Paladar hendido

Paladar hendido: Causas

Paladar hendido: 868 Causas generadas:

  1. Síndrome de costillas cortas, polidactilia
  2. Síndrome de Filippi
  3. Malformaciones congénitas Malformaciones del cuerpo u órganos que existen al momento del nacimiento...más »
  4. Síndrome velocardiofacial
  5. Deficiencia de folato
  6. Síndrome de Edwards
  7. Síndrome de Patau Una condición caracterizada por trisomía autosómica...más »
  8. Síndrome Cri-du-chat
  9. Síndrome de Klippel Feil
  10. Síndrome de Mobius Tipo de parálisis facial....más »
  11. Síndrome de DiGeorge
  12. Síndrome de alcoholismo fetal Un patrón de defectos mentales y físicos congénitos causados por uso excesivo de alcohol durante el embarazo.El rango y severidad de los síntomas puede variar ampliamente....más »
  13. Icontinencia pigmentaria Un raro trastorno genético de pigmentación de la piel caracterizado por malformaciones de los ojos, dientes, hueso, uñas y pelo al igual que anormalidades del sistema nervioso central y deficiencia mental....más »
  14. Síndrome de Joubert Un raro trastorno neurológico en el cual hay un defecto en la parte del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio....más »
  15. Displasia septo-óptica
  16. Síndrome de Apert
  17. Anillo del cromosoma 22
  18. Anillo del cromosoma 4
  19. Síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual Una condición que se caracteriza por hipoplasia femoral y una cara anormal....más »
  20. Síndrome de Cornelia de Lange Un muy raro trastorno que involucra retardo del desarrollo físico y varias malformaciones que involucran la cabeza, cara y extremidades.La gravedad de los síntomas es variable....más »
  21. Síndrome de Fryns Un raro trastorno genético caracterizado por anormalidades diafragmáticas, cara tosca y crecimiento o desarrollo anormal de los extremos de los dedos de las manos y de los pies....más »
  22. Síndrome campomélico
  23. Síndrome de Gordon Un trastorno musculoesquelético genético caracterizado principalmente por camptodactilia, paladar hendido y pie varo y rotado.El tipo y severidad de los síntomas es variable....más »
  24. Deleción del brazo corto del cromosoma 1
  25. Cromosoma 10, monosomía 10p
  26. Síndrome de Hajdu-Cheney Un raro trastorno genético caracterizado por pérdida temprana de los dientes, articulaciones relajadas, estatura baja y anormalidades de los huesos....más »
  27. Cromosoma 18, tetrasomía 18p
  28. Cromosoma 18, monosomía 18p
  29. Espectro de deleción del cromosoma 22q11
  30. Cromosoma 13, monosomía parcial 13q
  31. Síndrome de Marden-Walker Un raro trastorno genético caracterizado por blefarofimosis, contracturas articulares y expresión facial fija....más »
  32. Síndrome de Rieger Un raro trastorno genético caracterizado por dientes poco desarrollados o ausentes y anormalidades craneofaciales y oculares....más »
  33. Cromosoma 4, monosomía 4q
  34. Síndrome de Wolf-Hirschhorn
  35. Síndrome de Hay-Wells
  36. Síndrome de Kallmann Una rara condición hereditaria caracterizada por hipogonadismo, eunucoidismo y deterioro o ausencia del sentido del olfato.La condición ocurre como resultado de la insuficiencia de una parte del hipotálamo, lo cual ocasiona desequilibrio hormonal....más »
  37. Asociación MURCS Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  38. Atelosteogenesis tipo III
  39. Síndrome de Treacher-Collins Un raro trastorno genético caracterizado por hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, defecto del párpado inferior y malformación del oído externo....más »
  40. Síndrome por hidantoína fetal Un raro trastorno causado por exposición fetal a la fenitoína (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades....más »
  41. Síndrome acrocalloso (Tipo Schinzel)
  42. Síndrome de Pallister-Killian Un raro trastorno genético debido a tetrasomía del cromosoma 12...más »
  43. Síndrome CHARGE Un raro trastorno caracterizado por atresia de coanas, coloboma, anormalidades del oído y genitales y defectos cardiacos congénitos....más »
  44. Síndrome cerebrocostomandibular Un raro trastorno genético caracterizado por una mandíbula muy pequeña, desarrollo anormal de las costillas y un tórax pequeño al igual que otras anormalidades....más »
  45. Síndrome de Catel-Manzke
  46. Síndrome de Miller Un síndrome que se caracteriza por extensos defectos faciales y de las extremidades....más »
  47. Síndrome de Nager Un síndrome con defectos congénitos...más »
  48. Síndrome oto-palato-digital
  49. Síndrome de Meckel Un raro trastorno genético que involucra numerosas anormalidades genéticas y que se caracteriza por muerte dentro de las primeras semanas....más »
  50. Síndrome craniofrontonasal Una condición congénita con múltiples anormalidades asociadas con retardo mental y desfiguramiento del esqueleto....más »
  51. Cromosoma 9, tetrasomía 9p
  52. Síndrome de pseudotalidomida de Roberts
  53. Síndrome de Fraser Un raro trastorno caracterizado por la ausencia de uno o ambos ojos al igual que varias otras posibles anormalidades congénitas.Hasta la mitad de los casos son muerte fetal....más »
  54. Secuencia de Pierre Robin Un síndrome caracterizado por los síntomas de micrognatia, paladar hendido, glosoptosis y reflejo nauseoso ausente...más »
  55. Síndrome de Stickler Una condición que se caracteriza por una artro-oftalmopatía hereditaria progresiva...más »
  56. Insuficiencia velofaríngea Una condición que se caracteriza por insuficiencia del cierre velofaríngeo debido a paladar hendido...más »
  57. Llanto de gato
  58. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 12p
  59. Síndrome de pterigium múltiple
  60. Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 Un raro trastorno genético causado por la ausencia de una pequeña porción de material genético.Una pequeña sección del cromosoma 22 falta en un lugar llamado q11.2.El cromosoma 22 es uno de 23 pares de cromosomas que existen en los humanos....más »
  61. Defectos inducidos por hipertermia Un raro trastorno en el cual la hipotermia durante el embarazo resulta en anormalidades infantiles que involucran el crecimiento, desarrollo y disfunción cerebral....más »
  62. Síndrome de deleción del cromosoma 1p
  63. Síndrome de Pena Shokeir, tipo 1 Un raro síndrome congénito que involucra degeneración del cerebro y médula espinal, y que se caracteriza por anormalidades faciales, de la cabeza, esqueleto y músculos.La disminución de la actividad fetal causa muchos de los problemas....más »
  64. Síndrome recombinante del cromosoma 8
  65. Síndrome de deleción del cromosoma 4p
  66. Síndrome de deleción del cromosoma 7p
  67. Síndrome de deleción del cromosoma 6q
  68. Síndrome de Kabuki Un raro trastorno genético caracterizado por rasgos faciales típicos....más »
  69. Síndrome fetal por trimetadiona Un raro trastorno causado por exposición fetal a la trimetadiona (medicamento anticonvulsivante) y que causa varias anormalidades físicas y del desarrollo....más »
  70. Deleción del cromosoma 22q
  71. Síndrome 14q+ Un raro trastorno cromosómico que involucra la duplicación de material genético del brazo largo (q) del cromosoma 14, lo cual ocasiona varias anormalidades....más »
  72. Cromosoma 17, deleción 17q23 q24
  73. Síndrome de pterigium múltiple tipo letal
  74. Síndrome de Varadi Papp Un síndrome caracterizado por deformidades de las áreas oro-facial-digital...más »
  75. Síndrome de Larsen Un raro trastorno genético caracterizado por dislocación de múltiples articulaciones, una cara plana y uñas de los dedos de las manos cortas....más »
  76. Displasia craniofrontonasal Un raro trastorno genético que ocurre principalmente en mujeres y que se caracteriza por cierre prematuro de los huesos del cráneo y anormalidades craneofaciales y de las extremidades....más »
  77. Deformidad de Klippel Feil, sordera de conducción, vagina ausente
  78. Síndrome de costillas cortas, polidactilia, tipo Majewski
  79. Cromosoma 16p, duplicación parcial
  80. Síndrome de trisomía del cromosoma 2
  81. Cromosoma 16q, duplicación parcial
  82. Deleción 2q22-q24 Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q22-q24) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  83. Síndrome triploide Un conjunto extra completo de cromosomas....más »
  84. Cromosoma 17q, duplicación parcial
  85. Hipomelanosis de Ito Un raro trastorno neurocutáneo genético caracterizado por patrones inusuales de piel despigmentada y trastornos asociados tales como convulsiones, retardo psicomotor y anormalidades oculares....más »
  86. Cromosoma 19q, duplicación parcial
  87. Síndrome de trisomía del cromosoma 8
  88. Síndrome de trisomía del cromosoma 9
  89. Síndrome de deleción del cromosoma 10p
  90. Síndrome de deleción del cromosoma 21q
  91. Trisomía del cromosoma 12
  92. Trisomía del cromosoma 22
