Deterioro de la visión de los ninos

Deterioro de la visión: Causas

Deterioro de la visión: 1726 Causas generadas:

  1. Miopía Miopía que con frecuencia requiere anteojos....más »
  2. Presbicia La hipermetropía relacionada a la edad con frecuencia requiere anteojos...más »
  3. Astigmatismo Deterioro de la visión debido a una córnea o cristalino con forma irregular....más »
  4. Migraña Cefaleas recurrentes crónicas con o sin un aura precedente....más »
  5. Lesión ocular accidental La lesión accidental de un ojo...más »
  6. Degeneración macular relacionada a la edad Deterioro del campo de visión central....más »
  7. Cataratas Áreas opacas en la córnea del ojo que interfieren con la visión....más »
  8. Glaucoma
  9. Condiciones de la retina Cualquier condición que afecta la retina del ojo....más »
  10. Desgarro de la retina Una condición que se caracteriza por un desgarro en la retina del ojo....más »
  11. Retinopatía Condición de la retina del ojo....más »
  12. Retinopatía diabética La retinopatía diabética es la enfermedad ocular diabética más común y una de las principales causas de ceguera en adultos americanos.Es causada por cambios en los vasos sanguíneos de la retina....más »
  13. ACV Evento cerebral serio debido a hemorragia o coágulos sanguíneos....más »
  14. Esclerosis múltiple Ataque autoinmune a los nervios de la columna que causa diversos y variados problemas neurológicos....más »
  15. Hipertensión maligna
  16. Desprendimiento de la retina Desprendimiento parcial o total de la retina de la parte posterior del ojo....más »
  17. Arteritis temporal Arteria inflamada en la cabeza que causa dolor de cabeza....más »
  18. Neuritis óptica Inflamación del nervio óptico...más »
  19. Amaurosis fugaz Una rara condición en la cual un bloqueo temporal del flujo de sangre a la retina causa pérdida de visión en el ojo afectado hasta que retorna el flujo de sangre....más »
  20. Hipertensión Presión sanguínea elevada...más »
  21. Cáncer cerebral Cáncer del cerebro....más »
  22. Enfermedad de Von Hippel-Lindau
  23. Escleritis Inflamación de la parte blanca del globo ocular....más »
  24. Síndrome linfoproliferativo autoinmune Una condición autoinmune hereditaria caracterizada por proliferación de linfocitos y autoinmunidad contra las propias células sanguíneas del cuerpo, lo cual ocasiona la muerte prematura de ciertas células sanguíneas....más »
  25. Síndrome de Sjogren
  26. Uveítis autoinmune Inflamación autoinmune de la úvea del ojo....más »
  27. Uveítis Una condición que se caracteriza por la inflamación de la úvea del ojo...más »
  28. Enfermedad de Behcet
  29. Culebrilla Infección viral que ocurre años después de una infección por varicela....más »
  30. Sífilis Una enfermedad de transmisión sexual causada por una bacteria (Treponema pallidum).La condición con frecuencia es asintomática en las etapas tempranas pero pueden estar presentes una o más llagas en las etapas tempranas.La sífilis no tratada usualmente resulta en remisión de los síntomas visibles....más »
  31. Lepra Una enfermedad infecciosa, progresiva y crónica causada por el Mycobacterium leprae que causa lesiones en la piel y también afecta los ojos, membranas mucosas y nervios periféricos....más »
  32. Síndrome de Down
  33. Anemia de células falciformes
  34. Deficiencia de vitamina A Deficiencia dietaria de vitamina A...más »
  35. Síndrome de Alpers Un raro síndrome caracterizado por enfermedad hepática, convulsiones y retardo psicomotor progresivo, episódico....más »
  36. Enfermedad de Batten Rara enfermedad genética degenerativa del sistema nervioso en la niñez....más »
  37. Blefaroespasmo esencial benigno Un trastorno neurológico en el cual ciertos músculos oculares no funcionan apropiadamente....más »
  38. Virus citomegálico infantil Una infección viral grave por CMV en recién nacidos....más »
  39. Enfermedad de Sandhoff Un trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A&B que ocasiona la acumulación dañina de sustancias químicas en el sistema nervioso central y otros tejidos corporales....más »
  40. Sarcoidosis Rara enfermedad autoinmune que usualmente afecta los pulmones....más »
  41. Dolor de cabeza en racimo Cefaleas que ocurren periódicamente, con periodos activos interrumpidos por remisiones espontáneas....más »
  42. Glaucoma de ángulo abierto Daño de la visión debido a una acumulación crónica y lenta de presión de líquido en el ojo....más »
  43. Glaucoma de ángulo estrecho Una forma severa de glaucoma que necesita tratamiento de emergencia para evitar la ceguera....más »
  44. Síndrome de histoplasmosis ocular Una complicación ocular que no es común, debida a histoplasmosis pulmonar....más »
  45. Herpes ocular Infección viral del ojo debido al virus del herpes....más »
  46. Síndrome de Stevens-Johnson Una condición rara pero seria que involucra inflamación y formación de ampollas en la piel y membranas mucosas.Se cree que es una reacción alérgica que puede ocurrir en respuesta a algunos medicamentos o enfermedades infecciosas....más »
  47. Agujero macular Un agujero en la mácula del ojo que afecta la retina....más »
  48. Envejecimiento Las condiciones médicas que resultan del envejecimiento....más »
  49. Síndrome de Marfan Un trastorno del tejido conectivo que involucra un defecto del cromosoma 15q21.1 que afecta la producción de la fibrilla necesaria para formar el tejido conectivo....más »
  50. Síndrome de Usher Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera neurosensorial y pérdida de visión progresiva....más »
  51. Quemaduras eléctricas
  52. Queratitis Cualquier inflamación de la córnea del ojo....más »
  53. Retinopatía del prematuro Problemas oculares que ocurren en lactantes prematuros y con bajo peso que son expuestos a un ambiente con alto oxígeno....más »
  54. Tracoma Condición ocular bacteriana crónica en el mundo en desarrollo...más »
  55. Retinitis pigmentosa
  56. Zigomicosis
  57. Síndrome WAGR Un síndrome que se debe a deleción del cromosoma 11....más »
  58. Escleroesteosis Un raro trastorno genético caracterizado por sindactilia y engrosamiento y crecimiento excesivo de hueso....más »
  59. Enfermedad de Norrie
  60. Neuromielitis óptica Un trastorno de desmielinización que se asocia con mielopatía transversa y neuritis óptica....más »
  61. Síndrome de Bardet-Biedl
  62. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 2, tipo infantil tardío
  63. Síndrome de Senter Un raro trastorno ectodérmico genético caracterizado por eritroderma ictiosiforme y sordera neurosensorial....más »
  64. Infección del ojo por Acanthamoeba
  65. Síndrome disencefálico de Francois Un raro trastorno genético caracterizado por estatura muy baja, microftalmía, nariz pequeña y angosta, e hipotricosis....más »
  66. Osteopetrosis letal Una forma severa, letal de la condición con huesos quebradizos llamada osteopetrosis....más »
  67. Aneurisma miliar de Leber
  68. Síndrome de la silla vacía adquirido
  69. Distrofia de los conos y bastones Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por deterioro de los conos y bastones (células en la retina) del ojo, lo cual lleva a pérdida de visión....más »
  70. Queratomalacia Una rara enfermedad ocular que resulta de una deficiencia de vitamina A....más »
  71. Penfigoide mucoso benigno Una rara enfermedad crónica que involucra formación de ampollas y cicatrización de las membranas mucosas, especialmente en la boca y conjuntiva del ojo....más »
  72. Retinosquisis Una rara condición heredada o adquirida en la cual la retina se separa en dos capas, lo cual ocasiona pérdida progresiva de visión....más »
  73. Distrofia de los conos Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por deterioro de los conos (células en la retina) del ojo, lo cual lleva a pérdida de visión....más »
  74. Síndrome de Roberts Un muy raro trastorno genético que involucra varias anormalidades físicas....más »
  75. Enfermedad de Devic Un raro trastorno nervioso que involucra desmielinización de la médula espinal y de los nervios del ojo....más »
  76. Distrofia de los conos y bastones, amelogénesis imperfecta
  77. Sinovitis granulomatosa con uveítis y neuropatías craneales
  78. Reflejo tipo tapetal Un raro trastorno ocular genético caracterizado por una apariencia distintiva de la mácula que no se asocia con pérdida de visión....más »
  79. Disoesteoesclerosis Una rara condición heredada caracterizada por anormalidades del desarrollo óseo (excesivo endurecimiento del hueso y vértebras aplastadas) y características faciales distintivas.El excesivo crecimiento óseo en la base del cráneo puede dañar los nervios ópticos y afectar la visión....más »
  80. Glaucoma, hereditario Una forma heredada de glaucoma que incluye glaucoma congénito, glaucoma juvenil y glaucoma de ángulo abierto del adulto....más »
  81. Panuveítis Inflamación de toda la úvea.La úvea es la capa media del ojo....más »
  82. Glaucoma congénito primario Glaucoma que está presente al momento del nacimiento.El glaucoma es una condición ocular en la cual la presión dentro del globo ocular aumenta, lo cual puede causar problemas de visión progresivos.Puede ser un resultado de anormalidades de la estructura de drenaje dentro del ojo....más »
  83. Retinitis pigmentaria 1
  84. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2, con glaucoma de inicio temprano
  85. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 10
  86. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 11
  87. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 12
  88. Coroidopatía interna punteada Un muy raro trastorno ocular inflamatorio que tiende a ocurrir en pacientes miopes....más »
  89. Síndrome de Stickler, tipo II Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 2 es causado por un defecto en el cromosoma 1p21....más »
  90. Penfigoide cicatrizal ocular
  91. Síndrome de Stickler, tipo I Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 1 es causado por un defecto genético en el cromosoma 12q13.11-q13.2...más »
  92. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 1
  93. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 2
  94. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 3
  95. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 4
  96. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 5
  97. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 6
  98. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 7
  99. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 8
  100. Síndrome de Bardet-Biedl, tipo 9
  101. Síndrome CAMFAK Un raro síndrome caracterizado por cataratas, cabeza pequeña, retraso en el desarrollo y curvatura de la columna....más »
  102. Melanoma del cuerpo ciliar Un tipo de cáncer ocular que ocurre en las células productoras de pigmento del cuerpo ciliar, que está ubicado entre el iris y la coroides....más »
  103. Retinopatía exudativa, familiar
  104. Retinopatía exudativa familiar ligada a X, recesiva
  105. Retinitis por citomegalovirus
  106. Retinopatía exudativa familiar, autosómica recesiva
  107. Melanoma intraocular Un tipo de cáncer que se desarrolla a partir de células que producen pigmento en el ojo.El cáncer puede ocurrir en el iris, coroides o cuerpo ciliar.El melanoma puede metastizar en algunos casos.La condición es con frecuencia asintomática....más »
  108. Coriorretinitis
  109. Vitreorretinopatía exudativa 3
  110. Vitreorretinopatía exudativa 4
  111. Retinopatía exudativa familiar, autosómica dominante
  112. Síndrome de necrosis retiniana aguda Una infección aguda del ojo usualmente causada por el virus de la varicela (varicela-zoster), herpes simple o citomegalovirus.Pueden estar involucrados uno o ambos ojos....más »
  113. Síndrome de Mauriac Un raro trastorno caracterizado por diabetes, estatura baja y obesidad....más »
  114. Síndrome de fisura orbitaria superior
  115. Queratitis por Acanthamoeba
  116. Infección por Acanthamoeba
  117. Síndrome de retinopatía asociada al cáncer Una enfermedad ocular autoinmune progresiva causada por cáncer que ocurre fuera del área ocular.Es un tipo de cáncer paraneoplásico, que se refiere a efectos neurológicos distantes causados por un cáncer.Usualmente ocurren síntomas oculares antes de que el cáncer sea detectado....más »
  118. Síndrome de Cogan
  119. Glaucoma, congénito Glaucoma que está presente al momento del nacimiento.El glaucoma es una condición ocular en la cual la presión dentro del globo ocular aumenta, lo cual puede causar problemas de visión progresivos.Puede ser el resultado de anormalidades de la estructura de drenaje dentro del ojo o puede ocurrir como resultado de...más »
  120. Síndrome de Stickler Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
  121. Mucormicosis
  122. Zigomicosis rinocerebral
  123. Mucormicosis rinocerebral
  124. Retinitis pigmentaria 27
  125. Retinitis pigmentaria 29
  126. Envenenamiento químico - morfolina
  127. Envenenamiento por Epicauta vittata
  128. Envenenamiento químico - tintes para la ropa
  129. Reacción química adversa - Cesio
  130. Envenenamiento químico - metanol
  131. Envenenamiento químico - anticongelante
  132. Envenenamiento químico - titanio
  133. Envenenamiento químico - removedor de tinte
  134. Quemadura química
  135. Quemadura química - ojos
  136. Herpes neonatal
  137. Herpes neonatal, infección del sistema nervioso central
  138. Herpes neonatal, infección mucocutánea y ocular
  139. Enfermedades asociadas con catarata senil Es una enfermedad que deteriora la visión y que se caracteriza por engrosamiento gradual, progresivo del cristalino....más »
  140. Síndrome acromegaloide, cutis verticis gyrata, leucoma corneal
  141. Glaucoma agudo de ángulo estrecho
  142. Enfermedad de Camurati-Engelmann, tipo 2
  143. Deficiencia congénita de lactasa
  144. Retinosquisis congénita ligada a X
  145. Craniosinostosis, exostosis, nevo epibulbar dermoide
  146. Deficiencia de lactasa en el desarrollo
  147. Síndrome del cono S mejorado
  148. Melanoma ocular El melanoma se desarrolla en las células que producen melanina, el pigmento que le da a la piel su color.Los ojos también tienen células que producen melanina y pueden desarrollar melanoma....más »
  149. Granulomatosis familiar, tipo Blau
  150. Deficiencia familiar de lactasa
  151. Granulomatosis familiar, sistémica, juvenil
  152. Parálisis de las aves de corral
  153. Parálisis de las aves de corral
  154. Glaucoma de células fantasmas El glaucoma de células fantasmas puede ocurrir después de hemorragia en el vítreo, cuando los eritrocitos deformados residuales llegan a la cámara anterior y taponan la malla trabecular ocasionando un aumento de la presión intraocular....más »
  155. Artritis granulomatosa de la niñez
  156. Síndrome de Gustavson Una muy rara condición caracterizada por características tales como retardo mental, espasticidad, convulsiones y problemas en los ojos y oídos....más »
  157. Retinosquisis juvenil
  158. Susceptibilidad a la lepra, 1
  159. Susceptibilidad a la lepra, 2
  160. Susceptibilidad a la lepra, 3
  161. Susceptibilidad a la lepra, 4
  162. Dermatosis linear por IgA
  163. Enfermedad de Mareck - sistema nervioso
  164. Enfermedad de Marek
  165. Enfermedad de Marek
  166. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes
  167. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 1
  168. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 2
  169. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 5
  170. Susceptibilidad a complicaciones microvasculares de la diabetes, 7
  171. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 1
  172. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 2
  173. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 3
  174. Susceptibilidad a esclerosis múltiple, 4
  175. Artritis granulomatosa pediátrica
  176. Glaucoma fagolítico El glaucoma facolítico es el inicio súbito de un glaucoma de ángulo abierto causado por fuga en una catarata madura o hipermadura (raramente inmadura).Es una forma de glaucoma de ángulo abierto inducido por el cristalino....más »
  177. Glaucoma facomórfico
  178. Exposición a oxima de fosgeno
  179. Oxima de fosgeno - exposición ocular
  180. Glaucoma primario de ángulo abierto El glaucoma primario de ángulo abierto se caracteriza por aumento de la presión intraocular debido a bloqueo trabecular....más »
  181. Retinitis pigmentaria 10
  182. Retinitis pigmentaria 11
  183. Retinitis pigmentaria 12
  184. Retinitis pigmentaria 13
  185. Retinitis pigmentaria 14
  186. Retinitis pigmentaria 17
  187. Retinitis pigmentaria 18
  188. Retinitis pigmentaria 19
  189. Retinitis pigmentaria 2
  190. Retinitis pigmentaria 20
  191. Retinitis pigmentaria 22
  192. Retinitis pigmentaria 23
  193. Retinitis pigmentaria 24
  194. Retinitis pigmentaria 25
  195. Retinitis pigmentaria 26
  196. Retinitis pigmentaria 28
  197. Retinitis pigmentaria 30
  198. Retinitis pigmentaria 31
  199. Retinitis pigmentaria 32
  200. Retinitis pigmentaria 33
  201. Retinitis pigmentaria 34
  202. Retinitis pigmentaria 35
  203. Retinitis pigmentaria 36
  204. Retinitis pigmentaria 37
  205. Retinitis pigmentaria 38
  206. Retinitis pigmentaria 39
  207. Retinitis pigmentaria 4
  208. Retinitis pigmentaria 40
  209. Retinitis pigmentaria 41
  210. Retinitis pigmentaria 42
  211. Retinitis pigmentaria 43
  212. Retinitis pigmentaria 44
  213. Retinitis pigmentaria 45
  214. Retinitis pigmentaria 46
  215. Retinitis pigmentaria 47
  216. Retinitis pigmentaria 48
  217. Retinitis pigmentaria 49
  218. Retinitis pigmentaria 6
  219. Retinitis pigmentaria 7
  220. Retinitis pigmentaria 9
  221. Retinosquisis juvenil
  222. Retinosquisis juvenil, ligada a X
  223. Retinosquisis con hemeralopia temprana
  224. Retinosquisis ligada a X
  225. Deficiencia secundaria de lactasa
  226. Glaucoma inducido por esteroides El glaucoma inducido por esteroides es una forma de glaucoma de ángulo abierto que potencialmente puede causar una elevación de la presión intraocular (PIO) que puede desarrollarse con la administración de esteroides orales, tópicos, intravenosos, perioculares o intravítreos....más »
  227. Síndrome de Thanos-Stewart-Zonana
  228. Tumor de Wilms, aniridia, anormalidades genitourinarias, retardo mental
  229. Diabetes Fracaso o disminución de la capacidad del cuerpo para procesar los azúcares....más »
  230. Enfermedades mitocondriales Cualquiera de un grupo de trastornos mitocondriales que afectan el metabolismo celular y especialmente los músculos....más »
  231. Feocromocitoma
  232. Cáncer ocular Un tipo de cáncer que afecta el ojo...más »
