3064. Blefarofimosis, surco nasal, retardo del crecimiento
  3065. Blefarofimosis con ptosis, sindactilia y estatura corta
  3066. Síndrome braquio-esqueleto-genital
  3067. Braquiocefalia, sordera, catarata, retardo mental
  3068. Braquiocefalia, sordera, catarata, microstomía, retardo mental
  3069. Síndrome de Braddock Jones Superneau
  3070. Malformación cerebral, enfermedad cardíaca congénita, polidactilia postaxial
  3071. Hendiduras branquiales con facies característica, retardo del crecimiento y conducto nasolagrimal imperforado
  3072. Brevibloc - agente teratogénico
  3073. Cabello quebradizo, deficiencia mental
  3074. Bromuros - agente teratogénico
  3075. Síndrome de Brosnan
  3076. Buprenorfina - agente teratogénico
  3077. Cafeína - agente teratogénico
  3078. Enanismo campomélico Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  3079. Enfermedad de Camurati-Engelmann, tipo 2
  3080. Síndrome de Cantu Sanchez-Corona Garcia-Cruz
  3081. Captopril - agente teratogénico
  3082. Carbamazepina - agente teratogénico
  3083. Cardem - agente teratogénico
  3084. Cartelol - agente teratogénico
  3085. Catarata, frenillos orales aberrantes, retardo del crecimiento
  3086. Catarata, sordera, hipogonadismo
  3087. Discapacidades intelectuales o del desarrollo
  3088. Catarata, déficit intelectual, atresia anal, defectos urinarios
  3089. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  3090. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 3
  3091. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo I
  3092. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic
  3093. Celiprolol - agente teratogénico
  3094. Celipro - agente teratogénico
  3095. Cefalopolisindactilia
  3096. Ataxia cerebelosa, déficit intelectual, atrofia óptica, anormalidades de la piel
  3097. Hipoplasia del vermis cerebeloso, oligofrenia, ataxia congénita, coloboma, fibrosis hepática
  3098. Parálisis cerebral, atáxica, autosómica recesiva
  3099. Parálisis cerebral, cuadriplejia espástica, 1
  3100. Parálisis cerebral, cuadriplejia espástica, 2
  3101. Parálisis cerebral, cuadriplejia espástica, 3
  3102. Varicela - agente teratogénico
  3103. Clorambucil - agente teratogénico
  3104. Clorotiazida - agente teratogénico
  3105. Condrodisplasia acromesomélica, con anormalidades genitales
  3106. Condrodisplasia, trastorno del desarrollo sexual
  3107. Condrodisplasia, pseudohermafroditismo
  3108. Condrodisplasia, tipo Nance-Sweeney
  3109. Condrodisplasia calcificante congénita
  3110. Condrodisplasia punctata autosómica dominante
  3111. Anillo del cromosoma 10
  3112. Cromosoma 10, trisomía 10p
  3113. Cromosoma 11, deleción 11p
  3114. Cromosoma 11, trisomía parcial 11q
  3115. Cromosoma 11p, deleción parcial
  3116. Cromosoma 12, trisomía 12p
  3117. Cromosoma 12, mosaico del isocromosoma 12p
  3118. Deleción del cromosoma 12p
  3119. Deleción parcial del cromosoma 12p
  3120. Cromosoma 12, trisomía 12q
  3121. Deleción del cromosoma 13q
  3122. Deleción del cromosoma 14
  3123. Trisomía del cromosoma 14
  3124. Cromosoma 14, trisomía en mosaico
  3125. Síndrome de deleción del cromosoma 15q26-qter
  3126. Cromosoma 15q, tetrasomía
  3127. Cromosoma 15q, trisomía
  3128. Deleción del cromosoma 17
  3129. Trisomía del cromosoma 17
  3130. Síndrome del cromosoma 18p menos
  3131. Síndrome de deleción del cromosoma 19q13.11
  3132. Cromosoma 1, trisomía parcial
  3133. Cromosoma 1, deleción proximal
  3134. Cromosoma 1, pter-p36
  3135. Síndrome de deleción del cromosoma 1q21.1
  3136. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q21.1
  3137. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  3138. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  3139. Cromosoma 20, deleción 20p
  3140. Cromosoma 22, monosomía en mosaico
  3141. Cromosoma 2, monosomía 2q
  3142. Cromosoma 2, monosomía 2q24
  3143. Síndrome de deleción del cromosoma 2p16.1-p15
  3144. Cromosoma 2, trisomía 2p
  3145. Cromosoma 2, trisomía 2q
  3146. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  3147. Cromosoma 4, trisomía 4q
  3148. Cromosoma 5, trisomía 5p
  3149. Cromosoma 5, trisomía 5q
  3150. Cromosoma 6, monosomía 6q
  3151. Cromosoma 6, trisomía parcial 6q
  3152. Síndrome de deleción del cromosoma 6pter-p24
  3153. Cromosoma 6, trisomía 6p
  3154. Cromosoma 6, trisomía 6q
  3155. Cromosoma 7, deleción parcial del brazo corto
  3156. Cromosoma 7, monosomía parcial 7p
  3157. Cromosoma 7, deleción terminal 7p Un raro trastorno cromosómico en el cual hay una copia del extremo del brazo corto (p) del cromosoma 7 en vez de las dos normales.El tipo y severidad de los síntomas son determinados por la ubicación y tamaño del material genético eliminado....más »
  3158. Cromosoma 7, trisomía 7p
  3159. Cromosoma 7, trisomía 7q
  3160. Cromosoma 7, trisomía en mosaico
  3161. Deleción del cromosoma 8
  3162. Cromosoma 8, monosomía 8p
  3163. Cromosoma 8, monosomía 8p21-pter Un raro trastorno cromosómico en el cual hay una copia de parte del brazo corto (p) del cromosoma 8 en vez de las dos normales.El tipo y severidad de los síntomas son determinados por la ubicación y tamaño del material genético eliminado....más »
  3164. Cromosoma 8, monosomía 8q
  3165. Cromosoma 8, trisomía en mosaico
  3166. Cromosoma 8, trisomía parcial
  3167. Trisomía del cromosoma 8
  3168. Cromosoma 8, trisomía 8p
  3169. Cromosoma 8, trisomía 8q
  3170. Inversión o duplicación del cromosoma 9
  3171. Cromosoma 9, trisomía parcial 9p
  3172. Síndrome de deleción del cromosoma 9p
  3173. Duplicación del cromosoma 9q
  3174. Trisomía del cromosoma 9
  3175. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  3176. Cromosoma 9, trisomía 9q
  3177. Síndrome de duplicación del cromosoma Xp11.23-p11.22
  3178. Alcoholismo crónico - agente teratogénico
  3179. Ciclosporina - agente teratogénico
  3180. Claritromicina - agente teratogénico
  3181. Convulsiones clásicas dependientes de piridoxina
  3182. Paladar hendido, coloboma, sordera Un trastorno genético caracterizado por una combinación de características que incluyen paladar hendido, coloboma y sordera....más »
  3183. Clindamicina - agente teratogénico
  3184. Clonazepam - agente teratogénico
  3185. Síndrome parecido a la leucemia mieloide crónica, familiar
  3186. Malabsorción de cobalamina, selectiva, con proteinuria
  3187. Adicción a la cocaína
  3188. Cocaína - agente teratogénico
  3189. Síndrome de Coleman Randall
  3190. Colagenopatía, tipo 2 alfa 1
  3191. Síndrome de Collins-Dennis-Clarke-Pope
  3192. Síndrome de trisomía 18 completa
  3193. Trastorno congénito de la glucosilación, tipo 1n
  3194. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1X
  3195. Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic
  3196. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  3197. Desproporción congénita del tipo de fibra
  3198. Gigantismo congénito con displasia esquelética
  3199. Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos de las extremidades Un raro trastorno genético caracterizado por hipomelia unilateral, piel poco desarrollada y defectos cardiacos....más »
  3200. Diarrea por malabsorción congénita, 4
  3201. Malabsorción congénita de vitamina B12
  3202. Retinosquisis congénita ligada a X
  3203. Síndrome de Conradi-Huenermann
  3204. Cordiax - agente teratogénico
  3205. Anestesia corneal, sordera, déficit intelectual Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  3206. Anestesia corneal, sordera, retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  3207. Hiperestesia corneal, sordera, déficit intelectual Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  3208. Síndrome de Cornelia de Lange 1