  93. Síndrome de deleción del cromosoma 22q
  94. Síndrome de deleción del cromosoma 13q
  95. Trisomía del cromosoma 15
  96. Trisomía en mosaico del cromosoma 22
  97. Cromosoma 10, trisomía distal 10q
  98. Displasia espondiloepifisiaria, congénita Un raro trastorno genético del crecimiento óseo caracterizado por deficiencia del crecimiento prenatal, miopía y tronco corto....más »
  99. Cromosoma 9/mosaico
  100. Espectro de hipogenesia oromandibular-extremidades Un raro trastorno caracterizado por un espectro de trastornos....más »
  101. Síndrome de pterigium poplíteo Un raro trastorno genético caracterizado por paladar hendido, hoyuelos en el labio inferior y pliegues poplíteos....más »
  102. Deleción parcial del cromosoma 7q
  103. Síndrome de Pfeiffer tipo 2 Un raro trastorno genético caracterizado por unión prematura de ciertos huesos del cráneo durante el desarrollo, lo cual tiene un impacto sobre la forma de la cabeza y la cara.Las características incluyen malformaciones craneofaciales y cardiovasculares, ocurriendo la muerte con frecuencia tempranamente....más »
  104. Síndrome de trisomía del cromosoma 13
  105. Síndrome de trisomía del cromosoma 14
  106. Deleción 4p16.3 Un raro trastorno genético en el cual una parte del cromosoma 4 ha sido eliminada en un lugar llamado 16.3.La condición se caracteriza por malformaciones en la mayoría de las partes del cuerpo puesto que la deleción afecta el crecimiento y desarrollo del feto....más »
  107. Osteogénesis imperfecta, tipo 2 Una rara forma letal de trastorno del tejido conectivo caracterizada por huesos frágiles, escleras azules y anormalidades de los dientes....más »
  108. Displasia campomélica Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  109. Síndrome femoral-facial Un raro trastorno genético caracterizado por escaso desarrollo del fémur, nariz corta y paladar hendido....más »
  110. Trisomía 8 mosaicismo
  111. Síndrome del anillo del cromosoma 4
  112. Fibrocondrogénesis Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, formación anormal de los huesos y muerte fetal o neonatal....más »
  113. Síndrome del anillo del cromosoma 7
  114. Deleción del cromosoma 22q11
  115. Síndrome oto-palato-digital tipo 1
  116. Síndrome oto-palato-digital tipo 2
  117. Síndrome de duplicación del cromosoma 1p
  118. Focomelia de Roberts-SC
  119. Síndrome de duplicación del cromosoma 1q
  120. Síndrome de duplicación del cromosoma 7p
  121. Síndrome de duplicación del cromosoma 6q
  122. Displasia de Kniest Un raro trastorno genético del crecimiento del hueso caracterizado por enanismo, articulaciones agrandadas y deformidades faciales....más »
  123. Síndrome de duplicación del cromosoma 7q
  124. Síndrome de duplicación del cromosoma 9q
  125. Síndrome de Rapp-Hodgkin Un raro trastorno genético multisistémico caracterizado por anormalidades de la piel, dientes, cabello y/o uñas, disminución de la capacidad para sudar y hendiduras orales....más »
  126. Cromosoma 17p, deleción parcial
  127. Cromosoma 18q, deleción parcial
  128. Deleción 1q
  129. Síndrome de Van der Woude Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  130. deleción 2q
  131. Deleción 3q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 3 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  132. Disostosis acrofacial tipo Nager
  133. Síndrome del anillo del cromosoma 13
  134. Síndrome 18p menos
  135. Síndrome de tetrasomía del cromosoma 9p
  136. Monosomía del cromosoma 21
  137. Síndrome de Opitz Un raro trastorno genético caracterizado por ojos separados, hipospadias y dificultades para tragar....más »
  138. Síndrome hidroletal Un raro trastorno genético caracterizado por hidrocefalia, micrognatia y polidactilia....más »
  139. Cromosoma 15q, duplicación parcial (translocación no balanceada)
  140. Síndrome de duplicación del cromosoma 10p
  141. Cromosoma 3, trisomía 3p
  142. Síndrome de duplicación del cromosoma 12p
  143. Síndrome de duplicación del cromosoma 11q
  144. Cromosoma 3, trisomía 3q
  145. Disostosis acrofacial atípica postaxial Un raro trastorno genético caracterizado por ausencia de ciertos dedos de las manos y dedos de los pies y características faciales distintivas....más »
  146. Síndrome de duplicación del cromosoma 22q
  147. Síndrome de duplicación del cromosoma 13q
  148. Síndrome de duplicación del cromosoma 15q
  149. Síndrome de duplicación 10p/deleción 10q del cromosoma 10
  150. Síndrome de Abruzzo Erickson
  151. Microduplicación del cromosoma 22q11.2
  152. Síndrome de Van der Woude 2 Un síndrome que se caracteriza por múltiples anormalidades congénitas...más »
  153. Incompetencia velofaríngea Una condición que se caracteriza por la incompetencia velofaríngea para el cierre debido a cualquier causa...más »
  154. Extrasístoles ventriculares, perodactilia, secuencia de Robin Un síndrome caracterizado por la aparición de arritmia cardiaca, perodactilia y secuencia de Robin...más »
  155. Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson
  156. Coloboma de la mácula, braquiodactilia tipo B
  157. Displasia frontonasal Un muy raro trastorno que involucra anormalidades de la cabeza y cara principalmente debido a un canal que baja por la línea media de la cara y que puede afectar partes de, o toda la cara....más »
  158. Ectrodactilia, displasia ectodérmica, labio leporino/paladar hendido Una rara condición caracterizada por anormalidades de los dedos de las manos, dedos de los pies, cabello, glándulas, ojos y tracto urinario....más »
  159. Displasia otoespondilomegaepifisaria Un raro trastorno genético en el cual un crecimiento óseo anormal causa pérdida auditiva, anormalidades esqueléticas y características faciales típicas....más »
  160. Displasia ectodérmica hipohidrótica, autosómica dominante
  161. Atelosteogenesis, tipo 2
  162. Acondrogénesis Un grupo de trastornos caracterizados por desarrollo anormal del hueso y cartílagos....más »
  163. Hipertelorismo con anormalidad esofágica e hipospadias
  164. Displasia fronto-facio-nasal Un muy raro trastorno que involucra anormalidades craneales y faciales....más »
  165. Síndrome de Bartsocas Papa Una rara condición caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  166. Síndrome W Un raro trastorno genético que involucra características faciales distintivas, retardo mental, problemas del lenguaje y deformidades de las extremidades....más »
  167. Síndrome de Wildervanck Un raro trastorno congénito que involucra pérdida auditiva, fusión de las vértebras y anormalidades de los movimientos oculares....más »
  168. Síndrome de Juberg-Hayward
  169. Síndrome de Roberts Un muy raro trastorno genético que involucra varias anormalidades físicas....más »
  170. Síndrome de Larsen, tipo recesivo
  171. Síndrome de Weaver Williams Cualquier condición que afecta los testículos...más »
  172. Síndrome de Willems De vries Un síndrome que se caracteriza por extremidades cortas prominentes, rodillas sublujadas y paladar hendido....más »
  173. Síndrome de Verloove Vanhorick Brubakk Un síndrome que se caracteriza por la aparición de extremidades divididas y malformaciones cardiacas....más »
  174. Xeroderma, pie zambo, defectos del esmalte Una condición caracterizada por displasia ectodérmica....más »
  175. Síndrome de Zadik Barak Levin Una condición que afecta el sistema endocrino al igual que algunas características faciales...más »
  176. Síndrome de Weaver Johnson Un síndrome que se caracteriza por craniosinostosis y labio leporino....más »
  177. Síndrome de Warman Mulliken Hayward Este síndrome es una forma de craniosinostosis...más »
  178. Síndrome neuroectodérmico de Zunich Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  179. Displasia de Schneckenbecken
  180. Síndrome de Ascard Un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado principalmente por una cabeza corta, huesos largos y delgados, mandíbula retraída y articulaciones laxas de las manos y pies....más »
  181. Displasia camptomélica II Una rara condición caracterizada por enanismo debido a una tibia arqueada y huesos del muslo que tienden a ser más cortos y anchos de lo normal....más »
  182. Síndrome de Crane-Heise
  183. Síndrome de Rapadilino Una rara condición genética caracterizada principalmente por un paladar hendido qie tiene un arco elevado y rótulas ausentes o poco desarrolladas, al igual que otras anormalidades....más »
  184. Síndrome de Silverman-Handmaker
  185. Síndrome del bebé Michelin Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  186. Displasia pseudodiastrófica Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja, contracturas y dislocaciones articulares....más »
  187. Síndrome de Hanhart tipo III
  188. Osteopatía estriada, esclerosis craneal Un raro trastorno caracterizado por estriaciones a lo largo de la mayoría de los huesos largos al igual que aumento de la densidad ósea en el cráneo que se asocia con varios defectos craneofaciales....más »