  233. Melanoma ocular Un tipo de cáncer que se desarrolla en el ojo.El cáncer se desarrolla a partir de células productoras de pigmento llamadas melanocitos.Este cáncer se hace más común a medida que aumenta la edad....más »
  234. Cáncer de la nasofaringe Una condición que se caracteriza por un cáncer ubicado en la nasofaringe...más »
  235. Cáncer sinusal Cáncer que se origina a partir del revestimiento mucoso de los senos paranasales o raramente del hueso en sí mismo....más »
  236. Cáncer del timo Cáncer que ocurre en el timo...más »
  237. Diabetes tipo 1 Diabetes severa tratada con insulina que ocurre típicamente en personas jóvenes....más »
  238. Diabetes tipo 2 La forma de diabetes más común en adultos, de progresión lenta y por lo general tratada sin insulina al momento del diagnóstico....más »
  239. Ósmosis diabética del cristalino Cambios en la visión debido a efectos sobre el cristalino de los azúcares diabéticos;usualmente reversible....más »
  240. Enfermedad de Graves
  241. Vasculitis Inflamación de un vaso sanguíneo o linfático...más »
  242. Lupus Enfermedad autoinmune con varios efectos sobre diversos órganos y revestimientos....más »
  243. Enfermedades oculares autoinmunes Enfermedad ocular que es causada por una enfermedad autoinmune....más »
  244. Policondritis Una condición seria, progresiva, episódica caracterizada por inflamación y degeneración del cartílago en el cuerpo.La duración y severidad de los episodios puede variar....más »
  245. Citomegalovirus Una infección viral que se transmite fácilmente y que es común, pero que generalmente no causa síntomas excepto en lactantes y personas con sistemas inmunológicos debilitados....más »
  246. Trastorno desmielinizante Cualquier condición que se caracteriza por la destrucción de las vainas de mielina de los nervios....más »
  247. Ebola Virus peligroso que se encuentra principalmente en África....más »
  248. Síndrome de rubeola congénita La infección transplacentaria de un feto con rubeola....más »
  249. Infecciones por helmintos La infección por una lombriz parasítica....más »
  250. Toxoplasmosis congénita Infección fetal con toxoplasmosis....más »
  251. Enfermedad hidatídica alveolar Rara infección de múltiples órganos por una tenia y adquirida de animales....más »
  252. Cisticercosis
  253. Síndrome velocardiofacial
  254. Síndrome de Zellweger
  255. Síndrome de Alicardi Un raro trastorno genético en el cual la estructura que conecta las dos mitades del cerebro no se desarrolla, lo cual ocasiona convulsiones y anormalidades oculares....más »
  256. Anencefalia Un defecto del nacimiento en el cual la mayor parte o todo el cerebro está ausente; la mayoría muere antes del nacimiento.Usualmente las partes asociadas del cráneo y otros tejidos también faltan....más »
  257. Craniosinostosis
  258. Hidranencefalia Una muy rara condición en la cual líquido reemplaza una parte del cerebro....más »
  259. Tay Sachs Rara enfermedad genética que ocasiona depósitos grasos en el cerebro....más »
  260. Enfermedad de Tay Sachs Una condición que causa gangliosidosis GM2...más »
  261. Albinismo Una rara condición hereditaria caracterizada por una falta de pigmentación en el pelo, piel y/o ojos....más »
  262. Galactosemia clásica Defecto genético poco común y grave del metabolismo de la galactosa....más »
  263. Deficiencia de galactocinasa Una rara condición en la cual una deficiencia de una enzima (galactocinasa) disminuye la capacidad del cuerpo para descomponer la galactosa consumida en la dieta....más »
  264. Distrofia miotónica
  265. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  266. Abuso de éxtasis Uso de la droga ilícita éxtasis...más »
  267. Abuso de anfetaminas Uso de las drogas estimulantes conocidas como anfetaminas....más »
  268. Trastornos de la comunicación Varios trastornos que limitan la capacidad para comunicarse (incluyendo trastornos de la comunicación durante el desarrollo)....más »
  269. Adrenoleucodistrofia
  270. Enfermedad de Canavan Rara enfermedad cerebral degenerativa genética en lactantes....más »
  271. Aneurisma cerebral Inflamación peligrosa de un vaso sanguíneo cerebral que puede romperse....más »
  272. Arterioesclerosis cerebral Endurecimiento o bloqueo de las arterias en el cerebro....más »
  273. Atrofia cerebral Disminución de la masa cerebral....más »
  274. Enfermedad de Fabry Trastorno genético del almacenamiento de las grasas...más »
  275. Enfermedad de Hallervorden-Spatz Trastorno nervioso que causa problemas del movimiento....más »
  276. Hidrocéfalo Una rara condición en la cual el flujo normal de líquido cefalorraquídeo es obstaculizado por ventrículos cerebrales dilatados, lo cual hace que el líquido se acumule en el cráneo y en consecuencia resulta en aumento de la presión cerebral....más »
  277. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  278. Enfermedad de Refsum infantil Enfermedad genética que afecta los nervios y el control muscular....más »
  279. Leucodistrofia metacromática Una deficiencia bioquímica hereditaria que involucra una deficiencia de la enzima llamada arilsulfatasa A que lleva a una acumulación dañina de material graso en el cuerpo....más »
  280. Mucopolisacaridosis Un trastorno del almacenamiento lisosomal que es causado por deficiencia en la capacidad para metabolizar glicosaminoglicanos....más »
  281. Mucopolisacaridosis I Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos en lactantes....más »
  282. Síndrome de Hurler
  283. Parálisis supranuclear progresiva Un trastorno caracterizado por disminución del control motor, demencia y problemas con el movimiento de los ojos....más »
  284. Enfermedad de Refsum Un trastorno metabólico en el cual una deficiencia de ácido fitánico alfa hidrolasa resulta en una acumulación de ácido fitánico en el cuerpo, lo cual causa trastornos neurológicos....más »
  285. Enfermedad de Schilder
  286. Displasia septo-óptica
  287. Panencefalitis esclerosante subaguda
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  289. Trastornos del timo Cualquier trastorno que afecta al timo...más »
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  291. Migraña clásica
  292. Migraña de la arteria basilar
  293. Dolor de cabeza por contractura muscular Dolor de cabeza debido a tensión o contracciones musculares....más »
  294. Trastornos de la refracción ocular Cualquier trastorno que afecta la capacidad del ojo para enfocar un objeto...más »
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  300. Quemaduras corneales por luz ultravioleta Lesión corneal debido a luces brillantes....más »
  301. Abrasión corneal Rasguño de la córnea...más »
  302. Distrofias corneales Un grupo de varios trastornos que afectan la córnea del ojo....más »
  303. Distrofia de Fuchs Problemas de visión parecidos a las cataratas debido a depósitos corneales....más »
  304. Queratocono Un raro trastorno ocular degenerativo en el cual las córneas del ojo se hacen progresivamente más delgadas y en forma de cono, lo cual afecta la visión....más »
  305. Distrofia en enrejado Opacificación de la cornea....más »
  306. Distrofia en mapa-punto-huella
  307. Coroiditis Inflamación de la parte del ojo llamada coroides (capa detrás de la retina).Usualmente sólo un ojo está afectado....más »
  308. Ataque isquémico transitorio Alteración temporal del suministro de sangre a un área restringida del cerebro, que ocasiona disfunción neurológica breve que persiste, por definición, menos de 24 horas....más »
  309. Meningitis micótica La meningitis micótica es una infección que causa inflamación e irritación del tejido que rodea el cerebro y la médula espinal.Usualmente ataca a personas cuyos sistemas inmunológicos están debilitados y no pueden combatir la infección.La enfermedad no es común.pero puede ser muy seria....más »
  310. Acromegalia Un trastorno hormonal que involucra excesiva producción de hormona del crecimiento por la glándula hipófisis....más »
  311. Síndrome metabólico Un síndrome corporal común con el "cuarteto mortal" de condiciones principales:obesidad, diabetes, hipertensión y lípidos elevados....más »
  312. Hipertensión secundaria La hipertensión secundaria es presión arterial elevada que resulta de una causa subyacente tal como enfermedad renal.La hipertensión es una condición seria debido al hecho de que con frecuencia no causa síntomas hasta que es grave....más »
  313. Hipotensión ortostática Súbito descenso de la presión sanguínea cuando una persona se para o cambia de postura....más »
  314. Embolismo aéreo Una condición que se caracteriza por burbujas de aire que entran a la circulación usualmente debido a trauma, enfermedad por descomprensión o cirugía....más »
  315. Histeria Trastorno psicológico que causa síntomas físicos...más »
  316. Hiperventilación Respiración excesivamente rápida que causa alteraciones de los gases sanguíneos...más »
  317. Ataque hipoglicémico Descenso brusco de los niveles de azúcar sanguínea...más »
  318. Hipoglicemia Bajo nivel de azúcar en la sangre...más »
  319. Hipoglicemia diabética Baja azúcar sanguínea debido a la insulina u otros medicamentos para la diabetes...más »
  320. Envenenamiento químico Enfermedad causada por una sustancia química....más »
  321. Envenenamiento por talio
  322. Botulismo por alimentos
  323. Síndrome de Usher tipo 1
  324. Síndrome de Usher tipo 2
  325. Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 Rara enfermedad hereditaria que causa tumores en múltiples glándulas....más »
  326. Encefalitis viral, serogrupo California Una enfermedad viral transmitida por un mosquito...más »
  327. Hifema Hemorragia entre la córnea y el iris en el ojo....más »
  328. Trastorno de conversión Una condición psicológica en la cual surgen síntomas físicos debido a dilemas emocionales....más »
  329. Trichosporon Un género de hongos que son parte de la flora normal del tracto respiratorio y digestivo....más »
  330. Convulsión focal
  331. Chalazion Hinchazón del párpado superior o inferior de crecimiento lento y usualmente causada por un bloqueo en las glándulas sebáceas del párpado....más »
  332. Hemianopsia Pérdida de la mitad de la visión en ambos ojos...más »
  333. Tenia del cerdo Una infección por un gusano plano, transmitida al comer cerdo...más »
  334. Trastornos de la córnea Trastornos que afectan la córnea del ojo...más »
  335. Lesión cerebral traumática leve Lesión cerebral leve causada por trauma, accidente o lesión...más »
  336. Condiciones de la comunicación
  337. Condiciones del ojo y la visión
  338. Herpes ocular Infección ocular causada por el virus del herpes simple;puede ocasionar úlcera corneal...más »
  339. Tumor de la órbita Un tumor que crece en las cavidades oculares (el espacio detrás o alrededor del globo ocular);puede ser benigno o maligno o debido a crecimiento secundario a partir de otro cáncer...más »
  340. Ceguera de río Infección de la piel y ojos causada por el helminto Onchocerca volvulus, transmitido por medio de picaduras de mosca y que usualmente sólo se ve en partes de África, el Medio Oriente y América del Sur....más »
  341. Cáncer de la cadera La presencia de crecimiento tumoral en el hueso de la cadera, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno);cáncer que probablemente afecta el hueso de la cadera...más »
  342. Tumor en la espalda La presencia de crecimiento tumoral en la vértebra, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
  343. Tumor de la costilla La presencia de crecimiento tumoral en las costillas, debido a un cáncer primario (p.ej. infiltración leucémica o mieloma de la médula ósea) o debido a metástasis óseas secundarias desde otro sitio (p.ej. pulmón o seno)....más »
  344. Iritis Inflamación del iris y cámara anterior del ojo....más »
  345. Síndrome HELLP Una rara condición potencialmente fatal que ocurre en mujeres embarazadas y que con frecuencia se asocia con preeclampsia....más »
  346. Meibomitis Inflamación de las glándulas en los párpados (llamadas glándulas de Meibomio) que ayudan a lubricar el ojo....más »
  347. Tumor de la órbita Una condición que se caracteriza por la aparición de un tumor en el ojo...más »
  348. Toxicidad por lidocaína
  349. Toxicidad por fenitoína
  350. Toxicidad por litio
  351. Síndrome de Alport Un raro trastorno hereditario que involucra el deterioro progresivo de partes del riñón, lo cual ocasiona enfermedad renal crónica....más »
  352. Síndrome de Werner Una forma de envejecimiento prematuro en la cual las personas que lo padecen empiezan a envejecer durante la adolescencia o poco después y parecen viejos para el momento en que llegan a los 30 o 40.También pueden ocurrir formas más leves de la condición....más »
  353. Síndrome de Cockayne Un raro trastorno genético caracterizado por una apariencia senil, deterioro de la audición y visión y piel sensible al sol....más »
  354. Enfermedad de Tangier
  355. Síndrome de Neu-Laxova
  356. Síndrome de Moyamoya Un muy raro trastorno que involucra arterias que se bloquean progresivamente en la base del cerebro (ganglios basales)....más »
  357. Síndrome de Walker-Warburg Un raro trastorno hereditario caracterizado por malformaciones cerebrales y anormalidades de la retina y músculos....más »
  358. Enfermedad de Kuf
  359. Alfa-manosidosis
  360. Deficiencia familiar de lipoproteina lipasa Una condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de lipoproteinalipasa....más »
  361. Síndrome de Winchester Una muy rara condición que involucra destrucción del hueso en el tobillo, muñecas y codos al igual que anormalidades de los ojos, dientes y articulaciones....más »
  362. Epiteliopatía por pigmento placoide multifocal posterior agudo Una condición inflamatoria aguda adquirida que afecta la retina de adultos jóvenes sanos....más »
  363. Oclusión de la vena de la retina Una condición que se caracteriza por la oclusión de la vena de la retina....más »
  364. Coroideremia Una enfermedad ocular rara, hereditaria, progresiva que causa degeneración de la retina y ceguera.La enfermedad usualmente afecta solamente a los hombres....más »
  365. Anillo del cromosoma 4
  366. Síndrome de Rosenberg-Chutorian
  367. Enfermedad de Camurati-Engelmann
  368. Cromosoma 10, monosomía 10p
  369. Síndrome de Hajdu-Cheney Un raro trastorno genético caracterizado por pérdida temprana de los dientes, articulaciones relajadas, estatura baja y anormalidades de los huesos....más »
  370. Síndrome de microftalmía de Lenz Una condición que se caracteriza por un ojo anormalmente pequeño....más »
  371. Enfermedad de Santavuori
  372. Enfermedad de Coats Una rara condición en la cual un pequeño grupo de vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia) se forman en la retina de un ojo y pueden resultar en desprendimiento de la retina.Se cree que es una forma más severa del aneurisma militar de Leber....más »
  373. Aniridia Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV....más »
  374. Síndrome de Tolosa-Hunt Un raro trastorno caracterizado por dolores de cabeza severos y parálisis y debilidad de los músculos oculares....más »
  375. Enfermedad de Stargardt Una condición autosómica recesiva que causa degeneración macular juvenil...más »
  376. Oclusión de la arteria de la retina Una condición que se caracteriza por la oclusión de las arterias de la retina....más »
  377. Enfermedad de Eales
  378. Síndrome de Hallervorden-Spatz Un síndrome en el cual las fibras nerviosas que conectan el cuerpo estriado con el globo pálido están completamente desmielinizadas...más »
  379. Cromosoma 18, monosomía 18p
  380. Pseudohipoparatiroidismo Un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no es capaz de responder a la hormona paratiroidea aunque haya niveles normales de ésta.La disminución del crecimiento óseo es la principal característica de este trastorno....más »
  381. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  382. Síndrome de Rieger Un raro trastorno genético caracterizado por dientes poco desarrollados o ausentes y anormalidades craneofaciales y oculares....más »
  383. Síndrome de Weill-Marchesani
  384. Síndrome del ojo de gato
  385. Síndrome TORCH
  386. Síndrome del cromosoma 18q
  387. Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada Una rara condición caracterizada por poliosis y anormalidades del pelo, piel, ojos y oídos al igual que desprendimiento de retina y compromiso neurológico....más »
  388. Mucolipidosis IV Una condición que se caracteriza por la acumulación de glicoaminoglicanos y lípidos en los tejidos....más »
  389. Síndrome de Hallermann-Streiff Una condición que afecta la estatura, forma de la cabeza y crecimiento del cabello...más »
  390. Síndrome de Lowe Una condición ligada a X caracterizada por deficiencia de vitamina D y que causa un síndrome oculocerebrorrenal....más »
  391. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  392. Síndrome de Hermansky-Pudlak
  393. Abetalipoproteinemia Un raro trastorno que involucra anormalidades del metabolismo de las grasas.La resultante insuficiencia de grasas y vitaminas afecta el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo....más »
  394. Síndrome de Filippi
  395. Síndrome de De Barsy Un raro trastorno hereditario caracterizado por piel laxa, sin elasticidad, movimientos involuntarios de las extremidades, córneas opacas y otras anormalidades....más »
  396. Síndrome progeroide neonatal Una condición que afecta al neonato, lo cual causa una apariencia de más edad....más »
  397. Síndrome de Stickler Una condición que se caracteriza por una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva...más »
  398. Mordedura de serpiente venenosa Una mordedura de serpiente que es venenosa para los humanos...más »
  399. Retinopatías vasculares Un grupo de condiciones que afectan los ojos debido a enfermedades vasculares...más »
  400. Visión borrosa Una condición que se caracteriza por hacer borrosa la visión...más »
  401. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  402. Distrofia miotónica 1
  403. Duplicación parcial del cromosoma 6p
  404. Osteodistrofia hereditaria de Albright
  405. Mucolipidosis tipo 4
  406. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 1, infantil
  407. Mucopolisacaridosis tipo 6
  408. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 2 Un raro síndrome congénito progresivo que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos al igual que anormalidades oculares....más »
  409. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  410. Síndrome HARD Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  411. Sialidosis tipo 1 y 3
  412. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  413. Aciduria por 3 alfa metilglutacónico, tipo 3