  3209. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis, secuencia de Robin
  3210. Agenesia del cuerpo calloso, sistema colector urinario doble Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo anormal de la estructura que separa las dos mitades del cerebro al igual que uréteres duplicados que colectan la orina desde el riñón y la llevan a la vejiga....más »
  3211. Agenesia del cuerpo calloso, sistema colector urinario doble y trigonocefalia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por desarrollo anormal de la estructura que separa las dos mitades del cerebro al igual que uréteres duplicados que colectan la orina desde el riñón y la llevan a la vejiga....más »
  3212. Corticosteroides - agente teratogénico
  3213. Deficiencia de corticosterona metiloxidasa tipo I
  3214. Derivados de la cumarina - agente teratogénico
  3215. Adicción al crack
  3216. Craniosinostosis, braciosindactilia de las manos y ausencia de los dedos de los pies
  3217. Craniosinostosis, enfermedad cardíaca congénita, retardo mental
  3218. Craniosinostosis, malformación de Dandy-Wlker, hidrocéfalo
  3219. Craniosinostosis, exostosis, nevo epibulbar dermoide
  3220. Crixan - agente teratogénico
  3221. Adicción a la metanfetamina
  3222. Cutis laxo, autosómico recesivo, tipo IIA
  3223. Cutis laxo, autosómico recesivo, tipo IIB
  3224. Cutis laxo, tipo Debre
  3225. Cutis laxo con distrofia ósea
  3226. Cutis laxo con retardo del crecimiento y desarrollo
  3227. Cutis laxo con o sin trastorno congénito de glicosilación
  3228. Cutis verticis gyrata, déficit mental
  3229. Ciclofosfamida - agente teratogénico
  3230. Ciclosporina - agente teratogénico
  3231. Ciclosporin - agente teratogénico
  3232. Ciclotiazida - agente teratogénico
  3233. Deficiencia de citocromo C oxidasa, tipo canadiense francés
  3234. Citomegalovirus - agente teratogénico
  3235. Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, retardo mental
  3236. Sinfalangismo y sordera
  3237. Disminución del apetito y falta de crecimiento en niños
  3238. Disminución del apetito y falta de crecimiento en lactantes
  3239. Deficiencia del miembro 8 de la familia Acil-CoA deshidrogenasa
  3240. Síndrome de De Grouchy
  3241. Del(1) (23-q25)
  3242. Del(1) (p22.3-p13.3)
  3243. Del(1) (p36.1-p34.1)
  3244. Del(1) (p36.2-p36.1)
  3245. Del(1) (pter-p34)
  3246. Del(1) (pter-p35)
  3247. Del(1) (pter-p36.2)
  3248. Mosaicismo por del (1) (pter-p36.3)
  3249. Del(1q32)
  3250. Del(1) (q32-q41)
  3251. Del(1) (q41-q43)
  3252. Del(1) (q42-qter)
  3253. Del(1) (q43-qter) & dup (22) (pter-q13)
  3254. Del(1) (q44-qter)
  3255. Del (2) (p13-p11)
  3256. Del (2) (p13-p11.2)
  3257. Del (2) (p15-p13)
  3258. Del (2) (p23-p21.3)
  3259. Del (2) (p25.1-p23)
  3260. Del (2) (p25.1-p23.3)
  3261. Del (2) (p25.1-p24.2)
  3262. Del (2) (pter-p24)
  3263. Del (2) (pter-p24) y dup (18) (q21-qter)
  3264. Del (2) (q12-q14)
  3265. Del (2) (q13-q21)
  3266. Del (2) (q14-q21)
  3267. Del (2) (q21-q23)
  3268. Del (2) (q22.3-q23.3)
  3269. Del (2) (q22-q23)
  3270. Del (2) (q23.3-q24.2)
  3271. Del (2) (q23-q34) mosaicismo
  3272. Del (2) (q24.3-q31)
  3273. Del (2) (q24-q31)
  3274. Del (2) (q32.1-q34)
  3275. Del (2) (q32.2-q33.1)
  3276. Del (2) (q32.3-q34)
  3277. Del (2) (q32-q33)
  3278. Del (2) (q33.1-q33.3)
  3279. Del (2) (q33-q36)
  3280. Del (2) (q33-qter)
  3281. Del (2) (q34-q36)
  3282. Del (2) (q35-q36.2)
  3283. Del (2) (q35-qter)
  3284. Del (2) (q36-qter)
  3285. Del (2) (q37.1-qter)
  3286. Del (2) (q37.3-qter) y dup (11) (q23.3-qter)
  3287. Del (2) (q37.3-qter) y dup (8) (q24.3-qter))
  3288. Del (2) (q37-qter) y dup (10) (pter-p13)
  3289. Del (3) (p14.2-p11)
  3290. Del (3) (p21.1-p13)
  3291. Del (3) (p24.12-p23)
  3292. Del (3) (pter-25)
  3293. Del (3) (pter-25.3)
  3294. Del (3) (pter-p25) y dup (17) (q23-qter)
  3295. Del (3) (pter-p25) y dup (20) (q13-qter)
  3296. Del (3) (pter-p25) y dup (4) (pter-p16.1)
  3297. Del (3) (pter-p26) y (dup (12) (pter-p13.1)
  3298. Del (3) (q11-q21)
  3299. Del (3) (q12-q21)
  3300. Del (3) (q12-q23)
  3301. Del (3) (q13-q22)
  3302. Del (3q21) y del (13q22.2)
  3303. Del (3) (q22.2-q23)
  3304. Del (3) (q28-qter)
  3305. Del (3) (q29-qter)
  3306. Del (4) (pter-p16.2)
  3307. Del (4) (pter-p16.2) y dup (2) (q37.1-qter)
  3308. Del (4) (pter-p16.3)
  3309. Del (4) (pter-p16.3) y dup (5) (pter-15.3)
  3310. Del (4) (pter-p16.3) y dup (8) (pter-p23.1)
  3311. Del (4) (pter-p16) y dup (8) (pter-p23)
  3312. Del (4) (pter-p16 o p16.1)
  3313. Síndrome de De la Chapelle
  3314. Deleción 10pter
  3315. Deleción 11p
  3316. Deleción 11q
  3317. Deleción 12p13
  3318. Deleción 13q
  3319. Deleción 13q32
  3320. Deleción 18q
  3321. Deleción 20p
  3322. Deleción 22q11
  3323. Deleción 22q13
  3324. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  3325. Deleción 3p
  3326. Deleción 4p
  3327. Deleción 5p
  3328. Deleción 6q
  3329. Deleción 8p
  3330. Deleción 8q
  3331. Deleciones del cromosoma 8
  3332. Desmosterolosis
  3333. Dexametasona - agente teratogénico
  3334. Dextroanfetamina - agente teratogénico
  3335. Dextrometorfano - agente teratogénico
  3336. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera....más »
  3337. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera, forma mitocondrial
  3338. Diabetes mellitus congénita insulino dependiente, con diarrea secretora fatal
  3339. Diafanoespondilodisostosis Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la formación de hueso incluyendo una falta de formación de hueso en la columna durante la etapa fetal al igual que problemas renales....más »
  3340. Diarrea 2, con atrofia de las microvellosidades
  3341. Diarrea, poliendocrinopatía, síndrome de infección fatal, ligado a X
  3342. Sobredosis de diazepam - agente teratogénico
  3343. Diazepam - agente teratogénico
  3344. Dicoumarol - agente teratogénico
  3345. Dicumarol - agente teratogénico
  3346. Síndrome DIDMOAD, forma mitocondrial
  3347. Digitalis - agente teratogénico
  3348. Digoxina - agente teratogénico
  3349. Difenadiona - agente teratogénico
  3350. Difenil hidantoína - agente teratogénico
  3351. Trisomía distal 11q
  3352. Trisomía distal 6q
  3353. Características craniofaciales distintivas, pterigium, retardo mental
  3354. Diuril - agente teratogénico
  3355. Doble salida del ventrículo derecho
  3356. Síndrome de Down asociado con enfermedad de Alzheimer
  3357. Dup(1) (p22.1-p13.3)
  3358. Dup(1) (p31.4-p22.1)
  3359. Dup(1) (p31-p21)
  3360. Dup(1) (p32-p21.2)
  3361. Dup(1) (p34.1-p31)
  3362. Dup(1) (p35-p31)
  3363. Dup(1p36.3)
  3364. Dup (1) (q11-q22)
  3365. Mosaicismo de Dup(1) (q11-q25)
  3366. Dup (1) (q23-qter) y del (3)(pter-p25)
  3367. Dup(1) (q24-q41)
  3368. Dup(1) (q25-q32)
  3369. Dup (1) (q32-qter) y del (3)(pter-p25)
  3370. Dup (1) (q32-qter) y del (7)(q32-qter)
  3371. Dup (1) (q42-qter) & del (18p)
  3372. Dup (1) (q44-qter)
  3373. Dup (2) (p11.2-q14.1) mosaicismo
  3374. Dup (2) (p11-q14)
  3375. Dup (2) (p21-p12)
  3376. Dup (2) (p21-p13)
  3377. Dup (2) (p22-p16)
  3378. Dup (2) (p22-p21)
  3379. Dup (2) (p24.2-p21.0)
  3380. Dup (2) (p25.2-p23)
  3381. Dup (2) (p25-p21)
  3382. Dup (2) (pter-p13))
  3383. Dup (2) (pter-p21)
  3384. Dup (2) (pter-p22.3)
  3385. Dup (2) (pter-p23)
  3386. Dup (2) (pter-p23) y del (4) (q35-qter)
  3387. Dup (2) (q11.2-q13)
  3388. Dup (2) (q11.2-q14.2)
  3389. Dup (2) (q11.2-q21)
  3390. Dup (2) (q11.2-q21.1)
  3391. Dup (2) (q21-q33
  3392. Dup (2) (q32.1-q35)
  3393. Dup (2) (q32.3-qter)
  3394. Dup (2) (q32-qter)
  3395. Dup (2) (q33.1-q35)