  189. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz tipo 2 Un raro trastorno congénito en el cual la deficiencia de una enzima (7-dihidrocolesterol reductasa) evita que el colesterol sea metabolizado adecuadamente.La condición causa varias anormalidades físicas.El Tipo II es la forma más severa de la condición....más »
  190. Síndrome de Reese-Ellsworth Un raro trastorno caracterizado por iridogoniodisgenesia (iris y canales de líquido en el ojo poco desarrollados) al igual que retardo mental, paladar hendido, sindactilia y debilidad muscular....más »
  191. Displasia camptomélica I Una rara condición caracterizada por enanismo debido a arqueamiento de los huesos de la pantorrilla y muslo....más »
  192. Síndrome de alopecia, anosmia, sordera e hipogonadismo
  193. Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
  194. Síndrome de Lowry Un raro trastorno caracterizado por la fusión prematura de los huesos del cráneo, hueso (peroné) ausente o defectuoso en la pierna y varias otras anormalidades....más »
  195. Síndrome de Rolland-Desbuquois
  196. Síndrome de Kapur-Toriello
  197. Síndrome de pseudoaminopterina
  198. Disostosis acrofacial tipo Rodriguez
  199. Cromosoma 1, duplicación 1p21 p32
  200. Hendidura oro-facial Un defecto del nacimiento que involucra una abertura o hendidura en el labio superior al igual que aberturas o hendiduras en el paladar blando o duro (techo de la boca)...más »
  201. Cromosoma 1, deleción q21 q25
  202. Síndrome de disostosis acrofrontofacionasal Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades de los huesos del esqueleto al igual que retardo mental.También están presentes varias anormalidades faciales, oculares y urogenitales....más »
  203. Cromosoma 1, monosomía 1q4
  204. Agammaglobulinemia, microcefalia y dermatitis severa
  205. Duplicación del cromosoma 13p
  206. Cromosoma 1, síndrome de deleción 1p36
  207. Síndrome 3C Un raro trastorno caracterizado por malformaciones cardiacas, hipoplasia cerebelosa y dismorfia craneal que le da a la enfermedad su nombre....más »
  208. Cromosoma 1, monosomía 1q32 q42
  209. Cromosoma 14q, duplicación proximal
  210. Disostosis acrofacial tipo Preis
  211. Síndrome de Alves Castelo dos Santos Un raro síndrome caracterizado por anormalidades del pelo, ojos, piel y la columna....más »
  212. Osteogénesis imperfecta tipo II
  213. Labio y paladar hendido, ectrodactilia
  214. Labio y paladar hendido, pulgares anormales, microcefalia
  215. Blefaroptosis, paladar hendido, ectrodactilia, anormalidades dentales
  216. Displasia cerebro-facio-torácica
  217. Labio y paladar hendido, oligodoncia, sindactilia, cabellos retorcidos
  218. Labio y paladar hendido, malrotación, cardiopatía
  219. Síndrome de Baraitser-Rodeck-Garner
  220. Labio y paladar hendido, retardo mental, opacidad corneal
  221. Síndrome de Bixler-Christian-Gorlin
  222. Sínrome de Hay-Wells, tipo recesivo
  223. Labio leporino, sordera, lipoma sacro
  224. Síndrome de Nijmegen Breakage
  225. Contracturas congénitas, tortícolis e hipertermia maligna
  226. Retardo mental, estatura corta, paladar hendido, facies inusual
  227. Síndrome faciocardiorrenal Un raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como renales, retardo mental, características faciales inusuales, problemas cardíacos y problemas articulares.En algunos casos puede ocurrir muerte infantil o muerte fetal....más »
  228. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis tipo Robin
  229. Síndrome tipo embriopatía por isotretinoína Un muy raro síndrome que causa las mismas anormalidades y deformidades que ocurren en la exposición fetal debido a uso materno de isotretinoína....más »
  230. Diprosopia Un muy raro síndrome caracterizado por varias anormalidades faciales, anencefalia y labio y paladar hendido....más »
  231. Síndrome oculofaciocardiodental Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, la cara, dientes y el corazón....más »
  232. Disostosis espondilocostal, Dandy-Walker Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de las costillas y columna al igual que la anomalía de Dandy-Walker (quiste cerebral)....más »
  233. Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson Un raro síndrome caracterizado por múltiples contracturas articulares al nacimiento, hipertermia y contracturas de los músculos del cuello....más »
  234. Síndrome PARC Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un paladar hendido, mandíbula retraída, alopecia y una aparicencia moteada en la piel llamada poiquilodermia....más »
  235. Anquilobléfaron filiforme adnatum y paladar hendido
  236. Asociación de Schisis Un término médico usado para describir cualquier condición que involucra dos o más malformaciones de ciertos tipos.Las malformaciones pueden incluir cosas tales como hendiduras orales, defectos del tubo neural, hernias diafragmáticas y onfaloceles....más »
  237. Higroma quístico letal, paladar hendido
  238. Paladar hendido, síndrome de sinequias laterales
  239. Síndrome craniomicromélico Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades del cráneo y la cara, brazos y piernas cortos y retardo del crecimiento fetal....más »
  240. Síndrome tipo Fraser Un muy raro síndrome caracterizado por párpados fusionados, anormalidades de las vías aéreas, quistes en los ovarios y anormalidades de los dedos de las manos y de los pies.....más »
  241. Síndrome tipo Marden-Walker
  242. Macrosomía con microftalmía letal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos muy pequeños y un cuerpo muy grande al momento del nacimiento....más »
  243. Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
  244. Síndrome de Furlong-Kurczynski-Hennessy
  245. Síndrome de Thomas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por malformaciones cardiacas, problemas renales y labio o paladar hendido....más »
  246. Síndrome de Gollop Un raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, oídos, cara y nariz....más »
  247. Paladar hendido, fijación del estribo, oligodoncia
  248. Disrafismo, labio y paladar hendido, defectos por reducción de las extremidades Un síndrome muy raro caracterizado principalmente por una abertura anormal en el labio y paladar, anormalidades del antebrazo, defectos de la médula espinal y una abertura abdominal anormal que permite que el contenido abdominal protruya....más »
  249. Síndrome de artrogriposis de Herrmann Opitz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por contracturas, anormalidades esqueléticas y estatura baja....más »
  250. Teratoma nasofaríngeo con Dandy-Walker, hernia diafragmática
  251. Síndrome rizomélico
  252. Síndrome de coloboma, labio/paladar hendido y retardo mental Un muy raro síndrome caracterizado por un labio y paladar hendido, retardo mental y una brecha o agujero en el iris o úvea del ojo (coloboma del iris o úvea)....más »
  253. Síndrome de Lowry-Maclean
  254. Retardo mental, facies inusual, pie zambo, anormalidades de la mano
  255. Síndrome de Elliott-Ludman-Teebi
  256. Espectro de displasia mesodérmica axial Un rango variable de defectos que ocurren durante el desarrollo fetal.El defecto ocurre a nivel celular y afecta la forma en que las diferentes partes del cuerpo se desarrollan....más »
  257. Síndrome de Fine-Lubinsky Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza corta, sordera, cataratas y retardo mental....más »
  258. Retardo mental, tipo Wolff
  259. Síndrome de anoftalmia asociado a otras malformaciones Un trastorno extremadamente raro caracterizado por ojos ausentes o muy pequeños, oídos poco desarrollados y otras anormalidades faciales....más »
  260. Enanismo letal con extremidades cortas, tipo Mcalister Crane
  261. Síndrome tipo Larsen, tipo letal
  262. Microsomía hemifacial con defectos radiales
  263. Disgenesia gonadal XY con anormalidades asociadas
  264. Síndrome de Loeys-Dietz Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una dilatación de la aorta (aneurisma), ojos separados, paladar hendido, úvula dividida y arterias torcidas....más »
  265. Disostosis oculomaxilofacial Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, mandíbula y cara....más »
  266. Síndrome de deleción terminal del cromosoma 10p
  267. Síndrome de Imaizumi Kuroki Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por fusión prematura del cráneo y anormalidades del antebrazo....más »
  268. Síndrome de Larsen, tipo dominante
  269. Síndrome de Klippel-Feil tipo recesivo
  270. Síndrome de Snyder-Robinson Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, disminución del tono muscular, marcha anormal, huesos débiles y una cara asimétrica....más »