  414. Síndrome de Marshall Un raro trastorno genético caracterizado por una cara distintiva y deterioro de la visión y audición....más »
  415. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 1
  416. Síndrome de Conradi-Hunermann Un raro trastorno genético caracterizado por deficiencia del crecimiento, extremidades cortas, grandes poros en la piel, cabello escaso y otras anormalidades....más »
  417. Infección prenatal por el virus de la rubeola Un raro trastorno causado por exposición del feto a rubeola materna y que resulta en un rango de anormalidades, siendo posible también la muerte fetal....más »
  418. Enfermedad de Tay-Sachs de inicio juvenil Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A.Hay dos formas de la enfermedad: juvenil y de inicio en la adultez....más »
  419. Leucodistrofia de Krabbe Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa.Es una leucodistrofia que tiene que ver con un grupo de trastornos que afectan el crecimiento del revestimiento protector alrededor de los nervios del cerebro....más »
  420. Síndrome de trisomía del cromosoma 8
  421. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  422. Síndrome de Krause-Kivlin
  423. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  424. Condrodisplasia punctata, tipo rizomélica
  425. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Scheie
  426. Mucolipidosis tipo 3 A
  427. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 4
  428. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  429. Mucopolisacaridosis tipo I, síndrome de Hurler
  430. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  431. Displasia de Kniest Un raro trastorno genético del crecimiento del hueso caracterizado por enanismo, articulaciones agrandadas y deformidades faciales....más »
  432. Osteogénesis imperfecta congénita, microcefalia y cataratas
  433. Atrofia óptica de Leber Un trastorno bioquímico hereditario debido a mutación mitocondrial....más »
  434. Cromosoma 21q, deleción parcial
  435. Deleción parcial del cromosoma 13q
  436. Cromosoma 14, deleción parcial
  437. Síndrome de esferofaquia y braquimorfia Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja y anormalidades craneofaciales, oculares, dentales y de las extremidades....más »
  438. deleción 2q
  439. Síndrome de Alstrom Un raro trastorno genético que involucra un grupo de anormalidades que afectan la visión, audición, función renal y que también se caracterizan por obesidad y diabetes mellitus....más »
  440. Síndrome 18p menos
  441. Síndrome de deleción del cromosoma 18
  442. Trisomía parcial del cromosoma 22q11q13
  443. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  444. Mucopolisacaridosis tipo 7, síndrome de Sly
  445. Síndrome de Abruzzo Erickson
  446. Síndrome de Urban Schosser Spohn Una condición que se caracteriza por displasia mucoepitelial hereditaria...más »
  447. Síndrome de Usher, tipo 1B
  448. Síndrome de Usher, tipo 2A
  449. Síndrome de Usher, tipo 1C
  450. Síndrome de Usher, tipo 2B
  451. Síndrome de Usher, tipo 1D
  452. Síndrome de Usher, tipo 2C
  453. Síndrome de Usher, tipo 1E
  454. Síndrome de Usher, tipo 1F
  455. Malformaciones vasculares del cerebro
  456. Síndrome de movimientos oscilatorios de la cabeza
  457. Síndrome oculocerebral con hipopigmentación Un raro trastorno hereditario que involucra la falta de pigmentación y defectos oculares y cerebrales causados por anormalidades del sistema nervioso central....más »
  458. Síndrome de Waardenburg tipo 4 Un raro trastorno ocular hereditario caracterizado por pérdida de visión central al igual que síntomas de enfermedad de Hirschsprung, que es un trastorno intestinal que obstaculiza el movimiento del contenido intestinal a través del sistema digestivo....más »
  459. Adrenoleucodistrofia autosómica en forma neonatal
  460. Hiperquilomicronemia familiar Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles sanguíneos de triglicéridos y quilomicrones....más »
  461. Síndrome de Behr Una rara condición neurológica hereditaria caracterizada por paraplejia espástica y algunas veces atrofia óptica....más »
  462. Enfermedad de Mikulicz
  463. Distrofia macular viteliforme de inicio en la adultez
  464. Distrofia macular viteliforme de inicio temprano
  465. Síndrome PIBIDS
  466. Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
  467. Sialidosis tipo II
  468. Degeneración macular polimórfica
  469. Atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 Un trastorno en el cual la degeneración de ciertas partes del cerebro y médula espinal ocasiona síntomas tales como ceguera, temblor, problemas del lenguaje y ataxia....más »
  470. Atrofia muscular espinal, tipo 3 Un raro trastorno hereditario en el cual una degeneración de la neurona motora causa debilidad muscular progresiva y atrofia....más »
  471. Síndrome músculo-ojo-cerebro
  472. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  473. Síndrome de Mikulicz
  474. Distrofia miotónica tipo 2
  475. Enfermedad de Schindler tipo 1
  476. Queratoconjuntivitis vernal Un raro tipo alérgico de conjuntivitis (inflamación del revestimiento del párpado y la mayor parte del ojo) que ocurre de manera estacional en climas cálidos...más »
  477. Aniridia III Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV.La AN-III se asocia con retardo mental....más »
  478. Aniridia I Un trastorno genético en el cual falta una parte del iris o todo el iris (excepto el muñón) en uno o ambos ojos.El iris es la parte coloreada del ojo.Hay cuatro formas de la enfermedad:AN-1, AN-II, AN-III y AN-IV....más »
  479. Galactosemia III Un raro trastorno hereditario en el cual la deficiencia de una enzima particular (UDP-galactosa-4-epimerasa) impide el metabolismo de la galactosa, que es un azúcar de la leche.La condición puede variar de leve a grave....más »
  480. Galactosemia I
  481. Síndrome de Cockayne tipo 1
  482. Displasia ectodérmica Un grupo de raras condiciones heredadas que afectan la capa ectodérmica de la piel que incluye la piel, cabello, dientes y uñas....más »
  483. Displasia craniodiafisaria Un muy raro trastorno óseo en el cual se deposita exceso de calcio principalmente en los huesos del cráneo, lo cual puede ocasionar compresión de varios nervios en el cráneo e incluso el cerebro....más »
  484. Amaurosis congénita de Leber Un raro trastorno ocular genético caracterizado por ceguera al momento del nacimiento o a los pocos años de vida, al igual que otras anormalidades oculares....más »
  485. Síndrome IBIDS
  486. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
  487. Xeroderma pigmentosum, tipo 7
  488. Síndrome de Chiari-Frommel
  489. Sialidosis tipo I
  490. Uveítis periférica Un trastorno ocular que involucra inflamación de la retina periférica y pars plana, que puede afectar uno o ambos ojos y la severidad de la condición puede variar....más »
  491. Síndrome de Sabouraud Un raro trastorno hereditario que involucra pelo delgado, seco y quebradizo que tiene una tendencia a romperse fácilmente....más »
  492. Arteritis de Takayasu Un raro trastorno que involucra inflamación de las grandes arterias elásticas, incluyendo la aorta, lo cual disminuye el flujo de sangre a la parte superior del cuerpo....más »
  493. Síndrome de hiperornitinemia, hiperamonemia, homocitrulinuria
  494. Síndrome de megalocórnea con retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular desde el nacimiento, varios grados de retardo mental y anormalidades oculares.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  495. Síndrome de Senior-Loken
  496. Leucodistrofia de Canavan Un raro trastorno hereditario en el cual un desequilibrio químico en el cerebro lleva a degeneración esponjosa del sistema nervioso central que resulta en deterioro mental progresivo y síntomas asociados....más »
  497. Síndrome oculocerebral de Lowe Un raro trastorno metabólico caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y los huesos, retardo mental y problemas renales....más »
  498. Síndrome tipo Rubinstein-Taybi like
  499. Exposición a radiación de bajo nivel
  500. Enfermedad por depósito de triglicéridos con deterioro de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga Un raro trastorno hereditario que involucra el metabolismo de las grasas que causa anormalidades en la piel, el músculo y la sangre....más »
  501. Retinopatía arterioesclerótica
  502. Aniridia II
  503. Ausencia del septum pellucidum y displasia septo-óptica
  504. Enfermedad tipo Gaucher
  505. Epiteliopatía aguda posterior multifocal placoide Un raro trastorno ocular en el cual la visión se deteriora temporalmente sin una causa aparente....más »
  506. Síndrome de la silla vacía primario
  507. Distrofia macular viteliforme
  508. Síndrome de Weleber Hecht Bigley Un síndrome que se caracteriza por cataratas, hiperostosis y rótulas dislocadas...más »
  509. Síndrome de Whitaker Una condición que usualmente ocurre en la niñez y que es causada por una poliendocrinopatía autoinmune....más »
  510. Síndrome de Wilkie Taylor Scambler Un síndrome caracterizado por cataratas con microftalmía y defecto del tabique....más »
  511. Degeneración vitreorretiniana Una condición caracterizada por la degeneación del vítreo y la retina del ojo...más »
  512. Síndrome de Verloes Van Maldergem Marneffe Una condición que se caracteriza por displasia esquelética que causa enanismo....más »
  513. Síndrome de Wellesley Carmen French Un síndrome caracterizado por dificultades visuales y retardo del crecimiento...más »
  514. Cataratas zonulares y nistagmo Cataratas que afectan solamente ciertas capas del cristalino...más »
  515. Síndrome de Walker Dyson Un síndrome que se caracteriza por retardo mental, aniridia y problemas de la visión....más »
  516. Síndrome de Warburg Sjo Fledelius Un síndrome que se caracteriza por problemas visuales y neurológicos al igual que microgenitales...más »
  517. Síndrome neuroectodérmico de Zunich Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  518. Síndrome de Wittwer Un síndrome que se caracteriza por retardo del crecimiento, ceguera, pérdida auditiva, características de dismorfia, epilepsia, retardo mental y la ausencia de lenguaje....más »
  519. Xantomatosis cerebrotendinosa
  520. Vitreorretinocoroidopatía dominante Una forma de distrofia hereditaria del fondo del ojo...más »
  521. Hemoglobina SC Un trastorno sanguíneo genético en el cual el paciente hereda un gen para la hemoglobina S de un padre y hemoglobina C de otro.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  522. Dermatoosteolisis, tipo Kirghizian
  523. Síndrome de Ascard Un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado principalmente por una cabeza corta, huesos largos y delgados, mandíbula retraída y articulaciones laxas de las manos y pies....más »
  524. Distrofia corneal y del cristalino de Schnyder Un raro trastorno caracterizado por córneas opacas que se cree se deben a depósitos anormales de lípidos en las córneas.Un signo distintivo de la condición es la presencia de un anillo de color claro alrededor de la córnea debido a depósito anormal de lípidos (arcus juvenilis)....más »
  525. Síndrome de Dahlberg Una rara condición caracterizada por hipoparatiroidismo, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y huesos terminales cortos en dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  526. Enfermedad de Norum
  527. Amioplasia oculomélica Un raro trastorno genético caracterizado por contracturas de las extremidades (tensión de los músculos que limita el movimiento) desde el nacimiento, y anormalidades oculares....más »
  528. Distrofia corneal de Groenouw tipo I Una rara condición genética que afecta las córneas y que puede resultar en deterioro de la visión, usualmente para la quinta o sexta década....más »
  529. Síndrome de Bencze Una rara condición hereditaria caracterizada principalmente por crecimiento óseo facial anormal y asimétrico y problemas oculares en algunos casos....más »
  530. Síndrome de Maumenee Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera congénita y distrofia corneal que deteriora la visión....más »
  531. Síndrome de Fechtner Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales....más »
  532. Síndrome de Lundberg II Un raro síndrome que involucra cataratas, disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos y miopatía que involucra principalmente la cara y músculos cercanos al tronco....más »
  533. Distrofia pseudoinflamatoria del fondo Una rara enfermedad ocular progresiva y hereditaria....más »
  534. Síndrome de Jensen
  535. Síndrome de Thanos Un raro síndrome caracterizado por la fusión prematura de los huesos del cráneo, crecimiento óseo excesivo (hiperostosis), dermoides epibulbares (tumor ocular benigno) y un trastorno de la piel (nevus epidérmico verrugoso linear)....más »
  536. Síndrome de Martsolf Una rara condición hereditaria caracterizada por retardo mental, cataratas, cabeza pequeña e hipogonadismo (disminución de la producción de hormonas por los ovarios o testículos)....más »
  537. Distrofia corneal, membrana basal epitelial
  538. Enfermedad de Stargardt 1 Un raro trastorno ocular genético que afecta a niños y que involucra degeneración de la mácula, la cual es responsable de la visión central que permite una visión detallada tal como cuando se lee....más »
  539. Síndrome de Criswick-Schepens
  540. Ectrodactilia oculo-cerebro-acral tipo Roberts Una rara condición caracterizada por anormalidades del ojo, cerebro y extremidades al igual que deformidades con mano y pie hendido....más »
  541. Albinismo ocular tipo 1 Un raro trastorno ocular caracterizado principalmente por falta de pigmentación en el ojo.Las mujeres tienden a tener unos pocos o ningún síntoma puesto que la condición está ligada a X....más »
  542. Síndrome de Hornova-Dlurosova
  543. Deficiencia de neuraminidasa Un raro trastorno hereditario que involucra una deficiencia de una enzima (neuraminidasa y beta-galactosidasa) que resulta en una acumulación de glucoproteínas (sialo-oligosacáridos) en la orina....más »
  544. Retinopatía pigmentaria, retardo mental Una rara condición genética caracterizada por degeneración de los pigmentos retinianos, cataratas, cabeza pequeña y retardo mental....más »
  545. Enfermedad de Pyle Un raro trastorno genético caracterizado por numerosas anormalidades de los huesos al igual que pérdida de la visión y audición....más »
  546. Hiperostosis cortical, sindactilia
  547. Síndrome de Chandler Un muy raro trastorno ocular caracterizado por distrofia corneal progresiva y glaucoma, lo cual resulta en pérdida de visión....más »
  548. Síndrome N
  549. Síndrome de Crome Un muy raro trastorno caracterizado por varias anormalidades que incluyen retardo mental, epilepsia y problemas oculares y renales....más »
  550. Síndrome de Small Una rara enfermedad genética caracterizada por sordera, debilidad y pérdida de masa muscular, retardo mental y trastornos oculares....más »
  551. Síndrome de Karsch-Neugenbauer Un raro trastorno genético caracterizado por una mano dividida deforme, cataratas y movimientos oculares involuntarios rápidos....más »
  552. Deficiencia de piruvato decarboxilasa
  553. Cambios acromegaloides, cutis verticis gyrata y leucoma corneal
  554. Síndrome de Berk-Tabatznik
  555. Síndrome de Simell-Takki
  556. Síndrome de Flynn-Aird Un raro trastorno hereditario en el cual una degeneración neurológica causa síntomas tales como demencia, ataxia, problemas oculares, trastornos cutáneos y debilidad muscular....más »
  557. Deficiencia de neuraminidasa, tipo II, forma juvenil
  558. Síndrome de Spanlang-Tappeiner Un raro trastorno caracterizado principalmente por pérdida de cabello, sudoración excesiva, problemas oculares y trastornos de la piel....más »
  559. Síndrome de Lanzietri Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades de la cabeza y cara, enanismo y ausencia de un hueso de la parte inferior de la pierna (peroné)....más »
  560. Síndrome de Storm Un raro trastorno genético progresivo caracterizado por envejecimiento prematuro y enfermedad cardiaca, lo cual resulta en muerte prematura....más »
  561. Braquiometapodia, anodoncia, hipotricosis, albinoidismo
  562. Displasia mucoepitelial, tipo Witkop
  563. Encefalocele frontal
  564. Aciduria por 2-hidroxiglutárico
  565. Síndrome de Adams Nance Un raro trastorno genético caracterizado por latido cardiaco rápido, presión arterial alta, ojos pequeños y la presencia de glicina en exceso en la orina....más »
  566. Síndrome de Ampola
  567. Encefalocele anterior Protrusión de una parte del tejido cerebral a través de un defecto en la parte anterior del cráneo.La gravedad de los síntomas depende de la ubicación exacta y tamaño de la deformidad....más »
  568. Esotropia Un trastorno ocular en el cual uno o ambos ojos están girados hacia adentro....más »
  569. Rabdomiosarcoma embrionario
  570. Hipertensión suprarrenal
  571. Envenenamiento por metanol
  572. Hiperornitinemia Niveles excesivos de ornitina en la sangre causados por una deficiencia de ornitina aminotransferasa mitocondrial....más »
  573. Hipertensión renal La hipertensión renovascular es presión sanguínea alta que se debe a estrechamiento o daño de los vasos sanguíneos renales, lo cual obstaculiza el flujo adecuado de sangre a través de los riñones....más »
  574. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  575. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  576. Enfermedad de Alstrom
  577. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, autosómica dominante
  578. Síndrome de Bhaskar-Jagannathan
  579. Síndrome de Bassoe Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por hipogonadismo, cataratas durante la infancia y debilidad muscular....más »
  580. Enfermedad de retención de quilomicrones con síndrome de Marinesco-Sjogren
  581. Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas
  582. Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
  583. Síndrome de Grand-Kaine-Fulling Un muy raro síndrome caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos de la retina y degeneración del sistema nervioso central....más »
  584. Cardiomiopatía, catarata, y problemas de la columna y médula espinal Un raro trastorno genético caracterizado por enfermedad del músculo cardiaco, cataratas y problemas con la cadera y columna....más »
  585. Labio y paladar hendido, retardo mental, opacidad corneal
  586. Coriorretinopatía en perdigones Un raro trastorno ocular en el cual el ojo tiene varias manchas de color claro alrededor del disco óptico debido a una inflamación dentro del ojo....más »