  3396. Dup (2) (q33.3-qter), mosaicismo con del (2) (pter-p25.3)
  3397. Dup (2) (q33-qter)
  3398. Dup (2) (q33-qter) y del (9) (pter-p24)
  3399. Dup (2) (q33-qter) y dup (21) (pter-q21)
  3400. Dup (2) (q34-q37)
  3401. Dup (2) (q34-qter)
  3402. Dup (3) (p14-p11)
  3403. Dup (3) (p22-p14)
  3404. Dup (3) (p24-p21) y del (3) (p14-p13)
  3405. Dup (3) (p25-p21.3)
  3406. Dup (3) (pter-p21) y del (1) (q43-qter)
  3407. Dup (3) (pter-p22) y del (X) (pter-p22)
  3408. Dup (3) (pter-p24.3) y del (7) (pter-p22.1)
  3409. Dup (3) (pter-p24) y del (4) (pter-p16)
  3410. Dup (3) (pter-p25)
  3411. Dup (3) (pter-p25.1) y del (12) (pter-p13.3)
  3412. Dup (3) (pter-p25) y del (18) (q21-qter)
  3413. Dup (3) (q12-qter) y del (X) (pter-p21)
  3414. Enfermedad genética Cualquier enfermedad que es pasada de padres a hijos a través de los cromosomas...más »
  3415. Dup (3) (q22.1-q24)
  3416. Dup (3) (q22-q27)
  3417. Dup (3) (q23-q27)
  3418. Dup (3) (q23-qter) y del (3) (pter-p25)
  3419. Dup (3) (q25-q26.2)
  3420. Dup (3) (q25-q27)
  3421. Dup (3) (q25-qter)
  3422. Dup (3) (q26.2-qter) y del (18p)
  3423. Dup (3) (q29-qter) y del (6) (q26-qter)
  3424. Duplicación 10p
  3425. Duplicación 10q parcial
  3426. Duplicación 12p
  3427. Duplicación 12q
  3428. Duplicación 13
  3429. Duplicación 18
  3430. Duplicación 2p
  3431. Duplicación 2q
  3432. Duplicación 5p
  3433. Duplicación 5q
  3434. Duplicación 6p
  3435. Duplicación 6q
  3436. Duplicación 6q parcial
  3437. Duplicación 7p
  3438. Duplicación 7q
  3439. Duplicación 8p
  3440. Duplicación 8q
  3441. Duplicación 9p parcial
  3442. Síndrome de Dyck
  3443. Trastorno parecido a disautonomía
  3444. Susceptibilidad a dislexia, 1
  3445. Susceptibilidad a dislexia, 2
  3446. Susceptibilidad a dislexia, 3
  3447. Susceptibilidad a dislexia, 4
  3448. Susceptibilidad a dislexia, 5
  3449. Susceptibilidad a dislexia, 6
  3450. Susceptibilidad a dislexia, 7
  3451. Susceptibilidad a dislexia, 8
  3452. Susceptibilidad a dislexia, 9
  3453. Displasia disegmentaria
  3454. Alzheimer de inicio temprano
  3455. Síndrome de East
  3456. Éxtasis - agente teratogénico
  3457. Adicción al éxtasis Un deseo incontrolable de usar éxtasis de manera regular.El uso crónico de éxtasis puede llevar a dependencia tan rápidamente como en dos semanas.El éxtasis es una droga psicoactiva usada con frecuencia como droga recreacional.Los nombres de calle para la droga incluyen:XTC, Adam, Cl...más »
  3458. Hábito ectomórfico, retardo mental severo, cara característica
  3459. Síndrome de Edward
  3460. Enalapril - agente teratogénico
  3461. Cerebroosteodisplasia endocrina
  3462. Anendocrinosis entérica
  3463. Enteropatía autoinmune con anemia hemolítica y poliendocrinopatía
  3464. Epilepsia dependiente de piridoxin
  3465. Epilepsia dependiente de piridoxina
  3466. Displasia epifisaria, dismorfia, camptodactilia Un raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida auditiva, cara inusual y anormalidades del desarrollo de los huesos....más »
  3467. Epoyetina alfa - agente teratogénico
  3468. Epogen - agente teratogénico
  3469. Eposin - agente teratogénico
  3470. Eritromicina - agente teratogénico
  3471. Esmolol - agente teratogénico
  3472. Etanol - agente teratogénico
  3473. Etopósido - agente teratogénico
  3474. Insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética e hiperostosis de la bóveda craneal
  3475. Asimetría facial, convulsiones temporales Una rara condición caracterizada principalmente por convulsiones que se originan en el lóbulo temporal del cerebro al igual que por asimetría facial....más »
  3476. Dismorfia facial, déficit intelectual, estatura corta, pérdida de audición
  3477. Síndrome faciocardiomélico
  3478. Formas familiares de la enfermedad de Alzheimer
  3479. Malabsorción familiar selectiva de vitamina B12
  3480. Felodipina - agente teratogénico
  3481. Hipoplasia olivopontocerebelosa de inicio fetal Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  3482. Síndrome de Finlay-Markes
  3483. Flunitrazepam - agente teratogénico
  3484. Fluoxetina - agente teratogénico
  3485. Flufenazina - agente teratogénico
  3486. Flurbiprofeno - agente teratogénico
  3487. Maleato de fluvoxamina - agente teratogénico
  3488. Deficiencia de ácido fólico - agente teratogénico
  3489. Formaldehido - agente teratogénico
  3490. Fosinopril - agente teratogénico
  3491. FRAXD Una condición en la cual una mutación genética particular (Xq27.2) causa retardo mental....más »
  3492. Síndrome de Freire-Maia Un síndrome extremadamente raro caracterizado por anormalidades de los dientes, cabello y extremidades.Las anormalidades pueden ser bastante severas en algunos casos.Es posible que los padres hayan estado emparentados en los casos reportados....más »
  3493. Síndrome de Froelich Una rara condición en la cual una anormalidad endocrina (causada por cosas como un tumor hipofisario o daño del hipotálamo) afecta los niveles de hormonas, lo cual resulta en una variedad de síntomas....más »
  3494. Síndrome de Frolich Una rara condición en la cual una anormalidad endocrina (causada por cosas como un tumor hipofisario o daño del hipotálamo) afecta los niveles de hormonas, lo cual resulta en una variedad de síntomas....más »
  3495. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 3
  3496. Geroderma osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  3497. Geroderma osteodisplásica hereditaria Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  3498. Gerodermia osteodisplásica Un raro trastorno del tejido conectivo caracterizado principalmente por piel elástica, una apariencia facial de envejecimiento prematuro y calcificación anormal de los huesos que hace que se fracturen fácilmente....más »
  3499. Dientes de fantasma
  3500. Susceptibilidad a glioma
  3501. Susceptibilidad a glioma 1
  3502. Susceptibilidad a glioma 2
  3503. Susceptibilidad a glioma 3
  3504. Susceptibilidad a glioma 4
  3505. Susceptibilidad a glioma 5
  3506. Susceptibilidad a glioma 6
  3507. Susceptibilidad a glioma 7
  3508. Susceptibilidad a glioma 8
  3509. Aciduria glutárica 1
  3510. Aciduria glutárica 2
  3511. Glutaricaciduria tipo 1
  3512. Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
  3513. Deficiencia de ramificación del glucógeno
  3514. Deficiencia de desramificación del glucógeno
  3515. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IIb - antiguamente
  3516. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2B - antiguamente
  3517. Tiomalato de oro sódico - agente teratogénico
  3518. Enfermedad de Grasbeck-Imerslund
  3519. Deficiencia del crecimiento, braquiodactilia, facies inusual Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, dedos de las manos y dedos de los pies cortos y anormalidades faciales....más »
  3520. Deficiencia del receptor de la hormona del crecimiento
  3521. Retardo del crecimiento, retardo del desarrollo, cara tosca y muerte temprana
  3522. EAG2B - antiguamente
  3523. EAG IIB - antiguamente
  3524. Síndrome de Guizar-Vasquez-Luengas Un raro síndrome hereditario caracterizado por dermoides corneales y estatura baja....más »
  3525. Síndrome de Gustavson Una muy rara condición caracterizada por características tales como retardo mental, espasticidad, convulsiones y problemas en los ojos y oídos....más »
  3526. Deficiencia de HADH
  3527. Defecto del cabello, fotosensibilidad, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, sensibilidad a la luz y cabellos escaso, frágil...más »
  3528. Anemia hemolítica letal, anormalidades genitales
  3529. Heparina - agente teratogénico