  271. Tetraamelia con hipoplasia pulmonar Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la ausencia de brazos y piernas y desarrollo pulmonar anormal....más »
  272. Espondilohipoplasia, artrogriposis y pterigium poplíteo Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por pliegues en la parte posterior de las rodillas, defectos de la columna y varias otras anormalidades esqueléticas....más »
  273. Síndrome de braquiodactilia preaxial de Temtamy Un raro síndrome caracterizado por retardo mental, sordera, retardo del crecimiento, anormalidades de los dedos de las manos y varias otras anormalidades....más »
  274. Defecto radial - secuencia de Robin Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un hueso anormal en el antebrazo, pie varo y rotado, anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies y un paladar hendido....más »
  275. Anormalidades congénitas múltiples, retardo mental, falta de crecimiento y labio/papaldar hendido
  276. Síndrome de pseudotrisomía 13 Un muy raro trastorno cromosómico caracterizado principalmente por desarrollo anormal del prosencéfalo (holoprosencefalia), porción media de la cara poco desarrollada y dedos de las manos extra....más »
  277. Síndrome de Tollner-Horst-Manzke Un muy raro síndrome caracterizado por dedos de las manos extra, labio leporino, paladar hendido y anormalidades de los órganos abdominales....más »
  278. Signatia, paladar hendido Un muy raro síndrome caracterizado por la asociación de un paladar hendido al igual que adherencia congénita del maxilar superior e inferior por tejido fibroso....más »
  279. Craniosinostosis de Herrmann-Opitz
  280. Síndrome de Halal Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una cabeza pequeña y un paladar hendido....más »
  281. Trigonocefalia, nariz bífida, anormalidades acrales Un raro síndrome caracterizado principalmente por una frente triangular prominente, cabeza corta, nariz bulbosa, mandíbula pequeña, boca grande, escaso tono muscular y anormalidades de los pies....más »
  282. Hendidura, ectropión, dientes cónicos
  283. Síndrome de ectrodactilia y paladar hendido Un raro síndrome de malformación caracterizado por un paladar hendido y dedos de las manos ausentes....más »
  284. Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara
  285. Síndrome blefaro-facio-esquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los párpados, cara y esqueleto....más »
  286. Defectos oculares, aracnodactilia, cardiopatía Un raro síndrome caracterizado principalmente por defectos oculares, dedos de las manos largos y delgados, y enfermedad cardiaca....más »
  287. Displasia espondiloepimetafisiaria, laxitud articular Un muy raro síndrome caracterizado por crecimiento óseo anormal que involucra escoliosis severa y articulaciones flojas....más »
  288. Síndrome de Raine Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por aumento de la densidad ósea, que en último término lleva a la muerte....más »
  289. Síndrome oculo-cerebro-acral Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, cerebro, oído y extremidades....más »
  290. Síndrome de Steinfeld Un muy raro síndrome caracterizado por anormalidades renales, un solo lóbulo cerebral y un defecto cardiaco....más »
  291. Síndrome de Richieri Costa Guion Almeida
  292. Secuencia de Pierre Robin, defecto cardiaco congénito, pie zambo Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por una posición anormal del pie (pie zambo), defecto cardíaco congénito, mandíbula pequeña, paladar blando hendido y una anormalidad de la lengua (glosoptosis)....más »
  293. Síndrome oto-palato-digital Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen anormalidades esqueléticas, cara característica y paladar hendido.Hay dos tipos del trastorno (Tipo 1 y Tipo 2), siendo el Tipo 2 más severo....más »
  294. Estatura corta, monodactilia, ectrodactilia, paladar hendido
  295. Síndrome de Czeizel Un raro síndrome letal caracterizado por paladar hendido, anormalidades del útero y onfalocele (protrusión de los órganos abdominales tales como los intestinos a través del ombligo)....más »
  296. Síndrome de Aughton Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ojos pequeños, paladar hendido, retardo mental y dextrocardia (corazón ubicado en el lado derecho del tórax en vez de en el izquierdo)....más »
  297. Displasia espondiloepimetafisiaria con laxitud articular Un raro trastorno esquelético en el cual los huesos de la columna y huesos largos crecen y se desarrollan anormalmente.También están presentes articulaciones flojas y una curvatura severa de la columna.La condición es severa y es común que ocurra la muerte durante las primeras dos décadas....más »
  298. Síndrome de Reardon-Hall-Slaney Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas, paladar hendido y dedos de las manos flexionados permanentemente....más »
  299. Síndrome de Fernhoff-Blackston-Oakley Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo del crecimiento fetal y anormalidades de la mandíbula al igual que varias otras anomalías....más »
  300. Síndrome de McGillivray Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por defectos cardiacos, anormalidades del cráneo y la cara y genitales ambiguos....más »
  301. Latosterolosis Un muy raro trastorno en el cual la deficiencia de una enzima (esterol C5-desaturasa) evita la síntesis normal de colesterol en el cuerpo.La deficiencia causa varias malformaciones, retardo mental y enfermedad hepática....más »
  302. Incisivo central superior único Un muy raro síndrome caracterizado por varios defectos en el medio de la cara....más »
  303. Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
  304. Síndrome de Davenport-Donlan
  305. Contracturas, displasia ectodérmica, labio y paladar hendido
  306. Síndrome de Sanderson-Fraser
  307. Trombocitopenia, secuencia de Robin Un muy raro síndrome caracterizado por una variedad de anormalidades tales como estatura baja, cabello inusual, disminución de las plaquetas sanguíneas, defectos cardiacos y anormalidad del esmalte dental....más »
  308. Síndrome de Engelhard-Yatziv Un raro síndrome caracterizado principalmente por párpados caídos, cabeza pequeña y anormalidades de los dedos de las manos y dedos de los pies....más »
  309. Condrodisplasia letal, tipo Moerman
  310. Síndrome oculopalatoesquelético Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades de los ojos, paladar de la boca y huesos....más »
  311. Síndrome de Haspeslagh Fryns Muelenaere
  312. Síndrome de Pilotto Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por enfermedad cardiaca congénita, labio y paladar hendido, estatura baja y retardo mental....más »
  313. Displasia ectodérmica, retardo mental, malformación del SNC
  314. Síndrome de Samson-Viljoen
  315. Síndrome de Ellis-Yale-Winter
  316. Dismorfia, paladar hendido, piel laxa
  317. Síndrome de Klippel-Feil tipo dominante
  318. Paladar hendido, estatura corta, anormalidades vertebrales
  319. Síndrome de Mowat-Wilson
  320. Síndrome de Okamuto Satomura Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por anormalidades renales, cardiacas y faciales al igual que disminución del tono muscular y retardo mental....más »
  321. Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, defectos de los huesos y anormalidades de la cara....más »
  322. Paladar hendido, defecto cardiaco, anormalidades genitales, ectrodactilia
  323. Hipopituarismo, micropene, labio y paladar hendido
  324. Síndrome de Smith-Fineman-Myers 1
  325. Síndrome de Pierre Robin, displasia esquelética, polidactilia Un raro trastorno caracterizado por la secuencia de Pierre Robin (mandíbula poco desarrollada, paladar blando hendido y ubicación anormal de la lengua), dedos de las manos extra y anormalidades esqueléticas....más »
  326. Síndrome de retardo mental, facies hipotónica, ligado a X, 1
  327. Miopatía de los nativos norteamericanos Un raro trastorno genético caracterizado por enfermedad muscular congénita, paladar hendido e hipertermia maligna....más »
  328. Síndrome orofaciodigital, tipo Gabrielli Un raro trastorno genético que involucra anormalidades orales, faciales y de los dedos al igual que anormalidades esqueléticas y retardo psicomotor....más »
  329. Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald
  330. Disostosis craniofacial hipomandibular Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por un maxilar superior e inferior muy poco desarrollado al igual que una lengua muy pequeña o ausente....más »
  331. Síndrome de Richieri-Costa-Silveira-Pereira
  332. Síndrome de Stickler, tipo II Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 2 es causado por un defecto en el cromosoma 1p21....más »
  333. Hipotelorismo, paladar hendido, hipospadias
  334. Defectos de campo de la línea media Problemas congénitos que ocurren a lo largo del eje vertical del cuerpo.Los defectos pueden involucrar el cerebro, médula, corazón, genitales y línea media de la cabeza y cara....más »