  587. Enanismo, articulación rígida, anormalidades oculares
  588. Hipogonadismo, retinitis pigmentosa
  589. Síndrome cerebro-oculo-dento-auriculo-esquelético
  590. Amaurosis congénita de Leber tipo 1
  591. Amaurosis congénita de Leber tipo 2
  592. Amaurosis congénita de Leber tipo 3
  593. Amaurosis congénita de Leber tipo 4
  594. Microftalmía, catarata
  595. Amaurosis congénita de Leber tipo 5
  596. Amaurosis congénita de Leber tipo 6
  597. Amaurosis congénita de Leber tipo 7
  598. Atrofia de múltiples sistemas Un raro trastorno neurológico en el cual degeneración nerviosa causa problemas neurológicos progresivos que involucran el sistema nervioso central y autónomo.La velocidad de progresión es variable....más »
  599. Amaurosis congénita de Leber tipo 8
  600. Amaurosis congénita de Leber tipo 9
  601. Susceptibilidad a glaucoma con tensión normal Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
  602. Displasia oculodentoósea recesiva
  603. Encefalopatía progresiva, atrofia óptica
  604. Síndrome de Senior-Loken 1
  605. Síndrome de Senior-Loken 3
  606. Síndrome de Senior-Loken 4
  607. Retardo mental, estatura corta, microcefalia, anormalidades oculares
  608. Síndrome de Senior-Loken 5
  609. Síndrome de Senior-Loken 6
  610. Displasia ectodérmica, ectrodactilia, distrofia de la mácula Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de la piel, cabello, uñas y ojos al igual que dedos ausentes....más »
  611. Glaucoma primario de ángulo abierto de inicio juvenil, 1 Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
  612. Anoftalmia, megalocórnea, cardiopatía, anormalidades esqueléticas
  613. Síndrome de Loffredo-Cennamo-Cecio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel descamativa y ojos pequeños....más »
  614. Distrofia miotónica proximal
  615. Síndrome de Nathalie
  616. Coloboma coriorretiniano, aplasia del vermis cerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado por una anormalidad ocular (hendidura en algunas estructuras oculares tales como la coroides y retina) y desarrollo anormal de la estructura en la línea media del cerebro (aplasia del vermis cerebeloso)....más »
  617. Ataxia espinocerebelosa, Machado-Joseph tipo II
  618. Glaucoma primario de ángulo abierto Una forma hereditaria de glaucoma de ángulo abierto causado por una mutación genética....más »
  619. Displasia ectodérmica, ceguera Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, pérdida de visión, estatura baja y anormalidades de los dientes y el cabello....más »
  620. Mielinopatías
  621. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 1A
  622. Miopía severa
  623. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 2A
  624. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 1B
  625. Síndrome de Alport con leiomiomatosis difusa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por múltiples tumores (en el esófago, genitales femeninos, tráquea y bronquios) y síndrome de Alport que involucra disfunción renal progresiva....más »
  626. Ceguera nocturna, estacionaria congénita, tipo 2B
  627. Glaucoma 1, ángulo abierto B
  628. Glaucoma 1, ángulo abierto C
  629. Distrofia corneal, ictiosis, microcefalia, retardo mental
  630. Glaucoma 1, ángulo abierto D
  631. Degeneración de la retina, nanoftalmos, glaucoma
  632. Glaucoma 1, ángulo abierto E
  633. Glaucoma 1, ángulo abierto F
  634. Síndrome digitorrenocerebral Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas anormalidades que involucran el cerebro, riñones, dedos de las manos, dedos de los pies, uñas y cara al igual que retardo mental y deterioro de la visión....más »
  635. Síndrome de Chemke-Oliver-Mallek
  636. Glaucoma 1, ángulo abierto G
  637. Amaurosis congénita de Leber tipo 10
  638. Glaucoma 1, ángulo abierto I
  639. Amaurosis congénita de Leber tipo 11
  640. Glaucoma 1, ángulo abierto J
  641. Glaucoma 1, ángulo abierto K
  642. Síndrome de Noble-Bass-Sherman
  643. Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad renal y una hendidura en el nervio óptico que causa problemas de la visión....más »
  644. Atrofia óptica Disfunción del nervio óptico que resulta en deterioro de la visión.El trastorno puede ser congénito o adquirido.La frecuencia y grado de atrofia varían mucho dependiendo de la causa....más »
  645. Síndrome MOMO Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un gran tamaño y peso al nacer, una cabeza grande y anormalidades oculares....más »
  646. Síndrome de coloboma, labio/paladar hendido y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por un labio y paladar hendido, retardo mental y una brecha o agujero en el iris o úvea del ojo (coloboma del iris o úvea)....más »
  647. Ceguera nocturna, anormalidades esqueléticas, facies inusual
  648. Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
  649. Tetraamelia - múltiples malformaciones Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una falta de huesos en brazos y piernas (estando presentes las manos y pies) al igual que otras malformaciones....más »
  650. Síndrome faciooculoacústicorrenal Un síndrome muy raro caracterizado por anormalidades faciales, oculares, auditivas y renales....más »
  651. Síndrome de Judge-Misch-Wright
  652. Síndrome de Fine-Lubinsky Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza corta, sordera, cataratas y retardo mental....más »
  653. Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad familiar
  654. Ceguera nocturna, estacionaria congénita
  655. Miopía 6
  656. Glaucoma 3, primario congénito A
  657. Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
  658. Síndrome retinohepatoendocrinológico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades del ojo, hígado y función endocrina....más »
  659. Tricotiodistrofia, sensibilidad al sol Una rara condición caracterizada por pelo corto y quebradizo...más »
  660. Síndrome de desequilibrio Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y falta de coordinación progresiva....más »
  661. Síndrome de Rieger 2
  662. Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore
  663. Aniridia, rótula ausente
  664. Atrofia óptica 1
  665. Ausencia de la pierna, deformidad, catarata
  666. Atrofia óptica 5
  667. Síndrome de linfedema, microcefalia y coriorretinopatía
  668. Atrofia óptica 6
  669. Síndrome corneo-dermato-óseo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por piel gruesa, descamativa en las palmas de las manos y plantas de los pies, cambios corneales y problemas dentales....más »
  670. Paraplejia espástica 9, autosómica dominante Un raro trastorno caracterizado por pérdida de masa muscular y debilidad principalmente en las piernas, estatura baja, anormalidades esqueléticas y cataratas....más »
  671. Retardo mental, hipocupremia, hipobetalipoproteinemia
  672. Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble
  673. Osteoporosis, macrocefalia, retardo mental, ceguera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  674. Síndrome de Singh-Chhaparwal-Dhanda
  675. Acidura metilmalónica, microcefalia, catarata
  676. Paraplejia espástica 16, ligada a X Una rara condición caracterizada por espasticidad y debilidad de los brazos y piernas, retardo mental, deterioro de la visión y escaso control de los intestinos y la vejiga.En la mayoría de los casos las personas que lo padecen nunca logran caminar....más »
  677. Coloboma, anormalidad del cabello
  678. Síndrome HEC Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por exceso de líquido dentro del cráneo, cataratas y engrosamiento del corazón....más »
  679. Trastorno innato del metabolismo de los aminoácidos
  680. Iridociclitis Inflamación del iris y cuerpo ciliar (justo detrás del iris) del ojo....más »
  681. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  682. Síndrome de Cohen-Hayden
  683. Síndrome LOGIC Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ulceración crónica de la piel, destrucción de las uñas, problemas oculares y nódulos en las mucosas que pueden afectar la voz e incluso deteriorar la respiración en casos graves....más »
  684. Miopía infantil severa
  685. Queratitis hereditaria
  686. Ataxia de la columna posterior con retinitis pigmentosa Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ataxia progresiva y degeneración ocular que resulta en ceguera para la tercera década, al igual que problemas musculares....más »
  687. Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
  688. Craniosinostosis, alopecia, defecto cerebral
  689. Síndrome de Ayazi Un muy raro síndrome caracterizado por coroideremia (una enfermedad degenerativa de la retina), sordera y obesidad....más »
  690. Síndrome de hipopigmentación oculocerebral, tipo Preus Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y de la pigmentación....más »
  691. Degeneración cocleosacular del oído interno y cataratas progresivas Un muy raro síndrome caracterizado por cataratas y daño progresivo de ciertas estructuras del oído interno (cóclea y sáculo) que ocasiona sordera progresiva y problemas de la visión....más »
  692. Síndrome de aniridia y retardo mental
  693. Síndrome oculorrenocerebeloso Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, riñón y cerebro....más »
  694. Deficiencia de coenzima Q citocromo c reductasa
  695. Displasia septoóptica, anormalidades de los dedos
  696. Microcefalia, microftalmía, ceguera
  697. Síndrome de Pierson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una pupila pequeña y enfermedad renal al nacimiento....más »
  698. Encefalitis subaguda de Rasmussen Una muy rara enfermedad cerebral progresiva posiblemente causada por problemas del sistema inmunológico.Los síntomas empeoran progresivamente y luego la condición con frecuencia se estabiliza con una larga vida posiblemente a pesar de daño neurológico permanente....más »
  699. Síndrome de Moloney Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por adelgazamiento de la coroides en el ojo y pelo escaso y fino.La coroides es una capa de vasos sanguíneos que se encuentra entre la retina y la esclera y que suministra sangre a la parte posterior del ojo....más »
  700. Encefalopatía mitocondrial, aminoacidopatía
  701. Microcórnea, glaucoma, senos frontales ausentes
  702. Síndrome de Primerose Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  703. Sindactilia, cataratas, retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por dedos de las manos y dedos de los pies palmeados, cataratas y retardo mental....más »
  704. Distrofia macular retiniana, 1, tipo Carolina del Norte
  705. Síndrome de Tsao-Ellingson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por espasmos durante la infancia y pulgares anchos....más »
  706. Leiomiomatosis del esófago, catarata y hematuria
  707. Distrofia corneal y sordera de percepción Un muy raro síndrome caracterizado por problemas oculares y sordera.La audición empieza a deeriorarse durante la tercera y cuarta década de la vida....más »
  708. Glaucoma 3, primario infantil, B
  709. Ojo quístico congénito, múltiples anormalidades oculares e intracraneales
  710. Síndrome hipereosinofílico idiopático
  711. Pterigium de la conjuntiva Un muy raro trastorno en el cual crece una membrana de tejido anormal a partir de la conjuntiva del ojo.La membrana puede cubrir una parte del ojo y deteriorar la visión....más »
  712. Lipidosis con enfermedad por almacenamiento de triglicéridos Un muy raro trastorno que involucra almacenamiento anormal de grasa (triglicéridos en partes del cuerpo).La condición causa anormalidades de la sangre al igual que problemas en la piel, ojos y oídos....más »
  713. Enanismo primordial microcefálico, tipo Toriello
  714. Síndrome de Goldstein-Hutt
  715. Retinis pigmentaria, sordera, hipogenitalismo
  716. Síndrome de Thompson-Baraitser Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fibrosis hepática, quistes renales y retardo mental....más »
  717. Esquizofrenia, retardo mental, sordera, retinitis
  718. N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
  719. Hemimegaloencefalia Un muy raro trastorno en el cual un lado del cerebro es más grande que el otro....más »
  720. Tubulopatía proximal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  721. Ceguera cortical, retardo mental, polidactilia
  722. Anoftalmia, estatura corta, obesidad
  723. Paraplejia espástica tipo 5A, recesiva Un raro trastorno caracterizado principalmente por rigidez y debilidad progresiva de los músculos de la parte inferior de las piernas.Usualmente están presentes también problemas con la vejiga y el lenguaje....más »
  724. Aniridia esporádica
  725. Nevo de Ota, retinitis pigmentosa Un muy raro síndrome caracterizado por pigmentación anormal del ojo y la piel alrededor del ojo....más »
  726. Deficiencia aislada familiar de vitamina E Un raro trastorno neurodegenerativo causado por una condición hereditaria en la cual el cuerpo no es capaz de absorber vitamina E de los alimentos consumidos....más »
  727. Degeneración cerebelosa paraneoplásica
  728. Blastoma
  729. Microencefalia Cerebro pequeño.La condición con frecuencia se caracteriza por una cabeza pequeña y problemas neurológicos.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  730. Síndrome tipo pelagra Un raro trastorno en el cual el cuerpo no puede metabolizar el triptófano, lo cual causa una erupción cutánea característica y síntomas neurológicos....más »
  731. Rabdomiosarcoma de la órbita Un tipo de tumor que se encuentra alrededor del área del ojo (órbita).El tumor es usualmente maligno....más »
  732. Siderosis superficial del sistema nervioso central Un raro trastorno en el cual se deposita hemosiderina (hierro libre) en partes del sistema nervioso central (tejido del cerebro y médula espinal)Con frecuencia es causado por períodos repetidos de hemorragia en el cerebro (espacio subaracnoideo)....más »
  733. Trastorno del nervio óptico Cualquier condición que deteriora la función del nervio óptico.Algunos ejemplos de tales condiciones incluyen glaucoma, inflamación del nervio óptico y disminución del suministro de sangre al nervio óptico....más »
  734. Esfingolipidosis Un grupo de enfermedades que involucran el metabolismo y almacenamiento anormal de una sustancia llamada esfingolípido.Los síntomas varían dependiendo de la enfermedad.Ejemplos de enfermedades en este grupo incluyen la gangliosidosis, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Niemann-Pick....más »
  735. Neurosarcoidosis
  736. Fibroesclerosis multifocal
  737. Síndrome de Seow-Najjar
  738. Síndrome de Usher, tipo IIA
  739. Síndrome de Usher, tipo IIB
  740. Síndrome de Usher, tipo IIC
  741. Intoxicación grave por digitalis Una reacción adversa a un medicamento llamado digitalis.Los principales síntomas involucran problemas de la visión y/o del corazón, y en algunos casos puede ocurrir la muerte....más »
  742. Retinosquisis autosómica dominante
  743. Microftalmía asociada con quiste colobomatoso Un raro trastorno ocular caracterizado por ojos pequeños y un quiste colobomatoso....más »
  744. Al Gazali-Khidr-Prem Chandran
  745. Microcefalia, coriorretinopatía, forma recesiva
  746. Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva Un muy raro trastorno caracterizado principalmente por un cerebro pequeño, cabeza pequeña, cerebro poco desarrollado, degeneración cerebral, contracturas, problemas oculares y convulsiones....más »
  747. Enfermedad de Refsum con aumento de la acidemia pipecólica
  748. Síndromes de neurotoxicidad
  749. Telangiectasia de la retina e hipoganmaglobulinemia Un raro trastorno caracterizado por la asociación de inmunidad deficiente con vasos sanguíneos dilatados en la retina....más »
  750. Degeneración de la retina
  751. Síndrome de Slavotinek-Pike-Mills-Hurst Un muy raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por cataratas, estatura baja, dificultades para el aprendizaje, anormalidades esqueléticas y un trastorno del sistema motor....más »
  752. Síndrome de Usher, tipo 1G
  753. Neoplasia de la vaina nerviosa Tumores que se desarrollan a partir de la vaina protectora que rodea los nervios.Hay dos tipos de tumores de la vaina nerviosa:schwannomas y neurofibromas.Por lo general ocurren alrededor de la médula espinal.Los síntomas son determinados por el tamaño y la ubicación exacta del tumor....más »
  754. Paragonimiasis - infección pulmonar Infección por un parásito lombriz, Paragonimus westermani, que es un tipo de tremátodo pulmonar que invade los pulmones y otros órganos en los que causa problemas.La infección ocurre al comer cangrejos de agua dulce y cangrejos de río que no han sido cocinados suficiente....más »
  755. Coroiditis multifocal Un raro trastorno ocular que involucra inflamación idiopática de la coroides del ojo....más »
  756. Disostosis mandibulofacial autosómica recesiva, tipo Treacher Collins
  757. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 1
  758. Tetraplejia espástica, parálisis cerebral Un raro trastorno caracterizado por la asociación de espasticidad (tensión muscular de los brazos y piernas) al igual que parálisis cerebral....más »
  759. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 2
  760. Síndrome micro Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado por deterioro intelectual, cabeza pequeña, varios problemas oculares, genitales pequeños y desarrollo cerebral anormal....más »
  761. Condrodisplasia rizomélica punteada, tipo 3
  762. Anomalía de Peters con catarata Un raro trastorno ocular en el cual el desarrollo anormal de las estructuras oculares lleva a opacidades corneales y cataratas....más »
  763. Miopatía mitocondrial, catarata
  764. Disfunción hipotalámica
  765. Toxicidad aguda por vitamina A La ingestión aguda de vitamina A puede causar síntomas.Los síntomas usualmente duran solamente un día o dos....más »
  766. Toxicidad crónica por vitamina A La ingestión excesiva crónica de vitamina A puede causar síntomas....más »
  767. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  768. Deficiencia de la enzima peroxisómica bifuncional Un raro trastorno que involucra un metabolismo anormal de los esteroides debido a deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 4.Los síntomas hacen que la condición sea similar a otra condición llamada adrenoleucodistrofia neonatal....más »
  769. Envejecimiento prematuro, tipo Okamoto Una forma de envejecimiento prematuro....más »
  770. Síndrome de pseudo-TORCH Un raro síndrome genético caracterizado por una cabeza pequeña, enfermedad ocular y anormalidades cerebrales.Los síntomas con frecuencia son muy similares a otro trastorno causado por ciertas infecciones durante el embarazo....más »