  3530. Neuropatía hereditaria motora y sensorial con sordera, retardo mental y ausencia de fibras mielinizadas largas
  3531. Heroína - agente teratogénico
  3532. Heterotopia periventricular asociada a deleción del cromosoma 5q
  3533. Hidantoína - agente teratogénico
  3534. Hidrocéfalo, displasia costovertebral, anomalía de Sprengel
  3535. Hidrocéfalo, retardo del crecimiento, anormalidades esqueléticas
  3536. Hidrocéfalo, obesidad, hipogonadismo
  3537. Hidrocefalia - estatura alta - laxitud articular
  3538. Hidrocefalia, estatura alta, laxitud articular y cifoescoliosis
  3539. Hidroclorotiazida - agente teratogénico
  3540. Hidroxicloroquina - agente teratogénico
  3541. Hiperamonemia, hipoornitinemia, hipocitrulinemia, hipoargininemia, hipoprolinemia
  3542. Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2
  3543. Hiperpigmentación cutánea con hipertricosis, hepatoesplenomegalia, anormalidades cardiacas, pérdida auditiva e hipogonadismo
  3544. Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar 2
  3545. Hipersecreción de hormona del crecimiento
  3546. Hipertelorismo, anormalidades esofágicas, hipospadias
  3547. Hipertensión en niños de uno a diez años
  3548. Hipertensión en niños menores a un año
  3549. Hipertensión - agente teratogénico
  3550. Hipertiroidismo - agente teratogénico
  3551. Hipertriptofanemia Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles de triptófano en la sangre....más »
  3552. Hipoaldosteronismo familiar
  3553. Hipogonadismo hipogonadotrófico, alopecia
  3554. Hipomielinización global cerebral
  3555. Hipopituarismo, polidactilia postaxial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hipopituarismo (bajo nivel de hormona hipofisaria) que afecta los niveles de otras hormonas y un dedo meñique extra....más »
  3556. Hipospadias, hipertelorismo Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  3557. Hipotiroidismo - agente teratogénico
  3558. Ictiosis, hipogonadismo masculino Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un cuero cabelludo descamativo e insuficiente producción de hormonas por las gónadas masculinas....más »
  3559. Desregulación inmunológica - poliendocrinopatía - enteropatía, ligado a X
  3560. Infex - agente teratogénico
  3561. Insensibilidad al dolor con anhidrosis
  3562. Déficit intelectual, cataratas, pabellones calcificados, miopatía
  3563. Déficit intelectual - estatura baja - microcefalia - anormalidades oculares
  3564. Interferón alfa - agente teratogénico
  3565. Interferón beta - agente teratogénico
  3566. Retardo del crecimiento intrauterino, displasia metafisiaria, hipoplasia suprarrenal congénita, anormalidades genitales Un raro síndrome caracterizado por retardo del crecimiento fetal, desarrollo óseo anormal, glándulas suprarrenales poco desarrolladas y anormalidades genitales....más »
  3567. Yodo - agente teratogénico
  3568. Síndrome IPEX
  3569. Displasia del iris, hipertelorismo, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy separados, sordera y una anormalidad del iris del ojo....más »
  3570. Aciduria isobutírica
  3571. Síndrome de Joubert 1
  3572. Síndrome de Joubert 10
  3573. Síndrome de Joubert 2
  3574. Síndrome de Joubert 3
  3575. Síndrome de Joubert 4
  3576. Síndrome de Joubert 5
  3577. Síndrome de Joubert 6
  3578. Síndrome de Joubert 7
  3579. Síndrome de Joubert 8
  3580. Síndrome de Joubert 9
  3581. Degeneración macular juvenil, hipotricosis Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida del cabello y degeneración de los ojos....más »
  3582. Anemia megaloblástica juvenil
  3583. Retinosquisis juvenil
  3584. Síndrome de Kahrizi
  3585. Síndrome de Kallmann 5
  3586. Síndrome de Kallmann 6
  3587. Síndrome de Kennerknecht
  3588. Queratosis palmoplantar, distrofia corneal
  3589. Klaricid - agente teratogénico
  3590. Klonopin - agente teratogénico
  3591. Síndrome de Koussef nichols
  3592. Síndrome L1
  3593. Deficiencia de L-3-alfa-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
  3594. Labetolol - agente teratogénico
  3595. Acidosis láctica infantil fatal
  3596. Deficiencia de LADHSC
  3597. Lamotrigina - agente teratogénico
  3598. Enanismo de Laron
  3599. Enanismo hipofisario de Laron
  3600. Síndrome de Laron
  3601. Síndrome fenotípico de enanismo tipo Laron
  3602. Enanismo hipofisario tipo Laron 1
  3603. Síndrome tipo Larsen, forma letal
  3604. Red laríngea, enfermedad cardiaca congénita, estatura corta Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, enfermedad cardiaca congénita y una membrana de tejido anormal a través de la laringe....más »
  3605. Alzheimer de inicio tardío
  3606. Amaurosis congénita de Leber, tipo 10
  3607. Amaurosis congénita de Leber, tipo 11
  3608. Amaurosis congénita de Leber, tipo 12
  3609. Amaurosis congénita de Leber, tipo 13
  3610. Síndrome de Leigh, Saguenay-Lac-St. Tipo Jean
  3611. Leukeran - agente teratogénico
  3612. Leucoencefalopatía, artritis, colitis e hipogammaglobulinemia
  3613. Levotiroxina - agente teratogénico
  3614. Deficiencias de las extremidades, micrognatia distal Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula pequeña, boca pequeña y defectos que involucran las manos y pies....más »
  3615. Liotrix - agente teratogénico
  3616. Lisinopril - agente teratogénico
  3617. Lorazepam - agente teratogénico
  3618. Losartan - agente teratogénico
  3619. Linfedema, linfangiectasia, retardo mental
  3620. Neumonía intersticial linfoide
  3621. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosomal con actividad normal de maltasa ácida
  3622. Macrocefalia, estatura corta, paraplejia
  3623. Máculas hereditarias congénitas, hipopigmentadas, hiperpigmentadas
  3624. Sulfato de magnesio - agente teratogénico
  3625. Adicción a la marihuana
  3626. Marihuana - agente teratogénico
  3627. Mastocitosis, estatura corta, pérdida de audición
  3628. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
  3629. MDMA - agente teratogénico
  3630. Mebendazol - agente teratogénico
  3631. Mecloretamina - agente teratogénico
  3632. Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media y larga
  3633. Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena media y corta
  3634. Enfermedad renal quística, autosómica recesiva
  3635. Mefloquina - agente teratogénico
  3636. Anemia megaloblástica, 1
  3637. Anemia megaloblástica familiar
  3638. Síndrome de Megarbane-Jalkh
  3639. Enfermedad de Meigel
  3640. Melfalan - agente teratogénico
  3641. Vacuna meningocócica - agente teratogénico
  3642. Retardo mental mixto, sordera, dedos hipocráticos Un raro trastorno caracterizado principalmente por retardo mental, sordera y dedos de las manos hipocráticos....más »
  3643. Retardo mental, atetosis, microftalmía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de retardo mental, ojos pequeños y un trastorno del movimiento....más »
  3644. Retardo mental autosómico dominante, 1
  3645. Retardo mental autosómico dominante, 2
  3646. Retardo mental autosómico dominante, 3
  3647. Retardo mental autosómico dominante, 4
  3648. Retardo mental autosómico dominante, 5
  3649. Retardo mental, alteración del comportamiento, pérdida auditiva neurosensorial
  3650. Retardo mental, cataratas, pabellones calcificados, miopatía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  3651. Retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad
  3652. Retardo mental, hipermovilidad articular con o sin anormalidades metabólicas
  3653. Síndrome de retardo mental, microcefalia, epilepsia y ataxia
  3654. Retardo mental, microcefalia, facies inusual
  3655. Retardo mental - espasticidad progresiva