  335. Hemimelia tibial, labio/paladar hendido Un muy raro síndrome caracterizado por la asociación de un labio o paladar hendido con una tibia parcial o totalmente ausente....más »
  336. Retardo mental, estatura corta, sordera, genital
  337. Retardo mental, tipo Smith-Fineman-Myers Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por retardo mental y escaso tono de los músculos faciales....más »
  338. Holoprosencefalia, deleción 2p
  339. Trisomía 3 mosaicismo
  340. Síndrome de retardo mental ligado a X tipo Siderius
  341. Cromosoma 22, microdeleción 22q11
  342. Disostosis mandibulofacial autosómica recesiva, tipo Treacher Collins
  343. Síndrome de Schrander-Stumpel, Theunissen, Hulsmans
  344. Síndrome de Say Un raro síndrome hereditario caracterizado por una variedad de anormalidades que incluyen niveles transitoriamente bajos de gammaglobulina en sangre....más »
  345. Holoprosencefalia, disgenesia caudal
  346. Trisomía 13 mosaicismo
  347. Trisomía 18 mosaicismo
  348. Miopatía congénita no progresiva con secuencias de Moebius y Robin
  349. Síndrome orofaciodigital, tipo Shashi Un raro trastorno genético que involucra anormalidades orales, faciales y de los dedos al igual que la ausencia de la glándula hipófisis....más »
  350. Síndrome de Howard-Young
  351. Síndrome de Stickler, tipo III Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los oídos.El Tipo 3 es causado por un defecto en el cromosoma 6q21.3.El Tipo 3 no involucra ninguno de los problemas oculares que ocurren en el Tipo 1 y 2....más »
  352. Síndrome de Stickler, tipo I Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos.El Tipo 1 es causado por un defecto genético en el cromosoma 12q13.11-q13.2...más »
  353. Estatura corta, secuencia de Robin, mandíbula hendida, anormalidades de las manos, pie zambo
  354. Holoprosencefalia, ectrodactilia, labio/paladar hendido
  355. Microcefalia, disgenesia del cuerpo calloso y labio-paladar hendido
  356. Síndrome de Richieri-Costa-Orquizas
  357. Cromosomas 1 y 2, monosomía 2q duplicación 1p
  358. Displasia ectodérmica tipo Margarita
  359. Paladar hendido, ligado a X
  360. Síndrome de Charlie M Un raro trastorno congénito caracterizado por anormalidades faciales y partes malformadas o ausentes de los extremos de los brazos y piernas....más »
  361. Síndrome de Hardikar Un muy raro trastorno caracterizado por enfermedad hepática obstructiva, labio leporino, paladar hendido, y anormalidades oculares y urogenitales....más »
  362. Síndrome de Bamforth
  363. Síndrome de Ho Kaufman-Mcalister
  364. Forma recesiva del síndrome del pulgar aducido
  365. Síndrome de Kuster Un muy raro trastorno congénito caracterizado por un paladar hendido, hoyuelos en los labios y deformidades en las extremidades....más »
  366. Síndrome auriculo-condilar
  367. Síndrome de Johnson-Hall-Krous
  368. Síndrome de Jones-Hersh-Yusk
  369. Anoftalmia, paladar hendido, micrognatia
  370. Síndrome de Christian 1
  371. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  372. Síndrome de Iida-Kannari
  373. Síndrome de Korula-Wilson-Salomonson
  374. Tipo Campomelia Cumming
  375. Complejo de disgnatia Un muy raro trastorno caracterizado por una mandíbula pequeña o ausente, anormalidades de los oídos y una boca y lengua pequeñas.La gravedad y rango de los síntomas es variable....más »
  376. Síndrome de Camera-Marugo-Cohen
  377. Síndrome de Franceschini-Vardeu-Guala Un muy raro trastorno caracterizado por pubertad prematura, hoyuelos en el labio inferior y síndrome de Kabuki.El síndrome de Kabuki es un síndrome con retardo mental que también involucra varias anormalidades físicas....más »
  378. Síndrome de Emanuel
  379. Labio y paladar hendido, deficiencia hipofisaria Un muy raro trastorno caracterizado por un labio y paladar hendidos al igual que una actividad deficiente de la hipófisis que afecta los niveles de hormonas.Las hendiduras y la anormalidad de la hipófisis son considerados defectos de la línea media....más »
  380. Paladar hendido, enfermedad cardiaca, polidactilia, tibia ausente
  381. Síndrome braquioesqueletogenital
  382. Hirschsprung, microcefalia, paladar hendido
  383. Displasia frontofacionasal tipo Al gazali Un muy raro trastorno que involucra varias serias anormalidades faciales....más »
  384. Anotia, parálisis facial, defecto cardiaco
  385. Malformaciones cardiacas conotruncales
  386. Síndrome de Hurst-Hallam-Hockey
  387. Distonía de inicio juvenil
  388. Colestasis, retinopatía pigmentaria, paladar hendido
  389. Síndrome de Berndorfer Un raro síndrome caracterizado principalmente por un paladar hendido, labio leporino y manos y pies hendidos....más »
  390. Síndrome de Cervenka
  391. Síndrome de Grob Un raro trastorno caracterizado por una carencia parcial de cabello, epicanto, labio y paladar hendido, deficiencia mental, dedos de las manos cortos y varias otras anormalidades....más »
  392. Enanismo de Harper
  393. Síndrome de Moynahan III Un raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, defecto del esmalte de los dientes, pie equino varo, problemas de la piel y una variedad de otras anormalidades.Tienden a ocurrir ampollas durante los meses más cálidos del año....más »
  394. Síndrome oculopalatocerebral Un raro síndrome hereditario caracterizado principalmente por estatura baja, cabeza pequeña, retardo mental, paladar hendido y problemas oculares....más »
  395. Síndrome de Phillips-Griffiths Un raro síndrome caracterizado principalmente por un defecto ocular llamado coloboma y anormalidades esqueléticas variables....más »
  396. Retención de las lagrimas; ectrodactilia; displasia ectodérmica; cabello, piel y dientes extraños
  397. Polisíndrome de Turner-mongolismo Un raro síndrome caracterizado por cuello alado, anormalidades del codo e infantilismo....más »
  398. Cuerpo calloso ausente - catarata - inmunodeficiencia
  399. Disostosis acrofacial autosómica recesiva Un raro trastorno hereditario caracterizado principalmente por anormalidades de la cara, mano y pie.El trastorno se parece al síndrome de Nager....más »
  400. Disostosis acrofacial postaxial, atípica
  401. Agammaglobulinemia, microcefalia, craniosinostosis, dermatitis severa
  402. Anoftalmia, paladar y labio hendidos, trastorno hipotalámico Un muy raro trastorno hereditario caracterizado por la ausencia de un ojo y un ojo muy pequeño, labio leporino, paladar hendido y altos niveles de hormona estimulante de la tiroides....más »
  403. Microftalmía sindrómica, tipo 9
  404. Microftalmía sindrómica, tipo 8
  405. Síndrome de craniosinostosis, retardo mental, fisuras Un raro trastorno caracterizado por fusión prematura de los huesos del cráneo (craniosinostosis), retardo mental y un labio y/o paladar hendido....más »
  406. Craniosinostosis tipo Maroteaux Fonfria
  407. Retardo mental ligado a X, tipo Armfield
  408. Retardo mental ligado a X, tipo Reish
  409. Mucopolisacaridosis tipo 9
  410. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2
  411. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1 (SGBS1)
  412. Síndrome orofaciodigital tipo 1 Un raro trastorno genético caracterizado por malformaciones variables de la cara, dedos y dentro de la boca.El Tipo 1 se distingue de los otros tipos de esta condición por la presencia de riñones poliquísticos y una herencia dominante ligada a X....más »
  413. Síndrome oral-facial-digital, tipo 4 Un raro trastorno hereditario caracterizado por anormalidades faciales, digitales y orales.El Tipo IV se distingue de los otros tipos por la presencia de deformidad severa de la tibia....más »
  414. Waardenburg tipo Pierpont Un raro trastorno caracterizado principalmente por un labio y paladar hendido al igual que problemas de la audición y anormalidades de la pigmentación.La combinación de síntomas puede ser algo variable siendo el labio y paladar hendido características constantes....más »
  415. Síndrome de Wagner-Stickler
  416. Osteogénesis imperfecta, tipo 2A
  417. Osteogénesis imperfecta, tipo IIB
  418. VACTERL com hidrocéfalo, ligado a X
  419. Artrogriposis distal tipo II
  420. Anormalidades auriculares, labio leporino con o sin paladar hendido, anormalidades oculares
  421. Anormalidades auriculo-oculares, paladar hendido
  422. CATCH 22
  423. Labio leporino con o sin paladar hendido Un síndrome de hendidura oral en el cual está presente labio leporino con o sin paladar hendido....más »
  424. Paladar hendido y labio leporino Una condición que involucra la asociación de labio leporino con un paladar hendido....más »
  425. Paladar hendido, defecto cardiaco, ectrodactilia Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de un paladar hendido, defecto cardiaco y malformación de la mano....más »