  771. Enfermedad de MoyaMoya 1
  772. Enfermedad de MoyaMoya 2
  773. Enfermedad de MoyaMoya 3
  774. Síndrome de Usher, tipo IIIA
  775. Síndrome de Usher, tipo IIIB
  776. Hipoparatiroidismo ligado a X
  777. Trastornos de la movilidad ocular Cualquier trastorno ocular que involucra problemas con el movimiento de los ojos puede causar problemas de visión y/o alineación anormal de los ojos.Algunos ejemplos de trastornos de la mobilidad ocular incluyen el síndrome de retracción de Duane, el síndrome de Adie, estrabismo y nistagmo...más »
  778. Catarata congénita cerúlea tipo 1
  779. Forma dominante de coriorretinopatía, microcefalia
  780. Síndrome de Kuster-Majewski-Hammerstein
  781. Enfermedad del ojo de pez
  782. Coloboma de la coroides y retina
  783. Melanoma de la coroides Un tipo de cáncer ocular que ocurre en las células productoras de pigmento de la coroides, que es una capa debajo de la retina formada principalmente por vasos sanguíneos....más »
  784. Prolactinoma, familiar Un tumor de la hipófisis que secreta prolactina y ocurre con un patrón de herencia familiar.El tumor es benigno pero puede causar síntomas debido a altos niveles de prolactina o compresión del nervio óptico....más »
  785. Teratoma pineal Un tipo de tumor cerebral que ocurre principalmente en la región pineal del cerebro....más »
  786. Coloboma de la papila óptica Un agujero en la estructura del ojo llamada disco óptico que está ubicada en la cabeza del nervio óptico.La gravedad de los síntomas es determinada por el tamaño del defecto....más »
  787. Coloboma del iris Un agujero en el iris (parte coloreada del ojo).El defecto puede ser hereditario o causado por cirugía o lesión del ojo.La gravedad de los síntomas es determinada por el tamaño del defecto....más »
  788. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida neurosensorial de audición
  789. Síndrome de Cennamo-Gangemi
  790. Pineoblastoma del adulto Un raro tipo de tumor cerebral altamente maligno que usualmente ocurre en niños.El tumor se desarrolla en la región pineal del cerebro....más »
  791. Aracnodactilia, ataxia, catarata, aminoaciduria, retardo mental
  792. Agenesia del cerebelo, hidrocefalia
  793. Catarata congénita dominante no nuclear Una forma de catarata heredada de manera dominante que varía en tamaño, patrón y ubicación de las opacificaciones del cristalino....más »
  794. Coloboma del nervio óptico
  795. Queratocono posterior circunscrito Un raro trastorno en el cual la parte posterior de la superficie corneal tiene una curva irregular....más »
  796. Distrofia endotelial corneal tipo 1
  797. Distrofia endotelial corneal tipo 2
  798. Distrofia macular corneal tipo 1
  799. Síndrome braquiomesomelia-renal
  800. Catarata, microftalmia y nistagmo
  801. Catarata congénita tipo Volkmann
  802. Linfoma primario del sistema nervioso central
  803. Síndrome de Langer-Nishino-Yamaguchi
  804. Distrofia corneal de la capa de Bowman, tipo 1
  805. Distrofia corneal de la capa de Bowman, tipo 2
  806. Hipoparatiroidismo familiar aislado
  807. Cardiomiopatía, hipogonadismo, anormalidades metabólicas
  808. Fiebre hemorrágica con síndrome renal
  809. Neoplasias del plexo coroideo Un raro tipo de tumor cerebral que se origina en el plexo coroides.El plexo coroides está ubicado dentro de los ventrículos cerebrales (espacio dentro del cerebro) y produce líquido cefalorraquídeo.Los síntomas son determinados por el tamaño, tipo y ubicación exacta del tumor....más »
  810. Córnea guttata con catarata polar anterior Un raro trastorno ocular caracterizado por cataratas y una anormalidad corneal llamada guttata....más »
  811. Coroideremia, hipopituarismo
  812. Catarata congénita cerúlea tipo 2
  813. Catarata congénita cerúlea tipo 3
  814. Pigmento placoide multifocal posterior agudo
  815. Ataxia episódica, tipo 3
  816. Corea remitente con nistagmo y cataratas
  817. Síndrome antifosfolípido catastrófico
  818. Catarata autosómica recesiva congénita 2
  819. Síndrome de Wagner 1 Un raro trastorno ocular genético caracterizado por el inicio temprano de cataratas, degeneración retiniana y desprendimiento de retina...más »
  820. Síndrome de Johnson-Hall-Krous
  821. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  822. Síndrome de Akaba-Hayasaka Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por una frente prominente, córneas opacas, puente nasal bajo, tórax poco desarrollado y extremidades cortas....más »
  823. Microftalmía aislada con catarata 1
  824. Coriorretinopatía serosa central
  825. Pinealoma Un tipo de tumor cerebral de crecimiento lento que ocurre en la glándula pineal.La glándula pineal produce una hormona llamada melatonina que está involucrada en la regulación de los patrones de sueño....más »
  826. Distrofia corneal, gelatinosa tipo gota
  827. Distrofia corneal tipo Avellino
  828. Carcinoma nasofaríngeo
  829. Catarata, alopecia, esclerodactilia
  830. Catarata total congénita
  831. Distrofia corneal endotelial de Fuch, 1
  832. Coloboma del cristalino
  833. Distrofia corneal endotelial de Fuch, 2
  834. Catarata y cardiomiopatía
  835. Leucoencefalopatía de Cree Una rara forma de desmielinización cerebral que usualmente empieza entre 3 y 9 meses de edad, ocurriendo la muerte a los 21 meses....más »
  836. Catarata e ictiosis congénita Un raro síndrome caracterizado por la presencia de cataratas y una piel seca, descamativa (ictiosis) al momento del nacimiento o poco después....más »
  837. Linfangioma de la órbita Un tumor que se desarrolla a partir de vasos linfáticos alrededor del ojo....más »
  838. Catarata, zonular
  839. Hipoplasia del iris y glaucoma Un raro trastorno caracterizado por glaucoma y un iris poco desarrollado....más »
  840. Atrofia gyrata de la coroides y retina Un muy raro trastorno que involucra una degeneración progresiva de estructuras oculares particulares (coroides, epitelio pigmentado y retina).La condición hace que la visión periférica y nocturna se deteriore progresivamente y en último término lleva a la ceguera....más »
  841. Linfoma de la órbita Un tumor que se desarrolla en el tejido blando de la cavidad ocular y puede presionar contra el ojo causando problemas con la visión y el movimiento del ojo....más »
  842. Síndrome de catarata-microcórnea
  843. Catarata congénita autosómica dominante
  844. Síndrome de Emanuel
  845. Catarata polar anterior dominante
  846. Hipoplasia cerebelosa, degeneración tapetorretiniana
  847. Síndrome de Ghose-Sachdev-Kumar Un raro trastorno ocular caracterizado por ojos pequeños con glaucoma y pérdida de visión progresiva....más »
  848. Estesioneuroblastoma
  849. Catarata tipo Hutterite
  850. Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen
  851. Catarata congénita con microcórnea o microftalmia ligera
  852. Enanismo, sordera, retinitis pigmentosa
  853. Retinopatía pigmentaria Un trastorno ocular hereditario que involucra degeneración de la retina....más »
  854. Catarata polar anterior 2
  855. Demencia familiar danesa
  856. Amiloidosis de las encías y conjuntiva con retardo mental Un raro trastorno caracterizado por retardo mental y depósitos amiloides anormales en las encías y conjuntiva del ojo....más »
  857. Distrofia macular anular concéntrica
  858. Catarata, ataxia, sordera
  859. Catarata-glaucoma
  860. Catarata cerúlea Un tipo de catarata que ocurre al momento del nacimiento o poco después y que tiene un color azul con opacificaciones en forma de rayos que irradian desde el centro del cristalino....más »
  861. Enfermedad celíaca, epilepsia, calcificaciones occipitales
  862. Colestasis, retinopatía pigmentaria, paladar hendido
  863. Coloboma de la mácula Un agujero en la estructura ocular llamada la mácula que se ubica en el medio de la retina y que está involucrada en funciones tales como leer.La gravedad de los síntomas es determinada por el tamaño del defecto....más »
  864. Síndrome de Kozlowski-Rafinski-Klicharska
  865. Catarata congénita nuclear autosómica recesiva 1
  866. Catarata nuclear congénita autosómica recesiva no asociada a un síndrome Un raro tipo heredado de manera recesiva de cataratas congénitas que no se asocian con ninguna otra anormalidad....más »
  867. Catarata congénita nuclear autosómica recesiva 2
  868. Calcificación de los ganglios basales con o sin hipocalcemia
  869. Catarata cristalina aculeiforme o escarchada
  870. Catarata cristalina coraliforme
  871. Síndrome de ansiedad-tensión
  872. Síndrome de insuficiencia arterial basilar
  873. Síndrome de Brushfield-Wyatt
  874. Síndrome cartilaginoso, artrítico, oftálmico, sordera
  875. Ausencia del septum pellucidum con síndrome de porencefalia
  876. Síndrome de acalasia - suprarrenales - alacrimia
  877. Síndrome de catarata e infertilidad en el adolescente Un raro síndrome caracterizado principalmente por cataratas e infertilidad en adolescentes masculinos....más »
  878. Síndrome de Monakow El bloqueo de la arteria coroidea anterior puede causar síntomas en el lado opuesto del cuerpo al bloqueo.Los síntomas incluyen debilidad y pérdida de sensación táctil en un lado del cuerpo, al igual que ceguera en la mitad de un ojo....más »
  879. Síndrome de retinocoroidopatía en perdigones Inflamación de la capa media del ojo llamada la úvea, probablemente causada por un proceso autoinmune.La tasa de progresión y grado de deterioro de la visión son variables....más »
  880. Síndrome de Borries Inflamación cerebral localizada sin la producción de pus....más »
  881. Síndrome de fatiga cerebral Un tipo de trastorno neurótico que fue observado por primera vez en trabajadores de cuello blanco en África....más »
  882. Síndrome de Brown-McLean
  883. Síndrome de Cervenka
  884. Síndrome de desequilibrio Una complicación que ocurre durante o después de la diálisis y que probablemente es causada por un equilibrio anormal de agua dentro del cerebro.La hinchazón del cerebro causa una variedad de síntomas neurológicos....más »
  885. Síndrome de Heerfordt Un trastorno que se asocia algunas veces con sarcoidosis y que se caracteriza por inflamación de la úvea del ojo, agrandamiento de la glándula salival, fiebre y parálisis facial....más »
  886. Síndrome de Heidenhain Una forma de demencia prematura causada por degeneración del cerebro.Es considerada una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.El síndrome de Heidenhain se caracteriza principalmente por problemas oculares mientras que la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob involucra predominantemente ataxia....más »
  887. Síndrome de Krause
  888. Síndrome de microcórnea, catarata, coloboma
  889. Síndrome de Obal La asociación de problemas oculares con desnutrición grave.La condición ocurrió frecuentemente en soldados, prisioneros de guerra y personas en campos de concentración....más »
  890. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  891. Síndrome de Phillips-Griffiths Un raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto ocular llamado coloboma y anormalidades esqueléticas variables....más »
  892. Velo de Sattler Hinchazón de la córnea y problemas de la visión debido a insuficiente suministro de oxígeno a la superficie del ojo, usualmente como resultado de usar lentes de contacto....más »
  893. Síndrome de neuropatía mielo-óptica subaguda Una reacción de toxicidad a un medicamento llamado clioquinol, el cual es un antimicótico.La reacción involucra principalmente daño a ciertos nervios, lo cual puede resultar en debilidad, parálisis y ceguera....más »
  894. Síndrome de Wagener Un trastorno que involucra la asociación de hipertensión, arterioesclerosis, engrosamiento del músculo cardiaco y neurorretinitis severa....más »
  895. Queratitis fugaz hereditaria
  896. Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
  897. Acantocitosis
  898. Síndrome de acalasia - addisonismo - alacrimia
  899. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
  900. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
  901. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I
  902. Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1/IIX
  903. Nefritis tubulointersticial aguda y síndrome de uveítis La asociación de un trastorno renal súbito con inflamación ocular.Se cree que están involucrados procesos autoinmunes....más »
  904. Agnatia, holoprosencefalia, situs inversus
  905. Microftalmía aislada con coloboma 3
  906. Microftalmía aislada con coloboma 2
  907. Microftalmía aislada con coloboma 1
  908. Microftalmía aislada con coloboma 4
  909. Microftalmía aislada con coloboma 5
  910. Microftalmía sindrómica, tipo 10
  911. Microftalmía sindrómica, tipo 5
  912. Microftalmía aislada con catarata 4
  913. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo Beasley Cohen
  914. Craniosinostosis, catarata
  915. Sordera, cataratas, anormalidades esqueléticas
  916. Sordera, catarata progresiva, autosómico dominante Un raro trastorno heredado de manera dominante caracterizado por sordera y cataratas progresivas.La sordera es causada por degeneración de una parte del oído interno.La pérdida auditiva puede empezar en la tercera década de vida y las cataratas ocurren antes de la quinta década....más »
  917. Retardo mental ligado a X, tipo Seemanova
  918. Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
  919. Retardo mental ligado a X, tipo Wittwer
  920. Retardo mental, queratocono, convulsiones febriles y bloqueo sinoauricular
  921. Aneurisma intracraneal sacular
  922. Aneurisma intracraneal sacular, 1
  923. Aneurisma intracraneal sacular, 2
  924. Aneurisma intracraneal sacular, 3
  925. Aneurisma intracraneal sacular, 4
  926. Aneurisma intracraneal sacular, 5
  927. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
  928. Microftalmía, atrofia cerebral
  929. Síndrome de Wagner-Stickler
  930. Enfermedad de Oguchi
  931. Enfermedad de Stargardt 3 Un raro trastorno ocular genético que afecta a niños y que involucra degeneración de la mácula, la cual es responsable de la visión central que permite una visión detallada tal como cuando se lee.El tipo 3 es causado por un defecto en el gen ELOVL4....más »
  932. Enfermedad de Stargardt 4 Un raro trastorno ocular genético que afecta a niños y que involucra degeneración de la mácula, la cual es responsable de la visión central que permite una visión detallada tal como cuando se lee.El Tipo 4 es causado por un defecto en el cromosoma 4....más »
  933. Lesiones por latigazo cervical
  934. Síndrome de Verloes-Deprez Un raro síndrome caracterizado por la asociación de escoliosis, enfermedad muscular y una condición ocular llamada anomalía de Duane....más »
  935. Defecto de la extremidad superior, anormalidades de los ojos y oídos Un raro trastorno caracterizado por un pulgar y oído poco desarrollados, sordera y un defecto ocular....más »
  936. Trastornos de la visión Cualquier condición que involucra problemas con la visión.Los tres tipos principales de trastornos de la visión son hipermetropía, miopía y astigmatismo....más »
  937. Afaquia Ausencia del cristalino del ojo.El trastorno puede estar presente al momento del nacimiento o deberse a cosas tales como dislocación del cristalino, cirugía de catarata, úlcera o trauma....más »
  938. Ataxia hereditaria autosómica dominante
  939. Síndrome de cataratas congénitas, dimorfismo facial y neuropatía Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado por cataratas durante la infancia, apariencia facial inusual y neuropatía....más »
  940. Trastorno autosómico recesivo del parénquima cerebeloso 3
  941. Síndrome cerebro-oculo-nasal
  942. Displasia craniolenticulosutural Un muy raro síndrome caracterizado por defectos esqueléticos y una apariencia facial inusual que consiste principalmente en una frente prominente, ojos separados, nariz ancha y una frente prominente con una mancha de nacimiento....más »
  943. Deficiencia de delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
  944. Fundus albipunctatus Una rara enfermedad ocular genética que causa manchas en la retina....más »
  945. Gangliosidosis GM1
  946. Síndrome de Goldberg
  947. LORD Un raro trastorno ocular heredado de manera dominante que involucra degeneración de la retina que empieza durante la quinta o sexta década....más »
  948. Síndrome de Marinesco-Sjogren
  949. Distrofia neuroaxonal infantil
  950. Síndrome neurodegenerativo, ligado a X, tipo Hamel
  951. Atrofia óptica y catarata, autosómica dominante
  952. Síndrome progeroide neonatal
  953. Retinitis punctata albescens Una rara enfermedad ocular genética que causa manchas en la retina....más »
  954. Distrofia del fondo de Sorsby Un trastorno inflamatorio ocular genético....más »
  955. Atrofia muscular espinal, complejo Dandy-Walker, cataratas Un raro síndrome caracterizado por debilidad muscular en la parte terminal de las extremidades, cataratas y una anomalía cerebral llamada malformación de Dandy-Walker....más »
  956. Síndrome espondilo-ocular Un raro síndrome heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y la columna....más »
  957. Síndrome de catarata, dental Una muy rara condición hereditaria que involucra principalmente anormalidades oculares pero también varias otras anormalidades físicas.El tipo y gravedad de los síntomas es variable....más »
  958. Síndrome de Norrie Una rara forma de ceguera que ocurre al nacimiento o poco después debido a defectos oculares.La severidad y rango de los síntomas es variable....más »
  959. Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa Un raro trastorno neurológico progresivo del movimiento, hereditario, en el cual la acumulación de hierro en el cerebro causa degeneración del sistema nervioso....más »
  960. Ataxia espinocerebelosa 3
  961. Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann
  962. Síndrome de Grayson-Willbrandt Una rara condición que involucra la degeneración de la membrana frontal del ojo que causa episodios ocasionales de enrojecimiento y dolor ocular, y deterioro de la visión....más »
  963. Retinopatía vascular hereditaria, fenómeno de Raynaud, migraña
  964. Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 2 Un raro trastorno cerebral heredado de manera recesiva caracterizado por ataxia y retardo mental.La severidad del trastorno es variable y la condición no es progresiva....más »
  965. Distrofia macular viteliforme atípica
  966. Condrodisplasia punctata, tipo no rizomélica
  967. Mucolipidosis tipo 1
  968. Astenopía Condiciones oculares tales como error refractivo, músculos oculares débiles o uso intenso de los ojos que ocasionan dolor ocular, dolor de cabeza, mareo y problemas de la visión....más »
  969. Aneurisma intracraneal sacular, 6