  3656. Retardo mental, pterigium, estatura corta, apariencia facial distintiva
  3657. Retardo mental, cabello escaso, braquiodactilia Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabello escaso y dedos cortos....más »
  3658. Retardo mental, facies inusual, tipo Ampola Una rara enfermedad genética caracterizada principalmente por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja, convulsiones y anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  3659. Retardo mental ligado a X, dismorfología craniofacial, epilepsia, oftalmoplejía, atrofia cerebelosa
  3660. Retardo mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones
  3661. Retardo mental ligado a X, hipotonía, infecciones recurrentes
  3662. Retardo mental ligado a X, tipo Martinez
  3663. Retardo mental ligado a X - psicosis - macroorquidismo
  3664. Retardo mental ligado a X, convulsiones, psoriasis
  3665. Retardo mental ligado a X con estatura baja y obesidad
  3666. Retardo mental ligado a X, tipo Siderius
  3667. Retardo mental ligado a X, sindrómico tipo 11
  3668. Retardo mental ligado a X, tipo Wittner
  3669. Mefenitoína - agente teratogénico
  3670. Mepindolol - agente teratogénico
  3671. Mercaptopurina - agente teratogénico
  3672. Envenenamiento por mercurio - consumo de peces contaminados
  3673. Envenenamiento por mercurio - remedios caseros
  3674. Mercurio - agente teratogénico
  3675. Mesalamina - agente teratogénico
  3676. Escaso modelamiento metafisiario, displasia espondilar, y sobrecrecimiento
  3677. Metaciclina - agente teratogénico
  3678. Metanfetamina - agente teratogénico
  3679. Metimazol (MMI) - agente teratogénico
  3680. Metotrexato - agente teratogénico
  3681. Meticlotiazida - agente teratogénico
  3682. Metildopa - agente teratogénico
  3683. Aciduria metilmalónica - homocistinuria
  3684. Metilmercurio - agente teratogénico
  3685. Metolazone - agente teratogénico
  3686. Metoprolol - agente teratogénico
  3687. Metronidazol - agente teratogénico
  3688. MGA 4
  3689. Microencefalia, agenesia del cuerpo calloso
  3690. Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos 1 y 3
  3691. Microcefalia, braquiodactilia, cifoescoliosis Un muy raro síndrome caracterizado por la asociación de retardo mental profundo, una cabeza pequeña, dedos cortos y una columna curvada....más »
  3692. Microcefalia, defecto cerebral, espasticidad, hipernatremia Un raro síndrome caracterizado principalmente por cabeza pequeña, defecto del cerebro, espasticidad y altos niveles de sodio....más »
  3693. Microcefalia, retardo del desarrollo, pancitopenia Una rara condición caracterizada principalmente por la asociación de retardo del desarrollo, una cabeza pequeña y una anormalidad de la sangre llamada pancitopenia....más »
  3694. Microcefalia - hendidura facial - polidactilia preaxial
  3695. Microcefalia - síndrome faciocardioesquelético
  3696. Microcefalia, retardo del crecimiento, cataratas, pérdida auditiva y apariencia inusual
  3697. Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
  3698. Microcefalia, inmunodeficiencia, linforreticuloma
  3699. Síndrome de microcefalia-oculo-dígito-esofago-duodenal
  3700. Microcefalia primaria autosómica recesiva, 7
  3701. Microftalmía, tipo Lentz
  3702. Microftalmía, deficiencia mental
  3703. Microftalmía, sindrómica 1
  3704. Citrulinemia leve
  3705. Minociclina - agente teratogénico
  3706. Misoprostol - agente teratogénico
  3707. Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
  3708. MMI - agente teratogénico
  3709. Monosomía 12p13
  3710. Monosomía 13q32
  3711. Monosomía 1p36
  3712. Monosomía 20p
  3713. MRXS-Christianson
  3714. Deficiencia de M/SCHAD
  3715. Mucopolisacaridosis 1
  3716. Aplasia mulleriana, aplasia renal, displasia de somitas cervicotorácicas Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  3717. Osteolisis multicéntrica, nodulosis, artropatía
  3718. Enfermedad multiminicore
  3719. Múltiples anormalidades esqueléticas con anormalidades del segmento anterior del ojo y letalidad temprana
  3720. Distrofia muscular congénita, con deficiencia de integrina
  3721. Miopatía, retardo del crecimiento, retardo mental, hipospadias
  3722. Miopatía mitocondrial progresiva con cataratas congénitas, pérdida auditiva y retardo del desarrollo
  3723. Deficiencia de NADH CoQ reductasa
  3724. Nadolol - agente teratogénico
  3725. Adicción a los narcóticos
  3726. Nefronoptisis 4
  3727. Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
  3728. Susceptibilidad a neuroblastoma
  3729. Susceptibilidad a neuroblastoma, 1
  3730. Susceptibilidad a neuroblastoma, 2
  3731. Susceptibilidad a neuroblastoma, 3
  3732. Susceptibilidad a neuroblastoma, 4
  3733. Susceptibilidad a neuroblastoma, 5
  3734. Susceptibilidad a neuroblastoma, 6
  3735. Neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa
  3736. Neuropatía sensorial hereditaria, tipo IV
  3737. Nicoumalone - agente teratogénico
  3738. Nifedipina - agente teratogénico
  3739. Nimesulide - agente teratogénico
  3740. Ofloxacina - agente teratogénico
  3741. Síndrome de onicotricodisplasia, neutropenia crónica y retardo mental
  3742. Onico-trico-displasia, neutropenia
  3743. Adicción a los opioides
  3744. Síndrome de Opitz G/BBB
  3745. Síndrome de Opitz G/BBB, autosómico dominante
  3746. Síndrome de Opitz tiz G/BBB, tipo I
  3747. Síndrome de Opitz G/BBB, tipo II
  3748. Síndrome de Opitz G/BBB, ligado a X
  3749. Síndrome de Opitz G
  3750. Síndrome de Opitz, ligado a X Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  3751. Adicción al opio
  3752. Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Un raro trastorno metabólico en el cual una deficiencia de la enzima ornitina transcarbamilasa significa que el nitrógeno no es eliminado del cuerpo y se acumula en la sangre en forma de amoníaco....más »
  3753. Síndrome orofaciodigital tipo I
  3754. OSMED, homocigota
  3755. Anormalidades de la osificación, retardo del desarrollo psicomotor Un raro síndrome caracterizado por escasa mineralización de los huesos del cráneo, disminución del tono muscular, huesos delgados y largos y varios otros problemas....más »
  3756. Osificación de los cartílagos auriculares con deficiencia mental, emaciación muscular y cambios óseos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  3757. Osteoporosis, macrocefallia, ceguera, hiperlasitud articular Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  3758. Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica recesiva
  3759. Displasia oto-espondilo-megaepifisaria homocigota
  3760. Crecimiento excesivo - defecto del rayo radial - artrogriposis
  3761. Oxazepam - agente teratogénico
  3762. Oxprenolol - agente teratogénico
  3763. Adicción a la oxicontina Oxycontin es un medicamento para el dolor que es prescrito comúnmente y que se sabe que conlleva riesgo de adicción.El uso inicial del medicamento puede ser para controlar el dolor crónico pero los pacientes pueden tornarse crecientemente dependientes del medicamento e incapaces de interrumpir su uso....más »
  3764. Adicción a los analgésicos
  3765. Síndrome de Pallister Killian Mosaic El síndrome de mosaicismo de Pallister Killian es un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  3766. Síndrome mosaico de Pallister, tetrasomía 12p Un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  3767. Parametadiona - agente teratogénico
  3768. Monosomía 7p parcial
  3769. Síndrome de trisomía parcial 18
  3770. Parvovirus B19 - agente teratogénico