  426. Paladar hendido, coloboma, sinostosis radial, sordera Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por paladar hendido, hueso del antebrazo fusionado, sordera y colobamata....más »
  427. Paladar hendido, hipoplasia del tercio medio de la cara, cara triangular y pérdida auditiva neurosensorial
  428. Síndrome tipo C
  429. Síndrome de Cornelia de Lange 2
  430. Crecimiento y retardo mental, disostosis mandibulofacial, microcefalia y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por retardo mental, retardo del crecimiento, cabeza pequeña, paladar hendido y anormalidades faciales....más »
  431. Síndrome de Megarbane-Loiselet
  432. Secuencia de Pierre Robin con pectus excavatum y anormalidades de las costillas y escápula Un raro síndrome caracterizado principalmente por un pecho hundido, secuencia de Pierre Robin y anormalidades de las costillas y omóplatos....más »
  433. Extremidades cortas, rodillas sublujadas, paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por extremidades cortas, rodillas parcialmente dislocadas y un paladar hendido....más »
  434. Síndrome de Stickler Un raro trastorno genético caracterizado por problemas articulares, características faciales distintivas y anormalidades de los ojos y oídos....más »
  435. Síndrome de Stevenson-Carey Un raro síndrome que involucra varias anormalidades congénitas y retardo mental....más »
  436. Deleción del cromosoma 7 p15.1-p21.1 Un trastorno cromosómico en el cual una pequeña parte del cromosoma 7 ha sido eliminada, lo cual resulta en un rango de anormalidades....más »
  437. Foramina parietalia permagna Un raro trastorno que involucra el desarrollo óseo anormal del cráneo que resulta en fontanelas amplias persistentes (cráneo bífido) al igual que un defecto del cuero cabelludo y otras anormalidades....más »
  438. Trisomía 6
  439. Malformación cardíaca, paladar y labio hendidos, microcefalia y anormalidades digitales
  440. Linfedema, paladar hendido
  441. Anormalidades craniofaciales de la línea media y anormalidad del disco tipo "morning glory" Un raro síndrome que involucra la asociación de defectos de la línea media del cráneo y cara y anormalidad de "morning glory", un raro defecto congénito de la papila óptica, la cual es la parte del ojo en la cual el nervio óptico sale del ojo.El defecto ocular sólo afecta un ojo....más »
  442. Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo Un muy raro trastorno caracterizado por palmeamiento de varias partes del cuerpo, contracturas, estatura baja, fusión de las vértebras del cuello y anormalidades faciales....más »
  443. Paladar hendido, atresia bilateral de coanas, cabello rizado e hipotiroidismo congénito
  444. Hipotiroidismo, quiste dermoide, paladar hendido
  445. Síndrome de Meckel tipo 5
  446. Crecimiento y retardo mental, disostosis mandibulofacial, microcefalia y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado por retardo del crecimiento, retardo mental, cabeza pequeña, paladar hendido y anormalidad facial y de la mandíbula....más »
  447. Síndrome de Krieble Bixler Un raro síndrome hereditario caracterizado por blefarofimosis y varias anormalidades congénitas que involucran las extremidades, corazón, oído y cara....más »
  448. Síndrome extremidad-mamario
  449. Displasia de Desbuquois Una rara condición caracterizada por enanismo con extremidades cortas, características faciales distintivas y anormalidades esqueléticas....más »
  450. Coloboma uveal con labio y paladar hendidos y retardo mental
  451. Hipotiroidismo, paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de un abertura anormal en el techo de la boca y disminución del funcionamiento de la tiroides....más »
  452. Microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de las extremidades inferiores, prognatismo
  453. Síndrome otopalatodigital tipo I y II
  454. Síndrome otopalatodigital tipo I
  455. Trisomía parcial 11q
  456. Síndrome de deleción 22q11.2
  457. Síndrome de Aase-Smith I Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por deformidades tales como contracturas articulares, anemia, hidrocefalia y paladar hendido....más »
  458. Accutane - agente teratogénico
  459. Acrosfenosindactilia
  460. Aciclovir - agente teratogénico
  461. Pulgares aducidos - artrogriposis, tipo Christian Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  462. Aflatoxina B1 - agente teratogénico
  463. Deficiencia de alfa caroteno - agente teratogénico
  464. Aminopterina - agente teratogénico
  465. Amitriptilina - agente teratogénico
  466. Amobarbital - agente teratogénico
  467. Amoxicilina - agente teratogénico
  468. Amfetaminas - agente teratogénico
  469. Anfetamina - agente teratogénico
  470. Ampicilina - agente teratogénico
  471. Anoftalmia e insuficiencia hipotálamo-hipofisaria
  472. Síndrome de Apelt-Gerkin-Lenz
  473. Atenolol - agente teratogénico
  474. Atorvastatina - agente teratogénico
  475. Tetra-amelia autosómica recesiva
  476. Síndrome de Axenfeld-Rieger
  477. Azatidina - agente teratogénico
  478. Síndrome BBB, ligado a X
  479. Condiciones congénitas Cualquier condición con la que se nace, tal como defecto del nacimiento o enfermedades genéticas....más »
  480. Beclometasona - agente teratogénico
  481. Benadril - agente teratogénico
  482. Bendectina - agente teratogénico
  483. Benzatropina - agente teratogénico
  484. Betaxolol - agente teratogénico
  485. Biaxin - agente teratogénico
  486. Bisoprolol - agente teratogénico
  487. Síndrome braquio-esqueleto-genital
  488. Braquiocefalia, sordera, catarata, retardo mental
  489. Braquiocefalia, sordera, catarata, microstomía, retardo mental
  490. Brevibloc - agente teratogénico
  491. Bromocriptina - agente teratogénico
  492. Butriptilina - agente teratogénico
  493. Enanismo campomélico Un raro trastorno genético caracterizado por tibia arqueada, omóplatos poco desarrollados y una cara plana....más »
  494. Carbamazepina - agente teratogénico
  495. Cardem - agente teratogénico
  496. Carisoprodol - agente teratogénico
  497. Cartelol - agente teratogénico
  498. Cefachlor - agente teratogénico
  499. Cefaclor - agente teratogénico
  500. Cefaclorum - agente teratogénico
  501. Celexa - agente teratogénico
  502. Celiprolol - agente teratogénico
  503. Celipro - agente teratogénico
  504. Cefalexina - agente teratogénico
  505. Clordiazepóxido - agente teratogénico
  506. Condrodisplasia, tipo Nance-Sweeney
  507. Cromosoma 10, trisomía 10p
  508. Cromosoma 11, trisomía parcial 11q
  509. Cromosoma 12, trisomía 12p
  510. Cromosoma 12, mosaico del isocromosoma 12p
  511. Deleción del cromosoma 13q
  512. Trisomía del cromosoma 14
  513. Cromosoma 14, trisomía en mosaico
  514. Cromosoma 15q, trisomía
  515. Momosomía en mosaico del cromosoma 18
  516. Síndrome del cromosoma 18p menos
  517. Cromosoma 1, trisomía parcial
  518. Cromosoma 1, deleción proximal
  519. Cromosoma 1, pter-p36
  520. Deleción del cromosoma 1q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 1 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  521. Cromosoma 1, disomía uniparental 1q12 q21
  522. Cromosoma 2, monosomía 2q
  523. Deleción del brazo corto del cromosoma 4
  524. Cromosoma 6, monosomía 6q
  525. Cromosoma 6, trisomía parcial 6q
  526. Cromosoma 6, trisomía 6q
  527. Cromosoma 7, deleción parcial del brazo corto
  528. Cromosoma 7, monosomía parcial 7p
  529. Cromosoma 7, trisomía 7p
  530. Cromosoma 7, trisomía 7q
  531. Cromosoma 8, trisomía en mosaico
  532. Cromosoma 8, trisomía parcial
  533. Trisomía del cromosoma 8
  534. Duplicación del cromosoma 9q
  535. Trisomía del cromosoma 9
  536. Cromosoma 9, trisomía 9p (múltiples variantes)
  537. Cromosoma 9, trisomía 9q
  538. Cipramil - agente teratogénico
  539. Citalopram - agente teratogénico
  540. Claritromicina - agente teratogénico
  541. Clavulanato de potasio - agente teratogénico
  542. Labio y paladar hendidos - anormalidades de incisivos y dedos de las manos
  543. Paladar hendido, coloboma, sordera Un trastorno genético caracterizado por una combinación de características que incluyen paladar hendido, coloboma y sordera....más »
  544. Clomifeno - agente teratogénico
  545. Clonazepam - agente teratogénico
  546. Cocaína - agente teratogénico
  547. Codeína - agente teratogénico
  548. Colagenopatía, tipo 2 alfa 1
  549. Síndrome de trisomía 18 completa
  550. Diarrea congénita, secretora de sodio, sindrómica, 3
  551. Estrógenos conjugados - agente teratogénico
  552. Cordiax - agente teratogénico
  553. Síndrome de Cornelia de Lange 1
  554. Agenesia del cuerpo calloso, blefarofimosis, secuencia de Robin
  555. Corticotropina - agente teratogénico
  556. Cortisona - agente teratogénico
  557. Síndrome de Cousin Walbrau Cegarra