  970. Coriorretinopatía, microcefalia autosómica recesiva
  971. Rayas angioides
  972. Deficiencia de lipoproteína lipasa Un raro error hereditario del metabolismo que involucra la ausencia de la enzima lipoproteinalipasa que resulta en aumento de los niveles de triglicéridos y quilomicrones....más »
  973. Anormalidades craniofaciales de la línea media y anormalidad del disco tipo "morning glory" Un raro síndrome que involucra la asociación de defectos de la línea media del cráneo y cara y anormalidad de "morning glory", un raro defecto congénito de la papila óptica, la cual es la parte del ojo en la cual el nervio óptico sale del ojo.El defecto ocular sólo afecta un ojo....más »
  974. Avitaminosis
  975. Cranioestenosis y catarata Una rara condición caracterizada por la asociación de cataratas y fusión prematura de los huesos del cráneo....más »
  976. Deficiencia de lecitina-colesterol aciltransferasa, LCAT
  977. Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson
  978. Hipomielinización y catarata congénita Un trastorno hereditario caracterizado por cataratas congénitas y deterioro neurológico progresivo debido a una menor mielinización de los nervios....más »
  979. Disrreflexia autonómica
  980. Condrodisplasia punctata
  981. Oligodoncia, queratitis, ulceración de la piel y artroosteolisis
  982. Espasmos infantiles, pulgares anchos
  983. Síndrome de Heckenlively Un raro síndrome caracterizado por anormalidades oculares, problemas del comportamiento y metabolismo anormal de los aminoácidos....más »
  984. Migraña hemipléjica familiar tipo 1
  985. Tumor intracraneal de células germinales Un tumor cerebral que surge de células germinales (sexuales).Este tipo de tumor tiende a ocurrir en pacientes menores a 30 años, usualmente en la segunda década.Los síntomas dependen del tamaño, ubicación exacta y tasa de crecimiento del tumor....más »
  986. Síndrome de Alezzandrini Una rara condición que involucra enfermedad ocular degenerativa en un ojo, seguido de otros síntomas faciales en el mismo lado y deterioro de la audición.La condición progresa a través de meses o años....más »
  987. Deleción 2q24
  988. Catarata juvenil con microcórnea y glucosuria
  989. Osteopetrosis autosómica recesiva 2 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.Esta forma es relativamente leve, siendo posible la sobrevivencia por un par de décadas en algunos casos....más »
  990. Osteopetrosis autosómica recesiva 4 Un raro trastorno caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea a medida que el hueso viejo no es reabsorbido y reemplazado con nuevo hueso; también se le conoce como enfermedad de los huesos de mármol.La forma infantil maligna es la forma más severa de este trastorno y usualmente termina con la muerte...más »
  991. Amiloidosis oculoleptomeníngea
  992. Coloboma, porencefalia, hidronefrosis Un raro síndrome caracterizado por la presencia de un coloboma del ojo (ausencia de una parte de la estructura ocular), problemas renales y una anormalidad cerebral (porencefalia)....más »
  993. Disgenesia mesenquimal del segmento anterior Un trastorno ocular causado por una anormalidad genética.El grado de deterioro de la visión varía con la severidad de la condición....más »
  994. Ataxia episódica, tipo 7
  995. Pseudoxantoma elástico, forma frustrada Una enfermedad sistémica hereditaria del tejido conectivo que involucra calcificación progresiva y degeneración de las fibras elásticas en el cuerpo, incluyendo la piel, ojos y sistema cardiovascular....más »
  996. Amiloidosis por transtiretina
  997. Catarata posterior, polar, 1
  998. Linfoma, tejido linfoide asociado a la mucosa
  999. Catarata posterior, polar, 2
  1000. Síndrome de facies inusual, osteosarcoma y malformación Un raro síndrome caracterizado principalmente por una apariencia facial inusual, osteosarcoma, problemas de la audición y otras anormalidades variables....más »
  1001. Coloboma del cristalino y de las alas de la nariz Una anormalidad congénita que involucra la presencia de una hendidura en el cristalino al igual que una hedidura en las aletas nasales; esta hendidura recibe el nombre de coloboma.El grado de deterioro de la visión depende de la cantidad de tejido del cristalino ausente....más »
  1002. Leucemia de células T
  1003. Enanismo osteocondrodisplásico, sordera, retinitis pigmentosa Un raro síndrome caracterizado por enanismo extremo, sordera, escoliosis progresiva y anormalidades de los pigmentos de la retina....más »
  1004. Enfermedades autoinmunes del sistema nervioso Un grupo de enfermedades en las cuales el sistema inmunológico del cuerpo ataca su propio sistema nervioso.Algunos ejemplos son el síndrome de opsoclono mioclono, síndrome de Guillain-Barre y la esclerosis múltiple.Los síntomas varían dependiendo de cuáles nervios están involucrados....más »
  1005. Leucemia linfoblástica aguda de células T
  1006. Síndrome de HERNS Un raro síndrome hereditario caracterizado por enfermedad de los vasos sanguíneos que causa enfermedad ocular, renal y ACV.Las manifestaciones neurológicas tienden a ocurrir en la segunda o tercera década de la vida debido a que los vasos sanguíneos en el cerebro son afectados....más »
  1007. Hipomielinización, catarata congénita
  1008. Coloboma uveal con labio y paladar hendidos y retardo mental
  1009. Síndrome de Andogsky
  1010. Toxicidad por desferrioxamina
  1011. Rabdomiosarcoma embrionario 1
  1012. Rabdomiosarcoma embrionario 2
  1013. Aneurisma intracraneal sacular, 7
  1014. Aneurisma intracraneal sacular, 8
  1015. Distrofia macular retiniana, 3
  1016. Hipofosfatemia Bajos niveles de fosfato en la sangre.Las causas incluyen desnutrición, alcoholismo crónico, consumo excesivo de carbohidratos, malabsorción, fosfaturia, insuficiencia hepática, alcalosis respiratoria y ciertos trastornos genéticos....más »
  1017. Tumor del seno endodérmico
  1018. Adenoma lactotrofo
  1019. Envenenamiento químico - carbaril
  1020. Envenenamiento químico - metomil
  1021. Envenenamiento químico - propoxofur
  1022. Envenenamiento químico - malatión
  1023. Envenenamiento químico - paratión
  1024. Envenenamiento químico - metamidofos
  1025. Envenenamiento químico - bromofos
  1026. Envenenamiento químico - fensulfotion
  1027. Envenenamiento químico - clorfenvinphos
  1028. Envenenamiento químico - monocrotofos
  1029. Envenenamiento por el pulpo de anillos azules
  1030. Envenenamiento químico - captan
  1031. Hongos tóxicos - tóxico renal (orelline)
  1032. Envenenamiento químico - metidatión
  1033. Envenenamiento químico - etion
  1034. Envenenamiento químico - fention
  1035. Envenenamiento químico - dianizon
  1036. Envenenamiento químico - dioxation
  1037. Envenenamiento químico - terbufos
  1038. Envenenamiento químico - diclorvos
  1039. Envenenamiento químico - disulfoton
  1040. Envenenamiento químico - triazofos
  1041. Envenenamiento químico - metanarsenato monosódico
  1042. Envenenamiento por Ixia
  1043. Envenenamiento químico - 2-amino-2-metilpropanol
  1044. Envenenamiento químico - bromofos-etil
  1045. Envenenamiento químico - azinfos-metil
  1046. Envenenamiento químico - 2-hexanona
  1047. Envenenamiento químico - pirimifos-metil
  1048. Envenenamiento por Spigelia marilandica
  1049. Hongos tóxicos - colinérgicos
  1050. Envenenamiento químico - trióxido de sulfuro
  1051. Envenenamiento químico - metil clorpirifos
  1052. Envenenamiento químico - productos antioxidantes
  1053. Envenenamiento químico - hidróxido de tetrametilamonio
  1054. Envenenamiento químico - clordano
  1055. Envenenamiento químico - metano
  1056. Envenenamiento químico - limpiadores de desagües
  1057. Envenenamiento químico - desodorante
  1058. Envenenamiento químico - incienso
  1059. Envenenamiento químico - cadusafos
  1060. Envenenamiento químico - tinte para el cabello
  1061. Envenenamiento químico - sofamida
  1062. Envenenamiento químico - aceite diesel
  1063. Envenenamiento químico - etilenodiamina
  1064. Envenenamiento químico - pintura con plomo
  1065. Envenenamiento químico - limpiadores de cañerías
  1066. Envenenamiento químico - demeton
  1067. Envenenamiento químico - laca
  1068. Envenenamiento químico - asfalto
  1069. Envenenamiento químico - metacrifos
  1070. Envenenamiento químico - cloruro de alilo
  1071. Envenenamiento químico - clorometano
  1072. Envenenamiento por cobra
  1073. Envenenamiento químico - benoxafos
  1074. Envenenamiento químico - forato
  1075. Envenenamiento químico - ometoato
  1076. Envenenamiento químico - endotion
  1077. Envenenamiento químico - fosalone
  1078. Envenenamiento químico - carbofenotion
  1079. Envenenamiento químico - ciclohexanona
  1080. Envenenamiento químico - yodofenfos
  1081. Envenenamiento químico - azida de sodio
  1082. Envenenamiento químico - N-metil-2-pirrolidona
  1083. Envenenamiento químico - 1,3-dinitrobenceno
  1084. Envenenamiento químico - hexaclorociclopentadieno
  1085. Envenenamiento químico - limpiador de ventanas
  1086. Envenenamiento químico - vamidotión
  1087. Envenenamiento químico - azotoato
  1088. Envenenamiento químico - bromuro de metilo
  1089. Envenenamiento químico - coumafos
  1090. Envenenamiento químico - pulimento para metales
  1091. Envenenamiento químico - trifenfos
  1092. Envenenamiento químico - quinona
  1093. Envenenamiento químico fosmet
  1094. Envenenamiento por Conus spp.
  1095. Envenenamiento químico - protoato
  1096. Envenenamiento químico - tiometón
  1097. Envenenamiento químico - protidatión
  1098. Envenenamiento químico - etoato-metil
  1099. Envenenamiento químico - demeton-metil
  1100. Envenenamiento químico - mevinfos
  1101. Envenenamiento químico - dinitrofenol
  1102. Envenenamiento químico - hipoclorito de calcio
  1103. Envenenamiento químico - heptenofos
  1104. Envenenamiento químico - butilaminas
  1105. Envenenamiento químico -dicrotofos
  1106. Envenenamiento químico - metil paratión
  1107. Envenenamiento químico - metil paratión
  1108. Envenenamiento químico - nitroglicerina
  1109. Envenenamiento químico - detergente para lavavajillas
  1110. Envenenamiento químico - azinfos-metil
  1111. Envenenamiento químico - etoprofos
  1112. Envenenamiento químico - spray de pimienta
  1113. Envenenamiento por Aconitum
  1114. Envenenamiento químico - tetrahidrofurano
  1115. Envenenamiento químico - azinfos-etil
  1116. Envenenamiento por marsopa asiática
  1117. Envenenamiento químico - cloropirifos
  1118. Envenenamiento por plantas - glicósido de Digitalis
  1119. Envenenamiento químico - oxideprofos
  1120. Envenenamiento químico - metil tolclofos
  1121. Envenenamiento químico - metiltriazotión
  1122. Envenenamiento químico - azinofos-metil
  1123. Envenenamiento químico - metil primifos
  1124. Envenenamiento químico - gasolina de avión-4
  1125. Envenenamiento por pulpo Las mordeduras de pulpo son bastante raras pero el pulpo de anillos azules puede provocar una mordedura bastante venenosa....más »
  1126. Envenenamiento químico - gasolina de avión-5
  1127. Envenenamiento por escorpión de la corteza de Arizona
  1128. Envenenamiento químico - pulimento para muebles
  1129. Envenenamiento químico - ácido acético
  1130. Envenenamiento químico - oxidisulfotón
  1131. Envenenamiento químico - blanqueador del cabello
  1132. Envenenamiento químico - demeton-S-metilsulfona
  1133. Envenenamiento químico - mecarbam
  1134. Envenenamiento por beleño negro
  1135. Envenenamiento químico - 1,3-butadieno
  1136. Envenenamiento químico - tetraetil pirofosfato
  1137. Envenenamiento químico - limpiador de metales
  1138. Reacción adversa a agente a base de plantas - Polygonum multiflorum
  1139. Envenenamiento químico - dialifos
  1140. Envenenamiento químico - metiocarb
  1141. Envenenamiento químico - hexano
  1142. Envenenamiento químico - polvo facial
  1143. Envenenamiento químico - dimetoato
  1144. Envenenamiento químico - parafenilenodiamina
  1145. Envenenamiento químico - óxido de calcio
  1146. Envenenamiento químico - gasolina
  1147. Envenenamiento químico - amidition
  1148. Envenenamiento químico - cloro
  1149. Envenenamiento químico - dicloruro de etileno
  1150. Envenenamiento químico - helio
  1151. Sobredosis de agente a base de plantas - valeriana
  1152. Envenenamiento por Dafne
  1153. Envenenamiento químico - alil alcohol
  1154. Envenenamiento químico - demeton-O
  1155. Envenenamiento químico - amiton
  1156. Envenenamiento químico - ciantoato
  1157. Envenenamiento químico - etilamina
  1158. Envenenamiento químico - líquido encendedor
  1159. Envenenamiento químico - adiponitrilo
  1160. Envenenamiento químico - cloruro de hidrógeno
  1161. Envenenamiento por mescal
  1162. Envenenamiento químico - limpiadores de horno
  1163. Envenenamiento químico - depilatorios
  1164. Envenenamiento químico - cloroacetofenona
  1165. Envenenamiento químico - limpiadores de piscinas
  1166. Envenenamiento químico - limpiador de joyas
  1167. Envenenamiento por plantas -Euphorbiaceae
  1168. Envenenamiento químico - fosfamidón
  1169. Envenenamiento químico - fenkaptón
  1170. Envenenamiento químico - fenclorfos
  1171. Envenenamiento químico - fosdrín
  1172. Envenenamiento químico - foxim
  1173. Envenenamiento químico - cloroformo
  1174. Sobredosis de agente a base de plantas - semilla de Areca catechu
  1175. Envenenamiento químico - etrimfos
  1176. Envenenamiento químico - 1-amino-2-propanol
  1177. Envenenamiento químico - fonofos
  1178. Envenenamiento químico - azinfos
  1179. Envenenamiento por Neptunea antiqua
  1180. Envenenamiento químico - profenofos
  1181. Envenenamiento químico - quinalfos
  1182. Envenenamiento químico - sulfotep
  1183. Envenenamiento químico - formotion
  1184. Envenenamiento químico - nitritos
  1185. Envenenamiento químico - azinfosmetil
  1186. Envenenamiento químico - fenitrotion
  1187. Envenenamiento químico - removedor de alquitrán
  1188. Envenenamiento químico - pirimitato
  1189. Envenenamiento químico - demeton-O-metil
  1190. Envenenamiento químico - metil isocianato
  1191. Envenenamiento químico - alil glicidil éter
  1192. Envenenamiento químico - demeton-S-metil
  1193. Envenenamiento químico - azinfosetil
  1194. Envenenamiento químico - atil-gusatión
  1195. Envenenamiento químico - removedor de moho
  1196. Envenenamiento químico - quintiofos
  1197. Envenenamiento químico - etil gution
  1198. Envenenamiento químico - gutión (etil)
  1199. Envenenamiento químico - cloropirifos
  1200. Envenenamiento químico - triazotión
  1201. Envenenamiento por Lachesis muta
  1202. Débito de sueño Deuda de sueño es el término usado para describir los efectos acumulativos de la falta de sueño.Se refiere a la diferencia de tiempo entre la cantidad de sueño recomendada y la cantidad de sueño lograda....más »
  1203. Tensión del músculo ocular
  1204. Convulsión secundariamente generalizada
  1205. Convulsión visual Un tipo de convulsión en la cual actividad eléctrica anormal en una parte del cerebro que controla la visión resulta en episodios de síntomas visuales anormales....más »
  1206. Convulsión parcial compleja
  1207. Convulsión sensorial focal
  1208. Convulsión sensorial parcial Una convulsión sensorial parcial es una alteración eléctrica que se origina en una parte del cerebro involucrada con los sentidos.Los síntomas resultantes involucran sensaciones inusuales que afectan cualquiera de los sentidos: tacto, gusto, audición, visión y olfato....más »
  1209. Convulsión parcial simple
  1210. Trauma nervioso sensorial
  1211. Convulsión sensorial
  1212. Convulsión parcial
  1213. Trastorno de cornificación 12 (tipo almacenamiento de lípidos neutrales)
  1214. Deficiencia de antitrombina
  1215. Distrofia macular viteliforme de inicio en la adultez
  1216. Deficiencia de antitrombina tipo II
  1217. Eritroderma ictiosiforme con vacuolación de leucocitos
  1218. Deficiencia de antitrombina tipo I
  1219. Trastorno de la cornificación 12 (tipo almacenamiento de lípidos neutros)
  1220. Enfermedad de Schindler
  1221. Distrofia macular viteliforme de Best
  1222. Glaucoma adquirido secundario a neoplasia intraocular Se caracteriza por elevación de la presión intraocular....más »
  1223. Glaucoma primario asociado con anormalidades oculares Se caracteriza por una presión intraocular elevada en ausencia de signos de enfermedad concomitante....más »
  1224. Enfermedades relacionadas a las cataratas congénitas Las cataratas congénitas usualmente son diagnosticadas al momento del nacimiento.Si una catarata no es diagnosticada en un lactante puede ocurrir pérdida visual permanente....más »
  1225. Condiciones con presentación similar al desprendimiento traccional de la retina Es una condición en la cual la retina se desprende de su tejido subyacente.Es una emergencia médica....más »
  1226. Hemorragia intraocular Hemorragia en el ojo, por lo general en la cámara anterior....más »
  1227. Condiciones con presentación similar al desprendimiento regmatógeno de la retina Es una condición en la cual la retina se desprende de su tejido subyacente.Es una emergencia médica....más »
  1228. Edema de la retina Ocurre cuando se acumulan líquidos y proteínas bajo la retina del ojo....más »
  1229. Cicatrización de la retina Usualmente ocurre debido a trauma o desprendimiento de retina....más »
  1230. Causas secundarias de glaucoma Se deben considerar estas causas antes de diagnosticar un caso de glaucoma primario de ángulo abierto....más »
  1231. Glaucoma asociado con anormalidades sistémicas La elevación de la presión intraocular puede ser secundaria a condiciones sistémicas como se mencionan a continuación....más »
  1232. Condiciones con presentación similar al desprendimiento exudativo de la retina Es una condición en la cual la retina se desprende de su tejido subyacente.Es una emergencia médica....más »
  1233. Opacificación de la visión parecida al glaucoma Visión borrosa....más »
  1234. Insuficiencia arterial basilar Se refiere a un conjunto temporal de síntomas debido a una disminución del flujo de sangre en la circulación posterior del cerebro....más »
  1235. Síndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich
  1236. Síndrome de Nyssen-Van Bogaert
  1237. Síndrome de Gottron Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por la pérdida gradual de tejido graso bajo la piel, lo cual resulta en una apariencia de envejecimiento prematuro.Las manos y pies tienden a ser los más afectados con piel delgada, delicada....más »
  1238. Encefalopatía, calcificación intracranial, deficiencia de hormona del crecimiento, microcefalia, degeneración de la retina
  1239. Leucodistrofia metacromática infantil familiar - infantil tardía