  3771. Anemia de Pearson La anemia de Pearson es una rara condición progresiva caracterizada por funcionamiento pancreático anormal y anemia sideroblástica.El diagnóstico usualmente ocurre durante los primeros 7 años de la vida y la muerte durante la infancia es común....más »
  3772. Penbutolol - agente teratogénico
  3773. Penicilamina - agente teratogénico
  3774. Pentamida - agente teratogénico
  3775. Pentazocina - agente teratogénico
  3776. Parálisis periódica, sensible al potasio, tipo cardiodisrítmica
  3777. Anemia perniciosa tipo juvenil
  3778. Síndrome de Pfeiffer tipo I
  3779. Síndrome de Pfeiffer tipo II
  3780. Síndrome de Pfeiffer tipo III
  3781. Fenindiona - agente teratogénico
  3782. Fenobarbital - agente teratogénico
  3783. Fenprocoumon - agente teratogénico
  3784. Fenilcetonuria - agente teratogénico
  3785. Fenitoína - agente teratogénico
  3786. Focomelia, ectrodactilia, sordera, arritmia sinusal Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardíaco anormal....más »
  3787. Focomelia, ectrodactilia, malformación del oído, sordera, arritmia sinusal Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardiaco anormal....más »
  3788. Síndrome de Piepkorn-Karp-Kickoc
  3789. Síndrome de Pierre Robin, condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
  3790. Pindolol - agente teratogénico
  3791. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  3792. Plendil - agente teratogénico
  3793. Podophyllum - agente teratogénico
  3794. Polidactilia, labio y paladar hendido, retardo psicomotor Un muy raro síndrome descrito en un pequeño grupo de familias endogámicas y que se caracteriza por dedos de los pies bífidos, dedos de las manos extra grandes, labio o paladar hendido y retardo psicomotor.Había varios otros síntomas que estaban presentes de manera variable....más »
  3795. Poliendocrinopatía, disfunción inmunológica y diarrea, ligado a X
  3796. Polimicrogiria
  3797. Polimicrogiria asimétrica
  3798. Polimicrogiria bilateral frontoparietal
  3799. Polimicrogiria, bilateral, parasagital, parieto-occipital
  3800. Politiazida - agente teratogénico
  3801. Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  3802. Hipoplasia pontocerebelosa tipo V Una rara condición hereditaria en la cual el tallo cerebral y parte del cerebro (cerebelo) son anormalmente pequeños....más »
  3803. Síndrome pterigium-poplíteo, tipo letal Una rara condición letal caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  3804. Yoduro de potasio - agente teratogénico
  3805. Síndrome de Potocki-Lupski Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo corto del cromosoma 17 está duplicado....más »
  3806. Yodo povidona - agente teratogénico
  3807. Prednisolona - agente teratogénico
  3808. Prednisona - agente teratogénico
  3809. Enanismo prenatal, niveles elevados de hormona del crecimiento, retardo mental, pérdida congénita de audición
  3810. Adicción a los medicamentos con prescripción
  3811. Infección primaria por herpes - agente teratogénico
  3812. Primidona - agente teratogénico
  3813. Síndrome de Primrose Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  3814. Procarbazina - agente teratogénico
  3815. Procrit - agente teratogénico
  3816. Hiperpigmentación progresiva tipo carbón negro de la infancia Una rara condición caracterizada por un aumento progresivo en la pigmentación del revestimiento mucoso y la piel....más »
  3817. Oftalmoplejia externa progresiva, autosómica dominante, 3
  3818. Neurodegeneración progresiva, laxitud articular, cataratas Un raro síndrome causado por la deficiencia de una enzima (delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa)....más »
  3819. Propanolol - agente teratogénico
  3820. Síndrome tipo Proteus, retardo mental, defecto ocular Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defecto ocular y varias anormalidades del crecimiento del hueso, piel y cabeza....más »
  3821. Atrofia muscular espinal proximal, tipo 1
  3822. Pseudoglucogenosis II
  3823. Pterigium, retardo mental, características craniofaciales distintivas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  3824. Pterigium, poplíteo, tipo letal Una rara condición letal caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  3825. Ptosis, estrabismo, diastasis Un raro trastorno genético caracterizado por párpados caídos, estrabismo y defectos de los músculos abdominales....más »
  3826. Arteria pulmonar que sale de la aorta
  3827. Hemosiderosis pulmonar, primaria
  3828. Aplasia pura de eritrocitos, congénita
  3829. Piridostigmina - agente teratogénico
  3830. Quinapril - agente teratogénico
  3831. Quinetazona - agente teratogénico
  3832. Quinidina - agente teratogénico
  3833. +r(1) y +r(16)
  3834. Ramipril - agente teratogénico
  3835. Síndrome de Ramos-Arroyo Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  3836. Displasia renal difusa autosómica recesiva Un raro defecto renal heredado de manera recesiva....más »
  3837. Tubulopatía renal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  3838. Síndrome de Renpenning
  3839. Embriopatía por retinoides
  3840. Retinopatía, anemia, anormalidades del SNC
  3841. Retinopatía pigmentaria y retardo mental
  3842. Retinopatía pigmentaria, déficit intelectual
  3843. Retinosquisis juvenil
  3844. Retinosquisis juvenil, ligada a X
  3845. Retinosquisis ligada a X
  3846. Síndrome de Revesz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad de las retinas de los ojos, anemia y anormalidades del sistema nervioso central....más »
  3847. Síndrome de Richieri-Costa Pereira
  3848. Anormalidad de Rieger, lipodistrofia parcial
  3849. Síndrome del lóbulo parietal derecho relacionado a la enfermedad de Alzheimer
  3850. Rivatril - agente teratogénico
  3851. Síndrome de Robinow, forma recesiva
  3852. Síndrome de Robinow-Unger
  3853. Trastorno de rumiación
  3854. Síndrome de Santos
  3855. Deficiencia SBCAD
  3856. Deficiencia SCHAD
  3857. Deficiencia SCHAD - antiguamente
  3858. Secobarbital - agente teratogénico
  3859. Convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, retardo mental y desequilibrio electrolítico
  3860. Deficiencia de acil CoA deshidrogenasa de cadena corta
  3861. Estatura corta, hiperostosis craneal, hepatomegalia, diabetes
  3862. Estatura corta, anormalidades craneofaciales, hipoplasia genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  3863. Estatura corta, sordera, disfunción de los neutrófilos Un muy raro síndrome caracterizado por estatura baja, sordera e infecciones frecuentes debido a neutrófilos anormales....más »
  3864. Estatura baja - sordera - disfunción de los neutrófilos - dismorfia
  3865. Estatura corta, dedos de las manos que se atascan Un raro síndrome caracterizado por estatura baja y episodios de articulaciones bloqueadas en los dedos de las manos....más »
  3866. Estatura baja - retardo mental - defectos oculares
  3867. Estatura corta, enfermedad valvular cardiaca, facies característica Una rara condición caracterizada por piernas desproporcionadamente cortas, párpados caídos y lesiones de la válvula cardiaca....más »
  3868. Estatura corta, cuello alado, enfermedad cardiaca Un raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca, estatura baja y un cuello alado....más »
  3869. Defecto del hombro y la cintura - retardo mental, familiar
  3870. Síndrome de Shprintzen-Goldberg
  3871. Síndrome de Shprintzen Un síndrome hereditario de defectos cardiacos y anormalidades craneofaciales y varias otras anormalidades....más »
  3872. Sialidosis tipo 2
  3873. Simvastatina - agente teratogénico
  3874. Síndrome de Sjogren-Larsson