  558. Craniosinostosis. artrogriposis, paladar hendido Un raro síndrome caracterizado por la asociación de craniosinostosis (fusión prematura de los huesos del cráneo), paladar hendido y artrogriposis....más »
  559. Craniosinostosis, braciosindactilia de las manos y ausencia de los dedos de los pies
  560. Craniosinostosis - labio y paladar hendidos - artrogriposis
  561. Crixan - agente teratogénico
  562. Cromolín sódico - agente teratogénico
  563. Hélices arrugadas y boca pequeña
  564. Ciclofosfamida - agente teratogénico
  565. Citarabina - agente teratogénico
  566. Debendox - agente teratogénico
  567. Del(1) (23-q25)
  568. Del(1) (q12-q21.3)
  569. Del(1) (q25-q32)
  570. Del(1) (q32-q41)
  571. Del(1) (q41-q43)
  572. Del(1) (q41-qter)
  573. Del(1) (q43-qter) & dup (22) (pter-q13)
  574. Del (2) (p22.1-p21)
  575. Del (2) (p22-p21)
  576. Del (2) (q12-q14)
  577. Del (2) (q21-q24)
  578. Del (2) (q22-q24.2)
  579. Del (2) (q22-q31)
  580. Del (2) (q23-q34) mosaicismo
  581. Del (2) (q32.1-q34)
  582. Del (2) (q33.1-q33.3)
  583. Del (2) (q34-q36)
  584. Del (2) (q35-qter)
  585. Del (2) (q36-qter)
  586. Del (3) (q12-q22)
  587. Del (3) (q21-q23)
  588. Del (3) (q28-qter)
  589. Del (4) (pter-p16.2)
  590. Del (4) (pter-p16) y dup (10) (pter-p14)
  591. Del (4) (pter-p16) y dup (8) (pter-p21)
  592. Del (4) (pter-p16 o p16.1)
  593. Deleción 10pter
  594. Deleción 13q
  595. Deleción 22q11
  596. Deleción 2q Un raro trastorno cromosómico en el cual una parte del brazo largo (q) del cromosoma 2 ha sido eliminado ocasionando varias anormalidades que son determinadas por el tamaño de la porción eliminada....más »
  597. Deleción 4p
  598. Deleción 5p
  599. Deleción 6q
  600. Desmosterolosis
  601. Dexametasona - agente teratogénico
  602. Dextroanfetamina - agente teratogénico
  603. Dextrocardia, microftalmía, paladar hendido, déficit intelectual
  604. Dextrometorfano - agente teratogénico
  605. Diafanoespondilodisostosis Un raro trastorno caracterizado por anormalidades de la formación de hueso incluyendo una falta de formación de hueso en la columna durante la etapa fetal al igual que problemas renales....más »
  606. Diazepam - agente teratogénico
  607. Dibenzepina - agente teratogénico
  608. Diclectin - agente teratogénico
  609. Dienestrol - agente teratogénico
  610. Diflucan - agente teratogénico
  611. Diflunisal - agente teratogénico
  612. Dilantin - agente teratogénico
  613. Dimedrol- agente teratogénico
  614. Difenhidramina - agente teratogénico
  615. Trisomía distal 11q
  616. Trisomía distal 6q
  617. Características craniofaciales distintivas, pterigium, retardo mental
  618. Dolobid - agente teratogénico
  619. Dotiepina - agente teratogénico
  620. Doxepina - agente teratogénico
  621. Dup(1) (p31-p11)
  622. Dup(1) (p31-p21)
  623. Dup(1) (p35-p31)
  624. Dup (1)(pter-p31) y del(2)(q33-qter)
  625. Dup (1) (q11-q22)
  626. Dup (1) (q23-qter) y del (3)(pter-p25)
  627. Dup(1) (q24-q31.2)
  628. Dup (2) (p21-p12)
  629. Dup (2) (p23-p14)
  630. Dup (2) (p25-p21)
  631. Dup (2) (pter-p12)
  632. Dup (2) (pter-p13))
  633. Dup (2) (pter-p21) y dup (21) (pter-q21)
  634. Dup (2) (q11.2-q13)
  635. Dup (2) (q21-q31)
  636. Dup (2) (q32-qter)
  637. Dup (3) (p26-p21.3) y del (3) (pter-p26)
  638. Dup (3) (p26-p21) y del (3) (pter-p26)
  639. Dup (3) (pter-p14)
  640. Dup (3) (pter-p21) y del (18p)
  641. Dup (3) (pter-p24)
  642. Dup (3) (pter-p24) y del (4) (pter-p16)
  643. Dup (3) (pter-p25) y del (18) (q21-qter)
  644. Dup (3) (q12-qter)
  645. Enfermedad genética Cualquier enfermedad que es pasada de padres a hijos a través de los cromosomas...más »
  646. Dup (3) (q24-q26)
  647. Dup (3) (q25-q27)
  648. Dup (3) (q25-q28)
  649. Dup (3) (q25-qter)
  650. Dup (3) (q25-qter) y del (13) (q32-qter)
  651. Dup (3) (q27-qter) y dup (14) (pter-q12)
  652. Duplicación 10p
  653. Duplicación 12p
  654. Duplicación 13
  655. Duplicación 18
  656. Duplicación 6q
  657. Duplicación 6q parcial
  658. Duplicación 7p
  659. Duplicación 7q
  660. Síndrome de ectrodactilia, paladar hendido Un raro síndrome de malformación caracterizado por un paladar hendido y dedos de las manos ausentes....más »
  661. Síndrome de ectrodactilia - displasia ectodérmica - labio/paladar hendido, tipo 1
  662. Síndrome de ectrodactilia - displasia ectodérmica - labio/paladar hendido, tipo 3
  663. Síndrome de Edward
  664. Cerebroosteodisplasia endocrina
  665. Eritromicina - agente teratogénico
  666. Esmolol - agente teratogénico
  667. Etosuximida - agente teratogénico
  668. Etotoína - agente teratogénico
  669. Etodolac - agente teratogénico
  670. Etretinato - agente teratogénico
  671. Hendidura facial y agenesia del cuerpo calloso
  672. Síndrome de Treacher Collins familiar
  673. Fluconazol - agente teratogénico
  674. Flunitrazepam - agente teratogénico
  675. Flufenazina - agente teratogénico
  676. Flurbiprofeno - agente teratogénico
  677. Síndrome de Franceschetti-Klein Un raro trastorno genético caracterizado por hipoplasia malar, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, defecto del párpado inferior y malformación del oído externo....más »
  678. Gemfibrozil - agente teratogénico
  679. Gentamicina - agente teratogénico
  680. Retardo del crecimiento, retardo del desarrollo, cara tosca y muerte temprana
  681. Hexaclorofeno - agente teratogénico
  682. Hidroxizina - agente teratogénico
  683. Hipertelorismo, anormalidades esofágicas, hipospadias
  684. Hipospadias, hipertelorismo Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  685. Imipramina - agente teratogénico
  686. Indometacina - agente teratogénico
  687. Infex - agente teratogénico
  688. Iniencefalia Un raro tipo de defecto del tubo neural en el cual la cabeza está ubicada en un ángulo inclinado hacia atrás y la columna está deformada....más »
  689. Iprindole - agente teratogénico
  690. Isoproterenol - agente teratogénico
  691. Isotretinoína - agente teratogénico
  692. Síndrome de Kallmann 5
  693. Síndrome de Kallmann 6
  694. Keflex - agente teratogénico
  695. Ketorolac - agente teratogénico
  696. Klaricid - agente teratogénico
  697. Klonopin - agente teratogénico
  698. Síndrome de Kunze Riehm Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  699. Lamotrigina - agente teratogénico
  700. Síndrome tipo Larsen, forma letal
  701. Librium - agente teratogénico
  702. Lindano - agente teratogénico
  703. Lodine - agente teratogénico
  704. Loratadina - agente teratogénico
  705. Lorazepam - agente teratogénico
  706. Dietilamida del ácido lisérgico - agente teratogénico
  707. Maprotilina - agente teratogénico
  708. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
  709. Meclizina - agente teratogénico
  710. Meclofenamato - agente teratogénico
  711. Ácido mefenámico - agente teratogénico
  712. Mefloquina - agente teratogénico
  713. Retardo mental, pterigium, estatura corta, apariencia facial distintiva
  714. Retardo mental ligado a X, tipo Siderius
  715. Mepindolol - agente teratogénico
  716. Meprobamato - agente teratogénico
  717. Mercaptopurina - agente teratogénico
  718. Metanfetamina - agente teratogénico
  719. Metenamina - agente teratogénico
  720. Metotrexato - agente teratogénico
  721. Metildopa - agente teratogénico
  722. Metoprolol - agente teratogénico
  723. Metronidazol - agente teratogénico
  724. Síndrome del bebé Michelin Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  725. Miconazol - agente teratogénico
  726. Microcefalia - hendidura facial - polidactilia preaxial
  727. Microcefalia, inmunodeficiencia, linforreticuloma
  728. Mifepristone - agente teratogénico
  729. Misoprostol - agente teratogénico
  730. Monosomía 18 mosaico
  731. Monosomía 18 mosaicismo
  732. Monosomía 1p36
  733. Aplasia mulleriana, aplasia renal, displasia de somitas cervicotorácicas Un raro trastorno del desarrollo que ocurre solamente en mujeres y se caracteriza por anormalidades esqueléticas y genitourinarias y estatura baja....más »
  734. Pliegues benignos múltiples en forma de anillo en las extremidades Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  735. Nebumetone - agente teratogénico
  736. Nadolol - agente teratogénico
  737. Naproxeno - agente teratogénico
  738. Neomicina - agente teratogénico
  739. Noretindrona - agente teratogénico
  740. Nytol - agente teratogénico
  741. Opipramol - agente teratogénico
  742. Síndrome de Opitz G/BBB
  743. Síndrome de Opitz G/BBB, autosómico dominante
  744. Síndrome de Opitz tiz G/BBB, tipo I
  745. Síndrome de Opitz G/BBB, tipo II
  746. Síndrome de Opitz G/BBB, ligado a X
  747. Síndrome de Opitz G
  748. Síndrome de Opitz, ligado a X Un trastorno congénito caracterizado por características faciales distintivas, anormalidades genitales, defecto del esófago y dificultad para tragar.Los hombres son afectados de manera más severa que las mujeres....más »