  1240. Síndrome de Nyssen-Van Bogaert-Meyer
  1241. Edema de la retina parecido al de la diabetes
  1242. Enfermedades que ocasionan cicatrización de la retina Usualmente ocurre debido a enfermedades crónicas de la retina y trauma ocular....más »
  1243. Córnea opaca como se ve en la úlcera corneal Una córnea opaca es una pérdida de transparencia de la córnea....más »
  1244. Hipertensión acelerada
  1245. Hipertensión renovascular La hipertensión renovascular es presión sanguínea alta que se debe a estrechamiento o daño de los vasos sanguíneos renales, lo cual obstaculiza el flujo adecuado de sangre a través de los riñones....más »
  1246. Hipertensión inducida por la raíz de Glycyrrhiza glabra
  1247. Hipertensión inducida por medicamentos
  1248. Hipertensión inducida por ciclosporina
  1249. Hipertensión inducida por corticosteroides
  1250. Hipertensión inducida por feocromocitoma La hipertensión inducida por feocromocitoma es presión sanguínea alta causada por un tumor de la glándula suprarrenal.La elevada presión sanguínea con frecuencia responde escasamente a los medicamentos usuales.En casos severos puede ocurrir la muerte....más »
  1251. Hipertensión inducida por el síndrome de Conn
  1252. Hipertensión resistente
  1253. Hipertensión inducida por el síndrome de Cushing
  1254. Hipertensión inducida por eritropoyetina
  1255. Hipertensión inducida por hiperaldosteronismo
  1256. Hipertensión inducida por cocaína
  1257. Hipertensión inducida por el alcohol
  1258. Hipertensión inducida por anfetaminas
  1259. Hipertensión inducida por descongestionante nasal
  1260. Acromatopsia 3 Una rara forma de ceguera para los colores que también involucra miopía....más »
  1261. Acromatopsia con miopía Una rara forma de ceguera para los colores que también involucra miopía....más »
  1262. Esclerosis múltiple fulminante aguda
  1263. Dolor de cabeza agudo La cefalea, o cefalalgia, se define como un dolor difuso en varias partes de la cabeza, no estando confinado el dolor al área de distribución de un nervio....más »
  1264. Neoplasias de los apéndices cutáneos y anexos
  1265. Condiciones de la cabeza Condiciones que afectan la cabeza...más »
  1266. Síndrome de Alport con inclusiones leucocitarias y macrotrombocitopenia Una rara condición caracterizada por la presencia de grandes plaquetas sanguíneas, inflamación renal, sordera y leucocitos anormales.Ocurre enfermedad renal terminal en alrededor de un tercio de los pacientes y tiende a ocurrir durante la tercera y cuarta décadas de la vida....más »
  1267. Amaurosis congénita de Leber, tipo 12
  1268. Amaurosis congénita de Leber, tipo 13
  1269. Aniridia, ptosis, retardo mental, obesidad tipo familiar
  1270. Aniridia tipo 2
  1271. Ataxia episódica, vértigo, tinnitus, mioquimia
  1272. Síndrome de Axenfeld-Rieger
  1273. Distrofia de la retina de Bothnia Una enfermedad ocular genética que ocurre predominantemente en una parte de Suecia....más »
  1274. Braquiocefalia, sordera, catarata, retardo mental
  1275. Braquiocefalia, sordera, catarata, microstomía, retardo mental
  1276. Catarata, frenillos orales aberrantes, retardo del crecimiento
  1277. Catarata, autosómica recesiva congénita 3
  1278. Discapacidades intelectuales o del desarrollo
  1279. Catarata, déficit intelectual, atresia anal, defectos urinarios
  1280. Cataratas - normalidades esqueléticas
  1281. Catarata zonular pulverulenta 1
  1282. Catarata zonular pulverulenta 3
  1283. Síndrome de trastorno congénito de la glicosilación, tipo 1A
  1284. Ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, pérdida neurosensorial de audición
  1285. Condrodisplasia calcificante congénita
  1286. Condrodisplasia punctata autosómica dominante
  1287. Cromosoma 11, deleción 11p
  1288. Cromosoma 12, mosaico del isocromosoma 12p
  1289. Deleción del cromosoma 13q
  1290. Cromosoma 15q, trisomía
  1291. Síndrome del cromosoma 18p menos
  1292. Síndrome de deleción del cromosoma 1q21.1
  1293. Cromosoma 2, monosomía 2q
  1294. Cromosoma 2, monosomía 2q24
  1295. Cromosoma 6, monosomía 6q
  1296. Trisomía del cromosoma 8
  1297. Citrullinemia
  1298. Labio leporino inferior, cantos laterales hendidos, degeneración coriorretiniana Un raro trastorno hereditario caracterizado por sordera congénita y distrofia corneal que deteriora la visión.Pueden estar presentes otros síntomas variables....más »
  1299. Paladar hendido, coloboma, sordera Un trastorno genético caracterizado por una combinación de características que incluyen paladar hendido, coloboma y sordera....más »
  1300. Trastorno convulsivo parcial complejo
  1301. Distrofia de conos y bastones 1
  1302. Distrofia de conos y bastones 10
  1303. Distrofia de conos y bastones 11
  1304. Distrofia de conos y bastones 12
  1305. Distrofia de conos y bastones 13
  1306. Distrofia de conos y bastones 2
  1307. Distrofia de conos y bastones 3
  1308. Distrofia de conos y bastones 5
  1309. Distrofia de conos y bastones 6
  1310. Distrofia de conos y bastones 7
  1311. Distrofia de conos y bastones 8
  1312. Distrofia de conos y bastones 9
  1313. Trastornos congénitos de la glicosilación tipo Ia
  1314. Síndrome de Conradi-Huenermann
  1315. Distrofia corneal, sordera de percepción
  1316. Rechazo de injerto corneal
  1317. Rechazo de trasplante corneal
  1318. Córnea plana 1
  1319. Córnea plana 2
  1320. Córnea plana, congénita
  1321. Síndrome de Cornelia de Lange 1
  1322. Edema macular quístico
  1323. Sordera, atrofia del nervio óptico y acústico, demencia
  1324. Disminución del lagrimeo como en el caso del síndrome de Sjogren
  1325. Síndrome de De Grouchy
  1326. Del (2) (q14-q21)
  1327. Del (2) (q21-q24)
  1328. Del (2) (q22-q24.2)
  1329. Del (2) (q23-q34) mosaicismo
  1330. Del (3) (q12-q23)
  1331. Deleción 11p
  1332. Deleción 13q
  1333. Deleción 18q
  1334. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  1335. Deleción 6q
  1336. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera....más »
  1337. Diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera, forma mitocondrial
  1338. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 1
  1339. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 10
  1340. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 11
  1341. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 12
  1342. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 13
  1343. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 15
  1344. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 17
  1345. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 18
  1346. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 19
  1347. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 2
  1348. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 20
  1349. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 21
  1350. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 22
  1351. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 23
  1352. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 24
  1353. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 3
  1354. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 4
  1355. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 5
  1356. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 6
  1357. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 7
  1358. Susceptibilidad a diabetes mellitus insulinodependiente, 8
  1359. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 1
  1360. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 2
  1361. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 3
  1362. Susceptibilidad a diabetes mellitus no insulinodependiente, 4
  1363. Síndrome DIDMOAD, forma mitocondrial
  1364. Catarata zonular dominante
  1365. Dup (1) (q25-qter) y del (18p)
  1366. Dup (1) (q42-qter) & del (18p)
  1367. Dup (2) (p25-p21)
  1368. Dup (2) (pter-p23)
  1369. Dup (2) (q32-qter)
  1370. Dup (3) (pter-p24) y del (4) (pter-p16)
  1371. Dup (3) (pter-p25.1) y del (12) (pter-p13.3)
  1372. Dup (3) (q25-q27)
  1373. Dup (3) (q25-qter)
  1374. Dup (3) (q26.2-qter) y del (18p)
  1375. Síndrome de Dyck
  1376. Adicción al éxtasis Un deseo incontrolable de usar éxtasis de manera regular.El uso crónico de éxtasis puede llevar a dependencia tan rápidamente como en dos semanas.El éxtasis es una droga psicoactiva usada con frecuencia como droga recreacional.Los nombres de calle para la droga incluyen:XTC, Adam, Cl...más »
  1377. Displasia epimetafisaria - catarata
  1378. Eritromicina - agente teratogénico
  1379. Alergia ocular La alergia del ojo usualmente se caracteriza por inflamación de la conjuntiva asociada con prurito, enrojecimiento y lagrimeo de los ojos....más »
  1380. Migraña facioplégica Debilidad facial unilateral que ocurre durante una migraña....más »
  1381. Distrofia muscular facioescapulohumeral, pérdida auditiva neurosensorial Una rara condición caracterizada por deterioro de la audición y debilidad muscular en los músculos faciales y de los hombros.La tasa de progresión y severidad de la condición es bastante variable....más »
  1382. Síndrome de Treacher Collins familiar
  1383. Síndrome de Finlay-Markes
  1384. Gangliosidosis generalizada GM1, tipo 3
  1385. Glaucoma en desprendimiento ciliocoroideo Aumento de la presión intraocular debido a desprendimiento ciliocoroidal...más »
  1386. Glaucoma en invaginación epitelial La elevación de la presión intraocular debido a crecimiento epitelial hacia adentro, que se ve comúnmente en ojos afáquicos...más »
  1387. Aciduria glutárica 2
  1388. Síndrome de Hagemoser Weinstein Bresnick Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, neuropatía y problemas de la visión....más »
  1389. Síndrome HARD (hidrocéfalo, agiria, displasia de la retina) Un raro trastorno genético caracterizado por una superficie cerebral lisa y anormalidades oculares, genitourinarias y otras....más »
  1390. Hiperamonemia, hipoornitinemia, hipocitrulinemia, hipoargininemia, hipoprolinemia
  1391. Trastornos parecidos a la hipertensión
  1392. Hipertriptofanemia Un raro trastorno metabólico caracterizado por altos niveles de triptófano en la sangre....más »
  1393. Ictiosis, microftalmía Un raro trastorno genético caracterizado por piel seca, descamativa y ojos pequeños....más »
  1394. Glaucoma inflamatorio Es una condición con episodios recurrentes autolimitados de presión intraocular considerablemente elevada con inflamación leve idiopática de la cámara anterior.Por lo general es clasificada como glaucoma inflamatorio secundario....más »
  1395. Déficit intelectual, cataratas, pabellones calcificados, miopatía
  1396. Síndrome de Joubert 1
  1397. Síndrome de Joubert 10
  1398. Síndrome de Joubert 2
  1399. Síndrome de Joubert 3
  1400. Síndrome de Joubert 4
  1401. Síndrome de Joubert 5
  1402. Síndrome de Joubert 6
  1403. Síndrome de Joubert 7
  1404. Síndrome de Joubert 8
  1405. Síndrome de Joubert 9
  1406. Degeneración macular juvenil, hipotricosis Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por pérdida del cabello y degeneración de los ojos....más »
  1407. Síndrome de Kahrizi
  1408. Catarata lamelar
  1409. Amaurosis congénita de Leber, tipo 10
  1410. Amaurosis congénita de Leber, tipo 11
  1411. Amaurosis congénita de Leber, tipo 12
  1412. Amaurosis congénita de Leber, tipo 13
  1413. Leiomiomatosis del esófago, cataratas congénitas y hematuria
  1414. Esclerosis múltiple de Marburg
  1415. Retardo mental, cataratas, pabellones calcificados, miopatía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  1416. Retardo mental, facies inusual, tipo Ampola Una rara enfermedad genética caracterizada principalmente por retardo mental, anormalidades faciales, estatura baja, convulsiones y anormalidades de los dedos de las manos y dedos del pie....más »
  1417. Envenenamiento por mercurio - consumo de peces contaminados
  1418. Envenenamiento por mercurio - remedios caseros
  1419. Enfermedad de Mickulicz
  1420. Microcefalia, retardo del crecimiento, cataratas, pérdida auditiva y apariencia inusual
  1421. Microcefalia, hernia hiatal y síndrome nefrótico Un raro trastorno genético que involucra principalmente anormalidades físicas y del desarrollo al igual que enfermedad renal....más »
  1422. Microftalmía, tipo Lentz
  1423. Microftalmía, deficiencia mental
  1424. Microftalmía, sindrómica 1
  1425. Monosomía 1p36
  1426. Neuropatía motora y sensorial, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial
  1427. Neuropatía motora y sensorial, retinopatía pigmentaria y pérdida auditiva neurosensorial
  1428. Mucopolisacaridosis 1
  1429. Miopatía mitocondrial progresiva con cataratas congénitas, pérdida auditiva y retardo del desarrollo
  1430. Miopía 1
  1431. Miopía 10
  1432. Miopía 11
  1433. Miopía 12
  1434. Miopía 13
  1435. Miopía 14
  1436. Miopía 15
  1437. Miopía 16
  1438. Miopía 2
  1439. Miopía 3
  1440. Miopía 4
  1441. Miopía 5
  1442. Miopía 7
  1443. Miopía 8
  1444. Miopía 9
  1445. Nefrosis, síndrome de dismigración neuronal
  1446. Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 2
  1447. Tumor neuroectodérmico, primitivo
  1448. Sindrome nevus comedonicus
  1449. Albinismo ocular ligado a X, recesivo Un raro trastorno ocular caracterizado principalmente por falta de pigmentación en el ojo.Puesto que la anormalidad es heredada de manera ligada a X, sólo los hombres desarrollan síntomas y las mujeres simplemente son portadoras de la anomalía genética....más »
  1450. Atrofia óptica 3, autosómica dominante
  1451. Atrofia óptica 4
  1452. Atrofia óptica 7
  1453. Atrofia óptica, sordera, neuropatía Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, neuropatía y problemas de la visión....más »
  1454. Atrofia óptica, pérdida de audición, neuropatía periférica, autosómica dominante Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por sordera, neuropatía y problemas de la visión....más »
  1455. Atrofia del nervio óptico y acústico, demencia
  1456. Osificación de los cartílagos auriculares con deficiencia mental, emaciación muscular y cambios óseos Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  1457. Osteoporosis, macrocefallia, ceguera, hiperlasitud articular Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, osteoporosis, ceguera y una cabeza grande....más »
  1458. Síndrome de Pallister Killian Mosaic El síndrome de mosaicismo de Pallister Killian es un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  1459. Síndrome mosaico de Pallister, tetrasomía 12p Un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  1460. Deficiencia aislada de síntesis de plasmalogenes Un raro trastorno genético que involucra el desarrollo anormal de los huesos debido a la deficiencia de una enzima particular (dihidroxiacetonafosfato acil transferasa peroxisómica)....más »
  1461. Polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinitis pigmentaria y cataratas
  1462. Glaucoma primario de ángulo estrecho Este es un tipo de glaucoma de ángulo cerrado, causado por contacto entre el iris y la malla trabecular, lo cual a su vez obstruye el flujo de salida del humor acuoso del ojo....más »
  1463. Síndrome de Primrose Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, cataratas, enfermedad muscular y calcificación del cartílago del oído.La debilidad muscular empieza en la parte inferior de las piernas y eventualmente involucra los pequeños músculos de la mano....más »
  1464. Oftalmoplejia externa progresiva, autosómica dominante, 1
  1465. Neurodegeneración progresiva, laxitud articular, cataratas Un raro síndrome causado por la deficiencia de una enzima (delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa)....más »
  1466. Síndrome tipo Proteus, retardo mental, defecto ocular Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defecto ocular y varias anormalidades del crecimiento del hueso, piel y cabeza....más »
  1467. Atrofia muscular espinal proximal, tipo 3
  1468. Tubulopatía renal, diabetes mellitus, ataxia cerebelosa
  1469. Distrofia de conos en la retina 3A
  1470. Distrofia de conos en la retina 3B
  1471. Migraña retiniana La migraña retiniana ocurre cuando hay ataques repetidos de alteraciones visuales que preceden la fase de cefalea de los ataques de migraña....más »
  1472. Síndrome de retinitis pigmentaria - sordera
  1473. Retinopatía pigmentaria y retardo mental
  1474. Retinopatía pigmentaria, déficit intelectual
  1475. Retinosquisis 1, ligada a X, juvenil
  1476. Retinosquisis senil
  1477. Sialidosis tipo 1
  1478. Sialidosis tipo 2
  1479. Síndrome de Slavotinek Hurst
  1480. Paraparesia espástica, sordera Un síndrome que se caracteriza por paraparesia espástica y sordera....más »
  1481. Mano dividida, pie dividido, nistagmo Un muy raro síndrome caracterizado por una deformidad con división de las manos y pies, al igual que nistagmo....más »
  1482. Hipotiroidismo subclínico El hipotiroidismo subclínico, también conocido como hipotiroidismo leve, se define como niveles normales de T4 libres en suero con una concentración de TSH sérica ligeramente alta....más »
  1483. Sindactilia tipo 1, microcefalia, retardo mental Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies, una cabeza pequeña, cara característica y retardo mental y físico.El número de dedos involucrados y grado de palmeamiento entre los dedos es variable, al igual que muchas de las otras características....más »
  1484. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 1
  1485. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 10
  1486. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 11
  1487. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 12
  1488. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 13
  1489. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 2
  1490. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 3
  1491. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 4
  1492. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 5
  1493. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 6
  1494. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 7
  1495. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 8
  1496. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico, 9
  1497. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con anemia hemolítica, 1
  1498. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con nefritis, 1
  1499. Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico con vitiligo, 1
  1500. Tetra-amelia autosómica recesiva
  1501. Talidomida - agente teratogénico