  3875. Displasia esquelética, retardo mental Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por retardo mental, una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  3876. Displasia esquelética, cara tosca, retardo mental Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente, y en el cual hay deterioro mental....más »
  3877. Síndrome de Slavotinek Hurst
  3878. Adicción a las pastillas para dormir
  3879. Emisiones de horno de fundición - agente teratogénico
  3880. Yoduro de sodio - agente teratogénico
  3881. Sotalol - agente teratogénico
  3882. Paraparesia espástica, sordera Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  3883. Paraplejia espástica, epilepsia, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por epilepsia, retardo mental y debilidad y espasticidad progresiva de las piernas....más »
  3884. Paraplejia espástica, nefritis, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paraplejia espástica, enfermedad renal progresiva y sordera....más »
  3885. Mano dividida, pie dividido, hipoplasia mandibular Una muy rara condición caracterizada por una mano dividida o deformidad del pie, anormalidades renales y una mandíbula poco desarrollada....más »
  3886. Espondilodisplasia y pubarquia prematura
  3887. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo Aggrecan
  3888. Displasia espondiloepimetafisiaria, tipo paquistaní
  3889. Displasia espondilo-húmero-femoral Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la formación de los huesos, estatura baja y muerte temprana....más »
  3890. Degeneración macular de Stargardt, cuerpo calloso ausente o hipoplásico, retardo mental y características dismórficas
  3891. Síndrome de Stoll Levy Francort Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por anormalidades de las extremidades, sordera y un ritmo cardíaco anormal....más »
  3892. Síndrome de Stuve-Wiedemann Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, huesos de las piernas arqueados y dedos de las manos en flexión permanente....más »
  3893. Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltasa Un raro trastorno en el cual la deficiencia congénita de una enzima (sacarasa-isomaltasa) impide la absorción de sacarosa e isomaltosa consumida en la dieta....más »
  3894. Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltosa Un raro trastorno en el cual la deficiencia congénita de una enzima (sacarasa-isomaltasa) impide la absorción de sacarosa e isomaltosa consumida en la dieta....más »
  3895. Sulfadoxina-pirimetamina - agente teratogénico
  3896. Disfunción del metabolismo del surfactante
  3897. Disfunción del metabolismo del surfactante, pulmonar, 1
  3898. Disfunción del metabolismo del surfactante, pulmonar, 2
  3899. Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar, 3
  3900. Sindactilia tipo 1, microcefalia, retardo mental Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies, una cabeza pequeña, cara característica y retardo mental y físico.El número de dedos involucrados y grado de palmeamiento entre los dedos es variable, al igual que muchas de las otras características....más »
  3901. Sífilis - agente teratogénico
  3902. Tacrolimus - agente teratogénico
  3903. Tetra-amelia autosómica recesiva
  3904. Deficiencias tetramélicas, displasia ectodérmica, orejas deformes, otras anormalidades Un síndrome extremadamente raro caracterizado por anormalidades de los dientes, cabello y extremidades.Las anormalidades pueden ser bastante severas en algunos casos.Es posible que los padres hayan estado emparentados en los casos reportados....más »
  3905. Síndrome de Thanos-Stewart-Zonana
  3906. Radiación terapéutica - agente teratogénico
  3907. Deformidad del pulgar
  3908. Timolol - agente teratogénico
  3909. Tabaco (fumar) - agente teratogénico
  3910. Toxoplasmosis - agente teratogénico
  3911. Adicción a los tranquilizantes
  3912. Tretinoína (tópica) - agente teratogénico
  3913. Triamcinolona - agente teratogénico
  3914. Triazolam - agente teratogénico
  3915. Triclorometiazida - agente teratogénico
  3916. Síndrome de tricorrexis nodosa
  3917. Tricotiodistrofia, síndrome neurocutáneo
  3918. Tricotiodistrofia, síndrome neurotricocutáneo de Pollitt
  3919. Tricotiodistrofia, tipo C
  3920. Trimetadiona - agente teratogénico
  3921. Trisomía 14 mosaico
  3922. Síndrome de trisomía 14 mosaicismo
  3923. Síndrome de trisomía 18
  3924. Trisomía 1q44-qter
  3925. Deficiencia de 17b-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10
  3926. Osteoporosis espinal tipo I
  3927. Hipoplasia del cúbito con retardo mental Una condición que se caracteriza por extremidades superiores cortas, pie varo y rotado y ausencia de uñas de los dedos de las manos....más »
  3928. Disomía uniparental de 13
  3929. Melanosis adquirida universal Una rara condición caracterizada por un aumento progresivo en la pigmentación del revestimiento mucoso y la piel....más »
  3930. Ácido ursodeoxicólico - agente teratogénico
  3931. Síndrome de Usher 1H
  3932. Cardiomiopatía y miopatía vacuolar, ligada a X
  3933. Sobredosis de Valium - agente teratogénico
  3934. Valium - agente teratogénico
  3935. Ácido valproico - agente teratogénico
  3936. Valsartán - agente teratogénico
  3937. Varicela - agente teratogénico
  3938. Vasotec - agente teratogénico
  3939. Vinblastina - agente teratogénico
  3940. Vincristina - agente teratogénico
  3941. Warfarina - agente teratogénico
  3942. Síndrome de Wellesley-Carman-French Un raro síndrome caracterizado por cataratas, problemas del crecimiento y tejido anormal en la boca (frenillo)....más »
  3943. Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental
  3944. Síndrome de Winkelmann Un raro trastorno caracterizado por problemas hipofisarios, estatura baja y un deterioro de la audición....más »
  3945. Síndrome de Wolfram 2
  3946. Síndrome de Wofram, forma mitocondrial Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera, lo cual se debe a defectos mitocondriales....más »
  3947. Enfermedad de Wolman con hipolipoproteinemia y acantosis
  3948. Retardo mental ligado a X - hipotonía
  3949. Síndrome de Zechi-Ceide
  3950. Zidovudina - agente teratogénico
  3951. Síndrome de Zunich-Kaye Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  3952. Alopecia Varios tipos de pérdida del cabello o calvicie...más »
  3953. Obesidad Un aumento del peso corporal mayor que el requerido para un funcionamiento normal y que se caracteriza por acumulación excesiva de grasa....más »
  3954. Hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
  3955. Alcohol, infección prenatal
  3956. Hiperplasia ganglionar angiofolicular
  3957. Anquilosis Fusión de los huesos en una articulación....más »
  3958. Artrogriposis Un raro trastorno congénito caracterizado por disminución de la movilidad de las articulaciones debido a la acumulación de tejido fibroso en la articulación....más »
  3959. Síndrome de Basan Una rara condición caracterizada por anormalidades de la piel, cabello y uñas....más »
  3960. Síndrome de Borud Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas características incluyendo problemas auditivos y de la visión, enfermedad del músculo cardiaco, ataxia y neuropatía periférica....más »
  3961. Cardioespasmo Incapacidad del esfínter esofágico inferior para relajarse, lo cual ocasiona acumulación de alimentos en el esófago superior....más »
  3962. Cataratas Áreas opacas en la córnea del ojo que interfieren con la visión....más »
  3963. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 3, juvenil
  3964. Síndrome de Chediak-Higashi
  3965. Envenenamiento químico Enfermedad causada por una sustancia química....más »
  3966. Trisomía del cromosoma 20
  3967. Paladar hendido Defecto congénito del labio y la boca....más »