  749. Hendidura orofacial
  750. Hendidura orofacial 1
  751. Hendidura orofacial 10
  752. Hendidura orofacial 11
  753. Hendidura orofacial 12
  754. Hendidura orofacial 2
  755. Hendidura orofacial 3
  756. Hendidura orofacial 4
  757. Hendidura orofacial 5
  758. Susceptibilidad a hendidura orofacial 6
  759. Hendidura orofacial 7
  760. Hendidura orofacial 8
  761. Hendidura orofacial 9
  762. Síndrome orofaciodigital tipo I
  763. Síndrome oromandibular y de hipogenesia de las extremidades, tipo V
  764. OSMED, homocigota
  765. Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica recesiva
  766. Displasia oto-espondilo-megaepifisaria homocigota
  767. Oxazepam - agente teratogénico
  768. Oxprenolol - agente teratogénico
  769. Síndrome de Pallister Killian Mosaic El síndrome de mosaicismo de Pallister Killian es un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  770. Síndrome mosaico de Pallister, tetrasomía 12p Un muy raro trastorno genético que involucra anormalidades en el cromosoma 12.La severidad de los síntomas es variable y tiende a incluir un amplio rango de defectos y anormalidades....más »
  771. Parametadiona - agente teratogénico
  772. Monosomía 7p parcial
  773. Síndrome de trisomía parcial 18
  774. Trisomía parcial 3pter
  775. Peganone - agente teratogénico
  776. Penbutolol - agente teratogénico
  777. Parálisis periódica, sensible al potasio, tipo cardiodisrítmica
  778. Perfenazina - agente teratogénico
  779. Síndrome de Pfeiffer tipo II
  780. Fendimetrazina - agente teratogénico
  781. Fenobarbital - agente teratogénico
  782. Fenitoína - agente teratogénico
  783. Pindolol - agente teratogénico
  784. Piperazina - agente teratogénico
  785. Polidactilia, labio y paladar hendido, retardo psicomotor Un muy raro síndrome descrito en un pequeño grupo de familias endogámicas y que se caracteriza por dedos de los pies bífidos, dedos de las manos extra grandes, labio o paladar hendido y retardo psicomotor.Había varios otros síntomas que estaban presentes de manera variable....más »
  786. Polidactilia, anormalidades viscerales, labio y paladar hendido Un raro síndrome caracterizado principalmente por la asociación de dedos extra, labio y/o paladar hendido y anormalidades viscerales.También pueden estar presentes varias otras anormalidades....más »
  787. Síndrome pterigium-poplíteo, tipo letal Una rara condición letal caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  788. Prednisolona - agente teratogénico
  789. Prednisona - agente teratogénico
  790. Primidona - agente teratogénico
  791. Proclorperazina - agente teratogénico
  792. Propanolol - agente teratogénico
  793. Pterigium, retardo mental, características craniofaciales distintivas Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  794. Pterigium, poplíteo, tipo letal Una rara condición letal caracterizada por formación de pliegues en la piel, al igual que varias otras anormalidades físicas y mentales....más »
  795. Piridostigmina - agente teratogénico
  796. Quazepam - agente teratogénico
  797. Ranitidina - agente teratogénico
  798. Embriopatía por retinoides
  799. Rivatril - agente teratogénico
  800. Secobarbital - agente teratogénico
  801. Estatura corta, anormalidades craneofaciales, hipoplasia genital Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por estatura baja, genitales poco desarrollados y varias anormalidades del cráneo y faciales....más »
  802. Síndrome de Shprintzen Un síndrome hereditario de defectos cardiacos y anormalidades craneofaciales y varias otras anormalidades....más »
  803. Displasia esquelética, retardo mental Un raro trastorno heredado de manera recesiva caracterizado principalmente por retardo mental, una cabeza pequeña, artrogriposis (contracturas de las articulaciones), paladar hendido y varias otras anormalidades....más »
  804. Pliegues cutáneos, múltiples, benignos, en forma de anillo en las extremidades Una rara malformación congénita caracterizada por una piel con pliegues excesivos y lesiones cutáneas características (lipomatous nevus)....más »
  805. Sotalol - agente teratogénico
  806. Espironolactona - agente teratogénico
  807. Espondilohipoplasia, artrogriposis, pterigium poplíteo Un muy raro síndrome hereditario caracterizado por pliegues en la parte posterior de las rodillas, defectos de la columna y varias otras anormalidades esqueléticas....más »
  808. Estreptomicina - agente teratogénico
  809. Sucralfato - agente teratogénico
  810. Sulbactam - agente teratogénico
  811. Sulfasalazina - agente teratogénico
  812. Sulfasalazina - agente teratogénico
  813. Tacrolimus - agente teratogénico
  814. Tegison - agente teratogénico
  815. Temazepam - agente teratogénico
  816. Toxoide tetánico - agente teratogénico
  817. Tetra-amelia autosómica recesiva
  818. Timolol - agente teratogénico
  819. Tobramicina - agente teratogénico
  820. Tretinoína - agente teratogénico
  821. Triazolam - agente teratogénico
  822. Trimetadiona - agente teratogénico
  823. Trip (2) (q11.2-q21)
  824. Trisomía 14 mosaico
  825. Síndrome de trisomía 14 mosaicismo
  826. Síndrome de trisomía 18
  827. Valium - agente teratogénico
  828. Ácido valproico - agente teratogénico
  829. Valsartán - agente teratogénico
  830. Vitamina A (retinol) - agente teratogénico
  831. Zarontin - agente teratogénico
  832. Síndrome de Zechi-Ceide
  833. Zidovudina - agente teratogénico
  834. Síndrome de Zunich-Kaye Un muy raro síndrome genético caracterizado por un rango de síntomas tales como colobomas del ojo, defectos cardiacos, dermatosis ictiosiforme, retardo mental y defectos del oído....más »
  835. Ausencia de tibia La ausencia congénita del hueso de la tibia, que se encuentra adelante en la pantorrilla.Una o ambas tibias pueden faltar....más »
  836. Acondrogénesis tipo 1A y 1B
  837. Acroosteolisis tipo dominante
  838. Pulgares aducidos tipo Dundar
  839. Alcohol, infección prenatal
  840. Síndrome de Basan Una rara condición caracterizada por anormalidades de la piel, cabello y uñas....más »
  841. Blefaroptosis
  842. Síndrome cervicooculoacústico Un raro trastorno genético caracterizado por parálisis ocular, sordera congénita de percepción y fusión de las vértebras en el cuello....más »
  843. Displasia condroectodérmica Un raro trastorno genético caracterizado por enanismo, dedos de las manos y/o dedos de los pies extra y anormalidades de las uñas y pelo....más »
  844. Paladar hendido Defecto congénito del labio y la boca....más »
  845. Agenesia del cuerpo calloso Una muy rara anormalidad congénita en la cual falta parte de, o todas las fibras que conectan las dos mitades del cerebro (cuerpo calloso)....más »
  846. Craniosinostosis, aplasia del peroné
  847. Síndrome de Culler-Jones
  848. Displasia diastrófica Un raro trastorno genético caracterizado por estatura baja al igual que anormalidades esqueléticas, de la columna y del oído....más »
  849. Síndrome de Fleisher Una rara condición hereditaria caracterizada por una deficiencia de hormonas del crecimiento y disminución de los niveles sanguíneos de anticuerpos en la sangre....más »
  850. Síndrome GAPO Una rara condición caracterizada por retardo del crecimiento, alopecia, atrofia óptica y ausencia de erupción de los dientes....más »
  851. Síndrome de Gardner-Morrisson-Abbot Un raro síndrome caracterizado por trombocitopenia y varias otras anormalidades presentes al nacimiento....más »
  852. Síndrome de Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano Un raro síndrome caracterizado por articulaciones laxas, deformidad en el pecho y una apariencia facial inusual....más »
  853. Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi Un raro síndrome caracterizado por epilepsia, estatura baja y anormalidades esqueléticas....más »
  854. Limitación intelectual Cualquier condición que afecta el intelecto....más »
  855. Síndrome de Jackson-Weiss
  856. Síndrome KBG Un muy raro trastorno genético que involucra estatura baja, retardo mental y desarrollo anormal de varios huesos....más »
  857. Síndrome de linfedema y distiquiasis Un raro trastorno genético caracterizado por linfedema y una doble fila de pestañas al igual que otras anormalidades....más »
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  859. Microtia tipo IV
  860. Aplasia mulleriana
  861. Síndrome oftalmo-acromélico Un muy raro síndrome caracterizado principalmente por ausencia de los ojos y anormalidades de las extremidades....más »
  862. Síndrome de Pierre Robin con condrodisplasia fetal Un muy trastorno hereditario que involucra anormalidades del crecimiento de los huesos, deterioro de la audición y una cara característica....más »
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  867. Disminución del folato

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