  1502. Enfermedad ocular tiroidea La enfermedad ocular tiroidea es una condición ocular autoinmune que, a pesar de estar separada de la enfermedad tiroidea, con frecuencia se ve conjuntamente con la enfermedad de Graves....más »
  1503. Ceguera total para los colores con miopía Una rara forma de ceguera para los colores que también involucra miopía....más »
  1504. Toxoplasmosis - agente teratogénico
  1505. Tricomegalia, cataratas, esferocitosis hereditaria Un raro síndrome caracterizado principalmente por cataratas, excesivo crecimiento de las pestañas y una anormalidad de la sangre (los eritrocitos son esféricos en vez de con forma de rosquilla, lo cual hace que sean frágiles)....más »
  1506. Síndrome de Usher 1H
  1507. Glaucoma uveítico La asociación de uveítis y glaucoma, descrita como iritis artrítica seguida de glaucoma y ceguera....más »
  1508. Enfermedad de Van Bogaert
  1509. Enfermedad de Van Bogaert-Scherer-Epstein
  1510. Enfermedad de Van Bogaert
  1511. Distrofia de Vasterbotten Una enfermedad ocular genética que ocurre predominantemente en una parte de Suecia....más »
  1512. Encefalitis equina venezolana - agente teratogénico
  1513. Síndrome de Wellesley-Carman-French Un raro síndrome caracterizado por cataratas, problemas del crecimiento y tejido anormal en la boca (frenillo)....más »
  1514. Síndrome de Wolfram 2
  1515. Síndrome de Wofram, forma mitocondrial Una rara asociación de diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia ópica y sordera, lo cual se debe a defectos mitocondriales....más »
  1516. Catarata zonular
  1517. Enfermedad celíaca Intolerancia digestiva al gluten en la dieta....más »
  1518. Síndrome de fatiga crónica Trastorno de fatiga crónica severa que con frecuencia ocurre luego de una infección....más »
  1519. Enanismo Estatura baja.Hay varios tipos de enanismo:acromélico (huesos de manos y pies cortos), mesomélico (huesos cortos del antebrazo y parte inferior de las piernas) y rizomélico (huesos cortos de la parte alta de los brazos y piernas)....más »
  1520. Cáncer hipofisario Cáncer de la glándula hipófisis....más »
  1521. Cáncer hipofisario de la infancia
  1522. Síndrome de Ackerman Una condición extremadamente rara caracterizada principalmente por glaucoma, deformidad del labio superior y raíces dentales anormales....más »
  1523. Acroosteolisis tipo dominante
  1524. Acrosfenosindactilia
  1525. Encefalomielitis diseminada aguda Un raro trastorno neurológico en el cual ocurre una inflamación del cerebro y médula espinal debido a daño de la cubierta protectora (vaina de mielina) que rodea los nervios....más »
  1526. Neoplasia de la médula suprarrenal Un tumor que se desarrolla en la médula de la glándula suprarrenal que produce adrenalina y noradrenalina.El tumor usualmente es benigno pero puede ser maligno....más »
  1527. Albinismo ocular, sordera neurosensorial de inicio tardío Una rara condición hereditaria caracterizada por una falta de pigmentación del ojo y sordera que usualmente empieza a una edad mediana.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  1528. Albinismo tipo pigmentado mínimo
  1529. Albinismo, ocular, autosómico recesivo
  1530. Síndrome de Apert
  1531. Aracnoiditis Un trastorno progresivo en el cual la membrana aracnoides se inflama y el cerebro y médula espinal también pueden estar inflamados....más »
  1532. Síndrome de Arima Un raro trastorno caracterizado principalmente por anormalidades del ojo y cerebro....más »
  1533. Malformación de Arnold-Chiari (Tipo 2)
  1534. Malformación arteriovenosa Defecto congénito que consiste en una maraña de venas y arterias....más »
  1535. Artrogriposis, oftalmoplejía, retinopatía
  1536. Síndrome de Basan Una rara condición caracterizada por anormalidades de la piel, cabello y uñas....más »
  1537. Síndrome de Battaglia Neri Un muy raro síndrome caracterizado por retardo mental, cabeza pequeña, epilepsia, características faciales toscas y anormalidades esqueléticas.Sólo existen dos casos reportados de este síndrome....más »
  1538. Síndrome de Bessman-Baldwin
  1539. Ceguera La incapacidad para ver fuera de los ojos....más »
  1540. Condiciones de los vasos sanguíneos Condiciones que afectan los vasos sanguíneos....más »
  1541. Monocromatismo de los conos azules Un trastorno ocular genético en el cual los conos en forma de S funcionan normalmente, pero los conos en forma de L y M no lo hacen, lo cual ocasiona una mala visión a color....más »
  1542. Síndrome del pañal azul Un raro trastorno metabólico caracterizado por problemas de la visión, orina azulada, fiebre y anormalidades digestivas....más »
  1543. Hiperlaxitud cutánea debido a deficiencia del factor de la coagulación dependiente de la vitamina K
  1544. Borreliosis un trastorno bacteriano infeccioso que es transmitido por garrapatas y que causa erupción cutánea, inflamación articular y otros síntomas similares a la gripe....más »
  1545. Síndrome de Borud Un muy raro síndrome caracterizado por numerosas características incluyendo problemas auditivos y de la visión, enfermedad del músculo cardiaco, ataxia y neuropatía periférica....más »
  1546. Síndrome de Bradbury-Eggleston
  1547. Síndrome de Brun
  1548. Cardiomiopatía, pérdida de audición, tipo mutación del gen para t RNA lisina
  1549. Cardioespasmo Incapacidad del esfínter esofágico inferior para relajarse, lo cual ocasiona acumulación de alimentos en el esófago superior....más »
  1550. Catarata posterior, polar, 3
  1551. Catarata posterior, polar, 4
  1552. Catarata posterior, polar, 5
  1553. Acromatopsia
  1554. Celulitis Inflamación de la piel o tejidos subcutáneos....más »
  1555. Hipoplasia cerebelosa Un raro trastorno del cerebro en el cual una parte del cerebro (cerebelo) no se desarrolla completamente.El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y el movimiento....más »
  1556. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 3, juvenil
  1557. Lipofucsinosis neuronal ceroidea 9
  1558. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva, ligada a X, 5
  1559. Trastorno de Charcot-Marie-Tooth
  1560. Quemadura química - ingestión
  1561. Envenenamiento químico - talio
  1562. Síndrome de deleción del cromosoma 2p
  1563. Acromatopsia 4 Una rara forma de ceguera para los colores que involucra varias distrofias de conos y conos y bastones, que se hace evidente durante o después de la adolescencia....más »
  1564. Citrullinemia I de inicio tardío
  1565. Adrenoleucodistrofia clásica de la infancia Forma grave clásica de adrenoleucodistrofia en muchachos....más »
  1566. Envenenamiento por Claviceps purpurea
  1567. Paladar hendido Defecto congénito del labio y la boca....más »
  1568. Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético
  1569. Síndrome de Cohen Un raro trastorno genético caracterizado por disminución del tono muscular, obesidad y dientes frontales prominentes....más »
  1570. Coloboma de la mácula, braquiodactilia tipo B
  1571. Migraña común
  1572. Concusión Lesión cerebral que causa pérdida de conciencia y moretones en el cerebro....más »
  1573. Anestesia corneal, sordera, déficit intelectual Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  1574. Anestesia corneal, sordera, retardo mental Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  1575. Distrofia epitelial corneal juvenil de Meesmann
  1576. Hiperestesia corneal, sordera, déficit intelectual Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  1577. Úlcera corneal Dolor en la córnea del ojo...más »
  1578. Displasia craniometafisaria tipo autosómica recesiva
  1579. Craniosinostosis tipo Maroteaux Fonfria
  1580. Displasia craniotelencefálica Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura de varios huesos del cráneo y desarrollo anormal del cerebro....más »
  1581. Enfermedad ocular diabética Enfermedad ocular causada por la diabetes...más »
  1582. Síndrome de Dash Un muy raro trastorno que involucra disfunción renal, anormalidades genitales y un tumor renal (tumor de Wilms)....más »
  1583. Acromatopsia incompleta, ligada a X Una forma heredada de ceguera para el color azul....más »
  1584. Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
  1585. Síndrome de Ehlers-Danlos, 6B
  1586. Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
  1587. Síndrome de la silla vacía Defecto congénito del cerebro....más »
  1588. Encefalomielitis Inflamación del cerebro y médula espinal....más »
  1589. Epilepsia benigna occipital Una forma de epilepsia que ocurre en niños y se origina en la parte del cerebro llamada región occipital (parte posterior de la cabeza).Alteraciones visuales con frecuencia preceden a las convulsiones....más »
  1590. Atrofia esencial del iris Un muy raro trastorno ocular progresivo que involucra anormalidades de la pupila y degeneración del iris.Es un trastorno que se desarrolla lentamente y que usualmente afecta sólo un ojo....más »
  1591. Condiciones oculares Cualquier condición que afecta los ojos...más »
  1592. Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I y C-III
  1593. Deficiencia familiar de apolipoproteína A-I, C-III, A-IV
  1594. Hiperlipoproteinemia familiar tipo 1
  1595. Hipertensión familiar Una forma hereditaria de presión sanguínea alta que tiende a ocurrir en ciertas familias....más »
  1596. Encefalopatía espongiforme felina Una enfermedad por priones que se cree afecta a los felinos de manera similar que la encefalitis espongiforme bovina....más »
  1597. Síndrome por metilmercurio fetal Exposición fetal a metil mercurio, que puede pasar de la madre al feto a través de la placenta....más »
  1598. Síndrome de Fisher (M.)
  1599. Síndrome de Franceschetti-Klein Un raro trastorno genético caracterizado por hipoplasia malar, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, defecto del párpado inferior y malformación del oído externo....más »
  1600. Glioblastoma Un tumor cerebral primario agresivo de las células gliales (de soporte)....más »
  1601. Gangliosidosis GM2, variante AB
  1602. Síndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine
  1603. Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano Un raro síndrome caracterizado por articulaciones laxas, deformidad en el pecho y una apariencia facial inusual....más »
  1604. Síndrome de Hardikar Un muy raro trastorno caracterizado por enfermedad hepática obstructiva, labio leporino, paladar hendido, y anormalidades oculares y urogenitales....más »
  1605. Reacción adversa a agente a base de plantas - ginkgo biloba
  1606. Sobredosis de agente a base de plantas - gingseng
  1607. Queratitis herpética Una inflamación corneal debido a un virus del herpes, sea herpes simple o herpes zoster....más »
  1608. Síndrome de Herrmann Un raro trastorno caracterizado por sordera, diabetes, enfermedad renal, disfunción cerebral y espasmos musculares....más »
  1609. HIV-1, CRF36_cpx
  1610. Envenenamiento por la araña Hobo
  1611. Hipertensión debido a estenosis bilateral de la arteria renal La hipertensión debido a estenosis bilateral de la arteria renal es presión arterial alta que ocurre debido a estrechamiento de los vasos sanguíneos renales, lo cual evita que la sangre fluya a través de los riñones adecuadamente....más »
  1612. Limitación intelectual Cualquier condición que afecta el intelecto....más »
  1613. Síndrome endotelial iridocorneal El síndrome iridocorneal endotelial es un espectro de condiciones del ojo en que la capa interna de la córnea luce anormal.Incluye el síndrome de Cogan-Reese, síndrome de Chandler, y atrofia progresiva del iris....más »
  1614. Iridogoniodisgenesia tipo 1
  1615. Síndrome de Jackson-Weiss
  1616. Degeneración macular juvenil e hipotricosis
  1617. Síndrome de Kallmann Una rara condición hereditaria caracterizada por hipogonadismo, eunucoidismo y deterioro o ausencia del sentido del olfato.La condición ocurre como resultado de la insuficiencia de una parte del hipotálamo, lo cual ocasiona desequilibrio hormonal....más »
  1618. Síndrome de Kallmann tipo 1, ligado a X
  1619. Síndrome de Kosztolanyi Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo grave del desarrollo, dedos de las manos largos y delgados, retardo mental y anormalidades del cráneo y de la cara....más »
  1620. Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine
  1621. Histiocitosis de células de Langerhans Una condición que se caracteriza por proliferación de células de Langerhans....más »
  1622. Distrofia corneal en enrejado tipo 1
  1623. Distrofia corneal en enrejado tipo 2
  1624. Distrofia corneal en enrejado tipo 3
  1625. Síndrome de Laurence-Moon
  1626. Atrofia óptica hereditaria de Leber
  1627. Síndrome de contractura congénita letal (LCCS)
  1628. Síndrome de contractura congénita letal 2
  1629. Enfermedad de Lobstein
  1630. Síndrome anágeno suelto
  1631. Deficiencia de hormona liberadora de la hormona luteinizante, con ataxia
  1632. Macrocitosis Condición de la sangre en la cual aumenta el tamaño promedio de los eritrocitos...más »
  1633. Síndrome de Marsden Un raro trastorno caracterizado por pérdida de visión y distonía.Se cree que es una variante de la atrofia de Leber asociada con distonía....más »
  1634. Síndrome de McDonough Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental y múltiples anormalidades congénitas tales como defectos cardiacos, testículos no descendidos, columna curvada y una apariencia facial distintiva....más »
  1635. Trastornos metabólicos Trastornos que afectan el sistema metabólico en los humanos...más »
  1636. Síndrome metabólico (síndrome X) El síndrome metabólico es una combinación de trastornos metabólicos que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular y diabetes....más »
  1637. Displasia metafisaria tipo Pyle
  1638. Microcefalia con coriorretinopatía, forma autosómica dominante
  1639. Microftalmía, sindrómica 7
  1640. Atrofia de múltiples sistemas con hipotensión ortostática
  1641. Distrofia muscular congénita infantil con catarata, hipogonadismo
  1642. Micosis fungoides La micosis fungoides es una forma rara de linfoma de células T de la piel.La enfermedad progresa típicamente de manera lenta y es crónica....más »
  1643. Micosis fungoides familiar
  1644. Síndrome de Nelson El crecimiento rápido de un adenoma hipofisario (tumor) después de extracción quirúrgica de ambas glándulas suprarrenales para tratar la enfermedad de Cushing.La condición es desencadenada por la pérdida resultante de la función regulatoria del cortisol....más »
  1645. Envenenamiento por Nephthytis
  1646. Neurofibromatosis tipo 1 (NF-1)
  1647. Neurofibromatosis-1
  1648. Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
  1649. Neuropatía congénita sensorial, queratitis neurotrópica
  1650. Enfermedad de Niemann-Pick Un raro trastorno bioquímico hereditario que involucra la deficiencia de una enzima (esfingomielinasa ácida) necesaria para descomponer ciertos lípidos, lo cual resulta en una acumulación de estos lípidos en el cuerpo....más »
  1651. Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
  1652. Deficiencia nutricional Cualquier deficiencia de los nutrientes que se requieren para mantener la vida humana...más »
  1653. Albinismo oculocutáneo Un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por grados variables de falta de pigmentación en la piel, ojos y cabello....más »
  1654. Albinismo oculocutáneo tipo 1
  1655. Albinismo oculocutáneo, tipo 1A
  1656. Albinismo oculocutáneo, tipo 1B
  1657. Albinismo oculocutáneo, tipo 2
  1658. Albinismo oculocutáneo, tipo 3
  1659. Albinismo oculocutáneo, tipo 4
  1660. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  1661. Atrofia óptica 1 y sordera
  1662. Atrofia óptica 2
  1663. Atrofia óptica, autosómica dominante
  1664. Neuropatía óptica anterior isquémica
  1665. Glioma del tracto óptico
  1666. Papilitis Un trastorno ocular progresivo caracterizado por inflamación y degeneración de parte del nervio óptico (disco óptico) que puede resultar en ceguera y que puede afectar a un solo ojo, o ambos ojos.El grado de pérdida de visión es variable....más »
  1667. Papiledema Edema localizado en el disco óptico...más »
  1668. Distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina Un muy raro trastorno que involucra la destrucción de los pigmentos de la retina en forma de mariposa....más »
  1669. Distrofia en patrón del epitelio pigmentario de la retina Un muy raro trastorno que involucra la destrucción de los pigmentos de la retina en forma de mariposa....más »
  1670. Celulitis periorbitaria Infección bacteriana de los tejidos superficiales que rodean los ojos, con frecuencia luego de una conjuntivitis o infección del oído medio...más »
  1671. Acromatopsia tipo 4 Una rara forma de ceguera para los colores que involucra varias distrofias de conos y conos y bastones, que se hace evidente durante o después de la adolescencia....más »
  1672. Acidemia metilmalónica
  1673. Tumores hipofisarios del adulto
  1674. Síndrome de Plum Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro y huesos....más »
  1675. Desprendimiento vítreo posterior Desprendimiento del vítreo de la parte posterior del ojo...más »
  1676. Leucoencefalopatía multifocal progresiva Condición degenerativa progresiva del cerebro....más »
  1677. Protanopia La incapacidad para ver los cuatro colores primarios, pudiendo ver solamente el azul y amarillo...más »
  1678. Pseudotumor cerebral Una condición que involucra aumento de la presión intracraneal que puede producir síntomas similares a un tumor cerebral....más »
  1679. Pseudoxantoma elástico
  1680. Pseudoxantoma elástico, forma dominante Un muy raro trastorno heredado de manera dominante que afecta los tejidos elásticos del cuerpo.La piel, ojos, corazón y vasos sanguíneos pueden ser afectados....más »
  1681. Pseudoxantoma elástico , forma recesiva Un muy raro trastorno heredado de manera recesiva que afecta los tejidos elásticos del cuerpo.La piel, ojos, corazón y vasos sanguíneos pueden ser afectados....más »
  1682. Síndrome de Ramos-Arroyo Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  1683. Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark Un muy raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, conducto arterioso, retardo mental y problemas con la visión....más »
  1684. Ceguera a los colores rojo y verde Una incapacidad para distingue los colores rojo y verde...más »
  1685. Síndrome de Reese-Ellsworth Un raro trastorno caracterizado por iridogoniodisgenesia (iris y canales de líquido en el ojo poco desarrollados) al igual que retardo mental, paladar hendido, sindactilia y debilidad muscular....más »
  1686. Enfermedad de Refsum, forma infantil
  1687. Displasia de la retina, ligado a X
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