  3968. Craniosinostosis tipo Fontaine
  3969. Enfermedad de Darier
  3970. Trastorno desmielinizante Cualquier condición que se caracteriza por la destrucción de las vainas de mielina de los nervios....más »
  3971. Síndrome de Dent-Friedman
  3972. Retardo del desarrollo debido a deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
  3973. Retinopatía diabética La retinopatía diabética es la enfermedad ocular diabética más común y una de las principales causas de ceguera en adultos americanos.Es causada por cambios en los vasos sanguíneos de la retina....más »
  3974. Síndrome de Dash Un muy raro trastorno que involucra disfunción renal, anormalidades genitales y un tumor renal (tumor de Wilms)....más »
  3975. Encefalopatía debido a deficiencia de GLUT1
  3976. Encefalopatía debido a deficiencia de sulfito oxidasa Un error congénito del metabolismo en el cual la deficiencia de una enzima (sulfito oxidasa) ocasiona encefalopatía.Los síntomas usualmente empiezan al momento del nacimiento....más »
  3977. Alergia ocular La alergia del ojo usualmente se caracteriza por inflamación de la conjuntiva asociada con prurito, enrojecimiento y lagrimeo de los ojos....más »
  3978. Síndrome de Fanconi
  3979. Síndrome de Fechtner Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales....más »
  3980. Toxicidad reproductiva femenina - medicamentos antineoplásicos
  3981. Síndrome de Frasier Un raro síndrome que involucra enfermedad renal y pseudohermafroditismo masculino (masculinidad genética con algunos órganos sexuales femeninos).Puede ocurrir insuficiencia renal incluso desde la adolescencia....más »
  3982. Displasia frontonasal Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de la cabeza y cara principalmente debido a un canal que baja por la línea media de la cara y que puede afectar partes de, o toda la cara....más »
  3983. Enfermedad de Gaucher Un raro trastorno bioquímico heredado caracterizado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa y acumulación de glicosilceramida (glucocerebrósido).Hay tres formas de esta enfermedad:Tipo 1, 2 y 3....más »
  3984. Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 6A, debido a deficiencia de fosforilasa cinasa
  3985. Retardo del crecimiento debido a deficiencia del factor de crecimiento I tipo insulina Un raro trastorno en el cual la deficiencia de un factor de crecimiento (IGF-1) causa retardo del crecimiento, sordera y retardo mental....más »
  3986. Retardo del crecimiento debido a resistencia al factor de crecimiento I tipo insulina Un raro trastorno genético en el cual se produce suficiente hormona del crecimiento pero el cuerpo no es sensible o capaz de responder a ella....más »
  3987. Síndrome HARD Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  3988. Síndrome de Hardikar Un muy raro trastorno caracterizado por enfermedad hepática obstructiva, labio leporino, paladar hendido, y anormalidades oculares y urogenitales....más »
  3989. Síndrome de Herrmann Un raro trastorno caracterizado por sordera, diabetes, enfermedad renal, disfunción cerebral y espasmos musculares....más »
  3990. HIV-1, CRF36_cpx
  3991. Homocistinuria debido a defecto en la metilación (cbl g)
  3992. Homocistinuria debido a defecto en la metilación cbl e
  3993. Hidrocéfalo debido a estenosis congénita del acueducto de Silvio Un muy raro trastorno en el cual hay una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo debido a un canal estrecho que conecta el tercer y cuarto ventrículos del cerebro....más »
  3994. Hipermetioninemia debido a deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa
  3995. Hipotiroidismo debido a defecto del transporte de yodo
  3996. Defecto inmunológico debido a ausencia del timo
  3997. Inmunodeficiencia debido a defecto en la proteína de interacción con la proteína de unión a la proteína activada por mitógeno
  3998. Inmunodeficiencia combinada severa debido a deficiencia de ZAP70
  3999. Errores innatos de la síntesis de hormona tiroidea relacionados al hipotiroidismo El hipotiroidismo congénito es una producción inadecuada de hormona tiroidea en recién nacidos.Esto puede ocurrir debido a un defecto anatómico en la glándula, un error innato del metabolismo tiroideo, o deficiencia de yodo....más »
  4000. Síndrome de Jackson-Weiss
  4001. Fibromatosis hialina juvenil
  4002. Queratomalacia Una rara enfermedad ocular que resulta de una deficiencia de vitamina A....más »
  4003. Síndrome de Leri-Weil
  4004. Lisencefalia tipo 1, debido a aormalidades de LIS 1
  4005. Síndrome de Lutz-Mischer
  4006. Síndrome de linfedema y distiquiasis Un raro trastorno genético caracterizado por linfedema y una doble fila de pestañas al igual que otras anormalidades....más »
  4007. Malabsorción idiopática debido a defectos de la síntesis de ácido biliar
  4008. Melanoma El melanoma es el tipo de cáncer de la piel más peligroso.Es la principal causa de muerte debido a enfermedad de la piel.Involucra células llamadas melanocitos, que producen un pigmento de la piel llamado melanina.La melanina es responsable del color de la piel y el pelo....más »
  4009. Retardo mental ligado a X, sindrómico debido a mutación JARID1C
  4010. Displasia metafisaria tipo Pyle
  4011. Enfermedades mitocondriales Cualquiera de un grupo de trastornos mitocondriales que afectan el metabolismo celular y especialmente los músculos....más »
  4012. Nesidioblastosis del páncreas
  4013. Trastorno de déficit de atención e hiperactividad
  4014. Síndrome de Oliver-McFarlane
  4015. Síndrome de Opitz Un raro trastorno genético caracterizado por ojos separados, hipospadias y dificultades para tragar....más »
  4016. Síndrome mamario de Pallister-Ulnar Una rara condición genética caracterizada por dedos extra o faltantes, anormalidades de los senos y dientes....más »
  4017. Cabellos retorcidos Cabello retorcido y frágil, usualmente debido a una condición genética....más »
  4018. Síndrome POEMS Un muy raro trastorno que tiene efectos dispersos en el cuerpo:polineruropatía, organopatía, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios en la piel....más »
  4019. Convulsiones, déficit intelectual debido a hidroxilisinuria
  4020. Inmunodeficiencia combinada severa, T- B+ debido a deficiencia de JAK3
  4021. Corazón con un solo ventrículo Un raro defecto congénito en el cual el corazón sólo tiene un ventrículo en vez de dos....más »
  4022. Encefalopatía espongiforme Una rara enfermedad hereditaria causada por priones que tiene un rango de manifestaciones que resultan principalmente de degeneración del sistema nervioso....más »
  4023. Sindactilia tipo 1
  4024. Síndrome de Usher Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera neurosensorial y pérdida de visión progresiva....más »
  4025. Síndrome de Waardenburg Un raro trastorno genético con una gran variación en rango y severidad de síntomas pero que generalmente involucra pérdida auditiva, anormalidades faciales características y cambios en la pigmentación de la piel, pelo y ojos....más »
  4026. Homocistinuria debido a deficiencia de cistationina beta sintetasa
  4027. Síndrome de Imerslund
  4028. Anemia de Imerslund
  4029. Síndrome de Imerslund-Najman-Grasbeck
  4030. Enfermedad de Imerslund-Najman-Grasbeck
  4031. Anemia de Imerslund-Najman-Grasbeck
  4032. Disfunción inmunológica con inactivación de células T debido a defecto del ingreso de calcio 1
  4033. Hipogonadismo hipogonadotrófico debido a mutaciones en la hormona del crecimiento
  4034. Neurodegeneración debido a deficiencia del transporte de folato cerebral

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